Figur

Vad är styling inom frisör. Moderna hårstylingprodukter

Sicklecellanemi (SCA) - hemoglobinopati, drepanocytos, hemoglobinos SS eller "molekylär sjukdom", som Pauling kallade det, som tillsammans med en annan forskare (Itano) 1949 upptäckte att hemoglobinet hos patienter med denna svåra åkomma skiljer sig i fysikalisk-kemiska egenskaper. från normalt hemoglobin. Samma år konstaterades exakt att sjukdomen ärvs från generation till generation, men har en ojämn geografisk spridning.

Själva sjukdomen beskrevs första gången 1910, och detta gjordes av en läkare från Amerika vid namn Herrick. Han undersökte en ung neger som bodde på Antillerna och upptäckte svår anemi och uttalad gulhet i sklera och slemhinnor.

Läkaren var intresserad av sjukdomen, eftersom han inte hade sett något liknande tidigare, så han bestämde sig för att studera och beskriva den. Vid närmare undersökning av patientens blod såg Herrick ovanliga röda blodkroppar som påfallande liknade en skära. Sådana röda blodkroppar blev kända som drepanocyter, och patologin kallades sicklecellanemi.

Anledningarna

Orsakerna till denna allvarliga sjukdom ligger i hemoglobinets fysikalisk-kemiska egenskaper (löslighet, erytroforetisk rörlighet), men inte den som är erkänd som normal (HbA), som kan ge andning och vävnadsnäring. Allt handlar om det onormala hemoglobinet HbS, som bildades som ett resultat av en mutation och som finns hos patienter med denna sjukdom istället för normalt - HbA. Förresten, hemoglobin S blev det första röda blodpigmentet som beskrivs och dechiffrerades från alla defekta hemoglobiner (det finns andra onormala Hb, till exempel C, G San Jose, som dock inte ger en så allvarlig patologi).

Hemoglobinet i erytrocyterna hos patienter med sicklecellanemi har vid första anblick mycket små skillnader. Bara en substitution av en aminosyra mot en annan i 6:e positionen i β-kedjan (glutaminsyra är belägen i det normala, och valin är i det onormala). Men glutaminsyra är sur, och valin är neutralt, vilket leder till en betydande förändring av laddningen av molekylen, och följaktligen en förändring i alla egenskaper hos det röda blodpigmentet.

onormal struktur av aminosyrakedjan i hemoglobin S

Om sjukdomen ärvs från föräldrar till barn, var det naturligt att anta att orsaken till en sådan defekt är någon form av gen som uppstod under en patologisk mutation. (mutationer av gener sker hela tiden - både fördelaktiga och skadliga). En studie på genetisk nivå har visat att så verkligen är fallet. Anomalien har hittat sin plats i betakedjans strukturella gen, på grund av den sker en substitution i den sjätte aminosyran i en bas med en annan (adenin mot tymin). Men för att göra det lättare för läsaren att förstå, finns det ett behov av att mycket kort förklara några av de termer som används av genetiker, annars kommer orsakerna till en så allvarlig patologi att förbli obegripliga. Således kodar sekvensen av aminosyror i ett protein (och hemoglobin, som ni vet, ett protein) för 3 nukleotider som styrs av vissa gener och kallas kodande trinukleotider, kodon eller tripletter.

I det här fallet visar det sig att:

En gen som inte påverkas av mutationen (en triplett hos friska människor - GAG) säkerställer bildandet av normalt hemoglobin (HbA);
Hos patienter, som ett resultat av en punktmutation, uppkomsten av en patologisk gen för sicklecellanemi, adenin ersätts med tymin och GTG är redan den kodande trinukleotiden.

På grund av sådana förändringar på genetisk nivå uppstår en sådan dålig konsekvens som:

Ersättning av negativt laddad glutaminsyra med neutral valin;
Förändring i laddningen av HbS-molekylen, och därför de fysikalisk-kemiska egenskaperna hos hemoglobin.

Nedärvning av hemoglobinos SS sker enligt Mendels lagar (i detta fall ärvs patologin på ett autosomalt recessivt sätt med ofullständig dominans). Om ett barn fick genen för sicklecellanemi från både far och mor, blir han homozygot för denna egenskap ("homo" - liknande, dubbelt, parat, det vill säga SS), kommer hans röda blodpigment att se ut som HbSS och strax efter födseln blir han allvarligt sjuk. Det kommer att vara mer tur om barnet visar sig vara heterozygot (med HbAS-hemoglobin), för eftersom denna sjukdom är en homozygot form av HbS, kommer patologin att döljas under normala förhållanden, men samtidigt, sicklecellanomali kommer inte gå någonstans heller. Den kan göra sig gällande i nästa generation om den möter en gen som bär sådan information. Eller så kommer det att visa sig i själva bäraren av sicklecellanemi-genen om en person hamnar i en extrem situation (syrebrist, uttorkning).

nedärvning av sicklecellanemi (autosomal recessiv med ofullständig dominans)

Varför får röda blodkroppar en så ovanlig form?

Tillbaka på 20-talet av förra seklet fann man att förvärvet av skärans form av erytrocyter är förknippat med brist på syre. Bristen på ett sådant element som är nödvändigt för kroppens normala funktion leder till det faktum att:

I HbSS bildas hydrofoba bindningar mellan resterna av valin, som är främmande för normalt hemoglobin;
Hemoglobinmolekylen börjar bli "rädd" för vatten;
Linjär kristallisation av HbSS-molekyler bildas;
Kristaller inuti hemoglobin S stör den strukturella strukturen av röda blodkroppsmembran, vilket gör att de antar formen av en skära.

Det bör noteras att inte alla celler permanent förlorar sitt naturliga utseende. För enskilda blodkroppar är denna process reversibel, varför normala erytrocyter även finns bland skäreformade former i blodutstryk.

Röda blodkroppar kan "ha tid" att återgå till det normala med en ökning av partialtrycket av O 2. Samma erytrocyter "noterade" av systemet av mononukleära fagocyter dör i förtid och avlägsnas från samhället. Detta är hur anemi utvecklas, som förresten kännetecknas inte bara av en tendens till trombotiska episoder, utan också av en ökad destruktionshastighet av blodkroppar som bär onormalt hemoglobin (särskilt om det finns en irreversibel halvmåne). Sådant rött blod celler lever inte länge. Om normala celler kan cirkulera i blodet i upp till 3,5 månader, dör sickleceller inom 15 - 20 - 30 dagar. Anemi kräver bildandet av nya röda blodkroppar, antalet unga former av retikulocyter ökar i blodet, erytroid hyperplasi av benmärgen utvecklas, åtföljd av förändringar i bensystemet (skelett, skalle).

Sickle-formade blodkroppar blir orubbliga, förlorar sina unika egenskaper (elasticitet, förmågan att deformeras och tränga in i de smalaste kärlen). Dessutom är det svårt att röra sig genom kapillärerna och andra blodkroppars rörelse. Detta leder till förtjockning av blodet, en ökning av dess viskositet, försämrat blodflöde, särskilt i kärl med liten kaliber, och stagnation uppstår i mikrovaskulaturen. Sådana förändringar kommer att resultera i syresvält i vävnader, och bildandet av ännu fler defekta röda blodkroppar- en ond cirkel uppstår, för vilken följande tecken är mycket karakteristiska:

Bromsning av blodflödet (särskilt i mikrovaskulaturen);
Fokala cirkulationsstörningar (hjärtattacker) i skelettsystemet och inre organ, orsakade av trombos av små kaliberkärl med sickleformade blodkroppar;
Kronisk hemolytisk hyperplasi av benmärgen;
Episodiska kriser, åtföljda av smärta i buken, samt led- och muskelvärk.

