Postać

Czym jest stylizacja we fryzjerstwie. Nowoczesne produkty do stylizacji włosów

Anemia sierpowata (NZK) – hemoglobinopatia, drepanocytoza, hemoglobinoza SS lub „choroba molekularna”, jak nazwał ją Pauling, który wraz z innym badaczem (Itano) w 1949 roku odkrył, że hemoglobina pacjentów z tą ciężką dolegliwością różni się właściwościami fizykochemicznymi z normalnej hemoglobiny. W tym samym roku dokładnie ustalono, że choroba jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie, ale ma nierównomierne rozmieszczenie geograficzne.

Sama choroba została po raz pierwszy opisana w 1910 roku, a zrobił to lekarz z Ameryki o imieniu Herrick. On, badając młodego Murzyna mieszkającego na Antylach, odkrył ciężką anemię i wyraźne zażółcenie twardówki i błon śluzowych.

Lekarz zainteresował się chorobą, ponieważ wcześniej nie widział czegoś podobnego, więc postanowił ją zbadać i opisać. Po bliższym zbadaniu krwi pacjenta, Herrick zauważył niezwykłe czerwone krwinki, które uderzająco przypominały sierp. Takie czerwone krwinki stały się znane jako drepanocyty, a patologię nazwano anemią sierpowatą.

Powoduje

Przyczyny tej poważnej choroby tkwią we właściwościach fizykochemicznych (rozpuszczalność, ruchliwość erytroforetyczna) hemoglobiny, ale nie tej, która jest uznawana za prawidłową (HbA1C), zdolną do oddychania i odżywiania tkanek. Chodzi o nieprawidłową hemoglobinę HbS, która powstała w wyniku mutacji i występuje u pacjentów z tą chorobą zamiast prawidłowej - HbA1c. Nawiasem mówiąc, hemoglobina S stała się pierwszym opisanym i odszyfrowanym czerwonym pigmentem krwi ze wszystkich wadliwych hemoglobin (istnieją inne nieprawidłowe Hb, na przykład C, G San Jose, które jednak nie dają tak poważnej patologii).

Hemoglobina zawarta w erytrocytach pacjentów z anemią sierpowatą ma na pierwszy rzut oka bardzo małe różnice. Wystarczy zastąpienie jednego aminokwasu innym w szóstej pozycji łańcucha β (kwas glutaminowy znajduje się w normie, a walina w nienormalnej). Jednak kwas glutaminowy jest kwaśny, a walina jest obojętna, co prowadzi do znacznej zmiany ładunku cząsteczki, aw konsekwencji do zmiany wszystkich cech czerwonego pigmentu krwi.

nieprawidłowa struktura łańcucha aminokwasowego hemoglobiny S

Jeśli choroba jest dziedziczona z rodziców na dzieci, to naturalne było założenie, że przyczyną takiej wady jest jakiś gen, który powstał w wyniku patologicznej mutacji. (mutacje genów zdarzają się cały czas – zarówno korzystne, jak i szkodliwe). Badanie na poziomie genetycznym wykazało, że rzeczywiście tak jest. Anomalia znalazła swoje miejsce w genie strukturalnym łańcucha beta, ponieważ w 6-tym aminokwasie następuje zamiana jednej zasady na inną (adenina na tyminę). Jednak, aby ułatwić czytelnikowi zrozumienie, istnieje potrzeba bardzo krótkiego wyjaśnienia niektórych terminów używanych przez genetyków, w przeciwnym razie przyczyny tak ciężkiej patologii pozostaną niezrozumiałe. Tak więc sekwencja aminokwasów w białku (i hemoglobinie, jak wiadomo, białku) koduje 3 nukleotydy, które są kontrolowane przez określone geny i nazywane są kodującymi trinukleotydami, kodonami lub trojaczkami.

W tym przypadku okazuje się, że:

Gen, na który nie ma wpływu mutacja (tryplet u zdrowych ludzi – GAG) zapewnia tworzenie prawidłowej hemoglobiny (HbA);
U pacjentów, w wyniku mutacji punktowej, pojawienia się patologicznego genu anemii sierpowatokrwinkowej, adeninę zastępuje tymina, a GTG jest już trinukleotydem kodującym.

Z powodu takich zmian na poziomie genetycznym powstaje tak zła konsekwencja, jak:

Zastąpienie ujemnie naładowanego kwasu glutaminowego obojętną waliną;
Zmiana ładunku cząsteczki HbS, a co za tym idzie właściwości fizykochemiczne hemoglobiny.

Dziedziczenie hemoglobinozy SS zachodzi zgodnie z prawami Mendla (w tym przypadku patologia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie z niepełną dominacją). Jeśli dziecko otrzymało gen anemii sierpowatokrwinkowej zarówno od ojca, jak i od matki, staje się homozygotą pod względem tej cechy („homo” - podobny, podwojony, sparowany, czyli SS), jego czerwony barwnik krwi będzie wyglądał jak HbSS i wkrótce potem urodzenia poważnie zachoruje. Więcej szczęścia będzie, jeśli dziecko okaże się heterozygotyczne (z hemoglobiną HbAS), ponieważ ponieważ ta choroba jest homozygotyczną postacią HbS, patologia będzie ukryta w normalnych warunkach, ale jednocześnie anomalia sierpowatokrwinkowa też nigdzie nie pójdzie. Może dać o sobie znać w następnym pokoleniu, jeśli trafi na gen niosący taką informację. Lub objawi się u samego nosiciela genu anemii sierpowatej, jeśli dana osoba znajdzie się w sytuacji ekstremalnej (brak tlenu, odwodnienie).

dziedziczenie anemii sierpowatej (autosomalny recesywny z niepełną dominacją)

Dlaczego czerwone krwinki przybierają tak niezwykły kształt?

Już w latach 20. ubiegłego wieku stwierdzono, że nabieranie sierpowatego kształtu przez erytrocyty wiąże się z niedoborem tlenu. Niedobór takiego pierwiastka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu prowadzi do tego, że:

W HbSS powstają wiązania hydrofobowe między resztami waliny, która jest obca normalnej hemoglobinie;
Cząsteczka hemoglobiny zaczyna „bać się” wody;
Powstaje liniowa krystalizacja cząsteczek HbSS;
Kryształy wewnątrz hemoglobiny S zakłócają strukturę strukturalną błon krwinek czerwonych, powodując, że przybierają one kształt sierpa.

Należy zaznaczyć, że nie wszystkie komórki trwale tracą swój naturalny wygląd. Dla poszczególnych komórek krwi proces ten jest odwracalny, dlatego normalne erytrocyty znajdują się również wśród form sierpowatych w rozmazach krwi.

Czerwone krwinki mogą „mieć czas” na powrót do normy wraz ze wzrostem ciśnienia parcjalnego O2. Te same erytrocyty „odnotowane” przez system jednojądrzastych fagocytów obumierają przedwcześnie i są usuwane ze zbiorowiska. Tak rozwija się niedokrwistość, która notabene charakteryzuje się nie tylko tendencją do epizodów zakrzepowych, ale także zwiększonym tempem niszczenia krwinek niosących nieprawidłową hemoglobinę (zwłaszcza jeśli występuje nieodwracalny półksiężyc). komórki nie żyją długo. Jeśli normalne komórki mogą krążyć we krwi do 3,5 miesiąca, to komórki sierpowate umierają w ciągu 15 - 20 - 30 dni. Niedokrwistość wymaga tworzenia nowych krwinek czerwonych, we krwi wzrasta liczba młodych form retikulocytów, rozwija się przerost erytroidalny szpiku kostnego, któremu towarzyszą zmiany w układzie kostnym (szkielet, czaszka).

Sierpowate krwinki stają się nieustępliwe, tracą swoje unikalne właściwości (elastyczność, zdolność do odkształcania się i przenikania do najwęższych naczyń). Ponadto trudno jest poruszać się przez naczynia włosowate i ruch innych komórek krwi. Prowadzi to do pogrubienia krwi, wzrostu jej lepkości, upośledzenia przepływu krwi, zwłaszcza w naczyniach małego kalibru, aw mikrounaczynieniu dochodzi do zastoju. Efektem takich przekształceń będzie m.in głód tlenu w tkankach i powstawanie jeszcze bardziej wadliwych czerwonych krwinek- powstaje błędne koło, dla którego bardzo charakterystyczne są następujące objawy:

Spowolnienie przepływu krwi (zwłaszcza w mikrokrążeniu);
Ogniskowe zaburzenia krążenia (zawał serca) w układzie kostno-szkieletowym i narządach wewnętrznych, spowodowane zakrzepicą naczyń małego kalibru z sierpowatymi krwinkami;
Przewlekły przerost hemolityczny szpiku kostnego;
Epizodyczne kryzysy, którym towarzyszy ból w jamie brzusznej, a także bóle stawów i mięśni.

