شکل

استایل در آرایشگری چیست. محصولات آرایش موی مدرن

کم خونی داسی شکل (SCA) - هموگلوبینوپاتی، دریپانوسیتوز، هموگلوبینوز SS یا "بیماری مولکولی"، همانطور که پاولینگ آن را نامیده است، که همراه با محقق دیگری (ایتانو) در سال 1949، کشف کردند که هموگلوبین بیماران مبتلا به این بیماری شدید از نظر خصوصیات فیزیکی و شیمیایی متفاوت است. از هموگلوبین طبیعی در همان سال دقیقا مشخص شد که این بیماری از نسلی به نسل دیگر به ارث می رسد، اما دارای توزیع جغرافیایی ناهموار است.

این بیماری برای اولین بار در سال 1910 توصیف شد و این کار توسط یک پزشک آمریکایی به نام هریک انجام شد. او با معاینه سیاهپوست جوانی که در آنتیل زندگی می کرد، متوجه کم خونی شدید و زردی آشکار صلبیه و غشاهای مخاطی شد.

دکتر به این بیماری علاقه مند بود، زیرا قبلاً چیزی شبیه به آن ندیده بود، بنابراین تصمیم گرفت آن را مطالعه و توصیف کند. با بررسی دقیق‌تر خون بیمار، هریک گلبول‌های قرمز غیرمعمولی را دید که به طرز شگفت‌انگیزی شبیه یک داسی بود. چنین گلبول های قرمز خون به نام درپانوسیت شناخته شد و آسیب شناسی به عنوان کم خونی داسی شکل نامیده شد.

دلایل

علل این بیماری جدی در خواص فیزیکوشیمیایی (انحلال پذیری، تحرک اریتروفورتیک) هموگلوبین نهفته است، اما نه آن چیزی که به عنوان طبیعی شناخته شده است (HbA) که قادر به تامین تنفس و تغذیه بافت باشد. همه چیز در مورد هموگلوبین غیرطبیعی HbS است که در نتیجه یک جهش ایجاد شده و به جای HbA طبیعی در بیماران مبتلا به این بیماری وجود دارد. به هر حال، هموگلوبین S اولین رنگدانه قرمز خونی شد که از همه هموگلوبین های معیوب توصیف و رمزگشایی شد (هموگلوبین غیر طبیعی دیگری نیز وجود دارد، به عنوان مثال، C، G San Jose، که، با این حال، چنین آسیب شناسی شدیدی را ارائه نمی دهند).

هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، در نگاه اول، تفاوت های بسیار کمی دارد. فقط جایگزینی یک آمینو اسید با دیگری در موقعیت ششم زنجیره β (اسید گلوتامیک در حالت نرمال قرار دارد و والین در حالت غیر طبیعی). با این حال، اسید گلوتامیک اسیدی است و والین خنثی است که منجر به تغییر قابل توجهی در بار مولکول و در نتیجه تغییر در تمام ویژگی های رنگدانه قرمز خون می شود.

ساختار غیر طبیعی زنجیره آمینو اسید هموگلوبین S

اگر این بیماری از والدین به فرزندان به ارث می رسد، طبیعی است که فرض کنیم علت چنین نقصی نوعی ژن است که در جریان یک جهش پاتولوژیک ایجاد شده است. (جهش ژن ها همیشه اتفاق می افتد - هم مفید و هم مضر). یک مطالعه در سطح ژنتیکی نشان داده است که واقعاً چنین است. این ناهنجاری جای خود را در ژن ساختاری زنجیره بتا پیدا کرده است، به دلیل آن جایگزینی در ششمین اسید آمینه یک باز به جای دیگری (آدنین به جای تیمین) وجود دارد. با این حال، برای سهولت درک خواننده، نیاز به توضیح بسیار مختصر برخی از اصطلاحات مورد استفاده توسط متخصصان ژنتیک وجود دارد، در غیر این صورت علل چنین آسیب شناسی شدید غیرقابل درک باقی خواهد ماند. بنابراین، توالی اسیدهای آمینه در یک پروتئین (و هموگلوبین، همانطور که می دانید، یک پروتئین) 3 نوکلئوتید را رمزگذاری می کند که توسط ژن های خاصی کنترل می شوند و به آنها سه نوکلئوتید، کدون یا سه قلوهای کد کننده می گویند.

در این مورد معلوم می شود که:

ژنی که تحت تأثیر جهش قرار نمی گیرد (سه قلو در افراد سالم - GAG) تشکیل هموگلوبین طبیعی (HbA) را تضمین می کند.
در بیماران، در نتیجه یک جهش نقطه ای، ظهور یک ژن پاتولوژیک برای کم خونی سلول داسی شکل، آدنین با تیمین جایگزین می شود و GTG قبلاً سه نوکلئوتید کد کننده است.

با توجه به چنین تغییراتی در سطح ژنتیکی، چنین پیامد بدی ایجاد می شود:

جایگزینی اسید گلوتامیک با بار منفی با والین خنثی.
تغییر در بار مولکول HbS و در نتیجه خواص فیزیکوشیمیایی هموگلوبین.

وراثت هموگلوبینوز SS طبق قوانین مندل رخ می دهد (در این مورد، آسیب شناسی به روش اتوزومال مغلوب با غالب ناقص به ارث می رسد).اگر کودکی ژن کم خونی داسی شکل را هم از پدر و هم از مادر دریافت کند، برای این صفت هموزیگوت می شود («هومو» - مشابه، دو برابر شده، جفت، یعنی SS)، رنگدانه قرمز خون او شبیه HbSS می شود و به زودی پس از آن تولد او به شدت بیمار می شود. اگر معلوم شود که نوزاد هتروزیگوت (دارای هموگلوبین HbAS) است، خوش شانس تر خواهد بود، زیرا از آنجایی که این بیماری شکل هموزیگوت HbS است، آسیب شناسی در شرایط عادی پنهان می شود، اما در عین حال، ناهنجاری سلول داسی شکل. جایی هم نخواهد رفت در صورت ملاقات با ژنی که حامل چنین اطلاعاتی است، می تواند خود را در نسل بعدی احساس کند. یا اگر فردی در شرایط شدید (کمبود اکسیژن، کم آبی) قرار گیرد، خود را در همان حامل ژن کم خونی سلول داسی شکل نشان می دهد.

توارث کم خونی داسی شکل (اتوزوم مغلوب با غالب ناقص)

چرا گلبول های قرمز چنین شکل غیرعادی به خود می گیرند؟

در دهه 20 قرن گذشته، مشخص شد که به دست آوردن شکل داسی توسط گلبول های قرمز با کمبود اکسیژن همراه است. کمبود چنین عنصر لازم برای عملکرد طبیعی بدن منجر به این واقعیت می شود که:

در HbSS، پیوندهای آبگریز بین باقی مانده های والین، که با هموگلوبین طبیعی بیگانه است، تشکیل می شود.
مولکول هموگلوبین شروع به "ترس" از آب می کند.
تبلور خطی مولکول های HbSS تشکیل می شود.
کریستال های داخل هموگلوبین S ساختار ساختاری غشای گلبول های قرمز خون را مختل می کنند و باعث می شوند که شکل داسی به خود بگیرند.

لازم به ذکر است که همه سلول ها برای همیشه ظاهر طبیعی خود را از دست نمی دهند. برای تک تک سلول های خونی، این فرآیند برگشت پذیر است، به همین دلیل است که گلبول های قرمز طبیعی نیز در میان اشکال داسی شکل در اسمیر خون یافت می شوند.

گلبول های قرمز خون می توانند با افزایش فشار جزئی O 2 به حالت عادی بازگردند. همان گلبول‌های قرمز که توسط سیستم فاگوسیت‌های تک هسته‌ای «نشان داده شده‌اند» پیش از موعد می‌میرند و از جامعه حذف می‌شوند. اینگونه است که کم خونی ایجاد می شود که اتفاقاً نه تنها با تمایل به دوره های ترومبوتیک مشخص می شود، بلکه با افزایش سرعت تخریب سلول های خونی حامل هموگلوبین غیر طبیعی (به خصوص اگر یک هلال غیرقابل برگشت وجود داشته باشد) مشخص می شود. سلول ها عمر طولانی ندارند اگر سلول‌های طبیعی بتوانند تا 3.5 ماه در خون گردش کنند، سلول‌های داسی در عرض 15 تا 20 تا 30 روز می‌میرند. کم خونی نیاز به تشکیل گلبول های قرمز جدید دارد، تعداد اشکال جوان رتیکولوسیت ها در خون افزایش می یابد، هیپرپلازی اریتروئیدی مغز استخوان ایجاد می شود، همراه با تغییراتی در سیستم استخوانی (اسکلت، جمجمه).