De mest sårbara när man bromsar blodflödet är de organ som särskilt behöver syre. Förstörelsen av sickle-formade erytrocyter i mjältens blodkärl slutar ofta i trombos av dessa kärl, vilket i sin tur kan leda till upprepade. Resultatet av detta är atrofi av mjälten.

Normalt hemoglobin och sicklecell

Ibland är skärformade röda blodkroppar mycket skrämmande för läkare, som förekommer hos personer som har helt normalt hemoglobin. och aldrig hört talas om en så allvarlig sjukdom som SKA. När händer det? Faktum är att ett antal extraerytrocytfaktorer kan påverka bildandet av skäreformade former:

Låga värden - de bidrar till att avlägsna syre från blodet, vilket provocerar en förändring i formen av röda blodkroppar;
Ökad kroppstemperatur (ökar syreupptaget);
(blodet är inte tillräckligt mättat med syre);
Graviditet och förlossning.

Naturligtvis, i dessa fall, får en halvmåneform, förlorar röda blodkroppar också sina egenskaper, blodets viskositet ökar också och blodflödet blir svårare. Däremot kan extraerytrocytfaktorer (om erytrocyter innehåller normalt hemoglobin) på något sätt hanteras med adekvat behandling, eller så kan de försvinna av sig själva om dessa var tillfälliga omständigheter (feber, graviditet). Vid sicklecellanemi kommer alla ovanstående faktorer att förvärra situationen ytterligare och den onda cirkeln är slutligen sluten.

Prevalensen av sicklecellanemi-genen

En sådan patologi som sicklecellanemi är ojämnt fördelad på planeten. I grund och botten "väljer" denna sjukdom det tropiska och subtropiska klimatet på västra halvklotet. Det vanligaste onormala hemoglobinet S finns i Afrika (Uganda, Kamerun, Kongo, Guineabukten, etc.), så vissa anser att HbS är ett specifikt "afrikanskt" hemoglobin. Detta är dock inte helt korrekt.

Ofta kan en onormal form av rött blodpigment hittas i Asien och Mellanöstern. Sicklecellanemi-genen lockas också av det varma klimatet i vissa europeiska länder, till exempel Grekland, Italien, Portugal (i vissa områden når förekomsten 27 - 32%).

Men folken i norra och nordvästra Europa kan fortfarande vara lugna, här är onormalt hemoglobin HbS extremt sällsynt. Samtidigt bör vi inte glömma de senaste årens aktiva migration. Naturligtvis tar sig heterozygoter till Europa med båt, en sicklecellanemipatient kommer sannolikt inte att resa. Men trots allt kommer dessa människor, efter att ha slagit sig ner på en ny plats, att gifta sig och få barn, det vill säga utseendet av homozygoter och själva sjukdomen blir möjlig. I slutändan är interetniska äktenskap inte uteslutna, och då kan förekomsten av SS-hemoglobinos runt om i världen anta andra konturer.

Sjukdomen (homozygot form av HbS), som regel, debuterar mellan 3 och 6 månader av ett barns liv, vanligtvis fortsätter som kriser och fortskrider, försenar och kraftigt förändrar den övergripande utvecklingen hos en liten person. Barn dör vid 3 - 5 års ålder, en del lever upp till 10 års ålder, och endast ett fåtal i Afrika lyckas bli vuxen. Det är sant att i ekonomiskt utvecklade länder (Storbritannien, Tyskland, USA, etc.) kan sjukdomen ha ett något annorlunda förlopp, eftersom den näring och behandling som invånarna i dessa regioner har råd med ökar både livskvaliteten och dess varaktighet. I USA har det förekommit fall där patienter med sicklecellanemi firat både 50- och 60-årsjubileum.

sicklecellanemi

Vad är denna allvarliga sjukdom? Vilka förändringar medför det i kroppen?

Det visade sig att symtomen på sjukdomen är så olika att sjukdomen "tilldelades titeln den store imitatorn."

Sicklecellanemi, eftersom den manifesterar sig strax efter födseln, anses vara en barndomspatologi. Mycket sällan debuterar sjukdomen hos ungdomar och särskilt hos vuxna, om än unga. Förekomsten av SCD i medelåldern är ett undantag som kan hittas i en rik familj som bor, till exempel i USA. Dock i samma Afrika upp till 50 % av barnen dör under det första levnadsåret, det vill säga nästan omedelbart efter symtomdebut.

Vissa forskare delar villkorligt upp sjukdomsförloppet i tre perioder:

Från 5-6 månader av livet till 2-3 år;
Från 3 till 10 år;
Äldre än 10 år (förlängd form).

Det bör noteras att hos nyfödda, som regel, finns det inga symtom på sjukdomen (närvaron av genen för sepoidcellanemi kan endast bedömas efter genetisk analys). Och så, spädbarns erytrocyter är bikonkava skivor, som de borde vara, är barnet utåt friskt. Detta beror på fostrets hemoglobin, som dock snart kommer att börja ersättas av hemoglobin S. Någonstans efter ett halvår kommer fostrets Hb äntligen att lämna de röda blodkropparna och då börjar sjukdomsutvecklingen om genen för sicklecellanemi ärvs av barnet från båda föräldrarna. GTG-tripletten (istället för GAG) kommer att koda för aminosyrasekvensen i globin, vilket kommer att orsaka syntes av patologiskt hemoglobin och en förändring i formen av röda blodkroppar. Att styra denna process i rätt riktning på denna nivå är helt enkelt omöjligt, eftersom genen för sicklecellanemi i homozygott tillstånd inte tillåter detta.

Hos små barn, efter avgången av fosterhemoglobin och dess ersättning med HbSS, uppträder de första tecknen på sjukdomen:

Aptitlöshet;
Ökad känslighet för olika infektioner;
Irritabilitet och rastlöshet;
Gulhet i huden och synliga slemhinnor;
Förstoring av mjälten;
Avmattning i den övergripande utvecklingen.

Men eftersom sjukdomen har tre perioder och kallas "den store imitatorn" kan det vara av intresse för läsaren att studera den närmare.

De första tecknen på sjukdomen

Ibland under den första perioden uppstår symtom och inga fler tecken på patologi följer. Men detta, när GA är det enda tecknet på sjukdomen, händer mycket sällan. Men anemi avgör inte ens svårighetsgraden av sjukdomen. Henne patienter tolererar det väl och klagar inte särskilt på sin hälsa. Detta fenomen kan förklaras av det faktum att dissociationskurvan för patologiskt hemoglobin förskjuts åt höger (jämfört med den liknande kurvan för normalt hemoglobin), och affiniteten för O 2 minskar, så hemoglobin ger syre till vävnader lättare.

Den klassiska versionen av den första perioden har tre huvudsymptom:

Smärtsam svullnad av benen i extremiteterna;
Uppkomsten av hemolytiska kriser (den vanligaste dödsorsaken);

I det första stadiet av sjukdomen ger den inflammatoriska karaktären av svullnaden, som sprider sig till olika delar av det artikulära systemet (fötter, underben, händer, ofta leder), intensiv smärta. Morfologin för detta symptom ligger i utseendet, som ger näring till vävnaderna, skärformade blodkroppar.

Den andra (den mest fruktansvärda och farliga) manifestationen av ett patologiskt tillstånd är hemolytisk kris, som hos 12 % av patienterna fungerar som sjukdomens debut. Orsaken till den hemolytiska krisen är ofta överförda infektioner (mässling, lunginflammation, malaria). Att gå med i krisen till den inflammatoriska-infektiösa processen förvärrar avsevärt sjukdomsförloppet och förvärrar patientens tillstånd, vilket noteras i ett laboratorieblodprov:

Hemoglobinet sjunker snabbt;
Det totala antalet röda blodkroppar minskar också, eftersom halvmåneceller inte lever länge, och det finns praktiskt taget inga normala röda blodkroppar i utstryket;
Hematokrit sjunker kraftigt.