Najbardziej wrażliwe na spowolnienie przepływu krwi są te narządy, które szczególnie potrzebują tlenu. Zniszczenie sierpowatych erytrocytów w naczyniach krwionośnych śledziony często kończy się zakrzepicą tych naczyń, co z kolei może prowadzić do nawrotów. Skutkiem tego jest zanik śledziony.

Normalna hemoglobina i komórka sierpowata

Czasami czerwone krwinki w kształcie sierpa są bardzo przerażające dla lekarzy, pojawiając się u osób, które mają całkowicie normalną hemoglobinę. i nigdy nie słyszałem o tak poważnej chorobie jak SKA. Kiedy to się dzieje? Faktem jest, że wiele czynników pozaerytrocytowych może wpływać na tworzenie sierpowatych form:

Niskie wartości - przyczyniają się do usuwania tlenu z krwi, co powoduje zmianę kształtu czerwonych krwinek;
Podwyższona temperatura ciała (zwiększa pobór tlenu);
(krew nie jest wystarczająco nasycona tlenem);
Ciąża i poród.

Oczywiście w tych przypadkach, przybierając kształt półksiężyca, czerwone krwinki również tracą swoje właściwości, zwiększa się również lepkość krwi i przepływ krwi staje się utrudniony. Jednak czynniki pozaerytrocytarne (jeśli erytrocyty zawierają normalną hemoglobinę) można w jakiś sposób rozwiązać za pomocą odpowiedniej terapii lub mogą one zniknąć same, jeśli były to okoliczności przejściowe (gorączka, ciąża). W przypadku anemii sierpowatej wszystkie powyższe czynniki jeszcze bardziej pogorszą sytuację i błędne koło się ostatecznie zamknie.

Występowanie genu anemii sierpowatej

Taka patologia, jak anemia sierpowata, jest nierównomiernie rozłożona na planecie. Zasadniczo choroba ta „wybiera” tropikalny i subtropikalny klimat półkuli zachodniej. Najczęstsza nieprawidłowa hemoglobina S występuje w Afryce (Uganda, Kamerun, Kongo, Zatoka Gwinejska itp.), Dlatego niektórzy uważają HbS za specyficzną „afrykańską” hemoglobinę. Jednak nie jest to całkowicie poprawne.

Często nieprawidłową postać czerwonego pigmentu krwi można znaleźć w Azji i na Bliskim Wschodzie. Gen anemii sierpowatej przyciąga również ciepły klimat niektórych krajów europejskich, na przykład Grecji, Włoch, Portugalii (na niektórych obszarach jego częstość sięga 27 - 32%).

Ale ludy północnej i północno-zachodniej Europy wciąż mogą być spokojne, tutaj nieprawidłowa hemoglobina HbS jest niezwykle rzadka. Tymczasem nie należy zapominać o aktywnej migracji ostatnich lat. Oczywiście heterozygoty docierają do Europy łodzią, a pacjent z anemią sierpowatą raczej nie podróżuje. Ale przecież ci ludzie, osiedliwszy się w nowym miejscu, wyjdą za mąż i będą mieli dzieci, to znaczy pojawienie się homozygot i sama choroba staje się możliwa. W końcu małżeństwa międzyetniczne nie są wykluczone, a wtedy rozpowszechnienie hemoglobinozy SS na całym świecie może przybrać inne zarysy.

Choroba (homozygotyczna postać HbS) z reguły pojawia się między 3 a 6 miesiącem życia dziecka, zwykle przebiega kryzysowo i postępując, opóźniając i znacznie zmieniając ogólny rozwój małego człowieka. Dzieci umierają w wieku 3 - 5 lat, niektóre dożywają 10 lat, a tylko nielicznym w Afryce udaje się dożyć dorosłości. Co prawda w krajach rozwiniętych gospodarczo (Wielka Brytania, Niemcy, USA itp.) choroba może mieć nieco inny przebieg, ponieważ odżywianie i leczenie, na które stać mieszkańców tych regionów, podnosi zarówno jakość życia, jak i jego długość. W Stanach Zjednoczonych zdarzały się przypadki, gdy pacjenci z anemią sierpowatą obchodzili zarówno 50., jak i 60. rocznicę.

anemia sierpowata

Co to za poważna choroba? Jakie zmiany przynosi w organizmie?

Okazało się, że objawy choroby są tak różnorodne, że choroba „nagrodzona została tytułem Wielkiego Naśladowcy”.

Anemia sierpowata, ponieważ objawia się wkrótce po urodzeniu, jest uważana za patologię wieku dziecięcego. Bardzo rzadko choroba debiutuje u młodzieży, a zwłaszcza u osób dorosłych, choć młodych. Obecność SCD w wieku średnim jest wyjątkiem, który można znaleźć w zamożnej rodzinie mieszkającej na przykład w Stanach Zjednoczonych. Jednak w tej samej Afryce do 50% dzieci umiera w pierwszym roku życia, czyli niemal natychmiast po wystąpieniu objawów.

Niektórzy badacze warunkowo dzielą przebieg choroby na trzy okresy:

Od 5-6 miesięcy życia do 2-3 lat;
Od 3 do 10 lat;
Starsze niż 10 lat (forma przedłużona).

Należy zauważyć, że u noworodków z reguły nie występują objawy choroby (obecność genu niedokrwistości sepoidalnej można ocenić dopiero po analizie genetycznej). I tak, erytrocyty niemowląt są dwuwklęsłymi dyskami, tak jak powinny, dziecko jest na zewnątrz zdrowe. Jest to spowodowane hemoglobiną płodową, która jednak wkrótce zacznie być zastępowana przez hemoglobinę S. Gdzieś w ciągu sześciu miesięcy płodowa Hb ostatecznie opuści czerwone krwinki, a następnie rozpocznie się rozwój choroby, jeśli gen anemii sierpowatej jest dziedziczona przez dziecko po obojgu rodzicach. Trójka GTG (zamiast GAG) będzie kodować sekwencję aminokwasów w globinie, co spowoduje syntezę patologicznej hemoglobiny i zmianę kształtu krwinek czerwonych. Pokierowanie tym procesem we właściwym kierunku na tym poziomie jest po prostu niemożliwe, ponieważ gen anemii sierpowatej w stanie homozygotycznym na to nie pozwoli.

U małych dzieci po odejściu hemoglobiny płodowej i zastąpieniu jej HbSS pojawiają się pierwsze oznaki choroby:

Utrata apetytu;
Zwiększona podatność na różne infekcje;
Drażliwość i niepokój;
Zażółcenie skóry i widoczne błony śluzowe;
Powiększenie śledziony;
Spowolnienie ogólnego rozwoju.

Ale ponieważ choroba ma trzy okresy i jest nazywana „wielkim naśladowcą”, czytelnik może zainteresować się bardziej szczegółowym jej przestudiowaniem.

Pierwsze oznaki choroby

Czasami w pierwszym okresie pojawiają się objawy i nie następują dalsze oznaki patologii. Ale to, kiedy GA jest jedynym objawem choroby, zdarza się bardzo rzadko. Jednak niedokrwistość nawet nie określa ciężkości choroby. Jej pacjenci dobrze to znoszą i nie narzekają szczególnie na swoje zdrowie. Zjawisko to można wytłumaczyć faktem, że krzywa dysocjacji patologicznej hemoglobiny jest przesunięta w prawo (w porównaniu z podobną krzywą normalnej hemoglobiny), a powinowactwo do O 2 jest zmniejszone, dzięki czemu hemoglobina łatwiej oddaje tlen tkankom.

Klasyczna wersja pierwszego okresu ma trzy główne objawy:

Bolesny obrzęk kości kończyn;
Pojawienie się kryzysów hemolitycznych (najczęstsza przyczyna śmierci);

W pierwszym stadium choroby zapalny charakter obrzęku, który rozprzestrzenia się na różne części układu kostno-stawowego (stopy, podudzia, dłonie, często stawy), powoduje intensywny ból. Morfologia tego objawu polega na pojawieniu się sierpowatych komórek krwi, które zapewniają odżywianie tkanek.

Drugim (najstraszniejszym i najniebezpieczniejszym) przejawem stanu patologicznego jest kryzys hemolityczny, co u 12% pacjentów jest początkiem choroby. Przyczyną kryzysu hemolitycznego są często przenoszone infekcje (odra, zapalenie płuc, malaria). Połączenie kryzysu z procesem zapalno-zakaźnym znacznie pogarsza przebieg choroby i pogarsza stan pacjenta, co stwierdza się w laboratoryjnym badaniu krwi:

Hemoglobina gwałtownie spada;
Zmniejsza się również całkowita liczba czerwonych krwinek, ponieważ półksiężyce nie żyją długo, aw rozmazie praktycznie nie ma normalnych czerwonych krwinek;
Hematokryt gwałtownie spada.

