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सिकल सेल एनीमिया (एससीए) - हीमोग्लोबिनोपैथी, ड्रेपेनोसाइटोसिस, हीमोग्लोबिनोसिस एसएस या "आण्विक रोग", जैसा कि पॉलिंग ने इसे कहा, जिन्होंने 1949 में एक अन्य शोधकर्ता (इटानो) के साथ मिलकर यह पाया कि इस गंभीर बीमारी वाले रोगियों का हीमोग्लोबिन भौतिक रासायनिक विशेषताओं में भिन्न होता है। सामान्य हीमोग्लोबिन से। उसी वर्ष, यह निश्चित रूप से स्थापित किया गया था कि बीमारी पीढ़ी से पीढ़ी तक विरासत में मिली है, लेकिन इसका असमान भौगोलिक वितरण है।

इस बीमारी का पहली बार वर्णन 1910 में किया गया था, और यह अमेरिका के हेरिक नामक एक डॉक्टर द्वारा किया गया था। उन्होंने एंटीलिज में रहने वाले एक युवा नीग्रो की जांच करते हुए गंभीर एनीमिया की खोज की और श्वेतपटल और श्लेष्मा झिल्ली के पीलेपन का उच्चारण किया।

डॉक्टर को बीमारी में दिलचस्पी थी, क्योंकि उन्होंने इससे पहले ऐसा कुछ नहीं देखा था, इसलिए उन्होंने इसका अध्ययन करने और इसका वर्णन करने का फैसला किया। रोगी के खून की करीब से जांच करने पर, हेरिक ने असामान्य लाल रक्त कोशिकाओं को देखा जो कि एक दरांती जैसा दिखता था। ऐसी लाल रक्त कोशिकाओं को ड्रेपैनोसाइट्स के रूप में जाना जाता है, और रोगविज्ञान को सिकल सेल एनीमिया कहा जाता है।

कारण

इस गंभीर बीमारी के कारण हीमोग्लोबिन के भौतिक-रासायनिक गुणों (घुलनशीलता, एरिथ्रोफोरेटिक गतिशीलता) में निहित हैं, लेकिन सामान्य (HbA) के रूप में मान्यता प्राप्त नहीं है, जो श्वसन और ऊतक पोषण प्रदान करने में सक्षम है। यह सब असामान्य हीमोग्लोबिन एचबीएस के बारे में है, जो एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बना था और सामान्य के बजाय इस बीमारी के रोगियों में मौजूद है - एचबीए। वैसे, हीमोग्लोबिन एस पहला लाल रक्त वर्णक बन गया, जो सभी दोषपूर्ण हीमोग्लोबिन से वर्णित और विघटित हो गया (अन्य असामान्य एचबी हैं, उदाहरण के लिए, सी, जी सैन जोस, जो, हालांकि, इतनी गंभीर विकृति नहीं देते हैं)।

सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों के एरिथ्रोसाइट्स में निहित हीमोग्लोबिन में, पहली नज़र में, बहुत कम अंतर होता है। β-चेन की 6 वीं स्थिति में एक एमिनो एसिड का प्रतिस्थापन (ग्लूटामिक एसिड सामान्य में स्थित है, और वेलिन असामान्य में है)। हालांकि, ग्लूटामिक एसिड अम्लीय है, और वेलिन तटस्थ है, जो अणु के आवेश में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन की ओर जाता है, और इसके परिणामस्वरूप, लाल रक्त वर्णक की सभी विशेषताओं में परिवर्तन होता है।

हीमोग्लोबिन एस की अमीनो एसिड श्रृंखला की असामान्य संरचना

यदि बीमारी माता-पिता से बच्चों को विरासत में मिली है, तो यह मानना ​​​​स्वाभाविक था कि इस तरह के दोष का कारण किसी प्रकार का जीन है जो रोगजनक उत्परिवर्तन के दौरान उत्पन्न हुआ था। (जीन का उत्परिवर्तन हर समय होता है - फायदेमंद और हानिकारक दोनों)। अनुवांशिक स्तर पर एक अध्ययन से पता चला है कि यह वास्तव में मामला है। विसंगति ने बीटा श्रृंखला के संरचनात्मक जीन में अपना स्थान पाया है, क्योंकि इसमें एक आधार के 6 वें अमीनो एसिड में दूसरे (थाइमिन के लिए एडेनिन) का प्रतिस्थापन होता है। हालांकि, पाठक के लिए इसे समझना आसान बनाने के लिए, आनुवंशिकीविदों द्वारा उपयोग की जाने वाली कुछ शर्तों को बहुत संक्षेप में समझाने की आवश्यकता है, अन्यथा इस तरह के गंभीर विकृति के कारण समझ से बाहर रहेंगे। इस प्रकार, एक प्रोटीन में अमीनो एसिड का क्रम (और हीमोग्लोबिन, जैसा कि आप जानते हैं, एक प्रोटीन) 3 न्यूक्लियोटाइड्स को एन्कोड करता है जो कुछ जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं और कोडिंग ट्रिन्यूक्लियोटाइड्स, कोडन या ट्रिपलेट कहलाते हैं।

इस मामले में यह पता चला है कि:

• उत्परिवर्तन से अप्रभावित जीन (स्वस्थ लोगों में एक ट्रिपल - जीएजी) सामान्य हीमोग्लोबिन (एचबीए) के गठन को सुनिश्चित करता है;
• रोगियों में, एक बिंदु उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, सिकल सेल एनीमिया के लिए एक पैथोलॉजिकल जीन की उपस्थिति, एडेनिन को थाइमिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है और जीटीजी पहले से ही कोडिंग ट्राइन्यूक्लियोटाइड है।

अनुवांशिकी स्तर पर इस प्रकार के परिवर्तनों के कारण निम्न प्रकार के दुष्परिणाम उत्पन्न होते हैं:

1. तटस्थ वेलिन के साथ नकारात्मक रूप से चार्ज किए गए ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन;
2. HbS अणु के आवेश में परिवर्तन, और इसलिए, हीमोग्लोबिन के भौतिक-रासायनिक गुण।

मेंडल के नियमों के अनुसार हीमोग्लोबिनोसिस एसएस का वंशानुक्रम होता है (इस मामले में, पैथोलॉजी अपूर्ण प्रभुत्व के साथ एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिली है)।यदि एक बच्चे को पिता और माता दोनों से सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन प्राप्त होता है, तो वह इस विशेषता के लिए समरूप हो जाता है ("होमो" - समान, दोगुना, युग्मित, यानी एसएस), उसका लाल रक्त वर्णक HbSS जैसा दिखाई देगा और इसके तुरंत बाद जन्म वह गंभीर रूप से बीमार हो जाता है। यह अधिक भाग्यशाली होगा यदि बच्चा विषमयुग्मजी (HbAS हीमोग्लोबिन के साथ) निकलता है, क्योंकि चूंकि यह रोग HbS का एक समरूप रूप है, इसलिए विकृति सामान्य परिस्थितियों में छिपी होगी, लेकिन साथ ही, सिकल सेल विसंगति कहीं नहीं जाएंगे। यह अगली पीढ़ी में खुद को महसूस कर सकता है अगर यह ऐसी जानकारी रखने वाले जीन से मिलता है। या यह सिकल सेल एनीमिया जीन के बहुत वाहक में प्रकट होगा यदि कोई व्यक्ति खुद को चरम स्थिति (ऑक्सीजन की कमी, निर्जलीकरण) में पाता है।

सिकल सेल एनीमिया की विरासत (अपूर्ण प्रभुत्व के साथ ऑटोसॉमल अप्रभावी)

लाल रक्त कोशिकाएं इतना असामान्य आकार क्यों लेती हैं?

पिछली शताब्दी के 20 के दशक में, यह पाया गया कि एरिथ्रोसाइट्स द्वारा सिकल आकार का अधिग्रहण ऑक्सीजन की कमी से जुड़ा हुआ है। शरीर के सामान्य कामकाज के लिए आवश्यक ऐसे तत्व की कमी इस तथ्य की ओर ले जाती है कि:

• एचबीएसएस में, वेलिन के अवशेषों के बीच हाइड्रोफोबिक बॉन्ड बनते हैं, जो सामान्य हीमोग्लोबिन के लिए अलग है;
• हीमोग्लोबिन अणु पानी से "डरना" शुरू कर देता है;
• HbSS अणुओं का रैखिक क्रिस्टलीकरण बनता है;
• हीमोग्लोबिन एस के अंदर के क्रिस्टल लाल रक्त कोशिका झिल्लियों की संरचनात्मक संरचना को बाधित करते हैं, जिससे वे दरांती का आकार ले लेते हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि सभी कोशिकाएं स्थायी रूप से अपनी प्राकृतिक उपस्थिति नहीं खोती हैं। व्यक्तिगत रक्त कोशिकाओं के लिए, यह प्रक्रिया प्रतिवर्ती है, यही कारण है कि रक्त स्मीयरों में सिकल के आकार के रूपों में सामान्य एरिथ्रोसाइट्स भी पाए जाते हैं।

O 2 के आंशिक दबाव में वृद्धि के साथ लाल रक्त कोशिकाओं के पास सामान्य होने के लिए "समय" हो सकता है। मोनोन्यूक्लियर फागोसाइट्स की प्रणाली द्वारा समान एरिथ्रोसाइट्स "नोट" समय से पहले मर जाते हैं और समुदाय से हटा दिए जाते हैं। इस तरह से एनीमिया विकसित होता है, जो कि, न केवल थ्रोम्बोटिक एपिसोड की प्रवृत्ति की विशेषता है, बल्कि असामान्य हीमोग्लोबिन (विशेष रूप से अगर एक अपरिवर्तनीय वर्धमान है) ले जाने वाली रक्त कोशिकाओं के विनाश की बढ़ी हुई दर से भी होता है। कोशिकाएं अधिक समय तक जीवित नहीं रहती हैं। यदि सामान्य कोशिकाएं 3.5 महीने तक रक्त में परिचालित हो सकती हैं, तो सिकल कोशिकाएं 15-20-30 दिनों के भीतर मर जाती हैं। एनीमिया को नई लाल रक्त कोशिकाओं के निर्माण की आवश्यकता होती है, रक्त में रेटिकुलोसाइट्स के युवा रूपों की संख्या बढ़ जाती है, अस्थि मज्जा के एरिथ्रोइड हाइपरप्लासिया विकसित होते हैं, साथ में हड्डी प्रणाली (कंकाल, खोपड़ी) में परिवर्तन होता है।

सिकल के आकार की रक्त कोशिकाएं अडिग हो जाती हैं, अपने अद्वितीय गुणों (लोच, विकृति की क्षमता और सबसे संकीर्ण वाहिकाओं में घुसने) को खो देती हैं। इसके अलावा, केशिकाओं और अन्य रक्त कोशिकाओं के आंदोलन के माध्यम से स्थानांतरित करना मुश्किल होता है। इससे रक्त का गाढ़ा होना होता है, इसकी चिपचिपाहट में वृद्धि, बिगड़ा हुआ रक्त प्रवाह, विशेष रूप से छोटे-कैलिबर वाहिकाओं में, और सूक्ष्मजीव में ठहराव होता है। इस तरह के परिवर्तन का परिणाम होगा ऊतकों की ऑक्सीजन भुखमरी, और इससे भी अधिक दोषपूर्ण लाल रक्त कोशिकाओं का निर्माण- एक दुष्चक्र होता है, जिसके लिए निम्नलिखित लक्षण बहुत ही विशिष्ट हैं:

• रक्त के प्रवाह में कमी (विशेष रूप से माइक्रोवास्कुलचर में);
• कंकाल प्रणाली और आंतरिक अंगों में फोकल संचार संबंधी विकार (दिल का दौरा), सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं के साथ छोटे-कैलिबर वाहिकाओं के घनास्त्रता के कारण;
• अस्थि मज्जा की पुरानी हेमोलिटिक हाइपरप्लासिया;
• एपिसोडिक संकट, पेट में दर्द के साथ-साथ जोड़ों और मांसपेशियों में दर्द।

रक्त प्रवाह धीमा होने पर सबसे कमजोर वे अंग होते हैं जिन्हें विशेष रूप से ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है। प्लीहा की रक्त वाहिकाओं में सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स का विनाश अक्सर इन जहाजों के घनास्त्रता में समाप्त होता है, जो बदले में दोहराया जा सकता है। इसका परिणाम तिल्ली का शोष है।

सामान्य हीमोग्लोबिन और सिकल सेल

कभी-कभी सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं डॉक्टरों के लिए बहुत भयावह होती हैं, जो उन लोगों में दिखाई देती हैं जिनके पास पूरी तरह से सामान्य हीमोग्लोबिन होता है।और SKA जैसी गंभीर बीमारी के बारे में कभी नहीं सुना। यह कब होता है? तथ्य यह है कि कई अतिरिक्त-एरिथ्रोसाइट कारक सिकल के आकार के रूपों के गठन को प्रभावित कर सकते हैं:

1. कम मूल्य - वे रक्त से ऑक्सीजन को हटाने में योगदान करते हैं, जो लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन को भड़काता है;
2. शरीर के तापमान में वृद्धि (ऑक्सीजन तेज बढ़ जाती है);
3. (रक्त ऑक्सीजन के साथ पर्याप्त रूप से संतृप्त नहीं है);
4. गर्भावस्था और प्रसव।

बेशक, इन मामलों में, एक वर्धमान आकार प्राप्त करने से, लाल रक्त कोशिकाएं भी अपने गुणों को खो देती हैं, रक्त की चिपचिपाहट भी बढ़ जाती है और रक्त प्रवाह अधिक कठिन हो जाता है। हालांकि, अतिरिक्त-एरिथ्रोसाइट कारक (यदि एरिथ्रोसाइट्स में सामान्य हीमोग्लोबिन होता है) को किसी तरह पर्याप्त चिकित्सा का उपयोग करके निपटाया जा सकता है, या यदि ये अस्थायी परिस्थितियां (बुखार, गर्भावस्था) थीं तो वे अपने आप दूर जा सकते हैं। सिकल सेल एनीमिया के मामले में, उपरोक्त सभी कारक स्थिति को और बढ़ा देंगे और दुष्चक्र आखिरकार बंद हो जाएगा।

सिकल सेल एनीमिया जीन की व्यापकता

सिकल सेल एनीमिया जैसी विकृति ग्रह पर असमान रूप से वितरित है। मूल रूप से, यह रोग पश्चिमी गोलार्ध के उष्णकटिबंधीय और उपोष्णकटिबंधीय जलवायु को "चुनता है"। सबसे आम असामान्य हीमोग्लोबिन एस अफ्रीका (युगांडा, कैमरून, कांगो, गिनी की खाड़ी, आदि) में पाया जाता है, इसलिए कुछ एचबीएस को एक विशिष्ट "अफ्रीकी" हीमोग्लोबिन मानते हैं। हालाँकि, यह पूरी तरह से सही नहीं है।

अक्सर, लाल रक्त वर्णक का एक असामान्य रूप एशिया और मध्य पूर्व में पाया जा सकता है। सिकल सेल एनीमिया जीन कुछ यूरोपीय देशों की गर्म जलवायु से भी आकर्षित होता है, उदाहरण के लिए, ग्रीस, इटली, पुर्तगाल (कुछ क्षेत्रों में, इसकी घटना 27 - 32% तक पहुँच जाती है)।

लेकिन यूरोप के उत्तर और उत्तर-पश्चिम के लोग अभी भी शांत हो सकते हैं, यहाँ असामान्य हीमोग्लोबिन HbS अत्यंत दुर्लभ है।इस बीच, हमें हाल के वर्षों के सक्रिय प्रवासन के बारे में नहीं भूलना चाहिए। बेशक, विषमयुग्मजी नाव से यूरोप जाते हैं, एक सिकल सेल एनीमिया रोगी यात्रा करने की संभावना नहीं है। लेकिन आखिरकार, ये लोग, एक नई जगह पर बसने के बाद, शादी करेंगे और बच्चे पैदा करेंगे, यानी होमोज़ाइट्स की उपस्थिति और बीमारी ही संभव हो जाएगी। अंत में, अंतर-जातीय विवाहों को बाहर नहीं किया जाता है, और फिर दुनिया भर में एसएस हीमोग्लोबिनोसिस का प्रसार अन्य रूपरेखाओं पर ले सकता है।

रोग (HbS का समरूप रूप), एक नियम के रूप में, बच्चे के जीवन के 3 से 6 महीने के बीच शुरू होता है, आमतौर पर संकट के रूप में आगे बढ़ता है और प्रगति करता है, देरी करता है और एक छोटे से व्यक्ति के समग्र विकास को बहुत बदल देता है। बच्चे 3-5 साल की उम्र में मर जाते हैं, कुछ 10 साल की उम्र तक जीवित रहते हैं, और अफ्रीका में कुछ ही वयस्कता तक पहुंचने का प्रबंधन करते हैं। सच है, आर्थिक रूप से विकसित देशों (ग्रेट ब्रिटेन, जर्मनी, यूएसए, आदि) में, बीमारी का थोड़ा अलग कोर्स हो सकता है, क्योंकि इन क्षेत्रों के निवासी जो पोषण और उपचार कर सकते हैं, वे जीवन की गुणवत्ता और इसकी अवधि दोनों को बढ़ा सकते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, ऐसे मामले सामने आए हैं जहां सिकल सेल एनीमिया के रोगियों ने अपनी 50वीं और 60वीं दोनों वर्षगांठ मनाई।

दरांती कोशिका अरक्तता

क्या है ये गंभीर बीमारी? इससे शरीर में क्या बदलाव आते हैं?

यह पता चला कि रोग के लक्षण इतने विविध हैं कि रोग को "महान नकलची की उपाधि से सम्मानित किया गया।"

सिकल सेल एनीमिया, चूंकि यह जन्म के तुरंत बाद प्रकट होता है, इसे बचपन का विकृति माना जाता है। बहुत कम ही, यह बीमारी किशोरों में और विशेष रूप से वयस्कों में, यद्यपि युवा लोगों में शुरू होती है। मध्यम आयु में एससीडी की उपस्थिति एक अपवाद है जो एक अमीर परिवार में पाया जा सकता है, उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में। हालाँकि, उसी अफ्रीका में जीवन के पहले वर्ष में 50% तक बच्चे मर जाते हैं, यानी लक्षणों की शुरुआत के लगभग तुरंत बाद।

कुछ शोधकर्ता सशर्त रूप से रोग के पाठ्यक्रम को तीन अवधियों में विभाजित करते हैं:

• जीवन के 5-6 महीने से लेकर 2-3 साल तक;
• 3 से 10 साल तक;
• 10 वर्ष से अधिक पुराना (लंबा रूप)।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि नवजात शिशुओं में, एक नियम के रूप में, रोग के कोई लक्षण नहीं होते हैं (सेपॉइड सेल एनीमिया के लिए जीन की उपस्थिति को केवल आनुवंशिक विश्लेषण के बाद ही आंका जा सकता है)। और इसलिए, शिशुओं के एरिथ्रोसाइट्स उभयलिंगी डिस्क हैं, जैसा कि उन्हें होना चाहिए, बच्चा बाहरी रूप से स्वस्थ है। यह भ्रूण के हीमोग्लोबिन के कारण है, जो, हालांकि, जल्द ही हीमोग्लोबिन एस द्वारा प्रतिस्थापित किया जाना शुरू हो जाएगा। कहीं न कहीं छह महीने तक, भ्रूण एचबी अंततः लाल रक्त कोशिकाओं को छोड़ देगा और फिर रोग का विकास शुरू हो जाएगा यदि सिकल सेल एनीमिया जीन माता-पिता दोनों से बच्चे को विरासत में मिला है। जीटीजी ट्रिपलेट (जीएजी के बजाय) ग्लोबिन में अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करेगा, जो पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन के संश्लेषण और लाल रक्त कोशिकाओं के आकार में बदलाव का कारण होगा। इस प्रक्रिया को इस स्तर पर सही दिशा में निर्देशित करना असंभव है, क्योंकि समरूप अवस्था में सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन इसकी अनुमति नहीं देगा।

छोटे बच्चों में, भ्रूण के हीमोग्लोबिन के प्रस्थान और एचबीएसएस के साथ इसके प्रतिस्थापन के बाद, रोग के पहले लक्षण दिखाई देते हैं:

1. भूख में कमी;
2. विभिन्न संक्रमणों के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि;
3. चिड़चिड़ापन और बेचैनी;
4. त्वचा का पीलापन और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली;
5. तिल्ली का बढ़ना;
6. समग्र विकास में मंदी।

लेकिन चूँकि इस बीमारी की तीन अवधियाँ हैं और इसे "महान अनुकरणकर्ता" कहा जाता है, इसलिए पाठक के लिए इसका और अधिक विस्तार से अध्ययन करना रुचिकर हो सकता है।

रोग के पहले लक्षण

कभी-कभी पहली अवधि में लक्षण दिखाई देते हैं और पैथोलॉजी के कोई और संकेत नहीं मिलते हैं। लेकिन यह, जब जीए रोग का एकमात्र संकेत है, बहुत कम ही होता है। हालांकि, एनीमिया रोग की गंभीरता को भी निर्धारित नहीं करता है। उसकारोगी इसे अच्छी तरह से सहन करते हैं और विशेष रूप से अपने स्वास्थ्य के बारे में शिकायत नहीं करते हैं। इस घटना को इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन का पृथक्करण वक्र दाईं ओर स्थानांतरित हो जाता है (सामान्य हीमोग्लोबिन के समान वक्र की तुलना में), और O2 के लिए आत्मीयता कम हो जाती है, इसलिए हीमोग्लोबिन ऊतकों को अधिक आसानी से ऑक्सीजन देता है।

पहली अवधि के क्लासिक संस्करण में तीन मुख्य लक्षण हैं:

• अंगों की हड्डियों की दर्दनाक सूजन;
• हेमोलिटिक संकट की उपस्थिति (मृत्यु का सबसे आम कारण);

रोग के पहले चरण में, सूजन की भड़काऊ प्रकृति, जो ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम (पैर, निचले पैर, हाथ, अक्सर जोड़ों) के विभिन्न भागों में फैलती है, तीव्र दर्द देती है। इस लक्षण की आकृति विज्ञान उपस्थिति में निहित है, जो ऊतकों, सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं को पोषण प्रदान करते हैं।

पैथोलॉजिकल स्थिति की दूसरी (सबसे भयानक और खतरनाक) अभिव्यक्ति है हेमोलिटिक संकट, जो 12% रोगियों में रोग की शुरुआत के रूप में कार्य करता है। हेमोलिटिक संकट का कारण अक्सर स्थानांतरित संक्रमण (खसरा, निमोनिया, मलेरिया) होता है। सूजन-संक्रामक प्रक्रिया में संकट में शामिल होने से बीमारी के पाठ्यक्रम में काफी वृद्धि होती है और रोगी की स्थिति खराब हो जाती है, जिसे प्रयोगशाला रक्त परीक्षण में नोट किया जाता है:

1. हीमोग्लोबिन तेजी से गिर रहा है;
2. लाल रक्त कोशिकाओं की कुल संख्या भी कम हो जाती है, क्योंकि वर्धमान कोशिकाएं लंबे समय तक जीवित नहीं रहती हैं, और स्मियर में व्यावहारिक रूप से सामान्य लाल कोशिकाएं नहीं होती हैं;
3. हेमेटोक्रिट तेजी से गिरता है।

चिकित्सकीय रूप से, यह सब ठंड लगना, शरीर के तापमान में उल्लेखनीय वृद्धि, आंदोलन और एनीमिक कोमा में वृद्धि से प्रकट होता है। दुर्भाग्य से, अधिकांश बच्चे कुछ घंटों के बाद (ऐसी हिंसक घटनाओं की शुरुआत से) मर जाते हैं। हालांकि, यदि रोगी "बाहर निकालने" में सक्षम था, तो भविष्य में हम प्रयोगशाला मापदंडों में बदलाव की उम्मीद कर सकते हैं (मूत्र में असंयुग्मित बिलीरुबिन और यूरोबिलिन में वृद्धि), त्वचा का एक गहरा पीला रंग (बेशक, यदि रोगी श्वेत नस्ल का है), श्वेतपटल और दिखाई देने वाली श्लेष्मा झिल्ली।

कभी-कभी प्रथम काल में अन्य संकट भी आते हैं - अविकासी, जो अस्थि मज्जा हाइपोप्लासिया की विशेषता है, गंभीर रक्ताल्पता और रक्त में एरिथ्रोसाइट्स (रेटिकुलोसाइट्स) के युवा रूपों में कमी। अप्लास्टिक संकट सबसे अधिक बार संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है और अफ्रीकी महाद्वीप की अधिक विशेषता है, क्योंकि बारिश के मौसम से पहले संक्रमण का वास्तविक "उग्र" होता है। अप्लास्टिक संकट के लक्षण: कमजोरी, चक्कर आना, स्थिति में तेज गिरावट, दिल की विफलता का विकास।

इस बीच, ये सभी संकट नहीं हैं जो एक बीमार बच्चे की प्रतीक्षा कर सकते हैं। बच्चों के पास हो सकता है ज़ब्ती संकट, जिसका कारण यकृत और प्लीहा में रक्त का ठहराव है, हालांकि हेमोलिसिस के कोई स्पष्ट संकेत नहीं हो सकते हैं। लेकिन इस तरह के संकट के लक्षण बहुत स्पष्ट रूप से बच्चे की गंभीर स्थिति का संकेत देते हैं:

• प्लीहा और यकृत का तेजी से बढ़ना;
• पेट में तेज दर्द, इसलिए बच्चे के घुटने मुड़े हुए हैं और पेट से दबे हुए हैं;
• पीलिया अधिक स्पष्ट हो जाता है;
• हीमोग्लोबिन का स्तर 20g/l तक गिर जाता है;
• अक्सर ढह जाते हैं।

ज्यादातर मामलों में ऐसे संकट का कारण है न्यूमोनिया.

इस प्रकार, वर्णित रोग दो मुख्य प्रकार के संकटों की विशेषता है:

1. थ्रोम्बोटिक या दर्द (संधिशोथ, पेट, संयुक्त);
2. एनीमिक (हेमोलिटिक, अप्लास्टिक, सीक्वेस्ट्रेशन)।

और अंत में, बीमारी की शुरुआत में मौजूद एक और महत्वपूर्ण संकेत - फेफड़े के रोधगलन, जो आमतौर पर असामान्य रक्त कोशिकाओं द्वारा फुफ्फुसीय वाहिकाओं के घनास्त्रता के परिणामस्वरूप होता है। लक्षण (सीने में अचानक दर्द, सांस की तकलीफ, खांसी) रोगी की गंभीर स्थिति का संकेत देते हैं, हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए, ऐसे मामलों में मृत्यु अपेक्षाकृत कम होती है।

दूसरा चरण

रोग के विकास के दूसरे चरण में, पहली भूमिका होती है क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया, जो हेमोलिटिक संकट के तुरंत बाद आ सकता है या धीरे-धीरे विकसित हो सकता है, साथ ही आंतरिक अंगों के घनास्त्रता के कारण नए लक्षण भी हो सकते हैं। दूसरी अवधि के लक्षण, सामान्य तौर पर, विशिष्ट होते हैं:

• कमजोरी, थकान;
• कुछ पीलापन की उपस्थिति के साथ त्वचा का पीलापन;
• लाल रक्त कोशिकाओं का जीवन काल 1 महीने से अधिक नहीं होता है;
• अस्थि मज्जा का हाइपरप्लासिया;
• कंकाल प्रणाली में परिवर्तन ("टॉवर" खोपड़ी, घुमावदार रीढ़, पतले लंबे अंग);
• स्प्लेनो- और हेपेटोमेगाली (जिसके कारण पेट बहुत बढ़ जाता है), जिगर की क्षति (इस्किमिया के बाद हेपेटोसाइट्स के परिगलन), हेपेटाइटिस के रूप में आगे बढ़ना, माध्यमिक हेमोक्रोमैटोसिस, कोलेजनिटिस, कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस (पित्ताशय की पथरी) के साथ हेमोलिसिस में वृद्धि। ज्यादातर मामलों में, परिणाम सिरोसिस का विकास होता है;
• कार्डियोवास्कुलर सिस्टम से पीड़ित: बढ़े हुए दिल, तेजी से नाड़ी, ईसीजी परिवर्तन। जीए का लगातार परिणाम दिल की विफलता है, जिसका कारण कुछ लेखकों द्वारा मायोकार्डिअल इस्किमिया माना जाता है, जबकि अन्य फुफ्फुसीय संवहनी घनास्त्रता और कार्डियोडिस्ट्रॉफी मानते हैं (अन्य मामलों में हृदय की क्षति एक नैदानिक ​​​​त्रुटि की ओर ले जाती है, क्योंकि लक्षण आमवाती हृदय रोग का संकेत दे सकते हैं) , खासकर जब से ऐसे रोगियों में कलात्मक परिवर्तन होते हैं);
• वृक्क वाहिकाओं का घनास्त्रता, दिल का दौरा और रक्तस्राव (मैक्रो- और माइक्रोहेमेटुरिया) विकास और गुर्दे की विफलता के लिए अग्रणी;
• न्यूरोलॉजिकल लक्षण फैलाना एन्सेफलाइटिस जैसा दिखता है और संवहनी विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ होता है (सिरदर्द, चक्कर आना, ऐंठन सिंड्रोम, पेरेस्टेसिया, कपाल तंत्रिका पक्षाघात, अर्धांगघात);
• अंधापन तक दृश्य गड़बड़ी (रेटिना डिटेचमेंट, फंडस परिवर्तन, रक्तस्राव);
• ट्रॉफिक अल्सर का गठन;
• पेट का संकट (मेसेंटरी के छोटे जहाजों के घनास्त्रता के कारण), जो गंभीर दर्द के कारण रोगी के सदमे और मृत्यु का कारण बन सकता है।

सिकल एनीमिया वाले अधिकांश बच्चे दूसरी अवधि में मर जाते हैं। मृत्यु का कारण, एक नियम के रूप में, हैं :,। पहले से ही गंभीर पाठ्यक्रम संक्रमणों से बहुत अधिक बढ़ जाता है, उनके बच्चों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, सामान्य तौर पर, 5 वर्ष की आयु तक भी नहीं रहते हैं।

टिका हुआ रूप

SCA वाले रोगी विरले ही 10 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं,लेकिन रहने की स्थिति में सुधार और चिकित्सा देखभाल की गुणवत्ता के साथ, कुछ रोगी वयस्कता तक पहुँचते हैं। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ये लोग पूरी तरह से पूर्ण नहीं हैं, वे शिशु, अस्थिर, हर दृष्टि से खराब विकसित हैं। एक नियम के रूप में, जीवन में वे हेमोलिटिक एनीमिया, एस्प्लेनिया के साथ ऑटोस्प्लेनेक्टोमी के परिणामस्वरूप होते हैं (तिल्ली के रोधगलन से घाव, अंग की झुर्रियां और इसके आकार में कमी होती है)। प्लीहा की विफलता के कारण, इम्युनोग्लोबुलिन का निर्माण बाधित होता है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली को बहुत प्रभावित करता है - किसी भी संक्रमण से मृत्यु हो सकती है।

इस अवधि में, उदर संकट और तंत्रिका संबंधी विकार असामान्य नहीं हैं, जो रक्तापघटन और पीलिया में वृद्धि करते हैं।

यौवन तक जीवित रहने वाली महिलाओं में गर्भावस्था बहुत कठिन होती है और गर्भपात या मृत बच्चे के जन्म में समाप्त होती है। महिला खुद भी अक्सर मर जाती है, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान गंभीर एनीमिया विकसित होता है, इसके बाद सदमे, कोमा और मृत्यु हो जाती है।

इलाज

ऐसा कोई इलाज नहीं है जो किसी व्यक्ति को एक बार और हमेशा के लिए गंभीर बीमारी से बचा सके। यदि हेटेरोजाइट्स (HbAS), यानी वाहक, को कुछ नियमों का पालन करने की सिफारिश की जा सकती है (पीएं नहीं, धूम्रपान न करें, पहाड़ों पर न जाएं, अपने आप को कड़ी मेहनत से लोड न करें ताकि पैथोलॉजिकल हीमोग्लोबिन "चुपचाप बैठे" एरिथ्रोसाइट्स में), तो होमोज़ाइट्स (एससीए वाले रोगियों) को एक वास्तविक उपचार की आवश्यकता होगी:

1. एनीमिया का मुकाबला करना और लाल रक्त कोशिकाओं की गुणवत्ता में सुधार करना (एरिथ्रोसाइट मास, हाइड्रॉक्सीयूरिया कैप्सूल);
2. दर्द सिंड्रोम का उन्मूलन (मादक दर्दनाशक: प्रोमेडोल, मॉर्फिन, ट्रामाडोल);
3. नष्ट एरिथ्रोसाइट्स (डेस्फेरल, एक्सीजैड) से मुक्त अतिरिक्त लोहे का उन्मूलन;
4. संक्रामक रोगों का उपचार (एंटीबायोटिक्स);
5. सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं (ऑक्सीजन थेरेपी) के गठन और फिर विघटन को रोकना।

अन्य मामलों में, एससीए के साथ, शल्य चिकित्सा उपचार का सहारा लेना पड़ता है। उदाहरण के लिए, गुर्दे का रक्तस्राव इतना लंबा और तीव्र होता है कि गुर्दे या पूरे गुर्दे के रक्तस्राव क्षेत्र को हटाना आवश्यक हो जाता है। लेकिन कभी-कभी सर्जरी भी अनुचित होती है जब पेट में ऐसे संकट होते हैं जो सर्जिकल पैथोलॉजी (एपेंडिसाइटिस, कोलेसिस्टिटिस, आंतों की रुकावट) की नकल करते हैं।

