Figür

Kuaförlükte stil nedir? Modern saç şekillendirme ürünleri

Orak hücreli anemi (SCA) - hemoglobinopati, drepanositoz, hemoglobinosis SS veya Pauling'in dediği gibi "moleküler hastalık", 1949'da başka bir araştırmacıyla (Itano) birlikte bu ciddi hastalığı olan hastaların hemoglobininin fizikokimyasal özellikler açısından normalden farklı olduğunu keşfetti. hemoglobin. Aynı yıl, hastalığın nesilden nesile aktarıldığı ancak eşit olmayan bir coğrafi dağılıma sahip olduğu kesin olarak tespit edildi.

Hastalığın kendisi ilk kez 1910'da tanımlandı ve bu, Herrick adında Amerikalı bir doktor tarafından yapıldı. Antiller'de yaşayan genç siyah bir adamı incelerken şiddetli anemi keşfetti ve sklera ve mukoza zarlarında belirgin sarılık keşfetti.

Doktor hastalıkla ilgilendi çünkü daha önce hiç buna benzer bir şey görmemişti, bu yüzden onu araştırıp tanımlamaya karar verdi. Hastanın kanını daha yakından inceledikten sonra Herrick, orağa çarpıcı bir şekilde benzeyen sıra dışı kırmızı kan hücreleri gördü. Bu tür kırmızı kan hücrelerine drepanositler adı verilmeye başlandı ve patolojiye orak hücreli anemi adı verildi.

Nedenler

Bu ciddi hastalığın nedenleri hemoglobinin fizikokimyasal özelliklerinde (çözünürlük, eritroforetik hareketlilik) yatmaktadır, ancak dokulara solunum ve beslenme sağlayabilen normal olarak kabul edilen (HbA) özelliğinde değildir. Her şey, bir mutasyon sonucu oluşan ve bu hastalığı olan hastalarda normal olan HbA yerine mevcut olan anormal hemoglobin HbS ile ilgilidir. Bu arada, hemoglobin S, tüm kusurlu hemoglobinler arasında ilk tanımlanan ve şifresi çözülen kırmızı kan pigmenti oldu (ancak bu kadar ciddi bir patoloji vermeyen başka anormal Hb, örneğin C, G San Jose de vardır).

Orak hücreli anemi hastalarının kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin, ilk bakışta çok küçük farklılıklar gösterir. Bu sadece β zincirinin 6. pozisyonunda bir amino asidin diğeriyle yer değiştirmesidir (glutamik asit normal pozisyonda bulunur ve valin anormal pozisyonda bulunur). Bununla birlikte, glutamik asit asidiktir ve valin nötrdür, bu da molekülün yükünde önemli bir değişikliğe ve dolayısıyla kırmızı kan pigmentinin tüm özelliklerinde bir değişikliğe yol açar.

hemoglobin S'nin amino asit zincirinin anormal yapısı

Hastalık ebeveynlerden çocuklara aktarıldığı için, böyle bir kusurun nedeninin patolojik bir mutasyon sırasında ortaya çıkan bir gen olduğunu varsaymak doğaldı. (gen mutasyonları sürekli olarak meydana gelir - hem faydalı hem de zararlı). Genetik düzeydeki araştırmalar durumun gerçekten de böyle olduğunu göstermiştir. Anomali, beta zincirinin yapısal geninde yerini bulmuştur; bu nedenle 6. amino asitte bir bazın yerini başka bir baz alır (adeninden timine). Ancak okuyucunun anlamasını kolaylaştırmak için genetikçilerin kullandığı bazı terimleri çok kısaca açıklamak gerekiyor, aksi takdirde bu kadar ciddi bir patolojinin ortaya çıkmasının nedenleri belirsiz kalacaktır. Dolayısıyla, bir proteindeki (ve bildiğimiz gibi hemoglobin bir proteindir) amino asit dizisi, belirli genler tarafından kontrol edilen ve kodlayıcı trinükleotidler, kodonlar veya üçlüler olarak adlandırılan 3 nükleotidi kodlar.

Bu durumda şu ortaya çıkıyor:

Mutasyondan etkilenmeyen gen (sağlıklı insanlarda üçlü - GAG), normal hemoglobinin (HbA) oluşumunu sağlar;
Hastalarda, nokta mutasyonunun bir sonucu olarak, orak hücre anemisi için patolojik bir genin ortaya çıkması, adenin yerine timin gelir ve kodlayan trinükleotid zaten GTH'dir.

Genetik düzeydeki bu tür değişiklikler nedeniyle şu gibi kötü sonuçlar ortaya çıkar:

Negatif yüklü glutamik asidin nötr valinle değiştirilmesi;
HbS molekülünün yükünde ve dolayısıyla hemoglobinin fizikokimyasal özelliklerinde bir değişiklik.

Hemoglobinoz SS'nin kalıtımı Mendel yasalarına göre gerçekleşir (bu durumda patoloji, eksik baskınlıkla otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır). Eğer bir çocuk hem babasından hem de annesinden orak hücre anemisi genini almışsa, bu özellik için homozigot hale gelir (“homo” - benzer, çift, çift, yani SS), kırmızı kan pigmenti HbSS'ye benzeyecek ve kısa süre sonra Doğum yapacak, ciddi bir hastalığa yakalanacak. Bebeğin heterozigot (hemoglobin HbAS ile) olduğu ortaya çıkarsa daha şanslı olacaksınız, çünkü bu hastalık HbS'nin homozigot bir formu olduğundan patoloji normal koşullar altında gizlenecek, ancak aynı zamanda orak hücre anomalisi de olmayacaktır. sen de git. Benzer bilgiyi taşıyan bir genle karşılaştığında gelecek nesilde kendini hissettirebilir. Veya kişi kendini aşırı bir durumda bulursa (oksijen eksikliği, dehidrasyon), orak hücre anemisi geninin taşıyıcılığında kendini gösterir.

orak hücreli aneminin kalıtımı (eksik baskınlığa sahip otozomal resesif tip)

Kırmızı kan hücreleri neden bu kadar alışılmadık bir şekil alıyor?

Geçen yüzyılın 20'li yıllarında, kırmızı kan hücrelerinin orak şekli kazanmasının oksijen eksikliğiyle ilişkili olduğu tespit edildi. Vücudun normal işleyişi için gerekli olan böyle bir elementin eksikliği aşağıdakilere yol açar:

HbSS'de normal hemoglobine yabancı olan valin kalıntıları arasında hidrofobik bağlar oluşur;
Hemoglobin molekülü sudan “korkmaya” başlar;
HbSS moleküllerinin doğrusal kristalizasyonu oluşur;
Hemoglobin S'nin içindeki kristaller, kırmızı kan hücrelerinin zarlarının yapısal yapısını bozarak hücrelerin orak şekli almasına neden olur.

Tüm hücrelerin kalıcı olarak doğal görünümlerini kaybetmediğine dikkat edilmelidir. Bireysel kan hücreleri için bu sürecin tersine çevrilebilir olduğu ortaya çıkıyor, bu nedenle kan yaymalarında orak şeklindeki formlar arasında normal kırmızı kan hücreleri de bulunuyor.

Kısmi O2 basıncı arttığında kırmızı kan hücrelerinin normale dönmek için "zamanı" olabilir. Mononükleer fagosit sistemi tarafından "fark edilen" aynı kırmızı kan hücreleri erken ölür ve topluluktan uzaklaştırılır. Anemi bu şekilde gelişir ve bu, yalnızca trombotik ataklara eğilimle değil, aynı zamanda anormal hemoglobin taşıyan kan hücrelerinin artan oranda yok edilmesiyle de karakterize edilir (özellikle bu tür kırmızı kan hücrelerinde geri dönüşü olmayan oraklaşma meydana gelirse). uzun yaşamamak. Normal hücreler kanda 3,5 aya kadar dolaşabiliyorsa orak hücreler 15 – 20 – 30 gün içinde ölürler. Anemi, yeni kırmızı kan hücrelerinin oluşumunu gerektirir, kandaki genç formların sayısı - retikülositler - artar, kemik iliğinin eritroid hiperplazisi gelişir ve buna iskelet sistemindeki (iskelet, kafatası) değişiklikler eşlik eder.

Orak şeklindeki kan hücreleri inatçı hale gelir ve benzersiz özelliklerini (esneklik, deforme olma ve en dar damarlara nüfuz etme yeteneği) kaybeder. Ayrıca kılcal damarlarda hareket etmek ve diğer kan hücrelerinin hareketi de zorlaşır. Bu, kanın kalınlaşmasına, viskozitesinin artmasına, özellikle küçük damarlarda kan akışının bozulmasına ve mikro dolaşım yatağında durgunluğa yol açar. Bu tür dönüşümlerin sonucu şu olacaktır: dokuların oksijen açlığı ve daha da kusurlu kırmızı kan hücrelerinin oluşumu– aşağıdaki işaretlerin çok karakteristik olduğu bir kısır döngü ortaya çıkar:

Kan akışının yavaşlaması (özellikle mikro damar sisteminde);
Orak şeklindeki kan hücrelerine sahip küçük damarların trombozunun neden olduğu iskelet sistemi ve iç organlardaki fokal dolaşım bozuklukları (enfarktüsler);
Kemik iliğinin kronik hemolitik hiperplazisi;
Karın ağrısının yanı sıra eklem ve kas ağrısının eşlik ettiği epizodik krizler.