Klinicznie wszystko to objawia się dreszczami, znacznym wzrostem temperatury ciała, pobudzeniem i nasileniem śpiączki anemicznej. Niestety większość dzieci umiera po kilku godzinach (od początku takich gwałtownych wydarzeń). Jeśli jednak pacjentkę udało się „wyciągnąć”, to w przyszłości możemy spodziewać się zmiany parametrów laboratoryjnych (wzrost stężenia bilirubiny niezwiązanej i urobiliny w moczu), intensywnie żółtego zabarwienia skóry (oczywiście jeśli pacjent należy do rasy białej), twardówka i widoczne błony śluzowe.

Czasami w pierwszym okresie pojawiają się inne kryzysy - aplastyczny, które charakteryzują się hipoplazją szpiku kostnego, powodującą ciężką anemię i spadek liczby młodych form erytrocytów (retikulocytów) we krwi. Kryzysy aplastyczne najczęściej występują na tle chorób zakaźnych i są bardziej charakterystyczne dla kontynentu afrykańskiego, ponieważ przed porą deszczową następuje prawdziwy „szaleńczy” rozwój infekcji. Objawy kryzysu aplastycznego: osłabienie, zawroty głowy, gwałtowne pogorszenie stanu, rozwój niewydolności serca.

Tymczasem to nie wszystkie kryzysy, które mogą czyhać na chore dziecko. Dzieci mogą mieć kryzysy sekwestracyjne, którego przyczyną jest stagnacja krwi w wątrobie i śledzionie, chociaż mogą nie być widoczne oznaki hemolizy. Ale objawy takiego kryzysu bardzo wymownie wskazują na poważny stan dziecka:

Szybkie powiększenie śledziony i wątroby;
Gwałtowne bóle brzucha, więc kolana dziecka są zgięte i przyciśnięte do brzucha;
Żółtaczka staje się bardziej wyraźna;
Poziom hemoglobiny spada do 20 g/l;
Często zapaść.

Przyczyną takiego kryzysu w większości przypadków jest zapalenie płuc.

Tak więc opisana choroba charakteryzuje się dwoma głównymi rodzajami kryzysu:

Zakrzepowe lub bólowe (reumatoidalne, brzuszne, połączone);
Anemia (hemolityczna, aplastyczna, sekwestracja).

I na koniec jeszcze jeden ważny znak obecny na początku choroby - zawały płuc, które zwykle nawracają i wynikają z zakrzepicy naczyń płucnych przez nieprawidłowe komórki krwi. Objawy (nagły ból w klatce piersiowej, duszność, kaszel) wskazują na ciężki stan chorego, choć należy zaznaczyć, że śmierć w takich przypadkach zdarza się stosunkowo rzadko.

Druga faza

W drugim etapie rozwoju choroby pierwsza rola przypada przewlekła niedokrwistość hemolityczna, które mogą wystąpić bezpośrednio po kryzysie hemolitycznym lub rozwijać się stopniowo, a także nowe objawy spowodowane zakrzepicą narządów wewnętrznych. Objawy drugiego okresu są na ogół typowe:

Osłabienie, zmęczenie;
Bladość skóry z obecnością zażółcenia;
Żywotność czerwonych krwinek nie przekracza 1 miesiąca;
przerost szpiku kostnego;
Zmiany w układzie kostnym (czaszka „wieżowa”, skrzywiony kręgosłup, cienkie długie kończyny);
Powiększenie śledziony i wątroby (z powodu którego brzuch jest znacznie powiększony), uszkodzenie wątroby (przyczyną jest niedokrwienie, po której następuje martwica hepatocytów), przebiegające jako zapalenie wątroby, zwiększona hemoliza z wtórną hemochromatozą, zapalenie dróg żółciowych, kamica pęcherzyka żółciowego (kamienie pęcherzyka żółciowego). W większości przypadków wynikiem jest rozwój marskości wątroby;
Cierpienia na układ sercowo-naczyniowy: powiększone serce, przyspieszony puls, zmiany w EKG. Częstym następstwem GA jest niewydolność serca, której przyczynę niektórzy autorzy uważają za niedokrwienie mięśnia sercowego, inni za zakrzepicę naczyń płucnych i kardiodystrofię (uszkodzenie serca w innych przypadkach prowadzi do błędu diagnostycznego, gdyż objawy mogą wskazywać na chorobę reumatyczną serca) , zwłaszcza że tacy pacjenci mają zmiany stawowe);
Zakrzepica naczyń nerkowych, zawały serca i krwawienia (makro- i mikrohematuria) prowadzące do rozwoju i niewydolności nerek;
Objawy neurologiczne przypominające rozlane zapalenie mózgu i występujące na tle zaburzeń naczyniowych (bóle głowy, zawroty głowy, zespół drgawkowy, parestezje, porażenia nerwów czaszkowych, porażenie połowicze);
Zaburzenia widzenia aż do ślepoty (odwarstwienie siatkówki, zmiany dna oka, krwotoki);
Powstawanie owrzodzeń troficznych;
Kryzysy brzuszne (spowodowane zakrzepicą małych naczyń krezki), które z powodu silnego bólu mogą doprowadzić do wstrząsu i zgonu chorego.

Większość dzieci z anemią sierpowatą umiera w drugim okresie. Przyczyną śmierci z reguły są:,. Już ciężki przebieg znacznie pogarszają infekcje, na tle których dzieci na ogół nie dożywają nawet 5 roku życia.

utrzymująca się forma

Pacjenci z NZK rzadko żyją dłużej niż 10 lat, ale wraz z poprawą warunków życia i jakości opieki medycznej część pacjentów osiąga dorosłość. Należy jednak zauważyć, że osoby te nie są całkowicie kompletne, są infantylne, asteniczne, słabo rozwinięte pod każdym względem. Z reguły w życiu towarzyszy im niedokrwistość hemolityczna, asplenia w wyniku autosplenektomii (zawały śledziony prowadzą do bliznowacenia, pomarszczenia narządu i zmniejszenia jego wielkości). Z powodu niewydolności śledziony dochodzi do zahamowania tworzenia immunoglobulin, co bardzo wpływa na układ odpornościowy – każda infekcja może doprowadzić do śmierci.

W tym okresie nierzadko zdarzają się kryzysy brzuszne i zaburzenia neurologiczne, które powodują zwiększoną hemolizę i żółtaczkę.

Ciąża u kobiet, które dożyły dojrzałości płciowej jest bardzo trudna i kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. Sama kobieta również często umiera, ponieważ w czasie ciąży rozwija się ciężka anemia, po której następuje wstrząs, śpiączka i śmierć.

Leczenie

Po prostu nie ma takiego leczenia, które raz na zawsze uchroniłoby człowieka przed poważną chorobą. Jeśli heterozygotom (HbAS), czyli nosicielom, można zalecić przestrzeganie pewnych zasad (nie pić, nie palić, nie chodzić w góry, nie obciążać się ciężką pracą, aby patologiczna hemoglobina „siedziała cicho” w erytrocytach), to homozygoty (pacjenci z NZK) będą wymagać realnego leczenia mającego na celu:

Zwalczanie anemii i poprawa jakości krwinek czerwonych (masa erytrocytów, kapsułki z hydroksymocznikiem);
Eliminacja zespołu bólowego (narkotyczne leki przeciwbólowe: promedol, morfina, tramadol);
Eliminacja nadmiaru żelaza uwalnianego z zniszczonych erytrocytów (desferal, excijad);
Leczenie chorób zakaźnych (antybiotyki);
Zapobieganie powstawaniu, a następnie rozpadowi sierpowatych krwinek (terapia tlenowa).

W innych przypadkach przy NZK trzeba uciekać się do leczenia chirurgicznego. Na przykład krwawienie z nerek jest tak długotrwałe i intensywne, że konieczne jest usunięcie krwawiącego obszaru nerki lub nawet całej nerki. Ale czasami operacja jest również nieuzasadniona, gdy występują takie kryzysy brzuszne, które imitują patologię chirurgiczną (zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie pęcherzyka żółciowego, niedrożność jelit).

Wideo: anemia sierpowata w programie „Żyj zdrowo”

Wideo: wykład na temat biochemii hemoglobiny + anemia sierpowata

Anemia sierpowata to choroba, która rozwija się na tle mutacji genu. Choroba dziedziczna prowadzi do zmiany kształtu i struktury krwinek czerwonych. Zmienione komórki krwi prowadzą do anemii i wielu innych negatywnych konsekwencji. Pacjent cierpi na nieprawidłowy rozwój szkieletu, niedotlenienie mózgu, kryzysy. Choroba nie jest uleczalna, ale istnieją środki, aby jej zapobiec. Terapia jest objawowa.

