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Esame del sangue per anomalie genetiche durante la gravidanza. Cosa fa un genetista durante il test di gravidanza: consultazione, test, risultati

Analisi genetica durante la gravidanza– ricerche necessarie incluse nell'elenco. Sfortunatamente, anche i genitori completamente sani possono dare alla luce un bambino con una patologia grave. Le malattie dovute a disturbi genetici rappresentano il 2% di tutte le patologie conosciute. E sebbene la probabilità di violazioni possa essere trascurabile, esiste comunque. Il disturbo più noto è la sindrome di Down. La causa delle patologie genetiche è.

Perché è necessaria l'analisi?

Le malattie genetiche sono associate a mutazioni cromosomiche e portano alla formazione di un feto con gravi anomalie. Un gene è una particella di DNA che determina le caratteristiche di un organismo: colore degli occhi, gruppo sanguigno, ecc. Ogni persona è proprietaria di determinati geni contenuti nei cromosomi. Il danneggiamento della loro struttura porta a mutazioni che si manifestano come deviazioni nello sviluppo fisico o mentale. Per il rilevamento tempestivo di possibili patologie, viene prescritta l'analisi genetica.

Un errore nell'insieme dei cromosomi è spesso incompatibile con l'ulteriore sviluppo del feto e porta ad un aborto spontaneo o alla nascita di un feto morto. Se una donna porta in grembo il feto fino alla fine della gravidanza, nasce un bambino con gravi patologie. Inoltre, se la ragione di questo sviluppo di eventi non viene stabilita, le gravidanze successive finiranno in modo simile.

Spesso il rischio di una malattia genetica può essere ridotto al minimo contattando un genetista nella fase di pianificazione del concepimento. Se il fatto della gravidanza è già stato confermato, non dovresti rifiutare l'esame. In alcuni casi, se il problema viene rilevato precocemente, è possibile adottare le misure necessarie per garantire una gravidanza sana.

Per identificare anomalie nell'embrione nelle fasi iniziali del suo sviluppo, viene effettuato lo screening, che può essere utilizzato per identificare la probabilità di malattie ereditarie e anomalie congenite. Le indicazioni per lo screening sono:

L'età del paziente è superiore a 35 anni. Gli uomini sono a rischio dopo i 40 anni: il rischio di mutazioni cromosomiche aumenta con l’età.
La donna ha già dato alla luce un bambino con disabilità dello sviluppo.
Una precedente gravidanza si è conclusa con un aborto spontaneo, un aborto spontaneo o un parto morto.
Durante una gravidanza in corso, una donna ha sofferto di una malattia infettiva o virale, ad esempio rosolia, varicella, herpes nella fase iniziale della gestazione, ecc. A rischio sono anche le coppie sposate con una storia di malattie pericolose come l'HIV, l'epatite .
La prossima fecondazione in vitro è la fecondazione in vitro.
Infertilità di origine sconosciuta.
Donne incinte esposte ad alte dosi di radiazioni. A volte una donna, durante l'esame o il trattamento di qualsiasi malattia, non si rende conto del concepimento dopo aver subito un esame radiografico. E sebbene le moderne attrezzature di cui sono dotate le cliniche siano considerate sicure, una donna incinta è a rischio.
Concezione in una coppia di parenti stretti. In questo caso, il rischio di deviazione genetica aumenta in modo significativo.
Abuso di alcol e droghe da parte delle donne: sia durante la gravidanza che prima del concepimento.

Cosa può mostrare lo studio

I test genetici durante la gravidanza possono rilevare malattie che possono comparire nel tempo. Fortunatamente, non tutti i disturbi genotipici portano necessariamente alla malattia. Se è presente qualche malattia genetica compaiono le cosiddette patologie multifattoriali, ma le condizioni di vita giocano un ruolo significativo. Ipertensione, patologie oncologiche, asma bronchiale: esistono molte di queste malattie. Eseguendo un esame, puoi correggere la salute del nascituro in tempo.

Analisi di compatibilità genetica: questo studio è meglio conosciuto come test del DNA o test di paternità. La procedura consente di stabilire rapporti di sangue tra le persone. L'esame può essere effettuato sia durante la gravidanza che dopo la nascita del bambino.
Ci sono infezioni difficili da rilevare utilizzando le tecniche diagnostiche convenzionali. Tuttavia, l'analisi genetica consente di determinare in modo rapido e accurato il DNA dell'agente eziologico della malattia e, in base ai risultati, selezionare, se possibile, un metodo di trattamento. Inoltre, malattie gravi come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, ecc., possono essere rilevate anche nelle prime fasi della gravidanza.
Creazione di un passaporto genetico basato sul parere di un esperto, che presenta un quadro completo di un’analisi combinata del DNA. Contiene informazioni su una persona che saranno di grande importanza quando si verificano malattie.