Kliniskt manifesteras allt detta av frossa, en signifikant ökning av kroppstemperaturen, agitation och en ökning av anemisk koma. Tyvärr dör de flesta barn efter några timmar (från början av sådana våldsamma händelser). Men om patienten kunde "dras ut", kan vi i framtiden förvänta oss en förändring av laboratorieparametrar (en ökning av okonjugerat bilirubin och urobilin i urinen), en intensiv gul färg på huden (naturligtvis, om patienten tillhör den vita rasen), sklera och synliga slemhinnor.

Ibland under den första perioden uppstår andra kriser - aplastisk, som kännetecknas av benmärgshypoplasi, vilket ger svår anemi och en minskning av unga former av erytrocyter (retikulocyter) i blodet. Aplastiska kriser inträffar oftast mot bakgrund av infektionssjukdomar och är mer karakteristiska för den afrikanska kontinenten, eftersom det förekommer en verklig "utbredd" av infektioner före regnperioden. Symtom på en aplastisk kris: svaghet, yrsel, en kraftig försämring av tillståndet, utveckling av hjärtsvikt.

Samtidigt är det inte alla kriser som kan ligga och vänta på ett sjukt barn. Barn kan ha kvarhållande kriser, vars orsak är stagnation av blod i levern och mjälten, även om det kanske inte finns några uppenbara tecken på hemolys. Men symptomen på en sådan kris indikerar mycket vältaligt barnets allvarliga tillstånd:

Snabb förstoring av mjälte och lever;
Våldsamma smärtor i buken, så barnets knän böjs och pressas mot magen;
Gulsot blir mer uttalat;
Hemoglobinnivån sjunker till 20g/l;
Kollapsar ofta.

Orsaken till en sådan kris är i de flesta fall lunginflammation.

Således kännetecknas den beskrivna sjukdomen av två huvudtyper av kris:

Trombotisk eller smärta (reumatoid, buk, kombinerad);
Anemisk (hemolytisk, aplastisk, sekvestrering).

Och slutligen, ett annat viktigt tecken som finns i början av sjukdomen - lunginfarkter, som vanligtvis återkommer och är ett resultat av trombos i lungkärlen av onormala blodkroppar. Symtom (plötslig smärta i bröstet, andnöd, hosta) indikerar ett allvarligt tillstånd hos patienten, även om det bör noteras att döden i sådana fall inträffar relativt sällan.

Andra fasen

I det andra stadiet av utvecklingen av sjukdomen går den första rollen till kronisk hemolytisk anemi, som kan komma omedelbart efter en hemolytisk kris eller utvecklas gradvis, liksom nya symtom orsakade av trombos i inre organ. Symtom på den andra perioden är i allmänhet typiska:

Svaghet, trötthet;
Blek i huden med närvaro av viss gulhet;
Livslängden för röda blodkroppar är inte mer än 1 månad;
hyperplasi av benmärgen;
Förändringar i skelettsystemet ("torn" skalle, krökt ryggrad, tunna långa lemmar);
Spleno- och hepatomegali (på grund av vilken buken är kraftigt förstorad), leverskada (orsaken är ischemi följt av nekros av hepatocyter), fortskrider som hepatit, ökad hemolys med sekundär hemokromatos, kolangit, calculous cholecystit (stenar i gallblåsan). I de flesta fall är resultatet utvecklingen av cirros;
Lider av det kardiovaskulära systemet: förstorat hjärta, snabb puls, EKG-förändringar. En vanlig konsekvens av GA är hjärtsvikt, vars orsak av vissa författare anses vara myokardischemi, medan andra anser pulmonell vaskulär trombos och kardiodystrofi (hjärtskada leder i andra fall till ett diagnostiskt fel, eftersom symtom kan tyda på reumatisk hjärtsjukdom , särskilt eftersom sådana patienter har artikulära förändringar);
Trombos av njurkärlen, hjärtinfarkt och blödning (makro- och mikrohematuri) som leder till utveckling och njursvikt;
Neurologiska symtom som liknar diffus encefalit och som förekommer mot bakgrund av vaskulära störningar (huvudvärk, yrsel, konvulsivt syndrom, parestesi, kranialnervspares, hemiplegi);
Synstörningar upp till blindhet (näthinneavlossning, fundusförändringar, blödningar);
Bildandet av trofiska sår;
Bukkriser (orsakade av trombos av små kärl i mesenteriet), som på grund av svår smärta kan resultera i chock och död för patienten.

De flesta av barnen med sickleanemi dör under den andra perioden. Dödsorsaken är som regel:,. Den redan allvarliga förloppet förvärras kraftigt av infektioner, mot bakgrund av deras barn lever i allmänhet inte ens upp till 5 års ålder.

kvardröjande form

Patienter med SCA lever sällan mer än 10 år, men med förbättrade levnadsvillkor och kvaliteten på sjukvården når vissa patienter vuxen ålder. Det bör dock noteras att dessa människor inte är helt kompletta, de är infantila, asteniska, dåligt utvecklade i alla avseenden. Som regel åtföljs de i livet av hemolytisk anemi, aspleni som ett resultat av autosplenektomi (mjältinfarkter leder till ärrbildning, rynkor av organet och en minskning av dess storlek). På grund av misslyckandet i mjälten hämmas bildandet av immunglobuliner, vilket i hög grad påverkar immunsystemet - vilken infektion som helst kan leda till döden.

Under denna period är bukkriser och neurologiska störningar inte ovanliga, vilket ger ökad hemolys och gulsot.

Graviditet hos kvinnor som har levt till puberteten är mycket svårt och slutar i missfall eller födseln av ett dött barn. Kvinnan själv dör också ofta, eftersom svår anemi utvecklas under graviditeten, följt av chock, koma och död.

Behandling

Det finns helt enkelt ingen sådan behandling som skulle rädda en person från en allvarlig sjukdom en gång för alla. Om heterozygoter (HbAS), det vill säga bärare, kan rekommenderas att följa vissa regler (drick inte, rök inte, gå inte till bergen, belasta dig inte med hårt arbete så att patologiskt hemoglobin "sitter tyst" i erytrocyter), kommer homozygoter (patienter med SCA) att kräva en verklig behandling som syftar till:

Bekämpa anemi och förbättra kvaliteten på röda blodkroppar (erytrocytmassa, hydroxiureakapslar);
Eliminering av smärtsyndrom (narkotiska analgetika: promedol, morfin, tramadol);
Eliminering av överskott av järn som frigörs från förstörda erytrocyter (desferal, excijad);
Behandling av infektionssjukdomar (antibiotika);
Förhindra bildning och sedan sönderfall av skäraformade blodkroppar (syrebehandling).

I andra fall, med SCA, måste man tillgripa kirurgisk behandling. Till exempel är njurblödning så långvarig och intensiv att det är nödvändigt att ta bort det blödande området i njuren eller till och med hela njuren. Men ibland är operation också omotiverad när det finns sådana bukkriser som efterliknar kirurgisk patologi (appendicit, kolecystit, tarmobstruktion).

Video: sicklecellanemi i programmet "Live Healthy"

Video: föreläsning om hemoglobinbiokemi + sicklecellanemi

Sicklecellanemi är en sjukdom som utvecklas mot bakgrund av en genmutation. En ärftlig sjukdom leder till en förändring i form och struktur hos röda blodkroppar. Förändrade blodkroppar leder till anemi och många andra negativa konsekvenser. Patienten lider av felaktig utveckling av skelettet, syresvält i hjärnan, kriser. Sjukdomen är inte behandlingsbar, men det finns åtgärder för att förhindra den. Terapi är symptomatisk.

