Paveikslas

Kas yra stilius kirpykloje. Šiuolaikinės plaukų formavimo priemonės

Pjautuvinė anemija (SCA) – hemoglobinopatija, drepanocitozė, hemoglobinozė SS arba „molekulinė liga“, kaip ją pavadino Paulingas, kuris kartu su kitu tyrėju (Itano) 1949 m. išsiaiškino, kad šiuo sunkiu negalavimu sergančių pacientų hemoglobino kiekis skiriasi fizikinėmis ir cheminėmis savybėmis. nuo normalaus hemoglobino. Tais pačiais metais tiksliai nustatyta, kad liga yra paveldima iš kartos į kartą, tačiau geografiškai pasiskirsto netolygiai.

Pati liga pirmą kartą buvo aprašyta dar 1910 m., o tai padarė gydytojas iš Amerikos, vardu Herrick. Jis, apžiūrėjęs Antiluose gyvenantį jauną negrą, nustatė sunkią anemiją ir ryškų skleros bei gleivinių pageltimą.

Gydytojas susidomėjo šia liga, nes anksčiau nieko panašaus nebuvo matęs, todėl nusprendė ją ištirti ir aprašyti. Atidžiau ištyręs paciento kraują, Herrickas pamatė neįprastus raudonuosius kraujo kūnelius, kurie stulbinamai priminė pjautuvą. Tokie raudonieji kraujo kūneliai tapo žinomi kaip drepanocitai, o patologija buvo vadinama pjautuvine anemija.

Priežastys

Šios sunkios ligos priežastys slypi hemoglobino fizikinėse ir cheminėse savybėse (tirpumas, eritroforezinis mobilumas), bet ne tas, kuris pripažįstamas normaliu (HbA), galinčiu užtikrinti kvėpavimą ir audinių mitybą. Viskas dėl nenormalaus hemoglobino HbS, kuris susidarė dėl mutacijos ir yra pacientams, sergantiems šia liga, o ne normaliu – HbA. Beje, hemoglobinas S tapo pirmuoju raudonu kraujo pigmentu, aprašytu ir iššifruotu iš visų sugedusių hemoglobinų (yra ir kitų nenormalių Hb, pavyzdžiui, C, G San Chosė, kurie, tačiau nesukelia tokios sunkios patologijos).

Pjautuvine anemija sergančių pacientų eritrocituose esantis hemoglobinas iš pirmo žvilgsnio skiriasi labai mažais. Tiesiog vienos aminorūgšties pakeitimas kita 6-oje β grandinės padėtyje (glutamo rūgštis yra normalioje, o valinas - nenormalioje). Tačiau glutamo rūgštis yra rūgšti, o valinas yra neutralus, todėl labai pasikeičia molekulės krūvis, taigi ir visos raudonojo kraujo pigmento savybės.

nenormali hemoglobino S aminorūgščių grandinės struktūra

Jei liga paveldima iš tėvų vaikams, tai buvo natūralu manyti, kad tokio defekto priežastis yra koks nors genas, atsiradęs patologinės mutacijos metu. (genų mutacijos vyksta nuolat – ir naudingos, ir žalingos). Genetiniu lygmeniu atliktas tyrimas parodė, kad taip iš tiesų yra. Anomalija atsidūrė beta grandinės struktūriniame gene, dėl kurios vienos bazės 6-oje aminorūgštyje pakeičiama kita (adeninas – timinu). Tačiau, kad skaitytojui būtų lengviau suprasti, reikia labai trumpai paaiškinti kai kuriuos genetikų vartojamus terminus, antraip tokios sunkios patologijos priežastys liks nesuprantamos. Taigi, aminorūgščių seka baltyme (o hemoglobino, kaip žinia, baltyme) koduoja 3 nukleotidus, kuriuos valdo tam tikri genai ir vadinami koduojančiais trinukleotidais, kodonais arba tripletais.

Šiuo atveju paaiškėja, kad:

Mutacijos nepaveiktas genas (sveikų žmonių tripletas – GAG) užtikrina normalaus hemoglobino (HbA) susidarymą;
Pacientams dėl taškinės mutacijos atsiradus patologiniam pjautuvinių ląstelių anemijos genui, adeninas pakeičiamas timinu, o GTG jau yra koduojantis trinukleotidas.

Dėl tokių pokyčių genetiniame lygmenyje atsiranda tokia bloga pasekmė:

Neigiamai įkrautos glutamo rūgšties pakeitimas neutraliu valinu;
HbS molekulės krūvio pasikeitimas, taigi ir hemoglobino fizikinės bei cheminės savybės.

SS hemoglobinozės paveldėjimas vyksta pagal Mendelio dėsnius (šiuo atveju patologija paveldima autosominiu recesyviniu būdu su nepilnu dominavimu). Jei vaikas pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos geną gavo ir iš tėvo, ir iš motinos, jis tampa homozigotinis šiam požymiui („homo“ – panašus, dvigubas, suporuotas, tai yra SS), jo raudonasis kraujo pigmentas atrodys kaip HbSS ir netrukus po jo. gimus jis sunkiai suserga. Labiau pasiseks, jei kūdikis pasirodys heterozigotinis (su HbAS hemoglobinu), nes kadangi ši liga yra homozigotinė HbS forma, normaliomis sąlygomis patologija bus paslėpta, bet tuo pačiu ir pjautuvinių ląstelių anomalija. irgi niekur nedings. Jis gali pasijusti kitoje kartoje, jei susitiks su genu, kuris neša tokią informaciją. Arba jis pasireikš pačiame pjautuvo pavidalo anemijos geno nešiotojas, jei žmogus atsidurs ekstremalioje situacijoje (deguonies trūkumas, dehidratacija).

pjautuvinių ląstelių anemijos (autosominės recesyvinės su nepilnu dominavimu) paveldėjimas

Kodėl raudonieji kraujo kūneliai įgauna tokią neįprastą formą?

Dar praėjusio amžiaus 20-aisiais buvo nustatyta, kad eritrocitai įgyja pjautuvo formą yra susiję su deguonies trūkumu. Tokio elemento, būtino normaliam kūno funkcionavimui, trūkumas lemia tai, kad:

HbSS tarp normaliam hemoglobinui svetimo valino liekanų susidaro hidrofobiniai ryšiai;
Hemoglobino molekulė pradeda „bijoti“ vandens;
Susidaro tiesinė HbSS molekulių kristalizacija;
Hemoglobino S viduje esantys kristalai sutrikdo raudonųjų kraujo kūnelių membranų struktūrinę struktūrą, todėl jos įgauna pjautuvo formą.

Reikėtų pažymėti, kad ne visos ląstelės visam laikui praranda savo natūralią išvaizdą. Atskirų kraujo kūnelių atveju šis procesas yra grįžtamas, todėl kraujo tepinėliuose tarp pjautuvo formos formų randama ir normalių eritrocitų.

Raudonieji kraujo kūneliai gali „turėti laiko“ normalizuotis padidėjus daliniam O 2 slėgiui. Tie patys eritrocitai, „pastebimi“ mononuklearinių fagocitų sistema, miršta anksčiau laiko ir pašalinami iš bendruomenės. Taip išsivysto anemija, kuriai, beje, būdingas ne tik polinkis į trombozės epizodus, bet ir padidėjęs kraujo kūnelių, pernešančių nenormalų hemoglobiną, naikinimo greitis (ypač jei yra negrįžtamas pusmėnulis).Toks raudonasis kraujas ląstelės ilgai negyvena. Jei normalios ląstelės gali cirkuliuoti kraujyje iki 3,5 mėnesio, tai pjautuvo ląstelės miršta per 15–20–30 dienų. Anemija reikalauja naujų raudonųjų kraujo kūnelių susidarymo, kraujyje padaugėja jaunų retikulocitų formų, vystosi kaulų čiulpų eritroidinė hiperplazija, lydima kaulų sistemos (skeleto, kaukolės) pakitimų.

Pjautuvo formos kraujo ląstelės tampa nepalenkiamos, praranda savo unikalias savybes (elastumą, gebėjimą deformuotis ir prasiskverbti į siauriausias kraujagysles). Be to, sunku judėti per kapiliarus ir kitų kraujo ląstelių judėjimą. Dėl to kraujas sutirštėja, padidėja jo klampumas, sutrinka kraujotaka, ypač mažo kalibro kraujagyslėse, susidaro stagnacija mikrokraujagyslėse. Tokios transformacijos sukels audinių deguonies badas ir dar labiau sugedusių raudonųjų kraujo kūnelių susidarymas- susidaro užburtas ratas, kuriam labai būdingi šie požymiai:

Kraujo tėkmės sulėtėjimas (ypač mikrovaskuliacijoje);
Židinio kraujotakos sutrikimai (širdies priepuoliai) skeleto sistemoje ir vidaus organuose, atsiradę dėl mažo kalibro kraujagyslių su pjautuvo formos kraujo kūneliais trombozės;
Lėtinė hemolizinė kaulų čiulpų hiperplazija;
Epizodinės krizės, kurias lydi pilvo skausmas, taip pat sąnarių ir raumenų skausmas.

