Rasm

Sartaroshlikda styling nima. Zamonaviy soch turmagi mahsulotlari

O'roqsimon hujayrali anemiya (SCA) - gemoglobinopatiya, drepanotsitoz, gemoglobinoz SS yoki "molekulyar kasallik", Pauling uni 1949 yilda boshqa tadqiqotchi (Itano) bilan birgalikda ushbu og'ir kasallik bilan og'rigan bemorlarning gemoglobinining fizik-kimyoviy xususiyatlari bilan farq qilishini aniqladi. normal gemoglobindan. Xuddi shu yili kasallikning avloddan-avlodga meros bo'lib o'tishi, lekin notekis geografik taqsimotga ega ekanligi aniq belgilandi.

Kasallikning o'zi birinchi marta 1910 yilda tasvirlangan va buni Amerikadan kelgan Herrik ismli shifokor amalga oshirgan. U Antil orollarida yashovchi yosh negrni tekshirib, og'ir anemiya va sklera va shilliq pardalarning aniq sarg'ishligini aniqladi.

Shifokor bu kasallik bilan qiziqdi, chunki u ilgari bunday narsalarni ko'rmagan, shuning uchun uni o'rganishga va tasvirlashga qaror qildi. Bemorning qonini sinchiklab tekshirgandan so'ng, Herrik o'roqqa juda o'xshash g'ayrioddiy qizil qon tanachalarini ko'rdi. Bunday qizil qon hujayralari drpanotsitlar deb nomlana boshladi va patologiya o'roqsimon hujayrali anemiya deb nomlandi.

Sabablari

Ushbu jiddiy kasallikning sabablari gemoglobinning fizik-kimyoviy xususiyatlarida (eruvchanligi, eritroforetik harakatchanligi) yotadi, ammo nafas olish va to'qimalarning oziqlanishini ta'minlaydigan normal (HbA) deb tan olingan emas. Bu mutatsiya natijasida hosil bo'lgan va bu kasallik bilan og'rigan bemorlarda normal - HbA o'rniga mavjud bo'lgan g'ayritabiiy gemoglobin HbS haqida. Aytgancha, gemoglobin S barcha nuqsonli gemoglobinlardan tasvirlangan va shifrlangan birinchi qizil qon pigmentiga aylandi (boshqa g'ayritabiiy Hb, masalan, C, G San-Xose, ammo bunday og'ir patologiyani bermaydi).

O'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan bemorlarning eritrotsitlari tarkibidagi gemoglobin, birinchi qarashda, juda kichik farqlarga ega. Shunchaki b-zanjirning 6-pog'onasida bitta aminokislotaning boshqasi bilan almashtirilishi (glutamik kislota normal holatda, valin esa g'ayritabiiy holatda). Biroq, glutamik kislota kislotali, valin esa neytraldir, bu molekula zaryadining sezilarli o'zgarishiga va natijada qizil qon pigmentining barcha xususiyatlarining o'zgarishiga olib keladi.

gemoglobin S ning aminokislotalar zanjirining anormal tuzilishi

Agar kasallik ota-onadan bolalarga meros bo'lib qolgan bo'lsa, unda bunday nuqsonning sababi patologik mutatsiya jarayonida paydo bo'lgan qandaydir gendir, deb taxmin qilish tabiiy edi. (gen mutatsiyalari doimo sodir bo'ladi - foydali va zararli). Genetika darajasidagi tadqiqot shuni ko'rsatdiki, bu haqiqatan ham shunday. Anomaliya beta-zanjirning strukturaviy genida o'z o'rnini topdi, buning natijasida bir asosning 6-aminokislotasini boshqasiga (timin uchun adenin) almashtirish mavjud. Biroq, o'quvchining tushunishini osonlashtirish uchun, genetiklar tomonidan qo'llaniladigan ba'zi atamalarni juda qisqacha tushuntirishga ehtiyoj bor, aks holda bunday og'ir patologiyaning sabablari tushunarsiz bo'lib qoladi. Shunday qilib, oqsildagi aminokislotalarning ketma-ketligi (va siz bilganingizdek, gemoglobin, oqsil) ma'lum genlar tomonidan boshqariladigan va kodlovchi trinukleotidlar, kodonlar yoki tripletlar deb ataladigan 3 ta nukleotidni kodlaydi.

Bunday holda ma'lum bo'ladi:

Mutatsiyadan ta'sirlanmagan gen (sog'lom odamlarda uchlik - GAG) normal gemoglobin (HbA) shakllanishini ta'minlaydi;
Bemorlarda nuqta mutatsiyasi natijasida o'roqsimon hujayrali anemiya uchun patologik gen paydo bo'ladi, adenin timin bilan almashtiriladi va GTG allaqachon kodlovchi trinukleotid hisoblanadi.

Genetik darajadagi bunday o'zgarishlar tufayli bunday yomon oqibatlar yuzaga keladi:

Salbiy zaryadlangan glutamik kislotani neytral valin bilan almashtirish;
HbS molekulasi zaryadining o'zgarishi va shuning uchun gemoglobinning fizik-kimyoviy xususiyatlari.

Gemoglobinoz SSning merosi Mendel qonunlariga muvofiq sodir bo'ladi (bu holda patologiya to'liq bo'lmagan dominantlik bilan otosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi). Agar bola otasidan ham, onasidan ham o'roqsimon hujayrali anemiya genini olgan bo'lsa, u bu xususiyat uchun homozigotga aylanadi ("homo" - o'xshash, ikkilangan, juftlashgan, ya'ni SS), uning qizil qon pigmenti HbSS kabi ko'rinadi va tez orada tug'ilganda u og'ir kasal bo'lib qoladi. Agar chaqaloq geterozigotli bo'lib chiqsa (HbAS gemoglobinli) omadliroq bo'ladi, chunki bu kasallik HbS ning homozigot shakli bo'lganligi sababli, patologiya normal sharoitda yashirin bo'ladi, lekin ayni paytda o'roqsimon hujayra anomaliyasi. ham hech qaerga ketmaydi. Agar u bunday ma'lumotni tashuvchi genga duch kelsa, u keyingi avlodda o'zini his qilishi mumkin. Yoki u o'roqsimon hujayrali anemiya genining tashuvchisida namoyon bo'ladi, agar odam o'zini ekstremal vaziyatga tushib qolsa (kislorod etishmasligi, suvsizlanish).

o'roqsimon hujayrali anemiyaning irsiylanishi (to'liq bo'lmagan dominantlik bilan avtosomal retsessiv)

Nima uchun qizil qon tanachalari bunday g'ayrioddiy shaklga ega?

O'tgan asrning 20-yillarida eritrotsitlar tomonidan o'roq shaklini olish kislorod etishmasligi bilan bog'liqligi aniqlangan. Tananing normal ishlashi uchun zarur bo'lgan bunday elementning etishmasligi quyidagilarga olib keladi:

HbSSda normal gemoglobinga begona bo'lgan valin qoldiqlari o'rtasida hidrofobik aloqalar hosil bo'ladi;
Gemoglobin molekulasi suvdan "qo'rqishni" boshlaydi;
HbSS molekulalarining chiziqli kristallanishi hosil bo'ladi;
Gemoglobin S ichidagi kristallar qizil qon hujayralari membranalarining strukturaviy tuzilishini buzadi, bu esa ularning o'roq shaklini olishiga olib keladi.

Shuni ta'kidlash kerakki, barcha hujayralar doimiy ravishda tabiiy ko'rinishini yo'qotmaydi. Alohida qon hujayralari uchun bu jarayon teskari bo'ladi, shuning uchun qon surtmalarida o'roqsimon shakllar orasida oddiy eritrotsitlar ham uchraydi.

Qizil qon hujayralari O 2 qisman bosimining oshishi bilan normal holatga qaytish uchun "vaqt topishi" mumkin. Mononuklear fagotsitlar tizimi tomonidan "qayd etilgan" bir xil eritrotsitlar muddatidan oldin nobud bo'ladi va jamiyatdan chiqariladi. Aytgancha, anemiya nafaqat trombotik epizodlarga moyillik bilan, balki g'ayritabiiy gemoglobinni tashuvchi qon hujayralarini yo'q qilish tezligining oshishi bilan ham tavsiflanadi (ayniqsa, qaytarilmas yarim oy bo'lsa).Bunday qizil qon hujayralar uzoq yashamaydi. Agar normal hujayralar qonda 3,5 oygacha aylana olsa, o'roqsimon hujayralar 15-20-30 kun ichida nobud bo'ladi. Anemiya yangi qizil qon tanachalarining shakllanishini talab qiladi, qonda retikulotsitlarning yosh shakllari soni ortadi, suyak iligining eritroid giperplaziyasi rivojlanadi, suyak tizimi (skelet, bosh suyagi) o'zgarishi bilan birga keladi.

O'roqsimon qon hujayralari chidamsiz bo'lib, o'ziga xos xususiyatlarini yo'qotadi (elastiklik, deformatsiya qilish va eng tor tomirlarga kirish qobiliyati). Bundan tashqari, kapillyarlar va boshqa qon hujayralarining harakati orqali harakat qilish qiyin. Bu qonning qalinlashishiga, uning viskozitesinin oshishiga, qon oqimining buzilishiga, ayniqsa kichik kalibrli tomirlarga olib keladi va mikrovaskulyarda turg'unlik paydo bo'ladi. Bunday o'zgarishlarga olib keladi to'qimalarning kislorod ochligi va undan ham ko'proq nuqsonli qizil qon hujayralari shakllanishi- shafqatsiz doira yuzaga keladi, buning uchun quyidagi belgilar juda xarakterlidir:

Qon oqimining sekinlashishi (ayniqsa mikrovaskulyarda);
Skelet tizimi va ichki organlarda o'roqsimon qon hujayralari bo'lgan kichik kalibrli tomirlarning trombozi natijasida yuzaga keladigan qon aylanishining fokal buzilishlari (yurak xurujlari);
Suyak iligining surunkali gemolitik giperplaziyasi;
Qorin bo'shlig'idagi og'riqlar, shuningdek, bo'g'inlar va mushaklardagi og'riqlar bilan birga keladigan epizodik inqirozlar.