Kan akışı yavaşladığında en savunmasız olanlar, özellikle oksijene ihtiyaç duyan organlardır. Dalağın kan damarlarındaki orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesi sıklıkla bu damarların trombozu ile sonuçlanır ve bu da nüksetmeye yol açabilir. Bunun sonucu dalağın atrofisidir.

Normal hemoglobin ve orak hücre

Bazen orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri, tamamen normal hemoglobine sahip kişilerde ortaya çıkan doktorlar için çok korkutucudur. ve SKA kadar ciddi bir hastalığı hiç duymadım. Bu ne zaman olur? Gerçek şu ki orak şeklindeki formların oluşumu bir dizi ekstra eritrosit faktöründen etkilenebilir:

Düşük değerler – kırmızı kan hücrelerinin şeklinde bir değişikliğe neden olan kandaki oksijenin uzaklaştırılmasına yardımcı olurlar;
Artan vücut ısısı (oksijen emilimini artırır);
(kan oksijene yeterince doyurulmamıştır);
Hamilelik ve doğum.

Elbette bu durumlarda orak şeklini alarak kırmızı kan hücreleri de özelliklerini kaybeder, kanın viskozitesi de artar ve kanın kanda akışı zorlaşır. Bununla birlikte, ekstra eritrosit faktörleri (eğer eritrositler normal hemoglobin içeriyorsa) yeterli tedavi kullanılarak bir şekilde ortadan kaldırılabilir veya bunlar geçici durumlar ise (ateş, hamilelik) kendiliğinden ortadan kaybolabilir. Orak hücreli anemi durumunda yukarıdaki faktörlerin tümü durumu daha da ağırlaştıracak ve kısır döngü tamamlanacaktır.

Orak hücreli anemi geninin yaygınlığı

Orak hücreli anemi gibi bir patoloji, gezegen boyunca eşit olmayan bir şekilde dağılmıştır. Temel olarak, bu hastalık Batı Yarımkürenin tropikal ve subtropikal iklimini “seçiyor”. Anormal hemoglobin S en çok Afrika'da (Uganda, Kamerun, Kongo, Gine Körfezi kıyısı vb.) yaygındır, bu nedenle bazıları HbS'nin spesifik bir "Afrika" hemoglobini olduğunu düşünür. Ancak bu tamamen doğru değildir.

Çoğu zaman, Asya ve Orta Doğu'da anormal bir kırmızı kan pigmenti formu bulunabilir. Orak hücreli anemi geni aynı zamanda bazı Avrupa ülkelerinin, örneğin Yunanistan, İtalya, Portekiz'in sıcak ikliminden de etkilenir (bazı bölgelerde görülme sıklığı% 27 - 32'ye ulaşır).

Ancak Avrupa'nın kuzey ve kuzeybatı halkları şimdilik rahat olabilir; burada anormal hemoglobin HbS son derece nadirdir. Bu arada son yıllarda yaşanan aktif göçü de unutmamak gerekiyor. Elbette heterozigotlar tekneyle Avrupa'ya seyahat eder; orak hücreli anemisi olan bir kişinin seyahat etmesi pek olası değildir. Ancak yeni bir yere yerleşen bu insanlar evlenecek ve çocuk sahibi olacak, yani homozigotların ortaya çıkması ve hastalığın kendisi mümkün hale gelecektir. Sonuçta etnik gruplar arası evlilikler göz ardı edilemez ve bu durumda hemoglobinosis SS'nin dünya çapındaki yaygınlığı farklı şekillere bürünebilir.

Hastalık (HbS'nin homozigot formu), kural olarak, çocuğun yaşamının 3 ila 6 ayı arasında ortaya çıkar, genellikle kriz gibi ilerler ve küçük insanın genel gelişimini ilerletir, geciktirir ve büyük ölçüde değiştirir. Çocuklar 3-5 yaşlarında ölüyor, bazıları 10 yaşına kadar yaşıyor ve Afrika'da yalnızca birkaçı yetişkinliğe ulaşabiliyor. Doğru, ekonomik olarak gelişmiş ülkelerde (İngiltere, Almanya, ABD vb.) hastalık biraz farklı bir seyir izleyebilir çünkü bu bölgelerde yaşayanların karşılayabildiği beslenme ve tedavi hem yaşam kalitesini hem de süresini iyileştirir. Amerika Birleşik Devletleri'nde hem 50. hem de 60. yaş günlerini kutlayan orak hücreli anemi hastalarının vakaları olmuştur.

Orak hücre anemisi

Bu ciddi hastalık nedir? Vücuda ne gibi değişiklikler getiriyor?

Hastalığın semptomlarının o kadar çeşitli olduğu ortaya çıktı ki, hastalığa "Büyük Taklitçi unvanı verildi."

Orak hücreli anemi doğumdan hemen sonra ortaya çıktığı için çocukluk çağı patolojisi olarak kabul edilir. Çok nadiren hastalık ergenlerde ve hatta gençlerde de olsa yetişkinlerde ortaya çıkar. Orta yaşta AKÖ'nün varlığı, örneğin Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşayan varlıklı bir ailede bulunabilecek bir istisnadır. Ancak aynı Afrika'da Bebeklerin %50'ye yakını yaşamlarının ilk yılında, yani semptomların başlamasından hemen sonra ölür.

Bazı araştırmacılar hastalığın seyrini şartlı olarak üç döneme ayırır:

5-6 aydan 2-3 yıla kadar;
3 yıldan 10 yıla kadar;
10 yaşın üzerinde (uzun süreli form).

Yenidoğanların kural olarak herhangi bir hastalık belirtisine sahip olmadığı unutulmamalıdır (septik hücre anemisi geninin varlığı ancak genetik analizden sonra değerlendirilebilir). Ve böylece, bebeklerin kırmızı kan hücreleri çift içbükey disklerdir, olması gerektiği gibi, çocuk dıştan sağlıklıdır. Bu, fetal hemoglobin nedeniyle meydana gelir, ancak kısa süre sonra yerini hemoglobin S almaya başlayacaktır. Yaklaşık altı ay civarında, fetal Hb sonunda kırmızı kan hücrelerini terk edecek ve daha sonra bebekte orak hücre varsa hastalığın gelişimi başlayacaktır. Her iki ebeveynden de anemi geni. Globindeki amino asit dizisi, patolojik hemoglobin sentezine ve kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki değişikliklere neden olacak üçlü GTG (GAG yerine) tarafından kodlanacaktır. Bu seviyede bu süreci doğru yöne yönlendirmek kesinlikle imkansızdır çünkü homozigot durumdaki orak hücre anemisi geni buna izin vermeyecektir.

Küçük çocuklarda fetal hemoglobin ayrılıp yerini HbSS aldıktan sonra hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkar:

İştah kaybı;
Çeşitli enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık;
Sinirlilik ve huzursuzluk;
Cildin sarılığı ve görünür mukoza zarları;
Büyümüş dalak;
Genel gelişimde yavaşlama.

Ancak hastalığın üç dönemi olduğundan ve "büyük taklitçi" olarak adlandırıldığından, okuyucunun onu daha ayrıntılı olarak incelemesi ilginç olabilir.

Hastalığın ilk belirtileri

Bazen ilk dönemde semptomlar ortaya çıkar ve daha fazla patoloji belirtisi görülmez. Ancak GA'nın hastalığın tek belirtisi olduğu böyle bir şey çok nadiren olur. Ancak anemi hastalığın ciddiyetini bile belirlemez. O Hastalar bunu iyi tolere eder ve sağlıklarından özellikle şikayet etmezler. Bu fenomen, patolojik hemoglobinin ayrışma eğrisinin sağa kayması (normal hemoglobinin benzer eğrisine kıyasla) ve O2'ye olan afinitenin azalması, dolayısıyla hemoglobinin dokulara oksijeni daha kolay salması ile açıklanabilir.

İlk dönemin klasik versiyonunun üç ana belirtisi vardır:

Ekstremite kemiklerinin ağrılı şişmesi;
Hemolitik krizlerin ortaya çıkışı (en yaygın ölüm nedeni);

Hastalığın ilk aşamasında, osteoartiküler sistemin çeşitli bölgelerine (ayaklar, bacaklar, eller, sıklıkla eklemler) yayılan şişliğin inflamatuar doğası, yoğun ağrıya neden olur. Bu semptomun morfolojisi, dokulara beslenme sağlayan orak şeklindeki kan hücrelerinin görünümünde yatmaktadır.

Patolojik durumun ikinci (en korkunç ve tehlikeli) tezahürü hemolitik kriz, hastaların %12'sinde hastalığın başlangıcı olarak hareket eder. Hemolitik krizin nedeni genellikle geçmiş enfeksiyonlardır (kızamık, zatürre, sıtma). Enflamatuar-bulaşıcı sürece bir krizin eklenmesi, hastalığın seyrini büyük ölçüde ağırlaştırır ve laboratuvar kan testleri sırasında not edilen hastanın durumunu kötüleştirir:

Hemoglobin hızla düşer;
Toplam kırmızı kan hücresi sayısı da azalır, çünkü orak hücreler uzun yaşamaz ve yaymada neredeyse hiç normal kırmızı hücre yoktur;
Hematokrit keskin bir şekilde azalır.

