การจัดแต่งทรงผมในการตัดผมคืออะไร ผลิตภัณฑ์จัดแต่งทรงผมที่ทันสมัย

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว (SCA) - ฮีโมโกลบินโอที, เดรปาโนไซโตซิส, ฮีโมโกลบินิกเอสเอสหรือ "โรคทางโมเลกุล" ดังที่พอลลิงเรียกมันซึ่งร่วมกับนักวิจัยคนอื่น (อิตาโน) ในปี 2492 ค้นพบว่าฮีโมโกลบินของผู้ป่วยที่มีอาการป่วยรุนแรงนี้แตกต่างจากลักษณะทางเคมีกายภาพจากปกติ เฮโมโกลบิน. ในปีเดียวกันนั้น เป็นที่แน่ชัดว่าโรคนี้ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น แต่มีการกระจายตัวทางภูมิศาสตร์ที่ไม่สม่ำเสมอ

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1910 และทำโดยแพทย์จากอเมริกาชื่อ Herrick เขาตรวจดูชายหนุ่มผิวดำที่อาศัยอยู่ในแอนทิลลิสพบโรคโลหิตจางรุนแรงและตาขาวและเยื่อเมือกสีเหลืองเด่นชัด

แพทย์สนใจโรคนี้เพราะไม่เคยเห็นอะไรแบบนี้มาก่อนจึงตัดสินใจศึกษาและบรรยาย เมื่อตรวจเลือดของผู้ป่วยอย่างใกล้ชิด Herrick มองเห็นเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติซึ่งมีลักษณะคล้ายคลึงกับเคียวอย่างเห็นได้ชัด เซลล์เม็ดเลือดแดงดังกล่าวเริ่มเรียกว่าเดรปาโนไซต์และพยาธิวิทยาเรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว

สาเหตุ

สาเหตุของการเจ็บป่วยร้ายแรงนี้อยู่ที่คุณสมบัติทางเคมีกายภาพ (ความสามารถในการละลาย การเคลื่อนที่ของเม็ดเลือดแดง) ของฮีโมโกลบิน แต่ไม่ใช่คุณสมบัติที่ได้รับการยอมรับว่าเป็นเรื่องปกติ (HbA) ที่สามารถให้การหายใจและสารอาหารแก่เนื้อเยื่อได้ ทุกอย่างเกี่ยวกับฮีโมโกลบิน HbS ที่ผิดปกติซึ่งเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์และมีอยู่ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้แทนที่จะเป็น HbA ปกติ อย่างไรก็ตาม เฮโมโกลบิน S กลายเป็นเม็ดเลือดแดงตัวแรกที่อธิบายและถอดรหัสของฮีโมโกลบินที่มีข้อบกพร่องทั้งหมด (มี Hb ที่ผิดปกติอื่น ๆ เช่น C, G San Jose ซึ่งอย่างไรก็ตามไม่ได้ให้พยาธิสภาพที่รุนแรงเช่นนี้)

ฮีโมโกลบินที่มีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวมีความแตกต่างเพียงเล็กน้อยเมื่อมองแวบแรก มันเป็นเพียงการทดแทนกรดอะมิโนตัวหนึ่งด้วยอีกตัวหนึ่งในตำแหน่งที่ 6 ของสายโซ่ β (กรดกลูตามิกอยู่ในตำแหน่งปกติ และวาลีนอยู่ในตำแหน่งที่ผิดปกติ) อย่างไรก็ตามกรดกลูตามิกนั้นมีสภาพเป็นกรดและวาลีนมีความเป็นกลางซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในประจุของโมเลกุลและด้วยเหตุนี้การเปลี่ยนแปลงลักษณะทั้งหมดของเม็ดเลือดแดง

โครงสร้างที่ผิดปกติของสายโซ่กรดอะมิโนของฮีโมโกลบินเอส

เนื่อง​จาก​โรค​นี้​ถ่ายทอด​จาก​พ่อ​แม่​สู่​ลูก จึง​เป็น​ธรรมชาติ​ที่​จะ​สันนิษฐาน​ว่า​สาเหตุ​ของ​ความ​บกพร่อง​เช่น​นั้น​คือ​ยีน​บาง​อย่าง​ที่​เกิด​ขึ้น​ระหว่าง​การ​กลาย​พันธุ์​ทาง​พยาธิวิทยา. (การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง - ทั้งเป็นประโยชน์และเป็นอันตราย) การวิจัยในระดับพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าเป็นเช่นนั้นจริงๆ ความผิดปกตินี้พบตำแหน่งในยีนโครงสร้างของสายเบต้า ด้วยเหตุนี้ เบสหนึ่งจึงถูกแทนที่ด้วยกรดอะมิโนตัวที่ 6 อีกตัวหนึ่ง (อะดีนีนถึงไทมีน) อย่างไรก็ตาม เพื่อให้ผู้อ่านเข้าใจได้ง่ายขึ้น มีความจำเป็นต้องอธิบายคำศัพท์บางคำที่นักพันธุศาสตร์ใช้โดยย่อ มิฉะนั้นสาเหตุของการปรากฏตัวของพยาธิสภาพที่รุนแรงดังกล่าวจะยังคงไม่ชัดเจน ดังนั้นลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน (และเฮโมโกลบินอย่างที่เราทราบคือโปรตีน) จะเข้ารหัสนิวคลีโอไทด์ 3 ตัวซึ่งถูกควบคุมโดยยีนบางตัวและเรียกว่าการเข้ารหัสไตรนิวคลีโอไทด์ โคดอน หรือแฝดสาม

ในกรณีนี้ปรากฎว่า:

• ยีนที่ไม่ถูกแตะต้องโดยการกลายพันธุ์ (triplet ในคนที่มีสุขภาพดี - GAG) ช่วยให้มั่นใจได้ถึงการสร้างฮีโมโกลบินปกติ (HbA)
• ในผู้ป่วยอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์แบบจุดการปรากฏตัวของยีนทางพยาธิวิทยาสำหรับโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวอะดีนีนจะถูกแทนที่ด้วยไทมีนและไตรนิวคลีโอไทด์ที่เข้ารหัสนั้นเป็น GTH อยู่แล้ว

เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในระดับพันธุกรรมผลเสียดังกล่าวจึงเกิดขึ้นดังนี้:

1. การทดแทนกรดกลูตามิกที่มีประจุลบด้วยวาลีนที่เป็นกลาง
2. การเปลี่ยนแปลงประจุของโมเลกุล HbS และดังนั้นในคุณสมบัติทางเคมีฟิสิกส์ของเฮโมโกลบิน

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของฮีโมโกลบินโอซิสเอสเอสเกิดขึ้นตามกฎของเมนเดล (ในกรณีนี้พยาธิวิทยาได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยแบบออโตโซมโดยมีการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์)หากเด็กได้รับยีนโรคเม็ดเลือดรูปเคียวจากทั้งพ่อและแม่ เขาจะกลายเป็นโฮโมไซกัสสำหรับลักษณะนี้ ("โฮโม" - คล้ายกัน เพิ่มเป็นสองเท่า จับคู่กัน นั่นคือ SS) เม็ดเลือดแดงของเขาจะมีลักษณะเหมือน HbSS และหลังจากนั้นไม่นาน เขาจะเกิดก็จะเป็นโรคร้ายแรง คุณจะโชคดีกว่าถ้าทารกกลายเป็นเฮเทอโรไซกัส (มีฮีโมโกลบิน HbAS) เพราะเนื่องจากโรคนี้เป็น HbS ในรูปแบบโฮโมไซกัส พยาธิวิทยาจึงถูกซ่อนอยู่ภายใต้สภาวะปกติ แต่ในเวลาเดียวกัน ความผิดปกติของเซลล์รูปเคียวจะไม่ ออกไปเช่นกัน มันสามารถทำให้ตัวเองรู้สึกได้ในอนาคตหากพบยีนที่มีข้อมูลคล้ายกัน หรือจะปรากฏเป็นพาหะของยีนโรคเม็ดเลือดรูปเคียวหากบุคคลนั้นพบว่าตัวเองอยู่ในสถานการณ์ที่รุนแรง (ขาดออกซิเจน ภาวะขาดน้ำ)

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางชนิดเคียว (ชนิดถอยแบบ autosomal ที่มีการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์)

เหตุใดเซลล์เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างผิดปกติเช่นนี้

ย้อนกลับไปในช่วงทศวรรษที่ 20 ของศตวรรษที่ผ่านมา มีการพิสูจน์แล้วว่าการได้มาซึ่งรูปเคียวจากเซลล์เม็ดเลือดแดงนั้นสัมพันธ์กับการขาดออกซิเจน การขาดองค์ประกอบดังกล่าวที่จำเป็นสำหรับการทำงานปกติของร่างกายนำไปสู่สิ่งต่อไปนี้:

• ใน HbSS พันธะที่ไม่ชอบน้ำจะเกิดขึ้นระหว่างสารตกค้างของวาลีน ซึ่งเป็นสิ่งแปลกปลอมจากฮีโมโกลบินปกติ
• โมเลกุลของฮีโมโกลบินเริ่ม "กลัว" น้ำ
• การตกผลึกเชิงเส้นของโมเลกุล HbSS เกิดขึ้น
• ผลึกภายในฮีโมโกลบิน S ขัดขวางโครงสร้างโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างคล้ายเคียว

ควรสังเกตว่าไม่ใช่ทุกเซลล์ที่จะสูญเสียรูปลักษณ์ตามธรรมชาติอย่างถาวร สำหรับเซลล์เม็ดเลือดแต่ละเซลล์ กระบวนการนี้กลับกลายเป็นว่าสามารถย้อนกลับได้ ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติอยู่ในรูปแบบรูปเคียวในรอยเปื้อนเลือด

เซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถ "มีเวลา" เพื่อกลับสู่ภาวะปกติได้เมื่อความดันบางส่วนของ O2 เพิ่มขึ้น เซลล์เม็ดเลือดแดงเดียวกันกับที่ระบบฟาโกไซต์แบบโมโนนิวเคลียร์ "สังเกตเห็น" จะตายก่อนเวลาอันควรและถูกกำจัดออกจากชุมชน นี่คือวิธีที่โรคโลหิตจางพัฒนาซึ่งโดยวิธีการนั้นไม่เพียงแต่มีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอัตราการทำลายเซลล์เม็ดเลือดที่มีฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเพิ่มขึ้นด้วย (โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดเคียวที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้) เซลล์เม็ดเลือดแดงดังกล่าวทำ อยู่ได้ไม่นาน หากเซลล์ปกติสามารถไหลเวียนในเลือดได้นานถึง 3.5 เดือน เซลล์รูปเคียวจะตายภายใน 15 – 20 – 30 วัน โรคโลหิตจางจำเป็นต้องมีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่จำนวนรูปแบบเล็ก - เรติคูโลไซต์ - เพิ่มขึ้นในเลือด, เม็ดเลือดแดงพัฒนามากเกินไปของไขกระดูกพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในระบบโครงร่าง (โครงกระดูก, กะโหลกศีรษะ)

เซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวจะดื้อรั้นและสูญเสียคุณสมบัติที่เป็นเอกลักษณ์ (ความยืดหยุ่น ความสามารถในการเปลี่ยนรูปและเจาะเข้าไปในหลอดเลือดที่แคบที่สุด) นอกจากนี้ยังเป็นการยากที่จะเคลื่อนที่ผ่านเส้นเลือดฝอยและการเคลื่อนไหวของเซลล์เม็ดเลือดอื่น ๆ สิ่งนี้นำไปสู่การทำให้เลือดหนาขึ้น ความหนืดเพิ่มขึ้น การไหลเวียนของเลือดหยุดชะงัก โดยเฉพาะในหลอดเลือดขนาดเล็ก และความเมื่อยล้าเกิดขึ้นในบริเวณจุลภาค ผลที่ตามมาของการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจะตามมา ความอดอยากของออกซิเจนในเนื้อเยื่อและการก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีข้อบกพร่องมากยิ่งขึ้น– วงจรอุบาทว์เกิดขึ้น ซึ่งสัญญาณต่อไปนี้มีลักษณะเฉพาะมาก:

• การไหลเวียนของเลือดช้าลง (โดยเฉพาะใน microvasculature);
• ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตแบบโฟกัส (กล้ามเนื้อหัวใจตาย) ในระบบโครงกระดูกและอวัยวะภายในซึ่งเกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดขนาดเล็กที่มีเซลล์เม็ดเลือดรูปเคียว
• hemolytic hyperplasia เรื้อรังของไขกระดูก;
• วิกฤตการณ์ที่เกิดขึ้นพร้อมกับอาการปวดท้องรวมถึงอาการปวดข้อและกล้ามเนื้อ

สิ่งที่เปราะบางที่สุดเมื่อการไหลเวียนของเลือดช้าลงคืออวัยวะที่ต้องการออกซิเจนเป็นพิเศษ การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวในหลอดเลือดของม้ามมักจะจบลงด้วยการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดเหล่านี้ซึ่งอาจนำไปสู่การกลับเป็นซ้ำได้ ผลที่ตามมาคือการฝ่อของม้าม

เฮโมโกลบินปกติและเซลล์รูปเคียว

บางครั้งเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวก็น่ากลัวมากสำหรับแพทย์ โดยปรากฏในผู้ที่มีฮีโมโกลบินปกติโดยสมบูรณ์และไม่เคยได้ยินเรื่องการเจ็บป่วยร้ายแรงเช่น SKA มาก่อน สิ่งนี้จะเกิดขึ้นเมื่อไหร่? ความจริงก็คือการก่อตัวของรูปแบบรูปเคียวสามารถได้รับอิทธิพลจากปัจจัยพิเศษของเม็ดเลือดแดงจำนวนหนึ่ง:

1. ค่าต่ำ – ช่วยกำจัดออกซิเจนออกจากเลือดซึ่งกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง
2. อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น (เพิ่มการดูดซึมออกซิเจน);
3. (เลือดมีออกซิเจนไม่เพียงพอ);
4. การตั้งครรภ์และการคลอดบุตร

แน่นอนในกรณีเหล่านี้เมื่อได้รับรูปเคียวเซลล์เม็ดเลือดแดงก็สูญเสียคุณสมบัติไปเช่นกัน ความหนืดของเลือดก็เพิ่มขึ้น และการไหลเวียนของเลือดในเลือดก็จะยากขึ้น อย่างไรก็ตาม ปัจจัยพิเศษของเม็ดเลือดแดง (หากเม็ดเลือดแดงมีฮีโมโกลบินปกติ) สามารถแก้ไขได้โดยใช้การรักษาที่เพียงพอ หรืออาจหายไปเองหากเป็นสถานการณ์ชั่วคราว (มีไข้ ตั้งครรภ์) ในกรณีของโรคเม็ดเลือดรูปเคียว ปัจจัยทั้งหมดที่กล่าวมาข้างต้นจะทำให้สถานการณ์เลวร้ายยิ่งขึ้น และวงจรอุบาทว์ก็จะสิ้นสุดลง

ความชุกของยีนโรคเม็ดเลือดรูปเคียว

พยาธิวิทยา เช่น โรคเม็ดเลือดรูปเคียว มีการกระจายอย่างไม่สม่ำเสมอทั่วโลก โดยพื้นฐานแล้วโรคนี้ "เลือก" ภูมิอากาศเขตร้อนและกึ่งเขตร้อนของซีกโลกตะวันตก ฮีโมโกลบิน S ที่ผิดปกติพบมากที่สุดในแอฟริกา (ยูกันดา แคเมอรูน คองโก ชายฝั่งอ่าวกินี ฯลฯ) ดังนั้นบางคนจึงถือว่า HbS เป็นฮีโมโกลบิน "แอฟริกัน" โดยเฉพาะ อย่างไรก็ตาม นี่ยังไม่ถูกต้องทั้งหมด

บ่อยครั้งที่เม็ดเลือดแดงรูปแบบผิดปกติสามารถพบได้ในเอเชียและตะวันออกกลาง ยีนโรคเม็ดเลือดรูปเคียวยังถูกดึงดูดด้วยสภาพอากาศอบอุ่นของบางประเทศในยุโรป เช่น กรีซ อิตาลี โปรตุเกส (ในบางพื้นที่อุบัติการณ์ถึง 27 - 32%)

แต่ผู้คนทางตอนเหนือและตะวันตกเฉียงเหนือของยุโรปสามารถพักผ่อนได้อย่างสบายใจในตอนนี้ เนื่องจากฮีโมโกลบิน HbS ที่ผิดปกติที่นี่เป็นสิ่งที่หายากมากในขณะเดียวกัน เราไม่ควรลืมเกี่ยวกับการโยกย้ายถิ่นฐานในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา แน่นอนว่าเฮเทอโรไซโกตเดินทางโดยเรือไปยุโรป ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวไม่น่าจะเดินทางได้ แต่คนเหล่านี้เมื่อตั้งรกรากในที่ใหม่จะแต่งงานและมีลูกนั่นคือการปรากฏตัวของโฮโมไซโกตและโรคเองก็เป็นไปได้ ท้ายที่สุดแล้ว การแต่งงานข้ามเชื้อชาติไม่สามารถตัดออกไปได้ และความชุกของภาวะ SS ของฮีโมโกลบินิกทั่วโลกอาจมีรูปแบบที่แตกต่างกัน

โดยทั่วไปแล้ว โรคนี้ (รูปแบบโฮโมไซกัสของ HbS) จะเกิดขึ้นในช่วงอายุของเด็ก 3 ถึง 6 เดือน ซึ่งมักจะดำเนินไปราวกับวิกฤตและกำลังดำเนินไป ส่งผลให้พัฒนาการโดยรวมของคนตัวเล็กล่าช้าและเปลี่ยนแปลงไปอย่างมาก เด็กเสียชีวิตเมื่ออายุ 3-5 ปี บางคนมีอายุได้ถึง 10 ปี และมีเพียงไม่กี่คนในแอฟริกาเท่านั้นที่สามารถเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้ จริงอยู่ที่ในประเทศที่พัฒนาทางเศรษฐกิจ (บริเตนใหญ่ เยอรมนี สหรัฐอเมริกา ฯลฯ) โรคนี้อาจมีความแตกต่างกันเล็กน้อย เนื่องจากโภชนาการและการรักษาที่ผู้อยู่อาศัยในภูมิภาคเหล่านี้สามารถจ่ายได้ จะปรับปรุงทั้งคุณภาพชีวิตและระยะเวลาของโรค ในสหรัฐอเมริกา มีกรณีของผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียวที่ฉลองวันเกิดครบรอบ 50 ปีและ 60 ปี

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โรคร้ายแรงนี้คืออะไร? มีการเปลี่ยนแปลงอะไรบ้างต่อร่างกาย?

ปรากฎว่าอาการของโรคมีความหลากหลายมากจนโรคนี้ “ได้รับสมญานามผู้เลียนแบบผู้ยิ่งใหญ่”

โรคโลหิตจางชนิดเม็ดเคียวเนื่องจากปรากฏให้เห็นหลังคลอดไม่นานจึงถือเป็นพยาธิสภาพในวัยเด็ก ไม่ค่อยพบโรคนี้ในวัยรุ่น และยิ่งไปกว่านั้นในผู้ใหญ่ แม้ว่าจะเป็นคนหนุ่มสาวก็ตาม การปรากฏตัวของ SCD ในวัยกลางคนเป็นข้อยกเว้นที่สามารถพบได้ในครอบครัวที่ร่ำรวย เช่น ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ตามในทวีปแอฟริกาเดียวกัน ทารกมากถึง 50% เสียชีวิตในปีแรกของชีวิตนั่นคือเกือบจะในทันทีหลังจากเริ่มมีอาการ

นักวิจัยบางคนแบ่งระยะของโรคออกเป็นสามช่วงตามเงื่อนไข:

• จาก 5-6 เดือนของชีวิตถึง 2-3 ปี
• ตั้งแต่ 3 ถึง 10 ปี
• อายุมากกว่า 10 ปี (แบบฟอร์มยืดเยื้อ)

ควรสังเกตว่าตามกฎแล้วทารกแรกเกิดไม่มีอาการของโรค (การปรากฏตัวของยีนโรคโลหิตจางจากเซลล์บำบัดน้ำเสียสามารถตัดสินได้หลังจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเท่านั้น) ดังนั้น เซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกจึงมีลักษณะเป็นแผ่นโค้งเว้า อย่างที่ควรจะเป็น เพราะเด็กมีสุขภาพภายนอกดี สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ ซึ่งในไม่ช้าจะเริ่มถูกแทนที่ด้วยฮีโมโกลบิน S ประมาณหกเดือน Hb ของทารกในครรภ์จะออกจากเซลล์เม็ดเลือดแดงในที่สุด และจากนั้นการพัฒนาของโรคจะเริ่มขึ้นหากทารกได้รับเซลล์รูปเคียว ยีนโลหิตจางจากทั้งพ่อและแม่ ลำดับของกรดอะมิโนในโกลบินจะถูกเข้ารหัสโดย Triplet GTG (แทน GAG) ซึ่งจะทำให้เกิดการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินทางพยาธิวิทยาและการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง เป็นไปไม่ได้เลยที่จะควบคุมกระบวนการนี้ไปในทิศทางที่ถูกต้องในระดับนี้ เนื่องจากยีนเม็ดเลือดรูปเคียวในสถานะโฮโมไซกัสจะไม่ยอมให้เป็นเช่นนั้น

ในเด็กเล็กหลังจากที่ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ออกไปและถูกแทนที่ด้วย HbSS สัญญาณแรกของโรคจะปรากฏขึ้น:

1. สูญเสียความกระหาย;
2. เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อต่างๆ
3. ความหงุดหงิดและกระสับกระส่าย;
4. ความเหลืองของผิวหนังและเยื่อเมือกที่มองเห็นได้
5. ม้ามโต;
6. การชะลอตัวของการพัฒนาโดยรวม

แต่เนื่องจากโรคนี้มี 3 ระยะ และเรียกว่า “ผู้เลียนแบบมาก” ผู้อ่านจึงอาจสนใจศึกษารายละเอียดเพิ่มเติม

สัญญาณแรกของการเจ็บป่วย

บางครั้งอาการในช่วงแรกจะปรากฏขึ้นและไม่มีสัญญาณของพยาธิสภาพตามมาอีก แต่เรื่องแบบนี้ เมื่อ GA เป็นสัญญาณเดียวของโรคนี้ จะเกิดขึ้นน้อยมาก อย่างไรก็ตาม โรคโลหิตจางไม่ได้ระบุความรุนแรงของโรคด้วยซ้ำ ของเธอผู้ป่วยทนต่อมันได้ดีและไม่บ่นเรื่องสุขภาพของตนเองเป็นพิเศษ ปรากฏการณ์นี้สามารถอธิบายได้ด้วยข้อเท็จจริงที่ว่ากราฟการแยกตัวของฮีโมโกลบินทางพยาธิวิทยาถูกเลื่อนไปทางขวา (เมื่อเทียบกับกราฟที่คล้ายกันของฮีโมโกลบินปกติ) และความสัมพันธ์ของ O 2 จะลดลง ดังนั้นฮีโมโกลบินจึงปล่อยออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อได้ง่ายขึ้น

เวอร์ชันคลาสสิกของช่วงแรกมีสามอาการหลัก:

• อาการบวมที่เจ็บปวดของกระดูกแขนขา;
• การปรากฏตัวของวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตก (สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุด);