Qon oqimini sekinlashtirganda, ayniqsa kislorodga muhtoj bo'lgan organlar eng zaifdir. Taloqning qon tomirlarida o'roqsimon eritrotsitlarni yo'q qilish ko'pincha bu tomirlarning trombozi bilan tugaydi, bu esa o'z navbatida takrorlanishiga olib kelishi mumkin. Buning natijasi taloq atrofiyasidir.

Oddiy gemoglobin va o'roqsimon hujayra

Ba'zida o'roqsimon qizil qon tanachalari shifokorlar uchun juda qo'rqinchli bo'lib, butunlay normal gemoglobinga ega bo'lgan odamlarda paydo bo'ladi. va SKA kabi jiddiy kasallik haqida hech qachon eshitmaganman. Qachon sodir bo'ladi? Haqiqat shundaki, o'roqsimon shakllarning shakllanishiga bir qator eritrotsitlardan tashqari omillar ta'sir qilishi mumkin:

Kam qiymatlar - ular qondan kislorodni olib tashlashga hissa qo'shadi, bu qizil qon hujayralari shaklining o'zgarishiga olib keladi;
Tana haroratining ko'tarilishi (kislorodni qabul qilishni oshiradi);
(qon kislorod bilan etarlicha to'yingan emas);
Homiladorlik va tug'ish.

Albatta, bu hollarda yarim oy shakliga ega bo'lgan qizil qon hujayralari ham o'z xususiyatlarini yo'qotadi, qonning yopishqoqligi ham oshadi va qon oqimi qiyinlashadi. Ammo eritrotsitlardan tashqari omillar (agar eritrotsitlar normal gemoglobinni o'z ichiga olgan bo'lsa) qandaydir tarzda adekvat terapiya yordamida hal qilinishi mumkin yoki vaqtinchalik holatlar (isitma, homiladorlik) bo'lsa, ular o'z-o'zidan ketishi mumkin. O'roqsimon hujayrali anemiya holatida yuqoridagi barcha omillar vaziyatni yanada og'irlashtiradi va oxir-oqibat shafqatsiz doira yopiladi.

O'roqsimon hujayrali anemiya genining tarqalishi

O'roqsimon hujayrali anemiya kabi patologiya sayyorada notekis taqsimlangan. Asosan, bu kasallik G'arbiy yarim sharning tropik va subtropik iqlimini "tanlaydi". Eng keng tarqalgan anormal gemoglobin S Afrikada (Uganda, Kamerun, Kongo, Gvineya ko'rfazi va boshqalar) topilgan, shuning uchun ba'zilar HbS ni o'ziga xos "Afrika" gemoglobin deb hisoblashadi. Biroq, bu mutlaqo to'g'ri emas.

Ko'pincha qizil qon pigmentining g'ayritabiiy shakli Osiyo va Yaqin Sharqda topilishi mumkin. O'roqsimon hujayrali anemiya geni ba'zi Evropa mamlakatlari, masalan, Gretsiya, Italiya, Portugaliyaning issiq iqlimi bilan ham jalb qilinadi (ba'zi hududlarda uning kasallanish darajasi 27 - 32% ga etadi).

Ammo Evropaning shimoliy va shimoli-g'arbiy xalqlari hali ham xotirjam bo'lishi mumkin, bu erda g'ayritabiiy gemoglobin HbS juda kam uchraydi. Shu bilan birga, so'nggi yillardagi faol migratsiyani unutmaslik kerak. Albatta, heterozigotlar Evropaga qayiqda boradilar, o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan bemor sayohat qilishi dargumon. Biroq, bu odamlar yangi joyga joylashib, turmush qurishadi va farzand ko'rishadi, ya'ni gomozigotalarning paydo bo'lishi va kasallikning o'zi mumkin bo'ladi. Oxir-oqibat, millatlararo nikohlar istisno qilinmaydi va keyin butun dunyo bo'ylab SS gemoglobinozining tarqalishi boshqa ko'rinishlarga ega bo'lishi mumkin.

Kasallik (HbS ning gomozigotli shakli), qoida tariqasida, bolaning hayotining 3 oydan 6 oygacha bo'lgan davrda paydo bo'ladi, odatda inqirozlar shaklida davom etadi va kichik odamning umumiy rivojlanishini kechiktiradi va sezilarli darajada o'zgartiradi. Bolalar 3-5 yoshda o'lishadi, ba'zilari 10 yoshgacha yashaydi va Afrikada faqat bir nechtasi balog'atga etishadi. To'g'ri, iqtisodiy rivojlangan mamlakatlarda (Buyuk Britaniya, Germaniya, AQSh va boshqalar) kasallik biroz boshqacha kursga ega bo'lishi mumkin, chunki bu mintaqalar aholisining ovqatlanishi va davolanishi hayot sifatini ham, uning davomiyligini ham oshirishi mumkin. Qo'shma Shtatlarda o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan bemorlar o'zlarining 50 va 60 yillik yubileylarini nishonlagan holatlar mavjud.

o'roqsimon hujayrali anemiya

Bu jiddiy kasallik nima? Bu tanaga qanday o'zgarishlar olib keladi?

Ma'lum bo'lishicha, kasallik belgilari shunchalik xilma-xilki, kasallik "Buyuk taqlidchi unvoniga sazovor bo'lgan".

O'roqsimon hujayrali anemiya, chunki u tug'ilgandan keyin tez orada o'zini namoyon qiladi, bolalik patologiyasi hisoblanadi. Juda kamdan-kam hollarda kasallik o'smirlarda va ayniqsa, kattalarda, yoshlarda bo'lsa ham debyut qiladi. O'rta yoshdagi SCD mavjudligi, masalan, Qo'shma Shtatlarda yashovchi badavlat oilada bo'lishi mumkin bo'lgan istisno. Biroq, xuddi shu Afrikada chaqaloqlarning 50% gacha hayotning birinchi yilida, ya'ni simptomlar boshlanganidan keyin deyarli darhol vafot etadi.

Ba'zi tadqiqotchilar kasallikning kechishini shartli ravishda uch davrga ajratadilar:

Hayotning 5-6 oyligidan 2-3 yilgacha;
3 yildan 10 yilgacha;
10 yoshdan katta (uzoq shakl).

Shuni ta'kidlash kerakki, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda, qoida tariqasida, kasallikning alomatlari yo'q (sepoid hujayrali anemiya genining mavjudligi faqat genetik tahlildan so'ng baholanishi mumkin). Shunday qilib, chaqaloqlarning eritrotsitlari bikonkav disklardir, chunki ular bo'lishi kerak, bola tashqi jihatdan sog'lom. Bu homila gemoglobiniga bog'liq bo'lib, u tez orada gemoglobin S bilan almashtirila boshlaydi. Bir joyda olti oygacha homila Hb nihoyat qizil qon tanachalarini tark etadi va keyin o'roqsimon hujayrali anemiya geni bo'lsa kasallikning rivojlanishi boshlanadi. chaqaloqqa ikkala ota-onadan meros bo'lib o'tadi. GTG tripleti (GAG o'rniga) globindagi aminokislotalar ketma-ketligini kodlaydi, bu patologik gemoglobin sinteziga va qizil qon hujayralari shaklining o'zgarishiga olib keladi. Ushbu jarayonni ushbu darajada to'g'ri yo'nalishga yo'naltirish shunchaki imkonsizdir, chunki homozigot holatida o'roqsimon hujayrali anemiya geni bunga yo'l qo'ymaydi.

Yosh bolalarda xomilalik gemoglobin chiqib ketgandan va uning HbSS bilan almashtirilgandan so'ng, kasallikning birinchi belgilari paydo bo'ladi:

Ishtahaning yo'qolishi;
Turli infektsiyalarga nisbatan sezuvchanlikning oshishi;
Achchiqlanish va bezovtalik;
Teri va ko'rinadigan shilliq pardalarning sarg'ayishi;
taloqning kengayishi;
Umumiy rivojlanishning sekinlashishi.

Ammo kasallik uch davrga ega va "buyuk taqlidchi" deb atalganligi sababli, uni batafsil o'rganish o'quvchiga qiziq bo'lishi mumkin.

Kasallikning birinchi belgilari

Ba'zida birinchi davrda alomatlar paydo bo'ladi va patologiyaning boshqa belgilari kuzatilmaydi. Ammo bu, GA kasallikning yagona belgisi bo'lsa, juda kamdan-kam hollarda bo'ladi. Biroq, anemiya hatto kasallikning og'irligini ham aniqlamaydi. Uning bemorlar buni yaxshi toqat qiladilar va ayniqsa sog'lig'idan shikoyat qilmaydilar. Bu hodisani patologik gemoglobinning dissotsilanish egri chizig'i o'ngga siljiganligi (normal gemoglobinning shunga o'xshash egri chizig'iga nisbatan) va O 2 ga yaqinligi pasayganligi, shuning uchun gemoglobin kislorodni to'qimalarga osonroq berishi bilan izohlanadi.

Birinchi davrning klassik versiyasi uchta asosiy simptomga ega:

Oyoq-qo'llarining suyaklarining og'riqli shishishi;
Gemolitik inqirozlarning paydo bo'lishi (o'limning eng keng tarqalgan sababi);

Kasallikning birinchi bosqichida osteoartikulyar tizimning turli qismlariga (oyoqlar, pastki oyoqlar, qo'llar, ko'pincha bo'g'inlar) tarqaladigan shishning yallig'lanish tabiati kuchli og'riqlar beradi. Ushbu alomatning morfologiyasi to'qimalarni, o'roqsimon qon hujayralarini oziqlantirishni ta'minlaydigan ko'rinishda yotadi.

Patologik holatning ikkinchi (eng dahshatli va xavfli) ko'rinishi gemolitik inqiroz, Bu bemorlarning 12 foizida kasallikning debyuti sifatida ishlaydi. Gemolitik inqirozning sababi ko'pincha o'tkaziladigan infektsiyalar (qizamiq, pnevmoniya, bezgak). Inqirozning yallig'lanish-infektsion jarayonga qo'shilishi kasallikning kechishini sezilarli darajada og'irlashtiradi va bemorning ahvolini yomonlashtiradi, bu laboratoriya qon tekshiruvida qayd etilgan:

Gemoglobin tez pasayadi;
Qizil qon hujayralarining umumiy soni ham kamayadi, chunki yarim oy hujayralari uzoq umr ko'rmaydi va smearda oddiy qizil hujayralar deyarli yo'q;
Gematokrit keskin pasayadi.