Vad händer i kroppen på en patient med sicklecellanemi? Strukturen av erytrocyter är störd, som ett resultat av en genmutation ändrar de form. Förändrade celler leder till tilltäppning av blodkärl och anemi. Sickle-formade celler är skyldiga till dessa fenomen - typ S erytrocyter.Den medicinska beteckningen är HbS.

Sickle anemi anses vara en kronisk obotlig sjukdom. Denna sjukdom är mottaglig för symptomatisk behandling: i början av en attack utförs terapin omedelbart med hjälp av näringsämnen, anordningar för att mätta vävnader med syre.

Sjukdomen har flera former. Det farligaste är homozygot. Patienter med denna form dör oftast före 10 års ålder. Bärare av en annan form - heterozygot - kan leva ett helt liv, men lider av sidosymtom och är mer benägna att drabbas av kriser, missfall, infektions- och virussjukdomar; de utvecklar ofta trombocytos.

Anledningarna

Sicklecellanemi är en genetisk störning. Den uppträder hos barn vars föräldrar är bärare av genen erytrocyt S. Sjukdomen anses vara recessiv, det vill säga att den undertrycks i närvaro av friska gener. Om bara en av föräldrarna är bärare av genen och den andra är frisk, är sannolikheten för barnets sjukdom 25%. Om båda föräldrarna har gener kommer barnet att drabbas av heterozygot anemi. Detta är anemi, där det bara finns en sjuk gen, och koncentrationen av muterade röda blodkroppar minskar.

Om barnets gentyp i riktning mot röda blodkroppar helt består av muterade gener, så lider han av en homozygot form av sjukdomen. Denna form är inte behandlingsbar, och patienter med sicklecellanemi dör oftast i barndomen.

Rädsla för sjukdomen är främst för familjer där en eller båda makarna kommer från Indien, Centralasien och angränsande territorier. Sjukdomen har sitt ursprung i dessa områden. Uppkomsten av erytrocyter av typ S kan associeras med en hög risk för malariainfektion på de övervägda platserna. Patienter med skäreformade blodkroppar är inte mottagliga för denna sjukdom, eftersom patogenen inte kan integreras i en lång, krökt röd blodkropp.

En person med europeiskt utseende kan också vara bärare.

Orsaker till sicklecellanemi kan också vara sekundära. Dessa är de faktorer som inte orsakar uppkomsten av sjukdomen, utan dess utveckling. Bärare av genen kanske inte visar symtom på sjukdomen förrän de utsätts för:

uttorkning;
hypoxi;
allvarlig infektion;
påfrestning;
fysisk överbelastning.

Detta är provocerande faktorer som måste undvikas för att förhindra avvikelse.

Genetik

Nedärvningssättet för sicklecellanemi är recessivt. Du kan överväga det i exemplet: "AA+Aa=Aa/AA". Här är anemi-genen en, det vill säga recessiv, som kommer att visa sig fullständigt endast om det finns en andra av samma gen. Men i det presenterade exemplet föder en helt frisk förälder och bärare av sjukdomen ett barn med ofullständig innehav av en skadlig gen. Detta är ett fall av heterozygot sjukdom. Du kan ta reda på mer om det i avsnittet nedan.

Med en recessiv typ av arv är risken att överföra sjukdomen inte hundra procent. Det kan överföras i följande fall.

Båda föräldrarna är aa-genbärare (100% sannolikhet).
En av föräldrarna är bärare av generna aa, den andra är Aa (sannolikheten för heterozygot form är 100%, homozygot är 75%).
Båda föräldrarna är bärare av Aa-gener (sannolikhet för heterozygot form - 50%, homozygot - 25%, födelse av ett friskt barn - 25%).
En av föräldrarna har genotypen AA, den andra Aa (den homozygota formen är omöjlig, sannolikheten att vara heterozygot är 25%).

Dessa data används för att förutsäga överföringen av sicklecellanemi från förälder till barn när man planerar en graviditet. Det enda sättet att minska risken för sjukdomen är att hitta en annan partner som inte är bärare av genen.

Heterozygoter

Nedärvning av sicklecellanemi kan vara heterozygot. Vad är skillnaden mellan denna form av sjukdomen? Patienten har både vanliga erytrocyter och muterade. I detta fall varierar koncentrationen av varje cell. I grund och botten finns det färre muterade celler, och en person märker inte av sin sjukdom förrän i ögonblicket av allvarlig fysisk stress eller hypoxi: 2 av 3 nyfödda kommer inte att visa symtomen på sicklecellanemi som är karakteristiska för barn förrän i puberteten.

Den heterozygota formen av sicklecellanemi utvecklas när bara hälften av den skadliga genen ärvs. Patienter med denna form är benägna att få följande problem:

sen menstruation;
missfall;
tidig förlossning;
sjukdomar i hjärta och lever, mjälte;
nedsatt immunitet.

För att förhindra kriser måste sådana patienter följa förebyggande åtgärder.

Patogenes eller vad som händer under en sjukdom

Hur är patogenesen av sicklecellanemi.

I erytrocytens polylipidbetakedja ersätts glutaminsyra med valin.
Som ett resultat av en förändring i strukturen blir erytrocyten 100 gånger mindre löslig; en person lider av ökad förstörelse av röda blodkroppar.
Minskad löslighet, i kombination med den konstanta cirkulationen av röda blodkroppar genom kärlen, leder till bildandet av en speciell form av celler. De blir skära.
Erytrocyter som bär hemoglobin passerar inte bra genom de vaskulära vägarna på grund av en förändring i form. De orsakar blodproppar och kriser. Vissa patienter kan inte förhindra trombos.
Som ett resultat av konstant igensättning av blodkärl lider kroppsvävnader. Nekros, kränkningar av benstrukturen utvecklas. Mental retardation beror sannolikt på försvagad hjärnans näring och syrebrist.

Det finns inga normala erytrocyter (med hemoglobin typ a) hos patienter med den homozygota formen av sjukdomen. Därför lider de av en kronisk typ av sjukdom. Hjärnan hos sådana patienter förblir vanligtvis på nivån för ett 2-3 år gammalt barn, talcenter utvecklas inte.

Som ett resultat av konstant svält av celler på grund av sicklecellanemi, genomgår kroppen irreversibla strukturella förändringar. Resultatet av sådana kränkningar är patientens död (med homozygoter). Heterozygota patienter med sicklecellanemi lider av sjukdomen livet ut, men kan fortsätta att fungera normalt.

Diagnostiska metoder

Sicklecellanemi kan diagnostiseras i alla utvecklingsstadier: före ett barns födelse, under neonatalperioden, i barndomen eller vuxen ålder. Den huvudsakliga diagnostiska metoden är blodprover:

blodutstryk från periferin;
biokemisk analys - biokemi för sicklecellanemi låter dig bestämma lösligheten av röda blodkroppar;
hemoglobinelektrofores;
prenatal diagnos.

En ättling till en bärare av sjukdomen måste diagnostiseras både vid födseln och vid planering av ett barn.

Prenatal screening

Sicklecellanemi kan förebyggas även i planeringsstadiet av ett barn. Framtida föräldrar som är bärare av sicklecell-genen behöver genomgå ett genetiskt test. Han kommer att avslöja sannolikheten för att få ett sjukt barn. Därefter måste du rådgöra med specialister på graviditetsplanering. Diagnos av sicklecellssjukdom i prenatalperioden utförs genom att ta DNA-strängar från chorionvilli.

Neonatal screening

Användningen av tester för anemi hos nyfödda blir utbredd. De ingår redan i det obligatoriska screeningtestprogrammet i västländer. För att bestämma formen på erytrocyten utförs elektrofores. Det tillåter differentiering av HbS, A, B, C-celler. Lösligheten av erytrocyter i kärl vid tidig ålder kan ännu inte verifieras.

