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Anemia falciforme (SCA) - emoglobinopatia, drepanocitosi, emoglobinosi SS o "malattia molecolare", come la chiamava Pauling, che, insieme ad un altro ricercatore (Itano) nel 1949, scoprì che l'emoglobina dei pazienti con questo grave disturbo differisce nelle caratteristiche fisico-chimiche dalla normale emoglobina. Nello stesso anno è stato stabilito con precisione che la malattia si eredita di generazione in generazione, ma ha una distribuzione geografica diseguale.

La malattia stessa fu descritta per la prima volta nel 1910, e ciò fu fatto da un medico americano di nome Herrick. Egli, esaminando un giovane negro che viveva nelle Antille, scoprì una grave anemia e un pronunciato ingiallimento della sclera e delle mucose.

Il medico era interessato alla malattia, perché non aveva mai visto nulla di simile prima, quindi ha deciso di studiarla e descriverla. Dopo un esame più attento del sangue del paziente, Herrick ha visto insoliti globuli rossi che assomigliavano in modo sorprendente a una falce. Tali globuli rossi divennero noti come drepanociti e la patologia fu indicata come anemia falciforme.

Le ragioni

Le cause di questa grave malattia risiedono nelle proprietà fisico-chimiche (solubilità, mobilità eritroforetica) dell'emoglobina, ma non in quella riconosciuta come normale (HbA), in grado di fornire respirazione e nutrizione tissutale. Riguarda l'emoglobina anormale HbS, che si è formata a seguito di una mutazione ed è presente nei pazienti con questa malattia invece che normale - HbA. A proposito, l'emoglobina S è diventata il primo pigmento rosso del sangue descritto e decifrato da tutte le emoglobine difettose (ci sono altre Hb anormali, ad esempio C, G San Jose, che, tuttavia, non danno una patologia così grave).

L'emoglobina contenuta negli eritrociti dei pazienti con anemia falciforme presenta, a prima vista, differenze molto piccole. Solo una sostituzione di un amminoacido con un altro nella sesta posizione della catena β (l'acido glutammico si trova nella norma e la valina in quella anormale). Tuttavia, l'acido glutammico è acido e la valina è neutra, il che porta a un cambiamento significativo nella carica della molecola e, di conseguenza, a un cambiamento in tutte le caratteristiche del pigmento rosso sangue.

struttura anormale della catena aminoacidica dell'emoglobina S

Se la malattia viene ereditata dai genitori ai figli, allora era naturale presumere che la causa di un tale difetto fosse una specie di gene sorto nel corso di una mutazione patologica. (le mutazioni dei geni si verificano continuamente, sia benefiche che dannose). Uno studio a livello genetico ha dimostrato che è proprio così. L'anomalia ha trovato il suo posto nel gene strutturale della catena beta, a causa di essa vi è una sostituzione nel 6° amminoacido di una base con un'altra (adenina per timina). Tuttavia, per facilitare la comprensione al lettore, è necessario spiegare molto brevemente alcuni dei termini usati dai genetisti, altrimenti le cause di una patologia così grave rimarranno incomprensibili. Pertanto, la sequenza di amminoacidi in una proteina (ed emoglobina, come sapete, una proteina) codifica per 3 nucleotidi che sono controllati da determinati geni e sono chiamati trinucleotidi codificanti, codoni o triplette.

In questo caso risulta che:

Un gene non affetto dalla mutazione (una tripletta nelle persone sane - GAG) assicura la formazione dell'emoglobina normale (HbA);
Nei pazienti, a seguito di una mutazione puntiforme, la comparsa di un gene patologico per l'anemia falciforme, l'adenina viene sostituita dalla timina e GTG è già il trinucleotide codificante.

A causa di tali cambiamenti a livello genetico, si presenta una conseguenza così negativa come:

Sostituzione dell'acido glutammico caricato negativamente con valina neutra;
Modifica della carica della molecola HbS e, quindi, delle proprietà fisico-chimiche dell'emoglobina.

L'ereditarietà dell'emoglobinosi SS avviene secondo le leggi di Mendel (in questo caso, la patologia è ereditata in modo autosomico recessivo con dominanza incompleta). Se un bambino ha ricevuto il gene dell'anemia falciforme sia dal padre che dalla madre, diventa omozigote per questo tratto ("homo" - simile, raddoppiato, accoppiato, cioè SS), il suo pigmento rosso sangue assomiglierà a HbSS e poco dopo la nascita si ammala gravemente. Sarà più fortunato se il bambino risulta essere eterozigote (con emoglobina HbAS), perché poiché questa malattia è una forma omozigote di HbS, la patologia sarà nascosta in condizioni normali, ma allo stesso tempo l'anomalia dell'anemia falciforme sarà neanche andare da nessuna parte. Può farsi sentire nella prossima generazione se incontra un gene che trasporta tali informazioni. Oppure si manifesterà nel portatore stesso del gene dell'anemia falciforme se una persona si trova in una situazione estrema (mancanza di ossigeno, disidratazione).

ereditarietà dell'anemia falciforme (autosomica recessiva con dominanza incompleta)

Perché i globuli rossi assumono una forma così insolita?

Negli anni '20 del secolo scorso, è stato riscontrato che l'acquisizione della forma a falce da parte degli eritrociti è associata a una mancanza di ossigeno. La carenza di un tale elemento necessario per il normale funzionamento del corpo porta al fatto che:

In HbSS si formano legami idrofobici tra i residui di valina, che è estranea alla normale emoglobina;
La molecola dell'emoglobina inizia ad avere "paura" dell'acqua;
Si forma la cristallizzazione lineare delle molecole di HbSS;
I cristalli all'interno dell'emoglobina S interrompono la struttura strutturale delle membrane dei globuli rossi, facendole assumere la forma di una falce.

Va notato che non tutte le cellule perdono permanentemente il loro aspetto naturale. Per i singoli globuli, questo processo è reversibile, motivo per cui i normali eritrociti si trovano anche tra le forme a forma di falce negli strisci di sangue.

I globuli rossi possono "avere il tempo" per tornare alla normalità con un aumento della pressione parziale di O 2. Gli stessi eritrociti "segnati" dal sistema dei fagociti mononucleati muoiono prematuramente e vengono rimossi dalla comunità. È così che si sviluppa l'anemia, che, tra l'altro, è caratterizzata non solo da una tendenza agli episodi trombotici, ma anche da un aumento del tasso di distruzione delle cellule del sangue che trasportano l'emoglobina anormale (soprattutto se c'è una mezzaluna irreversibile). le cellule non vivono a lungo. Se le cellule normali possono circolare nel sangue per un massimo di 3,5 mesi, le cellule falciformi muoiono entro 15 - 20 - 30 giorni. L'anemia richiede la formazione di nuovi globuli rossi, il numero di giovani forme di reticolociti aumenta nel sangue, si sviluppa l'iperplasia eritroide del midollo osseo, accompagnata da cambiamenti nel sistema osseo (scheletro, cranio).

I globuli a forma di falce diventano inflessibili, perdono le loro proprietà uniche (elasticità, capacità di deformarsi e penetrare nei vasi più stretti). Inoltre, è difficile muoversi attraverso i capillari e il movimento di altre cellule del sangue. Ciò porta all'ispessimento del sangue, ad un aumento della sua viscosità, a un flusso sanguigno alterato, specialmente nei vasi di piccolo calibro, e si verifica un ristagno nel microcircolo. Tali trasformazioni risulteranno carenza di ossigeno dei tessuti e formazione di globuli rossi ancora più difettosi- si verifica un circolo vizioso, per il quale sono molto caratteristici i seguenti segni:

Decelerazione del flusso sanguigno (soprattutto nel microcircolo);
Disturbi circolatori focali (infarti) nel sistema scheletrico e negli organi interni, causati da trombosi di vasi di piccolo calibro con globuli a forma di falce;
Iperplasia emolitica cronica del midollo osseo;
Crisi episodiche, accompagnate da dolore addominale, nonché dolori articolari e muscolari.