ในระยะแรกของโรค ลักษณะการอักเสบของอาการบวมลุกลามไปยังส่วนต่างๆ ของระบบข้อเข่าเสื่อม (เท้า ขา มือ มักเป็นข้อ) ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง สัณฐานวิทยาของอาการนี้อยู่ที่ลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวที่ให้สารอาหารแก่เนื้อเยื่อ

อาการที่สอง (แย่ที่สุดและอันตรายที่สุด) ของสภาพทางพยาธิวิทยาคือ วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก, ซึ่งใน 12% ของผู้ป่วยจะทำหน้าที่เป็นจุดเริ่มต้นของโรค สาเหตุของวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกมักเกิดจากการติดเชื้อในอดีต (หัด ปอดบวม มาลาเรีย) การเพิ่มวิกฤตในกระบวนการติดเชื้ออักเสบทำให้โรครุนแรงขึ้นอย่างมากและทำให้สภาพของผู้ป่วยแย่ลงซึ่งสังเกตได้ในระหว่างการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการ:

1. เฮโมโกลบินลดลงอย่างรวดเร็ว
2. จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงทั้งหมดก็ลดลงเช่นกัน เนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวมีอายุได้ไม่นาน และในทางปฏิบัติไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติอยู่ในสเมียร์
3. ฮีมาโตคริตลดลงอย่างรวดเร็ว

ในทางคลินิกทั้งหมดนี้มีอาการหนาวสั่น อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้นอย่างมาก ความปั่นป่วน และอาการโคม่าโลหิตจางเพิ่มขึ้น น่าเสียดายที่เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมง (นับจากจุดเริ่มต้นของเหตุการณ์รุนแรงดังกล่าว) อย่างไรก็ตามหากผู้ป่วยสามารถ "ดึงออก" ได้ในอนาคตเราสามารถคาดหวังการเปลี่ยนแปลงของพารามิเตอร์ในห้องปฏิบัติการ (เพิ่มบิลิรูบินและยูโรบิลินที่ไม่มีการผันแปรในปัสสาวะ) และผิวสีเหลืองเข้ม (แน่นอนหากผู้ป่วย เป็นคนผิวขาว) ตาขาวและเยื่อเมือกที่มองเห็นได้

บางครั้งวิกฤติอื่นๆ เกิดขึ้นในช่วงแรก - อะพลาสติกซึ่งมีลักษณะเป็นไขกระดูก hypoplasia ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงและเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปแบบเล็ก (reticulocytes) ในเลือดลดลง วิกฤตการณ์ Aplastic มักเกิดขึ้นโดยมีพื้นหลังของโรคติดเชื้อ และเป็นเรื่องปกติในทวีปแอฟริกา เนื่องจากมีการติดเชื้อ "แพร่ระบาด" อย่างแท้จริงก่อนถึงฤดูฝน อาการของวิกฤต aplastic: อ่อนแรง, เวียนศีรษะ, การเสื่อมสภาพอย่างกะทันหัน, การพัฒนาของภาวะหัวใจล้มเหลว

ในขณะเดียวกัน วิกฤตการณ์เหล่านี้ไม่ใช่ทั้งหมดที่จะเกิดขึ้นกับเด็กที่ป่วยได้ เด็กๆอาจจะได้สัมผัส วิกฤตการอายัดทรัพย์สาเหตุที่ทำให้เลือดในตับและม้ามเมื่อยล้าแม้ว่าสัญญาณที่ชัดเจนของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอาจไม่ปรากฏก็ตาม แต่อาการของวิกฤตดังกล่าวบ่งบอกถึงสภาพที่ร้ายแรงของทารกได้อย่างชัดเจน:

• การขยายตัวอย่างรวดเร็วของม้ามและตับ
• ปวดท้องอย่างรุนแรง เข่าของเด็กจึงงอและกดลงไปที่ท้อง
• อาการตัวเหลืองจะเด่นชัดมากขึ้น
• ระดับฮีโมโกลบินลดลงเหลือ 20 กรัม/ลิตร
• มักจะมีการล่มสลาย

สาเหตุของวิกฤติดังกล่าวส่วนใหญ่ก็คือ โรคปอดอักเสบ.

ดังนั้นโรคที่อธิบายไว้จึงมีลักษณะของวิกฤตสองประเภทหลัก:

1. ลิ่มเลือดอุดตันหรือเจ็บปวด (รูมาตอยด์, ช่องท้อง, รวม);
2. โรคโลหิตจาง (hemolytic, aplastic, sequestration)

และสุดท้าย สัญญาณสำคัญอีกประการหนึ่งที่ปรากฏเมื่อเริ่มเกิดโรคก็คือ ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตายในปอดซึ่งมักเกิดขึ้นอีกและเกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดในปอดโดยเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติ อาการ (อาการเจ็บหน้าอกกะทันหัน, หายใจถี่, ไอ) บ่งบอกถึงสภาพที่ร้ายแรงของผู้ป่วยแม้ว่าจะควรสังเกตว่าการเสียชีวิตในกรณีเช่นนี้เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย

ระยะที่สอง

ในระยะที่สองของการพัฒนาโรค บทบาทแรกคือ โรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรังซึ่งอาจเกิดขึ้นทันทีหลังวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกหรือค่อยๆ พัฒนา รวมถึงอาการใหม่ๆ ที่เกิดจากภาวะลิ่มเลือดอุดตันในอวัยวะภายใน โดยทั่วไปอาการของช่วงที่สองจะมีลักษณะทั่วไป:

• ความอ่อนแอความเมื่อยล้า
• ความซีดของผิวหนังโดยมีสีเหลืองบ้าง
• อายุขัยของเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เกิน 1 เดือน
• ไขกระดูกมีมากเกินไป
• การเปลี่ยนแปลงของระบบโครงกระดูก (กะโหลกทาวเวอร์, กระดูกสันหลังโค้ง, แขนขายาวบาง);
• ม้ามโตและตับโต (เนื่องจากช่องท้องขยายใหญ่ขึ้นอย่างมาก), ความเสียหายของตับ (เกิดจากการขาดเลือดตามมาด้วยการตายของเซลล์ตับ), เกิดขึ้นเนื่องจากโรคตับอักเสบ, เพิ่มภาวะเม็ดเลือดแดงแตกด้วย hemochromatosis ทุติยภูมิ, ท่อน้ำดีอักเสบ, ถุงน้ำดีอักเสบเชิงนิเวศ (นิ่วในถุงน้ำดี) ในกรณีส่วนใหญ่ ผลลัพธ์ที่ได้คือการพัฒนาของโรคตับแข็ง
• ความทุกข์ทรมานจากระบบหัวใจและหลอดเลือด: หัวใจโต, ชีพจรเต้นเร็ว, การเปลี่ยนแปลงของ ECG ผลที่ตามมาบ่อยครั้งของ HA คือภาวะหัวใจล้มเหลว สาเหตุที่ผู้เขียนบางคนเชื่อว่าเป็นกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด อื่น ๆ - การเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดปอดและภาวะหัวใจล้มเหลว (ความเสียหายของหัวใจในกรณีอื่น ๆ นำไปสู่ข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยเนื่องจากอาการอาจบ่งบอกถึงโรคหัวใจรูมาติกโดยเฉพาะ เนื่องจากผู้ป่วยดังกล่าวมีการเปลี่ยนแปลงร่วมกัน)
• การเกิดลิ่มเลือดในหลอดเลือดไต หัวใจวาย และเลือดออก (มาโครและไมโครฮีมาตูเรีย) นำไปสู่การพัฒนาภาวะไตวาย
• อาการทางระบบประสาทที่คล้ายกับโรคไข้สมองอักเสบกระจายและเกิดขึ้นกับพื้นหลังของความผิดปกติของหลอดเลือด (ปวดศีรษะ, เวียนศีรษะ, ชัก, อาชา, อัมพาตของเส้นประสาทสมอง, อัมพาตครึ่งซีก);
• การรบกวนทางสายตาจนถึงตาบอด (ม่านตาหลุด, การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะ, การตกเลือด);
• การก่อตัวของแผลในกระเพาะอาหาร;
• ภาวะวิกฤตในช่องท้อง (เกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดขนาดเล็กของน้ำเหลือง) ซึ่งเกิดจากความเจ็บปวดอย่างรุนแรงอาจทำให้ผู้ป่วยช็อกและเสียชีวิตได้

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางรูปเคียวจะเสียชีวิตในช่วงที่สอง สาเหตุการตายมักเป็น: , . หลักสูตรที่รุนแรงอยู่แล้วนั้นรุนแรงขึ้นอย่างมากจากการติดเชื้อซึ่งตามกฎแล้วเด็ก ๆ ไม่สามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุ 5 ขวบด้วยซ้ำ

แบบฟอร์มยืดเยื้อ

คนไข้ SCA แทบจะไม่สามารถมีชีวิตอยู่เกิน 10 ปีได้แต่ด้วยการปรับปรุงสภาพความเป็นอยู่และคุณภาพการรักษาพยาบาล ผู้ป่วยบางรายก็เข้าสู่วัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าคนเหล่านี้ไม่ได้มีคุณสมบัติครบถ้วนสมบูรณ์ ยังเป็นเด็ก อ่อนเปลี้ยเพลียแรง และมีพัฒนาการไม่ดีในทุกด้าน ตามกฎแล้วตลอดชีวิตพวกเขาจะมาพร้อมกับโรคโลหิตจาง hemolytic และ asplenia อันเป็นผลมาจาก autosplenectomy (กล้ามเนื้อม้ามโตทำให้เกิดแผลเป็นการหดตัวของอวัยวะและขนาดของมันลดลง) เนื่องจากม้ามไร้ความสามารถของการก่อตัวของอิมมูโนโกลบูลินจึงถูกยับยั้งซึ่งส่งผลกระทบอย่างมากต่อระบบภูมิคุ้มกัน - การติดเชื้อใด ๆ อาจทำให้เสียชีวิตได้

ในช่วงเวลานี้ ภาวะวิกฤตในช่องท้องและความผิดปกติทางระบบประสาทเป็นเรื่องปกติ ซึ่งนำไปสู่การทำให้เม็ดเลือดแดงแตกและดีซ่านเพิ่มขึ้น

การตั้งครรภ์ในสตรีที่รอดชีวิตจนถึงวัยแรกรุ่นเป็นเรื่องยากมากและจบลงด้วยการแท้งหรือคลอดบุตรในครรภ์ ผู้หญิงเองก็มักจะเสียชีวิตเช่นกันเนื่องจากโรคโลหิตจางรุนแรงเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ตามมาด้วยความตกใจโคม่าและเสียชีวิต

การรักษา

ไม่มีการรักษาใดที่จะช่วยบุคคลจากการเจ็บป่วยร้ายแรงได้ในคราวเดียว หากสามารถแนะนำให้ใช้เฮเทอโรไซโกเตส (HbAS) นั่นคือพาหะให้ปฏิบัติตามกฎบางอย่าง (ห้ามดื่ม ห้ามสูบบุหรี่ ห้ามไปภูเขา อย่าทำงานหนักมากเกินไปเพื่อให้ฮีโมโกลบินทางพยาธิวิทยา “นั่งเงียบ ๆ” ในเซลล์เม็ดเลือดแดง) จากนั้นโฮโมไซโกต (ผู้ป่วยที่มี SCA ) จะต้องได้รับการรักษาจริงโดยมุ่งเป้าไปที่:

1. ต่อสู้กับโรคโลหิตจางและปรับปรุงคุณภาพของเซลล์เม็ดเลือดแดง (มวลเม็ดเลือดแดง, แคปซูลไฮดรอกซียูเรีย);
2. การกำจัดอาการปวด (ยาแก้ปวดยาเสพติด: Promedol, มอร์ฟีน, tramadol);
3. กำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินที่ปล่อยออกมาจากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลาย (desferal, exjade);
4. การรักษาโรคติดเชื้อ (ยาปฏิชีวนะ);
5. ป้องกันการเกิดและการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดรูปเคียว (บำบัดด้วยออกซิเจน)