Co dzieje się w organizmie pacjenta z anemią sierpowatą? Struktura erytrocytów zostaje zaburzona, w wyniku mutacji genowej zmieniają one kształt. Zmienione komórki prowadzą do zatykania naczyń krwionośnych i anemii. Za te zjawiska winne są komórki sierpowate - typ erytrocytów.Oznaczenie medyczne to HbS.

Anemia sierpowata uważana jest za przewlekłą, nieuleczalną chorobę. Choroba ta jest podatna na leczenie objawowe: na początku ataku pilnie przeprowadza się terapię przy użyciu składników odżywczych, urządzeń do nasycania tkanek tlenem.

Choroba ma kilka postaci. Najbardziej niebezpieczna jest homozygota. Pacjenci z tą postacią najczęściej umierają przed ukończeniem 10 roku życia. Nosiciele innej postaci - heterozygotyczni - mogą żyć pełnią życia, ale cierpią z powodu objawów ubocznych i są bardziej podatni na kryzysy, poronienia, choroby zakaźne i wirusowe; często rozwija się u nich trombocytoza.

Powoduje

Anemia sierpowata jest chorobą genetyczną. Pojawia się u dzieci, których rodzice są nosicielami genu erytrocytów S. Choroba jest uważana za recesywną, to znaczy jest tłumiona w obecności zdrowych genów. Jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem genu, a drugie jest zdrowe, to prawdopodobieństwo choroby dziecka wynosi 25%. Jeśli oboje rodzice mają geny, dziecko będzie cierpieć na anemię heterozygotyczną. Jest to niedokrwistość, w której występuje tylko jeden chory gen, a stężenie zmutowanych krwinek czerwonych jest zmniejszone.

Jeśli typ genu dziecka w kierunku czerwonych krwinek składa się wyłącznie z zmutowanych genów, wówczas cierpi na homozygotyczną postać choroby. Ta postać nie jest uleczalna, a pacjenci z anemią sierpowatą najczęściej umierają w dzieciństwie.

Strach przed chorobą dotyczy głównie rodzin, w których jeden lub oboje małżonkowie pochodzą z Indii, Azji Środkowej i terytoriów przyległych. Choroba pochodzi z tych obszarów. Pojawienie się erytrocytów typu Serytrocyty może wiązać się z dużym ryzykiem zakażenia malarią w rozpatrywanych miejscach. Pacjenci z sierpowatymi krwinkami nie są podatni na tę chorobę, ponieważ patogen nie może zintegrować się z długą, zakrzywioną krwinką czerwoną.

Nosicielem może być również osoba o europejskim wyglądzie.

Przyczyny anemii sierpowatej mogą być również wtórne. Są to czynniki, które powodują nie pojawienie się choroby, ale jej rozwój. Nosiciele genu mogą nie wykazywać objawów choroby, dopóki nie zostaną narażeni na:

odwodnienie;
niedotlenienie;
poważna infekcja;
stres;
przeciążenie fizyczne.

Są to prowokujące czynniki, których należy unikać, aby zapobiec odchyleniom.

Genetyka

Sposób dziedziczenia anemii sierpowatej jest recesywny. Można to rozważyć na przykładzie: „AA+Aa=Aa/AA”. Tutaj gen anemii jest genem recesywnym, który w pełni ujawni się tylko wtedy, gdy będzie drugi z tego samego genu. Jednak w przedstawionym przykładzie całkowicie zdrowy rodzic i nosiciel choroby rodzi dziecko z niepełnym posiadaniem szkodliwego genu. Jest to przypadek choroby heterozygotycznej. Możesz dowiedzieć się więcej na ten temat w sekcji poniżej.

Przy recesywnym typie dziedziczenia ryzyko przeniesienia choroby nie wynosi stu procent. Można go przesłać w następujących przypadkach.

Oboje rodzice są nosicielami genów (prawdopodobieństwo 100%).
Jedno z rodziców jest nosicielem genów aa, drugie Aa (prawdopodobieństwo formy heterozygotycznej wynosi 100%, homozygotycznej 75%).
Oboje rodzice są nosicielami genów Aa (prawdopodobieństwo heterozygoty - 50%, homozygoty - 25%, urodzenia zdrowego dziecka - 25%).
Jeden z rodziców ma genotyp AA, drugi Aa (forma homozygotyczna jest niemożliwa, prawdopodobieństwo heterozygoty wynosi 25%).

Dane te są wykorzystywane do przewidywania przenoszenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej z rodzica na dziecko podczas planowania ciąży. Jedynym sposobem na zmniejszenie ryzyka choroby jest znalezienie innego partnera, który nie jest nosicielem genu.

Heterozygoty

Dziedziczenie anemii sierpowatej może być heterozygotyczne. Jaka jest różnica między tą postacią choroby? Pacjent ma zarówno erytrocyty standardowe, jak i zmutowane. W tym przypadku stężenie każdej komórki jest różne. Zasadniczo jest mniej zmutowanych komórek, a osoba nie zauważa swojej choroby aż do momentu silnego stresu fizycznego lub niedotlenienia: 2 na 3 noworodków nie będzie wykazywać objawów anemii sierpowatej charakterystycznej dla dzieci do okresu dojrzewania.

Heterozygotyczna postać anemii sierpowatej rozwija się, gdy dziedziczona jest tylko połowa szkodliwego genu. Pacjenci z tą postacią są podatni na następujące problemy:

późna miesiączka;
poronienia;
wczesny poród;
choroby serca i wątroby, śledziony;
obniżona odporność.

Aby zapobiec kryzysom, tacy pacjenci muszą przestrzegać środków zapobiegawczych.

Patogeneza lub to, co dzieje się podczas choroby

Jak przebiega patogeneza anemii sierpowatej.

W polilipidowym łańcuchu beta erytrocytów kwas glutaminowy jest zastępowany przez walinę.
W wyniku zmiany struktury erytrocyt staje się 100 razy mniej rozpuszczalny; osoba cierpi na zwiększone niszczenie czerwonych krwinek.
Zmniejszona rozpuszczalność w połączeniu ze stałym krążeniem krwinek czerwonych w naczyniach prowadzi do powstania specjalnej formy komórek. Stają się sierpami.
Erytrocyty przenoszące hemoglobinę nie przechodzą dobrze przez szlaki naczyniowe z powodu zmiany kształtu. Powodują zakrzepy krwi i kryzysy. Niektórzy pacjenci nie mogą zapobiec zakrzepicy.
W wyniku ciągłego zatykania naczyń krwionośnych cierpią tkanki ciała. Rozwija się martwica, naruszenia struktury kości. Upośledzenie umysłowe jest prawdopodobnie spowodowane osłabionym odżywianiem mózgu i brakiem tlenu.

U pacjentów z homozygotyczną postacią choroby nie ma prawidłowych erytrocytów (z hemoglobiną typu a). Dlatego cierpią na przewlekłą chorobę. Mózg takich pacjentów zwykle pozostaje na poziomie 2-3-letniego dziecka, ośrodki mowy nie rozwijają się.

W wyniku ciągłego głodzenia komórek na skutek niedokrwistości sierpowatokrwinkowej w organizmie zachodzą nieodwracalne zmiany strukturalne. Rezultatem takich naruszeń jest śmierć pacjenta (z homozygotami). Heterozygotyczni pacjenci z anemią sierpowatą cierpią na tę chorobę przez całe życie, ale mogą nadal normalnie funkcjonować.

Metody diagnostyczne

Anemię sierpowatokrwinkową można rozpoznać na każdym etapie rozwoju: przed urodzeniem dziecka, w okresie noworodkowym, w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Główną metodą diagnostyczną są badania krwi:

rozmaz krwi z obwodu;
analiza biochemiczna - biochemia anemii sierpowatej pozwala określić rozpuszczalność krwinek czerwonych;
elektroforeza hemoglobiny;
diagnoza prenatalna.

Potomka nosiciela choroby należy zdiagnozować zarówno przy urodzeniu, jak i przy planowaniu dziecka.

Badania prenatalne

Anemii sierpowatej można zapobiegać już na etapie planowania dziecka. Przyszli rodzice będący nosicielami genu anemii sierpowatej muszą przejść badanie genetyczne. Ujawni prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka. Następnie musisz skonsultować się ze specjalistami w zakresie planowania ciąży. Diagnozę anemii sierpowatokrwinkowej w okresie prenatalnym przeprowadza się poprzez pobranie nici DNA z kosmków kosmówkowych.

