Lik

Što je styling u frizerstvu. Moderni proizvodi za oblikovanje kose

Anemija srpastih stanica (SCA) - hemoglobinopatija, drepanocitoza, hemoglobinoza SS ili “molekularna bolest”, kako ju je nazvao Pauling, koji je zajedno s drugim istraživačem (Itano) 1949. godine otkrio da se hemoglobin bolesnika s ovom teškom bolešću fizikalno-kemijskim karakteristikama razlikuje od normalnog hemoglobin. Iste godine je precizno utvrđeno da se bolest nasljeđuje s koljena na koljeno, ali ima neravnomjernu geografsku rasprostranjenost.

Sama bolest je prvi put opisana davne 1910. godine, a to je učinio liječnik iz Amerike po imenu Herrick. On je, ispitujući mladog crnca koji živi na Antilima, otkrio tešku anemiju i izraženu žutost bjeloočnice i sluznice.

Liječnika je zanimala bolest jer nikada prije nije vidio ništa slično pa ju je odlučio proučiti i opisati. Nakon detaljnijeg pregleda pacijentove krvi, Herrick je vidio neobična crvena krvna zrnca koja su zapanjujuće podsjećala na srp. Takve crvene krvne stanice počele su se nazivati drepanociti, a patologija je nazvana anemijom srpastih stanica.

Uzroci

Uzroci ove ozbiljne bolesti leže u fizikalno-kemijskim svojstvima (topivost, eritroforetska pokretljivost) hemoglobina, ali ne i onoga koji je prepoznat kao normalan (HbA), sposoban osigurati disanje i prehranu tkiva. Riječ je o abnormalnom hemoglobinu HbS, koji je nastao kao posljedica mutacije i prisutan je kod oboljelih od ove bolesti umjesto normalnog - HbA. Usput, hemoglobin S postao je prvi opisani i dešifrirani crveni krvni pigment svih neispravnih hemoglobina (postoje i drugi abnormalni Hb, na primjer, C, G San Jose, koji, međutim, ne daju tako tešku patologiju).

Hemoglobin sadržan u crvenim krvnim stanicama bolesnika s anemijom srpastih stanica ima, na prvi pogled, vrlo male razlike. To je samo zamjena jedne aminokiseline drugom na 6. poziciji β-lanca (glutaminska kiselina se nalazi u normalnoj poziciji, a valin u nenormalnoj poziciji). Međutim, glutaminska kiselina je kisela, a valin neutralan, što dovodi do značajne promjene naboja molekule, a posljedično i promjene svih karakteristika crvenog krvnog pigmenta.

abnormalna struktura lanca aminokiselina hemoglobina S

Budući da se bolest nasljeđuje s roditelja na djecu, bilo je prirodno pretpostaviti da je uzrok takvog nedostatka neki gen koji je nastao tijekom patološke mutacije. (stalno se događaju mutacije gena – i korisne i štetne). Istraživanja na genetskoj razini pokazala su da je to doista tako. Anomalija je našla svoje mjesto u strukturnom genu beta lanca; zbog nje je jedna baza zamijenjena drugom aminokiselinom (adenin u timin). Međutim, radi lakšeg razumijevanja čitatelju, potrebno je vrlo kratko objasniti neke od pojmova koje koriste genetičari, inače će razlozi za pojavu tako teške patologije ostati nejasni. Dakle, redoslijed aminokiselina u proteinu (a hemoglobin je, kao što znamo, protein) kodira 3 nukleotida, koji su pod kontrolom određenih gena i nazivaju se kodirajući trinukleotidi, kodoni ili tripleti.

U ovom slučaju ispada da:

Gen, nedirnut mutacijom (triplet kod zdravih ljudi - GAG), osigurava stvaranje normalnog hemoglobina (HbA);
U bolesnika, kao rezultat točkaste mutacije, pojave patološkog gena za anemiju srpastih stanica, adenin se zamjenjuje timinom, a kodirajući trinukleotid već je GTH.

Zbog takvih promjena na genetskoj razini nastaju takve loše posljedice kao što su:

Zamjena negativno nabijene glutaminske kiseline neutralnim valinom;
Promjena naboja molekule HbS, a time i fizikalno-kemijskih svojstava hemoglobina.

Nasljeđivanje hemoglobinoze SS događa se prema Mendelovim zakonima (u ovom slučaju, patologija se nasljeđuje autosomno recesivno s nepotpunom dominacijom). Ako je dijete dobilo gen za anemiju srpastih stanica i od oca i od majke, postaje homozigot za ovu osobinu ("homo" - sličan, udvostručen, uparen, to jest SS), njegov crveni krvni pigment izgledat će kao HbSS i ubrzo nakon toga rođenje koje će imati razvit će ozbiljnu bolest. Bit ćete sretniji ako se ispostavi da je beba heterozigotna (s hemoglobinom HbAS), jer budući da je ova bolest homozigotni oblik HbS, patologija će biti skrivena u normalnim uvjetima, ali u isto vrijeme, anomalija srpastih stanica neće otići bilo. To se može osjetiti u budućoj generaciji ako naiđe na gen koji nosi sličnu informaciju. Ili će se očitovati kod nositelja gena za anemiju srpastih stanica ako se osoba nađe u ekstremnoj situaciji (nedostatak kisika, dehidracija).

nasljeđe anemije srpastih stanica (autosomno recesivni tip s nepotpunom dominacijom)

Zašto crvene krvne stanice dobivaju tako neobičan oblik?

Još 20-ih godina prošlog stoljeća utvrđeno je da je stjecanje srpastog oblika crvenih krvnih stanica povezano s nedostatkom kisika. Nedostatak takvog elementa potrebnog za normalno funkcioniranje tijela dovodi do sljedećeg:

U HbSS se stvaraju hidrofobne veze između ostataka valina, koji je stran normalnom hemoglobinu;
Molekula hemoglobina počinje se "bojati" vode;
Nastaje linearna kristalizacija molekula HbSS;
Kristali unutar hemoglobina S remete strukturnu strukturu membrana crvenih krvnih stanica, uzrokujući da potonje poprimaju oblik srpa.

Treba napomenuti da ne gube sve stanice trajno svoj prirodni izgled. Za pojedine krvne stanice ovaj se proces pokazuje reverzibilnim, zbog čega se normalne crvene krvne stanice nalaze i među srpastim oblicima u krvnim razmazima.

Crvena krvna zrnca mogu "imati vremena" da se vrate u normalu kada se parcijalni tlak O2 poveća. Iste crvene krvne stanice koje je "primijetio" sustav mononuklearnih fagocita prerano umiru i uklanjaju se iz zajednice. Tako se razvija anemija, koja je, usput rečeno, karakterizirana ne samo sklonošću trombotičnim epizodama, već i povećanom brzinom uništavanja krvnih stanica koje nose abnormalni hemoglobin (osobito ako dođe do ireverzibilnog srpa). ne živjeti dugo. Ako normalne stanice mogu cirkulirati u krvi do 3,5 mjeseca, tada srpaste stanice umiru unutar 15 – 20 – 30 dana. Anemija zahtijeva stvaranje novih crvenih krvnih zrnaca, u krvi se povećava broj mladih oblika - retikulocita, razvija se eritroidna hiperplazija koštane srži, praćena promjenama u koštanom sustavu (kostur, lubanja).

Krvne stanice srpastih oblika postaju tvrdoglave i gube svoja jedinstvena svojstva (elastičnost, sposobnost deformiranja i prodiranja u najuže krvne žile). Osim toga, postaje teško kretanje kroz kapilare i kretanje drugih krvnih stanica. To dovodi do zgušnjavanja krvi, povećanja njegove viskoznosti, poremećaja protoka krvi, osobito u malim žilama, a stagnacija se javlja u mikrocirkulacijskom krevetu. Posljedica takvih transformacija bit će izgladnjivanje tkiva kisikom i stvaranje još više neispravnih crvenih krvnih stanica– nastaje začarani krug za koji su vrlo karakteristični sljedeći znakovi:

Usporavanje protoka krvi (osobito u mikrovaskulaturi);
Žarišni poremećaji cirkulacije (infarkti) u koštanom sustavu i unutarnjim organima, uzrokovani trombozom malih žila s krvnim stanicama u obliku srpa;
Kronična hemolitička hiperplazija koštane srži;
Epizodne krize praćene bolovima u trbuhu, kao i bolovima u zglobovima i mišićima.