ในกรณีอื่นๆ SCA จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด ตัวอย่างเช่น เลือดออกในไตอาจกินเวลายาวนานและรุนแรงมากจนจำเป็นต้องเอาส่วนที่เลือดออกในไตหรือแม้แต่ไตทั้งหมดออก แต่บางครั้งการแทรกแซงการผ่าตัดก็ไม่ยุติธรรมเช่นกันเมื่อเกิดวิกฤตการณ์ในช่องท้องซึ่งเลียนแบบพยาธิสภาพของการผ่าตัด (ไส้ติ่งอักเสบ, ถุงน้ำดีอักเสบ, ลำไส้อุดตัน)

วิดีโอ: โรคโลหิตจางชนิดเคียวในโปรแกรม "Live Healthy"

วิดีโอ: การบรรยายเกี่ยวกับชีวเคมีของฮีโมโกลบิน + โรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคโลหิตจางชนิดเม็ดเคียวเป็นโรคที่พัฒนาโดยมีการกลายพันธุ์ของยีน โรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงรูปร่างและโครงสร้างของเม็ดเลือดแดง การเปลี่ยนแปลงเซลล์เม็ดเลือดทำให้เกิดภาวะโลหิตจางและผลเสียอื่นๆ อีกมากมาย ผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากการพัฒนาโครงกระดูกที่ไม่เหมาะสม ความอดอยากของออกซิเจนในสมอง และภาวะวิกฤติ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แต่มีมาตรการป้องกัน การบำบัดถูกกำหนดตามอาการ

จะเกิดอะไรขึ้นในร่างกายของคนไข้ที่เป็นโรคโลหิตจางรูปเคียว? โครงสร้างของเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกรบกวน การเปลี่ยนแปลงรูปร่างเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน เซลล์ที่ถูกดัดแปลงทำให้เกิดการอุดตันของหลอดเลือดและโรคโลหิตจาง เซลล์รูปเคียว หรือเซลล์เม็ดเลือดแดงชนิด S จะต้องถูกตำหนิสำหรับปรากฏการณ์เหล่านี้

โรคโลหิตจางเคียวจัดเป็นโรคที่รักษาไม่หายเรื้อรัง โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการ: เมื่อเริ่มมีการโจมตีการบำบัดทันทีจะดำเนินการโดยใช้สารอาหารและอุปกรณ์สำหรับทำให้เนื้อเยื่ออิ่มตัวด้วยออกซิเจน

โรคนี้มีหลายรูปแบบ ที่อันตรายที่สุดคือโฮโมไซกัส ผู้ป่วยที่มีรูปแบบนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 10 ปี ผู้ให้บริการในรูปแบบอื่น - เฮเทอโรไซกัส - สามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้ แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการข้างเคียงและมีความเสี่ยงต่อวิกฤติการแท้งบุตรโรคติดเชื้อและไวรัส พวกเขามักจะเกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำ

สาเหตุ

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรม ปรากฏในเด็กที่พ่อแม่เป็นพาหะของยีน S ของเม็ดเลือดแดง โรคนี้ถือเป็นโรคถอยนั่นคือจะถูกระงับเมื่อมียีนที่มีสุขภาพดี หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะของยีนและอีกคนหนึ่งมีสุขภาพดี ความน่าจะเป็นที่เด็กจะป่วยคือ 25% หากทั้งพ่อและแม่มียีนดังกล่าว ทารกจะเป็นโรคโลหิตจางจากเฮเทอโรไซกัส นี่คือภาวะโลหิตจางซึ่งมียีนที่เป็นโรคเพียงยีนเดียว และความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงกลายพันธุ์ลดลง

หากประเภทยีนของเด็กในทิศทางของเม็ดเลือดแดงประกอบด้วยยีนกลายพันธุ์ทั้งหมดแสดงว่าเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากโรครูปแบบโฮโมไซกัส แบบฟอร์มนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และผู้ป่วยที่เป็นโรคเม็ดเลือดรูปเคียวมักจะเสียชีวิตในวัยเด็ก

ครอบครัวที่คู่สมรสคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่มาจากอินเดีย เอเชียกลาง และดินแดนใกล้เคียงควรกลัวโรคนี้ โรคนี้มีต้นกำเนิดมาจากพื้นที่เหล่านี้ การปรากฏตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงชนิด S อาจสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่มากขึ้นของการติดเชื้อมาลาเรียในพื้นที่ที่พิจารณา คนไข้ที่มีเซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวไม่ไวต่อโรคนี้ เนื่องจากเชื้อโรคไม่สามารถรวมตัวเข้ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงโค้งยาวได้

ผู้ขนส่งอาจเป็นบุคคลที่มีรูปร่างหน้าตาแบบยุโรป

สาเหตุของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวอาจเป็นเรื่องรองได้เช่นกัน สิ่งเหล่านี้เป็นปัจจัยที่ไม่ก่อให้เกิดโรค แต่เป็นการพัฒนา ผู้ให้บริการของยีนอาจไม่แสดงอาการของโรคจนกว่าจะสัมผัสกับ:

• การคายน้ำ;
• ภาวะขาดออกซิเจน;
• การติดเชื้อร้ายแรง
• ความเครียด;
• เกินพิกัดทางกายภาพ

สิ่งเหล่านี้เป็นปัจจัยกระตุ้นที่ต้องหลีกเลี่ยงเพื่อป้องกันการเบี่ยงเบน

พันธุศาสตร์

โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นแบบถอย คุณสามารถพิจารณาได้โดยใช้ตัวอย่าง: “AA+Aa=Aa/AA” ในที่นี้ยีนโรคโลหิตจางคือยีนด้อย ซึ่งจะแสดงออกอย่างเต็มที่เมื่อมียีนตัวที่สองที่คล้ายกันเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ในตัวอย่างที่นำเสนอ พ่อแม่และพาหะของโรคที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์จะให้กำเนิดเด็กที่มียีนที่เป็นอันตรายครอบครองไม่สมบูรณ์ นี่เป็นกรณีของโรคเฮเทอโรไซกัส คุณสามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ในส่วนด้านล่าง

ด้วยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยความเสี่ยงในการแพร่โรคไม่ได้ร้อยเปอร์เซ็นต์ สามารถถ่ายทอดได้ในกรณีต่อไปนี้

1. พ่อแม่ทั้งสองเป็นเจ้าของยีน AA (ความน่าจะเป็น 100%)
2. ผู้ปกครองคนหนึ่งเป็นพาหะของยีน aa ส่วนอีกคนหนึ่งคือ Aa (ความน่าจะเป็นของรูปแบบเฮเทอโรไซกัสคือ 100%, โฮโมไซกัสคือ 75%)
3. พ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะของยีน Aa (ความน่าจะเป็นของรูปแบบเฮเทอโรไซกัสคือ 50% รูปแบบโฮโมไซกัสคือ 25% และการคลอดบุตรที่มีสุขภาพดีคือ 25%)
4. ผู้ปกครองคนหนึ่งมีจีโนไทป์ AA และ Aa อีกอัน (รูปแบบโฮโมไซกัสเป็นไปไม่ได้ ความน่าจะเป็นของเฮเทอโรไซกัสคือ 25%)

ข้อมูลเหล่านี้ใช้เพื่อคาดการณ์การแพร่กระจายของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวจากพ่อแม่สู่ลูก เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ วิธีเดียวที่จะลดความเสี่ยงของโรคได้คือการหาคู่ครองที่ไม่ใช่พาหะของยีน

เฮเทอโรไซโกเตส

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวอาจเป็นแบบเฮเทอโรไซกัส รูปแบบของโรคนี้แตกต่างอย่างไร? ผู้ป่วยมีทั้งเม็ดเลือดแดงมาตรฐานและกลายพันธุ์ ในกรณีนี้ความเข้มข้นของแต่ละเซลล์จะแตกต่างกันไป โดยพื้นฐานแล้ว จะมีเซลล์กลายพันธุ์น้อยลง และบุคคลหนึ่งจะไม่สังเกตเห็นความเจ็บป่วยของตนเองจนกว่าจะมีความเครียดทางร่างกายอย่างรุนแรงหรือภาวะขาดออกซิเจน: เด็กแรกเกิด 2 ใน 3 จะไม่แสดงอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียวในเด็กจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่น

โรคเม็ดเลือดรูปเคียวรูปแบบเฮเทอโรไซกัสเกิดขึ้นเมื่อยีนที่เป็นอันตรายเพียงครึ่งหนึ่งได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ป่วยที่มีแบบฟอร์มนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาดังต่อไปนี้:

• ประจำเดือนมาช้า;
• การแท้งบุตร;
• การคลอดก่อนกำหนด;
• โรคของหัวใจ, ตับ, ม้าม;
• ภูมิคุ้มกันลดลง

เพื่อป้องกันภาวะวิกฤติผู้ป่วยดังกล่าวจะต้องปฏิบัติตามมาตรการป้องกัน

กลไกการเกิดโรคหรือสิ่งที่เกิดขึ้นระหว่างการเจ็บป่วย

สาเหตุของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวคืออะไร?

1. ในสายโพลีลิปิดเบต้าของเม็ดเลือดแดง กรดกลูตามิกจะถูกแทนที่ด้วยวาลีน
2. อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงละลายได้น้อยลง 100 เท่า บุคคลต้องทนทุกข์ทรมานจากการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้น
3. ความสามารถในการละลายที่ลดลงควบคู่ไปกับการไหลเวียนของเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างต่อเนื่องผ่านหลอดเลือดทำให้เกิดการก่อตัวของรูปร่างเซลล์พิเศษ พวกมันกลายเป็นรูปเคียว
4. เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบินไม่สามารถผ่านทางเดินหลอดเลือดได้ดีเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงรูปร่าง ทำให้เกิดลิ่มเลือดและวิกฤตการณ์ ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถป้องกันลิ่มเลือดได้
5. อันเป็นผลมาจากการอุดตันของหลอดเลือดอย่างต่อเนื่องทำให้เนื้อเยื่อของร่างกายต้องทนทุกข์ทรมาน เนื้อร้ายและความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกพัฒนาขึ้น ภาวะปัญญาอ่อนอาจเกิดจากสารอาหารในสมองลดลงและขาดออกซิเจน

ไม่มีเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ (ที่มีฮีโมโกลบินประเภท A) ในคนไข้ที่เป็นโรครูปแบบโฮโมไซกัส ดังนั้นพวกเขาจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากการเจ็บป่วยเรื้อรัง สมองของผู้ป่วยดังกล่าวมักจะอยู่ในระดับเด็กอายุ 2-3 ปีและศูนย์การพูดไม่พัฒนา

ผลจากความอดอยากของเซลล์อย่างต่อเนื่องเนื่องจากโรคเม็ดเลือดรูปเคียว ร่างกายจึงเกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ผลของความผิดปกติดังกล่าวคือการเสียชีวิตของผู้ป่วย (ในโฮโมไซโกต) ผู้ป่วยเฮเทอโรไซกัสที่เป็นโรคเคียวเซลล์จะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติตลอดชีวิต แต่สามารถทำกิจกรรมได้ตามปกติ

วิธีการวินิจฉัย

โรคเม็ดเลือดรูปเคียวสามารถวินิจฉัยได้ในทุกระยะของการพัฒนา: ก่อนเกิด ในช่วงทารกแรกเกิด ในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ วิธีการวินิจฉัยหลักคือการตรวจเลือด:

• รอยเปื้อนเลือดจากบริเวณรอบนอก;
• การวิเคราะห์ทางชีวเคมี - ชีวเคมีสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียวช่วยให้คุณตรวจสอบความสามารถในการละลายของเซลล์เม็ดเลือดแดง
• อิเล็กโตรโฟเรซิสของเฮโมโกลบิน;
• การวินิจฉัยก่อนคลอด

ทายาทของพาหะของโรคจะต้องได้รับการวินิจฉัยทั้งตั้งแต่แรกเกิดและเมื่อวางแผนมีลูก

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด

โรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถป้องกันได้ในขั้นตอนการวางแผน ผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์ซึ่งเป็นพาหะของยีนเซลล์รูปเคียวจะต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม โดยจะระบุความน่าจะเป็นของการมีลูกที่ป่วย ต่อไปคุณต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการวางแผนการตั้งครรภ์ การวินิจฉัยโรคเคียวเซลล์ในช่วงก่อนคลอดจะดำเนินการโดยการนำสายดีเอ็นเอจาก chorionic villi

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

การใช้ชุดทดสอบภาวะโลหิตจางในทารกแรกเกิดกำลังแพร่หลาย สิ่งเหล่านี้ได้รวมอยู่ในโปรแกรมการทดสอบคัดกรองภาคบังคับในประเทศตะวันตกแล้ว เพื่อตรวจสอบรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง จะทำการตรวจอิเล็กโตรโฟรีซิส ช่วยให้คุณแยกแยะเซลล์ HbS, A, B, C ได้ ยังไม่สามารถทดสอบความสามารถในการละลายของเม็ดเลือดแดงในหลอดเลือดตั้งแต่อายุยังน้อย

อาการของโรค

ในช่วงที่โรคนี้มีอาการขาดออกซิเจนจะเด่นชัด บุคคลมีอาการวิงเวียนศีรษะ หมดสติ และความไวของระบบประสาทลดลง แต่มีสัญญาณของโรคโลหิตจางที่เฉพาะเจาะจงมากกว่า:

• ปวดตับ, หัวใจ, ไตและม้าม;
• แผลเป็นและเนื้อร้ายของอวัยวะ
• บุคคลจะอ่อนแอต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดมากขึ้น
• ภูมิคุ้มกันลดลง
• วิกฤตม้าม;
• กระดูกเติบโตไม่ถูกต้อง
• วิกฤตการณ์ต่างๆ
• ผิวหนังจะได้โทนสีเหลือง
• อาการอ่อนเพลียสามารถมองเห็นได้แม้ว่าบุคคลนั้นจะรับประทานอาหารตามปกติก็ตาม

สภาพของผู้ป่วยทรุดลงอย่างต่อเนื่อง แม้ว่าปัญหาหลักของโรค (การอุดตันของหลอดเลือด) จะบรรเทาลง แต่เนื้อเยื่อก็ยังคงสามารถเผชิญกับความอดอยากและเนื้อร้ายได้

วิกฤตม้ามคืออะไร

ในช่วงวิกฤตของโรคเม็ดเลือดรูปเคียว การไหลเวียนโลหิตในบางส่วนของร่างกายอาจหยุดชะงักชั่วคราว โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลต่อม้ามและตับ อวัยวะเหล่านี้เริ่มมีแผลเป็นและขยายใหญ่ขึ้น ม้ามโตอย่างรุนแรงเนื่องจากภาวะทุพโภชนาการหรือปัญหาเรื้อรังอื่น ๆ เรียกว่าวิกฤต

อาการวิกฤตมีดังนี้

• สะอึกบ่อย;
• ปัญหาในการรับประทานอาหาร (อวัยวะไม่อนุญาตให้กระเพาะอาหารยืดมากนักส่งผลให้รับประทานได้เพียงส่วนเล็ก ๆ )
• ปวดท้องด้านซ้าย

ปรากฏการณ์นี้มีชื่อทางการแพทย์ - ม้ามโต

อาการกำเริบ

ด้วยโรคโลหิตจางชนิดเคียว เด็กและผู้ใหญ่จะมีอาการกำเริบเป็นระยะ - วิกฤต มีลักษณะเฉพาะด้วยคุณสมบัติเฉพาะ อาการกำเริบของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

1. ในภาวะวิกฤตหลอดเลือดอุดตัน ทำให้เกิดอาการปวดกระดูกและหัวใจเต้นเร็วอย่างรุนแรง มีไข้และเหงื่อออกมากขึ้น นี่เป็นอาการกำเริบที่พบบ่อยที่สุด
2. ในช่วงวิกฤตการกักเก็บตับและม้ามจะต้องทนทุกข์ทรมาน อาการปวดจะเกิดขึ้นในอวัยวะเหล่านี้ และมีความเสี่ยงสูงที่ลิ้นหัวใจจะยุบหรือหัวใจวาย
3. ด้วยโรคเคียวทรวงอก (ผลจากวิกฤตหลอดเลือดอุดตัน) ไขกระดูกตายและการหายใจล้มเหลวจะเกิดขึ้น เป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้นๆ ในผู้ป่วยผู้ใหญ่
4. ในช่วงวิกฤต applastic ฮีโมโกลบินจะลดลงอย่างรวดเร็ว ภาวะนี้สามารถควบคุมได้โดยร่างกาย

ในกรณีที่เกิดวิกฤติจำเป็นต้องรีบไปพบแพทย์โดยด่วนเนื่องจากมีโอกาสเสียชีวิตสูง

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียวเซลล์เกิดจากการขาดสารอาหารของกระดูกและเนื้อเยื่อ ผลที่ตามมาหลัก:

• ความบกพร่องทางสายตา;
• โรคทางเดินหายใจที่พบบ่อย
• ประจำเดือนมาไม่ปกติ;
• ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตและการพูด
• การติดเชื้อ;
• ปวดท้องเฉียบพลัน
• อิศวร;
• การขยายตัวของม้ามอย่างถาวร

ภาวะแทรกซ้อนแบบเฉียบพลันอาจทำให้เสียชีวิตได้

การรักษาโรค

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะดำเนินการโดยเป็นส่วนหนึ่งของการกำจัดอาการเท่านั้น โรคทางพันธุกรรมนี้รักษาไม่หาย ดังนั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะกำจัดมันให้หมดไป ในอนาคตอาจมีวิธีรักษาด้วยยีนบำบัด แต่ปัจจุบัน การรักษานี้ยังอยู่ในขั้นพัฒนาเท่านั้น ในรูปแบบที่รุนแรง อาจเสนอการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เพื่อช่วยชีวิตผู้ป่วย แต่การกระทำนี้มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิต (5-10%)

มาตรการการรักษาหลักมีดังนี้:

• การถ่ายเลือด
• การบำบัดบูรณะ
• การใช้ยารักษาตามอาการ

ยา

ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์สามารถรับประทานยาตามอาการเพื่อต่อสู้กับอาการของโรคได้ การรักษาประเภทหลักคือการใช้ยาแก้ปวดกลุ่มฝิ่น พวกเขาจะได้รับการบริหารทางหลอดเลือดดำบนพื้นฐานผู้ป่วยนอก ยาเช่นมอร์ฟีนมีความเหมาะสม ควรหลีกเลี่ยงการให้ยาเมเพอริดีน ที่บ้านยอมรับเฉพาะยาแก้ปวดที่อ่อนแอเท่านั้น

การถ่ายเลือด

ด้วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียว โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวิกฤต ฮีโมโกลบินจะลดลงอย่างรวดเร็ว เพื่อป้องกันปรากฏการณ์นี้และฟื้นฟูระดับฮีโมโกลบิน จึงกำหนดให้มีการถ่ายเลือด ประสิทธิภาพของพวกเขายังไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างสมบูรณ์ ขั้นตอนนี้จะกำหนดเมื่อระดับฮีโมโกลบินในเลือดน้อยกว่า 5 กรัมต่อลิตร

การบำบัดด้วยการบูรณะทั่วไป

ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางรูปเคียวที่ไม่รุนแรงหรืออ่อนแอต่อการเกิดโรคจะได้รับการกำหนดให้ร่างกายแข็งแรงขึ้นโดยทั่วไป ประกอบด้วยขั้นตอนที่ครอบคลุมเพื่อเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน ปรับปรุงโภชนาการ และระบบหลอดเลือดของร่างกาย มีการออกกำลังกายเพื่อช่วยให้เลือดอิ่มตัวด้วยออกซิเจน มีการกำหนดหลักสูตรการป้องกันยาปฏิชีวนะและการฉีดกรดโฟลิก การติดเชื้อใดๆ จะต้องต่อสู้กับยาปฏิชีวนะ การดำเนินการเสริมสร้างความเข้มแข็งที่เหลือสามารถนำมาประกอบกับการป้องกันซึ่งมีการอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมด้านล่าง

การป้องกัน

การป้องกันโรครวมถึงมาตรการที่มุ่งป้องกันภาวะวิกฤติ ในผู้ป่วยที่มีรูปแบบ homozygous ขั้นตอนเหล่านี้ไม่มีประโยชน์: การอุดตันของหลอดเลือดและผลเสียเกิดขึ้นไม่ว่าในกรณีใด ๆ เนื่องจากความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงรูปเคียวนั้นเหนือกว่ามาตรฐาน มาตรการป้องกันมีวัตถุประสงค์เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะวิกฤตในผู้ป่วยที่มีรูปแบบเฮเทอโรไซกัส

มาตรการป้องกัน:

• หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่เพิ่มขึ้น
• การจำกัดความสูงของที่อยู่อาศัย (ไม่ใช่บนภูเขา)
• ข้อ จำกัด ในสถานที่พักอาศัย (ห้ามไปเที่ยวภูเขา, เยี่ยมชมสถานที่ท่องเที่ยว - หอคอยที่มีการตกหล่นอย่างรุนแรง, การกระโดดฐาน ฯลฯ เป็นสิ่งต้องห้าม);
• หลีกเลี่ยงการเดินทางทางอากาศ

การกระทำเหล่านี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อป้องกันภาวะขาดออกซิเจน ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่เกิดขึ้นเมื่อความดันเปลี่ยนแปลง มาตรการอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับความเครียดทางภูมิคุ้มกันและทางสรีรวิทยาในหัวใจ:

• คุณต้องหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ: ล้างมือให้สะอาดรักษาสุขอนามัย
• ในช่วงที่อาการกำเริบของโรคทางเดินหายใจและโรคระบาดจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อปรับปรุงภูมิคุ้มกัน
• เด็ก ๆ จะได้รับการฉีดวัคซีนเพิ่มเติม: ป้องกันอาการเยื่อหุ้มสมองอักเสบและการติดเชื้อปอดบวม
• มีความจำเป็นต้องรักษาระบบการดื่มเพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้ร่างกายขาดน้ำ

ด้วยวิถีชีวิตที่เหมาะสมและโภชนาการที่ดี การพยากรณ์โรคของพาหะเฮเทอโรไซกัสจึงเป็นไปในทางบวก

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีรูปแบบโฮโมไซกัสนั้นเป็นลบ เพื่อเป็นมาตรการป้องกัน จึงมีการผ่าตัดตัดม้ามเป็นระยะๆ และจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทางโลหิตวิทยาเป็นประจำ

มีลักษณะเป็นโรคของระบบเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความบกพร่องทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการขัดขวางการสร้างสายโซ่ฮีโมโกลบินปกติในเซลล์เม็ดเลือดแดง คุณสมบัติทางไฟฟ้าสรีรวิทยาของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติซึ่งเกิดขึ้นในกรณีนี้แตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากฮีโมโกลบินในคนที่มีสุขภาพดี - พวกมันเปลี่ยนไปพร้อมกับเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมีรูปร่างยาว ชื่อของโรคโดยตรงขึ้นอยู่กับลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงภายใต้กล้องจุลทรรศน์ - รูปร่างของเคียว

ในมนุษย์ โรคนี้ถ่ายทอดมาจากทั้งพ่อและแม่ รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวเป็นแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าเพื่อให้โรคปรากฏขึ้น เด็กจะต้องสืบทอดยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ โรคโลหิตจางชนิดเม็ดเคียวได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นที่ไม่สมบูรณ์: โฮโมไซโกตแบบถอยจะทำให้เกิดภาวะโลหิตจางรุนแรง ซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต โรคโลหิตจางในเฮเทอโรไซโกตมักไม่รุนแรง ในกรณีที่ proband ทนทุกข์ทรมานจากโรคเม็ดเลือดรูปเคียวที่ไม่รุนแรง การฉีดวัคซีนคือวิธีแก้ปัญหานี้

โรคโลหิตจางนี้ถูกบันทึกว่าเป็นภาวะเม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่สุด การพัฒนาของโรคมีลักษณะเฉพาะคือการก่อตัวของฮีโมโกลบิน S แทนที่จะเป็นฮีโมโกลบินเอที่จำเป็นซึ่งเป็นโปรตีนที่ไม่ถูกต้องซึ่งนำไปสู่การทำลายและการอุดตันของหลอดเลือด โรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้คนโดยไม่คำนึงถึงอายุหรือเพศ หากเด็กสืบทอดยีนที่ทำให้เกิดโรคจากพ่อแม่เพียงคนเดียว ก็จะเรียกว่ารูปแบบที่ไม่แสดงอาการ อย่างไรก็ตาม แม้ว่าจะมีโรคเม็ดเลือดรูปเคียวในรูปแบบนี้ แต่ลูกหลานก็สามารถสืบทอดยีนกลายพันธุ์ได้

โรคเม็ดเลือดรูปเคียวพัฒนาในมนุษย์ได้อย่างไร?