Klinik olarak, tüm bunlar titreme, vücut ısısında önemli bir artış, ajitasyon ve anemik komada artışla kendini gösterir. Ne yazık ki çocukların çoğu (bu tür şiddet olaylarının başlangıcından itibaren) birkaç saat içinde ölmektedir. Bununla birlikte, hasta "dışarı çekilebildiyse", gelecekte laboratuvar parametrelerinde değişiklikler (idrarda artan konjuge olmayan bilirubin ve ürobilin) ve cildin yoğun sarı rengi (tabii ki hasta ise) beklenebilir. beyaz ırktandır), sklera ve görünür mukoza zarları.

Bazen ilk dönemde başka krizler de yaşanır. aplastik Kemik iliği hipoplazisi ile karakterize olup şiddetli anemiye ve kandaki genç kırmızı kan hücresi formlarında (retikülositler) azalmaya neden olur. Aplastik krizler çoğunlukla bulaşıcı hastalıkların arka planında ortaya çıkar ve Afrika kıtası için daha tipiktir, çünkü yağmurlu mevsimden önce enfeksiyonlarda gerçek bir "yaygın" durum söz konusudur. Aplastik krizin belirtileri: halsizlik, baş dönmesi, durumdaki ani bozulma, kalp yetmezliği gelişimi.

Bu arada hasta bir çocuğu bekleyebilecek krizlerin hepsi bunlar değil. Çocuklar deneyimleyebilir tecrit krizleri Bunun nedeni karaciğer ve dalakta kanın durgunluğudur, ancak belirgin hemoliz belirtileri olmayabilir. Ancak böyle bir krizin belirtileri bebeğin ciddi durumunu çok net bir şekilde gösteriyor:

Dalak ve karaciğerin hızlı büyümesi;
Karında şiddetli ağrı, bu nedenle çocuğun dizleri bükülür ve mideye bastırılır;
Sarılık daha belirgin hale gelir;
Hemoglobin seviyesi 20g/l'ye düşer;
Çoğu zaman çöküş olur.

Çoğu durumda böyle bir krizin nedeni akciğer iltihaplanması.

Dolayısıyla açıklanan hastalık iki ana kriz türüyle karakterize edilir:

Trombotik veya ağrılı (romatoid, abdominal, kombine);
Anemik (hemolitik, aplastik, sekestrasyon).

Ve son olarak, hastalığın başlangıcında mevcut olan bir diğer önemli işaret de akciğer enfarktüsü Genellikle tekrar eder ve pulmoner damarların anormal kan hücreleri tarafından trombozundan kaynaklanır. Semptomlar (ani göğüs ağrısı, nefes darlığı, öksürük) hastanın ciddi bir durumunu gösterir, ancak bu gibi durumlarda ölümün nispeten nadiren meydana geldiğine dikkat edilmelidir.

İkinci aşama

Hastalığın gelişiminin ikinci aşamasında, ilk rol kronik hemolitik anemi hemolitik bir krizden hemen sonra gelebilen veya yavaş yavaş gelişebilen iç organların trombozunun neden olduğu yeni semptomların yanı sıra. İkinci dönemin belirtileri genel olarak tipiktir:

Zayıflık, yorgunluk;
Bir miktar sarılığın varlığıyla birlikte cildin solukluğu;
Kırmızı kan hücrelerinin ömrü 1 aydan fazla değildir;
Kemik iliği hiperplazisi;
İskelet sistemindeki değişiklikler (“kule” kafatası, kavisli omurga, ince uzun uzuvlar);
Dalak ve hepatomegali (karın bölgesinin büyük ölçüde genişlemesine bağlı olarak), hepatit olarak ortaya çıkan karaciğer hasarı (iskemi ve ardından hepatosit nekrozunun neden olduğu), sekonder hemokromatoz, kolanjit, taşlı kolesistit (safra kesesi taşları) ile artan hemoliz. Çoğu durumda sonuç sirozun gelişmesidir;
Kardiyovasküler sistemden muzdarip: genişlemiş kalp, hızlı nabız, EKG'de değişiklikler. HA'nın sık görülen bir sonucu, bazı yazarların nedeninin miyokardiyal iskemi olduğuna inandığı kalp yetmezliğidir, diğerleri - pulmoner damarların trombozu ve kalp distrofisi (diğer vakalarda kalp hasarı tanısal hataya yol açar, çünkü semptomlar özellikle romatizmal kalp hastalığına işaret edebilir) bu tür hastalarda eklem değişiklikleri olduğu için);
Böbrek yetmezliğinin gelişmesine yol açan böbrek damarlarının trombozu, kalp krizi ve kanama (makro ve mikrohematüri);
Yaygın ensefalite benzeyen ve vasküler bozuklukların arka planında ortaya çıkan nörolojik semptomlar (baş ağrısı, baş dönmesi, kasılmalar, parestezi, kranyal sinir felci, hemipleji);
Körlüğe varan görme bozuklukları (retina dekolmanı, fundus değişiklikleri, kanamalar);
Trofik ülser oluşumu;
Şiddetli ağrı nedeniyle oluşan karın krizleri (mezenterin küçük damarlarının trombozundan kaynaklanır), hastanın şokuna ve ölümüne neden olabilir.

Orak şekilli anemisi olan çocukların çoğu ikinci dönemde ölür. Ölüm nedeni genellikle: , . Zaten şiddetli olan seyir, çocukların kural olarak 5 yaşına kadar hayatta kalamadığı enfeksiyonlarla büyük ölçüde daha da kötüleşiyor.

Uzatılmış form

SCA'lı hastalar çok nadiren 10 yıldan fazla yaşarlar. ancak yaşam koşullarının ve tıbbi bakımın kalitesinin iyileşmesiyle bazı hastalar yetişkinliğe ulaşıyor. Ancak bu insanların tam anlamıyla tam teşekküllü olmadıklarını, çocuksu, astenik ve her anlamda zayıf gelişmiş olduklarını belirtmek gerekir. Kural olarak, yaşam boyunca otosplenektominin bir sonucu olarak hemolitik anemi ve aspleni eşlik eder (dalak enfarktüsleri skar oluşumuna, organın küçülmesine ve boyutunun azalmasına neden olur). Dalağın yetersizliği nedeniyle immünoglobulinlerin oluşumu engellenir ve bu da bağışıklık sistemini büyük ölçüde etkiler - herhangi bir enfeksiyon ölüme yol açabilir.

Bu dönemde hemoliz ve sarılığın artmasına neden olan karın krizleri ve nörolojik bozukluklar sık görülür.

Ergenliğe kadar hayatta kalan kadınlarda hamilelik oldukça zordur ve düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Hamilelik sırasında şiddetli anemi geliştiği ve bunu şok, koma ve ölüm takip ettiği için kadının kendisi de sıklıkla ölür.

Tedavi

Bir kişiyi ciddi bir hastalıktan kesin olarak kurtaracak böyle bir tedavi yoktur. Heterozigotlar (HbAS), yani taşıyıcılara belirli kurallara uymaları önerilebilir (içki içmeyin, sigara içmeyin, dağlara gitmeyin, kendinizi ağır işlerle aşırı yüklemeyin, böylece patolojik hemoglobin Kırmızı kan hücrelerinde "sessizce oturur"), o zaman homozigotlar (SCA'lı hastalar) aşağıdakileri hedefleyen gerçek tedaviye ihtiyaç duyacaktır:

Anemiyle mücadele ve kırmızı kan hücrelerinin kalitesinin iyileştirilmesi (eritrosit kütlesi, hidroksiüre kapsülleri);
Ağrının giderilmesi (narkotik analjezikler: promedol, morfin, tramadol);
Yıkılan kırmızı kan hücrelerinden (desferal, eksjade) salınan fazla demirin ortadan kaldırılması;
Bulaşıcı hastalıkların tedavisi (antibiyotikler);
Orak şeklindeki kan hücrelerinin oluşumunun ve daha sonra çürümesinin önlenmesi (oksijen tedavisi).

Diğer durumlarda SCA cerrahi tedavi gerektirir. Örneğin böbrek kanaması o kadar uzun süreli ve yoğun olabilir ki, böbreğin kanayan kısmının, hatta böbreğin tamamının alınması gerekebilir. Ancak bazen cerrahi patolojiyi (apandisit, kolesistit, bağırsak tıkanıklığı) taklit eden karın krizleri ortaya çıktığında cerrahi müdahale de gerekçesizdir.

Video: “Sağlıklı Yaşamak” programında orak hücreli anemi

Video: hemoglobin + orak hücreli aneminin biyokimyası üzerine ders

Orak hücreli anemi, bir gen mutasyonunun arka planında gelişen bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık, kırmızı kan hücrelerinin şekli ve yapısında değişikliklere yol açar. Değişen kan hücreleri anemiye ve diğer birçok olumsuz sonuca yol açar. Hasta iskeletin yanlış gelişmesinden, beynin oksijen açlığından ve krizlerden muzdariptir. Hastalığı tedavi etmek mümkün değil ancak önlenmesi için önlemler var. Terapi semptomatik olarak reçete edilir.