वीडियो: "लाइव हेल्दी" कार्यक्रम में सिकल सेल एनीमिया

वीडियो: हीमोग्लोबिन जैव रसायन + सिकल सेल एनीमिया पर व्याख्यान

सिकल सेल एनीमिया एक बीमारी है जो जीन उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होती है। एक वंशानुगत बीमारी लाल रक्त कोशिकाओं के आकार और संरचना में परिवर्तन की ओर ले जाती है। परिवर्तित रक्त कोशिकाओं से एनीमिया और कई अन्य नकारात्मक परिणाम होते हैं। रोगी कंकाल के अनुचित विकास से पीड़ित है, मस्तिष्क की ऑक्सीजन भुखमरी, संकट। इस बीमारी का इलाज नहीं है, लेकिन इसे रोकने के उपाय हैं। थेरेपी रोगसूचक है।

सिकल सेल एनीमिया के रोगी के शरीर में क्या होता है? एरिथ्रोसाइट्स की संरचना परेशान है, जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, वे आकार बदलते हैं। परिवर्तित कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं और एनीमिया के बंद होने का कारण बनती हैं। इन घटनाओं के लिए सिकल के आकार की कोशिकाओं को दोष देना है - टाइप एस एरिथ्रोसाइट्स। चिकित्सा पदनाम एचबीएस है।

सिकल एनीमिया को पुरानी लाइलाज बीमारी माना जाता है। यह रोग रोगसूचक उपचार के लिए उत्तरदायी है: एक हमले की शुरुआत में, ऑक्सीजन के साथ ऊतकों को संतृप्त करने के लिए पोषक तत्वों, उपकरणों का उपयोग करके चिकित्सा तत्काल की जाती है।

रोग के कई रूप हैं। सबसे खतरनाक होमोजीगस है। इस रूप वाले रोगी अधिकतर 10 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। दूसरे रूप के वाहक - विषमयुग्मजी - एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं, लेकिन साइड लक्षणों से पीड़ित हैं और संकट, गर्भपात, संक्रामक और वायरल रोगों से ग्रस्त हैं; वे अक्सर थ्रोम्बोसाइटोसिस विकसित करते हैं।

कारण

सिकल सेल एनीमिया एक अनुवांशिक विकार है। यह उन बच्चों में प्रकट होता है जिनके माता-पिता एरिथ्रोसाइट एस जीन के वाहक होते हैं। रोग को अप्रभावी माना जाता है, अर्थात स्वस्थ जीन की उपस्थिति में इसे दबा दिया जाता है। यदि माता-पिता में से केवल एक ही जीन का वाहक है, और दूसरा स्वस्थ है, तो बच्चे के रोग की संभावना 25% है। यदि माता-पिता दोनों में जीन हैं, तो बच्चा विषमयुग्मजी रक्ताल्पता से पीड़ित होगा। यह एनीमिया है, जिसमें केवल एक रोगग्रस्त जीन होता है, और उत्परिवर्तित लाल रक्त कोशिकाओं की एकाग्रता कम हो जाती है।

यदि लाल रक्त कोशिकाओं की दिशा में बच्चे के जीन प्रकार में पूरी तरह से उत्परिवर्तित जीन होते हैं, तो वह रोग के समरूप रूप से पीड़ित होता है। यह रूप उपचार योग्य नहीं है, और सिकल सेल एनीमिया वाले रोगी ज्यादातर बचपन में ही मर जाते हैं।

बीमारी का डर मुख्य रूप से उन परिवारों में होता है जहां एक या दोनों पति-पत्नी भारत, मध्य एशिया और आस-पास के प्रदेशों से आते हैं। इन इलाकों में फैली थी बीमारी एस एरिथ्रोसाइट्स की उपस्थिति को माना जाने वाले स्थानों में मलेरिया संक्रमण के उच्च जोखिम से जोड़ा जा सकता है। सिकल के आकार की रक्त कोशिकाओं वाले रोगी इस बीमारी के लिए अतिसंवेदनशील नहीं होते हैं, क्योंकि रोगज़नक़ एक लंबी, घुमावदार लाल रक्त कोशिका में एकीकृत नहीं हो सकता है।

यूरोपीय दिखने वाला व्यक्ति भी वाहक हो सकता है।

सिकल सेल एनीमिया के कारण द्वितीयक भी हो सकते हैं। ये ऐसे कारक हैं जो रोग की उपस्थिति नहीं, बल्कि इसके विकास का कारण बनते हैं। जीन के वाहक विकार के लक्षण तब तक नहीं दिखा सकते हैं जब तक कि वे इसके संपर्क में न हों:

• निर्जलीकरण;
• हाइपोक्सिया;
• गंभीर संक्रमण;
• तनाव;
• शारीरिक अधिभार।

ये उत्तेजक कारक हैं जिनसे विचलन को रोकने के लिए बचा जाना चाहिए।

आनुवंशिकी

सिकल सेल एनीमिया की विरासत का तरीका अप्रभावी है। आप इसे उदाहरण पर विचार कर सकते हैं: "एए + एए = एए/एए"। यहां एनीमिया जीन एक है, जो कि अप्रभावी है, जो पूरी तरह से तभी प्रकट होगा जब उसी जीन का दूसरा होगा। हालांकि, प्रस्तुत उदाहरण में, एक पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता और रोग के वाहक एक हानिकारक जीन के अधूरे कब्जे वाले बच्चे को जन्म देते हैं। यह विषमयुग्मजी रोग का मामला है। आप इसके बारे में नीचे दिए गए अनुभाग में अधिक जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

एक अप्रभावी प्रकार की विरासत के साथ, रोग के संचरण का जोखिम एक सौ प्रतिशत नहीं है। इसे निम्नलिखित मामलों में प्रेषित किया जा सकता है।

1. माता-पिता दोनों आ जीन वाहक हैं (100% संभावना)।
2. माता-पिता में से एक जीन एए का वाहक है, दूसरा एए है (विषम रूप की संभावना 100% है, समरूप 75% है)।
3. दोनों माता-पिता एए जीन के वाहक हैं (विषम रूप की संभावना - 50%, समरूप - 25%, एक स्वस्थ बच्चे का जन्म - 25%)।
4. माता-पिता में से एक के पास एए जीनोटाइप है, अन्य एए (सजातीय रूप असंभव है, विषमलैंगिक होने की संभावना 25% है)।

गर्भावस्था की योजना बनाते समय माता-पिता से बच्चे में सिकल सेल एनीमिया के संचरण की भविष्यवाणी करने के लिए इस डेटा का उपयोग किया जाता है। बीमारी के जोखिम को कम करने का एकमात्र तरीका एक और साथी ढूंढना है जो जीन का वाहक नहीं है।

विषमयुग्मजी

सिकल सेल एनीमिया का वंशानुक्रम विषमयुग्मजी हो सकता है। रोग के इस रूप में क्या अंतर है? रोगी के पास मानक एरिथ्रोसाइट्स और उत्परिवर्तित दोनों हैं। इस मामले में, प्रत्येक कोशिका की एकाग्रता भिन्न होती है। मूल रूप से, कम उत्परिवर्तित कोशिकाएं होती हैं, और एक व्यक्ति गंभीर शारीरिक तनाव या हाइपोक्सिया के क्षण तक अपनी बीमारी पर ध्यान नहीं देता है: 3 में से 2 नवजात शिशुओं में सिकल सेल एनीमिया के लक्षण दिखाई नहीं देंगे, जो कि यौवन तक बच्चों की विशेषता है।

सिकल सेल एनीमिया का विषम रूप तब विकसित होता है जब हानिकारक जीन का केवल आधा हिस्सा विरासत में मिलता है। इस रूप वाले मरीजों को निम्नलिखित समस्याओं का खतरा होता है:

• देर से माहवारी;
• गर्भपात;
• प्रारंभिक प्रसव;
• हृदय और यकृत के रोग, प्लीहा;
• रोग प्रतिरोधक क्षमता कम होना।

संकटों को रोकने के लिए, ऐसे रोगियों को निवारक उपायों का पालन करना चाहिए।

रोगजनन या रोग के दौरान क्या होता है

सिकल सेल एनीमिया का रोगजनन कैसा है।

1. एरिथ्रोसाइट की पॉलीलिपिड बीटा श्रृंखला में, ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।
2. संरचना में परिवर्तन के परिणामस्वरूप, एरिथ्रोसाइट 100 गुना कम घुलनशील हो जाता है; एक व्यक्ति लाल रक्त कोशिकाओं के बढ़ते विनाश से ग्रस्त है।
3. कम घुलनशीलता, वाहिकाओं के माध्यम से लाल रक्त कोशिकाओं के निरंतर संचलन के साथ मिलकर, कोशिकाओं के एक विशेष रूप के गठन की ओर जाता है। हंसिया बन जाते हैं।
4. आकार में बदलाव के कारण हीमोग्लोबिन ले जाने वाले एरिथ्रोसाइट्स संवहनी मार्गों से अच्छी तरह से नहीं गुजरते हैं। वे रक्त के थक्के और संकट पैदा करते हैं। कुछ रोगी घनास्त्रता को रोक नहीं सकते हैं।
5. रक्त वाहिकाओं के लगातार दबने के परिणामस्वरूप शरीर के ऊतकों को नुकसान होता है। नेक्रोसिस, हड्डी की संरचना का उल्लंघन विकसित होता है। कमजोर मस्तिष्क पोषण और ऑक्सीजन की कमी के कारण मानसिक मंदता होने की संभावना है।

रोग के समरूप रूप वाले रोगियों में कोई सामान्य एरिथ्रोसाइट्स (हीमोग्लोबिन टाइप ए के साथ) नहीं होते हैं। इसलिए, वे पुरानी प्रकार की बीमारी से ग्रस्त हैं। ऐसे रोगियों का मस्तिष्क आमतौर पर 2-3 वर्ष के बच्चे के स्तर पर रहता है, वाणी केंद्र विकसित नहीं होते हैं।

सिकल सेल एनीमिया के कारण कोशिकाओं के लगातार भुखमरी के परिणामस्वरूप, शरीर अपरिवर्तनीय संरचनात्मक परिवर्तनों से गुजरता है। इस तरह के उल्लंघन का परिणाम रोगी की मृत्यु है (होमोज़ाइट्स के साथ)। सिकल सेल एनीमिया वाले हेटेरोज़ीगस रोगी जीवन के लिए विकार से ग्रस्त हैं, लेकिन सामान्य रूप से कार्य करना जारी रख सकते हैं।

निदान के तरीके

सिकल सेल एनीमिया का विकास के किसी भी चरण में निदान किया जा सकता है: बच्चे के जन्म से पहले, नवजात काल में, बचपन या वयस्कता में। मुख्य निदान पद्धति रक्त परीक्षण है:

• परिधि से खून का धब्बा;
• जैव रासायनिक विश्लेषण - सिकल सेल एनीमिया के लिए जैव रसायन आपको लाल रक्त कोशिकाओं की घुलनशीलता निर्धारित करने की अनुमति देता है;
• हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन;
• प्रसव पूर्व निदान।

रोग के वाहक के वंशज को जन्म के समय और बच्चे की योजना बनाते समय निदान किया जाना चाहिए।

प्रसव पूर्व जांच

सिकल सेल एनीमिया को बच्चे के नियोजन चरण में भी रोका जा सकता है। सिकल सेल जीन के वाहक होने वाले भविष्य के माता-पिता को आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना पड़ता है। वह एक बीमार बच्चा होने की संभावना प्रकट करेगा। अगला, आपको गर्भावस्था योजना में विशेषज्ञों से परामर्श करने की आवश्यकता है। प्रसवपूर्व काल में सिकल सेल रोग का निदान कोरियोनिक विली से डीएनए किस्में लेकर किया जाता है।