Symtom på sjukdomen

I höjden av sjukdomen är symtom på syresvält uttalade. En person lider av yrsel, förlust av medvetande, minskad känslighet i nervsystemet. Men det finns mer specifika tecken på anemi:

smärta i levern, hjärtat, njurarna och mjälten;
ärrbildning och nekros av organ;
en person blir mer mottaglig för vaskulär trombos;
immunitet minskar;
mjältkris;
ben växer inte ordentligt;
olika kriser;
huden blir gulaktig;
tecken på utmattning är synliga, även om personen äter normalt.

Patientens tillstånd försämras ständigt, för även med lindring av sjukdomens huvudproblem (blockering av blodkärl) har vävnaderna fortfarande tid att genomgå svält och nekros.

Vad är en mjältkris

Under kriser med sicklecellanemi kan det förekomma ett tillfälligt upphörande av blodcirkulationen i vissa delar av kroppen. Detta påverkar särskilt mjälten och levern. Dessa organ börjar få ärr och växer. En allvarlig förstoring av mjälten på grund av undernäring eller ett annat kroniskt problem kallas kris.

Manifestationerna av krisen är följande:

frekvent hicka;
problem med att äta (kroppen tillåter inte att magen sträcker sig mycket, vilket resulterar i att den bara äter en liten del);
smärta på vänster sida av buken.

Fenomenet har en medicinsk beteckning - splenomegali.

Exacerbationer

Med sicklecellanemi hos barn och vuxna finns det periodiska exacerbationer - kriser. De kännetecknas av specifika egenskaper. Symtom på exacerbation av sicklecellanemi.

Med en vaso-ocklusiv kris - svår bensmärta och takykardi. Feber utvecklas, ökad svettning. Detta är den vanligaste typen av exacerbation.
Sekvestrationskriser påverkar levern och mjälten. Det finns smärtor i dessa organ, risken för klaffkollaps eller hjärtinfarkt är hög.
Med sickle chest syndrome (en följd av en vaso-ocklusiv kris) utvecklas benmärgsinfarkt och andningssvikt. Det är den vanligaste dödsorsaken hos vuxna.
I en aplastisk kris minskar hemoglobinet kraftigt. Detta tillstånd stoppas av kroppens krafter.

I kriser är det brådskande att söka medicinsk hjälp på grund av den höga sannolikheten för dödsfall.

Komplikationer

Komplikationer av sicklecellssjukdom uppstår mot bakgrund av brist på näring av ben och vävnader. Huvudsakliga konsekvenser:

synskada;
frekventa luftvägssjukdomar;
oregelbunden menstruation;
störningar i mental utveckling och talutveckling;
infektioner;
akut smärta i buken;
takykardi;
ihållande förstoring av mjälten.

Akuta former av komplikationer kan leda till döden.

Behandling av sjukdomen

Behandling av sicklecellanemi utförs endast som en del av elimineringen av symtomet. En genetisk sjukdom är obotlig, så det är omöjligt att helt bli av med den. I framtiden kommer det sannolikt att finnas ett botemedel genom genterapi, men just nu är denna behandling bara på utvecklingsstadiet. I svåra former kan en stamcellstransplantation erbjudas för att rädda patientens liv, men denna åtgärd är förknippad med en hög risk för dödsfall (5-10%).

De viktigaste åtgärderna för terapi är följande:

blodtransfusion;
återställande behandling;
användning av symptomatisk läkemedelsbehandling.

Mediciner

Patienter med sicklecellanemi kan ta symtomatiska mediciner för att kontrollera tecknen på sjukdomen. Analgetika av opioidtyp anses vara den huvudsakliga behandlingen. De administreras intravenöst på poliklinisk basis. Mediciner som morfin är lämpliga. Meperidin bör undvikas. Hemma är endast svaga analgetika acceptabla.

Blodtransfusioner

Med sicklecellanemi, särskilt under kriser, sjunker hemoglobinet kraftigt. För att förhindra detta fenomen och återställa hemoglobinnivåerna föreskrivs blodtransfusioner. Deras effektivitet har ännu inte helt bevisats. Förfarandet föreskrivs när hemoglobinhalten i blodet är mindre än 5 g per liter.

Återställande behandling

Patienter som lider av en mild form av sicklecellanemi eller som är benägna att debutera ordineras en allmän förstärkning av kroppen. Den innehåller komplexa procedurer för att stärka immunförsvaret, förbättra näring och kroppens kärlsystem. Fysiska övningar ordineras för att hjälpa till att syresätta blodet. Profylaktiska kurser med antibiotika och folsyrainjektioner ordineras. Eventuell infektion behandlas med antibiotika. Andra stärkande insatser kan hänföras till förebyggande, vilket beskrivs närmare nedan.

Förebyggande

Förebyggande av sjukdomen omfattar åtgärder som syftar till att förebygga kriser. Hos patienter med en homozygot form är dessa procedurer värdelösa: vaskulär ocklusion och biverkningar inträffar i alla fall, eftersom koncentrationen av halvmåneröda erytrocyter är dominerande över de vanliga. Förebyggande åtgärder syftar till att minska risken för kriser hos patienter med heterozygot form.

Förebyggande åtgärder:

undvikande av ökad fysisk aktivitet;
begränsning av bosättningshöjden (inte i bergen);
restriktioner på vistelseorter (utflykter i uppförsbacke, besök på tornetattraktioner med kraftigt fall, bashoppning etc. är förbjudna);
undvikande av flygresor.

Dessa åtgärder syftar till att förhindra hypoxi - ett syndrom som uppstår under tryckfall. Andra åtgärder är förknippade med immun, fysiologisk stress på hjärtat:

du måste undvika infektioner: tvätta händerna noggrant, observera hygienen;
under perioden med exacerbation av luftvägssjukdomar, epidemier, är det absolut nödvändigt att ta läkemedel för att förbättra immuniteten;
barn får ytterligare vaccinationer: mot meningit och pneumokockinfektion;
det är nödvändigt att observera dricksregimen för att undvika utvecklingen av uttorkning.

Med rätt livsstil och bra näring är prognosen för heterozygota bärare positiv.

Prognosen för patienter med homozygot form är negativ. Som en förebyggande åtgärd används periodiska splenektomisessioner, regelbundna besök hos en hematolog krävs.

Det kännetecknas av en sjukdom i blodsystemet, som är ärftlig. Den genetiska defekten spelar en stor roll för att störa bildningen av normala hemoglobinkedjor i röda blodkroppar. De elektrofysiologiska egenskaperna hos det onormala hemoglobinet som bildas i detta fall skiljer sig avsevärt från en frisk persons - de förändras tillsammans med röda blodkroppar, som får en lång form. Namnet på sjukdomen beror direkt på typen av röda blodkroppar under mikroskopet - skäran.

Hos människor ärvs denna sjukdom från båda föräldrarna. Typen av nedärvning av sicklecellanemi är autosomal recessiv, vilket innebär att för att sjukdomen ska uppträda måste barnet ärva de muterade generna från båda föräldrarna. Sicklecellanemi ärvs som en ofullständigt dominerande egenskap: recessiva homozygoter utvecklas med svår anemi, vanligtvis dödlig. Anemi hos heterozygoter är ofta mild. I de fall då probandet lider av en mild form av sicklecellanemi, blir vaccination lösningen på detta problem.