Orak hücre anemisi olan bir hastanın vücudunda neler olur? Kırmızı kan hücrelerinin yapısı bozulur; gen mutasyonu sonucu şekil değiştirirler. Modifiye edilmiş hücreler kan damarlarının tıkanmasına ve anemiye yol açar. Bu fenomenin sorumlusu orak şekilli hücrelerdir, tip S kırmızı kan hücreleridir. Tıbbi adı HbS'dir.

Orak anemisi kronik tedavi edilemez bir hastalık olarak sınıflandırılır. Bu hastalık semptomatik olarak tedavi edilebilir: Bir saldırının başlangıcında, dokuları oksijenle doyurmak için besinler ve cihazlar kullanılarak acil tedavi gerçekleştirilir.

Hastalığın çeşitli formları vardır. En tehlikelisi homozigottur. Bu forma sahip hastalar genellikle 10 yaşından önce ölürler. Başka bir formun taşıyıcıları - heterozigot - tam bir yaşam yaşayabilir, ancak yan semptomlardan muzdariptir ve krizlere, düşüklere, bulaşıcı ve viral hastalıklara karşı daha duyarlıdır; sıklıkla trombositoz geliştirirler.

Nedenler

Orak hücreli anemi genetik bir hastalıktır. Ebeveynleri eritrosit S geninin taşıyıcısı olan çocuklarda görülür. Hastalık resesif kabul edilir, yani sağlıklı genler mevcut olduğunda baskılanır. Ebeveynlerden sadece biri geni taşıyorsa ve diğeri sağlıklıysa çocuğun hastalanma olasılığı %25'tir. Her iki ebeveyn de genlere sahipse bebek heterozigot anemiden muzdarip olacaktır. Bu, yalnızca bir hastalıklı genin bulunduğu ve mutasyona uğramış kırmızı kan hücrelerinin konsantrasyonunun azaldığı anemidir.

Çocuğun kırmızı kan hücreleri yönündeki gen tipi tamamen mutasyona uğramış genlerden oluşuyorsa, o zaman hastalığın homozigot formundan muzdariptir. Bu formun tedavisi yoktur ve orak hücreli anemisi olan hastalar genellikle çocukluk çağında ölürler.

Eşlerden birinin veya her ikisinin de Hindistan, Orta Asya ve komşu bölgelerden geldiği aileler hastalıktan korkmalıdır. Hastalık bu bölgelerden kaynaklandı. S tipi kırmızı kan hücrelerinin ortaya çıkması, söz konusu bölgelerde sıtma enfeksiyonu riskinin daha yüksek olmasıyla ilişkilendirilebilir. Orak şekilli kan hücreleri olan hastalar bu hastalığa duyarlı değildir çünkü patojen uzun, kavisli kırmızı kan hücresine entegre olamaz.

Taşıyıcı aynı zamanda Avrupalı görünümlü bir kişi de olabilir.

Orak hücreli aneminin nedenleri de ikincil olabilir. Bunlar hastalığın ortaya çıkmasına değil gelişmesine neden olan faktörlerdir. Genin taşıyıcıları aşağıdakilere maruz kalana kadar bozukluğun belirtilerini göstermeyebilir:

dehidrasyon;
hipoksi;
ciddi enfeksiyon;
stres;
fiziksel aşırı yük.

Bunlar sapmayı önlemek için kaçınılması gereken kışkırtıcı faktörlerdir.

Genetik

Orak hücreli aneminin kalıtım şekli resesiftir. Bunu şu örnekle değerlendirebilirsiniz: “AA+Aa=Aa/AA”. Burada anemi geni resesiftir ve kendisini yalnızca ikinci bir benzer genin varlığında tam olarak gösterecektir. Ancak sunulan örnekte, tamamen sağlıklı bir ebeveyn ve hastalığın taşıyıcısı, zararlı gene tam olarak sahip olmayan bir çocuk doğurur. Bu bir heterozigot hastalık durumudur. Bununla ilgili daha fazla bilgiyi aşağıdaki bölümde bulabilirsiniz.

Resesif kalıtım türü ile hastalığın bulaşma riski yüzde yüz değildir. Aşağıdaki durumlarda bulaşabilir.

Her iki ebeveyn de aa genlerinin sahibidir (%100 olasılık).
Ebeveynlerden biri aa geninin taşıyıcısıdır, diğeri ise Aa'dır (heterozigot olma olasılığı %100, homozigot olma olasılığı %75'tir).
Her iki ebeveyn de Aa genlerinin taşıyıcısıdır (heterozigot formun olasılığı %50, homozigot formun olasılığı %25 ve sağlıklı bir çocuğun doğumu %25'tir).
Ebeveynlerden biri AA genotipine, diğeri Aa'ya sahiptir (homozigot form imkansızdır, heterozigot olasılığı% 25'tir).

Bu veriler, hamileliği planlarken orak hücreli aneminin ebeveynlerden çocuklara bulaşmasını tahmin etmek için kullanılır. Hastalık riskini azaltmanın tek yolu genin taşıyıcısı olmayan başka bir partner bulmaktır.

Heterozigotlar

Orak hücreli aneminin kalıtımı heterozigot olabilir. Hastalığın bu formu nasıl farklıdır? Hastada hem standart hem de mutasyona uğramış kırmızı kan hücreleri bulunur. Bu durumda her hücrenin konsantrasyonu değişir. Temel olarak, daha az sayıda mutasyona uğramış hücre vardır ve kişi, ciddi fiziksel stres veya hipoksiye kadar hastalığını fark etmez: Yeni doğan 3 çocuktan 2'si, ergenlik çağına kadar çocuklara özgü orak hücreli anemi belirtilerini göstermez.

Orak hücreli aneminin heterozigot formu, zararlı genin yalnızca yarısının kalıtsal olması durumunda gelişir. Bu forma sahip hastalar aşağıdaki sorunlara eğilimlidir:

geç adet görme;
düşükler;
erken doğum;
kalp, karaciğer, dalak hastalıkları;
azaltılmış bağışıklık.

Krizleri önlemek için bu tür hastaların önleyici tedbirlere uyması gerekir.

Patogenez veya hastalık sırasında olanlar

Orak hücreli aneminin patogenezi nedir?

Eritrositin polilipid beta zincirinde glutamik asitin yerini valin alır.
Yapı değişikliği sonucunda kırmızı kan hücresi 100 kat daha az çözünür hale gelir; Bir kişi kırmızı kan hücrelerinin artan tahribatından muzdariptir.
Azalan çözünürlük, kırmızı kan hücrelerinin damarlar boyunca sürekli dolaşımıyla birleştiğinde, özel bir hücre şeklinin oluşmasına yol açar. Orak şeklini alırlar.
Hemoglobin taşıyan kırmızı kan hücreleri, şekil değişikliği nedeniyle damar yolundan iyi geçemez. Kan pıhtılarına ve krizlere neden olurlar. Bazı hastalar kan pıhtılarını önleyemez.
Kan damarlarının sürekli tıkanması sonucu vücut dokuları zarar görür. Nekroz ve kemik yapı bozuklukları gelişir. Zihinsel gerilik muhtemelen beyin beslenmesinin zayıflaması ve oksijen eksikliğinden kaynaklanmaktadır.

Hastalığın homozigot formuna sahip hastalarda normal kırmızı kan hücreleri (hemoglobin tip A ile) yoktur. Bu nedenle kronik bir hastalıktan muzdariptirler. Bu tür hastaların beyni genellikle 2-3 yaş çocuk seviyesinde kalır ve konuşma merkezleri gelişmez.

Orak hücreli anemi nedeniyle sürekli hücre açlığı sonucunda vücutta geri dönüşü olmayan yapısal değişiklikler meydana gelir. Bu tür bozuklukların sonucu hastanın ölümüdür (homozigotlarda). Orak hücre hastalığına sahip heterozigot hastalar yaşam boyu bu bozukluktan muzdariptir ancak normal aktivitelerini sürdürebilirler.

Teşhis yöntemleri

Orak hücreli anemi gelişimin herhangi bir aşamasında teşhis edilebilir: doğumdan önce, yenidoğan döneminde, çocuklukta veya yetişkinlikte. Ana tanı yöntemi kan testleridir:

çevreden kan yayması;
biyokimyasal analiz - orak hücreli anemi için biyokimya, kırmızı kan hücrelerinin çözünürlüğünü belirlemenizi sağlar;
hemoglobin elektroforezi;
Doğum öncesi tanı.

Hastalığın taşıyıcısının soyundan gelenlere hem doğumda hem de çocuk planlarken teşhis konmalıdır.

Doğum öncesi tarama

Orak hücreli anemi planlama aşamasında önlenebilir. Orak hücre geninin taşıyıcısı olan anne adaylarının genetik testten geçmesi gerekir. Hasta bir çocuğa sahip olma olasılığını belirleyecektir. Daha sonra hamilelik planlama uzmanlarına danışmanız gerekir. Orak hücre hastalığının doğum öncesi dönemde tanısı koryon villusundan DNA ipliklerinin alınmasıyla gerçekleştirilir.

Yenidoğan taraması

Yenidoğanlarda anemiye yönelik testlerin kullanımı yaygınlaşmaktadır. Batılı ülkelerde zaten zorunlu tarama testi programına dahil edilmiş durumdalar. Kırmızı kan hücresinin şeklini belirlemek için elektroforez yapılır. HbS, A, B, C hücrelerini ayırt etmenizi sağlar. Kırmızı kan hücrelerinin erken yaşta kan damarlarındaki çözünürlüğü henüz test edilememektedir.