Lėtėjant kraujotakai labiausiai pažeidžiami tie organai, kuriems ypač reikia deguonies. Pjautuvo formos eritrocitų sunaikinimas blužnies kraujagyslėse dažnai baigiasi šių kraujagyslių tromboze, kuri, savo ruožtu, gali sukelti pasikartojimą. To pasekmė – blužnies atrofija.

Normalus hemoglobinas ir pjautuvinė ląstelė

Kartais pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai gydytojus labai išgąsdina, atsiranda žmonėms, kurių hemoglobino kiekis visiškai normalus. ir niekada negirdėjau apie tokią sunkią ligą kaip SKA. Kada tai įvyksta? Faktas yra tai, kad daugybė papildomų eritrocitų veiksnių gali turėti įtakos pjautuvo formos formavimuisi:

Mažos vertės - jos prisideda prie deguonies pašalinimo iš kraujo, o tai provokuoja raudonųjų kraujo kūnelių formos pasikeitimą;
Padidėjusi kūno temperatūra (padidėja deguonies pasisavinimas);
(kraujas nėra pakankamai prisotintas deguonimi);
Nėštumas ir gimdymas.

Žinoma, tokiais atvejais, įgavę pusmėnulio formą, raudonieji kraujo kūneliai taip pat praranda savo savybes, taip pat padidėja kraujo klampumas, pasunkėja kraujotaka. Tačiau neeritrocitų faktorius (jei eritrocituose yra normalaus hemoglobino) galima kažkaip susidoroti taikant tinkamą gydymą arba jie gali išnykti savaime, jei tai buvo laikinos aplinkybės (karščiavimas, nėštumas). Pjautuvinės anemijos atveju visi minėti veiksniai dar labiau pablogins situaciją ir užburtas ratas galutinai užsidaro.

Pjautuvo ląstelių anemijos geno paplitimas

Tokia patologija kaip pjautuvinė anemija planetoje pasiskirsto netolygiai. Iš esmės ši liga „renkasi“ tropinį ir subtropinį Vakarų pusrutulio klimatą. Dažniausias nenormalus hemoglobinas S randamas Afrikoje (Ugandoje, Kamerūne, Konge, Gvinėjos įlankoje ir kt.), todėl kai kurie HbS laiko specifiniu „afrikietišku“ hemoglobinu. Tačiau tai nėra visiškai teisinga.

Dažnai nenormali raudonojo kraujo pigmento forma gali būti aptinkama Azijoje ir Artimuosiuose Rytuose. Pjautuvinės anemijos geną vilioja ir kai kurių Europos šalių, pavyzdžiui, Graikijos, Italijos, Portugalijos, šiltas klimatas (kai kuriose vietovėse sergamumas siekia 27 – 32 proc.).

Tačiau šiaurės ir šiaurės vakarų Europos tautos vis dar gali būti ramios, čia nenormalus hemoglobino HbS yra itin retas. Tuo tarpu nereikėtų pamiršti ir aktyvios pastarųjų metų migracijos. Žinoma, heterozigotos į Europą patenka laivu, pjautuvine anemija sergantis pacientas vargu ar keliaus. Bet juk šie žmonės, apsigyvenę naujoje vietoje, ištekės ir susilauks vaikų, tai yra, homozigotų atsiradimas ir pati liga tampa įmanoma. Galų gale neatmetamos tarpetninės santuokos, o SS hemoglobinozės paplitimas visame pasaulyje gali įgauti kitokias apraiškas.

Liga (homozigotinė HbS forma), kaip taisyklė, debiutuoja nuo 3 iki 6 vaiko gyvenimo mėnesių, dažniausiai vyksta kaip krizė ir progresuoja, atitolina ir labai pakeičia bendrą mažo žmogaus raidą. Vaikai miršta sulaukę 3 - 5 metų, kai kurie gyvena iki 10 metų, o Afrikoje tik nedaugeliui pavyksta sulaukti pilnametystės. Tiesa, ekonomiškai išsivysčiusiose šalyse (Didžiojoje Britanijoje, Vokietijoje, JAV ir kt.) ligos eiga gali būti kiek kitokia, nes mityba ir gydymas, kurį gali sau leisti šių regionų gyventojai, padidina ir gyvenimo kokybę, ir trukmę. Jungtinėse Valstijose buvo atvejų, kai pacientai, sergantys pjautuvine anemija, šventė ir 50, ir 60 metų jubiliejų.

pjautuvinė anemija

Kas tai per rimta liga? Kokius pokyčius tai atneša organizmui?

Paaiškėjo, kad ligos simptomai tokie įvairūs, kad ligai „buvo suteiktas Didžiojo imitatoriaus vardas“.

Pjautuvinė anemija, kuri pasireiškia netrukus po gimimo, laikoma vaikystės patologija. Labai retai liga debiutuoja paaugliams ir ypač suaugusiems, nors ir jauniems žmonėms. SCD buvimas vidutinio amžiaus yra išimtis, kurią galima rasti turtingoje šeimoje, gyvenančioje, pavyzdžiui, JAV. Tačiau toje pačioje Afrikoje iki 50 % kūdikių miršta pirmaisiais gyvenimo metais, tai yra beveik iš karto po simptomų atsiradimo.

Kai kurie mokslininkai sąlyginai suskirsto ligos eigą į tris laikotarpius:

Nuo 5-6 gyvenimo mėnesių iki 2-3 metų;
Nuo 3 iki 10 metų;
Vyresni nei 10 metų (pailgėjusi forma).

Pažymėtina, kad naujagimiams, kaip taisyklė, ligos simptomų nėra (apie sepoidinių ląstelių anemijos geno buvimą galima spręsti tik atlikus genetinę analizę). Taigi, kūdikių eritrocitai yra abipus įgaubti diskai, kaip ir turi būti, vaikas išoriškai sveikas. Taip yra dėl vaisiaus hemoglobino, kurį netrukus pradės pakeisti hemoglobinas S. Kažkur po šešių mėnesių vaisiaus Hb pagaliau paliks raudonuosius kraujo kūnelius ir tada prasidės ligos vystymasis, jei pjautuvinės anemijos genas kūdikis paveldėjo iš abiejų tėvų. GTG tripletas (vietoj GAG) koduos aminorūgščių seką globine, kuri sukels patologinio hemoglobino sintezę ir raudonųjų kraujo kūnelių formos pasikeitimą. Nukreipti šį procesą teisinga kryptimi šiuo lygiu tiesiog neįmanoma, nes pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos genas homozigotinėje būsenoje to neleis.

Mažiems vaikams po vaisiaus hemoglobino pasitraukimo ir jo pakeitimo HbSS atsiranda pirmieji ligos požymiai:

Apetito praradimas;
Padidėjęs jautrumas įvairioms infekcijoms;
Irzlumas ir neramumas;
Odos ir matomų gleivinių pageltimas;
Blužnies padidėjimas;
Bendro vystymosi sulėtėjimas.

Tačiau kadangi liga turi tris periodus ir vadinama „didžiuoju mėgdžiotoju“, skaitytojui gali būti įdomu ją panagrinėti išsamiau.

Pirmieji ligos požymiai

Kartais pirmuoju periodu pasireiškia simptomai ir nebepasireiškia patologijos požymiai. Tačiau tai, kai GA yra vienintelis ligos požymis, nutinka labai retai. Tačiau anemija net nenulemia ligos sunkumo. Ji pacientų jį gerai toleruoja ir savo sveikata ypač nesiskundžia. Šį reiškinį galima paaiškinti tuo, kad patologinio hemoglobino disociacijos kreivė pasislenka į dešinę (lyginant su panašia normalaus hemoglobino kreive), sumažėja afinitetas O 2, todėl hemoglobinas lengviau atiduoda deguonį audiniams.

Klasikinė pirmojo laikotarpio versija turi tris pagrindinius simptomus:

Skausmingas galūnių kaulų patinimas;
Hemolizinių krizių atsiradimas (dažniausia mirties priežastis);

Pirmoje ligos stadijoje uždegiminis patinimas, kuris plinta į įvairias osteoartikulinės sistemos dalis (pėdas, blauzdas, rankas, dažnai sąnarius), sukelia stiprų skausmą. Šio simptomo morfologija slypi išvaizda, kuri aprūpina audinius mityba, pjautuvo formos kraujo kūneliais.

Antrasis (baisiausias ir pavojingiausias) patologinės būklės pasireiškimas yra hemolizinė krizė, kuri 12% pacientų veikia kaip ligos debiutas. Hemolizinės krizės priežastis dažnai yra perneštos infekcijos (tymai, pneumonija, maliarija). Krizės prisijungimas prie uždegiminio-infekcinio proceso labai pablogina ligos eigą ir pablogina paciento būklę, o tai pastebima laboratoriniame kraujo tyrime:

Hemoglobinas greitai mažėja;
Mažėja ir bendras raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, nes pusmėnulio ląstelės ilgai negyvena, o tepinėlyje normalių eritrocitų praktiškai nėra;
Hematokritas smarkiai sumažėja.