नवजात की जांच

नवजात शिशुओं में एनीमिया के लिए परीक्षणों का उपयोग व्यापक होता जा रहा है। वे पहले से ही पश्चिमी देशों में अनिवार्य स्क्रीनिंग टेस्ट कार्यक्रम में शामिल हैं। एरिथ्रोसाइट के आकार को निर्धारित करने के लिए वैद्युतकणसंचलन किया जाता है। यह एचबीएस, ए, बी, सी कोशिकाओं के भेदभाव की अनुमति देता है। कम उम्र में जहाजों में एरिथ्रोसाइट्स की घुलनशीलता अभी तक सत्यापित नहीं की जा सकती है।

रोग के लक्षण

रोग की ऊंचाई पर, ऑक्सीजन भुखमरी के लक्षण स्पष्ट होते हैं। एक व्यक्ति चक्कर आना, चेतना की हानि, तंत्रिका तंत्र की संवेदनशीलता में कमी से पीड़ित है। लेकिन एनीमिया के अधिक विशिष्ट लक्षण हैं:

• जिगर, हृदय, गुर्दे और प्लीहा में दर्द;
• अंगों के निशान और परिगलन;
• एक व्यक्ति संवहनी घनास्त्रता के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाता है;
• प्रतिरक्षा कम हो जाती है;
• तिल्ली संकट;
• हड्डियाँ ठीक से विकसित नहीं होतीं;
• विभिन्न संकट;
• त्वचा पीली हो जाती है;
• थकावट के लक्षण दिखाई दे रहे हैं, हालांकि व्यक्ति सामान्य रूप से खाता है।

रोगी की स्थिति लगातार बिगड़ती जा रही है, क्योंकि रोग की मुख्य समस्या (रक्त वाहिकाओं की रुकावट) से राहत के साथ भी, ऊतकों में अभी भी भुखमरी और परिगलन से गुजरने का समय है।

तिल्ली संकट क्या है

सिकल सेल एनीमिया के संकट के दौरान, शरीर के कुछ हिस्सों में रक्त परिसंचरण का अस्थायी समापन हो सकता है। यह विशेष रूप से प्लीहा और यकृत को प्रभावित करता है। ये अंग खराब होने लगते हैं और बढ़ने लगते हैं। कुपोषण या किसी अन्य पुरानी समस्या के कारण प्लीहा का गंभीर इज़ाफ़ा संकट कहलाता है।

संकट की अभिव्यक्तियाँ इस प्रकार हैं:

• बार-बार हिचकी आना;
• खाने के साथ समस्याएं (शरीर पेट को ज्यादा खिंचाव नहीं देता है, जिसके परिणामस्वरूप यह केवल एक छोटा सा हिस्सा खाने के लिए निकलता है);
• पेट के बाईं ओर दर्द।

घटना का एक चिकित्सा पदनाम है - स्प्लेनोमेगाली।

तीव्रता

बच्चों और वयस्कों में सिकल सेल एनीमिया के साथ, समय-समय पर होने वाले संकट - संकट होते हैं। उन्हें विशिष्ट विशेषताओं की विशेषता है। सिकल सेल एनीमिया के तेज होने के लक्षण।

1. वासो-ओक्लूसिव क्राइसिस के साथ - हड्डियों में गंभीर दर्द और टैचीकार्डिया। बुखार विकसित होता है, पसीना बढ़ जाता है। यह अतिरंजना का सबसे आम प्रकार है।
2. ज़ब्ती संकट जिगर और प्लीहा को प्रभावित करता है। इन अंगों में होता है दर्द, वॉल्व फेल होने या हार्ट अटैक का खतरा ज्यादा
3. सिकल चेस्ट सिंड्रोम (वासो-ओक्लूसिव क्राइसिस का परिणाम) के साथ, अस्थि मज्जा रोधगलन और श्वसन विफलता विकसित होती है। यह वयस्कों में मृत्यु का प्रमुख कारण है।
4. अप्लास्टिक संकट में, हीमोग्लोबिन तेजी से कम हो जाता है। यह अवस्था शरीर की शक्तियों द्वारा रोकी जाती है।

संकट में, मृत्यु की उच्च संभावना के कारण चिकित्सा सहायता लेना अत्यावश्यक है।

जटिलताओं

हड्डियों और ऊतकों के पोषण की कमी की पृष्ठभूमि में सिकल सेल रोग की जटिलताएं उत्पन्न होती हैं। मुख्य परिणाम:

• दृश्य हानि;
• लगातार श्वसन रोग;
• अनियमित माहवारी;
• मानसिक और भाषण विकास के विकार;
• संक्रमण;
• पेट में तीव्र दर्द;
• क्षिप्रहृदयता;
• तिल्ली का लगातार बढ़ना।

जटिलताओं के तीव्र रूपों से मृत्यु हो सकती है।

रोग का उपचार

सिकल सेल एनीमिया का उपचार लक्षण के उन्मूलन के भाग के रूप में ही किया जाता है। एक आनुवंशिक बीमारी लाइलाज है, इसलिए इससे पूरी तरह छुटकारा पाना असंभव है। भविष्य में, जीन थेरेपी के माध्यम से इसका इलाज संभव होगा, लेकिन अभी यह उपचार केवल विकास के चरण में है। गंभीर रूपों में, रोगी के जीवन को बचाने के लिए स्टेम सेल प्रत्यारोपण की पेशकश की जा सकती है, लेकिन यह क्रिया मृत्यु के उच्च जोखिम (5-10%) से जुड़ी होती है।

चिकित्सा के मुख्य उपाय इस प्रकार हैं:

• रक्त आधान;
• पुनर्स्थापनात्मक उपचार;
• रोगसूचक औषधि चिकित्सा का उपयोग।

दवाइयाँ

सिकल सेल एनीमिया के रोगी रोग के संकेतों को नियंत्रित करने के लिए रोगसूचक दवाएं ले सकते हैं। ओपियोइड-प्रकार के एनाल्जेसिक को मुख्य प्रकार का उपचार माना जाता है। उन्हें एक आउट पेशेंट के आधार पर अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। मॉर्फिन जैसी दवाएं उपयुक्त हैं। मेपरिडीन से बचना चाहिए। घर पर केवल कमजोर एनाल्जेसिक स्वीकार्य हैं।

ब्लड ट्रांसफ़्यूजन

सिकल सेल एनीमिया के साथ, विशेष रूप से संकट के दौरान, हीमोग्लोबिन तेजी से गिरता है। इस घटना को रोकने और हीमोग्लोबिन के स्तर को बहाल करने के लिए, रक्त आधान निर्धारित हैं। उनकी प्रभावशीलता अभी तक पूरी तरह से सिद्ध नहीं हुई है। प्रक्रिया निर्धारित की जाती है जब रक्त में हीमोग्लोबिन की मात्रा 5 ग्राम प्रति लीटर से कम होती है।

कायाकल्प उपचार

सिकल सेल एनीमिया के हल्के रूप से पीड़ित या इसकी शुरुआत के लिए प्रवण रोगियों को शरीर की सामान्य मजबूती निर्धारित की जाती है। इसमें प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने, पोषण और शरीर की संवहनी प्रणाली में सुधार करने के लिए जटिल प्रक्रियाएं शामिल हैं। रक्त को ऑक्सीजनेट करने में मदद के लिए शारीरिक व्यायाम निर्धारित हैं। एंटीबायोटिक्स और फोलिक एसिड इंजेक्शन के रोगनिरोधी पाठ्यक्रम निर्धारित हैं। किसी भी संक्रमण का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं से किया जाता है। अन्य मजबूत करने वाली क्रियाओं को रोकथाम के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, जिसे नीचे और अधिक विवरण में वर्णित किया गया है।

निवारण

रोग की रोकथाम में संकटों को रोकने के उद्देश्य से उपाय शामिल हैं। समरूप रूप वाले रोगियों में, ये प्रक्रियाएँ बेकार हैं: किसी भी मामले में संवहनी रोड़ा और प्रतिकूल प्रभाव होता है, क्योंकि वर्धमान एरिथ्रोसाइट्स की एकाग्रता मानक से अधिक होती है। निवारक उपायों का उद्देश्य विषमयुग्मजी रूप वाले रोगियों में संकट के जोखिम को कम करना है।

रोकथाम के उपाय:

• बढ़ी हुई शारीरिक गतिविधि से बचना;
• निवास की ऊंचाई में प्रतिबंध (पहाड़ों में नहीं);
• ठहरने के स्थानों पर प्रतिबंध (चढ़ाई की यात्रा, तेज गिरावट के साथ टॉवर के आकर्षण का दौरा, बेस जंपिंग आदि निषिद्ध हैं);
• हवाई यात्रा से परहेज।

इन क्रियाओं का उद्देश्य हाइपोक्सिया को रोकना है - एक सिंड्रोम जो दबाव की बूंदों के दौरान होता है। अन्य उपाय हृदय पर प्रतिरक्षा, शारीरिक तनाव से जुड़े हैं:

• आपको संक्रमण से बचने की आवश्यकता है: अपने हाथों को अच्छी तरह धोएं, स्वच्छता का पालन करें;
• सांस की बीमारियों, महामारी के तेज होने की अवधि के दौरान, प्रतिरक्षा में सुधार के लिए दवाएं लेना अनिवार्य है;
• बच्चों को अतिरिक्त टीकाकरण दिया जाता है: मैनिंजाइटिस और न्यूमोकोकल संक्रमण के खिलाफ;
• निर्जलीकरण के विकास से बचने के लिए पीने के शासन का पालन करना आवश्यक है।

सही जीवन शैली और अच्छे पोषण के साथ विषमयुग्मजी वाहकों के लिए पूर्वानुमान सकारात्मक है।

समरूप रूप वाले रोगियों के लिए रोग का निदान नकारात्मक है। एक निवारक उपाय के रूप में, आवधिक स्प्लेनेक्टोमी सत्रों का उपयोग किया जाता है, हेमेटोलॉजिस्ट के नियमित दौरे की आवश्यकता होती है।

यह रक्त प्रणाली की एक बीमारी की विशेषता है, जो वंशानुगत है। लाल रक्त कोशिकाओं में सामान्य हीमोग्लोबिन श्रृंखलाओं के गठन को बाधित करने में अनुवांशिक दोष एक प्रमुख भूमिका निभाता है। इस मामले में बनने वाले असामान्य हीमोग्लोबिन के इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल गुण एक स्वस्थ व्यक्ति से काफी भिन्न होते हैं - वे लाल रक्त कोशिकाओं के साथ बदलते हैं, जो एक लंबा आकार प्राप्त करते हैं। बीमारी का नाम सीधे माइक्रोस्कोप के तहत लाल रक्त कोशिकाओं के प्रकार पर निर्भर करता है - दरांती का आकार।

मनुष्यों में यह रोग माता-पिता दोनों से विरासत में मिलता है। सिकल सेल एनीमिया की विरासत का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि बीमारी की उपस्थिति के लिए, बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करना चाहिए। सिकल सेल एनीमिया एक अपूर्ण रूप से प्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिला है: अप्रभावी होमोज़ाइट्स गंभीर एनीमिया के साथ विकसित होते हैं, आमतौर पर घातक। हेटेरोज़ीगोट्स में एनीमिया अक्सर हल्का होता है। मामले में जब प्रोबेंड सिकल सेल एनीमिया के हल्के रूप से पीड़ित होता है, तो टीकाकरण इस समस्या का समाधान बन जाता है।

यह एनीमिया वंशानुगत हीमोग्लोबिनोपैथी के सबसे गंभीर रूप के रूप में दर्ज है। रोग का विकास आवश्यक हीमोग्लोबिन ए के बजाय हीमोग्लोबिन एस के गठन की विशेषता है। यह गलत प्रोटीन है जो रक्त वाहिकाओं के विनाश और रुकावट की ओर जाता है। रोग उम्र या लिंग की परवाह किए बिना लोगों को प्रभावित करता है। यदि बच्चे को माता-पिता में से केवल एक से रोगजनक जीन विरासत में मिलता है, तो इसे स्पर्शोन्मुख कहा जाता है। हालांकि, सिकल सेल एनीमिया के इस रूप के साथ भी, संतान उत्परिवर्तित जीन को प्राप्त करने में सक्षम हैं।

मनुष्यों में सिकल सेल एनीमिया कैसे विकसित होता है?