Quali esami vengono effettuati durante la gravidanza?

Durante la gravidanza, la probabilità di una patologia genetica può essere determinata utilizzando lo screening prenatale, che viene eseguito due volte. Il primo, il cosiddetto doppio test, viene prescritto a 11-13 settimane. Con il suo aiuto, puoi rilevare la sindrome di Down ed Edwards, manifestata da anomalie nello sviluppo fisico, ritardo mentale e difetti del sistema nervoso. Viene ripreso a 16-20 settimane. La probabilità di anomalie cromosomiche è determinata da marcatori: hCG - una proteina prodotta dalla membrana dell'embrione e PAPP-A - una proteina plasmatica. Una gravidanza sana è accompagnata nelle prime fasi da un aumento del livello dell'ormone hCG. Con valori elevati c'è il rischio di sviluppare la sindrome di Down, con valori più bassi c'è il rischio di sviluppare la sindrome di Edwards. Inoltre, gli indicatori PAPP-A sottostimati indicano problemi. Per l'analisi viene utilizzato il sangue di una donna incinta prelevato a stomaco vuoto da una vena.

Viene effettuato anche a 10-14 e 20-24 settimane di gravidanza, durante le quali possono essere rilevati difetti nello sviluppo fetale. Indicatori di anomalie sono l'ispessimento della zona del colletto, l'assenza dell'osso nasale e altre anomalie grossolane.

Dalle 15 alle 18 settimane viene effettuato un secondo screening, durante il quale le mutazioni esistenti vengono determinate dai marcatori: hCG, ACE ed estriolo. Questi indicatori consentono di identificare la probabilità della formazione di malformazioni del cervello o del canale spinale.

È importante capire che il risultato finale viene determinato tenendo conto degli ultrasuoni e degli esami del sangue. Se sorgono sospetti, alla donna incinta verrà offerto un ulteriore esame, il cui scopo sarà quello di confermare o confutare la diagnosi preliminare.

Ulteriori test genetici durante la gravidanza

Biopsia dei villi coriali– la procedura viene eseguita a 11-13 settimane. Lo scopo dello studio è prelevare le cellule che costituiscono il materiale per la creazione di una placenta. I prelievi (villi coriali) vengono prelevati con una apposita siringa attraverso una puntura della parete peritoneale sotto controllo ecografico. La precisione del test è quasi del 100%.
Amniocentesi– effettuato a 15-18 settimane. Durante la procedura, le particelle di liquido amniotico vengono prelevate forando la parete addominale sotto controllo ecografico, lo scopo dello studio è determinare la composizione del liquido e il livello degli ormoni;
Placentocentesi– consigliato a 16-20 settimane. Le cellule che compongono la placenta vengono prelevate per l'analisi. L'esame viene solitamente prescritto dopo una malattia infettiva.
Cordocentesi– effettuato non prima delle 18 settimane di gravidanza, il tempo ottimale è considerato 22-24 settimane. Durante la procedura, il cordone ombelicale del feto viene perforato e viene prelevato il sangue. Il metodo è estremamente accurato ed è indicato per diagnosticare patologie cromosomiche ed ereditarie, per determinare il conflitto Rh e la malattia emolitica del feto.

Ci sono rischi durante l'esame?

Se gli ultrasuoni e la biochimica del sangue sono assolutamente sicuri per la salute della futura mamma e del feto, le procedure invasive (biopsia dei villi coriali, amniocentesi, ecc.) comportano alcuni rischi. Poiché l'esame richiede l'intrusione nella delicata area del feto e della placenta, esiste il rischio di aborto spontaneo. Inoltre, la presenza di infezioni e l'esacerbazione dei processi infiammatori nel corpo di una donna sono controindicazioni alla procedura. Inoltre, le procedure invasive non vengono eseguite se esiste il rischio di aborto spontaneo. Inoltre, non bisogna perdere di vista il fatto che il paziente sperimenta stress durante l'esame, il che è indesiderabile quando si trasporta un feto. Pertanto ogni donna decide autonomamente quali esami fare durante la gravidanza e quali rifiutare. La persistenza da parte degli operatori sanitari è inaccettabile.