Kliniškai visa tai pasireiškia šaltkrėtis, ženkliai pakilusia kūno temperatūra, susijaudinimu, padažnėja aneminė koma. Deja, dauguma vaikų miršta po kelių valandų (nuo tokių smurtinių įvykių pradžios). Tačiau jei pacientą pavyko „ištraukti“, tai ateityje galime tikėtis laboratorinių parametrų pasikeitimo (šlapime padidės nekonjuguoto bilirubino ir urobilino), intensyvios geltonos odos spalvos (žinoma, 2010 m. jei pacientas priklauso baltųjų rasei), sklera ir matomos gleivinės.

Kartais pirmuoju laikotarpiu būna ir kitų krizių – aplastinis, kurioms būdinga kaulų čiulpų hipoplazija, sukelianti sunkią anemiją ir jaunų eritrocitų (retikulocitų) formų sumažėjimą kraujyje. Aplastinės krizės dažniausiai ištinka infekcinių ligų fone ir labiau būdingos Afrikos žemynui, nes prieš lietingąjį sezoną čia tikrai „siaučia“ infekcijos. Aplastinės krizės simptomai: silpnumas, galvos svaigimas, staigus būklės pablogėjimas, širdies nepakankamumo išsivystymas.

Tuo tarpu tai ne visos krizės, kurios gali laukti sergančio vaiko. Vaikai gali turėti sekvestracijos krizės, kurio priežastis – kraujo stagnacija kepenyse ir blužnyje, nors akivaizdžių hemolizės požymių gali ir nebūti. Tačiau tokios krizės simptomai labai iškalbingai rodo rimtą kūdikio būklę:

Greitas blužnies ir kepenų padidėjimas;
Stiprūs pilvo skausmai, todėl vaiko keliai sulenkti ir prispausti prie pilvo;
gelta tampa ryškesnė;
Hemoglobino kiekis sumažėja iki 20g/l;
Dažnai žlunga.

Tokios krizės priežastis daugeliu atvejų yra plaučių uždegimas.

Taigi aprašytai ligai būdingi du pagrindiniai krizės tipai:

Trombozinis ar skausmas (reumatoidinis, pilvo, kombinuotas);
Anemija (hemolizinė, aplastinė, sekvestracinė).

Ir galiausiai, dar vienas svarbus ženklas, esantis ligos pradžioje - plaučių infarktai, kurios dažniausiai kartojasi ir atsiranda dėl plaučių kraujagyslių trombozės, kurią sukelia nenormaliai kraujo kūneliai. Simptomai (staigus krūtinės skausmas, dusulys, kosulys) rodo rimtą paciento būklę, nors, reikia pažymėti, mirtis tokiais atvejais įvyksta gana retai.

Antrasis etapas

Antrame ligos vystymosi etape pirmasis vaidmuo tenka lėtinė hemolizinė anemija, kurie gali ateiti iš karto po hemolizinės krizės arba vystytis palaipsniui, taip pat nauji simptomai, kuriuos sukelia vidaus organų trombozė. Antrojo laikotarpio simptomai apskritai yra tipiški:

Silpnumas, nuovargis;
Odos blyškumas su tam tikru geltonumu;
Raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė neviršija 1 mėnesio;
kaulų čiulpų hiperplazija;
Skeleto sistemos pakitimai ("bokšto" kaukolė, lenktas stuburas, plonos ilgos galūnės);
Blužnies ir hepatomegalija (dėl jos labai padidėja pilvas), kepenų pažeidimas (priežastis – išemija, po kurios seka hepatocitų nekrozė), besitęsiantis kaip hepatitas, sustiprėjusi hemolizė su antrine hemochromatoze, cholangitas, akmeninis cholecistitas (tulžies pūslės akmenligė). Daugeliu atvejų rezultatas yra cirozės vystymasis;
Sergantys širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimais: padidėjusi širdis, padažnėjęs pulsas, pakinta EKG. Dažna GA pasekmė yra širdies nepakankamumas, kurio priežastimi vieni autoriai laiko miokardo išemiją, kiti – plaučių kraujagyslių trombozę ir kardiodistrofiją (kitais atvejais širdies pažeidimas sukelia diagnostikos klaidą, nes simptomai gali rodyti reumatinę širdies ligą , ypač dėl to, kad tokie pacientai turi sąnarių pakitimų);
Inkstų kraujagyslių trombozė, širdies priepuoliai ir kraujavimas (makro- ir mikrohematurija), dėl kurių išsivysto ir inkstų nepakankamumas;
Neurologiniai simptomai, panašūs į difuzinį encefalitą ir atsirandantys dėl kraujagyslių sutrikimų (galvos skausmas, galvos svaigimas, konvulsinis sindromas, parestezija, kaukolės nervų paralyžius, hemiplegija);
Regėjimo sutrikimai iki aklumo (tinklainės atšoka, dugno pakitimai, kraujavimai);
Trofinių opų susidarymas;
Pilvo krizės (sukeliamos dėl smulkių žarnų žarnų trombozės), kurios dėl stipraus skausmo gali baigtis paciento šoku ir mirtimi.

Dauguma vaikų, sergančių pjautuvine anemija, miršta antruoju laikotarpiu. Mirties priežastys, kaip taisyklė, yra:,. Jau sunkią eigą labai apsunkina infekcijos, jų vaikai apskritai net negyvena iki 5 metų.

užsitęsusi forma

Pacientai, sergantys SCA, retai gyvena ilgiau nei 10 metų, tačiau gerėjant gyvenimo sąlygoms ir medicininės priežiūros kokybei dalis pacientų sulaukia pilnametystės. Tačiau reikia pažymėti, kad šie žmonės nėra visiškai pilni, jie yra infantilūs, asteniški, menkai išsivystę visomis prasmėmis. Paprastai gyvenime juos lydi hemolizinė anemija, asplenija dėl autosplenektomijos (blužnies infarktai sukelia randus, organo susiraukšlėjimą ir jo dydžio sumažėjimą). Dėl blužnies nepakankamumo slopinamas imunoglobulinų susidarymas, o tai labai paveikia imuninę sistemą – bet kokia infekcija gali baigtis mirtimi.

Šiuo laikotarpiu pilvo krizės ir neurologiniai sutrikimai nėra neįprasti, dėl kurių padidėja hemolizė ir gelta.

Moterų, kurios išgyveno iki brendimo, nėštumas yra labai sunkus ir baigiasi persileidimu arba mirusio vaiko gimimu. Pati moteris taip pat dažnai miršta, nes nėštumo metu išsivysto sunki anemija, po kurios ištinka šokas, koma ir mirtis.

Gydymas

Tokio gydymo, kuris kartą ir visiems laikams išgelbėtų žmogų nuo sunkios ligos, tiesiog nėra. Jeigu heterozigotams (HbAS), tai yra nešiotojams, galima rekomenduoti laikytis tam tikrų taisyklių (negerti, nerūkyti, neiti į kalnus, neapsikrauti sunkiu darbu, kad patologinis hemoglobinas „ramiai sėdėtų“) eritrocituose), tada homozigotams (pacientams, sergantiems SCA) reikės tikro gydymo, kurio tikslas:

Kovojant su anemija ir gerinant raudonųjų kraujo kūnelių kokybę (eritrocitų masė, hidroksiurėjos kapsulės);
Skausmo sindromo pašalinimas (narkotiniai analgetikai: promedolis, morfinas, tramadolis);
Geležies pertekliaus, išsiskiriančio iš sunaikintų eritrocitų (desferalų, ekscijadų), pašalinimas;
Infekcinių ligų gydymas (antibiotikai);
Pjautuvo formos kraujo kūnelių susidarymo ir vėliau irimo prevencija (deguonies terapija).

Kitais atvejais, sergant SCA, tenka griebtis chirurginio gydymo. Pavyzdžiui, kraujavimas iš inkstų yra toks užsitęsęs ir intensyvus, kad būtina pašalinti kraujuojančią inksto vietą ar net visą inkstą. Tačiau kartais operacija yra nepateisinama, kai yra tokios pilvo krizės, kurios imituoja chirurginę patologiją (apendicitas, cholecistitas, žarnyno nepraeinamumas).

Vaizdo įrašas: pjautuvinė anemija programoje „Gyvenk sveikai“

Vaizdo įrašas: paskaita apie hemoglobino biochemiją + pjautuvinė anemija

Pjautuvinė anemija yra liga, kuri išsivysto genų mutacijos fone. Dėl paveldimos ligos pasikeičia raudonųjų kraujo kūnelių forma ir struktūra. Pakitusios kraujo ląstelės sukelia anemiją ir daugybę kitų neigiamų pasekmių. Pacientas kenčia nuo netinkamo skeleto vystymosi, smegenų deguonies bado, krizių. Liga nepagydoma, tačiau yra prevencijos priemonių. Terapija yra simptominė.