Klinik jihatdan bularning barchasi titroq, tana haroratining sezilarli darajada oshishi, qo'zg'alish va anemiya komasining kuchayishi bilan namoyon bo'ladi. Afsuski, ko'pchilik bolalar bir necha soatdan keyin (bunday zo'ravonlik hodisalarining boshidan) o'lishadi. Ammo, agar bemorni "tashqariga chiqarish" mumkin bo'lsa, kelajakda biz laboratoriya parametrlarining o'zgarishini (siydikda konjugatsiyalanmagan bilirubin va urobilinning ko'payishi), terining qizg'in sariq rangini kutishimiz mumkin (albatta, agar bemor oq irqga tegishli bo'lsa), sklera va ko'rinadigan shilliq pardalar.

Ba'zida birinchi davrda boshqa inqirozlar mavjud - aplastik, suyak iligi gipoplaziyasi bilan ajralib turadigan, og'ir anemiya va qondagi eritrotsitlarning (retikulotsitlarning) yosh shakllarining kamayishi bilan tavsiflanadi. Aplastik inqirozlar ko'pincha yuqumli kasalliklar fonida yuzaga keladi va Afrika qit'asiga ko'proq xosdir, chunki yomg'irli mavsum oldidan infektsiyalarning haqiqiy "ko'payishi" mavjud. Aplastik inqirozning belgilari: zaiflik, bosh aylanishi, ahvolning keskin yomonlashishi, yurak etishmovchiligining rivojlanishi.

Ayni paytda, bu kasal bolani kutishi mumkin bo'lgan barcha inqirozlar emas. Bolalar bo'lishi mumkin sekvestr inqirozlari, uning sababi jigar va taloqdagi qonning turg'unligi, garchi gemolizning aniq belgilari bo'lmasligi mumkin. Ammo bunday inqirozning alomatlari chaqaloqning og'ir ahvolini juda aniq ko'rsatadi:

Taloq va jigarning tez kengayishi;
Qorin bo'shlig'ida kuchli og'riqlar, shuning uchun bolaning tizzalari egilib, oshqozonga bosiladi;
Sariqlik yanada aniqroq bo'ladi;
Gemoglobin darajasi 20 g / l gacha tushadi;
Ko'pincha qulash.

Aksariyat hollarda bunday inqirozning sababi zotiljam.

Shunday qilib, tavsiflangan kasallik inqirozning ikkita asosiy turi bilan tavsiflanadi:

Trombotik yoki og'riq (romatoid, qorin, estrodiol);
Anemiya (gemolitik, aplastik, sekvestr).

Va nihoyat, kasallikning boshida mavjud bo'lgan yana bir muhim belgi - o'pka infarktlari, bu odatda takrorlanadi va g'ayritabiiy qon hujayralari tomonidan o'pka tomirlarining trombozi natijasida yuzaga keladi. Alomatlar (ko'krak qafasidagi to'satdan og'riq, nafas qisilishi, yo'tal) bemorning jiddiy ahvolini ko'rsatadi, ammo shuni ta'kidlash kerakki, bunday hollarda o'lim nisbatan kam uchraydi.

Ikkinchi bosqich

Kasallikning rivojlanishining ikkinchi bosqichida birinchi rol o'ynaydi surunkali gemolitik anemiya, bu gemolitik inqirozdan so'ng darhol kelishi yoki asta-sekin rivojlanishi mumkin, shuningdek, ichki organlarning trombozi natijasida yuzaga kelgan yangi belgilar. Ikkinchi davrning belgilari, odatda, xarakterlidir:

Zaiflik, charchoq;
Bir oz sarg'ishlik mavjudligi bilan terining rangsizligi;
Qizil qon hujayralarining umr ko'rish muddati 1 oydan oshmaydi;
suyak iligi giperplaziyasi;
Skelet tizimidagi o'zgarishlar ("minora" bosh suyagi, kavisli umurtqa pog'onasi, ingichka uzun oyoq-qo'llari);
Spleno- va gepatomegali (qorin kattalashgani tufayli), jigar shikastlanishi (sabab ishemiya, keyin gepatotsitlar nekrozi), gepatit, ikkilamchi gemokromatoz bilan gemolizning kuchayishi, xolangit, kalkulyoz xoletsistit (o't pufagidagi toshlar). Ko'pgina hollarda, natija - sirozning rivojlanishi;
Yurak-qon tomir tizimidan azob chekish: kengaygan yurak, tez puls, EKG o'zgarishi. GA ning tez-tez uchraydigan oqibati yurak etishmovchiligi bo'lib, uning sababini ba'zi mualliflar miokard ishemiyasi deb hisoblashadi, boshqalari o'pka tomirlari trombozi va kardiodistrofiya deb hisoblashadi (boshqa hollarda yurak shikastlanishi diagnostika xatosiga olib keladi, chunki simptomlar revmatik yurak kasalligini ko'rsatishi mumkin. , ayniqsa, bunday bemorlarda artikulyar o'zgarishlar mavjud bo'lganligi sababli);
Buyrak tomirlarining trombozi, yurak xurujlari va qon ketishi (makro- va mikrogematuriya) buyrak etishmovchiligining rivojlanishiga olib keladi;
Diffuz ensefalitga o'xshash va qon tomir buzilishlar fonida yuzaga keladigan nevrologik alomatlar (bosh og'rig'i, bosh aylanishi, konvulsiv sindrom, paresteziya, kranial asab falajlari, hemipleji);
Ko'rlikka qadar ko'rishning buzilishi (to'r pardaning ajralishi, fundusning o'zgarishi, qon ketishi);
Trofik yaralarning shakllanishi;
Qorin bo'shlig'i inqirozlari (mezenteriyaning kichik tomirlarining trombozi natijasida yuzaga keladi), bu kuchli og'riqlar tufayli bemorning zarbasi va o'limiga olib kelishi mumkin.

O'roqsimon anemiya bilan og'rigan bolalarning aksariyati ikkinchi davrda vafot etadi. O'lim sababi, qoida tariqasida, quyidagilardir:,. Allaqachon og'ir kurs infektsiyalari bilan juda og'irlashadi, ularning bolalari fonida, umuman olganda, hatto 5 yoshgacha yashamaydilar.

davom etuvchi shakl

SCA bilan og'rigan bemorlar kamdan-kam hollarda 10 yildan ortiq yashaydi, ammo turmush sharoiti va tibbiy yordam sifati yaxshilanishi bilan ba'zi bemorlar balog'atga etishadi. Biroq, shuni ta'kidlash kerakki, bu odamlar butunlay to'liq emas, ular chaqaloq, astenik, har jihatdan yomon rivojlangan. Qoida tariqasida, hayotda ular gemolitik anemiya, autosplenektomiya natijasida aspleniya bilan birga keladi (taloq infarktlari chandiqlar paydo bo'lishiga, organning ajinlanishiga va uning hajmining pasayishiga olib keladi). Dalakning ishdan chiqishi tufayli immunoglobulinlarning shakllanishi inhibe qilinadi, bu immunitet tizimiga katta ta'sir qiladi - har qanday infektsiya o'limga olib kelishi mumkin.

Ushbu davrda qorin bo'shlig'idagi inqirozlar va nevrologik kasalliklar kam uchraydi, bu esa gemoliz va sariqlikning kuchayishiga olib keladi.

Balog'at yoshiga etgan ayollarda homiladorlik juda qiyin bo'lib, tushish yoki o'lik bolaning tug'ilishi bilan tugaydi. Ayolning o'zi ham tez-tez vafot etadi, chunki homiladorlik paytida og'ir anemiya rivojlanadi, keyin shok, koma va o'lim kuzatiladi.

Davolash

Odamni jiddiy kasallikdan bir marta va umuman qutqaradigan bunday davolash yo'q. Agar heterozigotlarga (HbAS), ya'ni tashuvchilarga ma'lum qoidalarga rioya qilishni tavsiya qilish mumkin (ichmang, chekmang, tog'larga bormang, patologik gemoglobin "jim o'tirishi" uchun o'zingizni og'ir ish bilan yuklamang. eritrotsitlarda), keyin gomozigotlar (SCA bilan og'rigan bemorlar) quyidagi maqsadlarga qaratilgan haqiqiy davolanishni talab qiladi:

Anemiya bilan kurashish va qizil qon hujayralari sifatini yaxshilash (eritrotsitlar massasi, gidroksiurea kapsulalari);
Og'riq sindromini yo'q qilish (narkotik analjeziklar: promedol, morfin, tramadol);
Vayron qilingan eritrotsitlardan chiqarilgan ortiqcha temirni yo'q qilish (desferal, eksijad);
Yuqumli kasalliklarni davolash (antibiotiklar);
O'roqsimon qon hujayralarining shakllanishi va keyin parchalanishining oldini olish (kislorod terapiyasi).

Boshqa hollarda, SCA bilan jarrohlik davolashga murojaat qilish kerak. Masalan, buyrakdan qon ketishi shunchalik uzoq va kuchliki, buyrakning qon ketishini yoki hatto butun buyrakni olib tashlash kerak. Ammo ba'zida jarrohlik patologiyasini (appenditsit, xoletsistit, ichak tutilishi) taqlid qiladigan qorin bo'shlig'i inqirozlari mavjud bo'lganda ham jarrohlik asossizdir.

Video: "Sog'lom yashang" dasturida o'roqsimon hujayrali anemiya

Video: gemoglobin biokimyosi + o'roqsimon hujayrali anemiya bo'yicha ma'ruza

O'roqsimon hujayrali anemiya - bu gen mutatsiyasi fonida rivojlanadigan kasallik. Irsiy kasallik qizil qon hujayralarining shakli va tuzilishining o'zgarishiga olib keladi. O'zgartirilgan qon hujayralari anemiya va boshqa ko'plab salbiy oqibatlarga olib keladi. Bemor skeletning noto'g'ri rivojlanishi, miyaning kislorod ochligi, inqirozlardan aziyat chekadi. Kasallikni davolash mumkin emas, ammo uning oldini olish choralari mavjud. Terapiya simptomatikdir.