È meglio affidare l'interpretazione dei risultati ottenuti a specialisti. In alcuni test, ad esempio con il triplo test, per interpretare adeguatamente il risultato si dovrebbe tenere conto dell'età della donna e dell'età gestazionale, dei parti plurimi, del peso della gestante e anche della presenza di eventuali malattie in quel momento. dell’esame (raffreddore, diabete, ecc.). Come puoi vedere, i risultati delle analisi sono influenzati da molti componenti, quindi solo uno specialista può decifrare correttamente i dati ottenuti.

Una gravidanza sana è felicità se si desidera il nascituro. Per evitare che l'anticipazione della nascita del proprio bambino venga messa in ombra, è meglio sottoporsi ad una visita prenatale, che consente di individuare tempestivamente i problemi. Se durante una gravidanza in corso viene effettuata un'analisi genetica e il risultato mostra uno sviluppo anormale del feto, ai futuri genitori sarà richiesta la massima forza e determinazione. Dopotutto, sia la decisione di dare alla luce un bambino che non sarà mai sano, sia la decisione di abortire sono ugualmente tragiche per una donna. Non lasciare al caso la possibilità di rovinare i tuoi progetti di vita. Consulta un genetista nella fase di pianificazione del concepimento!

Oksana Matias, medico di medicina generale

Illustrazioni: Yulia Prososova

La nascita di un bambino è un evento gioioso per genitori e familiari. Ma non sempre la gravidanza procede bene e senza complicazioni. Recentemente sono state osservate sempre più malattie genetiche. Ciò è influenzato da numerosi fattori.

Puoi evitare che tuo figlio si ammali

L'ereditarietà gioca un ruolo enorme nella formazione di una persona. Tutti abbiamo preso in prestito alcune caratteristiche dell'aspetto, del carattere e della salute dai nostri genitori e nonni di generazioni diverse.

La genetica è una scienza che studia i meccanismi delle malattie trasmesse per via ereditaria. Attualmente si consiglia alle donne incinte di sottoporsi ad un esame da parte di un genetista per escludere patologie o rilevarle tempestivamente. Come avviene questa procedura ed è così importante?

L’importanza della consulenza genetica in gravidanza

Questa procedura ha guadagnato popolarità nel secolo scorso perché la scienza ha fatto grandi progressi ed è diventato possibile diagnosticare malattie ereditarie o che insorgono per una serie di altri motivi nell'utero. Ogni genitore è preoccupato per la salute del proprio nascituro, per questo l'esame è importante, soprattutto per le coppie dove il rischio di patologie è alto. Ad esempio, se uno dei partner soffre di epilessia, emofilia, asma, diabete e altre malattie gravi.

Quando si pianifica una gravidanza, molte coppie si rivolgono in anticipo a un consulto con un genetista per escludere problemi, ma non è troppo tardi per eseguire la procedura anche dopo il concepimento.

La consultazione con un genetista è necessaria per garantire la salute del bambino, identificare la predisposizione a determinate malattie o identificare mutazioni e patologie esistenti.

Questa procedura è disponibile gratuitamente e i genitori possono fissare un appuntamento e sottoporsi all'esame in qualsiasi momento. Durante la conversazione, assicurati di parlare delle ragioni, dei possibili sospetti e di sostenere i test appropriati.

Donne a rischio

Come in ogni altro caso, esiste un gruppo a rischio che include le donne in travaglio:

Oltre i 35 anni. I pazienti hanno un rischio elevato di avere un figlio con disabilità.
Se hai parenti che soffrono di malattie ereditarie.
Con una storia di diversi aborti, nati morti e infertilità.
Se la coppia è consanguinea.
Contatto di una donna con sostanze tossiche aggressive, esposizione a radiazioni o esposizione chimica.
La presenza di bambini con patologie cromosomiche.
Donne con malattie del sistema endocrino.
Gravidanza multipla.

Motivi aggiuntivi per condurre

Ulteriori fattori per la prescrizione della procedura sono test negativi, indicatori di screening perinatale o il desiderio della donna incinta. Precedenti malattie durante la gravidanza e assunzione di farmaci che possono influire negativamente sulla salute del feto.

Cosa fa un genetista durante la gravidanza?