سلول های خونی داسی شکل تسلیم نمی شوند، خواص منحصر به فرد خود را از دست می دهند (الاستیسیته، توانایی تغییر شکل و نفوذ به باریک ترین رگ ها). علاوه بر این، حرکت از طریق مویرگ ها و حرکت سایر سلول های خونی دشوار است. این منجر به ضخیم شدن خون، افزایش ویسکوزیته آن، اختلال در جریان خون، به ویژه در عروق با کالیبر کوچک، و رکود در عروق ریز می شود. چنین تحولاتی منجر خواهد شد گرسنگی اکسیژن بافت ها و تشکیل گلبول های قرمز معیوب تر- یک دور باطل رخ می دهد که علائم زیر برای آن بسیار مشخص است:

کاهش جریان خون (به ویژه در عروق کوچک)؛
اختلالات کانونی گردش خون (حملات قلبی) در سیستم اسکلتی و اندام های داخلی، ناشی از ترومبوز عروق با کالیبر کوچک با سلول های خونی داسی شکل.
هیپرپلازی مزمن همولیتیک مغز استخوان؛
بحران های اپیزودیک همراه با درد در ناحیه شکم و همچنین درد مفاصل و عضلات.

آسیب پذیرترین در هنگام کاهش جریان خون، اندام هایی هستند که به ویژه به اکسیژن نیاز دارند. تخریب گلبول های قرمز داسی شکل در رگ های خونی طحال اغلب به ترومبوز این رگ ها ختم می شود که به نوبه خود می تواند منجر به تکرار شود. نتیجه این امر آتروفی طحال است.

هموگلوبین طبیعی و سلول داسی شکل

گاهی اوقات گلبول های قرمز داسی شکل برای پزشکان بسیار ترسناک است و در افرادی که هموگلوبین کاملاً طبیعی دارند ظاهر می شوند.و هرگز در مورد بیماری جدی مانند SKA نشنیده اید. چه زمانی اتفاق می افتد؟ واقعیت این است که تعدادی از عوامل خارج اریتروسیتی می توانند بر شکل گیری اشکال داسی شکل تأثیر بگذارند:

مقادیر کم - آنها به حذف اکسیژن از خون کمک می کنند که باعث تغییر شکل گلبول های قرمز می شود.
افزایش دمای بدن (افزایش جذب اکسیژن)؛
(خون به اندازه کافی با اکسیژن اشباع نشده است).
بارداری و زایمان.

البته در این موارد با به دست آوردن حالت هلالی، گلبول های قرمز نیز خاصیت خود را از دست می دهند، ویسکوزیته خون نیز افزایش می یابد و جریان خون دشوارتر می شود. با این حال، عوامل خارج از گلبول قرمز (اگر گلبول های قرمز حاوی هموگلوبین طبیعی هستند) می توانند به نحوی با استفاده از درمان کافی مقابله شوند، یا اگر شرایط موقتی (تب، بارداری) باشد، می توانند خود به خود از بین بروند. در مورد کم خونی داسی شکل، تمامی عوامل فوق شرایط را تشدید می کند و در نهایت دور باطل بسته می شود.

شیوع ژن کم خونی سلول داسی شکل

چنین آسیب شناسی مانند کم خونی داسی شکل به طور نابرابر در این سیاره توزیع شده است. اساساً این بیماری آب و هوای گرمسیری و نیمه گرمسیری نیمکره غربی را "انتخاب" می کند. شایع ترین هموگلوبین S غیر طبیعی در آفریقا (اوگاندا، کامرون، کنگو، خلیج گینه و غیره) یافت می شود، بنابراین برخی HbS را یک هموگلوبین خاص «آفریقایی» می دانند. با این حال، این کاملاً صحیح نیست.

اغلب، شکل غیر طبیعی رنگدانه قرمز خون را می توان در آسیا و خاورمیانه یافت. ژن کم خونی داسی شکل نیز توسط آب و هوای گرم برخی از کشورهای اروپایی، به عنوان مثال، یونان، ایتالیا، پرتغال (در برخی مناطق، بروز آن به 27 - 32٪ می رسد) جذب می شود.

اما مردم شمال و شمال غرب اروپا هنوز هم می توانند آرام باشند، در اینجا هموگلوبین غیر طبیعی HbS بسیار نادر است.در این میان نباید مهاجرت فعال سال های اخیر را فراموش کرد. البته، هتروزیگوت ها با قایق به اروپا می رسند، یک بیمار کم خونی داسی شکل بعید است سفر کند. اما بالاخره این افراد با استقرار در مکانی جدید ازدواج می کنند و بچه دار می شوند، یعنی ظهور هموزیگوت ها و خود بیماری ممکن می شود. در پایان، ازدواج های بین قومیتی مستثنی نیستند، و سپس شیوع هموگلوبینوز SS در سراسر جهان ممکن است طرح های دیگری را به خود اختصاص دهد.

این بیماری (شکل هموزیگوت HbS) معمولاً بین 3 تا 6 ماه از زندگی کودک شروع می شود و معمولاً به صورت بحرانی پیش می رود و پیشرفت می کند و رشد کلی یک فرد کوچک را به تاخیر می اندازد و تا حد زیادی تغییر می دهد. کودکان در سن 3 تا 5 سالگی می میرند، برخی تا 10 سالگی زندگی می کنند و تنها تعداد کمی در آفریقا موفق به رسیدن به بزرگسالی می شوند. درست است، در کشورهای توسعه یافته اقتصادی (بریتانیا، آلمان، ایالات متحده آمریکا و غیره)، این بیماری ممکن است سیر کمی متفاوت داشته باشد، زیرا تغذیه و درمان ساکنان این مناطق هم کیفیت زندگی و هم طول مدت آن را افزایش می دهد. در ایالات متحده مواردی وجود داشته است که بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل 50 و 60 سالگرد خود را جشن گرفتند.

کم خونی داسی شکل

این بیماری جدی چیست؟ چه تغییراتی در بدن ایجاد می کند؟

معلوم شد که علائم بیماری به قدری متنوع است که این بیماری «لقب مقلد بزرگ را به خود اختصاص داد».

کم خونی داسی شکل، از آنجایی که بلافاصله پس از تولد خود را نشان می دهد، یک آسیب شناسی دوران کودکی در نظر گرفته می شود. به ندرت، این بیماری در نوجوانان و به ویژه در بزرگسالان، البته در افراد جوان، شروع می شود. وجود SCD در میانسالی استثنایی است که می توان آن را در خانواده های ثروتمندی که مثلاً در ایالات متحده زندگی می کنند، یافت. با این حال، در همان آفریقا تا 50 درصد از نوزادان در سال اول زندگی، یعنی تقریبا بلافاصله پس از شروع علائم، می میرند.

برخی از محققان به طور مشروط دوره بیماری را به سه دوره تقسیم می کنند:

از 5-6 ماه زندگی تا 2-3 سال؛
از 3 تا 10 سال؛
بزرگتر از 10 سال (فرم طولانی).

لازم به ذکر است که در نوزادان، به عنوان یک قاعده، هیچ علامتی از بیماری وجود ندارد (وجود ژن کم خونی سلول سپوئید تنها پس از تجزیه و تحلیل ژنتیکی قابل قضاوت است). و بنابراین، گلبول های قرمز نوزادان دیسک های دوقعر هستند، همانطور که باید باشد، کودک از نظر ظاهری سالم است. این به دلیل هموگلوبین جنینی است که به زودی با هموگلوبین S جایگزین می شود. در شش ماهگی، Hb جنین در نهایت از گلبول های قرمز خارج می شود و سپس در صورت وجود ژن کم خونی داسی شکل، توسعه بیماری آغاز می شود. به نوزاد از هر دو والدین به ارث می رسد. سه گانه GTG (به جای GAG) توالی اسید آمینه در گلوبین را رمزگذاری می کند که باعث سنتز هموگلوبین پاتولوژیک و تغییر شکل گلبول های قرمز می شود. هدایت این فرآیند در جهت درست در این سطح به سادگی غیرممکن است، زیرا ژن کم خونی سلول داسی شکل در حالت هموزیگوت این اجازه را نخواهد داد.