I più vulnerabili quando si rallenta il flusso sanguigno sono quegli organi che hanno particolarmente bisogno di ossigeno. La distruzione degli eritrociti a forma di falce nei vasi sanguigni della milza finisce spesso con la trombosi di questi vasi, che, a sua volta, può portare a ripetuti. Il risultato di questo è l'atrofia della milza.

Emoglobina normale e anemia falciforme

A volte i globuli rossi a forma di falce sono molto spaventosi per i medici, e compaiono in persone che hanno un'emoglobina completamente normale. e non ho mai sentito parlare di una malattia così grave come SKA. Quando succede? Il fatto è che una serie di fattori extra-eritrocitari possono influenzare la formazione di forme a forma di falce:

Valori bassi: contribuiscono alla rimozione dell'ossigeno dal sangue, che provoca un cambiamento nella forma dei globuli rossi;
Aumento della temperatura corporea (aumenta l'assorbimento di ossigeno);
(il sangue non è sufficientemente saturo di ossigeno);
Gravidanza e parto.

Naturalmente in questi casi, acquisendo una forma a mezzaluna, anche i globuli rossi perdono le loro proprietà, aumenta anche la viscosità del sangue e il flusso sanguigno diventa più difficile. Tuttavia, i fattori extra-eritrocitari (se gli eritrociti contengono emoglobina normale) possono essere in qualche modo affrontati utilizzando una terapia adeguata, oppure possono scomparire da soli se si tratta di circostanze temporanee (febbre, gravidanza). Nel caso dell'anemia falciforme, tutti i suddetti fattori aggraveranno ulteriormente la situazione e il circolo vizioso si chiuderà finalmente.

Prevalenza del gene dell'anemia falciforme

Una tale patologia come l'anemia falciforme è distribuita in modo non uniforme sul pianeta. Fondamentalmente, questa malattia "sceglie" il clima tropicale e subtropicale dell'emisfero occidentale. L'emoglobina S anormale più comune si trova in Africa (Uganda, Camerun, Congo, Golfo di Guinea, ecc.), quindi alcuni considerano l'HbS un'emoglobina "africana" specifica. Tuttavia, questo non è del tutto corretto.

Spesso, una forma anormale di pigmento rosso sangue può essere trovata in Asia e Medio Oriente. Il gene dell'anemia falciforme è attratto anche dal clima caldo di alcuni paesi europei, ad esempio Grecia, Italia, Portogallo (in alcune aree la sua incidenza raggiunge il 27 - 32%).

Ma i popoli del nord e nord-ovest dell'Europa possono ancora essere calmi, qui l'emoglobina anormale HbS è estremamente rara. Nel frattempo, non dobbiamo dimenticare la migrazione attiva degli ultimi anni. Naturalmente, gli eterozigoti arrivano in Europa in barca, è improbabile che un malato di anemia falciforme viaggi. Ma dopotutto, queste persone, dopo essersi stabilite in un posto nuovo, si sposeranno e avranno figli, cioè la comparsa di omozigoti e la malattia stessa diventano possibili. Alla fine, i matrimoni interetnici non sono esclusi, e quindi la prevalenza dell'emoglobinosi da SS nel mondo potrebbe assumere altri contorni.

La malattia (forma omozigote di HbS), di regola, esordisce tra i 3 e i 6 mesi di vita del bambino, procedendo solitamente per crisi e progredendo, ritardando e alterando notevolmente lo sviluppo complessivo di una piccola persona. I bambini muoiono all'età di 3 - 5 anni, alcuni vivono fino a 10 anni e solo pochi in Africa riescono a raggiungere l'età adulta. È vero, nei paesi economicamente sviluppati (Gran Bretagna, Germania, Stati Uniti, ecc.), La malattia può avere un decorso leggermente diverso, perché la nutrizione e le cure che i residenti di queste regioni possono permettersi aumentano sia la qualità della vita che la sua durata. Negli Stati Uniti, ci sono stati casi in cui i pazienti con anemia falciforme hanno celebrato sia il 50° che il 60° anniversario.

anemia falciforme

Qual è questa grave malattia? Quali cambiamenti apporta al corpo?

Si è scoperto che i sintomi della malattia sono così diversi che la malattia "è stata insignita del titolo di Grande imitatore".

L'anemia falciforme, poiché si manifesta subito dopo la nascita, è considerata una patologia dell'infanzia. Molto raramente la malattia esordisce negli adolescenti e, soprattutto, negli adulti, seppur giovani. La presenza di SCD nella mezza età è un'eccezione che si può riscontrare in una famiglia benestante che vive, ad esempio, negli Stati Uniti. Tuttavia, nella stessa Africa fino al 50% dei bambini muore nel primo anno di vita, cioè quasi immediatamente dopo la comparsa dei sintomi.

Alcuni ricercatori dividono condizionatamente il decorso della malattia in tre periodi:

Da 5-6 mesi di vita a 2-3 anni;
Da 3 a 10 anni;
Più di 10 anni (forma prolungata).

Va notato che nei neonati, di regola, non ci sono sintomi della malattia (la presenza del gene per l'anemia a cellule sepoidi può essere giudicata solo dopo l'analisi genetica). E così, gli eritrociti dei bambini sono dischi biconcavi, come dovrebbero essere, il bambino è esteriormente sano. Ciò è dovuto all'emoglobina fetale, che, tuttavia, inizierà presto a essere sostituita dall'emoglobina S. Da qualche parte entro sei mesi, l'Hb fetale lascerà finalmente i globuli rossi e quindi lo sviluppo della malattia inizierà se il gene dell'anemia falciforme è ereditato dal bambino da entrambi i genitori. La tripletta GTG (anziché GAG) codificherà la sequenza di amminoacidi nella globina, che causerà la sintesi dell'emoglobina patologica e un cambiamento nella forma dei globuli rossi. Dirigere questo processo nella giusta direzione a questo livello è semplicemente impossibile, poiché il gene per l'anemia falciforme nello stato omozigote non lo consentirà.

Nei bambini piccoli, dopo la partenza dell'emoglobina fetale e la sua sostituzione con HbSS, compaiono i primi segni della malattia:

Perdita di appetito;
Aumento della suscettibilità a varie infezioni;
Irritabilità e irrequietezza;
Ingiallimento della pelle e mucose visibili;
Ingrossamento della milza;
Rallentamento dello sviluppo generale.

Ma poiché la malattia ha tre periodi ed è chiamata il "grande imitatore", potrebbe essere interessante per il lettore studiarla in modo più dettagliato.

I primi segni della malattia

A volte nel primo periodo compaiono i sintomi e non seguono più segni di patologia. Ma questo, quando GA è l'unico segno della malattia, accade molto raramente. Tuttavia, l'anemia non determina nemmeno la gravità della malattia. Suo i pazienti lo tollerano bene e non si lamentano particolarmente della loro salute. Questo fenomeno può essere spiegato dal fatto che la curva di dissociazione dell'emoglobina patologica è spostata a destra (rispetto alla curva simile dell'emoglobina normale) e l'affinità per l'O 2 è ridotta, quindi l'emoglobina fornisce ossigeno ai tessuti più facilmente.

La versione classica del primo periodo presenta tre sintomi principali:

Gonfiore doloroso delle ossa degli arti;
La comparsa di crisi emolitiche (la causa di morte più comune);

Nella prima fase della malattia, la natura infiammatoria del gonfiore, che si diffonde in varie parti del sistema osteoarticolare (piedi, stinchi, mani, spesso articolazioni), provoca dolore intenso. La morfologia di questo sintomo risiede nell'aspetto, che forniscono nutrimento ai tessuti, globuli a forma di falce.

La seconda (la più terribile e pericolosa) manifestazione di una condizione patologica è crisi emolitica, che nel 12% dei pazienti funge da esordio della malattia. La causa della crisi emolitica sono spesso le infezioni trasferite (morbillo, polmonite, malaria). Unire la crisi al processo infiammatorio-infettivo aggrava notevolmente il decorso della malattia e peggiora le condizioni del paziente, che si nota in un esame del sangue di laboratorio:

L'emoglobina sta diminuendo rapidamente;
Anche il numero totale di globuli rossi diminuisce, perché le cellule a mezzaluna non vivono a lungo e non ci sono praticamente globuli rossi normali nello striscio;
L'ematocrito diminuisce bruscamente.