Najosjetljiviji kada se protok krvi usporava su oni organi kojima je kisik posebno potreban. Uništavanje srpastih crvenih krvnih stanica u krvnim žilama slezene često završava trombozom tih žila, što zauzvrat može dovesti do recidiva. Rezultat toga je atrofija slezene.

Normalan hemoglobin i srpasta stanica

Ponekad su srpasta crvena krvna zrnca vrlo zastrašujuća za liječnike jer se pojavljuju kod ljudi koji imaju potpuno normalan hemoglobin i nikad čuo za tako tešku bolest kao što je SKA. Kada se to događa? Činjenica je da na formiranje srpastih oblika mogu utjecati brojni izvaneritrocitni čimbenici:

Niske vrijednosti - pomažu uklanjanju kisika iz krvi, što izaziva promjenu oblika crvenih krvnih stanica;
Povećana tjelesna temperatura (povećava apsorpciju kisika);
(krv nije dovoljno zasićena kisikom);
Trudnoća i porod.

Naravno, u tim slučajevima, poprimajući srpasti oblik, crvena krvna zrnca također gube svoja svojstva, povećava se i viskoznost krvi i otežava se protok krvi u krvi. No, izvaneritrocitne čimbenike (ako eritrociti sadrže normalan hemoglobin) moguće je adekvatnom terapijom nekako suzbiti ili nestati sami od sebe ako su to privremene okolnosti (vrućica, trudnoća). U slučaju anemije srpastih stanica, svi navedeni čimbenici će dodatno pogoršati situaciju i začarani krug će biti zatvoren.

Prevalencija gena za anemiju srpastih stanica

Patologija kao što je anemija srpastih stanica neravnomjerno je raspoređena diljem planeta. U osnovi, ova bolest "odabire" tropsku i suptropsku klimu zapadne hemisfere. Abnormalni hemoglobin S najčešći je u Africi (Uganda, Kamerun, Kongo, obala Gvinejskog zaljeva itd.), pa neki smatraju da je HbS specifični “afrički” hemoglobin. Međutim, to nije sasvim točno.

Često se abnormalni oblik crvenog krvnog pigmenta može naći u Aziji i na Bliskom istoku. Gen anemije srpastih stanica također privlači topla klima nekih europskih zemalja, na primjer, Grčka, Italija, Portugal (u nekim područjima njegova učestalost doseže 27 - 32%).

Ali narodi sjeverne i sjeverozapadne Europe za sada mogu biti mirni, ovdje je abnormalni hemoglobin HbS izuzetna rijetkost. U međuvremenu, ne treba zaboraviti na aktivnu migraciju posljednjih godina. Naravno, heterozigoti putuju brodom u Europu; osoba s anemijom srpastih stanica vjerojatno neće putovati. Ali ti će se ljudi, nakon što su se naselili na novom mjestu, vjenčati i imati djecu, odnosno pojava homozigota i same bolesti postaje moguća. Na kraju, međuetnički brakovi se ne mogu isključiti, a tada prevalencija hemoglobinoze SS diljem svijeta može poprimiti različite oblike.

Bolest (homozigotni oblik HbS) u pravilu debitira između 3. i 6. mjeseca djetetova života, obično protiče krizno i napreduje, usporavajući i uvelike mijenjajući cjelokupan razvoj malog čovjeka. Djeca umiru u dobi od 3-5 godina, neka dožive i 10 godina, a samo rijetki u Africi uspiju doživjeti odraslu dob. Istina, u ekonomski razvijenim zemljama (Velika Britanija, Njemačka, SAD i dr.) bolest može imati nešto drugačiji tijek, jer prehrana i liječenje koje si stanovnici ovih krajeva mogu priuštiti poboljšavaju i kvalitetu života i njegovo trajanje. U Sjedinjenim Državama zabilježeni su slučajevi pacijenata s anemijom srpastih stanica koji su slavili i svoj 50. i 60. rođendan.

Anemija srpastih stanica

Kakva je to teška bolest? Koje promjene donosi u tijelu?

Ispostavilo se da su simptomi bolesti toliko raznoliki da je bolest "nagrađena titulom Velikog imitatora".

Anemija srpastih stanica, budući da se manifestira ubrzo nakon rođenja, smatra se patologijom dječje dobi. Vrlo rijetko, bolest se javlja kod adolescenata, a još više kod odraslih, iako mladih. Prisutnost SCD-a u srednjim godinama iznimka je koja se može naći u bogatoj obitelji koja živi, na primjer, u SAD-u. Međutim, u istoj Africi do 50% beba umire u prvoj godini života, odnosno gotovo odmah nakon pojave simptoma.

Neki istraživači uvjetno dijele tijek bolesti u tri razdoblja:

Od 5-6 mjeseci života do 2-3 godine;
Od 3 do 10 godina;
Preko 10 godina (protrahirani oblik).

Treba napomenuti da novorođenčad, u pravilu, nema nikakvih simptoma bolesti (prisutnost gena za anemiju septičkih stanica može se prosuditi tek nakon genetske analize). I tako, crvene krvne stanice dojenčadi su bikonkavni diskovi, kao što bi i trebali biti, dijete je izvana zdravo. To se događa zbog fetalnog hemoglobina, koji će se, međutim, uskoro početi zamjenjivati hemoglobinom S. Oko šest mjeseci fetalni Hb će konačno napustiti crvena krvna zrnca i tada će početi razvoj bolesti ako je beba dobila srpastu stanicu gen za anemiju oba roditelja. Slijed aminokiselina u globinu bit će kodiran tripletom GTG (umjesto GAG), što će uzrokovati sintezu patološkog hemoglobina i promjene oblika crvenih krvnih stanica. Jednostavno je nemoguće usmjeriti ovaj proces u pravom smjeru na ovoj razini, jer gen za anemiju srpastih stanica u homozigotnom stanju to neće dopustiti.

U male djece, nakon što fetalni hemoglobin ode i zamijeni ga HbSS, pojavljuju se prvi znakovi bolesti:

Gubitak apetita;
Povećana osjetljivost na razne infekcije;
Razdražljivost i nemir;
Žutilo kože i vidljivih sluznica;
Povećana slezena;
Usporavanje ukupnog razvoja.

No budući da bolest ima tri razdoblja i naziva se "veliki imitator", čitatelju bi moglo biti zanimljivo detaljnije je proučiti.

Prvi znaci bolesti

Ponekad se u prvom razdoblju pojavljuju simptomi i ne slijede daljnji znakovi patologije. Ali ovako nešto, kada je GA jedini znak bolesti, događa se vrlo rijetko. Međutim, anemija čak ni ne određuje težinu bolesti. Nju Pacijenti ga dobro podnose i ne žale se posebno na svoje zdravlje. Ovaj fenomen se može objasniti činjenicom da je krivulja disocijacije patološkog hemoglobina pomaknuta udesno (u odnosu na sličnu krivulju normalnog hemoglobina), a afinitet prema O 2 smanjen, pa hemoglobin lakše otpušta kisik tkivima.

Klasična verzija prvog razdoblja ima tri glavna simptoma:

Bolno oticanje kostiju udova;
Pojava hemolitičke krize (najčešći uzrok smrti);

U prvoj fazi bolesti, upalna priroda otekline, koja se širi na različite dijelove koštano-zglobnog sustava (stopala, noge, ruke, često zglobovi), uzrokuje intenzivnu bol. Morfologija ovog simptoma leži u pojavi krvnih stanica u obliku srpa koje osiguravaju prehranu tkiva.

Druga (najstrašnija i najopasnija) manifestacija patološkog stanja je hemolitička kriza, koji u 12% bolesnika djeluje kao debi bolesti. Uzrok hemolitičke krize često su prošle infekcije (ospice, upala pluća, malarija). Dodavanje krize upalno-infektivnom procesu uvelike pogoršava tijek bolesti i pogoršava stanje bolesnika, što se primjećuje tijekom laboratorijskih pretraga krvi:

Hemoglobin brzo pada;
Ukupni broj crvenih krvnih stanica također se smanjuje, jer srpaste stanice ne žive dugo, a normalnih crvenih stanica u razmazu praktički nema;
Hematokrit se naglo smanjuje.