Hastalığın belirtileri

Hastalığın yüksekliği döneminde oksijen açlığı belirtileri belirgindir. Bir kişi baş dönmesi, bilinç kaybı ve sinir sisteminin duyarlılığının azalmasından muzdariptir. Ancak aneminin daha spesifik belirtileri de vardır:

karaciğerde, kalpte, böbreklerde ve dalakta ağrı;
organların skarlaşması ve nekrozu;
kişi vasküler tromboza daha duyarlı hale gelir;
bağışıklık azalır;
dalak krizi;
kemikler yanlış büyüyor;
çeşitli krizler;
cilt sarımsı bir renk alır;
Kişi normal şekilde yemek yemesine rağmen yorgunluk belirtileri görülebilir.

Hastanın durumu sürekli kötüleşiyor, çünkü hastalığın ana sorunu (kan damarlarının tıkanması) giderilse bile dokular hala açlığa ve nekroza uğramayı başarıyor.

Dalak krizi nedir

Orak hücreli anemi krizleri sırasında vücudun bazı bölgelerinde kan dolaşımında geçici bir duraklama olabilir. Bu özellikle dalağı ve karaciğeri etkiler. Bu organlar yara izi bırakmaya ve genişlemeye başlar. Yetersiz beslenme veya başka bir kronik sorun nedeniyle dalağın ciddi şekilde büyümesine kriz denir.

Krizin tezahürleri şu şekildedir:

sık sık hıçkırık;
Yemek yerken sorunlar (organ midenin fazla gerilmesine izin vermez, bu da yalnızca küçük bir kısmın yenilmesiyle sonuçlanır);
karnın sol tarafında ağrı.

Bu olgunun tıbbi bir adı vardır - splenomegali.

Alevlenmeler

Orak hücreli anemi ile çocuklar ve yetişkinler periyodik alevlenmeler - krizler yaşarlar. Belirli özelliklerle karakterize edilirler. Orak hücreli aneminin alevlenmesinin belirtileri.

Vazo-tıkayıcı bir krizle birlikte şiddetli kemik ağrısı ve taşikardi ortaya çıkar. Ateş ve artan terleme gelişir. Bu en yaygın alevlenme türüdür.
Tecrit krizleri sırasında karaciğer ve dalak acı çeker. Bu organlarda ağrı ortaya çıkar ve kapakçık çökmesi veya kalp krizi riski yüksektir.
Orak göğüs sendromu (vazoklüzif krizin bir sonucu) ile kemik iliği enfarktüsü ve solunum yetmezliği gelişir. Yetişkin hastalarda önde gelen ölüm nedenidir.
Applastik kriz sırasında hemoglobin keskin bir şekilde azalır. Bu durum vücut tarafından kontrol edilebilir.

Kriz durumlarında ölüm ihtimalinin yüksek olması nedeniyle acilen tıbbi yardıma başvurmak gerekir.

Komplikasyonlar

Orak hücre hastalığının komplikasyonları, kemik ve dokuların beslenmemesi nedeniyle ortaya çıkar. Ana sonuçlar:

görme bozukluğu;
sık görülen solunum yolu hastalıkları;
düzensiz adet kanaması;
zihinsel ve konuşma gelişimi bozuklukları;
enfeksiyonlar;
keskin karın ağrısı;
taşikardi;
dalağın kalıcı olarak genişlemesi.

Akut komplikasyon formları ölüme yol açabilir.

Hastalığın tedavisi

Orak hücreli aneminin tedavisi yalnızca semptomun ortadan kaldırılmasının bir parçası olarak gerçekleştirilir. Genetik hastalık tedavi edilemez, dolayısıyla ondan tamamen kurtulmak imkansızdır. Gelecekte gen terapisiyle bir tedavi bulunabilir ama şu anda bu tedavi henüz geliştirme aşamasındadır. Şiddetli formlarda, hastanın hayatını kurtarmak için kök hücre nakli önerilebilir, ancak bu eylem yüksek ölüm riskiyle ilişkilidir (%5-10).

Ana tedavi önlemleri aşağıdaki gibidir:

kan nakilleri;
onarıcı tedavi;
semptomatik ilaç tedavisinin kullanımı.

İlaçlar

Orak hücre hastalığı olan kişiler, hastalığın belirtileriyle mücadele etmek için semptomatik ilaçlar alabilirler. Ana tedavi türü opioid analjeziklerdir. Ayakta tedavi bazında intravenöz olarak uygulanırlar. Morfin gibi ilaçlar uygundur. Meperidin uygulamasından kaçınılmalıdır. Evde yalnızca zayıf analjezikler kabul edilebilir.

Kan nakilleri

Orak hücreli anemide, özellikle kriz sırasında hemoglobin keskin bir şekilde düşer. Bu fenomeni önlemek ve hemoglobin seviyelerini eski haline getirmek için kan nakli önerilmektedir. Etkinliği henüz tam olarak kanıtlanmamıştır. Prosedür, kandaki hemoglobin seviyesi litre başına 5 g'ın altında olduğunda reçete edilir.

Genel onarıcı tedavi

Hafif bir orak hücreli anemi formundan muzdarip veya başlangıcına duyarlı hastalara vücudun genel olarak güçlendirilmesi reçete edilir. Bağışıklık sistemini güçlendirmek, beslenmeyi ve vücudun damar sistemini iyileştirmek için kapsamlı prosedürleri içerir. Kanın oksijenle doyurulmasına yardımcı olmak için fiziksel egzersizler reçete edilir. Önleyici antibiyotik ve folik asit enjeksiyonları reçete edilir. Herhangi bir enfeksiyon antibiyotiklerle savaşılır. Geri kalan güçlendirme eylemleri, aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanan önlemeye atfedilebilir.

Önleme

Hastalık önleme, krizleri önlemeye yönelik önlemleri içerir. Homozigot formu olan hastalarda bu prosedürler işe yaramaz: orak eritrositlerin konsantrasyonu standart olanlardan daha üstün olduğundan kan damarlarının tıkanması ve olumsuz sonuçlar her durumda ortaya çıkar. Önleyici tedbirler, heterozigot formu olan hastalarda kriz riskini azaltmayı amaçlamaktadır.

Önleme tedbirleri:

artan fiziksel aktiviteden kaçınma;
ikamet rakımına ilişkin kısıtlama (dağlarda değil);
konaklama yerlerindeki kısıtlamalar (dağ gezileri, keskin düşüşlü kulelere ziyaretler, tabandan atlama vb. yasaktır);
uçak yolculuğundan kaçınmak.

Bu eylemler, basınç değiştiğinde ortaya çıkan bir sendrom olan hipoksiyi önlemeyi amaçlamaktadır. Diğer önlemler kalpteki bağışıklık ve fizyolojik stresle ilgilidir:

enfeksiyonlardan kaçınmanız gerekir: ellerinizi iyice yıkayın, hijyeni koruyun;
solunum yolu hastalıklarının ve salgın hastalıkların alevlendiği dönemlerde bağışıklığı iyileştirmek için ilaç almak zorunludur;
çocuklara ek aşılar reçete edilir: menenjit ve pnömokok enfeksiyonuna karşı;
Dehidrasyonun gelişmesini önlemek için bir içme rejiminin sürdürülmesi gereklidir.

Uygun bir yaşam tarzı ve iyi beslenme ile heterozigot taşıyıcıların prognozu olumludur.

Homozigot formu olan hastaların prognozu negatiftir. Önleyici bir önlem olarak periyodik splenektomi seansları kullanılır ve hematoloğa düzenli ziyaretler gereklidir.

Doğası gereği kalıtsal olan kan sistemi hastalığı ile karakterizedir. Genetik bir kusur, kırmızı kan hücrelerinde normal hemoglobin zincirlerinin oluşumunun bozulmasında önemli bir rol oynar. Bu durumda oluşan anormal hemoglobinin elektrofizyolojik özellikleri, sağlıklı bir insandaki hemoglobinden önemli ölçüde farklıdır - uzun bir şekil alan kırmızı kan hücreleriyle birlikte değişirler. Hastalığın adı doğrudan kırmızı kan hücrelerinin mikroskop altında görünümüne - orak şekline - bağlıdır.

İnsanlarda bu hastalık her iki ebeveynden de miras alınır. Orak hücreli aneminin kalıtım şekli otozomal resesiftir; bu, hastalığın ortaya çıkması için çocuğun her iki ebeveynden de mutant genleri miras alması gerektiği anlamına gelir. Orak hücreli anemi, tamamen baskın olmayan bir özellik olarak kalıtsaldır: resesif homozigotlar, genellikle ölümcül olan ciddi anemi geliştirir. Heterozigotlarda anemi genellikle hafiftir. Probandın hafif bir orak hücreli anemi türünden muzdarip olması durumunda aşılama bu sorunun çözümüdür.