Badania przesiewowe noworodków

Powszechne staje się stosowanie testów wykrywających anemię u noworodków. Są one już objęte obowiązkowym programem badań przesiewowych w krajach zachodnich. Aby określić kształt erytrocytów, przeprowadza się elektroforezę. Umożliwia różnicowanie komórek HbS, A, B, C. Rozpuszczalność erytrocytów w naczyniach w młodym wieku nie może być jeszcze zweryfikowana.

Objawy choroby

U szczytu choroby wyraźne są objawy głodu tlenu. Osoba cierpi na zawroty głowy, utratę przytomności, zmniejszoną wrażliwość układu nerwowego. Ale są bardziej specyficzne objawy niedokrwistości:

ból wątroby, serca, nerek i śledziony;
bliznowacenie i martwica narządów;
osoba staje się bardziej podatna na zakrzepicę naczyń;
odporność spada;
kryzys śledziony;
kości nie rosną prawidłowo;
różne kryzysy;
skóra staje się żółtawa;
widoczne są oznaki wyczerpania, chociaż osoba je normalnie.

Stan pacjenta stale się pogarsza, ponieważ nawet przy ustąpieniu głównego problemu choroby (zatykania się naczyń krwionośnych) tkanki mają jeszcze czas, aby ulec wygłodzeniu i martwicy.

Co to jest kryzys śledziony

Podczas kryzysów z anemią sierpowatą może dojść do czasowego ustania krążenia krwi w niektórych częściach ciała. Dotyczy to szczególnie śledziony i wątroby. Narządy te zaczynają bliznowacić i rosnąć. Poważne powiększenie śledziony spowodowane niedożywieniem lub innym przewlekłym problemem nazywa się kryzysem.

Przejawy kryzysu są następujące:

częste czkawki;
problemy z jedzeniem (ciało nie pozwala zbytnio rozciągnąć żołądka, w wyniku czego okazuje się, że je tylko niewielką porcję);
ból po lewej stronie brzucha.

Zjawisko to ma medyczne oznaczenie - splenomegalia.

zaostrzenia

W przypadku anemii sierpowatej u dzieci i dorosłych występują okresowe zaostrzenia - kryzysy. Charakteryzują się one specyficznymi cechami. Objawy zaostrzenia anemii sierpowatej.

Z kryzysem naczyniowo-okluzyjnym - silny ból kości i tachykardia. Rozwija się gorączka, zwiększone pocenie się. Jest to najczęstszy rodzaj zaostrzenia.
Kryzys sekwestracji wpływa na wątrobę i śledzionę. W tych narządach występują bóle, ryzyko zapadnięcia się zastawki lub zawału serca jest wysokie.
W przypadku zespołu sierpowatej klatki piersiowej (konsekwencja kryzysu naczyniowo-okluzyjnego) rozwija się zawał szpiku kostnego i niewydolność oddechowa. Jest główną przyczyną śmierci dorosłych.
W kryzysie aplastycznym stężenie hemoglobiny gwałtownie spada. Stan ten zostaje zatrzymany siłami ciała.

W sytuacjach kryzysowych pilne jest poszukiwanie pomocy medycznej ze względu na duże prawdopodobieństwo zgonu.

Komplikacje

Powikłania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej występują na tle braku odżywienia kości i tkanek. Główne konsekwencje:

niedowidzenie;
częste choroby układu oddechowego;
nieregularna miesiączka;
zaburzenia rozwoju umysłowego i mowy;
infekcje;
ostry ból w jamie brzusznej;
częstoskurcz;
trwałe powiększenie śledziony.

Ostre postacie powikłań mogą prowadzić do śmierci.

Leczenie choroby

Leczenie anemii sierpowatej odbywa się wyłącznie w ramach eliminacji objawu. Choroba genetyczna jest nieuleczalna, więc nie da się jej całkowicie pozbyć. W przyszłości prawdopodobnie uda się wyleczyć za pomocą terapii genowej, ale obecnie to leczenie jest dopiero na etapie opracowywania. W ciężkich postaciach przeszczep komórek macierzystych może być zaproponowany w celu ratowania życia pacjenta, jednak działanie to wiąże się z dużym ryzykiem zgonu (5-10%).

Główne środki terapii są następujące:

transfuzja krwi;
leczenie regenerujące;
stosowanie objawowej terapii lekowej.

Leki

Pacjenci z anemią sierpowatą mogą przyjmować leki objawowe w celu kontrolowania objawów choroby. Za główny rodzaj leczenia uważa się leki przeciwbólowe typu opioidowego. Podaje się je dożylnie w warunkach ambulatoryjnych. Odpowiednie są leki, takie jak morfina. Należy unikać meperydyny. W domu dopuszczalne są tylko słabe środki przeciwbólowe.

Transfuzje krwi

W przypadku anemii sierpowatej, szczególnie podczas kryzysów, stężenie hemoglobiny gwałtownie spada. Aby zapobiec temu zjawisku i przywrócić poziom hemoglobiny, przepisuje się transfuzje krwi. Ich skuteczność nie została jeszcze w pełni udowodniona. Procedura jest zalecana, gdy zawartość hemoglobiny we krwi jest mniejsza niż 5 g na litr.

Leczenie regeneracyjne

Pacjentom cierpiącym na łagodną postać anemii sierpowatej lub ze skłonnością do jej wystąpienia przepisuje się ogólne wzmocnienie organizmu. Obejmuje kompleksowe zabiegi wzmacniające układ odpornościowy, poprawiające odżywianie i układ krwionośny organizmu. Ćwiczenia fizyczne są zalecane, aby pomóc dotlenić krew. Zalecane są profilaktyczne kursy antybiotyków i zastrzyków z kwasu foliowego. Każdą infekcję leczy się antybiotykami. Inne działania wzmacniające można przypisać profilaktyce, która została opisana bardziej szczegółowo poniżej.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie obejmuje działania mające na celu zapobieganie kryzysom. U pacjentów z postacią homozygotyczną procedury te są bezużyteczne: niedrożność naczyń i działania niepożądane występują w każdym przypadku, ponieważ stężenie erytrocytów półksiężycowych przeważa nad standardowymi. Działania zapobiegawcze mają na celu zmniejszenie ryzyka wystąpienia kryzysów u pacjentów z postacią heterozygotyczną.

Środki zapobiegawcze:

unikanie wzmożonej aktywności fizycznej;
ograniczenie wysokości zamieszkania (nie w górach);
ograniczenia w miejscach pobytu (zakaz wycieczek pod górę, zwiedzania atrakcji wieżowych z ostrym spadkiem, base jumpingu itp.);
unikanie podróży samolotem.

Działania te mają na celu zapobieganie niedotlenieniu - zespołowi, który występuje podczas spadków ciśnienia. Inne środki są związane z odpornościowym, fizjologicznym obciążeniem serca:

musisz unikać infekcji: dokładnie myj ręce, przestrzegaj higieny;
w okresie zaostrzenia chorób układu oddechowego, epidemii konieczne jest przyjmowanie leków poprawiających odporność;
dzieci otrzymują dodatkowe szczepienia: przeciw zapaleniu opon mózgowych i pneumokokom;
konieczne jest przestrzeganie reżimu picia, aby uniknąć rozwoju odwodnienia.

Przy odpowiednim stylu życia i dobrym odżywianiu rokowania dla nosicieli heterozygotycznych są pozytywne.

Rokowanie dla pacjentów z postacią homozygotyczną jest negatywne. Jako środek zapobiegawczy stosuje się okresowe sesje splenektomii, wymagane są regularne wizyty u hematologa.

Charakteryzuje się chorobą układu krwionośnego, która jest dziedziczna. Wada genetyczna odgrywa główną rolę w zakłócaniu tworzenia się normalnych łańcuchów hemoglobiny w krwinkach czerwonych. Właściwości elektrofizjologiczne powstałej w tym przypadku nieprawidłowej hemoglobiny znacznie różnią się od właściwości zdrowej osoby – zmieniają się wraz z krwinkami czerwonymi, które nabierają podłużnego kształtu. Nazwa choroby zależy bezpośrednio od rodzaju czerwonych krwinek pod mikroskopem - kształtu sierpa.

U ludzi choroba ta jest dziedziczona od obojga rodziców. Rodzaj dziedziczenia anemii sierpowatej jest autosomalny recesywny, co oznacza, że aby pojawiła się choroba, dziecko musi odziedziczyć zmutowane geny od obojga rodziców. Anemia sierpowata jest dziedziczona jako cecha niecałkowicie dominująca: recesywne homozygoty rozwijają się z ciężką anemią, zwykle śmiertelną. Niedokrwistość u heterozygot jest często łagodna. W przypadku, gdy proband cierpi na łagodną postać anemii sierpowatej, rozwiązaniem tego problemu staje się szczepienie.