Klinički se sve to očituje zimicom, značajnim porastom tjelesne temperature, uznemirenošću i povećanjem anemične kome. Nažalost, većina djece umire unutar nekoliko sati (od početka takvih nasilnih događaja). Međutim, ako je pacijenta uspjelo “izvući”, onda se u budućnosti mogu očekivati promjene laboratorijskih parametara (povećanje nekonjugiranog bilirubina i urobilina u mokraći) i intenzivno žuto obojenje kože (naravno, ako pacijent je bijele rase), bjeloočnice i vidljive sluznice.

Ponekad se u prvom razdoblju događaju druge krize - aplastičan, koje karakterizira hipoplazija koštane srži, uzrokujući tešku anemiju i smanjenje mladih oblika crvenih krvnih stanica (retikulocita) u krvi. Aplastične krize najčešće se javljaju u pozadini zaraznih bolesti i tipičnije su za afrički kontinent, budući da postoji pravi "polet" infekcija prije kišne sezone. Simptomi aplastične krize: slabost, vrtoglavica, naglo pogoršanje stanja, razvoj zatajenja srca.

U međuvremenu, ovo nisu sve krize koje mogu čekati bolesno dijete. Djeca mogu doživjeti sekvestracijske krize, čiji je uzrok stagnacija krvi u jetri i slezeni, iako očiti znakovi hemolize mogu biti odsutni. Ali simptomi takve krize vrlo rječito ukazuju na ozbiljno stanje bebe:

Brzo povećanje slezene i jetre;
Jaka bol u abdomenu, tako da su koljena djeteta savijena i pritisnuta na trbuh;
Žutica postaje izraženija;
Razina hemoglobina pada na 20g/l;
Često dolazi do kolapsa.

Uzrok takve krize u većini slučajeva je upala pluća.

Dakle, opisanu bolest karakteriziraju dvije glavne vrste krize:

Trombotični ili bolni (reumatoidni, abdominalni, kombinirani);
Anemična (hemolitička, aplastična, sekvestracija).

I na kraju, još jedan važan znak prisutan na početku bolesti je plućni infarkti, koji se obično ponavljaju i rezultat su tromboze plućnih žila abnormalnim krvnim stanicama. Simptomi (iznenadna bol u prsima, otežano disanje, kašalj) ukazuju na ozbiljno stanje bolesnika, iako, valja napomenuti, smrt u takvim slučajevima nastupa relativno rijetko.

Druga faza

U drugoj fazi razvoja bolesti, prva uloga ide kronična hemolitička anemija, koji može doći odmah nakon hemolitičke krize ili se razvijati postupno, kao i novi simptomi uzrokovani trombozom unutarnjih organa. Simptomi drugog razdoblja općenito su tipični:

Slabost, umor;
Bljedoća kože s prisutnošću neke žutosti;
Životni vijek crvenih krvnih zrnaca nije duži od 1 mjeseca;
Hiperplazija koštane srži;
Promjene u koštanom sustavu (lubanja "kula", zakrivljena kralježnica, tanki dugi udovi);
Spleno- i hepatomegalija (zbog kojih je abdomen jako povećan), oštećenje jetre (uzrokovano ishemijom praćenom nekrozom hepatocita), javlja se kao hepatitis, pojačana hemoliza sa sekundarnom hemokromatozom, kolangitis, kalkulozni kolecistitis (kamenci u žučnom mjehuru). U većini slučajeva, ishod je razvoj ciroze;
Pate od kardiovaskularnog sustava: povećanje srca, ubrzan puls, promjene u EKG-u. Česta posljedica HA je zatajenje srca, čiji uzrok neki autori smatraju ishemijom miokarda, drugi - trombozom plućnih žila i srčanom distrofijom (oštećenje srca u drugim slučajevima dovodi do dijagnostičke pogreške, jer simptomi mogu ukazivati na reumatsku bolest srca, posebno budući da takvi pacijenti imaju promjene na zglobovima);
Tromboza bubrežnih žila, srčani udar i krvarenje (makro- i mikrohematurija) što dovodi do razvoja zatajenja bubrega;
Neurološki simptomi koji nalikuju difuznom encefalitisu i javljaju se u pozadini vaskularnih poremećaja (glavobolja, vrtoglavica, konvulzije, parestezije, paralize kranijalnih živaca, hemiplegija);
Poremećaji vida do sljepoće (odvajanje mrežnice, promjene fundusa, krvarenja);
Stvaranje trofičnih ulkusa;
Abdominalne krize (uzrokovane trombozom malih žila mezenterija), koje zbog jake boli mogu rezultirati šokom i smrću bolesnika.

Većina djece sa srpastom anemijom umire u drugom razdoblju. Uzrok smrti je obično: , . Ionako težak tijek uvelike pogoršavaju infekcije, protiv kojih djeca u pravilu ne prežive ni 5. godinu.

Dugotrajni oblik

Bolesnici sa SCA vrlo rijetko žive duže od 10 godina, ali s poboljšanjem životnih uvjeta i kvalitete medicinske skrbi, neki pacijenti dospiju u odraslu dob. Međutim, treba napomenuti da ovi ljudi nisu potpuno punopravni, oni su infantilni, astenični i slabo razvijeni u svakom smislu. U pravilu ih tijekom života prate hemolitička anemija i asplenija kao posljedica autosplenektomije (infarkti slezene dovode do stvaranja ožiljaka, skupljanja organa i smanjenja njegove veličine). Zbog nesposobnosti slezene inhibira se stvaranje imunoglobulina, što uvelike utječe na imunološki sustav - svaka infekcija može dovesti do smrti.

U tom razdoblju česte su trbušne krize i neurološki poremećaji koji dovode do pojačane hemolize i žutice.

Trudnoća kod žena koje prežive pubertet vrlo je teška i završava spontanim pobačajem ili mrtvorođenčetom. Sama žena također često umire, budući da se tijekom trudnoće razvija teška anemija, praćena šokom, komom i smrću.

Liječenje

Jednostavno ne postoji takvo liječenje koje bi čovjeka jednom zauvijek spasilo od teške bolesti. Ako se heterozigotima (HbAS), odnosno kliconošama, može preporučiti pridržavanje određenih pravila (ne piti, ne pušiti, ne ići u planine, ne opterećivati se teškim radom kako bi se smanjio patološki hemoglobin). “tiho sjedi” u crvenim krvnim stanicama), tada će homozigoti (pacijenti sa SCA) zahtijevati pravi tretman usmjeren na:

Suzbijanje anemije i poboljšanje kvalitete crvenih krvnih stanica (eritrocitna masa, kapsule hidroksiureje);
Uklanjanje sindroma boli (narkotički analgetici: promedol, morfin, tramadol);
Eliminacija viška željeza oslobođenog iz uništenih crvenih krvnih zrnaca (desferal, eksjad);
Liječenje zaraznih bolesti (antibiotici);
Sprječavanje stvaranja i potom propadanja srpastih krvnih stanica (terapija kisikom).

U drugim slučajevima SCA zahtijeva kirurško liječenje. Primjerice, bubrežno krvarenje može biti toliko dugotrajno i jako da je potrebno odstraniti dio bubrega koji krvari ili čak cijeli bubreg. Ali ponekad je kirurška intervencija također neopravdana kada se pojave trbušne krize koje oponašaju kiruršku patologiju (upala slijepog crijeva, kolecistitis, crijevna opstrukcija).

Video: anemija srpastih stanica u programu “Živjeti zdravo”.

Video: predavanje o biokemiji hemoglobina + anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je bolest koja se razvija u pozadini mutacije gena. Nasljedna bolest dovodi do promjena u obliku i strukturi crvenih krvnih stanica. Promijenjene krvne stanice dovode do anemije i mnogih drugih negativnih posljedica. Pacijent pati od nepravilnog razvoja kostura, gladovanja mozga kisikom i kriza. Bolest se ne može izliječiti, ali postoje mjere za sprječavanje. Terapija se propisuje simptomatski.