O'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan bemorning tanasida nima sodir bo'ladi? Eritrositlarning tuzilishi buziladi, gen mutatsiyasi natijasida ular shakli o'zgaradi. O'zgartirilgan hujayralar qon tomirlarining tiqilib qolishiga va anemiyaga olib keladi. Bu hodisalar uchun o'roqsimon hujayralar aybdor - S tipidagi eritrotsitlar.Tibbiy belgi - HbS.

O'roqsimon anemiya surunkali davolab bo'lmaydigan kasallik hisoblanadi. Ushbu kasallik simptomatik davolanishga mos keladi: hujum boshlanganda terapiya shoshilinch ravishda ozuqa moddalari, to'qimalarni kislorod bilan to'yintirish uchun asboblar yordamida amalga oshiriladi.

Kasallikning bir necha shakllari mavjud. Eng xavflisi gomozigotadir. Ushbu shaklga ega bemorlar asosan 10 yoshgacha vafot etadi. Boshqa shakldagi tashuvchilar - heterozigot - to'liq hayot kechirishi mumkin, ammo yon alomatlardan aziyat chekadi va inqirozlar, abortlar, yuqumli va virusli kasalliklarga ko'proq moyil bo'ladi; ular tez-tez trombotsitozni rivojlantiradilar.

Sabablari

O'roqsimon hujayrali anemiya genetik kasallikdir. Ota-onasi eritrotsitlar S geni tashuvchisi bo'lgan bolalarda paydo bo'ladi.Kasallik retsessiv hisoblanadi, ya'ni sog'lom genlar mavjud bo'lganda bostiriladi. Agar ota-onalardan faqat bittasi genning tashuvchisi bo'lsa, ikkinchisi sog'lom bo'lsa, bolaning kasalligi ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Agar ikkala ota-onaning genlari bo'lsa, chaqaloq heterozigot anemiyadan aziyat chekadi. Bu anemiya bo'lib, unda faqat bitta kasal gen mavjud va mutatsiyaga uchragan qizil qon hujayralari kontsentratsiyasi kamayadi.

Agar qizil qon hujayralari yo'nalishi bo'yicha bolaning gen turi butunlay mutatsiyaga uchragan genlardan iborat bo'lsa, u kasallikning homozigot shaklidan aziyat chekadi. Ushbu shaklni davolash mumkin emas va o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan bemorlar asosan bolalik davrida vafot etadi.

Kasallikdan qo'rqish, asosan, turmush o'rtoqlardan biri yoki ikkalasi Hindiston, Markaziy Osiyo va qo'shni hududlardan kelgan oilalar uchundir. Kasallik shu hududlarda paydo bo'lgan. S tipidagi eritrotsitlarning paydo bo'lishi ko'rib chiqilgan joylarda bezgak infektsiyasining yuqori xavfi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. O'roqsimon qon hujayralari bo'lgan bemorlar bu kasallikka moyil emaslar, chunki patogen uzun, kavisli qizil qon hujayralariga qo'shila olmaydi.

Evropa ko'rinishidagi odam ham tashuvchi bo'lishi mumkin.

O'roqsimon hujayrali anemiya sabablari ham ikkilamchi bo'lishi mumkin. Bu kasallikning ko'rinishini emas, balki uning rivojlanishini keltirib chiqaradigan omillardir. Gen tashuvchilari quyidagi holatlarga duchor bo'lgunga qadar kasallik belgilarini ko'rsatmasligi mumkin:

suvsizlanish;
gipoksiya;
jiddiy infektsiya;
stress;
jismoniy ortiqcha yuk.

Bu og'ishning oldini olish uchun qo'zg'atuvchi omillardir.

Genetika

O'roqsimon hujayrali anemiyaning irsiylanish usuli retsessivdir. Buni misolda ko'rib chiqishingiz mumkin: "AA+Aa=Aa/AA". Bu erda anemiya geni a, ya'ni retsessiv bo'lib, xuddi shu genning ikkinchisi bo'lsa, o'zini to'liq namoyon qiladi. Biroq, taqdim etilgan misolda, butunlay sog'lom ota-ona va kasallikning tashuvchisi zararli genga to'liq ega bo'lmagan bolani tug'adi. Bu heterozigot kasallik holati. Bu haqda ko'proq ma'lumotni quyidagi bo'limda topishingiz mumkin.

Resessiv meros turi bilan kasallikni yuqtirish xavfi yuz foiz emas. Quyidagi hollarda uzatilishi mumkin.

Ikkala ota-ona ham aa gen tashuvchisi (100% ehtimol).
Ota-onalardan biri aa genlarining tashuvchisi, ikkinchisi Aa (heterozigot shakli ehtimoli 100%, homozigot 75%).
Ikkala ota-ona ham Aa genlarining tashuvchisi (heterozigot shakli ehtimoli - 50%, homozigot - 25%, sog'lom bola tug'ilishi - 25%).
Ota-onalardan biri AA genotipiga ega, ikkinchisi Aa (homozigot shakli mumkin emas, heterozigot bo'lish ehtimoli 25%).

Ushbu ma'lumotlar homiladorlikni rejalashtirishda o'roqsimon hujayrali anemiyaning ota-onadan bolaga o'tishini taxmin qilish uchun ishlatiladi. Kasallik xavfini kamaytirishning yagona yo'li bu gen tashuvchisi bo'lmagan boshqa sherikni topishdir.

Geterozigotlar

O'roqsimon hujayrali anemiyaning irsiyligi heterozigot bo'lishi mumkin. Kasallikning bu shakli o'rtasidagi farq nima? Bemorda standart eritrotsitlar ham, mutatsiyaga uchraganlar ham mavjud. Bunday holda, har bir hujayraning konsentratsiyasi o'zgaradi. Asosan, mutatsiyaga uchragan hujayralar kamroq bo'ladi va odam og'ir jismoniy stress yoki gipoksiya holatiga qadar o'z kasalligini sezmaydi: 3 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan 2 tasida balog'at yoshiga qadar bolalarga xos bo'lgan o'roqsimon hujayrali anemiya belgilari bo'lmaydi.

O'roqsimon hujayrali anemiyaning geterozigota shakli zararli genning faqat yarmi meros bo'lganda rivojlanadi. Ushbu shaklga ega bemorlar quyidagi muammolarga moyil:

kech hayz ko'rish;
abortlar;
erta tug'ilish;
yurak va jigar, taloq kasalliklari;
immunitetning pasayishi.

Inqirozlarning oldini olish uchun bunday bemorlar profilaktika choralariga rioya qilishlari kerak.

Patogenez yoki kasallik paytida nima sodir bo'ladi

O'roqsimon hujayrali anemiya patogenezi qanday.

Eritrositning polilipid beta zanjirida glutamik kislota valin bilan almashtiriladi.
Tuzilishning o'zgarishi natijasida eritrotsitlar 100 marta kamroq eriydi; odam qizil qon hujayralarining ko'payishi bilan azoblanadi.
Eruvchanlikning pasayishi, qizil qon hujayralarining tomirlar orqali doimiy aylanishi bilan birga, hujayralarning maxsus shakli paydo bo'lishiga olib keladi. Ular o'roqqa aylanadi.
Gemoglobin s tashuvchi eritrotsitlar shaklining o'zgarishi tufayli qon tomir yo'llaridan yaxshi o'tmaydi. Ular qon quyqalari va inqirozlarni keltirib chiqaradi. Ba'zi bemorlar trombozni oldini olmaydilar.
Qon tomirlarining doimiy tiqilib qolishi natijasida tana to'qimalari azoblanadi. Nekroz, suyak tuzilishining buzilishi rivojlanadi. Aqliy zaiflik, ehtimol, zaiflashgan miya ovqatlanishi va kislorod etishmasligi bilan bog'liq.

Kasallikning gomozigotli shakli bo'lgan bemorlarda normal eritrotsitlar (gemoglobin turi a) mavjud emas. Shuning uchun ular surunkali turdagi kasalliklardan aziyat chekmoqda. Bunday bemorlarning miyasi odatda 2-3 yoshli bolaning darajasida qoladi, nutq markazlari rivojlanmaydi.

O'roqsimon hujayrali anemiya tufayli hujayralarning doimiy ochligi natijasida organizmda qaytarib bo'lmaydigan tarkibiy o'zgarishlar sodir bo'ladi. Bunday buzilishlarning natijasi bemorning o'limi (homozigotlar bilan). O'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan geterozigotali bemorlar hayot davomida kasallikdan aziyat chekishadi, ammo normal ishlashda davom etishlari mumkin.

Diagnostika usullari

O'roqsimon hujayrali anemiya rivojlanishning har qanday bosqichida tashxis qo'yilishi mumkin: bola tug'ilishidan oldin, neonatal davrda, bolalik yoki kattalikda. Asosiy diagnostika usuli - qon tekshiruvi:

periferiyadan qon smetasi;
biokimyoviy tahlil - o'roqsimon hujayrali anemiya uchun biokimyo qizil qon hujayralarining eruvchanligini aniqlash imkonini beradi;
gemoglobin elektroforezi;
prenatal diagnostika.

Kasallik tashuvchisining avlodiga tug'ilish paytida ham, bolani rejalashtirishda ham tashxis qo'yish kerak.

Prenatal skrining

O'roqsimon hujayrali anemiyani hatto bolaning rejalashtirish bosqichida ham oldini olish mumkin. O'roqsimon hujayra genining tashuvchisi bo'lgan kelajakdagi ota-onalar genetik testdan o'tishlari kerak. U kasal bolaga ega bo'lish ehtimolini ochib beradi. Keyinchalik, homiladorlikni rejalashtirish bo'yicha mutaxassislar bilan maslahatlashish kerak. Prenatal davrda o'roqsimon hujayrali kasallikning diagnostikasi chorionik villi DNK iplarini olish orqali amalga oshiriladi.

Neonatal skrining

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda anemiya uchun testlardan foydalanish keng tarqalmoqda. Ular allaqachon G'arb mamlakatlarida majburiy skrining test dasturiga kiritilgan. Eritrotsitlar shaklini aniqlash uchun elektroforez o'tkaziladi. HbS, A, B, C hujayralarini farqlash imkonini beradi. Erta yoshdagi tomirlarda eritrotsitlarning eruvchanligini hali tekshirib bo'lmaydi.