Clinicamente, tutto ciò si manifesta con brividi, un aumento significativo della temperatura corporea, agitazione e un aumento del coma anemico. Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini muore dopo poche ore (dall'inizio di eventi così violenti). Tuttavia, se il paziente è stato in grado di essere "estratto", allora in futuro possiamo aspettarci un cambiamento dei parametri di laboratorio (un aumento della bilirubina non coniugata e dell'urobilina nelle urine), un colore giallo intenso della pelle (ovviamente, se il paziente appartiene alla razza bianca), sclera e mucose visibili.

A volte nel primo periodo ci sono altre crisi - aplastico, che sono caratterizzati da ipoplasia del midollo osseo, che provoca una grave anemia e una diminuzione delle forme giovani di eritrociti (reticolociti) nel sangue. Le crisi aplastiche si verificano più spesso sullo sfondo di malattie infettive e sono più caratteristiche del continente africano, poiché c'è un vero "dilagante" di infezioni prima della stagione delle piogge. Sintomi di una crisi aplastica: debolezza, vertigini, un forte deterioramento delle condizioni, sviluppo di insufficienza cardiaca.

Nel frattempo, queste non sono tutte crisi che possono aspettare un bambino malato. I bambini potrebbero averlo crisi di sequestro, la cui causa è il ristagno di sangue nel fegato e nella milza, sebbene possano non esserci segni evidenti di emolisi. Ma i sintomi di una tale crisi indicano in modo molto eloquente le gravi condizioni del bambino:

Rapido ingrossamento della milza e del fegato;
Dolori violenti all'addome, quindi le ginocchia del bambino sono piegate e premute sullo stomaco;
L'ittero diventa più pronunciato;
Il livello di emoglobina scende a 20 g/l;
Spesso crolla.

La causa di una tale crisi nella maggior parte dei casi è polmonite.

Pertanto, la malattia descritta è caratterizzata da due tipi principali di crisi:

Trombotico o dolore (reumatoide, addominale, combinato);
Anemico (emolitico, aplastico, sequestro).

E infine, un altro segno importante presente all'inizio della malattia - infarti polmonari, che di solito si ripresentano e derivano dalla trombosi dei vasi polmonari da parte di cellule del sangue anormali. I sintomi (dolore improvviso al petto, mancanza di respiro, tosse) indicano una condizione grave del paziente, sebbene, va notato, la morte in questi casi si verifica relativamente raramente.

Seconda fase

Nella seconda fase dello sviluppo della malattia, il primo ruolo va a anemia emolitica cronica, che può manifestarsi immediatamente dopo una crisi emolitica o svilupparsi gradualmente, nonché nuovi sintomi causati dalla trombosi degli organi interni. I sintomi del secondo periodo, in generale, sono tipici:

Debolezza, stanchezza;
Pallore della pelle con presenza di qualche ingiallimento;
La durata della vita dei globuli rossi non è superiore a 1 mese;
iperplasia del midollo osseo;
Alterazioni dell'apparato scheletrico (cranio "a torre", colonna vertebrale curva, arti lunghi e sottili);
Spleno ed epatomegalia (a causa della quale l'addome è molto ingrossato), danno epatico (la causa è l'ischemia seguita da necrosi degli epatociti), procedendo come epatite, aumento dell'emolisi con emocromatosi secondaria, colangite, colecistite calcoli (calcoli nella cistifellea). Nella maggior parte dei casi, il risultato è lo sviluppo della cirrosi;
Soffrendo del sistema cardiovascolare: cuore ingrossato, polso rapido, alterazioni dell'ECG. Una conseguenza frequente dell'HA è l'insufficienza cardiaca, la cui causa è considerata da alcuni autori come l'ischemia miocardica, mentre altri considerano la trombosi polmonare e la cardiodistrofia (il danno cardiaco in altri casi porta a un errore diagnostico, poiché i sintomi possono indicare una cardiopatia reumatica, soprattutto perché tali pazienti hanno alterazioni articolari);
Trombosi dei vasi renali, attacchi cardiaci ed emorragie (macro e microematuria) che portano allo sviluppo e all'insufficienza renale;
Sintomi neurologici che ricordano l'encefalite diffusa e che si verificano sullo sfondo di disturbi vascolari (mal di testa, vertigini, sindrome convulsiva, parestesia, paralisi dei nervi cranici, emiplegia);
Disturbi visivi fino alla cecità (distacco della retina, alterazioni del fondo oculare, emorragie);
La formazione di ulcere trofiche;
Crisi addominali (causate da trombosi dei piccoli vasi del mesentere), che, a causa del forte dolore, possono provocare shock e morte del paziente.

La maggior parte dei bambini con anemia falciforme muore nel secondo periodo. Le cause di morte, di regola, sono:,. Il decorso già grave è notevolmente esacerbato dalle infezioni, sullo sfondo dei loro figli, in generale, non vivono nemmeno fino a 5 anni di età.

forma persistente

I pazienti con SCA raramente vivono più di 10 anni, ma con il miglioramento delle condizioni di vita e della qualità delle cure mediche, alcuni pazienti raggiungono l'età adulta. Tuttavia, va notato che queste persone non sono del tutto complete, sono infantili, asteniche, poco sviluppate in tutti i sensi. Di norma, nella vita sono accompagnati da anemia emolitica, asplenia a seguito di autosplenectomia (gli infarti della milza portano a cicatrici, rughe dell'organo e una diminuzione delle sue dimensioni). A causa del fallimento della milza, la formazione di immunoglobuline viene inibita, il che influisce notevolmente sul sistema immunitario: qualsiasi infezione può portare alla morte.

In questo periodo non sono infrequenti crisi addominali e disturbi neurologici, che determinano un aumento dell'emolisi e dell'ittero.

La gravidanza nelle donne che hanno vissuto fino alla pubertà è molto difficile e termina con un aborto spontaneo o la nascita di un bambino morto. Anche la donna stessa muore spesso, poiché durante la gravidanza si sviluppa una grave anemia, seguita da shock, coma e morte.

Trattamento

Semplicemente non esiste un trattamento del genere che salverebbe una persona da una grave malattia una volta per tutte. Se si può raccomandare agli eterozigoti (HbAS), cioè ai portatori, di aderire a determinate regole (non bere, non fumare, non andare in montagna, non caricarsi di duro lavoro in modo che l'emoglobina patologica "sieda tranquillamente" negli eritrociti), quindi gli omozigoti (pazienti con SCA) richiederanno un vero e proprio trattamento mirato a:

Combattere l'anemia e migliorare la qualità dei globuli rossi (massa eritrocitaria, capsule di idrossiurea);
Eliminazione della sindrome del dolore (analgesici narcotici: promedolo, morfina, tramadolo);
Eliminazione del ferro in eccesso rilasciato dagli eritrociti distrutti (deferal, excijad);
Trattamento delle malattie infettive (antibiotici);
Prevenire la formazione e quindi la disintegrazione dei globuli a forma di falce (ossigenoterapia).

In altri casi, con SCA, si deve ricorrere al trattamento chirurgico. Ad esempio, l'emorragia renale è così prolungata e intensa che è necessario rimuovere l'area sanguinante del rene o addirittura l'intero rene. Ma a volte la chirurgia è anche ingiustificata quando ci sono tali crisi addominali che imitano la patologia chirurgica (appendicite, colecistite, ostruzione intestinale).

Video: anemia falciforme nel programma "Live Healthy"

Video: lezione sulla biochimica dell'emoglobina + anemia falciforme

L'anemia falciforme è una malattia che si sviluppa sullo sfondo di una mutazione genetica. Una malattia ereditaria porta a un cambiamento nella forma e nella struttura dei globuli rossi. I globuli alterati portano all'anemia e a molte altre conseguenze negative. Il paziente soffre di uno sviluppo improprio dello scheletro, della fame di ossigeno del cervello, delle crisi. La malattia non è curabile, ma ci sono misure per prevenirla. La terapia è sintomatica.