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พยาธิวิทยานี้คืออะไร? เซลล์เม็ดเลือดแดงในมนุษย์มักมีลักษณะเป็นรูปครึ่งวงกลมและมีความยืดหยุ่น ซึ่งเป็นลักษณะที่ช่วยให้พวกมันเคลื่อนที่ได้อย่างอิสระผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กเพื่อส่งออกซิเจนไปยังทุกส่วนของร่างกาย ในกรณีของโรคเม็ดเลือดรูปเคียว เซลล์เม็ดเลือดจะมีรูปร่างเป็นรูปพระจันทร์เสี้ยว หรือบางครั้งก็เป็นรูปเคียว

เซลล์เม็ดเลือดรูปแบบเฉพาะนี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวซึ่งเป็นสาเหตุของโรคโลหิตจาง อายุขัยปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีคือ 120 วัน ในขณะที่เซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวจะอยู่ได้ประมาณ 20 วันเท่านั้น นี่เป็นเพียงปัญหาหนึ่งที่เกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรคนี้ ปัญหาที่สองคือเซลล์ที่ไม่แข็งแรงสามารถจับตัวเป็นก้อนและเกาะติดกับผนังหลอดเลือดได้ง่าย ซึ่งขัดขวางการไหลเวียนของเลือด นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดความเจ็บปวดอย่างรุนแรงและสร้างความเสียหายอย่างถาวรต่อสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ

กระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นในร่างกายเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเซลล์เป็นรูปเคียวแสดงออกดังนี้:

1. เซลล์เม็ดเลือดถูกทำลายอย่างแข็งขันซึ่งทำให้อายุการใช้งานลดลง
2. การอุดตันของหลอดเลือดเกิดขึ้นเมื่อตะกอนก่อตัวในรูปของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดรูป
3. มีการหยุดชะงักในการจัดหาเลือดไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะซึ่งนำไปสู่ภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง

อาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักบ่นว่ามีอาการเจ็บหน้าอกและส่วนอื่นๆ ของร่างกายอย่างรุนแรง เซลล์เม็ดเลือดรูปเคียวทำให้เกิดโรคร้ายแรงมากมายซึ่งมีอาการดังต่อไปนี้:

1. ไข้.
2. หายใจลำบาก.
3. ความรู้สึกเจ็บปวดอย่างรุนแรง
4. โรคโลหิตจาง
5. ปวดตามข้อ ส่งผลให้เกิดโรคข้ออักเสบ
6. ปัญหาเกี่ยวกับการไหลเวียนของเลือดไปที่ม้ามหรือตับ
7. การติดเชื้อต่างๆ

อาการทั้งหมดของโรคเคียวเซลล์แบ่งออกเป็นกลุ่มกว้างๆ หลายกลุ่ม ซึ่งขึ้นอยู่กับกลไกทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นในร่างกาย กลุ่มแรกเกี่ยวข้องโดยตรงกับการเพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลาย กลุ่มที่สองเกิดจากการที่เส้นเลือดฝอยอุดตัน และยังมีการบันทึกกลุ่มที่สามซึ่งหมายถึงวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตก การตั้งครรภ์ด้วยโรคนี้อาจเป็นปัญหาได้และมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคแทรกซ้อน

โรคเคียวเซลล์ในกรณีส่วนใหญ่ทำให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ ได้แก่ หัวใจ ไต ตับ ม้าม และกระดูก คุณลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือความจริงที่ว่าอาการและความรุนแรงทั้งหมดอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยโดยไม่คำนึงถึงความสัมพันธ์ทางสายเลือดของพวกเขา การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวเกิดขึ้นแม้ว่า proband จะมีโรคโลหิตจางชนิดเคียวที่ไม่รุนแรงก็ตาม

การพยากรณ์โรคของรูปแบบ homozygous ในโรคโลหิตจางชนิดเคียวค่อนข้างไม่เอื้ออำนวย - ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุได้ไม่เกินสิบปี สาเหตุของการเสียชีวิตคือโรคแทรกซ้อนต่างๆ การพยากรณ์โรคที่ดีกว่าสำหรับผู้ป่วยที่มีรูปแบบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาแบบเฮเทอโรไซกัสคือระยะของโรคไม่รุนแรง

สาเหตุของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

ความผิดปกติทางพันธุกรรมในยีนฮีโมโกลบินเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวในมนุษย์ ความผิดปกตินี้เองที่ทำให้เกิดการสร้างฮีโมโกลบินรูปเคียว กระบวนการนี้เกิดขึ้นจากการปล่อยออกซิเจนออกจากฮีโมโกลบินรูปเคียว ซึ่งเกาะติดกันเป็นแท่ง นอกจากนี้ยังนำไปสู่ความเสียหายต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงตลอดจนการเปลี่ยนแปลงรูปร่าง สัญญาณของโรคปรากฏขึ้นเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว

เป็นที่น่าสังเกตว่าโรคเม็ดเลือดรูปเคียวไม่ติดต่อ แต่เป็นโรคทางพันธุกรรมและถ่ายทอดทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิด ผู้ที่ได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่เพียงยีนเดียวจะโชคดีกว่าที่ไม่มีโรคนี้และไม่มีอาการใดๆ การลุกลามของโรคจะสังเกตได้เมื่อบุคคลสืบทอดยีนที่ผิดปกติสองตัวจากพ่อแม่สองคน การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวนั้นบ่งชี้ได้จากการมีเฮเทอโรไซโกตและเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบินเอในเลือด

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว

การรักษาด้วยยาสำหรับโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวเกี่ยวข้องกับการรับประทานยาแก้ปวดกลุ่มฝิ่น ยาแก้อักเสบ ยาปฏิชีวนะต้านการติดเชื้อ และออกซิเจน อาจจำเป็นต้องให้ของเหลวที่จำเป็น เช่น การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดง ในกรณีที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรง วิธีการใหม่ในการรักษาพยาธิสภาพนี้คือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดซึ่งสามารถกำจัดผู้ป่วยจากโรคได้อย่างสมบูรณ์ อันตรายอยู่ที่ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิต แต่ผู้ป่วยทุกคนที่เข้ารับการรักษาตามขั้นตอนนี้สามารถกำจัดโรคโลหิตจางรูปเคียวได้

สำหรับอาการปวดอย่างรุนแรงจะใช้ยาแก้ปวดยาเสพติด - Tramadol, Promedol และมอร์ฟีน วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกจะหมดไปโดยการบำบัดด้วยออกซิเจน การให้น้ำอีกครั้ง และการใช้ยาแก้ปวด นอกจากนี้ผู้ที่มีการวินิจฉัยโรคนี้ควรเลิกนิสัยที่ไม่ดีโดยสิ้นเชิงและปรับวิถีชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่รุนแรงและอุณหภูมิต่ำ

น่าเสียดายที่ผู้ที่เป็นโรคนี้มีอายุขัยสั้นกว่ามาก

ด้วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียว โฮโมไซโกตสำหรับอัลลีลสามารถอยู่รอดและให้กำเนิดลูกหลานได้ แต่มีความน่าจะเป็นต่ำกว่าตัวแทนที่มีสุขภาพดีอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามความก้าวหน้าของการแพทย์แผนปัจจุบันสามารถยืดอายุของผู้ป่วยจำนวนมากได้อย่างมาก การบำบัดทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องช่วยยืดอายุและปรับปรุงคุณภาพได้หลายครั้ง

นอกจากนี้ยังมีการใช้มาตรการป้องกันที่สามารถป้องกันการพัฒนาอย่างรวดเร็วและการลุกลามของโรคโลหิตจางชนิดเคียว ประการแรก นี่คือการหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่กระตุ้นให้เกิด: ภาวะขาดน้ำ โรคติดเชื้อ การออกแรงมากเกินไปและความเครียด อิทธิพลของอุณหภูมิที่สูงเกินไป ในบางกรณี จำเป็นต้องดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ หากมีผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวในสายเลือด การให้คำปรึกษาจะดำเนินการเพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคในลูกหลานครั้งต่อไป

การทดสอบทั่วไปอย่างหนึ่งซึ่งกำหนดโดยแพทย์หลายรายและสำหรับโรคต่างๆ คือการตรวจเลือดทั่วไป ทุกคนใช้เวลาหลายสิบครั้งในชีวิตของเขา การตรวจเลือดมีข้อมูลที่เป็นประโยชน์มาก: เลือดไหลเวียนไปทั่วร่างกายและมีข้อมูลเกี่ยวกับกระบวนการทั้งหมดที่เกิดขึ้น

เลือดถ่ายทอดข้อมูลนี้โดยใช้ตัวบ่งชี้ต่าง ๆ ซึ่งยาแต่ละชนิดได้กำหนดขอบเขตปกติของตัวเองมานานแล้ว แต่เลือดไม่ได้เป็นเพียงผู้ให้ข้อมูลเท่านั้น แต่ยังเป็นอวัยวะของเหลวชนิดหนึ่งซึ่งหมายความว่า เลือดมีความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ เช่นเดียวกับอวัยวะอื่นๆ

กลุ่มของโรคดังกล่าวในมนุษย์ประกอบด้วยโรคโลหิตจางจากหลายแหล่ง และเกือบทั้งหมดตอบสนองต่อการรักษาได้ค่อนข้างดี อย่างไรก็ตาม ยังมีภาวะโลหิตจางที่บุคคลไม่สามารถป้องกันหรือรักษาได้ โรคร้ายแรงอย่างหนึ่งคือโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคโลหิตจางเคียวและเซลล์เม็ดเลือดแดง

อย่างที่หลายคนทราบกันดีว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงคือเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เต็มไปด้วยฮีโมโกลบิน มีเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมาก ซึ่งคิดเป็นประมาณหนึ่งในสี่ของเซลล์ทั้งหมดในร่างกาย และทั้งหมดคือพนักงานส่งของ

งานขนส่งเซลล์เม็ดเลือดแดงประกอบด้วยสององค์ประกอบคือการขนส่งออกซิเจนจากปอดทั่วร่างกายและการขนส่งคาร์บอนไดออกไซด์จากอวัยวะไปยังปอด ดังนั้นการหายใจของร่างกายจึงมั่นใจ

เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างกลมและมีความยืดหยุ่นสูง ดังนั้นจึงสามารถผ่านเส้นเลือดฝอยที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางเล็กกว่ามากได้โดยไม่ยาก อย่างไรก็ตาม ด้วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียว ธรรมชาติได้ออกแบบเซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลมให้เปลี่ยนเป็นรูปเคียวแคบ ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรคนี้

เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไม่สามารถรับมือกับงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ ออกซิเจนที่ส่งไปไม่เพียงพอที่จะให้ออกซิเจนในระดับที่ต้องการในเซลล์ของร่างกาย นอกจากนี้ ภาวะโลหิตจางมีเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ร้ายแรงน้อยมาก เนื่องจากอายุขัยของพวกมันนั้นสั้นกว่าเซลล์เม็ดเลือดปกติเป็นลำดับ พวกมันยังติดอยู่ในเส้นเลือดฝอย ขัดขวางการส่งเลือดไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะ

ประเภทและสาเหตุของโรค

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคที่สืบทอดมาและไม่มีอะไรอื่นอีก หากชายและหญิงที่วางแผนจะมีเด็กเป็นเจ้าของโรคนี้ เด็กก็สามารถรับยีนที่มีข้อบกพร่องจากแต่ละคนได้

ยีนที่มีข้อบกพร่อง 2 ยีนเป็นรูปแบบที่ชัดเจนของโรค มักมีอาการร้ายแรง และบางครั้งก็นำไปสู่ความพิการและอาจถึงขั้นเสียชีวิตได้

แต่อีกทางเลือกหนึ่งก็เป็นไปได้เช่นกัน: ถ้าเด็กรับยีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่เพียงคนเดียวและอีกคนหนึ่งรับยีนปกติ ในกรณีนี้โรคนี้จะไม่แสดงอาการ นี่คือสิ่งที่เรียกว่าสถานะพาหะซึ่งอาจไม่ส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของเด็ก

เพียงจำไว้ว่าการไม่มีอาการจะไม่ทำให้ยีนที่มีข้อบกพร่องเป็นปกติอีกต่อไป และหากพาหะของยีนดังกล่าวสองคนตัดสินใจที่จะมีลูก พวกเขาอาจได้รับตัวเลือกแรกพร้อมภาพทางคลินิกที่สดใส

โดยทั่วไปแล้ว ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีสุขภาพแข็งแรงจะเป็นศูนย์หากผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่เปิดกว้าง ในกรณีนี้ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดที่สามารถคาดหวังได้คือการคลอดบุตรที่มีสถานะเป็นพาหะ อย่างไรก็ตามแม้จะไม่รวมตัวเลือกนี้หากทั้งพ่อและแม่มีรูปแบบของโรคแบบเปิด - เด็กจะแบ่งปันชะตากรรมของพวกเขา

หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคที่ไม่มีอาการ พวกเขาก็มีโอกาสที่จะให้กำเนิดลูกที่มีสุขภาพแข็งแรงซึ่งจะไม่ได้รับผลกระทบจากโรคเลย ความน่าจะเป็นคือ 25%

อย่างไรก็ตาม มันเกิดขึ้นที่เซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมีรูปร่างคล้ายเคียวระหว่างการเจ็บป่วย ไม่เป็นที่ชื่นชอบของพลาสโมเดียมมาเลเรีย สิ่งนี้แทบจะเรียกได้ว่าเป็นเรื่องบังเอิญไม่ได้ มีแม้กระทั่งเวอร์ชันที่การกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคเม็ดเลือดรูปเคียวสามารถป้องกันโรคมาลาเรียได้

แน่นอนว่าในโลกเสรียุคใหม่ ที่ซึ่งบุคคลไม่ได้ผูกติดกับสถานที่เกิดอีกต่อไป โรคนี้สามารถพบได้ในเกือบทุกมุมโลก

อาการของโรคโลหิตจาง

การพัฒนาของโรคเม็ดเลือดรูปเคียวสามารถแบ่งได้เป็น 3 ระยะ:

• วัยทารกและเด็กปฐมวัย
• วัยเด็ก;
• วัยรุ่นและแก่กว่า

ระยะแรกของโรคโลหิตจางจะปรากฏขึ้นตั้งแต่ 3-4 เดือนจนถึงเวลานี้เด็กก็ไม่ต่างจากทารกคนอื่น อาการของโรคโลหิตจางในช่วงแรกคืออาการบวมและปวดแขนขาเนื่องจากการไหลเวียนไม่ดี สิ่งนี้อาจทำให้เด็กไม่อยากหัดเดินในที่สุด ความเจ็บปวดและความไม่สะดวกจากการเดินจะเป็นปัจจัยที่น่ารังเกียจอย่างมาก

สัญญาณของโรคโลหิตจางอีกประการหนึ่งคือสภาพของผิวหนัง: ความหมองคล้ำและสีซีดรวมถึงการมีโทนสีเหลือง สิ่งนี้ใช้กับเยื่อเมือกด้วย: ไม่มีสีชมพูลักษณะเฉพาะ แต่อาจมีโทนสีเหลือง

ขั้นตอนที่สอง - วัยเด็ก - เผยอาการจำนวนมากขึ้น (นอกเหนือจากอาการที่มีอยู่):

• ขาดลักษณะกิจกรรมในวัยเด็ก เนื่องจากขาดออกซิเจนร่างกายจึงไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ทำให้เกิดความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วและเริ่มถูกมองว่าเป็นสิ่งที่ไม่พึงประสงค์
• อาการวิงเวียนศีรษะ - เกิดจากการขาดออกซิเจนเหมือนกัน
• ม้ามโตซึ่งทำให้ร่างกายอ่อนแอต่อการติดเชื้อ
• ความบกพร่องในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ: ทักษะทั้งหมด (คำพูด การเคลื่อนไหว และการรับรู้) พัฒนาช้ากว่าทักษะในวัยเดียวกัน

ขั้นตอนสุดท้ายของโรคโลหิตจางตามมาอย่างราบรื่นจากขั้นตอนที่สอง: พัฒนาการล่าช้าในขณะนี้ยังส่งผลต่อขอบเขตทางเพศด้วย อย่างไรก็ตาม วัยแรกรุ่นเกิดขึ้นในเด็ก แม้ว่าจะเกิดความล่าช้าก็ตาม

อาการอื่น ๆ ที่พบในผู้ใหญ่ที่เป็นโรคเคียวเซลล์อาจรวมถึง:

• ฝ่อและการตายของเนื้อเยื่อหรืออวัยวะ
• โรคผิวหนัง
• ปัญหาการมองเห็นที่มีความรุนแรงต่างกัน (จากการมองเห็นที่ลดลงไปจนถึงการตาบอดโดยสมบูรณ์);
• ปัญหาหัวใจที่มีความรุนแรงต่างกัน
• เลือดในปัสสาวะ
• การแข็งตัวของอวัยวะเพศโดยไม่สมัครใจซึ่งอาจมาพร้อมกับความรู้สึกเจ็บปวด
• ความเปราะบางและการเสียรูปของกระดูก
• ความเสียหายร่วมกัน
• การด้อยค่าของความไวและการทำงานของแขนขาจนถึงการสูญเสีย

เป็นที่น่าสังเกตว่าเด็กแต่ละคนอาจแสดงอาการที่แตกต่างกัน แต่รายการทั้งหมดในคน ๆ เดียวในคราวเดียวนั้นค่อนข้างเป็นข้อยกเว้น และเป็นเรื่องที่พบได้ยากในตอนนั้น

นอกเหนือจากที่กล่าวมาทั้งหมด ในทุกขั้นตอนของโรคโลหิตจาง วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกก็เกิดขึ้นได้ ซึ่งถูกกระตุ้นโดยปัจจัยต่างๆ เช่น การติดเชื้อครั้งก่อน การออกแรงทางกายภาพอย่างรุนแรง อุณหภูมิร่างกายต่ำกว่าปกติ ความร้อนสูงเกินไป หรือการขึ้นสู่ที่สูง (มากกว่า 2 กม. เหนือระดับน้ำทะเล ). วิกฤตเม็ดเลือดแดงแตกแสดงออกมา:

• ความดันโลหิตลดลง
• อาเจียน;
• ความอ่อนแอ;
• อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น
• สูญเสียสติ

ภาวะแทรกซ้อนของโรคโลหิตจางชนิดเคียว

โรคนี้มีโรคแทรกซ้อนมากมาย และทั้งหมดนี้เป็นภัยคุกคามต่อชีวิต

ในทารกและเด็กเล็ก ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงของโรคเคียวเซลล์คือการติดเชื้อ ร้ายแรงเพราะอาจทำให้เลือดเป็นพิษได้

มีความจำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังอย่างยิ่งและหากเด็กมีข้อสงสัยเล็กน้อยเกี่ยวกับการติดเชื้อ (เบื่ออาหาร มีไข้ และอารมณ์แปรปรวน) ให้ไปพบแพทย์ทันที

หากคุณส่งเสียงเตือนทันเวลาและเริ่มรักษาโรคโลหิตจางด้วยยาปฏิชีวนะได้ทันท่วงที ภัยคุกคามต่อชีวิตของเด็กก็สามารถหลีกเลี่ยงได้ หลังจากอายุประมาณ 5 ปี ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจะลดลงอย่างมาก (แต่อนิจจาไม่ได้หายไป)

ในผู้ใหญ่ ภาวะปอดหรือไตวายอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการอุดตันของเส้นเลือดฝอยในปอดหรือไตในระยะยาว สิ่งนี้อาจทำให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร

การอุดตันของเส้นเลือดฝอยยังสามารถเกิดขึ้นได้ในปอด ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการวิตกกังวล ซึ่งมักจะจบลงด้วยการเสียชีวิต

ภาวะแทรกซ้อนอีกประการหนึ่งของโรคโลหิตจางชนิดเคียวคือโรคหลอดเลือดสมอง ร้ายแรงอีกด้วย อาการนี้ไม่ใช่อาการที่พบบ่อยมากของโรค แต่ส่งผลต่อผู้ใหญ่และเด็ก

สำหรับความสามารถในการอุ้มและให้กำเนิดบุตร ผู้หญิงที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวสามารถทำได้ แต่พวกเขาต้องการการดูแลอย่างต่อเนื่องโดยนรีแพทย์ที่มีประสบการณ์ เนื่องจากโรคนี้เพิ่มโอกาสในการแท้งบุตรหรือการคลอดก่อนกำหนดได้อย่างมาก

นอกจากนี้ยังมีภาระเพิ่มเติมให้กับร่างกายของผู้หญิงซึ่งอาจกลายเป็นจุดวิกฤติหลังจากนั้นปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงก็เริ่มต้นขึ้น

การวินิจฉัยโรค

โรคเลือดใด ๆ ก็ตามเป็นขอบเขตของนักโลหิตวิทยา จากการตรวจและภาพทางคลินิก แพทย์สามารถสันนิษฐานได้เฉพาะโรคเม็ดเลือดรูปเคียวเท่านั้น แต่ไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างแม่นยำ

เพื่อให้ได้รับการยืนยันหรือปฏิเสธโรค จำเป็นต้องมีการทดสอบ แน่นอนก่อนอื่นคือการตรวจเลือด: ทั่วไปและทางชีวเคมี โดยการอ่านและเปรียบเทียบผลลัพธ์ แพทย์จะได้ภาพเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นได้แม่นยำยิ่งขึ้น