Bu anemi, kalıtsal hemoglobinopatinin en şiddetli şekli olarak kayıtlara geçmektedir. Hastalığın gelişimi, gerekli hemoglobin A yerine hemoglobin S'nin oluşmasıyla karakterize edilir. Kan damarlarının tahrip olmasına ve tıkanmasına yol açan bu yanlış proteindir. Hastalık yaş ve cinsiyete bakılmaksızın insanları etkiler. Bir çocuk patojenik geni ebeveynlerden yalnızca birinden miras alırsa, buna asemptomatik form denir. Ancak orak hücreli aneminin bu formunda bile yavrular mutant geni miras alabilir.

Orak hücreli anemi insanlarda nasıl gelişir?

Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu patoloji nedir? İnsanlardaki kırmızı kan hücreleri tipik olarak yarım daire şeklinde görünür ve esnektir; bu özellikler onların küçük kan damarlarında serbestçe hareket ederek vücudun her yerine oksijen vermesini sağlar. Orak hücreli anemi durumunda kan hücreleri hilal, bazen de orak şeklini alır.

Kan hücrelerinin bu özel formu, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına neden olur ve bu da aneminin nedeni olur. Sağlıklı kırmızı hücrelerin normal ömrü 120 gün iken orak hücrelerin ömrü yalnızca 20 gündür. Bu, bu hastalığa sahip kişilerde ortaya çıkan sorunlardan sadece bir tanesidir. İkinci sorun ise sağlıksız hücrelerin kolaylıkla toplanıp kan damarlarının duvarlarına yapışabilmesi ve bu durumun kan akışını engellemesidir. Şiddetli ağrıya ve beyinde ve diğer hayati organlarda kalıcı hasara neden olan şey budur.

Hücrelerin şeklinin orak şekline dönüşmesi nedeniyle vücutta meydana gelen patolojik süreçler kendilerini şu şekilde gösterir:

Kan hücrelerinin aktif tahribatı meydana gelir ve bu da ömrünün kısalmasına yol açar.
Kan damarlarının tıkanması, deforme olmuş kırmızı kan hücreleri şeklinde bir tortu oluştuğunda meydana gelir.
Dokulara ve organlara kan akışında bir bozulma meydana gelir ve bu da kronik hipoksiye yol açar.

Orak hücreli anemi belirtileri

Bu hastalığa sahip hastalar sıklıkla göğüste ve vücudun diğer kısımlarında şiddetli ağrıdan şikayetçidir. Orak şeklindeki kan hücreleri, aşağıdaki semptomların eşlik ettiği birçok ciddi hastalığa neden olur:

Ateş.
Nefes almada zorluk.
Şiddetli acı verici duyumlar.
Anemi.
Eklemlerdeki ağrı, artritin gelişmesine neden olur.
Dalak veya karaciğere kan akışıyla ilgili sorunlar.
Çeşitli enfeksiyonlar.

Orak hücre hastalığının tüm belirtileri vücutta meydana gelen patolojik mekanizmaya bağlı olarak birkaç geniş gruba ayrılır. Birinci grup, tahrip olan kırmızı kan hücrelerinin artmasıyla doğrudan ilişkilidir. İkinci grup ise kılcal damarların tıkanmasından kaynaklanmaktadır. Ayrıca hemolitik krizlere atıfta bulunan üçüncü bir grup da kaydedilmiştir. Bu hastalığa sahip hamilelik, yüksek komplikasyon riskiyle birlikte oldukça sorunlu olabilir.

Orak hücre hastalığı çoğu durumda beyinde ve diğer hayati organlarda ciddi hasara neden olur: kalp, böbrekler, karaciğer, dalak ve kemikler. Bu hastalığın karakteristik bir özelliği, kan akrabalığı ne olursa olsun, tüm belirtilerin ve şiddetin hastalar arasında önemli ölçüde değişebilmesidir. Orak hücreli aneminin kalıtımı, probandın hafif bir orak hücreli anemi formuna sahip olsa bile meydana gelir.

Orak hücreli anemide homozigot formların prognozu oldukça elverişsizdir - çoğu hasta on yıldan fazla yaşamaz. Ölüm nedeni çeşitli bulaşıcı komplikasyonlardır. Patolojik değişikliğin heterozigot formuna sahip hastalar için daha olumlu prognoz, hastalığın seyrinin hafif olmasıdır.

Orak hücreli aneminin nedenleri

Hemoglobin genindeki genetik bir anormallik, insanlarda orak hücreli aneminin ana nedenlerinden biridir. Orak şeklindeki hemoglobin oluşumuna neden olan bu anomalidir. İşlem, çubuklar oluşturmak üzere birbirine yapışan orak şeklindeki hemoglobinden oksijen salınmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Ayrıca kırmızı kan hücrelerinde hasara ve şekil değişikliklerine yol açarlar. Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri nedeniyle hastalığın belirtileri ortaya çıkar.

Orak hücreli aneminin bulaşıcı olmadığını, genetik olduğunu ve doğumda kalıtsal olduğunu belirtmekte fayda var. Ebeveynlerinden yalnızca bir anormal geni miras alan kişiler daha şanslıdır; bu hastalığa sahip olmayacaklar ve herhangi bir semptom göstermeyeceklerdir. Bir kişi iki ebeveynden iki anormal gen aldığında hastalığın ilerlemesi gözlemlenir. Orak hücreli aneminin eksik baskınlığı, kanda hemoglobin A bulunan heterozigotların ve kırmızı kan hücrelerinin varlığıyla gösterilir.

Orak hücreli anemi tedavisi

Orak hücreli aneminin ilaç tedavisi, opioid ağrı kesiciler, antiinflamatuar ilaçlar, enfeksiyonlara karşı antibiyotikler ve oksijen almayı içerir. Şiddetli anemi durumunda gerekli sıvıların (kırmızı kan hücresi transfüzyonu) uygulanması da gerekli olabilir. Bu patolojiyi tedavi etmenin oldukça yeni bir yöntemi, hastayı hastalıktan tamamen kurtarabilen kök hücre naklidir. Tehlike ölüm riskinde yatmaktadır, ancak kesinlikle bu işleme tabi tutulan tüm hastalar orak hücreli anemiden kurtulmuştur.

Şiddetli ağrı için narkotik analjezikler kullanılır - Tramadol, Promedol ve morfin. Hemolitik krizler oksijen tedavisi, rehidrasyon ve ağrı kesici kullanımıyla ortadan kaldırılır. Ayrıca bu teşhisi alan kişilere kötü alışkanlıklardan tamamen vazgeçmeleri ve yaşam tarzlarını yoğun fiziksel aktiviteden ve düşük sıcaklıklardan kaçınacak şekilde ayarlamaları tavsiye ediliyor.

Ne yazık ki, bu tanıya sahip kişilerin yaşam beklentisi önemli ölçüde daha kısadır.

Orak hücreli anemide, alel için homozigotlar hayatta kalabilir ve yavru üretebilir, ancak bu olasılık sağlıklı temsilcilerden önemli ölçüde daha düşüktür. Ancak modern tıbbın ilerlemesi birçok hastanın ömrünü önemli ölçüde uzatabilmektedir. Sürekli tıbbi tedaviler yaşamın uzamasına ve kalitesinin defalarca artmasına yardımcı olur.

Orak hücreli aneminin hızlı gelişmesini ve ilerlemesini önleyebilecek önleyici tedbirler de alınmaktadır. Her şeyden önce bu, kışkırtıcı durumlardan kaçınmaktır: dehidrasyon, bulaşıcı hastalıklar, aşırı efor ve stres, aşırı sıcaklıkların etkisi. Bazı durumlarda eğer soyağacında orak hücreli anemi hastası varsa tıbbi genetik konsültasyonu gerekli olabilir. Konsültasyon, sonraki yavrularda hastalığın gelişme riskini değerlendirmek için gerçekleştirilir.

Farklı doktorlar tarafından ve farklı hastalıklar için reçete edilen en yaygın testlerden biri genel kan testidir. Her insan hayatında onlarca kez alır. Kan testi çok bilgilendiricidir: Kan vücutta dolaşır ve içinde meydana gelen tüm süreçler hakkında bilgi içerir.

Kan, bu bilgiyi, her biri için ilacın uzun süredir kendi normal sınırlarını belirlediği çeşitli göstergeler kullanarak aktarır. Ancak kan sadece bir bilgi kaynağı değildir; bir tür sıvı organdır, yani tüm organlar gibi hastalıklara karşı hassastır.

İnsanlardaki bu tür hastalıkların bir grubu, çeşitli kökenlerden anemiden oluşur ve hemen hemen hepsi tedaviye oldukça iyi yanıt verir. Ancak kişinin önleyemediği veya tedavi edemediği anemiler vardır. Böyle ciddi hastalıklardan biri orak hücreli anemidir.

Orak anemi ve kırmızı kan hücreleri

Kırmızı kan hücreleri, birçok insanın bildiği gibi, hemoglobinle dolu kırmızı kan hücreleridir. Çok sayıda kırmızı kan hücresi vardır, bunlar vücuttaki tüm hücrelerin yaklaşık dörtte birini oluşturur ve hepsi teslimat işçileridir.

Kırmızı kan hücrelerinin taşıma görevi iki bileşenden oluşur: Akciğerlerdeki oksijenin tüm vücuda taşınması ve karbondioksitin organlardan akciğerlere taşınması. Böylece vücudun nefes alması sağlanır.