सिकल सेल एनीमिया एक रक्त विकार है जो वंशानुगत होता है। यह पैथोलॉजी क्या है? मनुष्यों में लाल रक्त कोशिकाएं आम तौर पर अर्ध-गोलाकार और लचीली होती हैं, जो उन्हें शरीर के सभी हिस्सों में ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए छोटी रक्त वाहिकाओं के माध्यम से स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की अनुमति देती हैं। सिकल सेल एनीमिया के मामले में, रक्त कोशिकाएं कभी-कभी दरांती का आकार ले लेती हैं।

रक्त कोशिकाओं का यह विशेष रूप लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने का कारण बनता है, जो एनीमिया का कारण बनता है। स्वस्थ लाल कोशिकाओं का सामान्य जीवनकाल 120 दिनों का होता है, जबकि सिकल सेल केवल लगभग 20 दिनों तक रहता है। यह उन समस्याओं में से एक है जो इस बीमारी वाले लोगों में होती है। दूसरी समस्या यह है कि अस्वास्थ्यकर कोशिकाएं आसानी से आपस में चिपक जाती हैं और रक्त वाहिकाओं की दीवारों से चिपक जाती हैं, जिससे रक्त का प्रवाह अवरुद्ध हो जाता है। यह गंभीर दर्द, मस्तिष्क और अन्य महत्वपूर्ण अंगों को स्थायी क्षति का कारण बनता है।

सिकल के आकार की कोशिकाओं के आकार में परिवर्तन के कारण शरीर में होने वाली पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं निम्नानुसार प्रकट होती हैं:

1. रक्त कोशिकाओं का सक्रिय विनाश होता है, जिससे उनके जीवनकाल में कमी आती है।
2. विकृत लाल रक्त कोशिकाओं के रूप में तलछट रूपों के रूप में रक्त वाहिकाओं का अवरोध होता है।
3. ऊतकों और अंगों को रक्त की आपूर्ति का उल्लंघन होता है, जिससे क्रोनिक हाइपोक्सिया होता है।

सिकल सेल एनीमिया के लक्षण

इस बीमारी के मरीज अक्सर छाती और शरीर के अन्य हिस्सों में तेज दर्द की शिकायत करते हैं। सिकल के आकार की रक्त कोशिकाएं कई गंभीर बीमारियों का कारण बनती हैं, जिनके साथ निम्नलिखित लक्षण होते हैं:

1. बुखार।
2. सांस लेने में दिक्क्त।
3. सबसे तीव्र दर्द।
4. रक्ताल्पता।
5. जोड़ों में दर्द, जिसके परिणामस्वरूप गठिया विकसित होता है।
6. तिल्ली या यकृत में रक्त के प्रवाह में समस्या।
7. विभिन्न संक्रमण।

सिकल सेल रोग की सभी अभिव्यक्तियों को कई व्यापक समूहों में विभाजित किया गया है, जो शरीर में होने वाले रोग तंत्र पर निर्भर करते हैं। पहला समूह सीधे नष्ट एरिथ्रोसाइट्स में वृद्धि से संबंधित है। दूसरा समूह इस तथ्य के कारण है कि केशिकाओं में रुकावट है। एक तीसरा समूह भी दर्ज किया गया है, जो हेमोलिटिक संकट को संदर्भित करता है। जटिलताओं के उच्च जोखिम के साथ, इस बीमारी के साथ गर्भावस्था काफी समस्याग्रस्त हो सकती है।

सिकल सेल पैथोलॉजी ज्यादातर मामलों में मस्तिष्क और अन्य महत्वपूर्ण अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचाती है: हृदय, गुर्दे, यकृत, प्लीहा और हड्डियां। इस बीमारी की एक विशिष्ट विशेषता यह है कि सभी अभिव्यक्तियाँ और गंभीरता रोगियों में महत्वपूर्ण रूप से भिन्न हो सकती हैं, भले ही उनकी संगति की उपस्थिति कुछ भी हो। सिकल सेल एनीमिया का वंशानुक्रम तब भी होता है जब प्रोबेंड सिकल सेल एनीमिया के हल्के रूप से पीड़ित होता है।

सिकल सेल एनीमिया में समरूप रूपों की भविष्यवाणी काफी प्रतिकूल है - अधिकांश रोगी दस वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं। मृत्यु का कारण विभिन्न संक्रामक जटिलताएं हैं। पैथोलॉजिकल परिवर्तनों के एक विषम रूप वाले रोगियों में एक अधिक अनुकूल रोग का निदान - रोग का कोर्स हल्का है।

सिकल सेल एनीमिया के कारण

हीमोग्लोबिन जीन में आनुवंशिक विसंगति मनुष्यों में सिकल सेल एनीमिया के मुख्य कारणों में से एक है। यह वह विसंगति है जो सिकल के आकार के हीमोग्लोबिन के निर्माण का कारण बनती है। प्रक्रिया सिकल के आकार के हीमोग्लोबिन से ऑक्सीजन की रिहाई के परिणामस्वरूप होती है, जो छड़ बनाने के लिए एक साथ चिपक जाती है। वे लाल रक्त कोशिकाओं को भी नुकसान पहुंचाते हैं, साथ ही आकार में बदलाव भी करते हैं। सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाओं के कारण रोग के लक्षण प्रकट होते हैं।

यह ध्यान देने योग्य है कि सिकल सेल एनीमिया संक्रामक नहीं है, लेकिन प्रकृति में अनुवांशिक है और जन्म के समय विरासत में मिला है। वे लोग जिन्हें अपने माता-पिता से केवल एक असामान्य जीन विरासत में मिला है वे अधिक भाग्यशाली हैं - उन्हें यह रोग नहीं होगा और कोई संकेत नहीं होगा। रोग की प्रगति उस मामले में नोट की जाती है जब एक व्यक्ति को दो माता-पिता से दो असामान्य जीन विरासत में मिलते हैं। हीमोग्लोबिन ए के साथ विषमयुग्मजी और लाल रक्त कोशिकाओं की उपस्थिति सिकल सेल एनीमिया के अधूरे प्रभुत्व को इंगित करती है।

सिकल सेल एनीमिया का उपचार

सिकल सेल एनीमिया के लिए ड्रग थेरेपी में ओपिओइड दर्द निवारक, सूजन-रोधी दवाएं, संक्रमण के खिलाफ एंटीबायोटिक्स और ऑक्सीजन लेना शामिल है। इसके अलावा, आवश्यक तरल पदार्थों को पेश करना आवश्यक हो सकता है - गंभीर रक्ताल्पता में लाल रक्त कोशिकाओं का आधान। इस विकृति का इलाज करने का एक बिल्कुल नया तरीका स्टेम सेल प्रत्यारोपण है, जो रोग के रोगी को पूरी तरह से छुटकारा दिला सकता है। खतरा मौत के जोखिम में है, लेकिन इस प्रक्रिया से गुजरने वाले सभी रोगियों को सिकल सेल एनीमिया से छुटकारा मिल गया।

गंभीर दर्द के साथ, मादक दर्दनाशक दवाओं का उपयोग किया जाता है - ट्रामाडोल, प्रोमेडोल और मॉर्फिन। हेमोलिटिक संकट ऑक्सीजन थेरेपी, पुनर्जलीकरण और दर्द निवारक दवाओं के उपयोग से समाप्त हो जाते हैं। साथ ही, ऐसे निदान वाले लोगों को बुरी आदतों को पूरी तरह से त्यागने, अपनी जीवन शैली को समायोजित करने की सलाह दी जाती है ताकि मजबूत शारीरिक परिश्रम और कम तापमान से बचा जा सके।

दुर्भाग्य से, इस निदान वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा बहुत कम होती है।

सिकल सेल एनीमिया में, एलील के लिए होमोज़ाइट्स जीवित रहने और संतान पैदा करने में सक्षम होते हैं, लेकिन स्वस्थ प्रतिनिधियों की तुलना में बहुत कम संभावना के साथ। हालांकि, आधुनिक चिकित्सा की प्रगति कई रोगियों के जीवन को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ा सकती है। निरंतर चिकित्सा उपचार जीवन को लंबा करने और इसकी गुणवत्ता को कई गुना बेहतर बनाने में मदद करते हैं।

निवारक उपाय भी किए जा रहे हैं जो सिकल सेल एनीमिया के तेजी से विकास और प्रगति को रोक सकते हैं। सबसे पहले, यह उत्तेजक स्थितियों से बचा जाता है: निर्जलीकरण, संक्रामक रोग, अत्यधिक परिश्रम और तनाव, अत्यधिक तापमान का प्रभाव। कुछ मामलों में, वंशावली में सिकल सेल एनीमिया वाले रोगी होने पर चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श करना आवश्यक है। बाद की संतानों में रोग के विकास के जोखिम का आकलन करने के लिए परामर्श किया जाता है।

विभिन्न डॉक्टरों द्वारा और विभिन्न रोगों के लिए निर्धारित सबसे आम परीक्षणों में से एक पूर्ण रक्त गणना है। प्रत्येक व्यक्ति इसे अपने जीवन में दर्जनों बार किराए पर लेता है। एक रक्त परीक्षण बहुत जानकारीपूर्ण है: रक्त पूरे शरीर में घूमता है और इसमें होने वाली सभी प्रक्रियाओं के बारे में जानकारी होती है।

रक्त इस जानकारी को विभिन्न संकेतकों की मदद से प्रसारित करता है, जिनमें से प्रत्येक के लिए दवा ने लंबे समय तक अपनी मानक सीमाएं स्थापित की हैं। लेकिन रक्त केवल एक मुखबिर नहीं है: यह एक प्रकार का तरल अंग है, जिसका अर्थ है कि सभी अंगों की तरह, यह रोगों के लिए अतिसंवेदनशील है।

मनुष्यों में ऐसी बीमारियों का एक समूह विभिन्न उत्पत्ति के एनीमिया हैं, और उनमें से लगभग सभी उपचार के लिए काफी अच्छी प्रतिक्रिया देते हैं। हालांकि, ऐसे एनीमिया हैं जिन्हें कोई व्यक्ति रोक या ठीक नहीं कर सकता है। ऐसी ही एक गंभीर बीमारी है सिकल सेल एनीमिया।

सिकल एनीमिया और लाल रक्त कोशिकाएं

लाल रक्त कोशिकाएं, जैसा कि बहुत से लोग जानते हैं, लाल रक्त कोशिकाएं हीमोग्लोबिन से भरी होती हैं। कई एरिथ्रोसाइट्स हैं, वे शरीर में सभी कोशिकाओं का लगभग एक चौथाई हिस्सा बनाते हैं, और वे सभी उद्धारकर्ता हैं।