در کودکان خردسال، پس از خروج هموگلوبین جنینی و جایگزینی آن با HbSS، اولین علائم بیماری ظاهر می شود:

از دست دادن اشتها؛
افزایش حساسیت به عفونت های مختلف؛
تحریک پذیری و بی قراری؛
زردی پوست و غشاهای مخاطی قابل مشاهده؛
بزرگ شدن طحال؛
کندی در توسعه کلی

اما از آنجایی که این بیماری سه دوره دارد و «مقلد اعظم» نامیده می‌شود، مطالعه دقیق‌تر آن ممکن است برای خواننده جالب باشد.

اولین علائم بیماری

گاهی در اولین دوره علائم ظاهر می شود و دیگر علائم آسیب شناسی به دنبال ندارد. اما این، زمانی که GA تنها علامت بیماری باشد، به ندرت اتفاق می افتد. با این حال، کم خونی حتی شدت بیماری را تعیین نمی کند. اوبیماران آن را به خوبی تحمل می کنند و از سلامتی خود شکایت خاصی ندارند. این پدیده را می توان با این واقعیت توضیح داد که منحنی تفکیک هموگلوبین پاتولوژیک به سمت راست منتقل می شود (در مقایسه با منحنی مشابه هموگلوبین طبیعی)، و میل ترکیبی برای O 2 کاهش می یابد، بنابراین هموگلوبین به راحتی به بافت ها اکسیژن می دهد.

نسخه کلاسیک دوره اول دارای سه علامت اصلی است:

تورم دردناک استخوان های اندام؛
ظهور بحران های همولیتیک (شایع ترین علت مرگ)؛

در مرحله اول بیماری، ماهیت التهابی تورم، که به قسمت های مختلف سیستم استخوانی مفصلی (پا، ساق پا، دست ها، اغلب مفاصل) گسترش می یابد، درد شدید ایجاد می کند. مورفولوژی این علامت در ظاهر نهفته است که تغذیه بافت ها، سلول های خونی داسی شکل را فراهم می کند.

دومین (وحشتناک ترین و خطرناک ترین) تظاهرات یک وضعیت پاتولوژیک است بحران همولیتیک, که در 12 درصد بیماران به عنوان اولین بیماری عمل می کند. علت بحران همولیتیک اغلب عفونت های منتقل شده (سرخک، ذات الریه، مالاریا) است. پیوستن بحران به فرآیند التهابی-عفونی به شدت روند بیماری را تشدید می کند و وضعیت بیمار را بدتر می کند که در آزمایش خون آزمایشگاهی ذکر شده است:

هموگلوبین به سرعت در حال کاهش است.
تعداد کل گلبول های قرمز خون نیز کاهش می یابد، زیرا سلول های هلالی عمر طولانی ندارند و عملاً هیچ گلبول قرمز طبیعی در اسمیر وجود ندارد.
هماتوکریت به شدت کاهش می یابد.

از نظر بالینی، همه اینها با لرز، افزایش قابل توجه دمای بدن، بی قراری و افزایش کمای کم خون آشکار می شود. متأسفانه اکثر کودکان پس از چند ساعت (از آغاز چنین حوادث خشونت آمیزی) می میرند. با این حال، اگر بیمار بتواند "بیرون کشیده شود"، در آینده می توان انتظار تغییر در پارامترهای آزمایشگاهی (افزایش بیلی روبین و اوروبیلین غیر کونژوگه در ادرار)، رنگ زرد شدید پوست (البته، اگر بیمار متعلق به نژاد سفید باشد، صلبیه و غشاهای مخاطی قابل مشاهده است.

گاهی اوقات در دوره اول بحران های دیگری وجود دارد - آپلاستیککه با هیپوپلازی مغز استخوان، ایجاد کم خونی شدید و کاهش اشکال جوان اریتروسیت ها (رتیکولوسیت ها) در خون مشخص می شود. بحران‌های آپلاستیک اغلب در پس زمینه بیماری‌های عفونی رخ می‌دهند و بیشتر مشخصه قاره آفریقا هستند، زیرا قبل از فصل بارندگی "بی‌شمار" عفونت‌ها وجود دارد. علائم یک بحران آپلاستیک: ضعف، سرگیجه، وخامت شدید وضعیت، ایجاد نارسایی قلبی.

در ضمن، اینها همه بحران هایی نیست که می تواند در کمین یک کودک بیمار باشد. کودکان ممکن است داشته باشند بحران های جداسازیکه علت آن رکود خون در کبد و طحال است، اگرچه ممکن است علائم واضحی از همولیز وجود نداشته باشد. اما علائم چنین بحرانی به وضوح وضعیت جدی کودک را نشان می دهد:

بزرگ شدن سریع طحال و کبد؛
درد شدید در شکم، به طوری که زانوهای کودک خم شده و به شکم فشار داده می شود.
زردی بارزتر می شود.
سطح هموگلوبین به 20 گرم در لیتر کاهش می یابد.
اغلب فرو می ریزد.

علت چنین بحرانی در بیشتر موارد است پنومونی.

بنابراین، بیماری توصیف شده با دو نوع بحران اصلی مشخص می شود:

ترومبوتیک یا درد (روماتوئید، شکم، ترکیبی)؛
کم خونی (همولیتیک، آپلاستیک، جداسازی).

و در نهایت، یک علامت مهم دیگر که در ابتدای بیماری وجود دارد - انفارکتوس ریهکه معمولا عود می کنند و در نتیجه ترومبوز عروق ریوی توسط سلول های خونی غیر طبیعی ایجاد می شوند. علائم (درد ناگهانی در قفسه سینه، تنگی نفس، سرفه) حاکی از وضعیت وخیم بیمار است، اگرچه باید توجه داشت که مرگ در چنین مواردی نسبتاً نادر است.

فاز دوم

در مرحله دوم از پیشرفت بیماری، نقش اول به کم خونی همولیتیک مزمن، که می تواند بلافاصله پس از یک بحران همولیتیک ایجاد شود یا به تدریج ایجاد شود و همچنین علائم جدید ناشی از ترومبوز اندام های داخلی. علائم دوره دوم، به طور کلی، معمولی است:

ضعف، خستگی؛
رنگ پریدگی پوست با وجود مقداری زردی؛
طول عمر گلبول های قرمز بیش از 1 ماه نیست.
هیپرپلازی مغز استخوان؛
تغییرات در سیستم اسکلتی (جمجمه "برج"، ستون فقرات خمیده، اندام های بلند نازک).
طحال و هپاتومگالی (به دلیل آن شکم به شدت بزرگ می شود)، آسیب کبدی (علت آن ایسکمی و به دنبال آن نکروز سلول های کبدی است)، به صورت هپاتیت، افزایش همولیز با هموکروماتوز ثانویه، کلانژیت، کوله سیستیت سنگی (سنگ کیسه صفرا). در بیشتر موارد، نتیجه ایجاد سیروز است.
رنج از سیستم قلبی عروقی: قلب بزرگ، نبض سریع، تغییرات ECG. یکی از پیامدهای مکرر GA نارسایی قلبی است که برخی از نویسندگان علت آن را ایسکمی میوکارد می دانند، در حالی که برخی دیگر ترومبوز عروق ریوی و کاردیودیستروفی را در نظر می گیرند (آسیب قلبی در موارد دیگر منجر به خطای تشخیصی می شود، زیرا علائم ممکن است نشان دهنده بیماری روماتیسمی قلبی باشد. ، به ویژه از آنجایی که چنین بیمارانی تغییرات مفصلی دارند).
ترومبوز عروق کلیوی، حملات قلبی و خونریزی (ماکرو و میکرو هماچوری) که منجر به ایجاد و نارسایی کلیه می شود.
علائم عصبی شبیه به آنسفالیت منتشر و در پس زمینه اختلالات عروقی (سردرد، سرگیجه، سندرم تشنج، پارستزی، فلج عصب جمجمه، همی پلژی) رخ می دهد.
اختلالات بینایی تا نابینایی (جدایی شبکیه، تغییرات فوندوس، خونریزی).
تشکیل زخم های تروفیک؛
بحران های شکمی (ناشی از ترومبوز عروق کوچک مزانتر) که به دلیل درد شدید می تواند منجر به شوک و مرگ بیمار شود.