Kırmızı kan hücreleri yuvarlak şekillidir ve yüksek plastisiteye sahiptir ve bu nedenle çok daha küçük çaplı kılcal damarlardan herhangi bir zorluk yaşamadan geçebilirler. Ancak orak hücreli anemide doğa, kırmızı kan hücrelerinin yuvarlak şeklini dar orak şekline dönüşecek şekilde tasarladı ve bu da hastalığa adını verdi.

Değişen kırmızı kan hücreleri, işleriyle verimli bir şekilde başa çıkamaz. Verdikleri oksijen, vücut hücrelerinde gerekli oksijen seviyesini sağlamaya yeterli değildir. Ek olarak, anemide feci derecede az sayıda kırmızı kan hücresi vardır, çünkü yaşam beklentileri normal olanlardan çok daha kısadır. Ayrıca kılcal damarlarda sıkışıp kalarak doku ve organlara kan akışını bozarlar.

Hastalığın türleri ve nedenleri

Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır, başka bir şey değildir. Eğer çocuk yapmayı planlayan bir erkek ve bir kadın bu hastalığın sahibi ise, o zaman çocuk bunların her birinden kusurlu bir gen alabilir.

İki kusurlu gen, hastalığın açık bir şeklidir; genellikle ciddi semptomlar gösterir ve bazen sakatlığa ve hatta ölüme yol açar.

Ancak başka bir seçenek de mümkündür: Çocuğun mutasyona uğramış geni ebeveynlerden yalnızca birinden alması, diğerinin ise normal olanı alması. Bu durumda hastalık asemptomatik olacaktır. Bu, çocuğun yaşam kalitesini etkilemeyebilecek taşıyıcılık durumudur.

Semptomların yokluğunun kusurlu geni daha normal hale getirmeyeceğini unutmayın. Ve eğer böyle bir genin iki taşıyıcısı çocuk sahibi olmaya karar verirse, parlak bir klinik tabloyla ilk seçeneği pekala alabilirler.

Ebeveynlerden en az birinin hastalığın açık bir formundan muzdarip olması durumunda, sağlıklı bir çocuğa sahip olma olasılığı genel olarak sıfırdır. Bu durumda umut edilebilecek en olumlu sonuç taşıyıcı bir çocuğun dünyaya gelmesidir. Bununla birlikte, her iki ebeveynin de hastalığın açık bir formuna sahip olması durumunda bu seçenek bile hariç tutulur - çocuk kaderini paylaşacaktır.

Her iki ebeveyn de hastalığın asemptomatik formunun taşıyıcısıysa, o zaman hastalıklarından hiç etkilenmeyecek sağlıklı bir çocuk doğurma şansları vardır: bu olasılık% 25'tir.

Ancak öyle oldu ki, hastalık sırasında orak şeklini alan kırmızı kan hücreleri, sıtma plazmodyumunun hoşuna gitmiyor. Buna tesadüf denilemez. Orak hücre anemisine neden olan gen mutasyonunun sıtmaya karşı koruma sağladığına dair bir versiyon bile var.

Elbette, bir kişinin artık doğduğu yere bağlı olmadığı modern özgür dünyada, bu hastalık dünyanın hemen hemen her köşesinde bulunabilir.

Anemi belirtileri

Orak hücreli aneminin gelişimi üç döneme ayrılabilir:

bebeklik ve erken çocukluk;
çocukluk;
ergenlik ve daha yaşlı.

Aneminin ilk aşaması 3-4 aydan itibaren ortaya çıkar, bu zamana kadar çocuk diğer bebeklerden farklı değildir. Aneminin ilk döneminin belirtileri, dolaşım yetersizliğinin bir sonucu olarak uzuvlarda şişlik ve ağrıdır. Bu sonuçta çocuğun yürümeyi öğrenmek istememesine yol açabilir: yürümenin verdiği acı ve rahatsızlık güçlü itici faktörler olacaktır.

Aneminin bir başka belirtisi de cildin durumudur: donukluğu ve solgunluğunun yanı sıra sarımsı bir renk tonunun varlığı. Bu aynı zamanda mukoza zarları için de geçerlidir: karakteristik bir pembe renge sahip değildirler, ancak sarı bir renk tonuna sahip olabilirler.

İkinci aşama - çocukluk - daha da fazla sayıda semptomu ortaya çıkarır (mevcut olanlara ek olarak):

Çocukluğun karakteristik aktivite eksikliği. Oksijen eksikliği nedeniyle vücut aktif hareketler yapamaz hale gelir, hızlı yorgunluğa neden olur ve istenmeyen olarak algılanmaya başlar;
baş dönmesi - aynı oksijen eksikliğinden kaynaklanır;
vücudu enfeksiyonlara karşı zayıflatan dalak büyümesi;
Fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme: Tüm beceriler (konuşma, motor ve bilişsel) akranlarına göre daha yavaş gelişir.

Aneminin son aşaması ikinci aşamayı sorunsuz bir şekilde takip eder: gelişimsel gecikme artık cinsel alanı da etkilemektedir. Ancak çocukta ergenlik gecikmiş de olsa ortaya çıkar.

Orak hücre hastalığı olan yetişkinlerde görülen diğer semptomlar şunları içerebilir:

doku veya organların atrofisi ve ölümü;
cilt hastalıkları;
değişen şiddette görme sorunları (görme keskinliğinin azalmasından tam körlüğe kadar);
değişen şiddette kalp problemleri;
idrarda kan;
acı verici hislerin eşlik edebileceği istemsiz ereksiyon;
kemiklerin kırılganlığı ve deformasyonu;
eklem hasarı;
uzuvların hassasiyetinde ve motor fonksiyonlarında kayıplara kadar bozulma.

Her çocuğun farklı semptomlar gösterebileceğini belirtmekte fayda var, ancak listenin tamamının aynı anda tek bir kişide olması oldukça istisna ve nadir bir durumdur.

Yukarıdakilerin hepsine ek olarak, aneminin herhangi bir aşamasında, önceki enfeksiyon, şiddetli fiziksel efor, hipotermi, aşırı ısınma veya yüksek rakıma çıkma (deniz seviyesinden 2 km'den fazla) gibi faktörlerin tetiklediği hemolitik krizler mümkündür. ). Hemolitik kriz ifade edilir:

kan basıncında azalma;
kusma;
zayıflık;
artan vücut ısısı;
bilinç kaybı.

Orak hücreli aneminin komplikasyonları

Hastalığın birçok komplikasyonu var ve hepsi hayati tehlike oluşturuyor.

Bebeklerde ve küçük çocuklarda orak hücre hastalığının ciddi bir komplikasyonu enfeksiyondur. Ciddi çünkü kan zehirlenmesine neden olabilir.

Çok dikkatli olmak gerekir ve eğer çocukta en ufak bir enfeksiyon şüphesi varsa (iştahsızlık, ateş ve huysuzluk) derhal tıbbi yardım isteyin.

Alarmı zamanında çalarsanız ve anemi tedavisine zamanında antibiyotiklerle başlarsanız, çocuğun hayati tehlikesi önlenebilir. Yaklaşık 5 yaşından sonra ölüm riski önemli ölçüde azalıyor (ama ne yazık ki ortadan kalkmıyor).

Yetişkinlerde akciğer veya böbrek kılcal damarlarının uzun süreli tıkanması sonucu akciğer veya böbrek yetmezliği gelişebilir. Bu erken ölüme neden olabilir.

Akciğerlerde kılcal damarların tıkanması da meydana gelebilir ve bu da sıklıkla ölümle sonuçlanan sıkıntı sendromuna yol açabilir.

Orak hücreli aneminin bir diğer komplikasyonu felçtir. Ayrıca ölümcül. Hastalığın çok yaygın bir belirtisi değildir ancak yetişkinleri ve çocukları etkiler.

Çocuk taşıma ve doğurma becerisine gelince, orak hücreli anemisi olan kadınlar bunu yapabilir. Ancak deneyimli bir jinekolog tarafından sürekli izlemeye ihtiyaçları var çünkü hastalık düşük veya erken doğum olasılığını önemli ölçüde artırıyor.

Ayrıca kadının vücuduna ek bir yük bindirilir ve bu, kritik bir nokta haline gelerek ciddi sağlık sorunlarının başlamasına neden olabilir.

Hastalığın teşhisi

Herhangi bir kan hastalığı hematoloğun alanıdır. Muayene ve klinik tabloya dayanarak, doktor yalnızca orak hücreli anemiyi varsayabilir, ancak doğru bir şekilde teşhis edemez.

Hastalığın doğrulanması veya reddedilmesi için testler gereklidir. Elbette her şeyden önce bunlar kan testleridir: genel ve biyokimyasal. Sonuçları okuyup karşılaştırarak doktor, olup bitenlerin daha doğru bir resmini elde edecektir.

Anemi tanısı için bir diğer önemli test hemoglobin elektroforezidir. Normal ve anormal hemoglobinlerin kantitatif tayini için kullanılan bir laboratuvar yöntemidir. Elbette orak hücreli anemide normal hemoglobin sayısı büyük ölçüde azalacak ve anormal hemoglobinler ise tam tersine çok yüksek olacaktır.

Teşhisi doğrulamak veya hastalığın vücuda verdiği hasarı netleştirmek için ultrason reçete edilebilir. Dalakta (varsa) bir genişleme ve organlarda ve uzuvlarda (yine varsa) dolaşım bozukluğunu gösterecektir.