Cosa succede nel corpo di un paziente con anemia falciforme? La struttura degli eritrociti è disturbata, a causa di una mutazione genetica, cambiano forma. Le cellule alterate portano all'ostruzione dei vasi sanguigni e all'anemia. Le cellule a forma di falce sono responsabili di questi fenomeni - eritrociti di tipo S. La designazione medica è HbS.

L'anemia falciforme è considerata una malattia cronica incurabile. Questa malattia è suscettibile di trattamento sintomatico: all'inizio di un attacco, la terapia viene eseguita urgentemente utilizzando sostanze nutritive, dispositivi per saturare i tessuti con l'ossigeno.

La malattia ha diverse forme. Il più pericoloso è l'omozigote. I pazienti con questa forma per lo più muoiono prima dei 10 anni. I portatori di un'altra forma - eterozigoti - possono vivere una vita piena, ma soffrono di sintomi collaterali e sono più inclini a crisi, aborti spontanei, malattie infettive e virali; spesso sviluppano trombocitosi.

Le ragioni

L'anemia falciforme è una malattia genetica. Appare nei bambini i cui genitori sono portatori del gene degli eritrociti S. La malattia è considerata recessiva, cioè viene soppressa in presenza di geni sani. Se solo uno dei genitori è portatore del gene e il secondo è sano, la probabilità della malattia del bambino è del 25%. Se entrambi i genitori hanno dei geni, il bambino soffrirà di anemia eterozigote. Questa è l'anemia, in cui c'è un solo gene malato e la concentrazione di globuli rossi mutati è ridotta.

Se il tipo di gene di un bambino nella direzione dei globuli rossi è costituito interamente da geni mutati, allora soffre di una forma omozigote della malattia. Questa forma non è curabile e i pazienti con anemia falciforme muoiono principalmente durante l'infanzia.

La paura della malattia è principalmente per le famiglie in cui uno o entrambi i coniugi provengono dall'India, dall'Asia centrale e dai territori adiacenti. La malattia ha avuto origine in queste zone. La comparsa di eritrociti di tipo S può essere associata ad un alto rischio di infezione da malaria nei luoghi considerati. I pazienti con cellule falciformi non sono suscettibili a questa malattia, poiché l'agente patogeno non può integrarsi nel globulo rosso lungo e ricurvo.

Una persona di aspetto europeo può anche essere un portatore.

Anche le cause dell'anemia falciforme possono essere secondarie. Questi sono i fattori che causano non la comparsa della malattia, ma il suo sviluppo. I portatori del gene potrebbero non mostrare i sintomi del disturbo fino a quando non sono esposti a:

disidratazione;
ipossia;
grave infezione;
fatica;
sovraccarico fisico.

Questi sono fattori provocatori che devono essere evitati per prevenire deviazioni.

Genetica

La modalità di trasmissione dell'anemia falciforme è recessiva. Puoi considerarlo nell'esempio: "AA+Aa=Aa/AA". Qui il gene dell'anemia è un, cioè recessivo, che si manifesterà pienamente solo se esiste un secondo dello stesso gene. Tuttavia, nell'esempio presentato, un bambino con il possesso incompleto di un gene dannoso nasce da un genitore completamente sano e portatore della malattia. Questo è un caso di malattia eterozigote. Puoi saperne di più nella sezione sottostante.

Con un tipo recessivo di eredità, il rischio di trasmettere la malattia non è del cento per cento. Può essere trasmesso nei seguenti casi.

Entrambi i genitori sono portatori del gene aa (100% di probabilità).
Uno dei genitori è portatore di geni aa, l'altro è Aa (la probabilità di forma eterozigote è del 100%, l'omozigote è del 75%).
Entrambi i genitori sono portatori di geni Aa (probabilità di forma eterozigote - 50%, omozigote - 25%, nascita di un bambino sano - 25%).
Uno dei genitori ha il genotipo AA, l'altro Aa (la forma omozigote è impossibile, la probabilità di essere eterozigoti è del 25%).

Questi dati vengono utilizzati per prevedere la trasmissione dell'anemia falciforme da genitore a figlio durante la pianificazione di una gravidanza. L'unico modo per ridurre il rischio della malattia è trovare un altro partner che non sia portatore del gene.

eterozigoti

L'ereditarietà dell'anemia falciforme può essere eterozigote. Qual è la differenza tra questa forma della malattia? Il paziente ha sia eritrociti standard che mutati. In questo caso, la concentrazione di ciascuna cellula varia. Fondamentalmente, ci sono meno cellule mutate e una persona non nota la sua malattia fino al momento di un forte stress fisico o ipossia: 2 neonati su 3 non mostreranno i sintomi dell'anemia falciforme caratteristica dei bambini fino alla pubertà.

La forma eterozigote dell'anemia falciforme si sviluppa quando viene ereditata solo la metà del gene dannoso. I pazienti con questo modulo sono soggetti ai seguenti problemi:

mestruazioni tardive;
aborti spontanei;
parto precoce;
malattie del cuore e del fegato, milza;
ridotta immunità.

Per prevenire le crisi, tali pazienti devono rispettare misure preventive.

Patogenesi o cosa succede durante una malattia

Come è la patogenesi dell'anemia falciforme.

Nella catena polilipidica beta dell'eritrocita, l'acido glutammico è sostituito dalla valina.
Come risultato di un cambiamento nella struttura, l'eritrocita diventa 100 volte meno solubile; una persona soffre di una maggiore distruzione dei globuli rossi.
La ridotta solubilità, unita alla costante circolazione dei globuli rossi attraverso i vasi, porta alla formazione di una forma speciale di cellule. Diventano falcianti.
Gli eritrociti che trasportano l'emoglobina non passano bene attraverso le vie vascolari a causa di un cambiamento di forma. Causano coaguli di sangue e crisi. Alcuni pazienti non possono prevenire la trombosi.
A causa del costante intasamento dei vasi sanguigni, i tessuti del corpo soffrono. Necrosi, si sviluppano violazioni della struttura ossea. Il ritardo mentale è probabilmente dovuto a una nutrizione cerebrale indebolita e alla mancanza di ossigeno.

Non ci sono eritrociti normali (con emoglobina di tipo a) nei pazienti con la forma omozigote della malattia. Pertanto, soffrono di un tipo cronico di malattia. Il cervello di questi pazienti di solito rimane al livello di un bambino di 2-3 anni, i centri del linguaggio non si sviluppano.

A causa della costante fame di cellule dovuta all'anemia falciforme, il corpo subisce cambiamenti strutturali irreversibili. Il risultato di tali violazioni è la morte del paziente (con omozigoti). I pazienti eterozigoti con anemia falciforme soffrono del disturbo per tutta la vita, ma possono continuare a funzionare normalmente.

Metodi diagnostici

L'anemia falciforme può essere diagnosticata in qualsiasi fase dello sviluppo: prima della nascita di un bambino, nel periodo neonatale, nell'infanzia o nell'età adulta. Il principale metodo diagnostico sono gli esami del sangue:

striscio di sangue dalla periferia;
analisi biochimica - la biochimica per l'anemia falciforme consente di determinare la solubilità dei globuli rossi;
elettroforesi dell'emoglobina;
diagnosi prenatale.

Un discendente di un portatore della malattia deve essere diagnosticato sia alla nascita che durante la pianificazione di un figlio.

Screening prenatale

L'anemia falciforme può essere prevenuta anche nella fase di pianificazione di un bambino. I futuri genitori portatori del gene falciforme devono sottoporsi a un test genetico. Rivelerà la probabilità di avere un figlio malato. Successivamente, è necessario consultare specialisti nella pianificazione della gravidanza. La diagnosi di anemia falciforme nel periodo prenatale viene effettuata prelevando filamenti di DNA dai villi coriali.

Screening neonatale

L'uso dei test per l'anemia nei neonati si sta diffondendo. Sono già inclusi nel programma di test di screening obbligatori nei paesi occidentali. Per determinare la forma dell'eritrocita, viene eseguita l'elettroforesi. Consente la differenziazione delle cellule HbS, A, B, C. La solubilità degli eritrociti nei vasi in tenera età non può ancora essere verificata.