Ta niedokrwistość jest rejestrowana jako najcięższa postać dziedzicznej hemoglobinopatii. Rozwój choroby charakteryzuje się tworzeniem hemoglobiny S zamiast niezbędnej hemoglobiny A. To właśnie to nieprawidłowe białko prowadzi do zniszczenia i zablokowania naczyń krwionośnych. Choroba dotyka ludzi bez względu na wiek czy płeć. Jeśli dziecko odziedziczy patogenny gen tylko od jednego z rodziców, wówczas nazywa się to bezobjawowym. Jednak nawet przy tej postaci anemii sierpowatej potomstwo może odziedziczyć zmutowany gen.

Jak rozwija się anemia sierpowata u ludzi?

Anemia sierpowata jest chorobą krwi, która jest dziedziczna. Co to jest ta patologia? Czerwone krwinki u ludzi są zazwyczaj półkoliste i elastyczne, co pozwala im swobodnie przemieszczać się przez małe naczynia krwionośne, dostarczając tlen do wszystkich części ciała. W przypadku anemii sierpowatej krwinki przybierają kształt półksiężyca, czasem sierpa.

Ta szczególna forma krwinek powoduje rozpad czerwonych krwinek, co powoduje anemię. Normalna długość życia zdrowych krwinek czerwonych wynosi 120 dni, podczas gdy sierpowate tylko około 20 dni. To tylko jeden z problemów, który występuje u osób z tą chorobą. Drugim problemem jest fakt, że niezdrowe komórki mogą łatwo sklejać się i przyklejać do ścianek naczyń krwionośnych, co blokuje przepływ krwi. To właśnie powoduje silny ból, trwałe uszkodzenie mózgu i innych ważnych narządów.

Procesy patologiczne zachodzące w organizmie z powodu zmiany kształtu komórek na sierpowate objawiają się w następujący sposób:

Występuje aktywne niszczenie komórek krwi, co prowadzi do skrócenia ich żywotności.
Występuje zablokowanie naczyń krwionośnych, ponieważ tworzy się osad w postaci zdeformowanych czerwonych krwinek.
Następuje naruszenie dopływu krwi do tkanek i narządów, co prowadzi do przewlekłego niedotlenienia.

Objawy anemii sierpowatej

Pacjenci z tą chorobą często skarżą się na silny ból w klatce piersiowej i innych częściach ciała. Sierpowate krwinki powodują wiele poważnych chorób, którym towarzyszą następujące objawy:

Gorączka.
Trudności w oddychaniu.
Najintensywniejszy ból.
Niedokrwistość.
Ból stawów, w wyniku którego rozwija się zapalenie stawów.
Problemy z przepływem krwi w śledzionie lub wątrobie.
różne infekcje.

Wszystkie objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej są podzielone na kilka szerokich grup, które zależą od mechanizmu patologicznego występującego w organizmie. Pierwsza grupa jest bezpośrednio związana ze wzrostem liczby zniszczonych erytrocytów. Druga grupa wynika z faktu, że dochodzi do zablokowania naczyń włosowatych. Odnotowuje się również trzecią grupę, która odnosi się do kryzysów hemolitycznych. Ciąża z tą chorobą może być dość problematyczna, z dużym ryzykiem powikłań.

Patologia sierpowatokrwinkowa w większości przypadków prowadzi do poważnych uszkodzeń mózgu i innych ważnych narządów: serca, nerek, wątroby, śledziony i kości. Charakterystyczną cechą tej choroby jest fakt, że wszystkie objawy i nasilenie mogą się znacznie różnić u pacjentów, niezależnie od obecności ich pokrewieństwa. Dziedziczenie anemii sierpowatej występuje nawet wtedy, gdy proband cierpi na łagodną postać anemii sierpowatokrwinkowej.

Przewidywanie form homozygotycznych w anemii sierpowatej jest dość niekorzystne - większość pacjentów nie żyje dłużej niż dziesięć lat. Przyczyną śmierci są różne powikłania infekcyjne. Korzystniejsze rokowanie u pacjentów z heterozygotyczną postacią zmian patologicznych – przebieg choroby jest łagodny.

Przyczyny anemii sierpowatej

Anomalia genetyczna w genie hemoglobiny jest jedną z głównych przyczyn anemii sierpowatej u ludzi. To właśnie ta anomalia powoduje powstawanie sierpowatej hemoglobiny. Proces ten zachodzi w wyniku uwolnienia tlenu z sierpowatej hemoglobiny, która skleja się tworząc pręciki. Prowadzą również do uszkodzenia czerwonych krwinek, a także do zmiany ich kształtu. Objawy choroby pojawiają się z powodu sierpowatych czerwonych krwinek.

Warto zauważyć, że anemia sierpowata nie jest zaraźliwa, ale ma charakter genetyczny i jest dziedziczona przy urodzeniu. Ci, którzy odziedziczyli tylko jeden nieprawidłowy gen od rodzica, mają więcej szczęścia – nie będą mieli tej choroby ani żadnych objawów. Postęp choroby obserwuje się w przypadku, gdy dana osoba odziedziczyła jednocześnie dwa nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Obecność heterozygot i krwinek czerwonych z hemoglobiną A wskazuje na niepełną dominację anemii sierpowatej.

Leczenie anemii sierpowatej

Farmakoterapia anemii sierpowatej polega na przyjmowaniu opioidowych leków przeciwbólowych, leków przeciwzapalnych, antybiotyków przeciw infekcjom oraz tlenu. Konieczne może być również wprowadzenie niezbędnych płynów - transfuzja krwinek czerwonych w ciężkiej niedokrwistości. Dość nowym sposobem leczenia tej patologii jest przeszczep komórek macierzystych, który może całkowicie uwolnić pacjenta od choroby. Niebezpieczeństwo tkwi w ryzyku śmierci, ale absolutnie wszyscy pacjenci, którzy przeszli ten zabieg, pozbyli się anemii sierpowatej.

W przypadku silnego bólu stosuje się narkotyczne środki przeciwbólowe - Tramadol, Promedol i morfinę. Kryzysy hemolityczne są eliminowane przez tlenoterapię, nawadnianie i stosowanie środków przeciwbólowych. Również osobom z taką diagnozą zaleca się całkowite porzucenie złych nawyków, dostosowanie stylu życia tak, aby uniknąć silnego wysiłku fizycznego i niskich temperatur.

Niestety osoby z tą diagnozą mają znacznie krótszą oczekiwaną długość życia.

W anemii sierpowatej homozygoty pod względem allelu są w stanie przeżyć i wydać na świat potomstwo, ale ze znacznie mniejszym prawdopodobieństwem niż zdrowi przedstawiciele. Jednak postęp współczesnej medycyny może znacznie wydłużyć życie wielu pacjentów. Ciągłe terapie medyczne pomagają przedłużyć życie i wielokrotnie poprawić jego jakość.

Podejmowane są również środki zapobiegawcze, które mogą zapobiec szybkiemu rozwojowi i postępowi anemii sierpowatej. Przede wszystkim jest to unikanie prowokacyjnych sytuacji: odwodnienia, chorób zakaźnych, przemęczenia i stresu, wpływu ekstremalnych temperatur. W niektórych przypadkach konieczne jest przeprowadzenie konsultacji lekarsko-genetycznej, jeśli w rodowodzie byli pacjenci z anemią sierpowatokrwinkową. Konsultacja przeprowadzana jest w celu oceny ryzyka rozwoju choroby u kolejnego potomstwa.

Jednym z najczęstszych badań przepisywanych przez różnych lekarzy i na różne choroby jest pełna morfologia krwi. Każda osoba wynajmuje go dziesiątki razy w swoim życiu. Badanie krwi jest bardzo pouczające: krew krąży w całym ciele i zawiera informacje o wszystkich zachodzących w nim procesach.

Krew przekazuje te informacje za pomocą różnych wskaźników, dla których medycyna od dawna ustala własne granice normy. Ale krew to nie tylko informator: to rodzaj płynnego narządu, co oznacza, że jak każdy narząd jest podatny na choroby.

Grupą takich chorób u ludzi są anemie różnego pochodzenia i prawie wszystkie dość dobrze reagują na leczenie. Istnieją jednak niedokrwistości, którym dana osoba nie może zapobiec ani wyleczyć. Jedną z takich poważnych chorób jest anemia sierpowata.

anemia sierpowata i krwinki czerwone

Czerwone krwinki, jak wielu ludzi wie, to czerwone krwinki wypełnione hemoglobiną. Jest wiele erytrocytów, stanowią one około jednej czwartej wszystkich komórek w ciele i wszystkie są wybawicielami.