اکثر کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل در دوره دوم می میرند. علت مرگ، به عنوان یک قاعده، عبارتند از:،. دوره در حال حاضر شدید به شدت توسط عفونت ها تشدید می شود، در مقابل پس زمینه کودکان آنها، به طور کلی، حتی تا 5 سال زندگی نمی کنند.

فرم ماندگار

بیماران مبتلا به SCA به ندرت بیش از 10 سال عمر می کنند،اما با بهبود شرایط زندگی و کیفیت مراقبت های پزشکی، برخی از بیماران به بزرگسالی می رسند. با این حال، باید توجه داشت که این افراد کاملاً کامل نیستند، آنها نوزادی، آستنیک، به تمام معنا رشد ضعیفی دارند. به عنوان یک قاعده، در زندگی آنها با کم خونی همولیتیک، آسپلنی در نتیجه اتوسپلنکتومی همراه است (انفارکتوس طحال منجر به زخم، چروک شدن اندام و کاهش اندازه آن می شود). به دلیل شکست طحال، تشکیل ایمونوگلوبولین ها مهار می شود، که به شدت بر سیستم ایمنی تاثیر می گذارد - هر گونه عفونت می تواند منجر به مرگ شود.

در این دوره، بحران های شکمی و اختلالات عصبی غیر معمول نیست که باعث افزایش همولیز و زردی می شود.

بارداری در زنانی که تا سن بلوغ زندگی کرده اند بسیار سخت است و به سقط جنین یا تولد فرزند مرده ختم می شود. خود زن نیز اغلب می میرد، زیرا کم خونی شدید در دوران بارداری ایجاد می شود و به دنبال آن شوک، کما و مرگ رخ می دهد.

رفتار

به سادگی چنین درمانی وجود ندارد که یک بار برای همیشه فرد را از یک بیماری جدی نجات دهد. اگر می توان به هتروزیگوت ها (HbAS) یعنی ناقلین توصیه کرد که به قوانین خاصی پایبند باشند (مصرف الکل، سیگار نکشید، به کوه نروید، خود را با کار سخت پر نکنید تا هموگلوبین پاتولوژیک "بی سر و صدا بنشیند" در گلبول های قرمز)، سپس هموزیگوت ها (بیماران مبتلا به SCA) به یک درمان واقعی با هدف:

مبارزه با کم خونی و بهبود کیفیت گلبول های قرمز (توده گلبول قرمز، کپسول هیدروکسی اوره)؛
از بین بردن سندرم درد (مسکن های مخدر: پرومدول، مورفین، ترامادول)؛
از بین بردن آهن اضافی آزاد شده از گلبول های قرمز تخریب شده (دسفرال، اگزیجاد)؛
درمان بیماری های عفونی (آنتی بیوتیک ها)؛
جلوگیری از تشکیل و سپس متلاشی شدن گلبول های داسی شکل (اکسیژن درمانی).

در موارد دیگر، با SCA، فرد باید به درمان جراحی متوسل شود. به عنوان مثال، خونریزی کلیه به قدری طولانی و شدید است که لازم است ناحیه خونریزی کلیه یا حتی کل کلیه برداشته شود. اما گاهی اوقات با وجود چنین بحران های شکمی که پاتولوژی جراحی (آپاندیسیت، کوله سیستیت، انسداد روده) را تقلید می کند، جراحی نیز غیرقابل توجیه است.

ویدئو: کم خونی داسی شکل در برنامه "سالم زندگی کنید"

ویدئو: سخنرانی در مورد بیوشیمی هموگلوبین + کم خونی سلول داسی شکل

کم خونی سلول داسی شکل بیماری است که در پس زمینه یک جهش ژنی ایجاد می شود. یک بیماری ارثی منجر به تغییر شکل و ساختار گلبول های قرمز خون می شود. تغییر سلول های خونی منجر به کم خونی و بسیاری از پیامدهای منفی دیگر می شود. بیمار از رشد نامناسب اسکلت، گرسنگی اکسیژن مغز، بحران رنج می برد. این بیماری قابل درمان نیست، اما اقداماتی برای پیشگیری از آن وجود دارد. درمان علامتی است.

در بدن بیمار مبتلا به کم خونی داسی شکل چه اتفاقی می افتد؟ ساختار گلبول های قرمز مختل می شود، در نتیجه یک جهش ژنی، شکل آنها تغییر می کند. سلول های تغییر یافته منجر به انسداد رگ های خونی و کم خونی می شود. سلول های داسی شکل مقصر این پدیده هستند - گلبول های قرمز نوع S. نام پزشکی HbS است.

کم خونی داسی شکل یک بیماری مزمن صعب العلاج در نظر گرفته می شود. این بیماری قابل درمان علامتی است: در شروع حمله، درمان فوری با استفاده از مواد مغذی، دستگاه هایی برای اشباع بافت ها با اکسیژن انجام می شود.

این بیماری اشکال مختلفی دارد. خطرناک ترین هموزیگوت است. بیماران مبتلا به این فرم بیشتر قبل از 10 سالگی می میرند. ناقلان شکل دیگری - هتروزیگوت - می توانند زندگی کاملی داشته باشند، اما از علائم جانبی رنج می برند و بیشتر مستعد بحران، سقط جنین، بیماری های عفونی و ویروسی هستند. آنها اغلب دچار ترومبوسیتوز می شوند.

دلایل

کم خونی داسی شکل یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری در کودکانی که والدین آنها ناقل ژن گلبول قرمز هستند ظاهر می شود.این بیماری مغلوب تلقی می شود، یعنی در حضور ژن های سالم سرکوب می شود. اگر فقط یکی از والدین ناقل ژن باشد و دومی سالم باشد، احتمال ابتلا به بیماری کودک 25٪ است. اگر هر دو والدین دارای ژن باشند، نوزاد از کم خونی هتروزیگوت رنج می برد. این کم خونی است که در آن تنها یک ژن بیمار وجود دارد و غلظت گلبول های قرمز جهش یافته کاهش می یابد.

اگر نوع ژنی کودک در جهت گلبول‌های قرمز کاملاً از ژن‌های جهش‌یافته تشکیل شده باشد، در این صورت او از نوع هموزیگوت بیماری رنج می‌برد. این شکل قابل درمان نیست و بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل بیشتر در دوران کودکی می میرند.

ترس از این بیماری عمدتاً برای خانواده هایی است که یک یا هر دو همسر از هند، آسیای مرکزی و مناطق مجاور می آیند. این بیماری از این مناطق سرچشمه گرفته است. ظهور گلبول های قرمز نوع S می تواند با خطر بالای عفونت مالاریا در مکان های در نظر گرفته شده همراه باشد. بیمارانی که گلبول‌های داسی شکل دارند، مستعد ابتلا به این بیماری نیستند، زیرا پاتوژن نمی‌تواند در یک گلبول قرمز بلند و منحنی ادغام شود.

فردی با ظاهر اروپایی نیز ممکن است حامل باشد.

علل کم خونی داسی شکل نیز می تواند ثانویه باشد. اینها عواملی هستند که باعث ظهور بیماری نمی شوند، بلکه باعث ایجاد آن می شوند. حاملان این ژن ممکن است تا زمانی که در معرض موارد زیر قرار نگیرند علائم این اختلال را نشان ندهند:

کم آبی بدن؛
هیپوکسی؛
عفونت جدی؛
فشار؛
اضافه بار فیزیکی

اینها عوامل تحریک کننده ای هستند که برای جلوگیری از انحراف باید از آنها اجتناب کرد.