I sintomi della malattia

Al culmine della malattia, i sintomi della carenza di ossigeno sono pronunciati. Una persona soffre di vertigini, perdita di coscienza, diminuzione della sensibilità del sistema nervoso. Ma ci sono segni più specifici di anemia:

dolore al fegato, cuore, reni e milza;
cicatrici e necrosi degli organi;
una persona diventa più suscettibile alla trombosi vascolare;
l'immunità diminuisce;
crisi della milza;
le ossa non crescono correttamente;
varie crisi;
la pelle diventa giallastra;
sono visibili segni di esaurimento, sebbene la persona mangi normalmente.

Le condizioni del paziente sono in costante deterioramento, perché anche con il sollievo del problema principale della malattia (ostruzione dei vasi sanguigni), i tessuti hanno ancora il tempo di subire la fame e la necrosi.

Cos'è una crisi di milza

Durante le crisi con anemia falciforme, potrebbe esserci una temporanea cessazione della circolazione sanguigna in alcune parti del corpo. Questo colpisce soprattutto la milza e il fegato. Questi organi iniziano a cicatrizzare e crescere. Un grave ingrossamento della milza dovuto alla malnutrizione o ad un altro problema cronico è chiamato crisi.

Le manifestazioni della crisi sono le seguenti:

singhiozzo frequente;
problemi con l'alimentazione (il corpo non consente allo stomaco di allungarsi molto, per cui risulta mangiare solo una piccola porzione);
dolore sul lato sinistro dell'addome.

Il fenomeno ha una designazione medica: splenomegalia.

Esacerbazioni

Con l'anemia falciforme nei bambini e negli adulti, ci sono periodiche esacerbazioni - crisi. Sono caratterizzati da caratteristiche specifiche. Sintomi di esacerbazione dell'anemia falciforme.

Con una crisi vaso-occlusiva - forte dolore osseo e tachicardia. Si sviluppa febbre, aumento della sudorazione. Questo è il tipo più comune di esacerbazione.
Le crisi di sequestro colpiscono il fegato e la milza. Ci sono dolori in questi organi, il rischio di collasso della valvola o infarto è alto.
Con la sindrome falciforme (una conseguenza di una crisi vaso-occlusiva), si sviluppano infarto del midollo osseo e insufficienza respiratoria. È la principale causa di morte negli adulti.
In una crisi aplastica, l'emoglobina si riduce drasticamente. Questo stato è fermato dalle forze del corpo.

Nelle crisi, è urgente cercare assistenza medica a causa dell'elevata probabilità di morte.

Complicazioni

Le complicazioni dell'anemia falciforme si verificano sullo sfondo di una mancanza di nutrizione di ossa e tessuti. Principali conseguenze:

deficit visivo;
malattie respiratorie frequenti;
mestruazioni irregolari;
disturbi dello sviluppo mentale e del linguaggio;
infezioni;
dolore acuto all'addome;
tachicardia;
ingrossamento persistente della milza.

Forme acute di complicanze possono portare alla morte.

Trattamento della malattia

Il trattamento dell'anemia falciforme viene effettuato solo come parte dell'eliminazione del sintomo. Una malattia genetica è incurabile, quindi è impossibile liberarsene completamente. In futuro, ci sarà probabilmente una cura attraverso la terapia genica, ma in questo momento questo trattamento è solo in fase di sviluppo. Nelle forme gravi, può essere offerto un trapianto di cellule staminali per salvare la vita del paziente, ma questa azione è associata ad un alto rischio di morte (5-10%).

Le principali misure della terapia sono le seguenti:

trasfusione di sangue;
trattamento riparativo;
uso di terapia farmacologica sintomatica.

Medicinali

I pazienti con anemia falciforme possono assumere farmaci sintomatici per controllare i segni della malattia. Gli analgesici di tipo oppioide sono considerati il principale tipo di trattamento. Sono somministrati per via endovenosa in regime ambulatoriale. Sono adatti farmaci come la morfina. La meperidina dovrebbe essere evitata. A casa, sono accettabili solo analgesici deboli.

Trasfusioni di sangue

Con l'anemia falciforme, specialmente durante le crisi, l'emoglobina diminuisce drasticamente. Per prevenire questo fenomeno e ripristinare i livelli di emoglobina, vengono prescritte trasfusioni di sangue. La loro efficacia non è stata ancora completamente dimostrata. La procedura è prescritta quando il contenuto di emoglobina nel sangue è inferiore a 5 g per litro.

Trattamento riparativo

Ai pazienti che soffrono di una forma lieve di anemia falciforme o inclini alla sua insorgenza viene prescritto un rafforzamento generale del corpo. Comprende procedure complesse per rafforzare il sistema immunitario, migliorare la nutrizione e il sistema vascolare del corpo. Gli esercizi fisici sono prescritti per aiutare a ossigenare il sangue. Vengono prescritti corsi profilattici di antibiotici e iniezioni di acido folico. Qualsiasi infezione viene trattata con antibiotici. Altre azioni di potenziamento possono essere attribuite alla prevenzione, di cui di seguito più dettagliatamente.

Prevenzione

La prevenzione della malattia comprende misure volte a prevenire le crisi. Nei pazienti con forma omozigote queste procedure sono inutili: l'occlusione vascolare e gli effetti avversi si verificano comunque, poiché la concentrazione di eritrociti a mezzaluna è predominante rispetto a quelli standard. Le misure preventive mirano a ridurre il rischio di crisi nei pazienti con forma eterozigote.

Misure di prevenzione:

evitare l'aumento dell'attività fisica;
restrizione nell'altitudine di residenza (non in montagna);
restrizioni nei luoghi di soggiorno (vietate le escursioni in salita, le visite alle attrazioni della torre con forte caduta, il base jumping, ecc.);
evitare i viaggi aerei.

Queste azioni mirano a prevenire l'ipossia, una sindrome che si verifica durante le cadute di pressione. Altre misure sono associate allo stress immunitario e fisiologico del cuore:

è necessario evitare le infezioni: lavarsi accuratamente le mani, osservare l'igiene;
durante il periodo di esacerbazione di malattie respiratorie, epidemie, è imperativo assumere farmaci per migliorare l'immunità;
ai bambini vengono somministrate ulteriori vaccinazioni: contro la meningite e l'infezione da pneumococco;
è necessario osservare il regime di consumo per evitare lo sviluppo di disidratazione.

Con il giusto stile di vita e una buona alimentazione, la prognosi per i portatori eterozigoti è positiva.

La prognosi per i pazienti con la forma omozigote è negativa. Come misura preventiva, vengono utilizzate sessioni periodiche di splenectomia, sono necessarie visite regolari a un ematologo.

È caratterizzato da una malattia del sistema sanguigno, che è ereditaria. Il difetto genetico gioca un ruolo importante nell'interrompere la formazione delle normali catene di emoglobina nei globuli rossi. Le proprietà elettrofisiologiche dell'emoglobina anormale che si forma in questo caso differiscono in modo significativo dall'emoglobina in una persona sana: cambiano insieme ai globuli rossi, che acquisiscono una forma lunga. Il nome della malattia dipende direttamente dal tipo di globuli rossi al microscopio: la forma della falce.

Negli esseri umani, questa malattia è ereditata da entrambi i genitori. Il modello di ereditarietà per l'anemia falciforme è autosomico recessivo, il che significa che un bambino deve ereditare i geni mutati da entrambi i genitori per sviluppare la malattia. L'anemia falciforme è ereditata come un tratto dominante incompleto: gli omozigoti recessivi si sviluppano con un'anemia grave, di solito fatale. L'anemia negli eterozigoti è spesso lieve. Nel caso in cui il probando soffra di una forma lieve di anemia falciforme, la vaccinazione diventa la soluzione a questo problema.