Kasallikning belgilari

Kasallikning eng yuqori cho'qqisida kislorod ochligi belgilari aniqlanadi. Biror kishi bosh aylanishi, ongni yo'qotishi, asab tizimining sezgirligining pasayishi bilan og'riydi. Ammo anemiyaning o'ziga xos belgilari mavjud:

jigar, yurak, buyrak va taloqdagi og'riqlar;
organlarning chandiqlari va nekrozi;
odam qon tomir tromboziga ko'proq moyil bo'ladi;
immunitet pasayadi;
taloq inqirozi;
suyaklar to'g'ri o'smaydi;
turli inqirozlar;
teri sarg'ish rangga aylanadi;
odam odatdagidek ovqatlansa ham, charchoq belgilari ko'rinadi.

Bemorning ahvoli doimiy ravishda yomonlashadi, chunki kasallikning asosiy muammosi (qon tomirlarining tiqilib qolishi) bilan ham to'qimalarda ochlik va nekrozga duchor bo'lish uchun vaqt bor.

Taloq inqirozi nima

O'roqsimon hujayrali anemiya bilan inqirozlar paytida tananing ayrim qismlarida qon aylanishining vaqtinchalik to'xtab qolishi mumkin. Bu, ayniqsa, taloq va jigarga ta'sir qiladi. Bu organlar chandiq va o'sishni boshlaydi. Noto'g'ri ovqatlanish yoki boshqa surunkali muammo tufayli taloqning jiddiy kengayishi inqiroz deb ataladi.

Inqirozning namoyon bo'lishi quyidagilardan iborat:

tez-tez hıçkırıklar;
ovqatlanish bilan bog'liq muammolar (tana oshqozonning ko'p cho'zilishiga yo'l qo'ymaydi, buning natijasida u faqat kichik bir qismini iste'mol qiladi);
qorinning chap tomonida og'riq.

Ushbu hodisa tibbiy belgiga ega - splenomegali.

Kuchlanishlar

Bolalar va kattalardagi o'roqsimon hujayrali anemiya bilan davriy alevlenmeler - inqirozlar mavjud. Ular o'ziga xos xususiyatlar bilan ajralib turadi. O'roqsimon hujayrali anemiyaning kuchayishi belgilari.

Vazo-okklyuziv inqiroz bilan - kuchli suyak og'rig'i va taxikardiya. Isitma rivojlanadi, terlash kuchayadi. Bu alevlenmaning eng keng tarqalgan turi.
Sekvestr inqirozlari jigar va taloqqa ta'sir qiladi. Ushbu organlarda og'riqlar mavjud, qopqoqning yiqilishi yoki yurak xuruji xavfi yuqori.
O'roqsimon ko'krak sindromi (vazookklyuziv inqiroz oqibati) bilan suyak iligi infarkti va nafas olish etishmovchiligi rivojlanadi. Bu kattalar o'limining asosiy sababidir.
Aplastik inqirozda gemoglobin keskin kamayadi. Bu holat tananing kuchlari tomonidan to'xtatiladi.

Inqirozlarda o'lim ehtimoli yuqori bo'lganligi sababli shoshilinch tibbiy yordamga murojaat qilish kerak.

Murakkabliklar

O'roqsimon hujayrali kasallikning asoratlari suyaklar va to'qimalarning oziqlanishi etishmasligi fonida yuzaga keladi. Asosiy oqibatlar:

ko'rish buzilishi;
tez-tez nafas olish kasalliklari;
tartibsiz hayz ko'rish;
aqliy va nutq rivojlanishidagi buzilishlar;
infektsiyalar;
qorin bo'shlig'ida o'tkir og'riq;
taxikardiya;
taloqning doimiy kengayishi.

Asoratning o'tkir shakllari o'limga olib kelishi mumkin.

Kasallikni davolash

O'roqsimon hujayrali anemiyani davolash faqat simptomni yo'q qilishning bir qismi sifatida amalga oshiriladi. Genetik kasallik davolanmaydi, shuning uchun uni butunlay yo'q qilish mumkin emas. Kelajakda gen terapiyasi orqali davolanish bo'lishi mumkin, ammo hozirda bu davolash faqat rivojlanish bosqichida. Og'ir shakllarda bemorning hayotini saqlab qolish uchun ildiz hujayra transplantatsiyasi taklif qilinishi mumkin, ammo bu harakat o'lim xavfi yuqori (5-10%) bilan bog'liq.

Terapiyaning asosiy choralari quyidagilardan iborat:

qon quyish;
tiklovchi davolash;
simptomatik dori terapiyasidan foydalanish.

Dorilar

O'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan bemorlar kasallik belgilarini nazorat qilish uchun simptomatik dori-darmonlarni qabul qilishlari mumkin. Opioid tipidagi analjeziklar davolashning asosiy turi hisoblanadi. Ular ambulatoriya sharoitida tomir ichiga yuboriladi. Morfin kabi dorilar mos keladi. Meperidindan qochish kerak. Uyda faqat zaif analjeziklar qabul qilinadi.

Qon quyish

O'roqsimon hujayrali anemiya bilan, ayniqsa inqirozlar paytida, gemoglobin keskin pasayadi. Ushbu hodisaning oldini olish va gemoglobin darajasini tiklash uchun qon quyish buyuriladi. Ularning samaradorligi hali to'liq isbotlanmagan. Qonda gemoglobin miqdori litr uchun 5 g dan kam bo'lsa, protsedura buyuriladi.

Qayta tiklovchi davolash

O'roqsimon hujayrali anemiyaning engil shakli bilan og'rigan yoki uning boshlanishiga moyil bo'lgan bemorlarga tananing umumiy mustahkamlanishi buyuriladi. U immunitet tizimini mustahkamlash, ovqatlanish va tananing qon tomir tizimini yaxshilash uchun murakkab protseduralarni o'z ichiga oladi. Qonni kislorod bilan to'ldirishga yordam beradigan jismoniy mashqlar buyuriladi. Antibiotiklarning profilaktik kurslari va foliy kislotasi in'ektsiyalari buyuriladi. Har qanday infektsiya antibiotiklar bilan davolanadi. Boshqa kuchaytiruvchi harakatlar profilaktika bilan bog'liq bo'lishi mumkin, bu quyida batafsilroq tavsiflanadi.

Oldini olish

Kasallikning oldini olish inqirozlarning oldini olishga qaratilgan chora-tadbirlarni o'z ichiga oladi. Gomozigot shakli bo'lgan bemorlarda bu muolajalar foydasiz: qon tomirlarining tiqilib qolishi va salbiy ta'siri har qanday holatda ham yuzaga keladi, chunki yarim oylik eritrotsitlar kontsentratsiyasi standartdan ustundir. Profilaktik chora-tadbirlar heterozigot shakli bo'lgan bemorlarda inqiroz xavfini kamaytirishga qaratilgan.

Profilaktika choralari:

jismoniy faollikni oshirmaslik;
yashash balandligidagi cheklov (tog'larda emas);
yashash joylarida cheklovlar (tepaga ekskursiyalar, keskin yiqilishli minora attraksionlariga tashrif buyurish, bazadan sakrash va h.k. taqiqlanadi);
havo sayohatidan qochish.

Ushbu harakatlar hipoksiyani oldini olishga qaratilgan - bosimning pasayishi paytida yuzaga keladigan sindrom. Boshqa chora-tadbirlar yurakdagi immun, fiziologik stress bilan bog'liq:

siz infektsiyalardan qochishingiz kerak: qo'lingizni yaxshilab yuving, gigiena qoidalariga rioya qiling;
nafas olish kasalliklari, epidemiyalarning kuchayishi davrida immunitetni yaxshilash uchun dori-darmonlarni qabul qilish majburiydir;
bolalarga qo'shimcha emlashlar beriladi: meningit va pnevmokokk infektsiyasiga qarshi;
suvsizlanishning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun ichish rejimiga rioya qilish kerak.

To'g'ri turmush tarzi va yaxshi ovqatlanish bilan heterozigot tashuvchilar uchun prognoz ijobiydir.

Homozigot shakli bo'lgan bemorlar uchun prognoz salbiy. Profilaktik chora sifatida davriy splenektomiya seanslari qo'llaniladi, gematologga muntazam tashrif buyurish talab etiladi.

Bu irsiy bo'lgan qon tizimining kasalligi bilan tavsiflanadi. Qizil qon hujayralarida normal gemoglobin zanjirlarining shakllanishini buzishda genetik nuqson katta rol o'ynaydi. Bu holda hosil bo'lgan g'ayritabiiy gemoglobinning elektrofizyologik xususiyatlari sog'lom odamdan sezilarli darajada farq qiladi - ular uzun shaklga ega bo'lgan qizil qon tanachalari bilan birga o'zgaradi. Kasallikning nomi to'g'ridan-to'g'ri mikroskop ostida qizil qon hujayralarining turiga - o'roq shakliga bog'liq.

Odamlarda bu kasallik ikkala ota-onadan ham meros bo'lib o'tadi. O'roqsimon hujayrali anemiyaning meros turi autosomal retsessivdir, ya'ni kasallikning paydo bo'lishi uchun bola ikkala ota-onadan mutant genlarni meros qilib olishi kerak. O'roqsimon hujayrali anemiya to'liq bo'lmagan dominant xususiyat sifatida meros bo'lib o'tadi: retsessiv gomozigotlar og'ir anemiya bilan rivojlanadi, odatda o'limga olib keladi. Geterozigotalarda anemiya ko'pincha engildir. Agar proband o'roqsimon hujayrali anemiyaning engil shakli bilan og'rigan bo'lsa, emlash bu muammoni hal qiladi.

Bu anemiya irsiy gemoglobinopatiyalarning eng og'ir shakli sifatida qayd etilgan. Kasallikning rivojlanishi zarur bo'lgan gemoglobin A o'rniga gemoglobin S ning shakllanishi bilan tavsiflanadi. Aynan shu noto'g'ri oqsil qon tomirlarining yo'q qilinishiga va tiqilib qolishiga olib keladi. Kasallik yoshi va jinsidan qat'i nazar, odamlarga ta'sir qiladi. Agar bola patogen genni faqat ota-onalardan birida meros qilib olsa, u asemptomatik deb ataladi. Biroq, o'roqsimon hujayrali anemiyaning ushbu shakli bilan ham, nasl mutant genni meros qilib olishi mumkin.