ژنتیک

نحوه توارث کم خونی داسی شکل مغلوب است. می توانید آن را در مثال در نظر بگیرید: "AA+Aa=Aa/AA". در اینجا ژن کم خونی یک است، یعنی مغلوب، که تنها در صورت وجود یک ثانیه از همان ژن، کاملاً خود را نشان می دهد. اما در مثال ارائه شده، والد و ناقل بیماری کاملاً سالم، فرزندی با در اختیار داشتن ناقص ژن مضر به دنیا می آورد. این یک مورد از بیماری هتروزیگوت است. در بخش زیر می توانید در مورد آن بیشتر بدانید.

با یک نوع ارث مغلوب، خطر انتقال بیماری صد در صد نیست. در موارد زیر قابل انتقال است.

هر دو والدین حامل ژن aa هستند (به احتمال 100%).
یکی از والدین حامل ژن aa، دیگری Aa است (احتمال شکل هتروزیگوت 100٪، هموزیگوت 75٪ است).
هر دو والدین حامل ژن های Aa هستند (احتمال شکل هتروزیگوت - 50٪، هموزیگوت - 25٪، تولد یک کودک سالم - 25٪).
یکی از والدین دارای ژنوتیپ AA است، دیگری Aa (شکل هموزیگوت غیرممکن است، احتمال هتروزیگوت بودن 25٪ است).

این داده ها برای پیش بینی انتقال کم خونی داسی شکل از والدین به فرزند هنگام برنامه ریزی بارداری استفاده می شود. تنها راه کاهش خطر ابتلا به این بیماری، یافتن شریک دیگری است که ناقل ژن نباشد.

هتروزیگوت ها

وراثت کم خونی داسی شکل می تواند هتروزیگوت باشد. تفاوت بین این شکل از بیماری چیست؟ بیمار هم گلبول های قرمز استاندارد و هم گلبول های قرمز جهش یافته دارد. در این حالت غلظت هر سلول متفاوت است. اساساً سلول های جهش یافته کمتری وجود دارد و فرد تا لحظه استرس شدید جسمی یا هیپوکسی متوجه بیماری خود نمی شود: از هر 3 نوزاد 2 نوزاد تا سن بلوغ علائم کم خونی سلول داسی شکل را نشان نمی دهند.

شکل هتروزیگوت کم خونی سلول داسی شکل زمانی ایجاد می شود که تنها نیمی از ژن مضر به ارث برسد. بیماران مبتلا به این فرم مستعد مشکلات زیر هستند:

دیر قاعدگی؛
سقط جنین؛
زایمان زودرس؛
بیماری های قلب و کبد، طحال؛
کاهش ایمنی

برای جلوگیری از بحران، چنین بیمارانی باید اقدامات پیشگیرانه را رعایت کنند.

پاتوژنز یا آنچه در طول یک بیماری اتفاق می افتد

پاتوژنز کم خونی داسی شکل چگونه است؟

در زنجیره بتای پلی لیپیدی گلبول قرمز، اسید گلوتامیک با والین جایگزین می شود.
در نتیجه تغییر در ساختار، گلبول قرمز 100 برابر کمتر محلول می شود. فرد از افزایش تخریب گلبول های قرمز رنج می برد.
کاهش حلالیت، همراه با گردش مداوم گلبول های قرمز خون از طریق رگ ها، منجر به تشکیل شکل خاصی از سلول ها می شود. داسی می شوند.
گلبول های قرمز حامل هموگلوبین به دلیل تغییر شکل به خوبی از مسیرهای عروقی عبور نمی کنند. باعث لخته شدن خون و بحران می شوند. برخی از بیماران نمی توانند از ترومبوز جلوگیری کنند.
در نتیجه گرفتگی مداوم رگ های خونی، بافت های بدن آسیب می بینند. نکروز، نقض ساختار استخوان ایجاد می شود. عقب ماندگی ذهنی احتمالاً به دلیل تغذیه ضعیف مغز و کمبود اکسیژن است.

در بیماران مبتلا به فرم هموزیگوت بیماری گلبول قرمز طبیعی (با هموگلوبین نوع a) وجود ندارد. بنابراین از یک نوع بیماری مزمن رنج می برند. مغز چنین بیمارانی معمولاً در سطح یک کودک 2-3 ساله باقی می ماند، مراکز گفتار توسعه نمی یابد.

در نتیجه گرسنگی مداوم سلول ها به دلیل کم خونی داسی شکل، بدن دچار تغییرات ساختاری برگشت ناپذیری می شود. نتیجه چنین تخلفاتی مرگ بیمار (با هموزیگوت ها) است. بیماران هتروزیگوت مبتلا به کم خونی داسی شکل تا آخر عمر از این اختلال رنج می برند، اما می توانند به عملکرد طبیعی خود ادامه دهند.

روش های تشخیصی

کم خونی داسی شکل را می توان در هر مرحله از رشد تشخیص داد: قبل از تولد کودک، در دوره نوزادی، در کودکی یا بزرگسالی. روش اصلی تشخیص آزمایش خون است:

اسمیر خون از محیط؛
تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی - بیوشیمی برای کم خونی سلول داسی به شما امکان می دهد حلالیت گلبول های قرمز را تعیین کنید.
الکتروفورز هموگلوبین؛
تشخیص قبل از تولد

نوادگان ناقل این بیماری باید هم در بدو تولد و هم هنگام برنامه ریزی کودک تشخیص داده شود.

غربالگری قبل از تولد

کم خونی داسی شکل حتی در مرحله برنامه ریزی کودک قابل پیشگیری است. والدین آینده که ناقل ژن سلول داسی هستند باید آزمایش ژنتیکی انجام دهند. او احتمال داشتن فرزند بیمار را آشکار خواهد کرد. در مرحله بعد، باید با متخصصان برنامه ریزی بارداری مشورت کنید. تشخیص بیماری سلول داسی شکل در دوره قبل از تولد با گرفتن رشته های DNA از پرزهای کوریونی انجام می شود.

غربالگری نوزادان

استفاده از تست های کم خونی در نوزادان در حال گسترش است. آنها قبلاً در برنامه آزمایش غربالگری اجباری در کشورهای غربی گنجانده شده اند. برای تعیین شکل گلبول قرمز، الکتروفورز انجام می شود. تمایز سلول های HbS، A، B، C را امکان پذیر می کند. حلالیت گلبول های قرمز در عروق در سنین پایین هنوز قابل تأیید نیست.

علائم بیماری

در اوج بیماری، علائم گرسنگی اکسیژن تلفظ می شود. فرد از سرگیجه، از دست دادن هوشیاری، کاهش حساسیت سیستم عصبی رنج می برد. اما علائم خاص تری از کم خونی وجود دارد:

درد در کبد، قلب، کلیه ها و طحال؛
زخم و نکروز اندام ها؛
فرد بیشتر مستعد ترومبوز عروقی می شود.
ایمنی کاهش می یابد؛
بحران طحال؛
استخوان ها به درستی رشد نمی کنند.
بحران های مختلف؛
پوست زرد می شود؛
علائم خستگی قابل مشاهده است، اگرچه فرد به طور معمول غذا می خورد.

وضعیت بیمار دائماً رو به وخامت است، زیرا حتی با رفع مشکل اصلی بیماری (انسداد رگ‌های خونی)، بافت‌ها هنوز فرصت دارند تا دچار گرسنگی و نکروز شوند.

بحران طحال چیست؟

در طول بحران های کم خونی داسی شکل، ممکن است به طور موقت گردش خون در برخی از قسمت های بدن متوقف شود. این امر به ویژه بر طحال و کبد تأثیر می گذارد. این اندام ها شروع به زخم شدن و رشد می کنند. بزرگ شدن شدید طحال به دلیل سوء تغذیه یا مشکل مزمن دیگری را بحران می گویند.

مظاهر بحران به شرح زیر است:

سکسکه های مکرر؛
مشکلات مربوط به غذا خوردن (بدن اجازه نمی دهد معده زیاد کشیده شود، در نتیجه فقط بخش کوچکی می خورد).
درد در سمت چپ شکم.