Zadanie transportowe krwinek czerwonych składa się z dwóch elementów: transportu tlenu z płuc w całym organizmie oraz transportu dwutlenku węgla z narządów do płuc. W ten sposób zapewnione jest oddychanie organizmu.

Erytrocyty mają okrągły kształt i dużą plastyczność, dzięki czemu mogą bez problemu przechodzić przez znacznie mniejsze naczynia włosowate. Jednak przy anemii sierpowatej, przemyślanej przez naturę, okrągły kształt czerwonych krwinek zmienia się w wąski półksiężyc, który nadał nazwę chorobie.

Zmienione erytrocyty nie są w stanie jakościowo poradzić sobie ze swoją pracą. Dostarczony przez nie tlen nie wystarcza do zapewnienia niezbędnego poziomu tlenu w komórkach organizmu. Ponadto erytrocyty w niedokrwistości są katastrofalnie małe, ponieważ ich oczekiwana długość życia jest o rząd wielkości mniejsza niż w przypadku normalnych. I utkną w naczyniach włosowatych, zakłócając dopływ krwi do tkanek i narządów.

Rodzaje i przyczyny choroby

Anemia sierpowata to choroba dziedziczna i nic więcej. Jeśli mężczyzna i kobieta planujący dziecko są właścicielami tej choroby, to dziecko może przejąć wadliwy gen od każdego z nich.

Dwa wadliwe geny to wyraźna postać choroby, często z poważnymi objawami, a czasami prowadząca do niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Ale możliwa jest też inna opcja: jeśli dziecko pobiera zmutowany gen tylko od jednego z rodziców, a drugi ma normalny. W takim przypadku choroba będzie przebiegać bezobjawowo. Jest to tak zwany wózek, który może nie mieć wpływu na jakość życia dziecka.

Należy tylko wziąć pod uwagę, że brak objawów nie spowoduje, że wadliwy gen będzie bardziej normalny. A jeśli dwóch nosicieli takiego genu zdecyduje się na dziecko, to równie dobrze mogą dostać pierwszą opcję, z żywym obrazem klinicznym.

Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka jest na ogół równe zeru, jeśli przynajmniej jedno z rodziców cierpi na otwartą postać choroby. W takim przypadku najkorzystniejszym wynikiem, na jaki można liczyć, są narodziny dziecka z nosicielem. Jednak nawet ta opcja jest wykluczona, jeśli oboje rodzice mają chorobę w postaci otwartej - dziecko podzieli ich los.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami bezobjawowej postaci choroby, to mają szansę na urodzenie zdrowego dziecka, które w ogóle nie będzie dotknięte ich chorobą: prawdopodobieństwo tego wynosi 25%.

Tak się jednak złożyło, że erytrocyty, które podczas choroby przybrały kształt półksiężyca, nie polubiły zarodźca malarii. Trudno to nazwać przypadkiem. Istnieje nawet wersja, że mutacja genu, która powoduje anemię sierpowatą, jest ochroną przed malarią.

Oczywiście we współczesnym wolnym świecie, w którym człowiek przestał być przywiązany do miejsca urodzenia, chorobę tę można spotkać niemal w każdym zakątku Ziemi.

Objawy niedokrwistości

Rozwój anemii sierpowatej można podzielić na trzy okresy:

niemowlęctwo i wczesne dzieciństwo;
dzieciństwo;
młodzieżowe i starsze.

Pierwszy etap niedokrwistości pojawia się od 3-4 miesięcy, do tego czasu dziecko nie różni się niczym od innych niemowląt. Objawami pierwszego okresu anemii są obrzęki i bolesność kończyn w wyniku zaburzeń krążenia. Może to ostatecznie doprowadzić do tego, że dziecko nie będzie chciało uczyć się chodzić: ból i niedogodności związane z chodzeniem będą silnymi czynnikami odpychającymi.

Kolejnym objawem niedokrwistości jest stan skóry: jej ospałość i bladość, a także obecność żółtawego zabarwienia. Dotyczy to również błon śluzowych: nie mają charakterystycznego różowego koloru, ale mogą mieć żółty odcień.

Drugi etap - dzieciństwo - ujawnia jeszcze więcej objawów (oprócz tych już dostępnych):

brak aktywności charakterystyczny dla dzieciństwa. Z powodu braku tlenu organizm staje się niezdolny do aktywnego działania, powodują szybkie zmęczenie i zaczynają być postrzegane jako niepożądane;
zawroty głowy - spowodowane tym samym brakiem tlenu;
powiększenie śledziony, które osłabia organizm przed infekcjami;
opóźnione w rozwoju fizycznym i umysłowym: wszystkie umiejętności (mowa, motoryka i funkcje poznawcze) rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy.

Ostatni etap anemii płynnie wynika z drugiego: opóźnienie rozwojowe obejmuje teraz sferę seksualną. Niemniej jednak dojrzewanie u dziecka następuje, choć z opóźnieniem.

Inne objawy obserwowane u dorosłych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mogą obejmować:

atrofia i śmierć tkanek lub narządów;
choroby skórne;
problemy ze wzrokiem o różnym nasileniu (od obniżonej ostrości wzroku do całkowitej ślepoty);
problemy z sercem o różnym nasileniu;
krew w moczu;
mimowolna erekcja, której mogą towarzyszyć bolesne odczucia;
kruchość i deformacja kości;
uszkodzenie stawów;
naruszenie wrażliwości i funkcji motorycznych kończyn, aż do ich utraty.

Warto wspomnieć, że każde dziecko może wykazywać inne objawy, ale cała lista naraz u jednej osoby jest raczej wyjątkiem i to rzadkim.

Oprócz wszystkich powyższych, na każdym etapie niedokrwistości możliwe są kryzysy hemolityczne, które są wywoływane przez takie czynniki, jak infekcja, ciężki wysiłek fizyczny, hipotermia, przegrzanie lub wzniesienie się na dużą wysokość (powyżej 2 km nad poziomem morza poziom). Kryzys hemolityczny wyraża się przez:

obniżenie ciśnienia krwi;
wymioty;
słabość;
wzrost temperatury ciała;
utrata przytomności.

Powikłania anemii sierpowatej

Istnieje wiele powikłań choroby i wszystkie stanowią zagrożenie dla życia.

U niemowląt i małych dzieci infekcja jest poważnym powikłaniem anemii sierpowatej. Poważne, ponieważ może spowodować zatrucie krwi.

Należy zachować szczególną czujność, a przy najmniejszym podejrzeniu infekcji u dziecka (utrata apetytu, gorączka i kapryśność) natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.

Jeżeli w porę zaalarmujesz i w porę rozpoczniesz leczenie anemii antybiotykami, to zagrożeniu życia dziecka można zażegnać. Mniej więcej po ukończeniu przez dziecko 5 roku życia ryzyko śmierci jest znacznie zmniejszone (ale niestety nie znika).

U osób dorosłych w wyniku długotrwałego zablokowania naczyń włosowatych płuc lub nerek może rozwinąć się niewydolność płuc lub nerek. Może to prowadzić do przedwczesnej śmierci.

Zablokowanie naczyń włosowatych może również wystąpić w płucach, co może prowadzić do zespołu dystresu, który również często kończy się śmiercią.

Innym powikłaniem anemii sierpowatej jest udar. Również śmiertelnie. Nie jest to bardzo częsty objaw choroby, ale dotyka dorosłych i dzieci.

Jeśli chodzi o zdolność do noszenia i rodzenia dziecka, kobiety z anemią sierpowatą mogą to zrobić. Ale potrzebują stałego monitorowania przez doświadczonego ginekologa, ponieważ choroba znacznie zwiększa prawdopodobieństwo poronienia lub przedwczesnego porodu.

Ponadto na ciało kobiety spada dodatkowe obciążenie, które może stać się tą krytyczną granicą, po której zaczną się poważne problemy zdrowotne.

Rozpoznanie choroby

Każda choroba krwi jest domeną hematologa. Anemię sierpowatą na podstawie badania i obrazu klinicznego lekarz może jedynie przypuszczać, ale nie trafnie diagnozować.

Aby uzyskać potwierdzenie lub odrzucenie choroby, potrzebne są testy. Oczywiście są to przede wszystkim badania krwi: ogólne i biochemiczne. Czytając i porównując wyniki, lekarz uzyska dokładniejszy obraz tego, co się dzieje.

Innym ważnym testem do diagnozowania niedokrwistości jest elektroforeza hemoglobiny. Jest to laboratoryjna metoda ilościowego oznaczania prawidłowych i nieprawidłowych hemoglobin. Oczywiście w przypadku anemii sierpowatej ilość normalnej hemoglobiny będzie znacznie zmniejszona, a nieprawidłowa, wręcz przeciwnie, zbyt wysoka.