Odamlarda o'roqsimon hujayrali anemiya qanday rivojlanadi?

O'roqsimon hujayrali anemiya - bu irsiy bo'lgan qon kasalligi. Bu patologiya nima? Odamlardagi qizil qon tanachalari odatda yarim dumaloq va moslashuvchan bo'lib, ular tananing barcha qismlariga kislorod yetkazib berish uchun kichik qon tomirlari orqali erkin harakatlanishiga imkon beradi. O'roqsimon hujayrali anemiyada qon hujayralari yarim oy, ba'zan o'roq shaklida bo'ladi.

Qon hujayralarining bu o'ziga xos shakli qizil qon hujayralarining parchalanishiga olib keladi, bu esa anemiyaga olib keladi. Sog'lom qizil qon tanachalarining normal umr ko'rish muddati 120 kun, o'roqsimon hujayralar esa atigi 20 kun davom etadi. Bu ushbu kasallikka chalingan odamlarda yuzaga keladigan muammolardan biri. Ikkinchi muammo - bu nosog'lom hujayralar osongina bir-biriga yopishib qolishi va qon tomirlari devorlariga yopishib olishi, bu esa qon oqimini bloklaydi. Bu kuchli og'riq, miya va boshqa muhim organlarning doimiy shikastlanishiga olib keladi.

Hujayralar shaklining o'roqsimon shakliga o'zgarishi natijasida organizmda yuzaga keladigan patologik jarayonlar quyidagicha namoyon bo'ladi:

Qon hujayralarini faol ravishda yo'q qilish mavjud bo'lib, bu ularning umrini qisqartirishga olib keladi.
Qon tomirlarining tiqilib qolishi mavjud, chunki cho'kma deformatsiyalangan qizil qon tanachalari shaklida hosil bo'ladi.
Surunkali gipoksiyaga olib keladigan to'qimalar va organlarni qon bilan ta'minlashning buzilishi mavjud.

O'roqsimon hujayrali anemiya belgilari

Ushbu kasallik bilan og'rigan bemorlar ko'pincha ko'krak qafasi va tananing boshqa qismlarida kuchli og'riqlardan shikoyat qiladilar. O'roqsimon qon hujayralari ko'plab jiddiy kasalliklarni keltirib chiqaradi, ular quyidagi alomatlar bilan birga keladi:

Isitma.
Nafas olishda qiyinchilik.
Eng kuchli og'riq.
Anemiya.
Qo'shimchalardagi og'riqlar, buning natijasida artrit rivojlanadi.
Taloq yoki jigarda qon oqimi bilan bog'liq muammolar.
turli infektsiyalar.

O'roqsimon hujayrali kasallikning barcha ko'rinishlari organizmda yuzaga keladigan patologik mexanizmga bog'liq bo'lgan bir nechta keng guruhlarga bo'linadi. Birinchi guruh vayron qilingan eritrotsitlarning ko'payishi bilan bevosita bog'liq. Ikkinchi guruh kapillyarlarning tiqilib qolishi bilan bog'liq. Uchinchi guruh ham qayd etilgan, bu gemolitik inqirozlarni nazarda tutadi. Ushbu kasallik bilan homiladorlik juda muammoli bo'lishi mumkin, asoratlar xavfi yuqori.

O'roqsimon hujayra patologiyasi ko'p hollarda miya va boshqa muhim organlarning jiddiy shikastlanishiga olib keladi: yurak, buyraklar, jigar, taloq va suyaklar. Ushbu kasallikning o'ziga xos xususiyati shundaki, barcha ko'rinishlar va zo'ravonlik bemorlarda, ularning qarindoshligi mavjudligidan qat'i nazar, sezilarli darajada farq qilishi mumkin. O'roqsimon hujayrali anemiyaning irsiylanishi, agar proband o'roqsimon hujayrali anemiyaning engil shaklidan aziyat cheksa ham sodir bo'ladi.

O'roqsimon hujayrali anemiyada gomozigotli shakllarni bashorat qilish juda noqulay - ko'pchilik bemorlar o'n yildan ortiq yashamaydilar. O'lim sababi turli yuqumli asoratlardir. Patologik o'zgarishlarning heterozigot shakli bo'lgan bemorlarda yanada qulay prognoz - kasallikning kechishi engildir.

O'roqsimon hujayrali anemiyaning sabablari

Gemoglobin genidagi genetik anomaliya odamlarda o'roqsimon hujayrali anemiyaning asosiy sabablaridan biridir. Aynan shu anomaliya o'roqsimon gemoglobin hosil bo'lishiga olib keladi. Jarayon o'roqsimon gemoglobindan kislorodning chiqishi natijasida yuzaga keladi, ular bir-biriga yopishib, tayoqchalar hosil qiladi. Ular, shuningdek, qizil qon hujayralarining shikastlanishiga, shuningdek, shakli o'zgarishiga olib keladi. Kasallikning belgilari o'roqsimon qizil qon hujayralari tufayli paydo bo'ladi.

Shunisi e'tiborga loyiqki, o'roqsimon hujayrali anemiya yuqumli emas, balki genetik xususiyatga ega va tug'ilishda meros bo'lib o'tadi. Ota-onadan faqat bitta g'ayritabiiy genni meros qilib olgan odamlar ko'proq baxtlidir - ularda bu kasallik va belgilar bo'lmaydi. Kasallikning rivojlanishi, agar odam bir vaqtning o'zida ikkita ota-onadan ikkita g'ayritabiiy genni meros qilib olgan bo'lsa, qayd etiladi. Geterozigotalarning va gemoglobin A bilan qizil qon hujayralarining mavjudligi o'roqsimon hujayrali anemiyaning to'liq bo'lmagan hukmronligini ko'rsatadi.

O'roqsimon hujayrali anemiyani davolash

O'roqsimon hujayrali anemiya uchun dori terapiyasi opioid og'riq qoldiruvchi vositalar, yallig'lanishga qarshi dorilar, infektsiyalarga qarshi antibiotiklar va kislorodni qabul qilishdan iborat. Bundan tashqari, zarur suyuqliklarni kiritish kerak bo'lishi mumkin - og'ir anemiyada qizil qon hujayralarini quyish. Ushbu patologiyani davolashning juda yangi usuli - bu bemorni kasallikdan butunlay xalos qiladigan ildiz hujayralari transplantatsiyasi. Xavf o'lim xavfi bilan bog'liq, ammo bu muolajadan o'tgan barcha bemorlar o'roqsimon hujayrali anemiyadan xalos bo'lishdi.

Jiddiy og'riqlar bilan giyohvand analjeziklari qo'llaniladi - Tramadol, Promedol va morfin. Gemolitik inqirozlar kislorodli terapiya, regidratsiya va og'riq qoldiruvchi vositalarni qo'llash orqali yo'q qilinadi. Shuningdek, bunday tashxis qo'yilgan odamlarga yomon odatlardan butunlay voz kechish, kuchli jismoniy zo'riqish va past haroratlardan qochish uchun turmush tarzini o'zgartirish tavsiya etiladi.

Afsuski, bunday tashxisga ega bo'lgan odamlarning umr ko'rish muddati ancha qisqaroq.

O'roqsimon hujayrali anemiyada allel uchun homozigotlar omon qolishi va nasl berish qobiliyatiga ega, ammo sog'lom vakillarga qaraganda ancha past ehtimollik bilan. Biroq, zamonaviy tibbiyotning rivojlanishi ko'plab bemorlarning hayotini sezilarli darajada uzaytirishi mumkin. Uzluksiz tibbiy muolajalar hayotni uzaytirishga va uning sifatini bir necha bor yaxshilashga yordam beradi.

O‘roqsimon hujayrali anemiyaning tez rivojlanishi va rivojlanishining oldini oladigan profilaktika choralari ham amalga oshirilmoqda. Avvalo, bu provokatsion vaziyatlardan qochishdir: suvsizlanish, yuqumli kasalliklar, haddan tashqari kuchlanish va stress, haddan tashqari harorat ta'siri. Ba'zi hollarda, naslchilikda o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan bemorlar bo'lsa, tibbiy genetik konsultatsiya o'tkazish kerak. Konsultatsiya keyingi avlodlarda kasallikning rivojlanish xavfini baholash uchun o'tkaziladi.

Turli shifokorlar tomonidan va turli kasalliklar uchun tayinlangan eng keng tarqalgan testlardan biri bu to'liq qon ro'yxati. Har bir inson hayotida o'nlab marta ijaraga oladi. Qon testi juda informatsiondir: qon butun tanada aylanadi va unda sodir bo'lgan barcha jarayonlar haqida ma'lumot mavjud.

Qon bu ma'lumotni turli ko'rsatkichlar yordamida uzatadi, ularning har biri uchun tibbiyot uzoq vaqtdan beri o'z normalarini belgilab qo'ygan. Ammo qon nafaqat ma'lumot beruvchi: bu o'ziga xos suyuq organ, ya'ni barcha organlar kabi kasalliklarga moyil.

Odamlardagi bunday kasalliklar guruhi turli xil kelib chiqadigan anemiyalar bo'lib, ularning deyarli barchasi davolanishga juda yaxshi javob beradi. Biroq, odamning oldini olish yoki davolay olmaydigan anemiyalar mavjud. Bunday jiddiy kasalliklardan biri o'roqsimon hujayrali anemiyadir.

o'roqsimon anemiya va qizil qon tanachalari

Ko'pchilik bilganidek, qizil qon tanachalari gemoglobin bilan to'ldirilgan qizil qon tanachalaridir. Ko'p eritrotsitlar mavjud, ular tanadagi barcha hujayralarning to'rtdan bir qismini tashkil qiladi va ularning barchasi etkazib beruvchilardir.

Qizil qon hujayralarining transport vazifasi ikki komponentdan iborat: kislorodni o'pkadan butun tanaga tashish va karbonat angidridni organlardan o'pkaga tashish. Shunday qilib, tananing nafas olishi ta'minlanadi.