این پدیده دارای نام پزشکی است - اسپلنومگالی.

تشدیدها

با کم خونی داسی شکل در کودکان و بزرگسالان، تشدید دوره ای - بحران وجود دارد. آنها با ویژگی های خاص مشخص می شوند. علائم تشدید کم خونی داسی شکل.

با بحران انسداد عروق - درد شدید استخوان و تاکی کاردی. تب ایجاد می شود، افزایش تعریق. این شایع ترین نوع تشدید است.
بحران های جداسازی بر روی کبد و طحال تاثیر می گذارد. در این اندام ها درد وجود دارد، خطر فروپاشی دریچه یا حمله قلبی زیاد است.
با سندرم قفسه سینه داسی (پیامد بحران انسداد عروق)، انفارکتوس مغز استخوان و نارسایی تنفسی ایجاد می شود. این عامل اصلی مرگ و میر در بزرگسالان است.
در یک بحران آپلاستیک، هموگلوبین به شدت کاهش می یابد. این حالت توسط نیروهای بدن متوقف می شود.

در بحران ها به دلیل احتمال بالای مرگ، کمک فوری پزشکی است.

عوارض

عوارض بیماری سلول داسی شکل در پس زمینه کمبود تغذیه استخوان ها و بافت ها رخ می دهد. پیامدهای اصلی:

اختلال بینایی؛
بیماری های تنفسی مکرر؛
قاعدگی نامنظم؛
اختلالات رشد ذهنی و گفتاری؛
عفونت ها؛
درد حاد در شکم؛
تاکی کاردی؛
بزرگ شدن مداوم طحال

اشکال حاد عوارض می تواند منجر به مرگ شود.

درمان بیماری

درمان کم خونی داسی شکل فقط به عنوان بخشی از از بین بردن علامت انجام می شود. یک بیماری ژنتیکی غیرقابل درمان است، بنابراین نمی توان به طور کامل از شر آن خلاص شد. در آینده، احتمالاً درمان از طریق ژن درمانی وجود خواهد داشت، اما در حال حاضر این درمان تنها در مرحله توسعه است. در اشکال شدید، پیوند سلول های بنیادی ممکن است برای نجات جان بیمار پیشنهاد شود، اما این عمل با خطر بالای مرگ (5-10٪) همراه است.

اقدامات اصلی درمان به شرح زیر است:

تزریق خون؛
درمان ترمیمی؛
استفاده از دارو درمانی علامتی

داروها

بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است از داروهای علامتی برای کنترل علائم بیماری استفاده کنند. مسکن های نوع اپیوئیدی نوع اصلی درمان محسوب می شوند. آنها به صورت داخل وریدی به صورت سرپایی تجویز می شوند. داروهایی مانند مورفین مناسب هستند. از مصرف مپریدین باید اجتناب شود. در خانه، فقط مسکن های ضعیف قابل قبول هستند.

انتقال خون

با کم خونی سلول داسی شکل، به ویژه در زمان بحران، هموگلوبین به شدت کاهش می یابد. برای جلوگیری از این پدیده و بازگرداندن سطح هموگلوبین، تزریق خون تجویز می شود. اثربخشی آنها هنوز به طور کامل اثبات نشده است. این روش زمانی تجویز می شود که میزان هموگلوبین خون کمتر از 5 گرم در لیتر باشد.

درمان ترمیمی

برای بیمارانی که از نوع خفیف کم خونی داسی شکل رنج می برند یا مستعد شروع آن هستند، تقویت عمومی بدن تجویز می شود. این شامل روش های پیچیده برای تقویت سیستم ایمنی، بهبود تغذیه و سیستم عروقی بدن است. تمرینات بدنی برای کمک به اکسیژن رسانی به خون تجویز می شود. دوره های پیشگیری از آنتی بیوتیک ها و تزریق اسید فولیک تجویز می شود. هر عفونتی با آنتی بیوتیک درمان می شود. سایر اقدامات تقویتی را می توان به پیشگیری نسبت داد که در زیر با جزئیات بیشتر توضیح داده شده است.

جلوگیری

پیشگیری از این بیماری شامل اقداماتی با هدف جلوگیری از بحران است. در بیماران با فرم هموزیگوت، این روش ها بی فایده است: انسداد عروقی و عوارض جانبی در هر صورت رخ می دهد، زیرا غلظت گلبول های قرمز هلالی بیش از موارد استاندارد غالب است. اقدامات پیشگیرانه با هدف کاهش خطر بحران در بیماران مبتلا به فرم هتروزیگوت انجام می شود.

اقدامات پیشگیرانه:

اجتناب از افزایش فعالیت بدنی؛
محدودیت در ارتفاع محل سکونت (نه در کوه)؛
محدودیت در مکان های اقامت (گشتگردی در سربالایی، بازدید از جاذبه های برج با سقوط شدید، بیس جامپینگ و غیره ممنوع است).
اجتناب از سفر هوایی

این اقدامات با هدف جلوگیری از هیپوکسی - سندرمی که در هنگام افت فشار رخ می دهد، انجام می شود. سایر اقدامات با استرس فیزیولوژیکی و ایمنی بر قلب مرتبط است:

شما باید از عفونت جلوگیری کنید: دست های خود را کاملا بشویید، بهداشت را رعایت کنید.
در طول دوره تشدید بیماری های تنفسی، اپیدمی ها، مصرف داروهایی برای بهبود ایمنی ضروری است.
به کودکان واکسن های اضافی داده می شود: علیه مننژیت و عفونت پنوموکوکی.
برای جلوگیری از کم آبی بدن باید رژیم نوشیدن را رعایت کنید.

با سبک زندگی مناسب و تغذیه خوب، پیش آگهی ناقلان هتروزیگوت مثبت است.

پیش آگهی برای بیماران با فرم هموزیگوت منفی است. به عنوان یک اقدام پیشگیرانه، از جلسات دوره ای اسپلنکتومی استفاده می شود، ویزیت منظم به متخصص هماتولوژی لازم است.

مشخصه آن بیماری سیستم خونی است که ارثی است. نقص ژنتیکی نقش عمده ای در ایجاد اختلال در تشکیل زنجیره های هموگلوبین طبیعی در گلبول های قرمز دارد. خواص الکتروفیزیولوژیکی هموگلوبین غیر طبیعی که در این مورد تشکیل می شود به طور قابل توجهی با یک فرد سالم متفاوت است - آنها همراه با گلبول های قرمز خون تغییر می کنند که شکل طولانی به دست می آورند. نام بیماری به طور مستقیم به نوع گلبول های قرمز زیر میکروسکوپ بستگی دارد - شکل داسی.

در انسان، این بیماری از هر دو والدین به ارث می رسد. نوع وراثت کم خونی داسی شکل اتوزومال مغلوب است، به این معنی که برای ظهور بیماری، کودک باید ژن های جهش یافته را از هر دو والدین به ارث ببرد. کم خونی داسی شکل به عنوان یک صفت غالب ناقص به ارث می رسد: هموزیگوت های مغلوب با کم خونی شدید که معمولاً کشنده است ایجاد می شوند. کم خونی در هتروزیگوت ها اغلب خفیف است. در صورتی که پروباند از نوع خفیف کم خونی داسی شکل رنج می برد، واکسیناسیون راه حل این مشکل می شود.

این کم خونی به عنوان شدیدترین شکل هموگلوبینوپاتی ارثی ثبت شده است. توسعه بیماری با تشکیل هموگلوبین S به جای هموگلوبین A لازم مشخص می شود. این پروتئین نادرست است که منجر به تخریب و انسداد عروق خونی می شود. این بیماری افراد را بدون در نظر گرفتن سن و جنسیت تحت تاثیر قرار می دهد. اگر کودک ژن بیماری زا را تنها از یکی از والدین به ارث ببرد، آن را بدون علامت می نامند. با این حال، حتی با این شکل از کم خونی سلول داسی شکل، فرزندان می توانند ژن جهش یافته را به ارث ببرند.