Kas nutinka paciento, sergančio pjautuvine anemija, organizme? Sutrinka eritrocitų struktūra, dėl genų mutacijos jie keičia formą. Pakitusios ląstelės sukelia kraujagyslių užsikimšimą ir anemiją. Dėl šių reiškinių kaltos pjautuvo formos ląstelės – S tipo eritrocitai.Medicininis pavadinimas yra HbS.

Pjautuvinė anemija laikoma lėtine nepagydoma liga. Šiai ligai taikomas simptominis gydymas: prasidėjus priepuoliui, skubiai atliekama terapija naudojant maistines medžiagas, prietaisus, skirtus audiniams prisotinti deguonimi.

Liga turi keletą formų. Pavojingiausia yra homozigotinė. Šia forma sergantys pacientai dažniausiai miršta nesulaukę 10 metų. Kitos formos nešiotojai – heterozigotiniai – gali gyventi visavertį gyvenimą, tačiau kenčia nuo šalutinių simptomų ir yra labiau linkę į krizes, persileidimus, infekcines ir virusines ligas; jiems dažnai išsivysto trombocitozė.

Priežastys

Pjautuvinė anemija yra genetinis sutrikimas. Pasireiškia vaikams, kurių tėvai yra eritrocitų geno nešiotojai S. Liga laikoma recesine, tai yra, esant sveikiems genams, slopinama. Jei tik vienas iš tėvų yra geno nešiotojas, o antrasis yra sveikas, tada vaiko ligos tikimybė yra 25%. Jei abu tėvai turi genų, kūdikis sirgs heterozigotine anemija. Tai anemija, kurioje yra tik vienas sergantis genas ir sumažėja mutavusių raudonųjų kraujo kūnelių koncentracija.

Jei vaiko genų tipas raudonųjų kraujo kūnelių kryptimi susideda tik iš mutavusių genų, tada jis kenčia nuo homozigotinės ligos formos. Ši forma nėra gydoma, o pacientai, sergantys pjautuvine anemija, dažniausiai miršta vaikystėje.

Ligos baiminasi daugiausia šeimos, kuriose vienas ar abu sutuoktiniai kilę iš Indijos, Vidurinės Azijos ir gretimų teritorijų. Liga atsirado šiose srityse. S tipo eritrocitų atsiradimas gali būti susijęs su didele maliarijos infekcijos rizika nagrinėjamose vietose. Pacientai, turintys pjautuvo formos kraujo kūnelius, nėra jautrūs šiai ligai, nes patogenas negali integruotis į ilgą, išlenktą raudonąjį kraujo kūnelį.

Nešiotoju gali būti ir europietiškos išvaizdos asmuo.

Pjautuvinių ląstelių anemijos priežastys taip pat gali būti antrinės. Tai yra veiksniai, lemiantys ne ligos atsiradimą, o jos vystymąsi. Geno nešiotojams sutrikimo simptomai gali nepasireikšti tol, kol jie nepatiria:

dehidratacija;
hipoksija;
rimta infekcija;
stresas;
fizinė perkrova.

Tai provokuojantys veiksniai, kurių reikia vengti, kad būtų išvengta nukrypimų.

Genetika

Pjautuvinių ląstelių anemijos paveldėjimo būdas yra recesyvinis. Galite tai apsvarstyti pavyzdyje: „AA+Aa=Aa/AA“. Čia anemijos genas yra a, tai yra recesyvinis, kuris visiškai pasireikš tik tuo atveju, jei bus antras to paties geno. Tačiau pateiktame pavyzdyje visiškai sveikas tėvas ir ligos nešiotojas pagimdo vaiką, turintį nepilnai kenksmingo geno. Tai yra heterozigotinės ligos atvejis. Daugiau apie tai galite sužinoti žemiau esančiame skyriuje.

Esant recesyviniam paveldėjimo tipui, ligos perdavimo rizika nėra šimtaprocentinė. Jis gali būti perduodamas šiais atvejais.

Abu tėvai yra aa geno nešiotojai (100% tikimybė).
Vienas iš tėvų yra aa genų nešiotojas, kitas – Aa (heterozigotinės formos tikimybė 100%, homozigotinė 75%).
Abu tėvai yra Aa genų nešiotojai (heterozigotinės formos tikimybė – 50%, homozigotinė – 25%, gims sveikas vaikas – 25%).
Vienas iš tėvų turi AA genotipą, kitas Aa (homozigotinė forma neįmanoma, tikimybė būti heterozigotiniu 25%).

Šie duomenys naudojami prognozuojant pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos perdavimą iš tėvų vaikui planuojant nėštumą. Vienintelis būdas sumažinti ligos riziką – susirasti kitą partnerį, kuris nėra geno nešiotojas.

Heterozigotai

Pjautuvinių ląstelių anemijos paveldėjimas gali būti heterozigotinis. Kuo skiriasi ši ligos forma? Pacientas turi ir standartinių eritrocitų, ir mutavusių. Šiuo atveju kiekvienos ląstelės koncentracija skiriasi. Iš esmės mutavusių ląstelių yra mažiau, o žmogus savo ligos nepastebi iki stipraus fizinio streso ar hipoksijos momento: 2 iš 3 naujagimių nepasireikš vaikams būdingi pjautuvinės anemijos simptomai iki brendimo.

Heterozigotinė pjautuvinių ląstelių anemijos forma išsivysto, kai paveldima tik pusė žalingo geno. Pacientai, sergantys šia forma, yra linkę į šias problemas:

vėlyvos menstruacijos;
persileidimai;
ankstyvas gimdymas;
širdies ir kepenų, blužnies ligos;
sumažėjęs imunitetas.

Norėdami išvengti krizių, tokie pacientai turi laikytis prevencinių priemonių.

Patogenezė arba tai, kas nutinka ligos metu

Kaip vyksta pjautuvinių ląstelių anemijos patogenezė.

Eritrocitų polilipidinėje beta grandinėje glutamo rūgštis pakeičiama valinu.
Pasikeitus struktūrai, eritrocitas tampa 100 kartų mažiau tirpus; žmogus kenčia nuo padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo.
Sumažėjęs tirpumas kartu su nuolatine raudonųjų kraujo kūnelių cirkuliacija per kraujagysles lemia specialios formos ląstelių susidarymą. Jie tampa pjautuvu.
Hemoglobiną nešantys eritrocitai blogai praeina kraujagyslių takais dėl pakitusios formos. Jie sukelia kraujo krešulius ir krizes. Kai kurie pacientai negali išvengti trombozės.
Dėl nuolatinio kraujagyslių užsikimšimo kenčia kūno audiniai. Vystosi nekrozė, kaulų struktūros pažeidimai. Protinis atsilikimas greičiausiai atsiranda dėl susilpnėjusios smegenų mitybos ir deguonies trūkumo.

Pacientams, sergantiems homozigotine ligos forma, normalių eritrocitų (su hemoglobinu a tipo) nėra. Todėl jie kenčia nuo lėtinių ligų. Tokių ligonių smegenys dažniausiai išlieka 2-3 metų vaiko lygyje, kalbos centrai nesivysto.

Dėl nuolatinio ląstelių badavimo dėl pjautuvinės anemijos organizme vyksta negrįžtami struktūriniai pokyčiai. Tokių pažeidimų rezultatas yra paciento mirtis (su homozigotais). Heterozigotiniai pacientai, sergantys pjautuvine anemija, kenčia nuo šio sutrikimo visą gyvenimą, tačiau gali ir toliau normaliai funkcionuoti.

Diagnostikos metodai

Pjautuvinė anemija gali būti diagnozuojama bet kuriame vystymosi etape: iki vaiko gimimo, naujagimio laikotarpiu, vaikystėje ar pilnametystėje. Pagrindinis diagnostikos metodas yra kraujo tyrimai:

kraujo tepinėlis iš periferijos;
biocheminė analizė - pjautuvinių ląstelių anemijos biochemija leidžia nustatyti raudonųjų kraujo kūnelių tirpumą;
hemoglobino elektroforezė;
prenatalinė diagnostika.

Ligos nešiotojo palikuonis turi būti diagnozuotas tiek gimus, tiek planuojant vaiką.

Prenatalinė patikra

Pjautuvinės anemijos galima išvengti net planuojant vaiką. Būsimiems tėvams, kurie yra pjautuvo ląstelių geno nešiotojai, reikia atlikti genetinį tyrimą. Jis atskleis tikimybę susilaukti sergančio vaiko. Toliau reikia pasikonsultuoti su nėštumo planavimo specialistais. Pjautuvinės anemijos diagnozė prenataliniu laikotarpiu atliekama paimant DNR grandines iš choriono gaurelių.