Eritrositlar yumaloq shaklga ega va yuqori plastiklikka ega va shuning uchun ular juda kichikroq kapillyarlardan hech qanday qiyinchiliksiz o'tishlari mumkin. Ammo tabiatan o'ylangan o'roqsimon hujayrali anemiya bilan qizil qon hujayralarining yumaloq shakli tor yarim oyga o'zgaradi, bu kasallik nomini berdi.

O'zgartirilgan eritrotsitlar o'z ishlarini sifat jihatidan engishga qodir emas. Ular tomonidan etkazib beriladigan kislorod tana hujayralarida zarur bo'lgan kislorod darajasini ta'minlash uchun etarli emas. Bundan tashqari, anemiyadagi eritrotsitlar halokatli darajada kichikdir, chunki ularning umr ko'rish davomiyligi odatdagidan kamroq. Va ular kapillyarlarga yopishib, to'qimalar va organlarning qon ta'minotini buzadi.

Kasallikning turlari va sabablari

O'roqsimon hujayrali anemiya - bu irsiy kasallik bo'lib, boshqa hech narsa yo'q. Agar bolani rejalashtirayotgan erkak va ayol ushbu kasallikning egasi bo'lsa, u holda bola ularning har biridan nuqsonli genni olishi mumkin.

Ikki nuqsonli gen kasallikning aniq shakli bo'lib, ko'pincha og'ir alomatlar bilan va ba'zan nogironlik va hatto o'limga olib keladi.

Ammo boshqa variant ham mumkin: agar bola mutatsiyaga uchragan genni faqat ota-onalardan biridan olsa, ikkinchisida esa normal bo'lsa. Bunday holda, kasallik asemptomatik bo'ladi. Bu bolaning hayot sifatiga ta'sir qilmasligi mumkin bo'lgan vagon deb ataladi.

Faqatgina simptomlarning yo'qligi nuqsonli genni odatiy holga keltirmasligini hisobga olish kerak. Va agar bunday genning ikkita tashuvchisi farzand ko'rishga qaror qilsalar, ular yorqin klinik ko'rinishga ega bo'lgan birinchi variantni olishlari mumkin.

Ota-onalardan kamida bittasi kasallikning ochiq shaklidan azob chekayotgan bo'lsa, sog'lom bola tug'ilish ehtimoli, umuman olganda, nolga teng. Bunday holda, umid qilish mumkin bo'lgan eng maqbul natija - bu tashuvchisi bo'lgan bolaning tug'ilishi. Biroq, agar ikkala ota-ona ham ochiq shaklda kasallikka duchor bo'lsa, bu variant ham istisno qilinadi - bola o'z taqdirini baham ko'radi.

Agar ikkala ota-ona ham kasallikning asemptomatik shaklining tashuvchisi bo'lsa, unda ularning kasalliklari umuman ta'sir qilmaydigan sog'lom bola tug'ish imkoniyati mavjud: buning ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Biroq, kasallik paytida yarim oy shakliga ega bo'lgan eritrotsitlar bezgak plazmodiyini yoqtirmasdi. Buni tasodif deb atash qiyin. Hatto o'roqsimon hujayrali anemiyaga olib keladigan gen mutatsiyasi bezgakka qarshi himoya degan versiya ham mavjud.

Albatta, inson tug'ilgan joyiga bog'lanishni to'xtatgan zamonaviy erkin dunyoda bu kasallikni Yerning deyarli har qanday burchagida topish mumkin.

Anemiya belgilari

O'roqsimon hujayrali anemiya rivojlanishini uch davrga bo'lish mumkin:

go'daklik va erta bolalik;
bolalik;
o'smirlik va undan kattalar.

Anemiyaning birinchi bosqichi 3-4 oydan boshlab paydo bo'ladi, shu vaqtgacha bola boshqa chaqaloqlardan farq qilmaydi. Anemiyaning birinchi davrining belgilari - qon aylanishining buzilishi natijasida ekstremitalarning shishishi va og'rig'i. Bu oxir-oqibatda bolaning yurishni o'rganishni istamasligiga olib kelishi mumkin: yurishning og'rig'i va noqulayligi kuchli jirkanch omillar bo'ladi.

Anemiyaning yana bir alomati terining holatidir: uning letargiya va rangparligi, shuningdek sarg'ish rangning mavjudligi. Bu shilliq qavatlarga ham tegishli: ular xarakterli pushti rangga ega emas, lekin ular sariq rangga ega bo'lishi mumkin.

Ikkinchi bosqich - bolalik - ko'proq alomatlarni ochib beradi (mavjud bo'lganlarga qo'shimcha ravishda):

bolalik davriga xos bo'lgan faoliyatning etishmasligi. Kislorod etishmasligi tufayli organizm faol harakatlarga qodir bo'lmaydi, ular tez charchashga olib keladi va istalmagan deb qabul qilina boshlaydi;
bosh aylanishi - bir xil kislorod etishmasligidan kelib chiqqan;
taloqning kengayishi, bu organizmni infektsiyalardan oldin zaiflashtiradi;
jismoniy va aqliy rivojlanishda orqada qolish: barcha qobiliyatlar (nutq, vosita va kognitiv) tengdoshlariga qaraganda sekinroq rivojlanadi.

Anemiyaning so'nggi bosqichi ikkinchisidan muammosiz davom etadi: rivojlanishdagi kechikish endi jinsiy sohani egallaydi. Shunga qaramay, bolada balog'atga etishish, kech bo'lsa ham, sodir bo'ladi.

O'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan kattalardagi boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

to'qimalar yoki organlarning atrofiyasi va o'limi;
teri kasalliklari;
har xil zo'ravonlikdagi ko'rish muammolari (ko'rish keskinligining pasayishidan to'liq ko'rlikka qadar);
turli darajadagi yurak muammolari;
siydikda qon;
og'riqli hislar bilan birga bo'lishi mumkin bo'lgan majburiy erektsiya;
suyaklarning mo'rtligi va deformatsiyasi;
qo'shma shikastlanish;
oyoq-qo'llarning sezgirligi va motor funktsiyalarining buzilishi, ularning yo'qolishiga qadar.

Shuni ta'kidlash kerakki, har bir bola turli xil alomatlarni ko'rsatishi mumkin, ammo bitta odamda bir vaqtning o'zida butun ro'yxat istisno va kamdan-kam uchraydi.

Yuqorida aytilganlarning barchasiga qo'shimcha ravishda, anemiyaning har qanday bosqichida gemolitik inqirozlar mumkin, ular infektsiya, og'ir jismoniy zo'riqish, gipotermiya, haddan tashqari issiqlik yoki balandlikka (dengizdan 2 km dan ortiq) ko'tarilish kabi omillar bilan qo'zg'atiladi. Daraja). Gemolitik inqiroz quyidagicha ifodalanadi:

qon bosimini pasaytirish;
qusish;
zaiflik;
tana haroratining ko'tarilishi;
ongni yo'qotish.

O'roqsimon hujayrali anemiyaning asoratlari

Kasallikning ko'plab asoratlari mavjud va ularning barchasi hayot uchun xavf tug'diradi.

Chaqaloqlar va chaqaloqlarda infektsiya o'roqsimon hujayrali anemiyaning jiddiy asoratlari hisoblanadi. Jiddiy, chunki u qon zaharlanishiga olib kelishi mumkin.

Juda hushyor bo'lish kerak va bolada infektsiyaga (ishtaha yo'qolishi, isitma va injiqlik) ozgina shubha tug'ilsa, darhol shifokorga murojaat qiling.

Agar siz o'z vaqtida signal chalib, anemiyani antibiotiklar bilan davolashni o'z vaqtida boshlasangiz, bolaning hayotiga tahdidning oldini olish mumkin. Taxminan bola 5 yoshga to'lganidan keyin o'lim xavfi sezilarli darajada kamayadi (lekin, afsuski, yo'qolmaydi).

Kattalarda o'pka yoki buyrak kapillyarlarining uzoq muddat tiqilib qolishi natijasida o'pka yoki buyrak etishmovchiligi rivojlanishi mumkin. Bu erta o'limga olib kelishi mumkin.

Kapillyarlarning tiqilib qolishi o'pkada ham paydo bo'lishi mumkin, bu esa tez-tez o'lim bilan tugaydigan distress sindromiga olib kelishi mumkin.

O'roqsimon hujayrali anemiyaning yana bir asorati insultdir. Shuningdek, halokatli. Bu kasallikning juda keng tarqalgan alomati emas, lekin u kattalar va bolalarga ta'sir qiladi.

Bolani ko'tarish va tug'ish qobiliyatiga kelsak, o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan ayollar buni qilishlari mumkin. Ammo ular tajribali ginekolog tomonidan doimiy nazoratga muhtoj, chunki kasallik abort yoki erta tug'ilish ehtimolini sezilarli darajada oshiradi.

Bundan tashqari, ayolning tanasiga qo'shimcha yuk tushadi, bu juda muhim chegaraga aylanishi mumkin, shundan keyin jiddiy sog'liq muammolari boshlanadi.

Kasallikning diagnostikasi

Har qanday qon kasalligi gematologning sohasidir. O'roqsimon hujayrali anemiyani tekshirish va klinik ko'rinishga asoslanib, shifokor faqat taxmin qilishi mumkin, ammo aniq tashxis qo'ymaydi.

Kasallikni tasdiqlash yoki rad etish uchun testlarni o'tkazish kerak. Albatta, birinchi navbatda, bu qon testlari: umumiy va biokimyoviy. Natijalarni o'qish va taqqoslash orqali shifokor nima sodir bo'layotgani haqida aniqroq tasavvurga ega bo'ladi.

Anemiya diagnostikasi uchun yana bir muhim test gemoglobin elektroforezi hisoblanadi. Bu normal va anormal gemoglobinlarni miqdoriy aniqlash uchun laboratoriya usuli. Albatta, o'roqsimon hujayrali anemiya bilan normal gemoglobinlar miqdori sezilarli darajada kamayadi va g'ayritabiiy, aksincha, juda yuqori bo'ladi.

Tashxisni tasdiqlash yoki kasallikning tanaga etkazilgan zararini aniqlash uchun ultratovush tekshiruvi buyurilishi mumkin. Bu kattalashgan taloqni (agar mavjud bo'lsa) va organlar va oyoq-qo'llarda qon aylanishining buzilishini (yana, agar mavjud bo'lsa) ko'rsatadi.