Questa anemia è registrata come la forma più grave di emoglobinopatie ereditarie. Lo sviluppo della malattia è caratterizzato dalla formazione di emoglobina S invece dell'emoglobina A necessaria. È questa proteina errata che porta alla distruzione e al blocco dei vasi sanguigni. La malattia colpisce le persone indipendentemente dall'età o dal sesso. Se il bambino eredita il gene patogeno da uno solo dei genitori, viene chiamato asintomatico. Tuttavia, anche con questa forma di anemia falciforme, la prole è in grado di ereditare il gene mutante.

Come si sviluppa l'anemia falciforme negli esseri umani?

L'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria. Qual è questa patologia? I globuli rossi negli esseri umani sono tipicamente semicircolari e flessibili, caratteristiche che consentono loro di muoversi liberamente attraverso piccoli vasi sanguigni per fornire ossigeno a tutte le parti del corpo. Nel caso dell'anemia falciforme, i globuli assumono la forma di una mezzaluna, a volte di una falce.

Questa particolare forma di cellule del sangue provoca la rottura dei globuli rossi, causando anemia. La normale durata della vita dei globuli rossi sani è di 120 giorni, mentre le cellule falciformi durano solo circa 20 giorni. Questo è solo uno dei problemi che si verificano nelle persone con questa malattia. Il secondo problema è il fattore che le cellule malsane possono facilmente aderire e aderire alle pareti dei vasi sanguigni, che blocca il flusso di sangue. Questo è ciò che provoca un forte dolore, danni permanenti al cervello e ad altri organi vitali.

I processi patologici che si verificano nel corpo a causa di un cambiamento nella forma delle cellule a forma di falce, si manifestano come segue:

C'è una distruzione attiva delle cellule del sangue, che porta a una diminuzione della loro durata.
C'è un blocco dei vasi sanguigni, poiché si forma un precipitato sotto forma di globuli rossi deformati.
C'è una violazione dell'afflusso di sangue a tessuti e organi, che porta all'ipossia cronica.

I sintomi dell'anemia falciforme

I pazienti con questa malattia si lamentano spesso di forti dolori al petto e in altre parti del corpo. I globuli a forma di falce causano molte malattie gravi, che sono accompagnate dai seguenti sintomi:

Febbre.
Respirazione difficoltosa.
Il dolore più intenso.
Anemia.
Dolore alle articolazioni, a seguito del quale si sviluppa l'artrite.
Problemi con il flusso sanguigno nella milza o nel fegato.
infezioni varie.

Tutte le manifestazioni dell'anemia falciforme sono divise in diversi ampi gruppi, che dipendono dal meccanismo patologico che si verifica nel corpo. Il primo gruppo è direttamente correlato all'aumento degli eritrociti distrutti. Il secondo gruppo è dovuto al fatto che c'è un blocco dei capillari. Viene registrato anche un terzo gruppo, che si riferisce alle crisi emolitiche. La gravidanza con questa malattia può essere piuttosto problematica, con un alto rischio di complicanze.

La patologia falciforme nella maggior parte dei casi porta a gravi danni al cervello e ad altri organi vitali: cuore, reni, fegato, milza e ossa. Una caratteristica di questa malattia è il fatto che tutte le manifestazioni e la gravità possono variare in modo significativo nei pazienti, indipendentemente dalla presenza della loro consanguineità. L'ereditarietà dell'anemia falciforme si verifica anche se il probando soffre di una forma lieve di anemia falciforme.

La previsione delle forme omozigoti nell'anemia falciforme è piuttosto sfavorevole: la maggior parte dei pazienti non vive più di dieci anni. La causa della morte sono varie complicazioni infettive. Una prognosi più favorevole nei pazienti con una forma eterozigote di alterazioni patologiche: il decorso della malattia è lieve.

Cause dell'anemia falciforme

Un'anomalia genetica nel gene dell'emoglobina è una delle principali cause di anemia falciforme nell'uomo. È questa anomalia che provoca la formazione di emoglobina a forma di falce. Il processo si verifica a seguito del rilascio di ossigeno dall'emoglobina a forma di falce, che si attacca insieme per formare bastoncelli. Portano anche a danni ai globuli rossi e a un cambiamento di forma. I sintomi della malattia compaiono a causa dei globuli rossi a forma di falce.

Vale la pena notare che l'anemia falciforme non è contagiosa, ma è di natura genetica ed è ereditata alla nascita. Quelle persone che hanno ereditato un solo gene anormale da un genitore sono più fortunate: non avranno questa malattia e nessun segno. La progressione della malattia si nota nel caso in cui una persona abbia ereditato due geni anormali da due genitori contemporaneamente. La presenza di eterozigoti e globuli rossi con emoglobina A indica il predominio incompleto dell'anemia falciforme.

Trattamento dell'anemia falciforme

La terapia farmacologica per l'anemia falciforme consiste nell'assunzione di antidolorifici oppioidi, farmaci antinfiammatori, antibiotici contro le infezioni e ossigeno. Inoltre, potrebbe essere necessario introdurre i liquidi necessari: una trasfusione di globuli rossi nell'anemia grave. Un modo abbastanza nuovo per trattare questa patologia è il trapianto di cellule staminali, che può liberare completamente il paziente dalla malattia. Il pericolo sta nel rischio di morte, ma assolutamente tutti i pazienti sottoposti a questa procedura si sono liberati dell'anemia falciforme.

Con un forte dolore vengono utilizzati analgesici narcotici: Tramadol, Promedol e morfina. Le crisi emolitiche vengono eliminate con l'ossigenoterapia, la reidratazione e l'uso di antidolorifici. Inoltre, si consiglia alle persone con una tale diagnosi di abbandonare completamente le cattive abitudini, adeguare il proprio stile di vita in modo da evitare forti sforzi fisici e basse temperature.

Sfortunatamente, le persone con questa diagnosi hanno un'aspettativa di vita molto più breve.

Nell'anemia falciforme, gli omozigoti per l'allele sono in grado di sopravvivere e produrre prole, ma con una probabilità molto inferiore rispetto ai rappresentanti sani. Tuttavia, il progresso della medicina moderna può prolungare significativamente la vita di molti pazienti. Le terapie mediche continue aiutano a prolungare la vita e migliorarne la qualità molte volte.

Vengono inoltre adottate misure preventive che possono prevenire il rapido sviluppo e la progressione dell'anemia falciforme. Prima di tutto, questa è l'evitamento di situazioni provocatorie: disidratazione, malattie infettive, sovraffaticamento e stress, l'influenza delle temperature estreme. In alcuni casi, è necessario condurre una consulenza genetica medica se nel pedigree erano presenti pazienti con anemia falciforme. La consultazione viene effettuata al fine di valutare il rischio di sviluppare la malattia nella prole successiva.

Uno dei test più comuni prescritti da diversi medici e per varie malattie è un esame emocromocitometrico completo. Ogni persona lo affitta dozzine di volte nella sua vita. Un esame del sangue è molto istruttivo: il sangue circola in tutto il corpo e contiene informazioni su tutti i processi che si verificano in esso.

Il sangue trasmette queste informazioni con l'aiuto di vari indicatori, per ognuno dei quali la medicina ha da tempo stabilito i propri limiti della norma. Ma il sangue non è solo un informatore: è una specie di organo liquido, il che significa che, come tutti gli organi, è soggetto a malattie.

Un gruppo di tali malattie nell'uomo sono anemie di varia origine e quasi tutte rispondono abbastanza bene al trattamento. Tuttavia, ci sono anemie che una persona non può prevenire o curare. Una di queste malattie gravi è l'anemia falciforme.

anemia falciforme e globuli rossi

I globuli rossi, come molte persone sanno, sono globuli rossi pieni di emoglobina. Ci sono molti eritrociti, costituiscono circa un quarto di tutte le cellule del corpo e sono tutti liberatori.

Il compito di trasporto dei globuli rossi è costituito da due componenti: il trasporto di ossigeno dai polmoni in tutto il corpo e il trasporto di anidride carbonica dagli organi ai polmoni. Pertanto, la respirazione del corpo è assicurata.