La procedura viene eseguita utilizzando due metodi:

Non invasivo: la donna viene sottoposta a un'ecografia e fa un esame del sangue biochimico per i marcatori.
Invasivo: comporta la penetrazione nella cavità uterina, da dove vengono prelevati materiali per l'esame per identificare il cariotipo del feto. Vengono utilizzate la biopsia dei villi coriali, l'amniocentesi, la placentocentesi e la cordocentesi. Le cellule vengono raccolte dalla placenta, dal cordone ombelicale, dal liquido amniotico e dal sangue fetale. Queste procedure sono consentite solo sotto stretto controllo del medico e in ambiente ospedaliero, una volta completate le manipolazioni, la donna ha bisogno di tempo per rimettersi in sesto;

Esistono tre livelli di minaccia per un bambino:

Probabilità 10%: questo indicatore significa che non vi è alcun pericolo per la salute del bambino.
Un valore dal 10% al 20% – la probabilità di avere un figlio sano e uno malato è la stessa. Questo risultato richiede un ulteriore esame per identificare il rischio esatto.
Oltre il 20% – non esiste la possibilità di concepire un bambino senza patologie; per avere un bambino sano si consiglia la procedura di fecondazione in vitro.

Particolare attenzione è riservata alle donne con gravidanze complesse e multiple. Ad esempio, i pazienti con diabete devono sottoporsi al test della glicemia (test di tolleranza al glucosio), delle proteine e degli enzimi epatici.

Non è necessario ignorare la procedura di ricerca genetica, anche se non vi è motivo di ansia o disagio durante il trasporto di un bambino.

Il pericolo principale delle anomalie cromosomiche è che nella maggior parte dei casi sono completamente silenziose e non presentano sintomi. Una malattia genetica può comparire anche dopo diverse generazioni, quindi è importante ricevere consigli ed esami per assicurarsi che il bambino non abbia problemi.

Nonostante l'alto livello della medicina, c'è una percentuale di errore. Ci sono casi in cui gli specialisti hanno identificato mutazioni con le quali il bambino non è vitale, ma la donna ha un bambino sano. Tuttavia, un tale risultato ha una bassa probabilità.

Quanto tempo ci vuole per consultare un genetista durante la gravidanza?

Il primo esame è solitamente programmato alla fine del primo trimestre - 10-12 settimane. Se i risultati sono eccellenti e non richiedono ulteriori test, la consultazione successiva avrà luogo dopo 20 settimane.

Quindi viene effettuato uno studio di controllo durante le 30-32 settimane di gravidanza. In caso di gravidanza difficile e di possibili minacce, l'appuntamento genetico può essere effettuato in altri momenti.

Dopo la nascita di un bambino, viene prelevato il sangue dalle dita dei piedi del neonato per la presenza di patologie.

I test genetici hanno l’85% di probabilità di rilevare problemi.

L'attuale ecologia e il ritmo della vita delle persone non hanno un effetto molto favorevole sulla salute. Pertanto, per concepire e dare alla luce un bambino sano e senza patologie, gli esperti consigliano vivamente di visitare un genetista prima di pianificare.

Video utile

L’analisi genetica in gravidanza è una specifica metodica di ricerca finalizzata allo studio della predisposizione del bambino alle malattie cromosomiche e genetiche. Grazie a questa analisi è possibile valutare anche l'influenza dei fattori ambientali sullo sviluppo del bambino. Questa tecnica è stata utilizzata di recente, ma è già diventata popolare tra le coppie sposate.

Di norma, lo studio viene effettuato durante la gravidanza per determinare sospette malformazioni fetali.

La maggior parte dei medici specializzati nel cancro al seno consiglia alle coppie di sottoporsi a test genetici prima del concepimento. Questo studio rivelerà la predisposizione dei genitori a qualsiasi malattia genetica e, sulla base dei risultati ottenuti, valuterà la fattibilità della gravidanza.

Spesso i test genetici durante la gravidanza vengono eseguiti non per scopi diagnostici, ma per scopi legali. Spesso si verificano situazioni di vita in cui è necessario stabilire l'identità genetica del nascituro. Nella maggior parte dei casi, tali procedimenti sorgono in caso di divorzi per chiarire la paternità. Ciò significa che anche prima della nascita di un bambino è possibile prelevare il suo materiale biologico ed effettuare un'analisi che indichi il grado di parentela.

Inoltre, quando si valuta il genotipo, è possibile identificare la predisposizione del futuro bambino a determinate malattie croniche che potrebbero svilupparsi in lui in futuro.