लाल रक्त कोशिकाओं के परिवहन कार्य में दो घटक होते हैं: पूरे शरीर में फेफड़ों से ऑक्सीजन का परिवहन और अंगों से फेफड़ों तक कार्बन डाइऑक्साइड का परिवहन। इस प्रकार, शरीर की श्वसन सुनिश्चित होती है।

एरिथ्रोसाइट्स आकार में गोल होते हैं और उच्च प्लास्टिसिटी रखते हैं, और इसलिए वे बिना किसी कठिनाई के बहुत छोटी केशिकाओं से गुजर सकते हैं। हालांकि, सिकल सेल एनीमिया के साथ, प्रकृति द्वारा सोचा गया, लाल रक्त कोशिकाओं का गोल आकार एक संकीर्ण वर्धमान में बदल जाता है, जिसने रोग को नाम दिया।

परिवर्तित एरिथ्रोसाइट्स गुणात्मक रूप से अपने काम का सामना करने में असमर्थ हैं। उनके द्वारा दी जाने वाली ऑक्सीजन शरीर की कोशिकाओं में आवश्यक स्तर की ऑक्सीजन प्रदान करने के लिए पर्याप्त नहीं होती है। इसके अलावा, एनीमिया में एरिथ्रोसाइट्स भयावह रूप से छोटे होते हैं, क्योंकि उनकी जीवन प्रत्याशा सामान्य लोगों की तुलना में कम परिमाण का एक क्रम है। और वे केशिकाओं में फंस जाते हैं, जिससे ऊतकों और अंगों को रक्त की आपूर्ति बाधित हो जाती है।

रोग के प्रकार और कारण

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जो विरासत में मिली है, और कुछ नहीं। यदि बच्चे की योजना बना रहे पुरुष और महिला इस बीमारी के मालिक हैं, तो बच्चा उनमें से प्रत्येक से एक दोषपूर्ण जीन ग्रहण कर सकता है।

दो दोषपूर्ण जीन बीमारी का एक स्पष्ट रूप है, अक्सर गंभीर लक्षणों के साथ और कभी-कभी अक्षमता और यहां तक ​​​​कि मृत्यु भी होती है।

लेकिन एक अन्य विकल्प भी संभव है: यदि बच्चा माता-पिता में से केवल एक से उत्परिवर्तित जीन लेता है, और दूसरा एक सामान्य है। इस मामले में, रोग स्पर्शोन्मुख होगा। यह तथाकथित गाड़ी है, जो बच्चे के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित नहीं कर सकती है।

यह केवल ध्यान में रखा जाना चाहिए कि लक्षणों की अनुपस्थिति दोषपूर्ण जीन को अधिक सामान्य नहीं बनाएगी। और अगर इस तरह के जीन के दो वाहक बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, तो उन्हें एक ज्वलंत नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ पहला विकल्प मिल सकता है।

यदि माता-पिता में से कम से कम एक बीमारी के खुले रूप से पीड़ित है, तो एक स्वस्थ बच्चे के होने की संभावना सामान्य रूप से शून्य के बराबर होती है। इस मामले में, जिस सबसे अनुकूल परिणाम की उम्मीद की जा सकती है, वह वाहक के साथ बच्चे का जन्म है। हालाँकि, इस विकल्प को भी बाहर रखा गया है यदि दोनों माता-पिता को खुले रूप में बीमारी है - बच्चा अपने भाग्य को साझा करेगा।

यदि माता-पिता दोनों रोग के स्पर्शोन्मुख रूप के वाहक हैं, तो उनके पास एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने का मौका है जो उनकी बीमारी से बिल्कुल भी प्रभावित नहीं होगा: इसकी संभावना 25% है।

हालाँकि, ऐसा हुआ कि एरिथ्रोसाइट्स, जो बीमारी के दौरान एक वर्धमान आकार प्राप्त कर लेते थे, मलेरिया प्लास्मोडियम को पसंद नहीं करते थे। इसे शायद ही संयोग कहा जा सकता है। एक संस्करण यह भी है कि जीन उत्परिवर्तन जो सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है, वह मलेरिया से सुरक्षा करता है।

बेशक, आधुनिक मुक्त दुनिया में, जहां एक व्यक्ति अपने जन्म स्थान से बंधे रहना बंद कर दिया है, यह बीमारी पृथ्वी के लगभग किसी भी कोने में पाई जा सकती है।

एनीमिया के लक्षण

सिकल सेल एनीमिया के विकास को तीन अवधियों में विभाजित किया जा सकता है:

• शैशवावस्था और प्रारंभिक बचपन;
• बचपन;
• किशोरावस्था और पुराने।

एनीमिया का पहला चरण 3-4 महीने से प्रकट होता है, इस समय तक बच्चा अन्य शिशुओं से अलग नहीं होता है। संचलन संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप एनीमिया की पहली अवधि के लक्षण सूजन और सूजन हैं। यह अंततः इस तथ्य को जन्म दे सकता है कि बच्चा चलना नहीं सीखना चाहता: चलने का दर्द और असुविधा मजबूत प्रतिकारक कारक होंगे।

एनीमिया का एक अन्य लक्षण त्वचा की स्थिति है: इसकी सुस्ती और पीलापन, साथ ही एक पीले रंग की टिंट की उपस्थिति। यह श्लेष्म झिल्ली पर भी लागू होता है: उनके पास एक विशिष्ट गुलाबी रंग नहीं होता है, लेकिन उनके पास एक पीला रंग हो सकता है।

दूसरा चरण - बचपन - और भी लक्षण प्रकट करता है (पहले से उपलब्ध लोगों के अलावा):

• गतिविधि की कमी, बचपन की विशेषता। ऑक्सीजन की कमी के कारण, शरीर सक्रिय क्रियाओं में अक्षम हो जाता है, वे तेजी से थकान का कारण बनते हैं और अवांछित लगने लगते हैं;
• चक्कर आना - ऑक्सीजन की समान कमी के कारण;
• प्लीहा का बढ़ना, जो संक्रमण से पहले शरीर को कमजोर बनाता है;
• शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ना: सभी कौशल (भाषण, मोटर और संज्ञानात्मक) अपने साथियों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं।

एनीमिया का अंतिम चरण सुचारू रूप से दूसरे से चलता है: विकासात्मक अंतराल अब यौन क्षेत्र पर कब्जा कर लेता है। फिर भी, देर से ही सही, बच्चे में यौवन होता है।

सिकल सेल एनीमिया वाले वयस्कों में देखे गए अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• शोष और ऊतकों या अंगों की मृत्यु;
• चर्म रोग;
• बदलती गंभीरता की दृष्टि समस्याएं (कम दृश्य तीक्ष्णता से पूर्ण अंधापन तक);
• बदलती गंभीरता की दिल की समस्याएं;
• मूत्र में रक्त;
• अनैच्छिक निर्माण, जो दर्दनाक संवेदनाओं के साथ हो सकता है;
• हड्डियों की नाजुकता और विकृति;
• संयुक्त क्षति;
• अंगों की संवेदनशीलता और मोटर कार्यों का उल्लंघन, उनके नुकसान तक।

यह उल्लेखनीय है कि प्रत्येक बच्चे में अलग-अलग लक्षण दिखाई दे सकते हैं, लेकिन एक व्यक्ति में एक बार में पूरी सूची एक अपवाद और दुर्लभ है।

उपरोक्त सभी के अलावा, एनीमिया के किसी भी स्तर पर, हेमोलिटिक संकट संभव है, जो संक्रमण, गंभीर शारीरिक परिश्रम, हाइपोथर्मिया, अति ताप या उच्च ऊंचाई (समुद्र से 2 किमी से अधिक) जैसे कारकों से उकसाया जाता है। स्तर)। हेमोलिटिक संकट द्वारा व्यक्त किया गया है:

• रक्तचाप कम करना;
• उल्टी करना;
• कमज़ोरी;
• शरीर के तापमान में वृद्धि;
• होश खो देना।

सिकल सेल एनीमिया की जटिलताओं

रोग की कई जटिलताएँ हैं, और ये सभी जीवन के लिए खतरा हैं।

शिशुओं और बच्चों में, संक्रमण सिकल सेल एनीमिया की एक गंभीर जटिलता है। गंभीर क्योंकि इसका परिणाम रक्त विषाक्तता हो सकता है।

अत्यधिक सतर्कता बरतना आवश्यक है, और एक बच्चे में संक्रमण (भूख न लगना, बुखार और मनमौजीपन) के थोड़े से संदेह पर, तुरंत चिकित्सा सहायता लें।

यदि आप समय पर अलार्म बजा देते हैं, और समय पर एंटीबायोटिक दवाओं के साथ एनीमिया का इलाज शुरू कर देते हैं, तो बच्चे के जीवन पर आने वाले खतरे को टाला जा सकता है। बच्चे के 5 वर्ष की आयु तक पहुँचने के बाद, मृत्यु का जोखिम काफी कम हो जाता है (लेकिन, अफसोस, गायब नहीं होता है)।

वयस्कों में, फेफड़े या गुर्दे की केशिकाओं के लंबे समय तक रुकावट के परिणामस्वरूप, फुफ्फुसीय या गुर्दे की विफलता विकसित हो सकती है। इससे शीघ्र मृत्यु हो सकती है।

केशिकाओं का अवरोध फेफड़ों में भी हो सकता है, जिससे संकट सिंड्रोम हो सकता है, जो अक्सर मृत्यु में भी समाप्त होता है।

सिकल सेल एनीमिया की एक और जटिलता स्ट्रोक है। घातक भी। यह बीमारी का बहुत सामान्य लक्षण नहीं है, लेकिन यह वयस्कों और बच्चों को प्रभावित करता है।

जहां तक ​​गर्भ धारण करने और बच्चे को जन्म देने की क्षमता की बात है, तो सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित महिलाएं ऐसा कर सकती हैं। लेकिन उन्हें एक अनुभवी स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है, क्योंकि बीमारी से गर्भपात या समय से पहले जन्म की संभावना काफी बढ़ जाती है।

इसके अलावा, महिला के शरीर पर एक अतिरिक्त भार पड़ता है, जो कि महत्वपूर्ण सीमा बन सकती है, जिसके बाद गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं शुरू हो जाएंगी।

रोग का निदान

कोई भी रक्त रोग हेमेटोलॉजिस्ट का क्षेत्र है। सिकल सेल एनीमिया परीक्षा और नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर, डॉक्टर केवल अनुमान लगा सकता है, लेकिन सटीक निदान नहीं कर सकता।

रोग की पुष्टि या खंडन प्राप्त करने के लिए, परीक्षणों की आवश्यकता होती है। बेशक, सबसे पहले, ये रक्त परीक्षण हैं: सामान्य और जैव रासायनिक। परिणामों को पढ़ने और तुलना करने से, डॉक्टर को जो हो रहा है उसकी अधिक सटीक तस्वीर मिलेगी।

एनीमिया के निदान के लिए एक अन्य महत्वपूर्ण परीक्षण हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन है। यह सामान्य और असामान्य हीमोग्लोबिन के मात्रात्मक निर्धारण के लिए एक प्रयोगशाला विधि है। बेशक, सिकल सेल एनीमिया के साथ, सामान्य हीमोग्लोबिन की मात्रा बहुत कम हो जाएगी, और असामान्य, इसके विपरीत, बहुत अधिक होगी।

निदान की पुष्टि करने या शरीर को बीमारी से होने वाले नुकसान को स्पष्ट करने के लिए, अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जा सकता है। यह एक बढ़े हुए प्लीहा (यदि कोई हो) और अंगों और अंगों में संचार संबंधी विकार (फिर से, यदि कोई हो) दिखाएगा।

हड्डियाँ सिकल सेल एनीमिया से भी पीड़ित हो सकती हैं, भंगुर, पतली या विकृत हो सकती हैं। एक्स-रे इन परिवर्तनों की पहचान करने में मदद करेंगे, इसलिए एनीमिया के निदान के लिए एक्स-रे भी एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं।

सिकल सेल एनीमिया का उपचार

इस बीमारी से छुटकारा पाने का कोई तरीका नहीं है, इसलिए सामान्य तौर पर उपचार यह है कि जितना संभव हो उतना कम लक्षण दिखाए जाएं और जितना संभव हो उतना हल्का रखा जाए। यहां कुछ ऐसे क्षेत्र हैं जिनमें एनीमिया के इलाज में काम किया जा सकता है:

• उत्तेजक कारकों का बहिष्करण (तीव्र शारीरिक परिश्रम, हाइपोथर्मिया, ज़्यादा गरम करना, ऊंचाइयों पर चढ़ना);
• एक स्वस्थ जीवन शैली बनाए रखना (धूम्रपान और शराब छोड़ना, खूब पानी पीना);
• रक्त आधान के साथ लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में वृद्धि;
• दवाओं की मदद से हीमोग्लोबिन के स्तर में वृद्धि;
• ऑक्सीजन थेरेपी का उपयोग;
• दर्द निवारक लेना;
• ऐसी दवाएं लेना जो रक्त में लोहे के स्तर को कम करती हैं;
• संक्रमण की रोकथाम और उपचार।

रोग की रोकथाम कैसे करें?