Naujagimių patikra

Naujagimių anemijos testų taikymas tampa plačiai paplitęs. Jie jau įtraukti į privalomą atrankinių tyrimų programą Vakarų šalyse. Norint nustatyti eritrocito formą, atliekama elektroforezė. Tai leidžia diferencijuoti HbS, A, B, C ląsteles. Eritrocitų tirpumas kraujagyslėse ankstyvame amžiuje dar negali būti patikrintas.

Ligos simptomai

Ligos įkarštyje ryškūs deguonies bado simptomai. Žmogų vargina galvos svaigimas, sąmonės netekimas, sumažėjęs nervų sistemos jautrumas. Tačiau yra ir konkretesnių anemijos požymių:

skausmas kepenyse, širdyje, inkstuose ir blužnyje;
organų randai ir nekrozė;
žmogus tampa imlesnis kraujagyslių trombozei;
imunitetas mažėja;
blužnies krizė;
kaulai neauga tinkamai;
įvairios krizės;
oda tampa gelsva;
matomi išsekimo požymiai, nors žmogus valgo normaliai.

Paciento būklė nuolat blogėja, nes net ir palengvėjus pagrindinei ligos problemai (kraujagyslių užsikimšimui), audiniai vis tiek spėja badauti ir nekrozė.

Kas yra blužnies krizė

Pjautuvo ląstelių anemijos krizių metu kai kuriose kūno vietose gali laikinai sustoti kraujotaka. Tai ypač paveikia blužnį ir kepenis. Šie organai pradeda randėti ir augti. Sunkus blužnies padidėjimas dėl netinkamos mitybos ar kitos lėtinės problemos vadinamas krize.

Krizės apraiškos yra šios:

dažnas žagsėjimas;
valgymo problemos (organizmas neleidžia skrandžiui labai išsitempti, dėl to suvalgoma tik nedidelė dalis);
skausmas kairėje pilvo pusėje.

Šis reiškinys turi medicininį pavadinimą - splenomegaliją.

Paūmėjimai

Sergant pjautuvine anemija vaikams ir suaugusiems, periodiškai būna paūmėjimų – krizių. Jiems būdingi specifiniai bruožai. Pjautuvinės anemijos paūmėjimo simptomai.

Su vazookliuzine krize - stiprus kaulų skausmas ir tachikardija. Atsiranda karščiavimas, padidėja prakaitavimas. Tai yra labiausiai paplitęs paūmėjimo tipas.
Sekvestracijos krizės paveikia kepenis ir blužnį. Šiuose organuose yra skausmų, didelė vožtuvo kolapso ar infarkto rizika.
Su pjautuvo krūtinės sindromu (vazookliuzinės krizės pasekmė) išsivysto kaulų čiulpų infarktas ir kvėpavimo nepakankamumas. Tai yra pagrindinė suaugusiųjų mirties priežastis.
Aplastinės krizės metu hemoglobino kiekis smarkiai sumažėja. Šią būseną sustabdo kūno jėgos.

Krizių atveju skubiai reikia kreiptis į medikus, nes didelė mirties tikimybė.

Komplikacijos

Pjautuvinių ląstelių ligos komplikacijos atsiranda dėl nepakankamos kaulų ir audinių mitybos. Pagrindinės pasekmės:

regėjimo sutrikimas;
dažnos kvėpavimo takų ligos;
nereguliarios menstruacijos;
psichikos ir kalbos raidos sutrikimai;
infekcijos;
ūminis pilvo skausmas;
tachikardija;
nuolatinis blužnies padidėjimas.

Ūminės komplikacijų formos gali baigtis mirtimi.

Ligos gydymas

Pjautuvinių ląstelių anemijos gydymas atliekamas tik kaip simptomo pašalinimo dalis. Genetinė liga yra nepagydoma, todėl visiškai jos atsikratyti neįmanoma. Ateityje greičiausiai bus išgydoma genų terapija, tačiau šiuo metu šis gydymas yra tik vystymosi stadijoje. Esant sunkioms formoms, siekiant išgelbėti paciento gyvybę, gali būti pasiūlyta kamieninių ląstelių transplantacija, tačiau šis veiksmas yra susijęs su didele mirties rizika (5-10%).

Pagrindinės terapijos priemonės yra šios:

kraujo perpylimas;
atstatomasis gydymas;
simptominės vaistų terapijos naudojimas.

Vaistai

Pjautuvine anemija sergantys pacientai gali vartoti simptominius vaistus ligos požymiams kontroliuoti. Opioidinio tipo analgetikai laikomi pagrindiniu gydymo būdu. Jie leidžiami į veną ambulatoriškai. Tinka tokie vaistai kaip morfinas. Meperidino reikia vengti. Namuose priimtini tik silpni analgetikai.

Kraujo perpylimai

Sergant pjautuvine anemija, ypač krizių metu, hemoglobinas smarkiai sumažėja. Siekiant išvengti šio reiškinio ir atkurti hemoglobino kiekį, skiriami kraujo perpylimai. Jų veiksmingumas dar nėra visiškai įrodytas. Procedūra skiriama, kai hemoglobino kiekis kraujyje yra mažesnis nei 5 g/l.

Atkuriamasis gydymas

Sergantiems lengvos formos pjautuvine anemija arba linkusiems į ją, skiriamas bendras organizmo stiprinimas. Tai apima sudėtingas imuninės sistemos stiprinimo, mitybos ir organizmo kraujagyslių sistemos gerinimo procedūras. Skiriami fiziniai pratimai, padedantys aprūpinti kraują deguonimi. Skiriami profilaktiniai antibiotikų ir folio rūgšties injekcijų kursai. Bet kokia infekcija gydoma antibiotikais. Kiti stiprinimo veiksmai gali būti priskirti prevencijai, kuri išsamiau aprašyta toliau.

Prevencija

Ligos prevencija apima priemones, skirtas krizių prevencijai. Pacientams, sergantiems homozigotine forma, šios procedūros yra nenaudingos: bet kokiu atveju atsiranda kraujagyslių okliuzija ir neigiamas poveikis, nes pusmėnulio eritrocitų koncentracija vyrauja prieš standartines. Prevencinėmis priemonėmis siekiama sumažinti heterozigotine forma sergančių pacientų krizių riziką.

Prevencinės priemonės:

vengti padidėjusio fizinio aktyvumo;
gyvenamosios vietos aukščio apribojimas (ne kalnuose);
apribojimai buvimo vietose (draudžiamos ekskursijos į kalną, bokšto atrakcionų lankymas staigiai nukritus, šokinėjimas iš bazės ir kt.);
kelionių lėktuvu vengimas.

Šiais veiksmais siekiama užkirsti kelią hipoksijai - sindromui, atsirandančiam slėgio kritimo metu. Kitos priemonės yra susijusios su imuniniu, fiziologiniu širdies stresu:

reikia vengti infekcijų: kruopščiai nusiplauti rankas, laikytis higienos;
kvėpavimo takų ligų, epidemijų paūmėjimo laikotarpiu būtina vartoti vaistus imunitetui gerinti;
vaikai papildomai skiepijami: nuo meningito ir pneumokokinės infekcijos;
būtina laikytis gėrimo režimo, kad būtų išvengta dehidratacijos.

Laikantis tinkamo gyvenimo būdo ir tinkamos mitybos, heterozigotinių nešiotojų prognozė yra teigiama.

Pacientų, sergančių homozigotine forma, prognozė yra neigiama. Profilaktikai naudojami periodiniai splenektomijos seansai, reikalingi reguliarūs vizitai pas hematologą.

Jai būdinga kraujo sistemos liga, kuri yra paveldima. Genetinis defektas vaidina svarbų vaidmenį sutrikdant normalių hemoglobino grandinių susidarymą raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Šiuo atveju susidarančio nenormalaus hemoglobino elektrofiziologinės savybės gerokai skiriasi nuo sveiko žmogaus – jos keičiasi kartu su raudonaisiais kraujo kūneliais, kurie įgauna ilgą formą. Ligos pavadinimas tiesiogiai priklauso nuo raudonųjų kraujo kūnelių tipo po mikroskopu – pjautuvo formos.

Žmonėms ši liga yra paveldima iš abiejų tėvų. Pjautuvinės anemijos paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, o tai reiškia, kad ligai atsirasti vaikas turi paveldėti mutantinius genus iš abiejų tėvų. Pjautuvinė anemija paveldima kaip nevisiškai dominuojantis požymis: recesyviniai homozigotai išsivysto esant sunkia anemija, dažniausiai mirtina. Heterozigotų anemija dažnai būna lengva. Tuo atveju, kai probandas serga lengvos formos pjautuvine anemija, šios problemos sprendimu tampa vakcinacija.

Ši anemija laikoma sunkiausia paveldimų hemoglobinopatijų forma. Ligos vystymuisi būdingas hemoglobino S susidarymas vietoj reikalingo hemoglobino A. Būtent dėl šio neteisingo baltymo sunaikinamos ir užsikemšamos kraujagyslės. Liga paveikia žmones nepriklausomai nuo amžiaus ar lyties. Jei vaikas paveldi patogeninį geną tik iš vieno iš tėvų, jis vadinamas besimptomiu. Tačiau net ir sergant šia pjautuvinių ląstelių anemijos forma palikuonys gali paveldėti mutantinį geną.