การทดสอบที่สำคัญอีกประการหนึ่งในการวินิจฉัยโรคโลหิตจางคืออิเล็กโทรโฟรีซิสของฮีโมโกลบิน เป็นวิธีการทางห้องปฏิบัติการสำหรับการตรวจวัดปริมาณฮีโมโกลบินปกติและผิดปกติ แน่นอนว่าด้วยโรคเม็ดเลือดรูปเคียว จำนวนฮีโมโกลบินปกติจะลดลงอย่างมาก และในทางกลับกัน ฮีโมโกลบินที่ผิดปกติจะสูงเกินไป

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยหรือชี้แจงความเสียหายที่เกิดจากโรคต่อร่างกายอาจกำหนดให้อัลตราซาวนด์ โดยจะแสดงการขยายตัวของม้าม (ถ้ามี) และการไหลเวียนของอวัยวะและแขนขาบกพร่อง (อีกครั้ง ถ้ามี)

กระดูกยังอาจได้รับผลกระทบจากโรคเคียวเซลล์ ซึ่งอาจเปราะ ผอมบาง หรือมีรูปร่างผิดปกติได้ การเอ็กซเรย์จะช่วยระบุการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ ดังนั้นการเอ็กซเรย์ก็เป็นส่วนสำคัญในการวินิจฉัยโรคโลหิตจางเช่นกัน

การรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว

ยังไม่มีการคิดค้นวิธีกำจัดโรคนี้ ดังนั้นการรักษาโดยทั่วไปจึงเน้นไปที่การทำให้มีอาการน้อยที่สุดและอาการไม่รุนแรงเท่าที่จะเป็นไปได้ ต่อไปนี้เป็นหัวข้อต่างๆ ที่สามารถรักษาโรคโลหิตจางได้:

• การยกเว้นปัจจัยกระตุ้น (การออกกำลังกายที่รุนแรง, อุณหภูมิร่างกาย, ความร้อนสูงเกินไป, การยกระดับ);
• รักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี (เลิกสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์ดื่มของเหลวมาก ๆ );
• การเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงผ่านการถ่ายเลือด
• เพิ่มระดับฮีโมโกลบินด้วยยา
• การใช้การบำบัดด้วยออกซิเจน
• ทานยาแก้ปวด;
• ทานยาที่ลดระดับธาตุเหล็กในเลือด
• การป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อ

จะป้องกันโรคได้อย่างไร?

คำถามนี้อาจแตกต่างออกไป: จะป้องกันการคลอดบุตรที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวได้อย่างไร ไม่ใช่พ่อแม่ทุกคนที่มีความเสี่ยงจะถามคำถามนี้กับตัวเอง: บางคนอยากให้กำเนิดลูกที่ต้องต่อสู้กับโรคนี้ไปตลอดชีวิตมากกว่าที่จะยุติการตั้งครรภ์

อย่างไรก็ตาม ก็จะมีผู้ปกครองเลือกตัวเลือกที่สองด้วย การวิจัยที่ช่วยให้ระบุได้ในระยะแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์ว่าทารกมียีนบกพร่องหรือไม่ สามารถช่วยให้พวกเขาตัดสินใจว่าจะทำอย่างไรต่อไป

ประมาณสัปดาห์ที่ 11 สามารถตรวจสอบน้ำคร่ำได้โดยมีความแม่นยำ 99% การศึกษาที่มีความแม่นยำสูงอีกประการหนึ่งคือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus (รกในอนาคต)

จากการวิจัยนี้ โรคโลหิตจางชนิดรูปเคียวจะไม่เป็นเรื่องที่น่าเศร้า เนื่องจากช่วยให้คุณสามารถตัดสินใจได้ทันท่วงทีหรือเตรียมพร้อมทางจิตใจสำหรับสิ่งที่จะเกิดขึ้น และยังสงบสติอารมณ์และสนุกกับชีวิตหากปรากฎว่าทุกอย่างเป็นไปตามลำดับยีนของเด็ก

โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นโรคที่ไม่สามารถลืมได้ หากปล่อยไว้เองจะเริ่มทำลายร่างกายจนถึงแก่ความตาย การเอาใจใส่ร่างกายของคุณเป็นกฎหลักของผู้ที่เป็นโรคนี้ กฎเกณฑ์ที่ทุกคนควรปฏิบัติตาม

แม้ว่าอายุขัยจะลดลง (โดยเฉลี่ยไม่เกิน 60 ปี) บุคคลที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวสามารถมีชีวิตที่มีความสุขกับคนที่คุณรักได้อย่างง่ายดาย และสามารถต้านทานการโจมตีของโรคได้สำเร็จ

ภาวะโปรตีนผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากความเสียหายต่ออุปกรณ์ทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล โปรตีนไม่ได้สังเคราะห์เลยหรือถูกสังเคราะห์ แต่โครงสร้างหลักของโปรตีนเปลี่ยนไป ตัวอย่างของภาวะโปรตีนผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่ ภาวะฮีโมโกลบิโนพาที ที่กล่าวถึงข้างต้น ขึ้นอยู่กับบทบาทของโปรตีนที่มีข้อบกพร่องในชีวิตของร่างกาย ระดับของการหยุดชะงักของโครงสร้างและการทำงานของโปรตีน บนความโฮโมหรือเฮเทอโรไซโกซิตี้ของแต่ละบุคคลสำหรับโปรตีนนี้ โปรตีนผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดโรคในระดับที่แตกต่างกัน ร้ายแรงถึงขั้นเสียชีวิตก่อนเกิดหรือในช่วงเดือนแรกหลังเกิดด้วยซ้ำ

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน HBB ซึ่งเป็นผลมาจากการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน S ที่ผิดปกติโมเลกุลซึ่งมีวาลีนแทนกรดกลูตามิกใน b-chain ภายใต้สภาวะที่ไม่เป็นพิษ เฮโมโกลบิน S จะเกิดปฏิกิริยาโพลีเมอร์และตกตะกอนเป็นตะกอนในเซลล์ในรูปแบบของ "เคียว" ของเม็ดเลือดแดง

โรคโลหิตจางชนิดเม็ดเคียวได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยแบบออโตโซม (โดยมีลักษณะเด่นที่ไม่สมบูรณ์) ในพาหะที่มีเฮเทอโรไซกัสสำหรับโรคโลหิตจางในเซลล์จีโนซิเคิล เม็ดเลือดแดงของพวกมันจะมีฮีโมโกลบิน S และฮีโมโกลบินเอในปริมาณที่เท่ากันโดยประมาณ อย่างไรก็ตาม ภายใต้สภาวะปกติ พาหะแทบไม่เคยมีอาการเลย และเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะถูกตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจเลือดในห้องปฏิบัติการ อาการในพาหะอาจเกิดขึ้นระหว่างภาวะขาดออกซิเจน (เช่น เมื่อปีนเขา) หรือร่างกายขาดน้ำอย่างรุนแรง Homozygotes สำหรับยีนโรคเม็ดเลือดรูปเคียวมีเพียงเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวในเลือดที่มีฮีโมโกลบิน S และโรคนี้รุนแรง

เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีฮีโมโกลบิน S ลดการคงอยู่และลดความสามารถในการขนส่งออกซิเจน ดังนั้นในผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดรูปเคียว การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในม้ามจะเพิ่มขึ้น อายุขัยสั้นลง ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเพิ่มขึ้น และมักมี สัญญาณของภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง (การขาดออกซิเจน) หรือเซลล์เม็ดเลือดแดง "กระตุ้นมากเกินไป" เรื้อรังของไขกระดูก

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria (phenylpyruvic oligophrenia) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของกลุ่ม fermentopathies ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกรดอะมิโนที่บกพร่องซึ่งส่วนใหญ่เป็นฟีนิลอะลานีน มาพร้อมกับการสะสมของฟีนิลอะลานีนและผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษซึ่งนำไปสู่ความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบของการพัฒนาทางจิตที่บกพร่อง อันเป็นผลมาจากบล็อกเมตาบอลิซึมทำให้ทางเดินด้านข้างของเมแทบอลิซึมของฟีนิลอะลานีนถูกเปิดใช้งานและมีการสะสมของอนุพันธ์ที่เป็นพิษในร่างกาย - กรดฟีนิลไพรูวิกและกรดฟีนิลแลกติกซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นตามปกติ นอกจากนี้ phenylethylamine และ orthophenylacetate ซึ่งเกือบจะขาดหายไปตามปกติก็ถูกสร้างขึ้นเช่นกัน ส่วนเกินซึ่งทำให้เกิดการรบกวนในการเผาผลาญไขมันในสมอง สันนิษฐานว่าสิ่งนี้นำไปสู่ความฉลาดที่ลดลงอย่างต่อเนื่องในผู้ป่วยดังกล่าวจนถึงความโง่เขลา กลไกสุดท้ายในการพัฒนาความผิดปกติของสมองในภาวะฟีนิลคีโตนูเรียยังไม่ชัดเจน สาเหตุที่แนะนำยังรวมถึงการขาดสารสื่อประสาทในสมองที่เกิดจากปริมาณไทโรซีนและกรดอะมิโน "ขนาดใหญ่" อื่นๆ ที่ลดลงเมื่อเทียบกับฟีนิลอะลานีนในการขนส่งข้ามอุปสรรคในเลือดและสมอง และผลพิษโดยตรงของฟีนิลอะลานีน ด้วยการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที จึงสามารถหลีกเลี่ยงการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาได้อย่างสมบูรณ์หากการบริโภคฟีนิลอะลานีนในอาหารถูกจำกัดตั้งแต่แรกเกิดถึงวัยแรกรุ่น การเริ่มต้นการรักษาล่าช้าถึงแม้จะให้ผลบางอย่าง แต่ก็ไม่ได้กำจัดการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อสมองที่พัฒนาแล้วอย่างถาวร เครื่องดื่มอัดลม หมากฝรั่ง และยาสมัยใหม่บางชนิดมีฟีนิลอะลานีนอยู่ในรูปของไดเปปไทด์ (แอสปาร์แตม) ซึ่งผู้ผลิตจำเป็นต้องเตือนบนฉลาก ตัวอย่างเช่น บนฉลากของน้ำอัดลมจำนวนหนึ่ง หลังจากระบุองค์ประกอบและคุณค่าทางโภชนาการของเครื่องดื่ม 100 มล. แล้ว ให้คำเตือนต่อไปนี้: “มีแหล่งที่มาของฟีนิลอะลานีน การใช้มีข้อห้ามสำหรับฟีนิลคีโตนูเรีย” เมื่อเด็กเกิดมาจะมีการตรวจเลือดในโรงพยาบาลคลอดบุตรในวันที่ 3-4 และตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาโรคทางเมตาบอลิซึมที่มีมาแต่กำเนิด ในขั้นตอนนี้ สามารถตรวจพบภาวะฟีนิลคีโตนูเรียได้ และด้วยเหตุนี้ จึงสามารถเริ่มการรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อป้องกันผลที่ตามมาที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การรักษาจะดำเนินการในรูปแบบของการรับประทานอาหารที่เข้มงวดตั้งแต่การค้นพบโรคอย่างน้อยจนถึงวัยแรกรุ่น ผู้เขียนหลายคนมีความเห็นว่าการรับประทานอาหารตลอดชีวิตเป็นสิ่งจำเป็น อาหารนี้ไม่รวมเนื้อสัตว์ ปลา ผลิตภัณฑ์นม และผลิตภัณฑ์อื่นๆ ที่มีโปรตีนจากสัตว์และผักบางส่วน การขาดโปรตีนจะถูกเติมเต็มด้วยส่วนผสมของกรดอะมิโนที่ไม่มีฟีนิลอะลานีน การให้นมบุตรที่มี PKU เป็นไปได้และสามารถประสบผลสำเร็จได้หากปฏิบัติตามข้อจำกัดบางประการ แพทย์คำนวณอาหารสำหรับผู้ป่วยที่มี PKU โดยคำนึงถึงความจำเป็นในการใช้ฟีนิลอะลานีนและปริมาณที่อนุญาต