Gli eritrociti sono di forma rotonda e hanno un'elevata plasticità, quindi possono passare attraverso capillari molto più piccoli senza alcuna difficoltà. Tuttavia, con l'anemia falciforme, pensata dalla natura, la forma rotonda dei globuli rossi cambia in una stretta mezzaluna, che ha dato il nome alla malattia.

Gli eritrociti alterati non sono in grado di far fronte qualitativamente al loro lavoro. L'ossigeno fornito da loro non è sufficiente per fornire il livello necessario di ossigeno nelle cellule del corpo. Inoltre, gli eritrociti nell'anemia sono catastroficamente piccoli, poiché la loro aspettativa di vita è un ordine di grandezza inferiore a quella di quelli normali. E rimangono bloccati nei capillari, interrompendo l'afflusso di sangue ai tessuti e agli organi.

Tipi e cause della malattia

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria e nient'altro. Se un uomo e una donna che progettano un figlio sono i proprietari di questa malattia, allora il bambino può assumere un gene difettoso da ciascuno di loro.

Due geni difettosi sono una chiara forma di malattia, spesso con sintomi gravi e talvolta porta a disabilità e persino alla morte.

Ma è possibile anche un'altra opzione: se il bambino prende il gene mutato da uno solo dei genitori e il secondo ne ha uno normale. In questo caso, la malattia sarà asintomatica. Questa è la cosiddetta carrozza, che potrebbe non pregiudicare la qualità della vita del bambino.

Va solo tenuto conto del fatto che l'assenza di sintomi non renderà il gene difettoso più normale. E se due portatori di un tale gene decidono di avere un figlio, potrebbero avere la prima opzione, con un quadro clinico vivido.

La probabilità di avere un figlio sano è, in generale, pari a zero se almeno uno dei genitori soffre di una forma aperta della malattia. In questo caso, l'esito più favorevole che si può sperare è la nascita di un bambino con marsupio. Tuttavia, anche questa opzione è esclusa se entrambi i genitori hanno la malattia in forma aperta: il bambino condividerà il loro destino.

Se entrambi i genitori sono portatori di una forma asintomatica della malattia, hanno la possibilità di dare alla luce un bambino sano che non sarà affatto colpito dalla loro malattia: la probabilità che ciò sia del 25%.

Tuttavia, è successo che gli eritrociti, che hanno acquisito una forma a mezzaluna durante la malattia, non hanno gradito il plasmodio malarico. Questa non può essere definita una coincidenza. Esiste anche una versione secondo cui la mutazione genetica che causa l'anemia falciforme è una protezione contro la malaria.

Naturalmente, nel moderno mondo libero, dove una persona ha smesso di essere legata al luogo in cui è nata, questa malattia può essere trovata in quasi tutti gli angoli della Terra.

Sintomi di anemia

Lo sviluppo dell'anemia falciforme può essere suddiviso in tre periodi:

infanzia e prima infanzia;
infanzia;
adolescenza e anziani.

Il primo stadio dell'anemia appare da 3-4 mesi, fino a questo momento il bambino non è diverso dagli altri bambini. I sintomi del primo periodo di anemia sono gonfiore e dolore alle estremità a causa di disturbi circolatori. Questo alla fine può portare al fatto che il bambino non vuole imparare a camminare: il dolore e il disagio del camminare saranno forti fattori ripugnanti.

Un altro sintomo di anemia è la condizione della pelle: la sua letargia e pallore, nonché la presenza di una tinta giallastra. Questo vale anche per le mucose: non hanno un caratteristico colore rosa, ma possono avere una sfumatura gialla.

La seconda fase - l'infanzia - rivela ancora più sintomi (oltre a quelli già disponibili):

mancanza di attività caratteristica dell'infanzia. A causa della mancanza di ossigeno, il corpo diventa incapace di azioni attive, provocano un rapido affaticamento e iniziano a essere percepiti come indesiderabili;
vertigini - causate dalla stessa mancanza di ossigeno;
ingrossamento della milza, che rende il corpo debole prima delle infezioni;
ritardo nello sviluppo fisico e mentale: tutte le abilità (parlatorie, motorie e cognitive) si sviluppano più lentamente di quelle dei loro coetanei.

L'ultimo stadio dell'anemia segue senza intoppi dal secondo: il ritardo dello sviluppo ora cattura la sfera sessuale. Tuttavia, la pubertà in un bambino, anche se tardiva, si verifica.

Altri sintomi osservati negli adulti con anemia falciforme possono includere:

atrofia e morte di tessuti o organi;
malattie della pelle;
problemi di vista di varia gravità (dalla ridotta acuità visiva alla completa cecità);
problemi cardiaci di varia gravità;
sangue nelle urine;
erezione involontaria, che può essere accompagnata da sensazioni dolorose;
fragilità e deformazione delle ossa;
danno articolare;
violazione della sensibilità e delle funzioni motorie degli arti, fino alla loro perdita.

Vale la pena ricordare che ogni bambino può mostrare sintomi diversi, ma l'intero elenco in una sola persona è piuttosto un'eccezione e una rara.

Oltre a tutto quanto sopra, in qualsiasi fase dell'anemia sono possibili crisi emolitiche, che sono provocate da fattori come un'infezione, un intenso sforzo fisico, ipotermia, surriscaldamento o innalzamento ad un'altitudine elevata (più di 2 km sul mare livello). La crisi emolitica è espressa da:

abbassamento della pressione sanguigna;
vomito;
debolezza;
un aumento della temperatura corporea;
perdita di conoscenza.

Complicazioni dell'anemia falciforme

Ci sono molte complicazioni della malattia e tutte rappresentano una minaccia per la vita.

Nei neonati e nei bambini piccoli, l'infezione è una grave complicanza dell'anemia falciforme. Grave perché può provocare intossicazione del sangue.

È necessario esercitare un'estrema vigilanza e, al minimo sospetto di un'infezione in un bambino (perdita di appetito, febbre e capricciosità), consultare immediatamente un medico.

Se suoni l'allarme in tempo e inizi il trattamento dell'anemia con antibiotici in modo tempestivo, la minaccia per la vita del bambino può essere scongiurata. Approssimativamente dopo che il bambino raggiunge i 5 anni di età, il rischio di morte è significativamente ridotto (ma, purtroppo, non scompare).

Negli adulti, a causa del blocco prolungato dei capillari polmonari o renali, può svilupparsi insufficienza polmonare o renale. Questo può portare a morte prematura.

Il blocco dei capillari può verificarsi anche nei polmoni, che può portare alla sindrome da distress, che spesso termina anche con la morte.

Un'altra complicazione dell'anemia falciforme è l'ictus. Anche mortale. Non è un sintomo molto comune della malattia, ma colpisce adulti e bambini.

Per quanto riguarda la capacità di portare e dare alla luce un bambino, le donne con anemia falciforme possono farlo. Ma hanno bisogno di un monitoraggio costante da parte di un ginecologo esperto, poiché la malattia aumenta significativamente la probabilità di aborto spontaneo o parto prematuro.

Inoltre, un ulteriore onere ricade sul corpo della donna, che può diventare quel confine critico, dopo il quale inizieranno seri problemi di salute.

Diagnosi della malattia

Qualsiasi malattia del sangue è la sfera di un ematologo. Anemia falciforme in base all'esame e al quadro clinico, il medico può solo presumere, ma non diagnosticare con precisione.

Per ottenere la conferma o la confutazione della malattia, sono necessari test. Naturalmente, prima di tutto, questi sono esami del sangue: generali e biochimici. Leggendo e confrontando i risultati, il medico otterrà un quadro più accurato di ciò che sta accadendo.

Un altro test importante per diagnosticare l'anemia è l'elettroforesi dell'emoglobina. Questo è un metodo di laboratorio per la determinazione quantitativa delle emoglobine normali e anormali. Naturalmente, con l'anemia falciforme, la quantità di emoglobine normali sarà notevolmente ridotta e anormale, al contrario, troppo alta.

Per confermare la diagnosi o chiarire il danno causato dalla malattia al corpo, possono essere prescritti gli ultrasuoni. Mostrerà un ingrossamento della milza (se presente) e disturbi circolatori negli organi e negli arti (di nuovo, se presenti).