Kaip žmonėms išsivysto pjautuvinė anemija?

Pjautuvinė anemija yra paveldima kraujo liga. Kas yra ši patologija? Žmonių raudonieji kraujo kūneliai paprastai yra pusiau apvalūs ir lankstūs, todėl jie gali laisvai judėti mažomis kraujagyslėmis ir tiekti deguonį į visas kūno dalis. Pjautuvinės anemijos atveju kraujo ląstelės įgauna pusmėnulio, kartais pjautuvo, formą.

Ši ypatinga kraujo kūnelių forma sukelia raudonųjų kraujo kūnelių skilimą, o tai sukelia anemiją. Įprasta sveikų raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė yra 120 dienų, o pjautuvinės ląstelės – tik apie 20 dienų. Tai tik viena iš problemų, kylančių šia liga sergantiems žmonėms. Antra problema – nesveikos ląstelės gali lengvai sulipti ir prilipti prie kraujagyslių sienelių, o tai blokuoja kraujo tekėjimą. Tai sukelia stiprų skausmą, nuolatinius smegenų ir kitų gyvybiškai svarbių organų pažeidimus.

Patologiniai procesai, atsirandantys organizme dėl ląstelių formos pasikeitimo į pjautuvo formos, pasireiškia taip:

Vyksta aktyvus kraujo ląstelių sunaikinimas, dėl kurio sumažėja jų gyvenimo trukmė.
Kraujagyslės užsikimšusios, nes susidaro nuosėdos deformuotų raudonųjų kraujo kūnelių pavidalu.
Pažeidžiamas audinių ir organų aprūpinimas krauju, dėl kurio atsiranda lėtinė hipoksija.

Pjautuvo ląstelių anemijos simptomai

Sergantieji šia liga dažnai skundžiasi stipriu skausmu krūtinėje ir kitose kūno vietose. Pjautuvo formos kraujo ląstelės sukelia daug rimtų ligų, kurias lydi šie simptomai:

Karščiavimas.
Sunku kvėpuoti.
Stipriausias skausmas.
Anemija.
Sąnarių skausmas, dėl kurio išsivysto artritas.
Blužnies ar kepenų kraujotakos problemos.
įvairios infekcijos.

Visos pjautuvinės anemijos pasireiškimai yra suskirstyti į keletą plačių grupių, kurios priklauso nuo patologinio mechanizmo, kuris atsiranda organizme. Pirmoji grupė yra tiesiogiai susijusi su sunaikintų eritrocitų padidėjimu. Antroji grupė yra dėl to, kad yra kapiliarų užsikimšimas. Taip pat užregistruota trečioji grupė, kuri reiškia hemolizines krizes. Nėštumas sergant šia liga gali būti gana problemiškas, su didele komplikacijų rizika.

Pjautuvinių ląstelių patologija daugeliu atvejų sukelia rimtus smegenų ir kitų gyvybiškai svarbių organų: širdies, inkstų, kepenų, blužnies ir kaulų pažeidimus. Būdingas šios ligos bruožas yra tai, kad visi pacientų pasireiškimai ir sunkumas gali labai skirtis, nepaisant jų giminystės. Pjautuvinė anemija paveldima, net jei probandas serga lengva pjautuvine anemija.

Homozigotinių formų prognozė sergant pjautuvine anemija yra gana nepalanki – dauguma ligonių negyvena ilgiau nei dešimt metų. Mirties priežastis – įvairios infekcinės komplikacijos. Palankesnė prognozė pacientams, sergantiems heterozigotine patologinių pokyčių forma – ligos eiga lengva.

Pjautuvinių ląstelių anemijos priežastys

Genetinė hemoglobino geno anomalija yra viena iš pagrindinių žmonių pjautuvinių ląstelių anemijos priežasčių. Būtent ši anomalija sukelia pjautuvo formos hemoglobino susidarymą. Procesas vyksta dėl deguonies išsiskyrimo iš pjautuvo formos hemoglobino, kuris sulimpa ir sudaro lazdeles. Jie taip pat pažeidžia raudonuosius kraujo kūnelius, taip pat keičia formą. Ligos simptomai atsiranda dėl pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių.

Verta paminėti, kad pjautuvinė anemija nėra užkrečiama, bet yra genetinio pobūdžio ir paveldima gimus. Labiau pasisekė tiems žmonėms, kurie iš tėvų paveldėjo tik vieną nenormalų geną – jie neturės šios ligos ir jokių požymių. Ligos progresavimas pastebimas tuo atveju, kai žmogus iš dviejų tėvų vienu metu paveldėjo du nenormalius genus. Heterozigotų ir raudonųjų kraujo kūnelių su hemoglobinu A buvimas rodo nepilną pjautuvinės anemijos dominavimą.

Pjautuvinių ląstelių anemijos gydymas

Pjautuvinių ląstelių anemijos gydymas vaistais apima opioidinių skausmą malšinančių vaistų, priešuždegiminių vaistų, antibiotikų nuo infekcijų ir deguonies vartojimą. Taip pat gali prireikti įvesti reikiamų skysčių – raudonųjų kraujo kūnelių perpylimo esant sunkiai anemijai. Gana naujas šios patologijos gydymo būdas – kamieninių ląstelių transplantacija, kuri gali visiškai išlaisvinti pacientą nuo ligos. Pavojus slypi mirties pavojuje, tačiau absoliučiai visi pacientai, kuriems buvo atlikta ši procedūra, atsikratė pjautuvinės anemijos.

Esant stipriam skausmui, naudojami narkotiniai analgetikai - Tramadol, Promedol ir morfijus. Hemolizinės krizės pašalinamos deguonies terapija, rehidratacija ir nuskausminamųjų vaistų vartojimu. Taip pat žmonėms, turintiems tokią diagnozę, patariama visiškai atsisakyti žalingų įpročių, pakoreguoti savo gyvenimo būdą, kad būtų išvengta stipraus fizinio krūvio ir žemos temperatūros.

Deja, žmonių, kuriems nustatyta ši diagnozė, gyvenimo trukmė yra daug trumpesnė.

Sergant pjautuvine anemija, alelio homozigotai gali išgyventi ir susilaukti palikuonių, tačiau daug mažesne tikimybe nei sveiki atstovai. Tačiau šiuolaikinės medicinos pažanga gali žymiai pailginti daugelio pacientų gyvenimą. Nuolatinė medicininė terapija padeda pailginti gyvenimą ir daug kartų pagerinti jo kokybę.

Taip pat imamasi prevencinių priemonių, kurios gali užkirsti kelią greitam pjautuvinės anemijos vystymuisi ir progresavimui. Visų pirma, tai yra provokuojančių situacijų vengimas: dehidratacija, infekcinės ligos, pervargimas ir stresas, ekstremalių temperatūrų įtaka. Kai kuriais atvejais būtina atlikti medicininę genetinę konsultaciją, jei kilmės knygoje buvo pacientų, sergančių pjautuvine anemija. Konsultacija atliekama siekiant įvertinti riziką susirgti vėlesniais palikuonimis.

Vienas iš dažniausių skirtingų gydytojų ir dėl įvairių ligų skiriamų tyrimų yra pilnas kraujo tyrimas. Kiekvienas žmogus per savo gyvenimą jį nuomojasi dešimtis kartų. Kraujo tyrimas yra labai informatyvus: kraujas cirkuliuoja visame kūne ir jame yra informacijos apie visus jame vykstančius procesus.

Kraujas šią informaciją perduoda įvairiais rodikliais, kurių kiekvienam medicina jau seniai nustatė savo normos ribas. Tačiau kraujas yra ne tik informatorius: tai savotiškas skystas organas, o tai reiškia, kad jis, kaip ir visi organai, yra jautrus ligoms.

Grupė tokių žmonių ligų yra įvairios kilmės mažakraujystė, ir beveik visos gana gerai reaguoja į gydymą. Tačiau yra anemijų, kurių žmogus negali išvengti ar išgydyti. Viena iš tokių rimtų ligų yra pjautuvinė anemija.

pjautuvinė anemija ir raudonieji kraujo kūneliai

Raudonieji kraujo kūneliai, kaip daugelis žino, yra raudonieji kraujo kūneliai, užpildyti hemoglobinu. Yra daug eritrocitų, jie sudaro apie ketvirtadalį visų kūno ląstelių ir visi jie yra nešiotojai.

Raudonųjų kraujo kūnelių transportavimo užduotis sudaro du komponentai: deguonies pernešimas iš plaučių visame kūne ir anglies dioksido transportavimas iš organų į plaučius. Taigi užtikrinamas kūno kvėpavimas.