Što se događa u tijelu bolesnika s anemijom srpastih stanica? Struktura crvenih krvnih stanica je poremećena kao rezultat mutacije gena, oni mijenjaju oblik. Modificirane stanice dovode do začepljenja krvnih žila i anemije. Za ove pojave krive su srpaste stanice, crvene krvne stanice tipa S.

Srpasta anemija je klasificirana kao kronična neizlječiva bolest. Ova se bolest može liječiti simptomatski: na početku napada provodi se hitna terapija hranjivim tvarima i uređajima za zasićenje tkiva kisikom.

Bolest ima nekoliko oblika. Najopasniji je homozigot. Bolesnici s ovim oblikom obično umiru prije 10. godine života. Nositelji drugog oblika - heterozigotni - mogu živjeti punim životom, ali pate od nuspojava i osjetljiviji su na krize, pobačaje, zarazne i virusne bolesti; često razvijaju trombocitozu.

Uzroci

Anemija srpastih stanica je genetska bolest. Javlja se kod djece čiji su roditelji nosioci gena eritrocita i smatra se recesivnim, odnosno potiskuje se kada su prisutni zdravi geni. Ako je samo jedan od roditelja nositelj gena, a drugi je zdrav, tada je vjerojatnost da će dijete oboljeti 25%. Ako oba roditelja imaju gene, beba će patiti od heterozigotne anemije. Riječ je o anemiji kod koje postoji samo jedan oboljeli gen, a smanjena je koncentracija mutiranih crvenih krvnih zrnaca.

Ako se djetetov tip gena u smjeru crvenih krvnih stanica sastoji u potpunosti od mutiranih gena, tada pati od homozigotnog oblika bolesti. Ovaj oblik se ne može izliječiti, a bolesnici s anemijom srpastih stanica obično umiru u djetinjstvu.

Obitelji u kojima jedan ili oba supružnika dolaze iz Indije, srednje Azije i susjednih područja trebaju se bojati bolesti. Bolest je potekla iz ovih krajeva. Pojava crvenih krvnih stanica tipa S može se povezati s većim rizikom od infekcije malarijom u razmatranim područjima. Bolesnici sa srpastim krvnim stanicama nisu osjetljivi na ovu bolest jer se patogen ne može integrirati u duga, zakrivljena crvena krvna zrnca.

Prijenosnik može biti i osoba europskog izgleda.

Uzroci anemije srpastih stanica mogu biti i sekundarni. To su čimbenici koji uzrokuju ne pojavu bolesti, već njen razvoj. Nositelji gena možda neće pokazivati simptome poremećaja dok ne budu izloženi:

dehidracija;
hipoksija;
ozbiljna infekcija;
stres;
fizičko preopterećenje.

To su provocirajući čimbenici koje treba izbjegavati kako bi se spriječilo odstupanje.

Genetika

Način nasljeđivanja anemije srpastih stanica je recesivan. Možete to razmotriti pomoću primjera: "AA+Aa=Aa/AA". Ovdje je gen za anemiju a, to jest recesivan, koji će se u potpunosti manifestirati samo u prisutnosti drugog sličnog gena. Međutim, u prikazanom primjeru potpuno zdrav roditelj i nositelj bolesti rađa dijete s nepotpunim posjedovanjem štetnog gena. Ovo je slučaj heterozigotne bolesti. Više o tome možete saznati u odjeljku u nastavku.

S recesivnim tipom nasljeđivanja, rizik od prijenosa bolesti nije sto posto. Može se prenijeti u sljedećim slučajevima.

Oba roditelja su vlasnici aa gena (100% vjerojatnost).
Jedan od roditelja je nositelj gena aa, drugi je Aa (vjerojatnost heterozigotnog oblika je 100%, homozigotnog je 75%).
Oba su roditelja nositelji gena Aa (vjerojatnost heterozigotnog oblika je 50%, homozigotnog oblika 25%, a rođenja zdravog djeteta 25%).
Jedan od roditelja ima genotip AA, drugi Aa (homozigotni oblik je nemoguć, vjerojatnost heterozigota je 25%).

Ovi se podaci koriste za predviđanje prijenosa anemije srpastih stanica s roditelja na djecu pri planiranju trudnoće. Jedini način da se smanji rizik od bolesti je pronaći drugog partnera koji nije nositelj gena.

Heterozigoti

Nasljeđivanje anemije srpastih stanica može biti heterozigotno. Po čemu se ovaj oblik bolesti razlikuje? Pacijent ima i standardne i mutirane crvene krvne stanice. U tom slučaju koncentracija svake stanice varira. Uglavnom, ima manje mutiranih stanica, a osoba ne primjećuje svoju bolest do ozbiljnog fizičkog stresa ili hipoksije: 2 od 3 novorođene djece neće pokazivati simptome anemije srpastih stanica karakteristične za djecu do puberteta.

Heterozigotni oblik anemije srpastih stanica razvija se kada se naslijedi samo polovica štetnog gena. Pacijenti s ovim oblikom skloni su sljedećim problemima:

kasna menstruacija;
pobačaji;
rano rođenje;
bolesti srca, jetre, slezene;
smanjeni imunitet.

Da bi se spriječile krize, takvi pacijenti moraju slijediti preventivne mjere.

Patogeneza ili što se događa tijekom bolesti

Koja je patogeneza anemije srpastih stanica?

U polilipidnom beta lancu eritrocita glutaminska kiselina je zamijenjena valinom.
Kao rezultat promjene strukture, crvena krvna zrnca postaju 100 puta manje topljiva; osoba pati od povećanog uništavanja crvenih krvnih stanica.
Smanjena topljivost, uz stalnu cirkulaciju crvenih krvnih stanica kroz krvne žile, dovodi do stvaranja posebnog oblika stanica. Postaju srpasti.
Crvena krvna zrnca koja nose hemoglobin ne prolaze dobro kroz vaskularni trakt zbog promjene oblika. Izazivaju krvne ugruške i krize. Neki pacijenti ne mogu spriječiti nastanak krvnih ugrušaka.
Kao rezultat stalne blokade krvnih žila, tjelesna tkiva pate. Razvijaju se nekroze i poremećaji strukture kostiju. Mentalna retardacija vjerojatno je posljedica oslabljene prehrane mozga i nedostatka kisika.

U bolesnika s homozigotnim oblikom bolesti nema normalnih crvenih krvnih stanica (s hemoglobinom tipa A). Stoga pate od kronične vrste bolesti. Mozak takvih pacijenata obično ostaje na razini djeteta od 2-3 godine, a centri za govor se ne razvijaju.

Kao rezultat stalnog izgladnjivanja stanica zbog anemije srpastih stanica, tijelo prolazi kroz nepovratne strukturne promjene. Rezultat takvih poremećaja je smrt bolesnika (kod homozigota). Heterozigotni pacijenti s anemijom srpastih stanica pate od ovog poremećaja cijeli život, ali mogu održavati normalne aktivnosti.

Dijagnostičke metode

Anemija srpastih stanica može se dijagnosticirati u bilo kojoj fazi razvoja: prije rođenja, u neonatalnom razdoblju, u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Glavna dijagnostička metoda su krvne pretrage:

krvni razmaz s periferije;
biokemijska analiza - biokemija za anemiju srpastih stanica omogućuje određivanje topljivosti crvenih krvnih stanica;
elektroforeza hemoglobina;
prenatalna dijagnoza.

Potomak nositelja bolesti mora biti dijagnosticiran i pri rođenju i pri planiranju djeteta.

Prenatalni probir

Anemija srpastih stanica može se spriječiti u fazi planiranja. Budući roditelji koji su nositelji gena srpastih stanica moraju proći genetski test. Utvrdit će vjerojatnost bolesnog djeteta. Zatim se morate posavjetovati sa stručnjacima za planiranje trudnoće. Dijagnostika anemije srpastih stanica u prenatalnom razdoblju provodi se uzimanjem DNA niti iz korionskih resica.