Denna anemi är registrerad som den allvarligaste formen av ärftliga hemoglobinopatier. Utvecklingen av sjukdomen kännetecknas av bildandet av hemoglobin S istället för det nödvändiga hemoglobinet A. Det är detta felaktiga protein som leder till förstörelse och blockering av blodkärl. Sjukdomen drabbar människor oavsett ålder eller kön. Om barnet ärver den patogena genen från endast en av föräldrarna, kallas det asymtomatisk. Men även med denna form av sicklecellanemi kan avkomma ärva den muterade genen.

Hur utvecklas sicklecellanemi hos människor?

Sicklecellanemi är en blodsjukdom som är ärftlig. Vad är denna patologi? Röda blodkroppar hos människor är vanligtvis halvcirkulära och flexibla, egenskaper som gör att de kan röra sig fritt genom små blodkärl för att leverera syre till alla delar av kroppen. Vid sicklecellanemi tar blodkropparna formen av en halvmåne, ibland en skära.

Denna speciella form av blodkroppar gör att röda blodkroppar bryts ner, vilket orsakar anemi. Den normala livslängden för friska röda blodkroppar är 120 dagar, medan sickleceller bara varar cirka 20 dagar. Detta är bara ett av de problem som uppstår hos personer med denna sjukdom. Det andra problemet är faktorn att ohälsosamma celler lätt kan hålla ihop och fastna på blodkärlens väggar, vilket blockerar blodflödet. Det är detta som orsakar svår smärta, bestående skador på hjärnan och andra vitala organ.

Patologiska processer som uppstår i kroppen på grund av en förändring i formen av celler till skärformad, manifesteras enligt följande:

Det finns en aktiv förstörelse av blodkroppar, vilket leder till en minskning av deras livslängd.
Det finns en blockering av blodkärlen, eftersom en fällning bildas i form av deformerade röda blodkroppar.
Det finns en kränkning av blodtillförseln till vävnader och organ, vilket leder till kronisk hypoxi.

Symtom på sicklecellanemi

Patienter med denna sjukdom klagar ofta över svår smärta i bröstet och andra delar av kroppen. Sickelformade blodkroppar orsakar många allvarliga sjukdomar, som åtföljs av följande symtom:

Feber.
Svårt att andas.
Den mest intensiva smärtan.
Anemi.
Smärta i lederna, som ett resultat av vilken artrit utvecklas.
Problem med blodflödet i mjälten eller levern.
olika infektioner.

Alla manifestationer av sicklecellssjukdom är indelade i flera breda grupper, som beror på den patologiska mekanism som uppstår i kroppen. Den första gruppen är direkt relaterad till ökningen av förstörda erytrocyter. Den andra gruppen beror på det faktum att det finns en blockering av kapillärerna. En tredje grupp registreras också, som avser hemolytiska kriser. Graviditet med denna sjukdom kan vara ganska problematisk, med hög risk för komplikationer.

Sicklecellspatologi leder i de flesta fall till allvarlig skada på hjärnan och andra vitala organ: hjärtat, njurarna, levern, mjälten och benen. Ett karakteristiskt kännetecken för denna sjukdom är det faktum att alla manifestationer och svårighetsgrad kan variera avsevärt hos patienter, oavsett närvaron av deras släktskap. Nedärvning av sicklecellanemi uppstår även om probandet lider av en mild form av sicklecellanemi.

Förutsägelse av homozygota former vid sicklecellanemi är ganska ogynnsam - de flesta patienter lever inte mer än tio år. Dödsorsaken är olika infektionskomplikationer. En mer gynnsam prognos hos patienter med en heterozygot form av patologiska förändringar - sjukdomsförloppet är mildt.

Orsaker till sicklecellanemi

En genetisk anomali i hemoglobingenen är en av huvudorsakerna till sicklecellanemi hos människor. Det är denna anomali som orsakar bildandet av skäreformad hemoglobin. Processen sker som ett resultat av frigörandet av syre från skäreformade hemoglobin, som klibbar ihop för att bilda stavar. De leder också till skador på röda blodkroppar, samt en förändring i form. Symtom på sjukdomen uppträder på grund av skära-formade röda blodkroppar.

Det är värt att notera att sicklecellanemi inte är smittsam, utan är genetisk till sin natur och ärvs vid födseln. De människor som bara har ärvt en onormal gen från en förälder är mer lyckligt lottade - de kommer inte att ha denna sjukdom och inga tecken. Sjukdomens utveckling noteras i fallet när en person ärvde två onormala gener från två föräldrar samtidigt. Närvaron av heterozygoter och röda blodkroppar med hemoglobin A indikerar den ofullständiga dominansen av sicklecellanemi.

Behandling av sicklecellanemi

Läkemedelsbehandling för sicklecellanemi består av att ta opioida smärtstillande medel, antiinflammatoriska läkemedel, antibiotika mot infektioner och syre. Det kan också vara nödvändigt att införa de nödvändiga vätskorna - en transfusion av röda blodkroppar vid svår anemi. Ett ganska nytt sätt att behandla denna patologi är stamcellstransplantation, som helt kan befria patienten från sjukdomen. Faran ligger i risken för dödsfall, men absolut alla patienter som genomgick denna procedur blev av med sicklecellanemi.

Med svår smärta används narkotiska analgetika - Tramadol, Promedol och morfin. Hemolytiska kriser elimineras genom syrgasbehandling, rehydrering och användning av smärtstillande medel. Personer med en sådan diagnos rekommenderas också att helt överge dåliga vanor, anpassa sin livsstil för att undvika stark fysisk ansträngning och låga temperaturer.

Tyvärr har personer med denna diagnos en mycket kortare livslängd.

Vid sicklecellanemi kan homozygoter för allelen överleva och producera avkomma, men med mycket lägre sannolikhet än friska representanter. Men den moderna medicinens framsteg kan avsevärt förlänga livet för många patienter. Kontinuerliga medicinska terapier hjälper till att förlänga livet och förbättra dess kvalitet många gånger om.

Förebyggande åtgärder vidtas också som kan förhindra den snabba utvecklingen och progressionen av sicklecellanemi. Först och främst är detta undvikande av provocerande situationer: uttorkning, infektionssjukdomar, överansträngning och stress, påverkan av extrema temperaturer. I vissa fall är det nödvändigt att genomföra en medicinsk genetisk konsultation om det fanns patienter med sicklecellanemi i stamtavlan. Konsultationen genomförs för att bedöma risken för att utveckla sjukdomen hos efterföljande avkommor.

Ett av de vanligaste testerna som ordineras av olika läkare och för olika sjukdomar är ett fullständigt blodvärde. Varje person hyr den dussintals gånger i sitt liv. Ett blodprov är mycket informativt: blod cirkulerar i hela kroppen och innehåller information om alla processer som sker i den.

Blod förmedlar denna information med hjälp av olika indikatorer, för var och en av vilka medicinen länge har etablerat sina egna gränser för normen. Men blod är inte bara en informant: det är ett slags flytande organ, vilket betyder att det, precis som alla organ, är mottagligt för sjukdomar.

En grupp av sådana sjukdomar hos människor är anemier av olika ursprung, och nästan alla svarar ganska bra på behandling. Det finns dock anemier som en person inte kan förhindra eller bota. En sådan allvarlig sjukdom är sicklecellanemi.

sickleanemi och röda blodkroppar

Röda blodkroppar, som många vet, är röda blodkroppar fyllda med hemoglobin. Det finns många erytrocyter, de utgör ungefär en fjärdedel av alla celler i kroppen, och de är alla förlossare.

Röda blodkroppars transportuppgift består av två komponenter: transporten av syre från lungorna genom hela kroppen och transporten av koldioxid från organ till lungorna. Därmed säkerställs kroppens andning.

Erytrocyter är runda till formen och har hög plasticitet, och därför kan de passera genom mycket mindre kapillärer utan några svårigheter. Men med sicklecellanemi, genomtänkt av naturen, ändras den runda formen av röda blodkroppar till en smal halvmåne, vilket gav namnet till sjukdomen.