Molto spesso si rivela una tendenza a tali patologie:

Disfunzione della ghiandola tiroidea.
Malattie del tratto gastrointestinale.
Ipertensione.
Asma bronchiale.
Diabete mellito.
Coagulopatia, una malattia emorragica congenita.
Malattia coronarica.

Molte anomalie dello sviluppo possono essere corrette efficacemente se il trattamento viene prescritto in modo tempestivo.

Come viene effettuata l'analisi genetica?

Il servizio viene fornito presso i centri di pianificazione familiare. Tutti gli studi di test genetici vengono eseguiti solo con il consenso scritto della donna incinta.

In quale fase della gravidanza è meglio effettuare i test genetici? Tutto dipende dal tipo di metodo. Le tecniche diagnostiche si dividono in invasive e non invasive. Gli studi invasivi includono studi in cui l'integrità delle membrane fetali viene interrotta (placentocentesi, cordocentesi, ecc.). Gli ultrasuoni e gli esami del sangue biochimici non sono invasivi.

I pazienti sono naturalmente interessati a quali manipolazioni causano più spesso complicazioni. Le tecniche invasive possono causare l'interruzione delle funzioni vitali del feto, pertanto, per ridurre i possibili rischi, devono essere eseguite sotto controllo ecografico.

Metodi

Analisi del sangue

Un esame genetico del sangue durante la gravidanza prevede la ricerca di marcatori specifici che indichino la presenza di malformazioni congenite nel bambino. Esistono 3 composti principali, il cui contenuto nel sangue provoca preoccupazione al genetista e richiede ulteriori esami.

L'alfa fetoproteina (AFP) è una proteina speciale sintetizzata dal sacco vitellino e dal fegato fetale. L'AFP viene rilevata nel sangue all'inizio del secondo mese di gravidanza. La concentrazione di questa proteina può aumentare nel sangue della madre se gli organi del bambino non sono formati correttamente. Ad esempio, con anomalie nello sviluppo del tubo neurale, una grande quantità di siero fetale viene rilasciata nel liquido amniotico, quindi viene assorbita attraverso le membrane ed entra nel sangue della madre.

Se, durante l'esecuzione di test genetici durante la gravidanza, viene registrata una maggiore concentrazione di AFP, ciò suggerisce le seguenti patologie dello sviluppo:

Patologia renale.
Difetto di fusione della parete addominale anteriore.
Infezione del duodeno.
Tubo neurale schisi.

Un segno affidabile della presenza di difetti dello sviluppo è un aumento del livello di AFP di 2,5 volte rispetto agli indicatori standard caratteristici di una gravidanza sana e fisiologica. Ad esempio, con la patologia del compartimento nervoso, l'indicatore AFP è solitamente aumentato di 7 volte.

Un esame del sangue è un altro metodo utilizzato nei test genetici per stabilire la presenza di patologie dello sviluppo. Il corion è una struttura che è un predecessore. Come risultato della sua attività, il corion produce hCG, che può essere rilevato nel corpo materno a partire da 10-12 giorni dopo la formazione dello zigote.

I reagenti chimici utilizzati nei test di gravidanza domiciliari interagiscono in modo specifico con l'hCG, rendendolo un elemento diagnostico estremamente importante. L’analisi conta solo nella dinamica. Il tasso di aumento di questo indicatore può giudicare indirettamente il corso della gravidanza. Ad esempio, nel caso dell'hCG, i livelli nel sangue aumenteranno più lentamente, il che suggerirà la necessità di ulteriori ricerche.

L'estriolo è un ormone sessuale steroideo sintetizzato nelle ghiandole surrenali del feto sullo sfondo di concentrazioni crescenti di hCG. È un prodotto complesso ottenuto come risultato di processi biosintetici nelle ghiandole surrenali, nel fegato e nella placenta. La sua formazione finale di estriolo avviene nella placenta.

Anomalie cromosomiche in un bambino.
Deriva delle bolle.
Infezione fetale.
Malformazioni congenite.

Valutazione dei risultati

Un genetista decifra i risultati di uno studio genetico durante la gravidanza. Inserisce le letture in un passaporto genetico, un documento contenente un'analisi combinata del DNA. I dati forniti in questo documento potranno essere utili in futuro quando sarà necessario stabilire la predisposizione del paziente verso una particolare malattia.

L'analisi genetica è una procedura estremamente importante nella prevenzione delle patologie congenite. Per evitare che la gioia della maternità si trasformi in tragedia, si consiglia di condurre un'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza, che eviterà conseguenze deprimenti sia per il bambino che per la coppia.