यहां प्रश्न को अलग तरह से रखा जा सकता है: सिकल सेल एनीमिया वाले बच्चे के जन्म को कैसे रोका जाए। सभी जोखिम वाले माता-पिता खुद से यह सवाल नहीं पूछते हैं: कुछ ऐसे बच्चे को जन्म देना पसंद करेंगे जो गर्भावस्था को समाप्त करने के बजाय अपने पूरे जीवन बीमारी से लड़ेंगे।

हालाँकि, ऐसे माता-पिता भी हैं जो दूसरा विकल्प चुनते हैं। उन्हें यह तय करने में मदद करने के लिए कि आगे क्या करना है, अनुसंधान भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में यह निर्धारित कर सकता है कि उसमें दोषपूर्ण जीन हैं या नहीं।

ग्यारहवें सप्ताह के आसपास, आप एमनियोटिक द्रव का अध्ययन कर सकते हैं, जिसकी सटीकता 99% है। एक अन्य उच्च परिशुद्धता अध्ययन एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी (भविष्य की अपरा) है।

इन अध्ययनों के साथ, सिकल सेल एनीमिया एक दुखद आश्चर्य के रूप में नहीं आएगा, जिससे आप समय पर उचित निर्णय ले सकेंगे या आगामी के लिए मानसिक रूप से तैयार हो सकेंगे। और शांत होने और जीवन का आनंद लेने के लिए भी, अगर यह पता चला कि बच्चे के जीन के साथ सब कुछ क्रम में है।

सिकल सेल एनीमिया एक ऐसी बीमारी है जो आपको अपने बारे में भूलने नहीं देती। इसे अपने तरीके से चलने देने के लायक है - और यह तब तक शरीर को नष्ट करना शुरू कर देगा जब तक कि वह अपनी मृत्यु तक नहीं पहुंच जाता। अपने शरीर के प्रति चौकस रहना इस बीमारी से पीड़ित लोगों का मुख्य नियम है। एक नियम जो आदर्श रूप से प्रत्येक व्यक्ति को पालन करना चाहिए।

कम जीवन प्रत्याशा (औसतन, 60 वर्ष से अधिक नहीं) के बावजूद, सिकल सेल एनीमिया वाला व्यक्ति प्रियजनों के घेरे में एक खुशहाल जीवन जी सकता है, बीमारी के हमलों को सफलतापूर्वक दोहरा सकता है।

किसी दिए गए व्यक्ति के अनुवांशिक तंत्र में क्षति के परिणामस्वरूप वंशानुगत प्रोटीनोपैथी विकसित होती है। कोई भी प्रोटीन संश्लेषित नहीं होता है या संश्लेषित होता है, लेकिन इसकी प्राथमिक संरचना बदल जाती है। ऊपर चर्चा की गई हीमोग्लोबिनोपैथी वंशानुगत प्रोटीनोपैथी के उदाहरण हैं। जीव के जीवन में दोषपूर्ण प्रोटीन की भूमिका के आधार पर, प्रोटीन की संरचना और कार्य के उल्लंघन की डिग्री पर, इस प्रोटीन के लिए व्यक्ति के होमो- या विषमलैंगिकता पर, वंशानुगत प्रोटीनोपैथिस अलग-अलग होने वाली बीमारियों का कारण बन सकता है। गंभीरता की डिग्री, जन्म से पहले या पहले महीनों में मृत्यु तक। जन्म के बाद।

दरांती कोशिका अरक्तता

रोग एचबीबी जीन के एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य हीमोग्लोबिन एस को संश्लेषित किया जाता है, जिसके अणु में ग्लूटामिक एसिड के बजाय वेलिन बी-चेन में होता है। हाइपोक्सिया की शर्तों के तहत, हीमोग्लोबिन एस एक एरिथ्रोसाइट के "सिकल" के रूप में एक इंट्रासेल्युलर अवक्षेपण में पोलीमराइज़ और अवक्षेपित होता है।

सिकल सेल एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके (अपूर्ण प्रभुत्व के साथ) में विरासत में मिला है। जीनस सिकल सेल एनीमिया के लिए विषमयुग्मजी वाहकों में हीमोग्लोबिन एस और हीमोग्लोबिन ए की लगभग समान मात्रा में हीमोग्लोबिन एस और हीमोग्लोबिन ए एरिथ्रोसाइट्स में मौजूद होते हैं। सामान्य परिस्थितियों में, वाहकों में लक्षण लगभग कभी नहीं होते हैं, और सिकल के आकार के एरिथ्रोसाइट्स एक प्रयोगशाला में संयोग से पाए जाते हैं। रक्त परीक्षण। वाहकों में लक्षण हाइपोक्सिया (उदाहरण के लिए, पहाड़ों पर चढ़ते समय) या शरीर के गंभीर निर्जलीकरण के दौरान प्रकट हो सकते हैं। सिकल सेल एनीमिया जीन के लिए होमोजीगोट्स में केवल सिकल के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं होती हैं जो रक्त में हीमोग्लोबिन एस ले जाती हैं, और रोग गंभीर होता है।

हीमोग्लोबिन एस ले जाने वाले एरिथ्रोसाइट्स ने प्रतिरोध कम कर दिया है और ऑक्सीजन-परिवहन क्षमता कम कर दी है, इसलिए, सिकल सेल एनीमिया वाले रोगियों में, प्लीहा में एरिथ्रोसाइट्स का विनाश बढ़ जाता है, उनका जीवन काल छोटा हो जाता है, हेमोलिसिस बढ़ जाता है, और अक्सर पुराने लक्षण होते हैं हाइपोक्सिया (ऑक्सीजन की कमी) या पुरानी "अति-जलन" एरिथ्रोसाइट अस्थि मज्जा।

फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनुरिया (फेनिलपायरुविक ओलिगोफ्रेनिया) अमीनो एसिड के बिगड़ा हुआ चयापचय से जुड़े किण्वन के समूह की एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है, मुख्य रूप से फेनिलएलनिन। फेनिलएलनिन और इसके जहरीले उत्पादों के संचय के साथ, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को गंभीर नुकसान पहुंचाता है, विशेष रूप से मानसिक मंदता के रूप में प्रकट होता है। मेटाबॉलिक ब्लॉक के परिणामस्वरूप, फेनिलएलनिन चयापचय के साइड पाथवे सक्रिय हो जाते हैं, और इसके जहरीले डेरिवेटिव, फेनिलपायरुविक और फेनिल लैक्टिक एसिड शरीर में जमा हो जाते हैं, जो व्यावहारिक रूप से सामान्य रूप से नहीं बनते हैं। इसके अलावा, फेनिलथाइलामाइन और ऑर्थोफेनिलसेटेट, जो लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित हैं, भी बनते हैं, जिनमें से अधिक मस्तिष्क में लिपिड चयापचय के उल्लंघन का कारण बनता है। मुमकिन है, इससे ऐसे रोगियों में मूर्खता तक बुद्धि में प्रगतिशील कमी आती है। अंत में, फेनिलकेटोनुरिया में मस्तिष्क की शिथिलता के विकास का तंत्र अस्पष्ट रहता है। कारणों में, टाइरोसिन और अन्य "बड़े" अमीनो एसिड की मात्रा में सापेक्ष कमी के कारण मस्तिष्क न्यूरोट्रांसमीटर की कमी भी होती है, जो रक्त-मस्तिष्क बाधा के माध्यम से ले जाने पर फेनिलएलनिन के साथ प्रतिस्पर्धा करते हैं, और फेनिलएलनिन के प्रत्यक्ष विषाक्त प्रभाव। समय पर निदान के साथ, यदि जन्म से यौवन तक शरीर में फेनिलएलनिन का सेवन भोजन द्वारा सीमित है, तो पैथोलॉजिकल परिवर्तनों से पूरी तरह बचा जा सकता है। उपचार की देर से दीक्षा, हालांकि यह एक निश्चित प्रभाव देती है, मस्तिष्क के ऊतकों में पहले से विकसित अपरिवर्तनीय परिवर्तनों को समाप्त नहीं करती है। आज के कुछ सोडा, च्युइंग गम और दवाओं में डाइपेप्टाइड (एस्पार्टेम) के रूप में फेनिलएलनिन होता है, जिसके बारे में निर्माताओं को लेबल पर चेतावनी देनी होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, कई शीतल पेय के लेबल पर, पेय के 100 मिलीलीटर की संरचना और पोषण मूल्य को इंगित करने के बाद, निम्नलिखित चेतावनी दी जाती है: “इसमें फेनिलएलनिन का स्रोत होता है। उपयोग फेनिलकेटोनुरिया में contraindicated है। प्रसूति अस्पतालों में 3-4 दिनों के लिए बच्चे के जन्म पर, रक्त परीक्षण लिया जाता है और जन्मजात चयापचय रोगों का पता लगाने के लिए नवजात जांच की जाती है। इस स्तर पर, फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाना संभव है, और, परिणामस्वरूप, अपरिवर्तनीय परिणामों को रोकने के लिए उपचार की प्रारंभिक शुरुआत संभव है। कम से कम यौवन तक रोग की खोज से एक सख्त आहार के रूप में उपचार किया जाता है, कई लेखकों का मत है कि आजीवन आहार आवश्यक है। आहार में मांस, मछली, डेयरी उत्पाद और पशु युक्त अन्य उत्पाद और आंशिक रूप से वनस्पति प्रोटीन शामिल नहीं है। फेनिलएलनिन के बिना अमीनो एसिड मिश्रण से प्रोटीन की कमी की भरपाई की जाती है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चों का स्तनपान संभव है और कुछ प्रतिबंधों के साथ सफल भी हो सकता है। पीकेयू वाले रोगी के लिए आहार की गणना एक डॉक्टर द्वारा की जाती है, जिसमें फेनिलएलनिन की आवश्यकता और इसकी स्वीकार्य मात्रा को ध्यान में रखा जाता है।