Förändrade erytrocyter kan inte klara av sitt arbete kvalitativt. Syret som levereras av dem är inte tillräckligt för att ge den nödvändiga nivån av syre i kroppens celler. Dessutom är erytrocyter vid anemi katastrofalt små, eftersom deras förväntade livslängd är en storleksordning mindre än normala. Och de fastnar i kapillärerna, vilket stör blodtillförseln till vävnader och organ.

Typer och orsaker till sjukdomen

Sicklecellanemi är en sjukdom som är ärftlig, och inget annat. Om en man och en kvinna som planerar ett barn är ägare till denna sjukdom, kan barnet ta på sig en defekt gen från var och en av dem.

Två defekta gener är en tydlig sjukdomsform, ofta med svåra symtom och ibland leder till funktionsnedsättning och till och med dödsfall.

Men ett annat alternativ är också möjligt: om barnet tar den muterade genen från endast en av föräldrarna, och den andra har en normal. I detta fall kommer sjukdomen att vara asymptomatisk. Detta är den så kallade vagnen, som kanske inte påverkar barnets livskvalitet.

Man bör bara ta hänsyn till att frånvaron av symtom inte kommer att göra den defekta genen mer normal. Och om två bärare av en sådan gen bestämmer sig för att skaffa ett barn, kan de mycket väl få det första alternativet, med en levande klinisk bild.

Sannolikheten att få ett friskt barn är i allmänhet lika med noll om minst en av föräldrarna lider av en öppen form av sjukdomen. I det här fallet är det mest gynnsamma resultatet man kan hoppas på födelsen av ett barn med bärare. Men även detta alternativ är uteslutet om båda föräldrarna har sjukdomen i öppen form - barnet kommer att dela sitt öde.

Om båda föräldrarna är bärare av en asymtomatisk form av sjukdomen, har de en chans att föda ett friskt barn som inte kommer att påverkas av sin sjukdom alls: sannolikheten för detta är 25%.

Men det hände så att erytrocyterna, som fick en halvmåneform under sjukdomen, inte gillade malariaplasmodiumet. Detta kan knappast kallas en slump. Det finns till och med en version att genmutationen som orsakar sicklecellanemi är skydd mot malaria.

Naturligtvis, i den moderna fria världen, där en person har upphört att vara bunden till platsen för sin födelse, kan denna sjukdom hittas i nästan alla hörn av jorden.

Symtom på anemi

Utvecklingen av sicklecellanemi kan delas in i tre perioder:

spädbarn och tidig barndom;
barndom;
tonåren och äldre.

Det första stadiet av anemi uppträder från 3-4 månader, tills denna tidpunkt är barnet inte annorlunda än andra spädbarn. Symtom på den första anemiperioden är svullnad och ömhet i extremiteterna som ett resultat av cirkulationsrubbningar. Detta kan så småningom leda till att barnet inte vill lära sig att gå: smärtan och besväret med att gå kommer att vara starka frånstötande faktorer.

Ett annat symptom på anemi är hudens tillstånd: dess slöhet och blekhet, samt närvaron av en gulaktig nyans. Detta gäller även för slemhinnorna: de har inte en karakteristisk rosa färg, men de kan ha en gul nyans.

Det andra stadiet - barndomen - avslöjar ännu fler symtom (utöver de som redan finns tillgängliga):

brist på aktivitet som är karakteristisk för barndomen. På grund av syrebristen blir kroppen oförmögen till aktiva handlingar, de orsakar snabb trötthet och börjar uppfattas som oönskade;
yrsel - orsakad av samma brist på syre;
förstoring av mjälten, vilket gör kroppen svag före infektioner;
släpar efter i fysisk och mental utveckling: alla färdigheter (tal, motoriska och kognitiva) utvecklas långsammare än jämnåriga.

Det sista stadiet av anemi följer smidigt från det andra: utvecklingsfördröjningen fångar nu den sexuella sfären. Ändå inträffar puberteten hos ett barn, om än försenat.

Andra symtom som ses hos vuxna med sicklecellanemi kan inkludera:

atrofi och död av vävnader eller organ;
hudsjukdomar;
synproblem av varierande svårighetsgrad (från minskad synskärpa till fullständig blindhet);
hjärtproblem av varierande svårighetsgrad;
blod i urinen;
ofrivillig erektion, som kan åtföljas av smärtsamma förnimmelser;
skörhet och deformation av ben;
ledskada;
kränkning av känslighet och motoriska funktioner i armar och ben, upp till deras förlust.

Det är värt att nämna att varje barn kan visa olika symtom, men hela listan på en gång i en person är snarare ett undantag och sällsynt.

Utöver allt ovanstående, i alla skeden av anemi, är hemolytiska kriser möjliga, som provoceras av faktorer som en infektion, allvarlig fysisk ansträngning, hypotermi, överhettning eller stigande till en hög höjd (mer än 2 km över havet) nivå). Hemolytisk kris uttrycks av:

sänka blodtrycket;
kräkningar;
svaghet;
en ökning av kroppstemperaturen;
förlust av medvetande.

Komplikationer av sicklecellanemi

Det finns många komplikationer av sjukdomen, och alla utgör ett hot mot livet.

Hos spädbarn och småbarn är infektion en allvarlig komplikation av sicklecellanemi. Allvarligt eftersom det kan resultera i blodförgiftning.

Det är nödvändigt att utöva extrem vaksamhet, och vid minsta misstanke om en infektion hos ett barn (aptitlöshet, feber och nyckfullhet), sök omedelbart medicinsk hjälp.

Om du slår larm i tid och börjar behandla anemi med antibiotika i tid, kan hotet mot barnets liv avvärjas. Ungefär efter att barnet fyllt 5 år minskar risken för dödsfall avsevärt (men tyvärr försvinner inte).

Hos vuxna kan lung- eller njursvikt utvecklas som ett resultat av långvarig blockering av kapillärerna i lungorna eller njurarna. Detta kan leda till tidig död.

Blockering av kapillärer kan även uppstå i lungorna, vilket kan leda till distress syndrome, som också ofta slutar med döden.

En annan komplikation av sicklecellanemi är stroke. Också dödlig. Det är inte ett särskilt vanligt symptom på sjukdomen, men det drabbar vuxna och barn.

När det gäller förmågan att bära och föda ett barn kan kvinnor med sicklecellanemi göra detta. Men de behöver konstant övervakning av en erfaren gynekolog, eftersom sjukdomen avsevärt ökar sannolikheten för missfall eller för tidig födsel.

Dessutom faller en extra belastning på kvinnans kropp, vilket kan bli den där kritiska gränsen, varefter allvarliga hälsoproblem kommer att börja.

Diagnos av sjukdomen

Varje blodsjukdom är en hematologs sfär. Sicklecellanemi baserat på undersökningen och den kliniska bilden kan läkaren bara anta, men inte exakt diagnostisera.

För att få bekräftelse eller vederläggning av sjukdomen behövs tester. Naturligtvis är det först och främst blodprover: allmänna och biokemiska. Genom att läsa och jämföra resultaten får läkaren en mer korrekt bild av vad som händer.

Ett annat viktigt test för att diagnostisera anemi är hemoglobinelektrofores. Detta är en laboratoriemetod för kvantitativ bestämning av normala och onormala hemoglobiner. Naturligtvis, med sicklecellanemi, kommer mängden normala hemoglobiner att minska kraftigt, och onormal, tvärtom, för hög.

För att bekräfta diagnosen eller klargöra skadan som orsakas av sjukdomen på kroppen, kan ultraljud ordineras. Det kommer att visa en förstorad mjälte (om någon) och cirkulationsrubbningar i organ och lemmar (igen, om några).