Video utile sui test genetici in gravidanza

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I geni sono portatori di informazioni ereditarie che determinano il carattere, l'altezza, il colore degli occhi e dei capelli e altre caratteristiche. Ogni persona ha determinati geni contenuti in un insieme di 46 cromosomi. Al momento del concepimento, i corredi cromosomici della madre e del padre si fondono e le caratteristiche ereditarie vengono trasmesse dai genitori al futuro bambino. A volte alcuni fattori possono portare a danni cromosomici, che portano a varie patologie. Ciò influisce inevitabilmente sulla salute, sullo sviluppo fisico e mentale del nascituro. Per escludere patologie durante la gravidanza vengono effettuate analisi genetiche.

Indicazioni per l'analisi genetica in gravidanza

I test genetici durante la gravidanza sono fortemente raccomandati nei casi in cui una donna corre il rischio di avere un figlio con malattie ereditarie:

se nella famiglia della madre o del padre si sono verificati casi di nascita di bambini con patologie dello sviluppo, malattie congenite e deformità;
donne di età superiore ai 35 anni, poiché la gravidanza tardiva aumenta il rischio di mutazioni genetiche che portano a malattie;
se una donna beve alcolici da molto tempo o ha avuto una storia di dipendenza da droghe e farmaci;
se una donna ha sofferto di una malattia infettiva durante la gravidanza;
se una donna ha avuto in precedenza aborti spontanei o la gravidanza si è risolta con la nascita di un bambino nato morto.

Metodi di ricerca non invasivi

La prima fase dell'esame genetico prevede metodi di ricerca non invasivi o tradizionali:

esame del sangue biochimico;
esame ecografico.

Un esame del sangue genetico durante la gravidanza si basa sul fatto che durante la gravidanza il livello di alcune proteine nel sangue di una donna cambia. Esiste una connessione tra il contenuto di queste proteine e varie condizioni patologiche, inclusa la sindrome di Down. Durante il normale sviluppo della gravidanza, i livelli proteici cambiano naturalmente, quindi è importante determinare la fase della gravidanza in cui verrà effettuato il test.

L'esame ecografico consente di misurare il diametro dello spazio nell'area della zona del colletto fetale piena di liquido. Esiste una relazione tra questo valore e il potenziale rischio di sindrome di Down. Una grande quantità di liquido (edema) indica possibili patologie e difetti nello sviluppo del feto.

Già durante la prima ecografia, che viene eseguita alla 10-14a settimana di gravidanza, il medico può constatare la presenza di disturbi dello sviluppo nel bambino. Inoltre, in base ai risultati dei test genetici durante la gravidanza, il livello di rischio viene valutato in base alla combinazione di tutti i principali parametri: il diametro del liquido nella zona del colletto, i risultati di un'analisi delle proteine nel sangue della donna e la sua età.

I primi test genetici durante la gravidanza possono rivelare la presenza di cambiamenti patologici nel corpo del feto che derivano da violazioni dell'integrità del set cromosomico o trasmessi ereditariamente.

Se i risultati degli studi genetici durante la gravidanza rivelano un alto rischio che il bambino possa avere la sindrome di Down o altre patologie, alla donna viene offerto di sottoporsi a una serie di test diagnostici aggiuntivi con metodi invasivi.

Metodi invasivi di analisi genetica in gravidanza

Se un esame del sangue genetico durante la gravidanza e un'ecografia hanno rivelato il sospetto di possibili patologie dello sviluppo del bambino, la diagnosi è possibile utilizzando metodi invasivi in grado di determinare con precisione la presenza di circa 400 patologie:

L'amniocentesi è uno studio sul liquido amniotico, che viene prescritto alla 15-18 settimana di gravidanza. Questo test prevede la raccolta del liquido amniotico perforando l'utero con un lungo ago.
La biopsia dei villi coriali è uno studio delle cellule da cui si sviluppa la placenta. Il materiale per questo test viene prelevato attraverso la cervice o forando la cavità addominale. Lo svantaggio di questo metodo è che aumenta la probabilità di aborto spontaneo.
La placentocentesi è lo studio delle cellule del tessuto placentare. L'analisi viene effettuata se una donna incinta ha sofferto di una malattia infettiva. Questo studio viene eseguito nel secondo trimestre di gravidanza e richiede l'anestesia generale. In questo caso, viene praticata una puntura nella parete addominale anteriore e viene prelevato un pezzo di placenta.
La cordocentesi è uno studio sul sangue del cordone ombelicale. Per questo test, un ago sottile viene inserito attraverso la parete addominale anteriore nel cordone ombelicale e viene prelevato un campione di sangue per il test genetico durante la gravidanza. Lo svantaggio del metodo è un tasso di fallimento sufficientemente elevato quando si tenta di prelevare il sangue, inoltre, il rischio di perdita del feto supera il 2%.