Eritrocitai yra apvalios formos ir pasižymi dideliu plastiškumu, todėl be jokių sunkumų gali praeiti per daug mažesnius kapiliarus. Tačiau esant pjautuvo pavidalo ląstelių anemijai, pagal prigimtį apgalvota, raudonųjų kraujo kūnelių apvali forma pasikeičia į siaurą pusmėnulį, dėl kurio liga buvo pavadinta.

Pakitę eritrocitai nesugeba kokybiškai susidoroti su savo darbu. Jų tiekiamo deguonies nepakanka, kad organizmo ląstelėse būtų tiekiamas reikiamas deguonies kiekis. Be to, anemijos eritrocitai yra katastrofiškai maži, nes jų gyvenimo trukmė yra daug mažesnė nei įprastų. Ir jie įstringa kapiliaruose, sutrikdydami audinių ir organų aprūpinimą krauju.

Ligos tipai ir priežastys

Pjautuvinė anemija yra liga, kuri yra paveldima, ir nieko daugiau. Jei vaiką planuojantis vyras ir moteris yra šios ligos savininkai, tai vaikas iš kiekvieno iš jų gali perimti sugedusį geną.

Du sugedę genai yra aiški ligos forma, dažnai pasireiškianti sunkiais simptomais ir kartais sukelianti negalią ar net mirtį.

Tačiau galimas ir kitas variantas: jei vaikas mutavusį geną paima tik iš vieno iš tėvų, o antrasis turi normalų. Tokiu atveju liga bus besimptomė. Tai yra vadinamasis vežimas, kuris gali neturėti įtakos vaiko gyvenimo kokybei.

Reikėtų tik atsižvelgti į tai, kad simptomų nebuvimas nepadarys sugedusio geno normalesnio. Ir jei du tokio geno nešiotojai nusprendžia turėti vaiką, jie gali gauti pirmąjį variantą su ryškiu klinikiniu vaizdu.

Tikimybė susilaukti sveiko vaiko apskritai yra lygi nuliui, jei bent vienas iš tėvų serga atvira ligos forma. Šiuo atveju palankiausias rezultatas, kurio galima tikėtis, yra vaiko gimimas su nešiokle. Tačiau net ir ši galimybė atmetama, jei abu tėvai serga atvira liga – vaikas pasidalins savo likimu.

Jei abu tėvai yra besimptomės ligos formos nešiotojai, jie turi galimybę pagimdyti sveiką vaiką, kurio liga visiškai nepalies: tikimybė, kad tai bus 25%.

Tačiau susiklostė taip, kad eritrocitams, kurie ligos metu įgavo pusmėnulio formą, maliarinis plazmodis nepatiko. Vargu ar tai galima pavadinti atsitiktinumu. Yra net versija, kad genų mutacija, sukelianti pjautuvinių ląstelių anemiją, yra apsauga nuo maliarijos.

Žinoma, šiuolaikiniame laisvajame pasaulyje, kur žmogus nustojo būti pririštas prie savo gimimo vietos, šią ligą galima rasti beveik bet kuriame Žemės kampelyje.

Anemijos simptomai

Pjautuvinių ląstelių anemijos vystymąsi galima suskirstyti į tris laikotarpius:

kūdikystė ir ankstyva vaikystė;
vaikystė;
paauglystėje ir vyresni.

Pirmoji mažakraujystės stadija pasireiškia nuo 3-4 mėnesių, iki šio laiko vaikas niekuo nesiskiria nuo kitų kūdikių. Pirmojo anemijos periodo simptomai yra galūnių patinimas ir skausmas dėl kraujotakos sutrikimų. Tai ilgainiui gali lemti tai, kad vaikas nenori mokytis vaikščioti: skausmas ir nepatogumai vaikščiojant bus stiprūs atstumiantys veiksniai.

Kitas anemijos simptomas yra odos būklė: jos vangumas ir blyškumas, taip pat gelsvas atspalvis. Tai taip pat taikoma gleivinėms: jie neturi būdingos rausvos spalvos, tačiau gali turėti geltoną atspalvį.

Antrasis etapas - vaikystė - atskleidžia dar daugiau simptomų (be jau turimų):

vaikystei būdingo aktyvumo stoka. Dėl deguonies trūkumo organizmas tampa nepajėgus aktyviai veikti, jie greitai pavargsta ir pradedami suvokti kaip nepageidaujami;
galvos svaigimas – dėl to paties deguonies trūkumo;
blužnies padidėjimas, dėl kurio organizmas nusilpsta prieš infekcijas;
atsilieka nuo fizinio ir psichinio išsivystymo: visi įgūdžiai (kalbos, motorikos ir pažinimo) vystosi lėčiau nei jų bendraamžių.

Paskutinis anemijos etapas sklandžiai seka nuo antrosios: vystymosi atsilikimas dabar užfiksuoja seksualinę sferą. Nepaisant to, vaiko brendimas, nors ir pavėluotai, įvyksta.

Kiti simptomai, pastebėti suaugusiesiems, sergantiems pjautuvine anemija, gali būti:

audinių ar organų atrofija ir mirtis;
odos ligos;
įvairaus sunkumo regėjimo sutrikimai (nuo sumažėjusio regėjimo aštrumo iki visiško aklumo);
įvairaus sunkumo širdies problemos;
kraujas šlapime;
nevalinga erekcija, kurią gali lydėti skausmingi pojūčiai;
kaulų trapumas ir deformacija;
sąnarių pažeidimas;
galūnių jautrumo ir motorinių funkcijų pažeidimas iki jų praradimo.

Verta paminėti, kad kiekvienam vaikui gali pasireikšti skirtingi simptomai, tačiau visas sąrašas iš karto vienam asmeniui yra išimtis ir retas.

Be visų pirmiau minėtų dalykų, bet kurioje anemijos stadijoje galimos hemolizinės krizės, kurias išprovokuoja tokie veiksniai kaip infekcija, didelis fizinis krūvis, hipotermija, perkaitimas ar pakilimas į didelį aukštį (daugiau nei 2 km virš jūros). lygis). Hemolizinė krizė išreiškiama:

kraujospūdžio mažinimas;
vėmimas;
silpnumas;
kūno temperatūros padidėjimas;
sąmonės netekimas.

Pjautuvinių ląstelių anemijos komplikacijos

Ligos komplikacijų yra daug, ir visos jos kelia grėsmę gyvybei.

Kūdikiams ir mažiems vaikams infekcija yra rimta pjautuvinių ląstelių anemijos komplikacija. Rimtas, nes gali apsinuodyti krauju.

Būtina būti ypač budriems, o esant menkiausiam vaikui įtarus infekciją (apetito praradimas, karščiavimas ir kaprizingumas), nedelsiant kreiptis į medikus.

Jei laiku paskelbsite pavojaus signalą ir laiku pradėsite anemijos gydymą antibiotikais, grėsmės vaiko gyvybei bus išvengta. Maždaug vaikui sulaukus 5 metų mirties rizika žymiai sumažėja (bet, deja, neišnyksta).

Suaugusiesiems dėl ilgalaikio plaučių ar inkstų kapiliarų užsikimšimo gali išsivystyti plaučių ar inkstų nepakankamumas. Tai gali sukelti ankstyvą mirtį.

Taip pat plaučiuose gali užsikimšti kapiliarai, o tai gali sukelti distreso sindromą, kuris taip pat dažnai baigiasi mirtimi.

Kita pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos komplikacija yra insultas. Taip pat mirtinas. Tai nėra labai dažnas ligos simptomas, tačiau juo serga suaugusieji ir vaikai.

Kalbant apie galimybę išnešioti ir pagimdyti vaiką, moterys, sergančios pjautuvine anemija, gali tai padaryti. Tačiau juos reikia nuolat stebėti patyrusio ginekologo, nes liga žymiai padidina persileidimo ar priešlaikinio gimdymo tikimybę.

Be to, moters organizmui tenka papildomas krūvis, kuris gali tapti ta kritine riba, po kurios prasidės rimtos sveikatos problemos.

Ligos diagnozė

Bet kokia kraujo liga yra hematologo sfera. Pjautuvinė anemija, remdamasi apžiūra ir klinikiniu vaizdu, gali tik daryti prielaidą, bet ne tiksliai diagnozuoti.

Norint patvirtinti ar paneigti ligą, reikia atlikti tyrimus. Žinoma, pirmiausia tai yra kraujo tyrimai: bendrieji ir biocheminiai. Perskaitęs ir palyginęs rezultatus gydytojas gaus tikslesnį vaizdą apie tai, kas vyksta.

Kitas svarbus tyrimas anemijai diagnozuoti yra hemoglobino elektroforezė. Tai laboratorinis normalaus ir nenormalaus hemoglobino kiekybinio nustatymo metodas. Žinoma, sergant pjautuvine anemija, normalaus hemoglobino kiekis labai sumažės, o nenormalus, priešingai, per didelis.

Siekiant patvirtinti diagnozę arba išsiaiškinti ligos daromą žalą organizmui, gali būti paskirtas ultragarsas. Bus parodyta padidėjusi blužnis (jei yra) ir kraujotakos sutrikimai organuose ir galūnėse (vėl, jei tokių yra).