Neonatalni probir

Korištenje testova za anemiju u novorođenčadi postaje široko rasprostranjeno. U zapadnim su zemljama već uključeni u program obveznog probira. Da bi se odredio oblik crvenih krvnih stanica, provodi se elektroforeza. Omogućuje vam razlikovanje HbS, A, B, C stanica. Topivost crvenih krvnih stanica u krvnim žilama u ranoj dobi još se ne može ispitati.

Simptomi bolesti

U razdoblju vrhunca bolesti izraženi su simptomi gladovanja kisikom. Osoba pati od vrtoglavice, gubitka svijesti i smanjene osjetljivosti živčanog sustava. Ali postoje specifičniji znakovi anemije:

bol u jetri, srcu, bubrezima i slezeni;
ožiljci i nekroza organa;
osoba postaje osjetljivija na vaskularnu trombozu;
imunitet se smanjuje;
kriza slezene;
kosti rastu nepravilno;
razne krize;
koža dobiva žućkastu nijansu;
vidljivi su znakovi iscrpljenosti, iako osoba normalno jede.

Stanje bolesnika stalno se pogoršava, jer čak i kada se glavni problem bolesti (začepljenje krvnih žila) riješi, tkiva još uvijek uspijevaju podvrgnuti gladovanju i nekrozi.

Što je kriza slezene

Tijekom kriza s anemijom srpastih stanica može doći do privremenog prestanka cirkulacije krvi u nekim dijelovima tijela. Ovo posebno utječe na slezenu i jetru. Ovi organi počinju stvarati ožiljke i povećavati se. Ozbiljno povećanje slezene zbog pothranjenosti ili nekog drugog kroničnog problema naziva se kriza.

Manifestacije krize su sljedeće:

često štucanje;
problemi s jelom (organ ne dopušta želucu da se mnogo rasteže, što rezultira samo malim dijelom jede);
bol na lijevoj strani trbuha.

Fenomen ima medicinski naziv - splenomegalija.

Egzacerbacije

Kod anemije srpastih stanica djeca i odrasli doživljavaju periodične egzacerbacije - krize. Karakteriziraju ih specifične osobine. Simptomi egzacerbacije anemije srpastih stanica.

Kod vazookluzivne krize javlja se jaka bol u kostima i tahikardija. Razvija se groznica i pojačano znojenje. Ovo je najčešći tip egzacerbacije.
Tijekom sekvestracijskih kriza, jetra i slezena pate. U tim organima javlja se bol, a rizik od kolapsa zaliska ili srčanog udara je visok.
Sa sindromom srpastih prsa (posljedica vazookluzivne krize) razvija se infarkt koštane srži i respiratorno zatajenje. To je vodeći uzrok smrti kod odraslih pacijenata.
Tijekom aplastične krize hemoglobin se naglo smanjuje. Ovo stanje tijelo može kontrolirati.

U slučaju kriza potrebno je hitno potražiti liječničku pomoć zbog velike vjerojatnosti smrti.

Komplikacije

Komplikacije anemije srpastih stanica nastaju zbog nedostatka prehrane kostiju i tkiva. Glavne posljedice:

oštećenje vida;
česte bolesti dišnog sustava;
neredovita menstruacija;
poremećaji mentalnog i govornog razvoja;
infekcije;
oštra bol u trbuhu;
tahikardija;
trajno povećanje slezene.

Akutni oblici komplikacija mogu dovesti do smrti.

Liječenje bolesti

Liječenje anemije srpastih stanica provodi se samo u sklopu uklanjanja simptoma. Genetska bolest je neizlječiva, pa je se nemoguće potpuno riješiti. U budućnosti bi moglo postojati lijek putem genske terapije, ali trenutno je ovaj tretman tek u fazi razvoja. U teškim oblicima može se ponuditi transplantacija matičnih stanica kako bi se spasio život pacijenta, ali je ta radnja povezana s visokim rizikom smrti (5-10%).

Glavne mjere liječenja su sljedeće:

transfuzije krvi;
restorativni tretman;
korištenje simptomatske terapije lijekovima.

Lijekovi

Osobe s anemijom srpastih stanica mogu uzimati simptomatske lijekove za suzbijanje znakova bolesti. Glavna vrsta liječenja su opioidni analgetici. Ambulantno se primjenjuju intravenski. Prikladni su lijekovi poput morfija. Primjenu meperidina treba izbjegavati. Kod kuće su prihvatljivi samo slabi analgetici.

Transfuzije krvi

Kod anemije srpastih stanica, osobito tijekom kriza, hemoglobin naglo pada. Kako bi se spriječio ovaj fenomen i vratio razinu hemoglobina, propisane su transfuzije krvi. Njihova učinkovitost još nije u potpunosti dokazana. Postupak se propisuje kada je razina hemoglobina u krvi manja od 5 g po litri.

Opći restorativni tretman

Pacijentima koji pate od blagog oblika anemije srpastih stanica ili su osjetljivi na njen početak propisano je opće jačanje tijela. Uključuje sveobuhvatne postupke za jačanje imunološkog sustava, poboljšanje prehrane i krvožilnog sustava tijela. Fizičke vježbe su propisane kako bi pomogle zasićenju krvi kisikom. Propisani su preventivni tečajevi antibiotika i injekcija folne kiseline. Svaka infekcija se bori antibioticima. Preostale mjere jačanja mogu se pripisati prevenciji, koja je detaljnije opisana u nastavku.

Prevencija

Prevencija bolesti uključuje mjere usmjerene na sprječavanje kriza. U bolesnika s homozigotnim oblikom ti su postupci beskorisni: u svakom slučaju dolazi do začepljenja krvnih žila i štetnih posljedica, budući da je koncentracija srpastih eritrocita superiornija od standardnih. Preventivne mjere usmjerene su na smanjenje rizika od kriza u bolesnika s heterozigotnim oblikom.

Mjere prevencije:

izbjegavanje povećane tjelesne aktivnosti;
ograničenje nadmorske visine prebivališta (ne u planinama);
ograničenja u mjestima boravka (zabranjeni su izleti u planinu, posjeti atrakcijama-tornjevi s oštrim padom, base jumping itd.);
izbjegavanje putovanja avionom.

Ove radnje usmjerene su na sprječavanje hipoksije, sindroma koji se javlja kada se tlak mijenja. Druge mjere povezane su s imunološkim i fiziološkim stresom na srce:

morate izbjegavati infekcije: temeljito oprati ruke, održavati higijenu;
u razdobljima pogoršanja respiratornih bolesti i epidemija, neophodno je uzimati lijekove za poboljšanje imuniteta;
djeca su propisana dodatna cijepljenja: protiv meningitisa i pneumokokne infekcije;
Potrebno je održavati režim pijenja kako bi se izbjegao razvoj dehidracije.

Uz pravilan način života i dobru prehranu, prognoza za heterozigotne nosioce je pozitivna.

Prognoza za bolesnike s homozigotnim oblikom je negativna. Kao preventivna mjera koriste se periodične splenektomije, a potrebni su i redoviti posjeti hematologu.

Karakterizira ga bolest krvnog sustava koja je nasljedne prirode. Genetski defekt igra glavnu ulogu u remećenju stvaranja normalnih lanaca hemoglobina u crvenim krvnim stanicama. Elektrofiziološka svojstva abnormalnog hemoglobina, koji se formira u ovom slučaju, značajno se razlikuju od hemoglobina u zdrave osobe - mijenjaju se zajedno s crvenim krvnim stanicama koje dobivaju dugačak oblik. Naziv bolesti izravno ovisi o izgledu crvenih krvnih stanica pod mikroskopom - obliku srpa.

Kod ljudi se ova bolest nasljeđuje od oba roditelja. Način nasljeđivanja anemije srpastih stanica je autosomno recesivan, što znači da za pojavu bolesti dijete mora naslijediti mutirane gene od oba roditelja. Anemija srpastih stanica nasljeđuje se kao nepotpuno dominantna osobina: recesivni homozigoti razvijaju tešku anemiju, obično fatalnu. Anemija u heterozigota često je blaga. U slučaju kada proband boluje od blagog oblika anemije srpastih stanica, cijepljenje je rješenje za ovaj problem.