Valutazione dei risultati delle analisi genetiche durante la gravidanza

Gli studi genetici durante la gravidanza possono indicare il rischio di sindrome di Down e altre patologie entro i seguenti limiti:

Rischio elevato – più di 1:200 (0,5%). Se vengono ricevuti tali risultati, la donna verrà indirizzata alla consulenza genetica per considerare la possibilità di test diagnostici dei villi coriali o del liquido amniotico.
Il livello di rischio medio varia da 1:201 a 1:3000, con tali risultati si consiglia alla donna di sottoporsi a uno screening aggiuntivo alla 16-17a settimana di gravidanza per confermare la valutazione del rischio. Questa analisi prevede un esame del sangue per il contenuto di alfa-fetoproteina, l'ormone E3 (estriolo) con o senza inibina. Se il rischio risultante è maggiore di 1:380, la donna viene indirizzata alla consulenza genetica per prendere in considerazione l'analisi del liquido amniotico.
Basso rischio - inferiore a 1:3001 - un risultato soddisfacente in cui non è necessario condurre ulteriori test per rilevare la sindrome di Down.

Oggi, una consultazione con un genetista causa piuttosto preoccupazione tra i genitori, nel caso in cui qualcosa vada storto nello sviluppo del nascituro. Durante la gravidanza solo il 20% delle famiglie chiede consiglio. Alcuni hanno paura di sentire un verdetto terribile, altri preferiscono non sapere nulla in anticipo, altri ancora si consolano con il fatto che le malattie genetiche sono molto rare. Naturalmente, il rischio di malattie genetiche può essere ridotto al minimo visitando un medico prima di concepire un bambino. Quando il fatto della gravidanza è già presente, il ginecologo prescrive un test genetico durante la gravidanza. Inoltre, tale esame è uno dei più informativi e importanti.

Perché fare il test?

L'ereditarietà è come una lotteria. I genitori sani spesso danno alla luce un bambino gravemente malato. Tutti corrono un rischio, anche se molto piccolo. Il motivo è sempre lo stesso: una mutazione nei cromosomi o nei geni.

Le mutazioni cromosomiche sono cambiamenti nel numero di cromosomi in una cellula. Gli errori nel corredo cromosomico sono spesso incompatibili con la vita del nascituro. Poiché da tempo immemorabile la natura lascia i più forti, le donne sperimentano aborti spontanei, a volte ripetuti, e spesso nati morti. Ma a volte tali “errori” genetici portano alla nascita di un bambino con gravi patologie. La più famosa in tutto il mondo è la sindrome di Down.

Le anomalie genetiche sono associate a cambiamenti nella struttura delle molecole di DNA. È impossibile determinare con una rapida occhiata che un bambino è nato con un gene mutato. Ciò si manifesterà sicuramente nel tempo, soprattutto se il bambino non è solo portatore di una malattia così ereditaria.

In totale ci sono circa 3.500 malattie di questo tipo. Costituiscono il 2% dell’intera umanità. Ad esempio, solo 1 bambino su 1.200 nasce con la fibrosi cistica. Ecco perché è così importante sottoporsi ad un esame prescritto da un medico. Solo sulla base dei risultati dell'ispezione si potranno prendere ulteriori decisioni.

Gruppo ad alto rischio

Il test genetico durante la gravidanza è obbligatorio per le donne che sono ad alto rischio di avere un figlio con un'anomalia dello sviluppo a causa di determinate circostanze:

le donne dopo i 35 anni e gli uomini dopo i 40 anni. Il rischio di mutazioni cromosomiche e genetiche aumenta significativamente con l'età;
c'erano già malattie genetiche in famiglia;
matrimonio con un parente stretto;
uno dei figli della famiglia è già nato con una patologia genetica;
le gravidanze precedenti si sono concluse con un aborto spontaneo, la perdita del feto o un feto morto.
donne che abusano di alcol e droghe prima e durante la gravidanza;
la gravidanza in corso è gravata da una grave malattia infettiva;

Metodi di controllo genetico

Durante la gravidanza, lo screening prenatale, che viene effettuato due volte, consente di “cogliere” il rischio di patologie genetiche. Il feto e la placenta producono proteine specifiche. Se c'è una patologia genetica o cromosomica nel corpo, il livello di queste proteine cambia.