Aby potwierdzić diagnozę lub wyjaśnić szkody wyrządzone organizmowi przez chorobę, można przepisać ultradźwięki. Wykaże powiększoną śledzionę (jeśli występuje) i zaburzenia krążenia w narządach i kończynach (ponownie, jeśli występują).

Kości mogą również cierpieć na anemię sierpowatą, stając się kruche, przerzedzone lub zdeformowane. Promienie rentgenowskie pomogą zidentyfikować te zmiany, więc są również ważną częścią diagnozowania anemii.

Leczenie anemii sierpowatej

Nie ma sposobu, aby pozbyć się tej choroby, dlatego ogólnie leczenie polega na wykazywaniu jak najmniejszej liczby objawów i utrzymywaniu ich w jak największym stopniu łagodnym. Oto kilka obszarów, w których można pracować w leczeniu niedokrwistości:

wykluczenie czynników prowokujących (intensywny wysiłek fizyczny, hipotermia, przegrzanie, wspinanie się na wysokość);
utrzymywanie zdrowego stylu życia (odrzucenie palenia i alkoholu, picie dużej ilości wody);
zwiększenie liczby czerwonych krwinek za pomocą transfuzji krwi;
wzrost poziomu hemoglobiny za pomocą leków;
stosowanie tlenoterapii;
przyjmowanie środków przeciwbólowych;
przyjmowanie leków obniżających poziom żelaza we krwi;
zapobieganie i leczenie infekcji.

Jak zapobiegać chorobie?

Tutaj pytanie można postawić inaczej: jak zapobiec narodzinom dziecka z anemią sierpowatą. Nie wszyscy zagrożeni rodzice zadają sobie to pytanie: niektórzy wolą urodzić dziecko, które będzie walczyć z chorobą przez całe życie, niż usunąć ciążę.

Jednak są też rodzice, którzy wybierają drugą opcję. Aby pomóc im zdecydować, co robić dalej, badania mogą określić na wczesnym etapie rozwoju płodu, czy ma on wadliwe geny.

Około jedenastego tygodnia można wykonać badanie płynu owodniowego, którego dokładność wynosi 99%. Innym bardzo precyzyjnym badaniem jest biopsja kosmówki (przyszłe łożysko).

Dzięki tym badaniom anemia sierpowata nie będzie tragiczną niespodzianką, pozwalając w porę podjąć odpowiednią decyzję lub przygotować się psychicznie na nadchodzącą. A także wyciszyć się i cieszyć życiem, jeśli okaże się, że z genami dziecka wszystko jest w porządku.

Anemia sierpowata to choroba, która nie pozwala zapomnieć o sobie. Warto pozwolić, by toczyło się swoim torem – a zacznie niszczyć organizm, aż do śmierci. Bycie uważnym na swoje ciało jest główną zasadą osób cierpiących na tę chorobę. Zasada, której idealnie powinien przestrzegać każdy człowiek.

Mimo skróconej średniej długości życia (średnio nie więcej niż 60 lat) osoba z anemią sierpowatą może równie dobrze wieść szczęśliwe życie w gronie najbliższych, skutecznie odpierając ataki choroby.

Dziedziczne proteinopatie rozwijają się w wyniku uszkodzenia aparatu genetycznego danego osobnika. Żadne białko nie jest w ogóle syntetyzowane lub jest syntetyzowane, ale jego pierwotna struktura jest zmieniona. Przykładami dziedzicznej proteinopatii są omówione powyżej hemoglobinopatie. W zależności od roli wadliwego białka w życiu organizmu, od stopnia naruszenia konformacji i funkcji białek, od homo- lub heterozygotyczności osobnika pod względem tego białka, dziedziczne proteinopatie mogą powodować choroby przebiegające z różną stopni ciężkości, aż do śmierci jeszcze przed urodzeniem lub w pierwszych miesiącach po urodzeniu.

anemia sierpowata

Choroba jest związana z mutacją genu HBB, w wyniku której syntetyzowana jest nieprawidłowa hemoglobina S, w której cząsteczce zamiast kwasu glutaminowego w łańcuchu b znajduje się walina. W warunkach niedotlenienia hemoglobina S polimeryzuje i wytrąca się do wewnątrzkomórkowego osadu w postaci „sierpa” erytrocytów.

Anemia sierpowata jest dziedziczona autosomalnie recesywnie (z niepełną dominacją). Hemoglobina S i hemoglobina A są obecne w erytrocytach w mniej więcej równych ilościach hemoglobiny S i hemoglobiny A u nosicieli heterozygotycznych pod względem anemii sierpowatej W normalnych warunkach objawy prawie nigdy nie występują u nosicieli, a sierpowate erytrocyty są wykrywane przypadkowo w laboratorium badanie krwi. Objawy u nosicieli mogą pojawić się podczas niedotlenienia (np. podczas wspinaczki górskiej) lub silnego odwodnienia organizmu. Homozygoty genu anemii sierpowatej mają tylko sierpowate krwinki czerwone przenoszące hemoglobinę S we krwi, a choroba jest ciężka.

Erytrocyty niosące hemoglobinę S mają zmniejszoną oporność i zmniejszoną zdolność transportu tlenu, dlatego u pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową nasila się niszczenie erytrocytów w śledzionie, skraca się ich żywotność, nasila się hemoliza i często pojawiają się objawy przewlekłej niedotlenienie (niedobór tlenu) lub przewlekłe „nadmierne podrażnienie” szpiku kostnego erytrocytów.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (fenylopirogroniowa oligofrenia) jest rzadką dziedziczną chorobą z grupy fermentopatii związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, głównie fenyloalaniny. Towarzyszy temu kumulacja fenyloalaniny i jej toksycznych produktów, co prowadzi do poważnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, objawiających się w szczególności upośledzeniem umysłowym. W wyniku blokady metabolicznej aktywowane są boczne szlaki metabolizmu fenyloalaniny, a w organizmie gromadzą się jej toksyczne pochodne, kwas fenylopirogronowy i fenylomlekowy, które praktycznie nie powstają normalnie. Ponadto powstają również fenyloetyloamina i ortofenylooctan, które są prawie całkowicie nieobecne w normie, których nadmiar powoduje naruszenie metabolizmu lipidów w mózgu. Przypuszczalnie prowadzi to do stopniowego spadku inteligencji u takich pacjentów aż do idiotyzmu. Wreszcie, mechanizm rozwoju dysfunkcji mózgu w fenyloketonurii pozostaje niejasny. Wśród przyczyn wymienia się również niedobór neuroprzekaźników mózgowych spowodowany względnym spadkiem ilości tyrozyny i innych „dużych” aminokwasów, które konkurują z fenyloalaniną w transporcie przez barierę krew-mózg oraz bezpośrednim działaniem toksycznym fenyloalaniny. Dzięki szybkiej diagnozie można całkowicie uniknąć zmian patologicznych, jeśli od urodzenia do okresu dojrzewania spożycie fenyloalaniny w organizmie jest ograniczone przez żywność. Późne rozpoczęcie leczenia, choć daje określony efekt, nie eliminuje powstałych wcześniej nieodwracalnych zmian w tkance mózgowej. Niektóre dzisiejsze napoje gazowane, gumy do żucia i leki zawierają fenyloalaninę w postaci dipeptydu (aspartamu), o której producenci muszą ostrzegać na etykiecie. I tak np. na etykietach wielu napojów bezalkoholowych, po wskazaniu składu i wartości odżywczej 100 ml napoju, pojawia się ostrzeżenie: „Zawiera źródło fenyloalaniny. Stosowanie jest przeciwwskazane w fenyloketonurii. Przy urodzeniu dziecka w szpitalach położniczych przez 3-4 dni pobiera się badanie krwi i przeprowadza się badania przesiewowe noworodków w celu wykrycia wrodzonych chorób metabolicznych. Na tym etapie możliwe jest wykrycie fenyloketonurii, a co za tym idzie wczesne rozpoczęcie leczenia, zapobiegające nieodwracalnym skutkom. Leczenie prowadzi się w formie ścisłej diety od momentu wykrycia choroby co najmniej do okresu dojrzewania, wielu autorów uważa, że dieta jest konieczna przez całe życie. Z diety wykluczone jest mięso, ryby, nabiał i inne produkty zawierające białko zwierzęce i częściowo roślinne. Niedobory białka uzupełniamy mieszankami aminokwasów bez fenyloalaniny. Karmienie piersią dzieci chorych na fenyloketonurię jest możliwe i może być skuteczne z pewnymi ograniczeniami. Obliczenie diety dla pacjenta z PKU przeprowadza lekarz, biorąc pod uwagę zapotrzebowanie na fenyloalaninę i jej dopuszczalną ilość.