Ova se anemija bilježi kao najteži oblik nasljedne hemoglobinopatije. Razvoj bolesti karakterizira stvaranje hemoglobina S umjesto potrebnog hemoglobina A. Upravo taj netočni protein dovodi do uništenja i začepljenja krvnih žila. Bolest pogađa ljude bez obzira na dob i spol. Ako dijete naslijedi patogeni gen samo od jednog od roditelja, onda se to naziva asimptomatski oblik. Međutim, čak i kod ovog oblika anemije srpastih stanica, potomci mogu naslijediti mutirani gen.

Kako nastaje anemija srpastih stanica kod ljudi?

Anemija srpastih stanica je krvna bolest koja je nasljedna. Što je to patologija? Crvena krvna zrnca kod ljudi obično izgledaju polukružno i fleksibilna su, što im omogućuje slobodno kretanje kroz male krvne žile kako bi dopremili kisik u sve dijelove tijela. U slučaju anemije srpastih stanica, krvne stanice poprimaju oblik polumjeseca, ponekad i srpa.

Ovaj poseban oblik krvnih stanica uzrokuje raspadanje crvenih krvnih stanica, što postaje uzrok anemije. Normalan životni vijek zdravih crvenih krvnih zrnaca je 120 dana, dok srpaste stanice traju samo oko 20 dana. Ovo je samo jedan od problema koji se javlja kod oboljelih od ove bolesti. Drugi problem je taj što se nezdrave stanice mogu lako skupiti i zalijepiti za stijenke krvnih žila, što blokira protok krvi. To je ono što uzrokuje jaku bol i trajno oštećenje mozga i drugih vitalnih organa.

Patološki procesi koji se javljaju u tijelu zbog promjene oblika stanica u obliku srpa manifestiraju se na sljedeći način:

Dolazi do aktivnog uništavanja krvnih stanica, što dovodi do smanjenja njihovog životnog vijeka.
Do začepljenja krvnih žila dolazi stvaranjem taloga u obliku deformiranih crvenih krvnih stanica.
Postoji poremećaj u opskrbi krvlju tkiva i organa, što dovodi do kronične hipoksije.

Simptomi anemije srpastih stanica

Oboljeli od ove bolesti često se žale na jake bolove u prsima i drugim dijelovima tijela. Krvne stanice u obliku srpa uzrokuju mnoge ozbiljne bolesti koje su popraćene sljedećim simptomima:

Vrućica.
Teškoće u disanju.
Teške bolne senzacije.
Anemija.
Bolovi u zglobovima, što dovodi do razvoja artritisa.
Problemi s protokom krvi u slezenu ili jetru.
Razne infekcije.

Sve manifestacije anemije srpastih stanica podijeljene su u nekoliko širokih skupina, koje ovise o patološkom mehanizmu koji se javlja u tijelu. Prva skupina izravno je povezana s povećanjem uništenih crvenih krvnih stanica. Druga skupina je zbog činjenice da su kapilare začepljene. Zabilježena je i treća skupina, koja se odnosi na hemolitičke krize. Trudnoća s ovom bolešću može biti prilično problematična, s visokim rizikom od komplikacija.

Anemija srpastih stanica u većini slučajeva uzrokuje ozbiljna oštećenja mozga i drugih vitalnih organa: srca, bubrega, jetre, slezene i kostiju. Karakteristična značajka ove bolesti je činjenica da se sve manifestacije i težina mogu značajno razlikovati među pacijentima, bez obzira na njihovo krvno srodstvo. Nasljeđivanje anemije srpastih stanica događa se čak i ako proband ima blagi oblik anemije srpastih stanica.

Prognoza homozigotnih oblika u anemiji srpastih stanica prilično je nepovoljna - većina pacijenata ne živi više od deset godina. Uzrok smrti su razne zarazne komplikacije. Povoljnija prognoza za bolesnike s heterozigotnim oblikom patološke promjene je blagi tijek bolesti.

Uzroci anemije srpastih stanica

Genetska abnormalnost u genu za hemoglobin jedan je od glavnih uzroka anemije srpastih stanica kod ljudi. Upravo ta anomalija uzrokuje stvaranje hemoglobina u obliku srpa. Proces se javlja kao rezultat otpuštanja kisika iz hemoglobina u obliku srpa, koji se lijepi zajedno i oblikuje šipke. Također dovode do oštećenja crvenih krvnih zrnaca, kao i do promjene oblika. Znakovi bolesti javljaju se zbog srpastih crvenih krvnih zrnaca.

Vrijedno je napomenuti da anemija srpastih stanica nije zarazna, već je genetska i nasljeđuje se rođenjem. Oni ljudi koji su naslijedili samo jedan abnormalni gen od roditelja su sretniji - oni neće imati ovu bolest i neće imati nikakve simptome. Progresija bolesti opaža se kada osoba naslijedi dva abnormalna gena od dva roditelja. Na nepotpunu dominaciju anemije srpastih stanica ukazuje prisutnost heterozigota i crvenih krvnih stanica s hemoglobinom A u krvi.

Liječenje anemije srpastih stanica

Terapija lijekovima za anemiju srpastih stanica uključuje uzimanje opioidnih lijekova protiv bolova, protuupalnih lijekova, antibiotika protiv infekcija i kisika. Također može biti potrebno primijeniti potrebne tekućine - transfuzije crvenih krvnih stanica u slučaju teške anemije. Prilično nova metoda liječenja ove patologije je transplantacija matičnih stanica, koja može u potpunosti riješiti pacijenta bolesti. Opasnost leži u riziku od smrti, ali apsolutno svi pacijenti koji su bili podvrgnuti ovom postupku riješili su se anemije srpastih stanica.

Za jake bolove koriste se narkotički analgetici - Tramadol, Promedol i morfin. Hemolitičke krize uklanjaju se terapijom kisikom, rehidracijom i primjenom lijekova protiv bolova. Također, osobama s ovom dijagnozom savjetuje se da se potpuno odreknu loših navika i prilagode svoj način života kako bi izbjegli intenzivnu tjelesnu aktivnost i niske temperature.

Nažalost, ljudi s ovom dijagnozom imaju znatno kraći životni vijek.

Uz anemiju srpastih stanica, homozigoti za alel mogu preživjeti i proizvesti potomstvo, ali sa znatno manjom vjerojatnošću od zdravih predstavnika. Međutim, napredak moderne medicine može značajno produljiti život mnogim pacijentima. Stalne medicinske terapije višestruko produljuju život i poboljšavaju njegovu kvalitetu.

Također se poduzimaju preventivne mjere koje mogu spriječiti brz razvoj i napredovanje anemije srpastih stanica. Prije svega, to je izbjegavanje izazovnih situacija: dehidracije, zaraznih bolesti, prenaprezanja i stresa, utjecaja ekstremnih temperatura. U nekim slučajevima potrebno je provesti medicinsko genetsko savjetovanje ako u rodovnici postoje pacijenti s anemijom srpastih stanica. Konzultacije se obavljaju kako bi se procijenio rizik od razvoja bolesti kod sljedećeg potomstva.

Jedan od najčešćih testova, koji propisuju različiti liječnici i za različite bolesti, je opći test krvi. Svatko ga uzima nekoliko desetaka puta u životu. Test krvi je vrlo informativan: krv cirkulira kroz tijelo i sadrži informacije o svim procesima koji se u njemu događaju.

Krv te podatke prenosi različitim pokazateljima od kojih je medicina odavno postavila svoje granice normale. Ali krv nije samo informator: ona je vrsta tekućeg organa, što znači da je, kao i svi organi, podložna bolestima.

Skupinu takvih bolesti kod ljudi čine anemije različitog podrijetla, a gotovo sve dobro reagiraju na liječenje. Međutim, postoje anemije koje čovjek ne može spriječiti niti izliječiti. Jedna od takvih ozbiljnih bolesti je anemija srpastih stanica.

Srpasta anemija i crvene krvne stanice

Crvena krvna zrnca, kao što mnogi ljudi znaju, su crvena krvna zrnca ispunjena hemoglobinom. Crvenih krvnih zrnaca ima mnogo, čine oko četvrtinu svih stanica u tijelu i sve su dostavljači.