Dalle 11 alle 13 settimane di gravidanza viene effettuato il primo screening. Tale analisi genetica durante la gravidanza rivela la sindrome di Down e Edwards - malattie manifestate da ritardo mentale, anomalie nello sviluppo degli organi interni e determina gravi malformazioni del sistema nervoso centrale. Si effettua in due fasi:

Ultrasuoni. Durante l'esame, il medico può vedere un ispessimento della zona del colletto o non vedere l'osso nasale.
Esame del sangue genetico durante la gravidanza. Viene prelevato da una vena ed è chiamato “doppio test”, poiché il rischio di anomalie cromosomiche è determinato da due marcatori: beta - hCG, una proteina prodotta dalla membrana dell'embrione, e PAPP-A - una proteina del plasma sanguigno . Con l'aumento degli indicatori dei primi e la diminuzione dei dati dei secondi, si può parlare della presenza di una patologia genetica da parte del feto.

Dalla 15 alla 18 settimana la donna incinta viene sottoposta ad un secondo screening. Un esame del sangue determina la presenza di mutazioni genetiche utilizzando tre marcatori: hCG, AFP ed estriolo. Gli indicatori di una certa concentrazione di queste sostanze nel sangue di una donna incinta suggeriscono il rischio di sviluppare un difetto del tubo neurale, una malformazione del canale spinale o del cervello.

Con questo tipo di studio, il medico presta innanzitutto attenzione all'indicatore AFP, una proteina prodotta dagli organi del tratto gastrointestinale e dal fegato fetale.

Il medico determina il risultato finale dello screening utilizzando una combinazione di ultrasuoni e esami del sangue.

Molte future mamme, dopo aver ricevuto i risultati, sperimentano stress quando vedono deviazioni dalla norma. Ciò potrebbe non avere assolutamente nulla a che fare con le deformità del nascituro. Pertanto, i risultati sono spesso inaffidabili se la gravidanza è multipla, la madre è in sovrappeso o, al contrario, sottopeso, ha il diabete e altre malattie croniche. Anche un'età gestazionale calcolata in modo errato può causare confusione nei risultati.

Preparazione per lo screening

Il sangue per la ricerca viene prelevato da una vena al mattino a stomaco vuoto o non prima di 5 ore dopo l'ultimo pasto.

Competenze aggiuntive

Quando il medico ha ragioni significative per sospettare una patologia dal lato genetico, indirizza la futura mamma per ulteriori esami. Confermeranno o confuteranno la diagnosi fatta in precedenza. Ma anche qui non vale la pena parlare di una precisione del 90%.

Biopsia dei villi coriali. Viene effettuato dalle 11 alle 13 settimane. Utilizzando una speciale siringa con un ago lungo, viene prelevato un campione dalla membrana dell'uovo fecondato. Il campione viene prelevato attraverso la cervice.

Amniocentesi. Consigliato dopo 15 settimane. Viene prelevato un campione di liquido amniotico sotto il controllo di una sonda ecografica.
Esecuzione della puntura del cordone ombelicale fetale. La donna viene esaminata dalla 22a alla 25a settimana di gravidanza.

Il grande svantaggio di tali studi è che possono provocare un aborto spontaneo o un sanguinamento, poiché per eseguirli i medici devono invadere la fragile unione della placenta e del feto.

Diagnosi di patologie mediante sangue materno. Il DNA fetale viene isolato dal sangue e testato per individuare eventuali anomalie cromosomiche. Tali test per le malattie genetiche nelle donne in gravidanza possono iniziare a 6 settimane. Il risultato è pronto entro due settimane. Ad oggi, questo è il metodo di esame più accurato e precoce.

Decifrare tutte le analisi è compito di uno specialista. Ma nessuno potrà darvi consigli specifici se, dopo tanti controlli e ricontrolli, il rischio di avere un figlio con alterazioni irreversibili del corpo è ancora alto. Questa è una decisione personale e piuttosto difficile che devi prendere tu, tuo marito e le persone a te vicine. Prima di accettarlo, dovrai pesare molto e riconsiderare tutta la tua vita. Non hai il diritto di commettere un errore con la tua scelta sbagliata.