Suyaklar, shuningdek, o'roqsimon hujayrali anemiyadan aziyat chekishi mumkin, ular mo'rtlashadi, ingichka bo'lib qoladi yoki deformatsiyalanadi. Rentgen nurlari bu o'zgarishlarni aniqlashga yordam beradi, shuning uchun rentgen nurlari ham anemiya tashxisining muhim qismidir.

O'roqsimon hujayrali anemiyani davolash

Ushbu kasallikdan xalos bo'lishning hech qanday usuli yo'q, shuning uchun umuman davolash imkon qadar kamroq alomatlar ko'rsatish va ularni iloji boricha yumshoq tutishdir. Anemiyani davolashda ish olib borish mumkin bo'lgan ba'zi sohalar:

qo'zg'atuvchi omillarni istisno qilish (kuchli jismoniy zo'riqish, gipotermiya, qizib ketish, balandlikka ko'tarilish);
sog'lom turmush tarzini saqlash (chekish va spirtli ichimliklarni tashlash, ko'p miqdorda suv ichish);
qon quyish bilan qizil qon hujayralari sonini ko'paytirish;
dori vositalari yordamida gemoglobin darajasini oshirish;
kislorodli terapiyadan foydalanish;
og'riq qoldiruvchi vositalarni qabul qilish;
qondagi temir darajasini pasaytiradigan dori-darmonlarni qabul qilish;
infektsiyalarning oldini olish va davolash.

Kasallikning oldini qanday olish mumkin?

Bu erda savol boshqacha qo'yilishi mumkin: o'roqsimon hujayrali anemiya bilan bola tug'ilishining oldini olish. Xavf ostida bo'lgan barcha ota-onalar o'zlariga bu savolni so'ramaydilar: ba'zilari homiladorlikni to'xtatishdan ko'ra, butun umri davomida kasallik bilan kurashadigan bolani tug'ishni afzal ko'rishadi.

Biroq, ikkinchi variantni tanlaydigan ota-onalar ham bor. Keyinchalik nima qilish kerakligini hal qilishda yordam berish uchun tadqiqot homila rivojlanishining dastlabki bosqichida uning nuqsonli genlari bor-yo'qligini aniqlashi mumkin.

Taxminan o'n birinchi haftada siz amniotik suyuqlikni o'rganishingiz mumkin, uning aniqligi 99% ni tashkil qiladi. Yana bir yuqori aniqlikdagi tadqiqot chorion villus biopsiyasidir (kelajakdagi plasenta).

Ushbu tadqiqotlar bilan o'roqsimon hujayrali anemiya fojiali ajablanib bo'lmaydi, bu sizga o'z vaqtida to'g'ri qaror qabul qilish yoki bo'lajak qarorga ruhiy tayyorgarlik ko'rish imkonini beradi. Shuningdek, tinchlanish va hayotdan zavqlanish, agar hamma narsa bolaning genlari bilan mos ekanligi aniqlansa.

O'roqsimon hujayrali anemiya - bu o'zingizni unutishga imkon bermaydigan kasallik. Unga o'z yo'liga ruxsat berishga arziydi - va u o'limga erishguncha tanani yo'q qila boshlaydi. Tanangizga ehtiyotkorlik bilan munosabatda bo'lish - bu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarning asosiy qoidasi. Har bir inson ideal tarzda rioya qilishi kerak bo'lgan qoida.

O'rtacha umr ko'rish davomiyligi qisqarganiga qaramay (o'rtacha 60 yildan ortiq emas), o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan odam kasallikning hujumlarini muvaffaqiyatli daf etib, yaqinlari davrasida baxtli hayot kechirishi mumkin.

Irsiy proteinopatiyalar ma'lum bir shaxsning genetik apparati shikastlanishi natijasida rivojlanadi. Har qanday oqsil umuman sintez qilinmaydi yoki sintezlanadi, lekin uning birlamchi tuzilishi o'zgaradi. Irsiy proteinopatiyaga misollar yuqorida muhokama qilingan gemoglobinopatiyalardir. Noto'g'ri oqsilning organizm hayotidagi roliga, oqsillarning konformatsiyasi va funktsiyasining buzilishi darajasiga, ushbu protein uchun shaxsning gomo- yoki geterozigotaligiga qarab, irsiy proteinopatiyalar turli xil kasalliklarga olib kelishi mumkin. og'irlik darajasi, hatto tug'ilishdan oldin yoki birinchi oylarda o'limgacha.

o'roqsimon hujayrali anemiya

Kasallik HBB genining mutatsiyasi bilan bog'liq bo'lib, buning natijasida g'ayritabiiy gemoglobin S sintezlanadi, uning molekulasida glutamik kislota o'rniga valin b zanjirida joylashgan. Gipoksiya sharoitida gemoglobin S polimerlanadi va eritrotsitning "o'roq" shaklida hujayra ichidagi cho'kmaga tushadi.

O'roqsimon hujayrali anemiya avtosomal retsessiv (to'liq bo'lmagan dominantlik bilan) meros bo'lib o'tadi. Gemoglobin S va gemoglobin A eritrotsitlarda taxminan teng miqdorda gemoglobin S va gemoglobin A ning o'roqsimon hujayrali anemiya jinsi uchun geterozigotali tashuvchilarda mavjud.Oddiy sharoitda tashuvchilarda simptomlar deyarli paydo bo'lmaydi va o'roqsimon eritrotsitlar tasodifan laboratoriyada aniqlanadi. qon testi. Tashuvchilardagi simptomlar gipoksiya (masalan, tog'larga chiqishda) yoki tananing kuchli suvsizlanishi paytida paydo bo'lishi mumkin. O'roqsimon hujayrali anemiya geni uchun gomozigotalarda qonda gemoglobin S ni tashuvchi faqat o'roqsimon qizil qon tanachalari mavjud bo'lib, kasallik og'ir kechadi.

Gemoglobin S ni tashuvchi eritrotsitlarning qarshiligi pasayadi va kislorodni tashish qobiliyati pasayadi, shuning uchun o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan bemorlarda taloqdagi eritrotsitlarning nobud bo'lishi ko'payadi, ularning umri qisqaradi, gemoliz ko'payadi va ko'pincha surunkali kasalliklar belgilari mavjud. gipoksiya (kislorod etishmovchiligi) yoki surunkali "ortiqcha tirnash xususiyati" eritrotsitlar suyak iligi.

Fenilketonuriya

Fenilketonuriya (fenilpiruvik oligofreniya) - aminokislotalar, asosan fenilalanin almashinuvining buzilishi bilan bog'liq bo'lgan fermentopatiyalar guruhining noyob irsiy kasalligi. Fenilalanin va uning toksik mahsulotlarining to'planishi bilan birga keladi, bu markaziy asab tizimining jiddiy shikastlanishiga olib keladi, xususan, aqliy zaiflik shaklida namoyon bo'ladi. Metabolik blokirovka natijasida fenilalanin almashinuvining yon yo'llari faollashadi va uning zaharli hosilalari, fenilpiruvik va fenil sut kislotalari organizmda to'planadi, ular deyarli normal shakllanmaydi. Bundan tashqari, normada deyarli yo'q bo'lgan feniletilamin va ortofenilatsetat ham hosil bo'ladi, ularning ortiqcha miqdori miyada lipid almashinuvining buzilishiga olib keladi. Taxminlarga ko'ra, bu ahmoqlikka qadar bunday bemorlarda aqlning progressiv pasayishiga olib keladi. Nihoyat, fenilketonuriyadagi miya disfunktsiyasining rivojlanish mexanizmi noaniq bo'lib qolmoqda. Buning sabablari orasida tirozin va qon-miya to'sig'i orqali o'tkazilganda fenilalanin bilan raqobatlashadigan boshqa "yirik" aminokislotalar miqdorining nisbiy kamayishi va fenilalaninning bevosita toksik ta'siridan kelib chiqqan miya neyrotransmitterlarining etishmovchiligi ham mavjud. O'z vaqtida tashxis qo'yish bilan, agar tug'ilishdan balog'atga etgunga qadar tanadagi fenilalaninni iste'mol qilish oziq-ovqat bilan cheklansa, patologik o'zgarishlardan butunlay qochish mumkin. Davolashning kech boshlanishi, garchi u ma'lum ta'sir ko'rsatsa ham, miya to'qimalarida ilgari ishlab chiqilgan qaytarilmas o'zgarishlarni bartaraf etmaydi. Bugungi gazlangan ichimliklar, saqichlar va dorilarning ba'zilarida dipeptid (aspartam) ko'rinishidagi fenilalanin mavjud bo'lib, ular ishlab chiqaruvchilarni yorliqda ogohlantirishi kerak. Masalan, bir qator alkogolsiz ichimliklar yorlig'ida 100 ml ichimlikning tarkibi va ozuqaviy qiymati ko'rsatilgandan so'ng, quyidagi ogohlantirish beriladi: "Tarkibida fenilalanin manbai mavjud. Fenilketonuriyada foydalanish kontrendikedir. Tug'ruqxonalarda 3-4 kun davomida bola tug'ilganda, tug'ma metabolik kasalliklarni aniqlash uchun qon tekshiruvi o'tkaziladi va neonatal skrining o'tkaziladi. Ushbu bosqichda fenilketonuriyani aniqlash mumkin va natijada qaytarib bo'lmaydigan oqibatlarning oldini olish uchun davolanishni erta boshlash mumkin. Davolash kasallikning kashf etilishidan boshlab, hech bo'lmaganda balog'atga etgunga qadar qat'iy dieta shaklida amalga oshiriladi, ko'plab mualliflar umrbod parhez zarur, degan fikrda. Ratsionda go'sht, baliq, sut mahsulotlari va hayvon va qisman o'simlik oqsilini o'z ichiga olgan boshqa mahsulotlar mavjud emas. Protein etishmovchiligi fenilalaninsiz aminokislotalar aralashmalari bilan to'ldiriladi. Fenilketonuriya bilan og'rigan bolalarni emizish mumkin va ba'zi cheklovlar bilan muvaffaqiyatli bo'lishi mumkin. PKU bilan og'rigan bemor uchun dietani hisoblash fenilalaninga bo'lgan ehtiyojni va uning ruxsat etilgan miqdorini hisobga olgan holda shifokor tomonidan amalga oshiriladi.