Le ossa possono anche soffrire di anemia falciforme, diventando fragili, assottigliate o deformate. I raggi X aiuteranno a identificare questi cambiamenti, quindi anche i raggi X sono una parte importante della diagnosi dell'anemia.

Trattamento dell'anemia falciforme

Non c'è modo di sbarazzarsi di questa malattia, quindi il trattamento in generale consiste nel mostrare il minor numero possibile di sintomi e mantenerli il più lievi possibile. Ecco alcune aree in cui è possibile lavorare nel trattamento dell'anemia:

esclusione dei fattori provocatori (intenso sforzo fisico, ipotermia, surriscaldamento, arrampicata in altezza);
mantenere uno stile di vita sano (smettere di fumare e alcol, bere molta acqua);
aumentare il numero di globuli rossi con una trasfusione di sangue;
aumento dei livelli di emoglobina con l'aiuto di farmaci;
l'uso dell'ossigenoterapia;
prendere antidolorifici;
assumere farmaci che riducono il livello di ferro nel sangue;
prevenzione e cura delle infezioni.

Come prevenire la malattia?

Qui la domanda può essere posta diversamente: come prevenire la nascita di un bambino con anemia falciforme. Non tutti i genitori a rischio si pongono questa domanda: alcuni preferiranno dare alla luce un bambino che combatterà la malattia per tutta la vita piuttosto che interrompere la gravidanza.

Tuttavia, ci sono anche genitori che scelgono la seconda opzione. Per aiutarli a decidere cosa fare dopo, la ricerca può determinare in una fase iniziale dello sviluppo del feto se ha geni difettosi.

Intorno all'undicesima settimana, puoi eseguire uno studio sul liquido amniotico, la cui precisione è del 99%. Un altro studio ad alta precisione è una biopsia dei villi coriali (futura placenta).

Con questi studi, l'anemia falciforme non sarà una tragica sorpresa, permettendoti di prendere una decisione appropriata in tempo o prepararti mentalmente per quella imminente. E anche per calmarsi e godersi la vita, se si scopre che tutto è in ordine con i geni del bambino.

L'anemia falciforme è una malattia che non ti fa dimenticare di te stesso. Vale la pena lasciare che faccia il suo corso e comincerà a distruggere il corpo fino a quando non raggiungerà la morte. Essere attenti al proprio corpo è la regola principale delle persone che soffrono di questa malattia. Una regola che dovrebbe idealmente essere osservata da ogni persona.

Nonostante la ridotta aspettativa di vita (in media, non più di 60 anni), una persona con anemia falciforme può benissimo vivere una vita felice nella cerchia dei propri cari, respingendo con successo gli attacchi della malattia.

Le proteinopatie ereditarie si sviluppano a causa di danni nell'apparato genetico di un determinato individuo. Qualsiasi proteina non viene sintetizzata affatto o viene sintetizzata, ma la sua struttura primaria viene modificata. Esempi di proteinopatia ereditaria sono le emoglobinopatie discusse sopra. A seconda del ruolo della proteina difettosa nella vita dell'organismo, del grado di violazione della conformazione e della funzione delle proteine, dell'omo- o eterozigosi dell'individuo per questa proteina, le proteinopatie ereditarie possono causare malattie che si verificano con variazioni gradi di gravità, fino alla morte anche prima della nascita o nei primi mesi dopo la nascita.

anemia falciforme

La malattia è associata a una mutazione del gene HBB, a seguito della quale viene sintetizzata l'emoglobina S anormale, nella cui molecola, invece dell'acido glutammico, la valina si trova nella catena b. In condizioni di ipossia, l'emoglobina S polimerizza e precipita in un precipitato intracellulare sotto forma di una "falce" di un eritrocita.

L'anemia falciforme è ereditata con modalità autosomica recessiva (con dominanza incompleta). Nei portatori eterozigoti per il genere dell'anemia falciforme, l'emoglobina S e l'emoglobina A sono presenti negli eritrociti in quantità approssimativamente uguali di emoglobina S ed emoglobina A. In condizioni normali, i sintomi non si verificano quasi mai nei portatori e gli eritrociti a forma di falce vengono rilevati casualmente in un analisi del sangue di laboratorio. I sintomi nei portatori possono comparire durante l'ipossia (ad esempio, quando si scalano le montagne) o una grave disidratazione del corpo. Gli omozigoti per il gene dell'anemia falciforme hanno solo eritrociti a forma di falce che trasportano l'emoglobina S nel sangue e la malattia è grave.

Gli eritrociti che trasportano l'emoglobina S hanno una resistenza ridotta e una ridotta capacità di trasporto dell'ossigeno, pertanto, nei pazienti con anemia falciforme, la distruzione degli eritrociti nella milza è aumentata, la loro durata è ridotta, l'emolisi è aumentata e spesso ci sono segni di cronico ipossia (carenza di ossigeno) o midollo osseo eritrocitario cronico da "eccessiva irritazione".

Fenilchetonuria

La fenilchetonuria (oligofrenia fenilpiruvica) è una rara malattia ereditaria del gruppo delle fermentopatie associate a un metabolismo alterato degli aminoacidi, principalmente fenilalanina. Accompagnato dall'accumulo di fenilalanina e dei suoi prodotti tossici, che porta a gravi danni al sistema nervoso centrale, manifestato, in particolare, sotto forma di ritardo mentale. Come risultato del blocco metabolico, vengono attivate le vie laterali del metabolismo della fenilalanina e i suoi derivati tossici, gli acidi fenilpiruvico e fenillattico, si accumulano nel corpo, che praticamente non si formano normalmente. Inoltre, si formano anche feniletilamina e ortofenilacetato, che sono quasi completamente assenti nella norma, il cui eccesso provoca una violazione del metabolismo dei lipidi nel cervello. Presumibilmente, questo porta a una progressiva diminuzione dell'intelligenza in tali pazienti fino all'idiozia. Infine, il meccanismo di sviluppo della disfunzione cerebrale nella fenilchetonuria rimane poco chiaro. Tra i motivi, c'è anche una carenza di neurotrasmettitori cerebrali causata da una relativa diminuzione della quantità di tirosina e altri aminoacidi "grandi" che competono con la fenilalanina quando trasportati attraverso la barriera ematoencefalica e l'effetto tossico diretto della fenilalanina. Con una diagnosi tempestiva, i cambiamenti patologici possono essere completamente evitati se, dalla nascita alla pubertà, l'assunzione di fenilalanina nel corpo è limitata dal cibo. L'inizio tardivo del trattamento, sebbene dia un certo effetto, non elimina i cambiamenti irreversibili precedentemente sviluppati nel tessuto cerebrale. Alcune delle bibite, delle gomme da masticare e dei farmaci odierni contengono fenilalanina sotto forma di dipeptide (aspartame), di cui i produttori sono tenuti a mettere in guardia sull'etichetta. Così, ad esempio, sulle etichette di alcune bibite, dopo aver indicato la composizione e il valore nutritivo di 100 ml della bevanda, viene riportata la seguente avvertenza: “Contiene una fonte di fenilalanina. L'uso è controindicato nella fenilchetonuria. Alla nascita di un bambino negli ospedali per la maternità per 3-4 giorni, viene effettuato un esame del sangue e viene eseguito uno screening neonatale per rilevare malattie metaboliche congenite. In questa fase, è possibile rilevare la fenilchetonuria e, di conseguenza, è possibile un inizio precoce del trattamento per prevenire conseguenze irreversibili. Il trattamento è sotto forma di una dieta rigorosa dalla scoperta della malattia almeno fino alla pubertà, molti autori sono del parere che sia necessaria una dieta per tutta la vita. La dieta esclude carne, pesce, latticini e altri prodotti contenenti proteine animali e, in parte, vegetali. La carenza proteica viene reintegrata con miscele di aminoacidi senza fenilalanina. L'allattamento al seno di bambini con fenilchetonuria è possibile e può avere successo con alcune restrizioni. Il calcolo della dieta per un paziente con PKU viene effettuato da un medico, tenendo conto della necessità di fenilalanina e della sua quantità consentita.