Kaulai taip pat gali susirgti pjautuvine anemija, tapti trapūs, retėti arba deformuotis. Rentgeno spinduliai padės nustatyti šiuos pokyčius, todėl rentgeno spinduliai taip pat yra svarbi anemijos diagnozavimo dalis.

Pjautuvinių ląstelių anemijos gydymas

Atsikratyti šios ligos niekaip nepavyksta, todėl apskritai gydymas yra toks, kad simptomai būtų kuo mažiau ir jie būtų kuo švelnesni. Štai keletas sričių, kuriose galima dirbti gydant anemiją:

provokuojančių veiksnių pašalinimas (intensyvus fizinis krūvis, hipotermija, perkaitimas, kopimas į aukštį);
sveiko gyvenimo būdo palaikymas (mesti rūkyti ir alkoholį, gerti daug vandens);
raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus padidėjimas perpilant kraują;
hemoglobino kiekio padidėjimas vartojant vaistus;
deguonies terapijos naudojimas;
vartoti skausmą malšinančius vaistus;
vartoti vaistus, kurie mažina geležies kiekį kraujyje;
infekcijų prevencija ir gydymas.

Kaip apsisaugoti nuo ligos?

Čia klausimas gali būti pateiktas kitaip: kaip išvengti vaiko, sergančio pjautuvine anemija, gimimo. Ne visi rizikos grupės tėvai užduoda sau šį klausimą: kai kurie mieliau pagimdys vaiką, kuris visą gyvenimą kovos su liga, nei nutrauks nėštumą.

Tačiau yra ir tėvų, kurie renkasi antrąjį variantą. Siekiant padėti jiems nuspręsti, ką daryti toliau, tyrimai gali ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje nustatyti, ar jo genai turi defektų.

Maždaug vienuoliktą savaitę galite atlikti vaisiaus vandenų tyrimą, kurio tikslumas yra 99%. Kitas didelio tikslumo tyrimas – chorioninio gaurelio biopsija (būsima placenta).

Atlikus šiuos tyrimus, pjautuvinė anemija nebus tragiška staigmena, leisianti laiku priimti tinkamą sprendimą ar protiškai pasiruošti artėjančiam. O taip pat nusiraminti ir mėgautis gyvenimu, jei paaiškės, kad su vaiko genais viskas tvarkoje.

Pjautuvinė anemija yra liga, kuri neleidžia pamiršti savęs. Verta leisti jam eiti savo eiga – ir jis pradės ardyti kūną, kol pasieks savo mirtį. Atidumas savo kūnui yra pagrindinė šia liga sergančių žmonių taisyklė. Taisyklė, kurios idealiu atveju turėtų laikytis kiekvienas žmogus.

Nepaisant sutrumpėjusios gyvenimo trukmės (vidutiniškai ne daugiau kaip 60 metų), pjautuvine anemija sergantis žmogus gali gyventi laimingą gyvenimą artimųjų rate, sėkmingai atremdamas ligos priepuolius.

Paveldimos proteinopatijos išsivysto dėl konkretaus individo genetinio aparato pažeidimo. Bet koks baltymas visai nesintetinamas arba susintetinamas, tačiau pasikeičia jo pirminė struktūra. Paveldimos proteinopatijos pavyzdžiai yra aukščiau aptartos hemoglobinopatijos. Priklausomai nuo sugedusio baltymo vaidmens organizmo gyvenime, nuo baltymų konformacijos ir funkcijos pažeidimo laipsnio, nuo individo homo- ar heterozigotiškumo šiam baltymui, paveldimos proteinopatijos gali sukelti įvairias ligas. sunkumo laipsniai, iki mirties net iki gimimo arba pirmaisiais mėnesiais po gimimo.

pjautuvinė anemija

Liga siejama su HBB geno mutacija, dėl kurios sintetinamas nenormalus hemoglobinas S, kurio molekulėje vietoj glutamo rūgšties b grandinėje yra valinas. Hipoksijos sąlygomis hemoglobinas S polimerizuojasi ir nusėda į tarpląstelines nuosėdas eritrocito „pjautuvo“ pavidalu.

Pjautuvinių ląstelių anemija paveldima autosominiu recesyviniu būdu (su nepilnu dominavimu). Hemoglobino S ir hemoglobino A eritrocituose yra maždaug vienodai hemoglobino S ir hemoglobino A nešiotojams, heterozigotiniams dėl genties pjautuvinių ląstelių anemijos. Normaliomis sąlygomis nešiotojams simptomai beveik nepasireiškia, o pjautuvo formos eritrocitai aptinkami atsitiktinai laboratorijoje. kraujo tyrimas. Simptomai nešiotojams gali pasireikšti hipoksijos (pavyzdžiui, kopiant į kalnus) arba stiprios kūno dehidratacijos metu. Pjautuvinės anemijos geno homozigotai turi tik pjautuvo formos raudonuosius kraujo kūnelius, pernešančius hemoglobiną S, ir liga yra sunki.

Hemoglobiną S pernešančių eritrocitų atsparumas ir deguonies transportavimo gebėjimas sumažėja, todėl sergantiesiems pjautuvine anemija padidėja eritrocitų irimas blužnyje, sutrumpėja jų gyvenimo trukmė, pailgėja hemolizė, dažnai atsiranda lėtinės ligos požymių. hipoksija (deguonies trūkumas) arba lėtinis eritrocitų kaulų čiulpų „per didelis sudirginimas“.

Fenilketonurija

Fenilketonurija (fenilpiruvinė oligofrenija) yra reta paveldima fermentopatijų grupės liga, susijusi su sutrikusia aminorūgščių, daugiausia fenilalanino, apykaita. Kartu su fenilalanino ir jo toksiškų produktų kaupimu, dėl kurio smarkiai pažeidžiama centrinė nervų sistema, pasireiškianti visų pirma protinio atsilikimo forma. Dėl medžiagų apykaitos blokados suaktyvėja šalutiniai fenilalanino metabolizmo keliai, organizme kaupiasi toksiški jo dariniai – fenilpiruvinės ir fenilpieno rūgštys, kurios praktiškai nesusidaro normaliai. Be to, taip pat susidaro feniletilaminas ir ortofenilacetatas, kurių beveik visiškai nėra normoje, kurių perteklius sukelia lipidų apykaitos sutrikimą smegenyse. Tikėtina, kad tai lemia laipsnišką tokių pacientų intelekto mažėjimą iki idiotizmo. Galiausiai, smegenų disfunkcijos išsivystymo mechanizmas sergant fenilketonurija lieka neaiškus. Tarp priežasčių taip pat yra smegenų neuromediatorių trūkumas, kurį sukelia santykinai sumažėjęs tirozino ir kitų „didelių“ aminorūgščių, kurios konkuruoja su fenilalaninu, kai pernešamos per kraujo-smegenų barjerą, kiekis ir tiesioginis toksinis fenilalanino poveikis. Laiku diagnozavus patologinių pokyčių galima visiškai išvengti, jei nuo gimimo iki brendimo fenilalanino patekimą į organizmą riboja maistas. Vėlyvas gydymo pradžia, nors ir duoda tam tikrą efektą, nepanaikina anksčiau susiformavusių negrįžtamų pakitimų smegenų audinyje. Kai kuriuose šiuolaikiniuose soduose, kramtomosiose gumose ir vaistuose yra fenilalanino dipeptido (aspartamo) pavidalu, apie kurį gamintojai privalo įspėti etiketėje. Taigi, pavyzdžiui, daugelio gaiviųjų gėrimų etiketėse, nurodžius 100 ml gėrimo sudėtį ir maistinę vertę, pateikiamas toks įspėjimas: „Sudėtyje yra fenilalanino šaltinis. Vartojimas draudžiamas sergant fenilketonurija. Gimus kūdikiui gimdymo namuose 3-4 dienas, imamas kraujo tyrimas ir naujagimių patikra, siekiant nustatyti įgimtas medžiagų apykaitos ligas. Šiame etape galima nustatyti fenilketonuriją, todėl galima anksti pradėti gydymą, kad būtų išvengta negrįžtamų padarinių. Gydymas atliekamas laikantis griežtos dietos nuo ligos atradimo bent iki brendimo, daugelis autorių laikosi nuomonės, kad dieta visą gyvenimą yra būtina. Į dietą neįtraukiama mėsa, žuvis, pieno produktai ir kiti produktai, kurių sudėtyje yra gyvūninių ir iš dalies augalinių baltymų. Baltymų trūkumas papildomas aminorūgščių mišiniais be fenilalanino. Vaikų, sergančių fenilketonurija, maitinimas krūtimi yra įmanomas ir gali būti sėkmingas su tam tikrais apribojimais. Paciento, sergančio PKU, dietą apskaičiuoja gydytojas, atsižvelgdamas į fenilalanino poreikį ir leistiną jo kiekį.