کم خونی داسی شکل در انسان چگونه ایجاد می شود؟

کم خونی داسی شکل یک اختلال خونی است که ارثی است. این آسیب شناسی چیست؟ گلبول های قرمز در انسان معمولاً نیمه دایره ای و انعطاف پذیر هستند، ویژگی هایی که به آنها اجازه می دهد آزادانه در رگ های خونی کوچک حرکت کنند تا اکسیژن را به تمام قسمت های بدن برسانند. در مورد کم خونی داسی شکل، سلول های خونی به شکل هلال، گاهی اوقات داسی شکل می گیرند.

این شکل خاص از سلول های خونی باعث تجزیه گلبول های قرمز خون می شود که باعث کم خونی می شود. طول عمر طبیعی گلبول های قرمز سالم 120 روز است، در حالی که سلول های داسی فقط حدود 20 روز دوام می آورند. این تنها یکی از مشکلاتی است که در افراد مبتلا به این بیماری رخ می دهد. مشکل دوم عاملی است که سلول های ناسالم به راحتی می توانند به هم بچسبند و به دیواره رگ های خونی بچسبند که جریان خون را مسدود می کند. این همان چیزی است که باعث درد شدید، آسیب دائمی به مغز و سایر اندام های حیاتی می شود.

فرآیندهای پاتولوژیکی که در بدن به دلیل تغییر شکل سلول ها به داسی شکل رخ می دهد، به شرح زیر ظاهر می شود:

تخریب فعال سلول های خونی وجود دارد که منجر به کاهش طول عمر آنها می شود.
انسداد عروق خونی وجود دارد، زیرا رسوب به شکل گلبول های قرمز تغییر شکل یافته است.
نقض خون رسانی به بافت ها و اندام ها وجود دارد که منجر به هیپوکسی مزمن می شود.

علائم کم خونی داسی شکل

بیماران مبتلا به این بیماری اغلب از درد شدید در قفسه سینه و سایر قسمت های بدن شکایت دارند. سلول های خونی داسی شکل باعث بسیاری از بیماری های جدی می شوند که با علائم زیر همراه است:

تب.
دشواری در تنفس.
شدیدترین درد.
کم خونی.
درد در مفاصل که در نتیجه آرتریت ایجاد می شود.
مشکلات جریان خون در طحال یا کبد.
عفونت های مختلف

تمام تظاهرات بیماری سلول داسی شکل به چندین گروه گسترده تقسیم می شوند که به مکانیسم پاتولوژیکی که در بدن رخ می دهد بستگی دارد. گروه اول ارتباط مستقیمی با افزایش گلبول های قرمز تخریب شده دارد. گروه دوم به دلیل انسداد مویرگ ها است. گروه سومی نیز ثبت شده است که به بحران های همولیتیک اشاره دارد. بارداری با این بیماری می تواند کاملاً مشکل ساز باشد و خطر عوارض آن بالا باشد.

آسیب شناسی سلول داسی در بیشتر موارد منجر به آسیب جدی به مغز و سایر اندام های حیاتی می شود: قلب، کلیه ها، کبد، طحال و استخوان ها. یکی از ویژگی های این بیماری این واقعیت است که تمام تظاهرات و شدت آن می تواند به طور قابل توجهی در بیماران متفاوت باشد، صرف نظر از وجود خویشاوندی آنها. وراثت کم خونی سلول داسی شکل حتی اگر پروباند از نوع خفیف کم خونی داسی شکل رنج می برد رخ می دهد.

پیش بینی اشکال هموزیگوت در کم خونی داسی شکل کاملا نامطلوب است - اکثر بیماران بیش از ده سال زندگی نمی کنند. علت مرگ عوارض مختلف عفونی است. پیش آگهی مطلوب تر در بیماران مبتلا به شکل هتروزیگوت تغییرات پاتولوژیک - دوره بیماری خفیف است.

علل کم خونی سلول داسی شکل

ناهنجاری ژنتیکی در ژن هموگلوبین یکی از علل اصلی کم خونی سلول داسی شکل در انسان است. این ناهنجاری است که باعث تشکیل هموگلوبین داسی شکل می شود. این فرآیند در نتیجه آزاد شدن اکسیژن از هموگلوبین داسی شکل رخ می دهد که به هم می چسبد و میله هایی را تشکیل می دهد. آنها همچنین منجر به آسیب به گلبول های قرمز و همچنین تغییر شکل می شوند. علائم بیماری به دلیل گلبول های قرمز داسی شکل ظاهر می شود.

شایان ذکر است که کم خونی داسی شکل مسری نیست، بلکه ماهیت ژنتیکی دارد و در بدو تولد به ارث می رسد. آن دسته از افرادی که تنها یک ژن غیر طبیعی را از والدین به ارث برده اند، خوش شانس ترند - آنها این بیماری را ندارند و هیچ نشانه ای ندارند. پیشرفت بیماری در موردی مشخص می شود که فردی دو ژن غیر طبیعی را از دو والدین به طور همزمان به ارث برده باشد. وجود هتروزیگوت ها و گلبول های قرمز همراه با هموگلوبین A نشان دهنده غلبه ناقص کم خونی سلول داسی است.

درمان کم خونی داسی شکل

درمان دارویی برای کم خونی داسی شکل شامل مصرف مسکن های مخدر، داروهای ضد التهابی، آنتی بیوتیک های ضد عفونت و اکسیژن است. همچنین، ممکن است لازم باشد مایعات لازم را معرفی کنید - تزریق گلبول های قرمز خون در کم خونی شدید. یک روش نسبتاً جدید برای درمان این آسیب شناسی پیوند سلول های بنیادی است که می تواند بیمار را به طور کامل از شر این بیماری خلاص کند. خطر در خطر مرگ نهفته است، اما کاملاً همه بیمارانی که تحت این روش قرار گرفتند از کم خونی سلول داسی خلاص شدند.

با درد شدید، از مسکن های مخدر استفاده می شود - ترامادول، پرومدول و مورفین. بحران های همولیتیک با اکسیژن درمانی، آبرسانی مجدد و استفاده از مسکن ها از بین می روند. همچنین به افرادی که چنین تشخیصی دارند توصیه می شود عادت های بد را به طور کامل ترک کنند، سبک زندگی خود را طوری تنظیم کنند که از اعمال شدید بدنی و دمای پایین جلوگیری کنند.

متأسفانه، افراد مبتلا به این تشخیص، امید به زندگی بسیار کمتری دارند.

در کم خونی سلول داسی، هموزیگوت ها برای آلل قادر به زنده ماندن و تولید فرزندان هستند، اما با احتمال بسیار کمتر از نمایندگان سالم. با این حال، پیشرفت پزشکی مدرن می تواند به طور قابل توجهی عمر بسیاری از بیماران را افزایش دهد. درمان های پزشکی مداوم به طولانی شدن عمر و بهبود چند برابری کیفیت آن کمک می کند.

اقدامات پیشگیرانه نیز در حال انجام است که می تواند از پیشرفت و پیشرفت سریع کم خونی داسی شکل جلوگیری کند. اول از همه، این اجتناب از موقعیت های تحریک آمیز است: کم آبی بدن، بیماری های عفونی، فشار بیش از حد و استرس، تأثیر دمای شدید. در برخی موارد، در صورت وجود بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل در شجره نامه، انجام مشاوره ژنتیک پزشکی ضروری است. این مشاوره به منظور ارزیابی خطر ابتلا به بیماری در فرزندان بعدی انجام می شود.

یکی از رایج ترین آزمایشاتی که توسط پزشکان مختلف و برای بیماری های مختلف تجویز می شود، شمارش کامل خون است. هر فردی در طول زندگی خود ده ها بار آن را اجاره می کند. آزمایش خون بسیار آموزنده است: خون در سراسر بدن گردش می کند و حاوی اطلاعاتی در مورد تمام فرآیندهایی است که در آن رخ می دهد.

خون این اطلاعات را با کمک شاخص های مختلف منتقل می کند، که برای هر یک از آنها مدت طولانی است که دارو محدودیت های هنجار خود را تعیین کرده است. اما خون فقط یک خبردهنده نیست، بلکه نوعی اندام مایع است، به این معنی که مانند همه اندام ها، مستعد ابتلا به بیماری ها است.