Kemikler ayrıca orak hücre hastalığından da etkilenebilir, kırılganlaşabilir, incelebilir veya şekilsizleşebilir. Bir röntgen bu değişiklikleri tanımlamaya yardımcı olacaktır, bu nedenle röntgenler aynı zamanda anemi teşhisinin de önemli bir parçasıdır.

Orak hücreli anemi tedavisi

Bu hastalıktan kurtulmanın bir yolu henüz icat edilmediğinden, genel olarak tedavi, mümkün olduğu kadar az semptomun ortaya çıkmasını ve bunların mümkün olduğunca hafif olmasını sağlamaktan ibarettir. Anemiyi tedavi etmek için çalışılabilecek çeşitli alanlar şunlardır:

provoke edici faktörlerin dışlanması (yoğun fiziksel aktivite, hipotermi, aşırı ısınma, yükselme);
sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek (sigarayı ve alkolü bırakmak, bol miktarda sıvı içmek);
kan nakli yoluyla kırmızı kan hücrelerinin sayısını arttırmak;
ilaçlarla hemoglobin seviyelerinin arttırılması;
oksijen tedavisinin kullanımı;
ağrı kesici almak;
kandaki demir seviyesini düşüren ilaçların alınması;
enfeksiyonların önlenmesi ve tedavisi.

Hastalık nasıl önlenir?

Burada soru farklı bir şekilde sorulabilir: Orak hücreli anemili bir çocuğun doğumunun nasıl önleneceği. Risk altındaki tüm ebeveynler kendilerine bu soruyu sormazlar: Bazıları hamileliği sonlandırmak yerine hayatı boyunca hastalıkla mücadele edecek bir çocuk doğurmayı tercih eder.

Ancak ikinci seçeneği tercih eden ebeveynler de olacaktır. Fetal gelişimin erken bir aşamasında kusurlu genlere sahip olup olmadığını belirlemelerine olanak tanıyan araştırmalar, bundan sonra ne yapacaklarına karar vermelerine yardımcı olabilir.

On birinci hafta civarında, doğruluğu %99 olan amniyotik sıvı incelenebilir. Bir diğer yüksek hassasiyetli çalışma koryon villus biyopsisidir (gelecekteki plasenta).

Bu araştırmayla orak hücreli anemi trajik bir sürpriz olmayacak, zamanında kararlar vermenize veya olacaklara zihinsel olarak hazırlanmanıza olanak tanıyacak. Ayrıca her şeyin çocuğun genlerine uygun olduğu ortaya çıkarsa sakinleşin ve hayatın tadını çıkarın.

Orak hücreli anemi unutulması mümkün olmayan bir hastalıktır. Eğer kendi kendine gitmesine izin verirseniz, ölümüne ulaşana kadar bedeni yok etmeye başlayacaktır. Vücudunuza özen göstermek bu hastalıktan muzdarip kişilerin temel kuralıdır. İdeal olarak her insanın uyması gereken bir kural.

Yaşam beklentisinin azalmasına rağmen (ortalama 60 yıldan fazla olmamak üzere), orak hücreli anemisi olan bir kişi, sevdikleriyle birlikte kolayca mutlu bir hayat yaşayabilir ve hastalığın saldırılarını başarılı bir şekilde püskürtebilir.

Kalıtsal proteinopatiler, belirli bir bireyin genetik aparatına verilen hasarın bir sonucu olarak gelişir. Bir protein hiç sentezlenmez veya sentezlenir, ancak birincil yapısı değişir. Kalıtsal proteinopatilerin örnekleri yukarıda tartışılan hemoglobinopatilerdir. Kalıtsal proteinopatiler, kusurlu proteinin vücut yaşamındaki rolüne, proteinlerin konformasyon ve fonksiyonunun bozulma derecesine, bireyin bu protein için homo veya heterozigotluğuna bağlı olarak değişen derecelerde hastalıklara neden olabilir. şiddeti, hatta ölüm, hatta doğumdan önce veya doğumdan sonraki ilk aylarda.

Orak hücre anemisi

Hastalık, molekülü b zincirinde glutamik asit yerine valin içeren anormal hemoglobin S'nin sentezlenmesinin bir sonucu olarak HBB genindeki bir mutasyonla ilişkilidir. Hipoksik koşullar altında, hemoglobin S polimerize olur ve bir eritrosit "orak" formunda hücre içi bir çökelti halinde çökelir.

Orak hücreli anemi, otozomal resesif bir şekilde (eksik baskınlıkla) kalıtsaldır. Genosickle hücreli anemi açısından heterozigot olan taşıyıcıların eritrositleri yaklaşık olarak eşit miktarda hemoglobin S ve hemoglobin A içerir. Bununla birlikte, normal koşullar altında taşıyıcılarda neredeyse hiçbir semptom görülmez ve orak eritrositler, laboratuvar kan testi sırasında tesadüfen tespit edilir. Taşıyıcılardaki semptomlar hipoksi (örneğin dağlara tırmanırken) veya vücudun şiddetli dehidrasyonu sırasında ortaya çıkabilir. Orak hücreli anemi geni için homozigotların kanlarında yalnızca hemoglobin S taşıyan orak şekilli kırmızı kan hücreleri bulunur ve hastalık şiddetlidir.

Hemoglobin S taşıyan kırmızı kan hücrelerinin kalıcılığı azalır ve oksijen taşıma yeteneği azalır, bu nedenle orak hücreli anemi hastalarında dalaktaki kırmızı kan hücrelerinin yıkımı artar, ömürleri kısalır, hemoliz artar ve sıklıkla Kronik hipoksi (oksijen eksikliği) veya kemik iliğinin eritrosit soyunun kronik “aşırı uyarılması” belirtileri.

Fenilketonüri

Fenilketonüri (fenilpiruvik oligofreni), başta fenilalanin olmak üzere amino asitlerin bozulmuş metabolizmasıyla ilişkili fermentopati grubunun nadir kalıtsal bir hastalığıdır. Merkezi sinir sisteminde ciddi hasara yol açan fenilalanin ve toksik ürünlerinin birikmesi, özellikle zihinsel gelişimin bozulması şeklinde kendini gösterir. Metabolik bloğun bir sonucu olarak, fenilalanin metabolizmasının yan yolları aktive edilir ve vücutta, pratik olarak normal şekilde oluşmayan toksik türevleri - fenilpiruvik ve fenillaktik asitlerin birikmesi meydana gelir. Ayrıca normalde neredeyse tamamen bulunmayan feniletilamin ve ortofenilasetat da oluşur ve bunların fazlası beyindeki lipit metabolizmasında rahatsızlıklara neden olur. Muhtemelen bu, bu tür hastalarda zekada aptallığa kadar ilerleyen bir düşüşe yol açmaktadır. Fenilketonüride beyin fonksiyon bozukluğunun gelişmesinin nihai mekanizması belirsizliğini koruyor. Önerilen nedenler arasında, kan-beyin bariyerini geçmek için fenilalanin ile rekabet eden tirozin ve diğer "büyük" amino asitlerin miktarındaki göreceli azalmanın neden olduğu beyin nörotransmiterlerinin eksikliği ve fenilalaninin doğrudan toksik etkisi de yer almaktadır. Zamanında teşhis ile, doğumdan ergenliğe kadar gıdalardaki fenilalanin alımının sınırlandırılması durumunda patolojik değişiklikler tamamen önlenebilir. Tedaviye geç başlanması, her ne kadar belli bir etki sağlasa da, beyin dokusunda önceden oluşmuş ve geri dönüşü olmayan değişiklikleri ortadan kaldırmamaktadır. Bazı modern gazlı içecekler, sakızlar ve ilaçlar, üreticilerin etiket üzerinde uyarması gereken bir dipeptit (aspartam) formunda fenilalanin içerir. Örneğin bazı meşrubatların etiketlerinde 100 ml içeceğin bileşimi ve besin değeri belirtildikten sonra şu uyarı veriliyor: “Fenilalanin kaynağı içerir. Fenilketonüride kullanımı kontrendikedir." Doğum hastanelerinde çocuk doğduğunda 3-4. günlerde kan tahlili yapılıyor ve doğuştan metabolik hastalıkların tespiti amacıyla yenidoğan taraması yapılıyor. Bu aşamada fenilketonürinin tespiti mümkün olup, bunun sonucunda tedaviye erken başlanarak geri dönüşü olmayan sonuçların önlenmesi mümkün olmaktadır. Tedavi, hastalığın keşfedilmesinden itibaren en azından ergenliğe kadar sıkı bir diyet şeklinde gerçekleştirilir; birçok yazar, yaşam boyu bir diyetin gerekli olduğu görüşündedir. Diyet et, balık, süt ürünleri ve hayvansal ve kısmen bitkisel protein içeren diğer ürünleri kapsamaz. Protein eksikliği, fenilalanin içermeyen amino asit karışımlarıyla doldurulur. PKU'lu çocukları emzirmek, belirli kısıtlamalara uyulması halinde mümkündür ve başarılı olabilir. Doktor, fenilalanin ihtiyacını ve izin verilen miktarını dikkate alarak PKU'lu bir hastanın diyetini hesaplar.