Transportna zadaća crvenih krvnih stanica sastoji se od dvije komponente: transporta kisika iz pluća kroz tijelo i transporta ugljičnog dioksida iz organa u pluća. Time je osigurano disanje tijela.

Crvena krvna zrnca okruglog su oblika i imaju visoku plastičnost, te stoga mogu bez ikakvih poteškoća proći kroz kapilare znatno manjeg promjera. Međutim, kod anemije srpastih stanica priroda je dizajnirala okrugli oblik crvenih krvnih zrnaca da se promijeni u uski srpasti oblik, po čemu je bolest i dobila ime.

Promijenjena crvena krvna zrnca ne mogu se učinkovito nositi sa svojim radom. Kisik koji isporučuju nije dovoljan da osigura potrebnu razinu kisika u tjelesnim stanicama. Osim toga, kod anemije ima katastrofalno malo crvenih krvnih zrnaca, budući da je njihov životni vijek red veličine kraći od normalnih. Također se zaglave u kapilarama, ometajući dotok krvi u tkiva i organe.

Vrste i uzroci bolesti

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest i ništa drugo. Ako su muškarac i žena koji planiraju dijete vlasnici ove bolesti, tada dijete može uzeti neispravan gen od svakog od njih.

Dva neispravna gena jasan su oblik bolesti, često imaju ozbiljne simptome i ponekad dovode do invaliditeta, pa čak i smrti.

Ali moguća je i druga opcija: ako dijete uzme mutirani gen samo od jednog roditelja, a drugi normalan. U ovom slučaju, bolest će biti asimptomatska. To je takozvano kliconoštvo koje ne mora utjecati na kvalitetu života djeteta.

Samo imajte na umu da izostanak simptoma neće učiniti defektni gen više normalnim. A ako dvoje nositelja takvog gena odluče imati dijete, mogli bi dobiti prvu opciju, s svijetlom kliničkom slikom.

Vjerojatnost da se rodi zdravo dijete općenito je nula ako barem jedan od roditelja boluje od otvorenog oblika bolesti. U ovom slučaju, najpovoljniji ishod koji se može nadati je rođenje djeteta s nositeljskim stanjem. Međutim, čak je i ova opcija isključena ako oba roditelja imaju otvoreni oblik bolesti - dijete će dijeliti njihovu sudbinu.

Ako su oba roditelja nositelji asimptomatskog oblika bolesti, tada imaju priliku roditi zdravo dijete koje uopće neće biti pogođeno njihovom bolešću: vjerojatnost za to je 25%.

Međutim, dogodilo se da crvene krvne stanice, koje su tijekom bolesti dobile srpast oblik, nisu po volji malaričnog plazmodija. To se teško može nazvati slučajnošću. Postoji čak i verzija da je mutacija gena koja uzrokuje anemiju srpastih stanica zaštita od malarije.

Naravno, u modernom slobodnom svijetu, gdje čovjek više nije vezan za mjesto svog rođenja, ova se bolest može naći u gotovo svakom kutku Zemlje.

Simptomi anemije

Razvoj anemije srpastih stanica može se podijeliti u tri razdoblja:

dojenčad i rano djetinjstvo;
djetinjstvo;
adolescencija i stariji.

Prvi stadij anemije javlja se od 3-4 mjeseca, do tada se dijete ne razlikuje od ostalih beba. Simptomi prvog razdoblja anemije su oticanje i bol u udovima kao posljedica slabe cirkulacije. To u konačnici može dovesti do toga da dijete ne želi učiti hodati: bol i neugodnosti od hodanja bit će jaki odbojni čimbenici.

Još jedan simptom anemije je stanje kože: njezina tupost i bljedilo, kao i prisutnost žućkaste nijanse. To se također odnosi i na sluznice: nemaju karakterističnu ružičastu boju, ali mogu imati žutu nijansu.

Druga faza - djetinjstvo - otkriva još veći broj simptoma (uz postojeće):

nedostatak aktivnosti karakteristične za djetinjstvo. Zbog nedostatka kisika, tijelo postaje nesposobno za aktivne radnje, uzrokuju brzi umor i počinju se doživljavati kao neželjeni;
vrtoglavica - uzrokovana istim nedostatkom kisika;
povećana slezena, što tijelo čini slabim protiv infekcija;
zaostajanje u tjelesnom i mentalnom razvoju: sve vještine (govorne, motoričke i kognitivne) razvijaju se sporije nego kod vršnjaka.

Posljednja faza anemije glatko slijedi iz druge: kašnjenje u razvoju sada također utječe na seksualnu sferu. Ipak, pubertet se javlja kod djeteta, iako odgođen.

Drugi simptomi vidljivi kod odraslih s anemijom srpastih stanica mogu uključivati:

atrofija i smrt tkiva ili organa;
kožne bolesti;
problemi s vidom različite težine (od smanjene vidne oštrine do potpune sljepoće);
srčani problemi različite težine;
krv u mokraći;
nevoljna erekcija, koja može biti popraćena bolnim osjećajima;
krhkost i deformacija kostiju;
oštećenje zglobova;
oštećenje osjetljivosti i motoričkih funkcija udova, sve do njihovog gubitka.

Vrijedno je spomenuti da svako dijete može pokazivati različite simptome, no cijeli popis odjednom kod jedne osobe prilično je iznimka, i to rijetka.

Uz sve navedeno, u bilo kojem stadiju anemije moguće su hemolitičke krize koje su izazvane čimbenicima kao što su prethodna infekcija, teški fizički napor, hipotermija, pregrijavanje ili uspon na veliku nadmorsku visinu (više od 2 km nadmorske visine). ). Hemolitička kriza se izražava:

smanjen krvni tlak;
povraćanje;
slabost;
povećana tjelesna temperatura;
gubitak svijesti.

Komplikacije anemije srpastih stanica

Bolest ima mnogo komplikacija, a sve one predstavljaju prijetnju životu.

U dojenčadi i male djece ozbiljna komplikacija bolesti srpastih stanica je infekcija. Ozbiljno jer može dovesti do trovanja krvi.

Potreban je izniman oprez, a ako dijete ima i najmanju sumnju na infekciju (gubitak apetita, povišena temperatura i neraspoloženje), odmah potražiti liječničku pomoć.

Ako na vrijeme oglasite alarm i započnete liječenje anemije antibioticima na vrijeme, prijetnja životu djeteta može se izbjeći. Nakon otprilike 5 godina starosti, rizik od smrti značajno se smanjuje (ali, nažalost, ne nestaje).

U odraslih se može razviti zatajenje pluća ili bubrega kao posljedica dugotrajnog začepljenja kapilara pluća ili bubrega. To može uzrokovati ranu smrt.

Može doći i do začepljenja kapilara u plućima, što može dovesti do distres sindroma, koji također često završava smrću.

Još jedna komplikacija anemije srpastih stanica je moždani udar. Također smrtonosan. Nije vrlo čest simptom bolesti, ali pogađa odrasle i djecu.

Što se tiče sposobnosti da nose i rađaju dijete, žene s anemijom srpastih stanica to mogu. No, potrebno im je stalno praćenje iskusnog ginekologa, jer bolest značajno povećava vjerojatnost pobačaja ili preranog poroda.

Osim toga, ženskom tijelu stavlja se dodatno opterećenje, što može postati kritična točka nakon koje počinju ozbiljni zdravstveni problemi.

Dijagnoza bolesti

Svaka krvna bolest je domena hematologa. Na temelju pregleda i kliničke slike liječnik može samo pretpostaviti anemiju srpastih stanica, ali ne i točno dijagnosticirati.

Da bi se dobila potvrda ili opovrgavanje bolesti, potrebne su pretrage. Naravno, prije svega, to su krvni testovi: opći i biokemijski. Čitanjem i usporedbom rezultata liječnik će dobiti točniju sliku o tome što se događa.

Druga važna pretraga za dijagnosticiranje anemije je elektroforeza hemoglobina. To je laboratorijska metoda za kvantitativno određivanje normalnih i abnormalnih hemoglobina. Naravno, s anemijom srpastih stanica, broj normalnih hemoglobina bit će znatno smanjen, a abnormalni hemoglobini, naprotiv, bit će previsoki.