Ben kan också drabbas av sicklecellanemi, bli spröda, tunnas ut eller deformeras. Röntgenstrålar hjälper till att identifiera dessa förändringar, så röntgenstrålar är också en viktig del av att diagnostisera anemi.

Behandling av sicklecellanemi

Det finns inget sätt att bli av med denna sjukdom, så behandlingen i allmänhet är att visa så få symtom som möjligt och att hålla dem så milda som möjligt. Här är några områden där arbete kan utföras vid behandling av anemi:

uteslutning av provocerande faktorer (intensiv fysisk ansträngning, hypotermi, överhettning, klättring till höjder);
upprätthålla en hälsosam livsstil (sluta röka och alkohol, dricka mycket vatten);
öka antalet röda blodkroppar med en blodtransfusion;
ökning av hemoglobinnivåer med hjälp av läkemedel;
användningen av syrgasbehandling;
tar smärtstillande medel;
ta läkemedel som minskar nivån av järn i blodet;
förebyggande och behandling av infektioner.

Hur kan man förebygga sjukdomen?

Här kan frågan ställas annorlunda: hur man förhindrar födelsen av ett barn med sicklecellanemi. Inte alla föräldrar i riskzonen ställer sig denna fråga: vissa kommer att föredra att föda ett barn som kommer att bekämpa sjukdomen hela sitt liv än att avbryta graviditeten.

Det finns dock även föräldrar som väljer det andra alternativet. För att hjälpa dem att avgöra vad de ska göra härnäst kan forskning i ett tidigt skede av fostrets utveckling avgöra om det har defekta gener.

Runt den elfte veckan kan du utföra en studie av fostervatten, vars noggrannhet är 99%. En annan högprecisionsstudie är en chorionvillusbiopsi (framtida moderkaka).

Med dessa studier kommer sicklecellanemi inte som en tragisk överraskning, vilket gör att du kan fatta ett lämpligt beslut i tid eller mentalt förbereda dig för det kommande. Och även att lugna ner sig och njuta av livet, om det visar sig att allt är i sin ordning med barnets gener.

Sicklecellanemi är en sjukdom som inte låter dig glömma dig själv. Det är värt att låta den ta sin gång - och den kommer att börja förstöra kroppen tills den når sin död. Att vara uppmärksam på din kropp är huvudregeln för människor som lider av denna sjukdom. En regel som helst bör följas av varje person.

Trots den minskade förväntade livslängden (i genomsnitt inte mer än 60 år) kan en person med sicklecellanemi mycket väl leva ett lyckligt liv i kretsen av nära och kära och framgångsrikt avvärja sjukdomens attacker.

Ärftliga proteinopatier utvecklas som ett resultat av skador i den genetiska apparaten hos en given individ. Alla proteiner syntetiseras inte alls eller syntetiseras, men dess primära struktur förändras. Exempel på ärftlig proteinopati är hemoglobinopatierna som diskuterats ovan. Beroende på det defekta proteinets roll i organismens liv, på graden av kränkning av proteiners konformation och funktion, på individens homo- eller heterozygositet för detta protein, kan ärftliga proteinopatier orsaka sjukdomar som uppstår med varierande svårighetsgrader, upp till döden även före födseln eller under de första månaderna efter födseln.

sicklecellanemi

Sjukdomen är associerad med en mutation av HBB-genen, som ett resultat av vilken onormalt hemoglobin S syntetiseras, i vars molekyl, istället för glutaminsyra, valin finns i b-kedjan. Under förhållanden av hypoxi polymeriserar hemoglobin S och fälls ut till en intracellulär fällning i form av en "skära" av en erytrocyt.

Sicklecellanemi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt (med ofullständig dominans). Hemoglobin S och hemoglobin A finns i erytrocyter i ungefär lika stora mängder hemoglobin S och hemoglobin A i bärare som är heterozygota för släktet sicklecellanemi. Under normala förhållanden uppträder symtom nästan aldrig hos bärare, och sickleformade erytrocyter upptäcks tillfälligt i ett laboratorium blodprov. Symtom hos bärare kan uppträda under hypoxi (till exempel när man klättrar i berg) eller allvarlig uttorkning av kroppen. Homozygoter för sicklecellanemi-genen har endast sickleformade röda blodkroppar som bär hemoglobin S i blodet, och sjukdomen är allvarlig.

Erytrocyter som bär hemoglobin S har minskat motstånd och minskad syretransportkapacitet, därför ökar förstörelsen av erytrocyter i mjälten hos patienter med sicklecellanemi, deras livslängd förkortas, hemolysen ökar och det finns ofta tecken på kroniska hypoxi (syrebrist) eller kronisk "överirritation" erytrocytbenmärg.

Fenylketonuri

Fenylketonuri (fenylpyrodruvoligofreni) är en sällsynt ärftlig sjukdom i gruppen fermentopatier som är förknippad med försämrad metabolism av aminosyror, främst fenylalanin. Åtföljs av ackumulering av fenylalanin och dess giftiga produkter, vilket leder till allvarlig skada på centrala nervsystemet, särskilt manifesterad i form av mental retardation. Som ett resultat av den metaboliska blockeringen aktiveras sidovägar för fenylalaninmetabolism, och dess toxiska derivat, fenylpyrodruv och fenylmjölksyror, ackumuleras i kroppen, som praktiskt taget inte bildas normalt. Dessutom bildas också fenyletylamin och ortofenylacetat, som nästan helt saknas i normen, vars överskott orsakar en kränkning av lipidmetabolismen i hjärnan. Förmodligen leder detta till en progressiv minskning av intelligens hos sådana patienter upp till idioti. Slutligen är mekanismen för utveckling av hjärndysfunktion vid fenylketonuri fortfarande oklar. Bland orsakerna finns också en brist på neurotransmittorer i hjärnan orsakad av en relativ minskning av mängden tyrosin och andra "stora" aminosyror som konkurrerar med fenylalanin när de transporteras genom blod-hjärnbarriären, och den direkta toxiska effekten av fenylalanin. Med snabb diagnos kan patologiska förändringar helt undvikas om, från födseln till puberteten, intaget av fenylalanin i kroppen begränsas av mat. Sen initiering av behandling, även om det ger en viss effekt, eliminerar inte de tidigare utvecklade irreversibla förändringarna i hjärnvävnaden. Vissa av dagens läsk, tuggummin och läkemedel innehåller fenylalanin i form av en dipeptid (aspartam), vilket tillverkarna är skyldiga att varna för på etiketten. Så, till exempel, på etiketterna på ett antal läskedrycker, efter att ha angett sammansättningen och näringsvärdet för 100 ml av drycken, ges följande varning: "Innehåller en källa till fenylalanin. Användning är kontraindicerad vid fenylketonuri. Vid födseln av ett barn på förlossningssjukhus i 3-4 dagar tas ett blodprov och neonatal screening görs för att upptäcka medfödda metabola sjukdomar. I detta skede är upptäckt av fenylketonuri möjlig, och som ett resultat är en tidig behandlingsstart möjlig för att förhindra irreversibla konsekvenser. Behandlingen utförs i form av en strikt diet från upptäckten av sjukdomen åtminstone fram till puberteten, många författare anser att en livslång diet är nödvändig. Kosten utesluter kött, fisk, mejeriprodukter och andra produkter som innehåller animaliskt och delvis vegetabiliskt protein. Proteinbrist fylls på med aminosyrablandningar utan fenylalanin. Amning av barn med fenylketonuri är möjlig och kan vara framgångsrik med vissa begränsningar. Beräkningen av kosten för en patient med PKU utförs av en läkare, med hänsyn till behovet av fenylalanin och dess tillåtna mängd.