Da biste potvrdili dijagnozu ili razjasnili štetu uzrokovanu bolešću u tijelu, može se propisati ultrazvuk. Pokazat će povećanje slezene (ako postoji) i poremećenu cirkulaciju u organima i udovima (opet, ako postoji).

Kosti također mogu biti pogođene anemijom srpastih stanica, postaju lomljive, stanjene ili izobličene. Rentgenska snimka pomoći će u prepoznavanju ovih promjena, stoga je rendgenska snimka također važan dio dijagnosticiranja anemije.

Liječenje anemije srpastih stanica

Još nije izmišljen način da se riješite ove bolesti, pa se općenito liječenje svodi na to da se simptomi pojave što manje i da budu što blaži. Evo nekoliko područja u kojima se može raditi na liječenju anemije:

isključivanje čimbenika izazivanja (intenzivna tjelesna aktivnost, hipotermija, pregrijavanje, povišenje);
održavanje zdravog načina života (prestanak pušenja i alkohola, pijenje puno tekućine);
povećanje broja crvenih krvnih stanica putem transfuzije krvi;
povećanje razine hemoglobina lijekovima;
korištenje terapije kisikom;
uzimanje lijekova protiv bolova;
uzimanje lijekova koji smanjuju razinu željeza u krvi;
prevencija i liječenje infekcija.

Kako spriječiti bolest?

Ovdje se pitanje može postaviti drugačije: kako spriječiti rođenje djeteta s anemijom srpastih stanica. Ne postavljaju si to pitanje svi rizični roditelji: neki bi radije rodili dijete koje će se cijeli život boriti s bolešću nego prekinuti trudnoću.

No, bit će i roditelja koji se odluče za drugu opciju. Istraživanje koje im omogućuje da u ranoj fazi razvoja fetusa utvrde ima li defektnih gena može im pomoći da odluče što dalje učiniti.

Oko jedanaestog tjedna može se pregledati amnionska tekućina čija je točnost 99%. Još jedna studija visoke preciznosti je biopsija korionskih resica (buduća placenta).

Uz ovo istraživanje, anemija srpastih stanica neće biti tragično iznenađenje, omogućujući vam da donesete pravovremene odluke ili se psihički pripremite za ono što dolazi. I također se smirite i uživajte u životu ako se pokaže da je s djetetovim genima sve u redu.

Anemija srpastih stanica je bolest koja se ne zaboravlja. Ako ga pustite da prođe sam, počet će uništavati tijelo dok ne postigne svoju smrt. Biti pažljiv prema svom tijelu glavno je pravilo ljudi koji pate od ove bolesti. Pravilo kojeg bi se idealno trebala pridržavati svaka osoba.

Unatoč smanjenom životnom vijeku (u prosjeku ne više od 60 godina), osoba s anemijom srpastih stanica može lako živjeti sretan život s voljenima, uspješno odbijajući napade bolesti.

Nasljedne proteinopatije nastaju kao posljedica oštećenja genetskog aparata određene osobe. Protein se uopće ne sintetizira ili se sintetizira, ali mu je promijenjena primarna struktura. Primjeri nasljednih proteinopatija su hemoglobinopatije, o kojima se raspravljalo gore. Ovisno o ulozi neispravnog proteina u životu tijela, o stupnju poremećaja konformacije i funkcije proteina, o homo- ili heterozigotnosti pojedinca za ovaj protein, nasljedne proteinopatije mogu uzrokovati bolesti različitog stupnja ozbiljnosti, čak i smrti, čak i prije rođenja ili u prvim mjesecima nakon rođenja.

Anemija srpastih stanica

Bolest je povezana s mutacijom gena HBB, uslijed koje se sintetizira abnormalni hemoglobin S, čija molekula umjesto glutaminske kiseline u b-lancu sadrži valin. U uvjetima hipoksije hemoglobin S polimerizira i taloži se u unutarstanični sediment u obliku "srpića" eritrocita.

Anemija srpastih stanica nasljeđuje se autosomno recesivno (s nepotpunom dominacijom). U nositelja koji su heterozigotni za genosiklealnu anemiju, njihovi eritrociti sadrže približno jednake količine hemoglobina S i hemoglobina A. Međutim, u normalnim uvjetima, kliconoše gotovo nikad ne osjećaju simptome, a srpasti eritrociti otkrivaju se slučajno tijekom laboratorijske pretrage krvi. Simptomi kod nositelja mogu se pojaviti tijekom hipoksije (na primjer, pri penjanju na planine) ili teške dehidracije tijela. Homozigoti za gen za anemiju srpastih stanica imaju samo srpasta crvena krvna zrnca u krvi koja nose hemoglobin S, a bolest je teška.

Crvena krvna zrnca koja nose hemoglobin S imaju smanjenu postojanost i smanjenu sposobnost prijenosa kisika, stoga je u bolesnika s anemijom srpastih stanica pojačano razaranje crvenih krvnih zrnaca u slezeni, skraćuje im se životni vijek, povećava se hemoliza i često dolazi do znakovi kronične hipoksije (nedostatka kisika) ili kronične "pretjerane stimulacije" eritrocitne loze koštane srži.

Fenilketonurija

Fenilketonurija (fenilpirogrožđana oligofrenija) je rijetka nasljedna bolest iz skupine fermentopatija povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina, uglavnom fenilalanina. Popraćeno nakupljanjem fenilalanina i njegovih toksičnih proizvoda, što dovodi do ozbiljnog oštećenja središnjeg živčanog sustava, što se posebno očituje u obliku poremećaja mentalnog razvoja. Kao rezultat metaboličke blokade, aktiviraju se sporedni putovi metabolizma fenilalanina, au tijelu se nakupljaju njegovi toksični derivati - fenilpirogrožđana i fenillaktična kiselina, koje se praktički ne formiraju normalno. Osim toga, stvaraju se i feniletilamin i ortofenilacetat, kojih u normalnim uvjetima gotovo nema, a čiji višak uzrokuje poremećaj metabolizma lipida u mozgu. Vjerojatno to dovodi do progresivnog pada inteligencije kod takvih pacijenata, sve do idiotizma. Konačni mehanizam za razvoj moždane disfunkcije kod fenilketonurije ostaje nejasan. Predloženi uzroci također uključuju manjak moždanih neurotransmitera uzrokovan relativnim smanjenjem količine tirozina i drugih "velikih" aminokiselina koje se natječu s fenilalaninom za transport kroz krvno-moždanu barijeru i izravni toksični učinak fenilalanina. Uz pravovremenu dijagnozu patološke promjene mogu se u potpunosti izbjeći ako se od rođenja do puberteta ograniči unos fenilalanina hranom. Kasni početak liječenja, iako daje određeni učinak, ne uklanja prethodno razvijene ireverzibilne promjene u tkivu mozga. Neka suvremena gazirana pića, žvakaće gume i lijekovi sadrže fenilalanin u obliku dipeptida (aspartam), na što su proizvođači dužni upozoriti na etiketi. Na primjer, na etiketama niza bezalkoholnih pića, nakon naznake sastava i nutritivne vrijednosti 100 ml pića, stoji sljedeće upozorenje: „Sadrži izvor fenilalanina. Primjena je kontraindicirana kod fenilketonurije.” Kada se dijete rodi, u rodilištima se 3-4. dana vadi krvna slika i provodi neonatalni probir za otkrivanje urođenih metaboličkih bolesti. U ovoj fazi moguće je otkriti fenilketonuriju i, kao rezultat toga, moguće je rano započeti liječenje kako bi se spriječile nepovratne posljedice. Liječenje se provodi u obliku stroge dijete od otkrića bolesti najmanje do puberteta, a mnogi autori smatraju da je dijeta potrebna doživotno. Dijeta isključuje meso, ribu, mliječne proizvode i druge proizvode koji sadrže životinjske i djelomično biljne bjelančevine. Nedostatak proteina nadoknađuje se mješavinama aminokiselina bez fenilalanina. Dojenje djece s PKU moguće je i može biti uspješno uz pridržavanje određenih ograničenja. Liječnik izračunava prehranu za pacijenta s PKU, uzimajući u obzir potrebu za fenilalaninom i njegovu dopuštenu količinu.