گروهی از این گونه بیماری ها در انسان کم خونی هایی با منشاء مختلف هستند و تقریباً همه آنها به خوبی به درمان پاسخ می دهند. با این حال، کم خونی هایی وجود دارد که فرد نمی تواند از آنها پیشگیری یا درمان کند. یکی از این بیماری های جدی کم خونی داسی شکل است.

کم خونی داسی شکل و گلبول های قرمز

همانطور که بسیاری از مردم می دانند گلبول های قرمز خون، گلبول های قرمز پر از هموگلوبین هستند. گلبول های قرمز زیادی وجود دارد، آنها حدود یک چهارم کل سلول های بدن را تشکیل می دهند و همه آنها رساننده هستند.

وظیفه انتقال گلبول های قرمز شامل دو جزء است: انتقال اکسیژن از ریه ها در سراسر بدن و انتقال دی اکسید کربن از اندام ها به ریه ها. بنابراین، تنفس بدن تضمین می شود.

گلبول های قرمز به شکل گرد هستند و خاصیت شکل پذیری بالایی دارند و بنابراین می توانند بدون هیچ مشکلی از مویرگ های بسیار کوچکتر عبور کنند. با این حال، با کم خونی سلول داسی شکل، شکل گرد گلبول های قرمز خون به یک هلال باریک تغییر می کند که نام این بیماری را به خود اختصاص داده است.

گلبول های قرمز تغییریافته نمی توانند از نظر کیفی با کار خود کنار بیایند. اکسیژن وارد شده توسط آنها برای تامین سطح لازم اکسیژن در سلول های بدن کافی نیست. علاوه بر این، گلبول های قرمز در کم خونی به طور فاجعه آمیزی کوچک هستند، زیرا امید به زندگی آنها مرتبه ای کمتر از موارد عادی است. و در مویرگ ها گیر می کنند و خون رسانی به بافت ها و اندام ها را مختل می کنند.

انواع و علل بیماری

کم خونی داسی شکل یک بیماری ارثی است و نه چیز دیگر. اگر زن و مردی که قصد بچه دار شدن دارند، صاحب این بیماری باشند، کودک می تواند یک ژن معیوب از هر یک از آنها بگیرد.

دو ژن معیوب شکل واضحی از بیماری است که اغلب با علائم شدید و گاهی منجر به ناتوانی و حتی مرگ می شود.

اما گزینه دیگری نیز امکان پذیر است: اگر کودک ژن جهش یافته را فقط از یکی از والدین بگیرد و دومی ژن طبیعی داشته باشد. در این صورت بیماری بدون علامت خواهد بود. این به اصطلاح کالسکه است که ممکن است بر کیفیت زندگی کودک تأثیری نداشته باشد.

فقط باید در نظر داشت که عدم وجود علائم، ژن معیوب را طبیعی تر نمی کند. و اگر دو ناقل چنین ژنی تصمیم به بچه دار شدن داشته باشند، ممکن است گزینه اول را با تصویر بالینی واضح دریافت کنند.

اگر حداقل یکی از والدین مبتلا به نوع باز بیماری باشد، احتمال داشتن فرزند سالم به طور کلی برابر با صفر است. در این مورد، مطلوب ترین نتیجه ای که می توان به آن امیدوار بود، تولد یک کودک با حامل است. با این حال، اگر هر دو والدین بیماری را به شکل باز داشته باشند، حتی این گزینه نیز حذف می شود - کودک سرنوشت خود را به اشتراک می گذارد.

اگر هر دو والدین ناقل یک نوع بدون علامت بیماری باشند، در این صورت شانس تولد فرزند سالمی دارند که به هیچ وجه تحت تأثیر بیماری آنها قرار نگیرد: احتمال این امر 25٪ است.

با این حال، چنین اتفاقی افتاد که گلبول های قرمز که در طول بیماری شکل هلالی پیدا کردند، پلاسمودیوم مالاریا را دوست نداشتند. این را به سختی می توان یک تصادف نامید. حتی نسخه ای وجود دارد که جهش ژنی که باعث کم خونی سلول داسی می شود محافظت در برابر مالاریا است.

البته، در دنیای آزاد مدرن، که در آن شخص دیگر به محل تولد خود وابسته نیست، این بیماری را می توان تقریباً در هر گوشه ای از زمین یافت.

علائم کم خونی

ایجاد کم خونی داسی شکل را می توان به سه دوره تقسیم کرد:

دوران نوزادی و اوایل کودکی؛
دوران کودکی؛
نوجوانی و بزرگتر

مرحله اول کم خونی از 3-4 ماهگی ظاهر می شود، تا این زمان کودک هیچ تفاوتی با سایر نوزادان ندارد. علائم دوره اول کم خونی تورم و درد اندام ها در اثر اختلالات گردش خون است. این در نهایت می تواند منجر به این واقعیت شود که کودک نمی خواهد راه رفتن را یاد بگیرد: درد و ناراحتی راه رفتن عوامل دافعه قوی خواهد بود.

یکی دیگر از علائم کم خونی وضعیت پوست است: بی حالی و رنگ پریدگی آن و همچنین وجود رنگ زرد. این در مورد غشاهای مخاطی نیز صدق می کند: آنها رنگ صورتی مشخصی ندارند، اما می توانند رنگ زرد داشته باشند.

مرحله دوم - کودکی - حتی علائم بیشتری را نشان می دهد (علاوه بر موارد موجود):

عدم فعالیت مشخصه دوران کودکی به دلیل کمبود اکسیژن، بدن از اقدامات فعال ناتوان می شود، آنها باعث خستگی سریع می شوند و شروع به درک نامطلوب می کنند.
سرگیجه - ناشی از همان کمبود اکسیژن؛
بزرگ شدن طحال، که بدن را قبل از عفونت ضعیف می کند.
عقب ماندن در رشد جسمی و ذهنی: همه مهارت ها (گفتار، حرکتی و شناختی) کندتر از همسالان خود رشد می کنند.

آخرین مرحله کم خونی به آرامی از مرحله دوم پیروی می کند: تاخیر رشد اکنون حوزه جنسی را تسخیر می کند. با این وجود، بلوغ در کودک، هر چند با تأخیر، رخ می دهد.

علائم دیگری که در بزرگسالان مبتلا به کم خونی داسی شکل دیده می شود ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آتروفی و مرگ بافت ها یا اندام ها؛
بیماری های پوستی؛
مشکلات بینایی با شدت های مختلف (از کاهش حدت بینایی تا نابینایی کامل)؛
مشکلات قلبی با شدت های مختلف؛
خون در ادرار؛
نعوظ غیر ارادی، که ممکن است با احساسات دردناک همراه باشد.
شکنندگی و تغییر شکل استخوان ها؛
آسیب مفاصل؛
نقض حساسیت و عملکرد حرکتی اندام ها تا از دست دادن آنها.

شایان ذکر است که هر کودک ممکن است علائم متفاوتی را نشان دهد، اما کل لیست یکباره در یک فرد نسبتاً استثنا و نادر است.

علاوه بر همه موارد فوق، در هر مرحله از کم خونی، بحران های همولیتیک ممکن است که توسط عواملی مانند عفونت، فعالیت بدنی شدید، هیپوترمی، گرمای بیش از حد یا بالا رفتن از ارتفاع بالا (بیش از 2 کیلومتر از سطح دریا) ایجاد می شود. مرحله). بحران همولیتیک با موارد زیر بیان می شود:

کاهش فشار خون؛
استفراغ؛
ضعف؛
افزایش دمای بدن؛
از دست دادن هوشیاری

عوارض کم خونی داسی شکل

این بیماری عوارض زیادی دارد و همه آنها تهدیدی برای زندگی هستند.

در نوزادان و کودکان نوپا، عفونت یکی از عوارض جدی کم خونی داسی شکل است. جدی است زیرا می تواند منجر به مسمومیت خون شود.

لازم است هوشیاری شدید داشته باشید و در صورت کوچکترین شک به عفونت در کودک (از دست دادن اشتها، تب و هوسبازی)، بلافاصله به دنبال کمک پزشکی باشید.

اگر به موقع زنگ خطر را به صدا در آورید و درمان کم خونی را با آنتی بیوتیک به موقع شروع کنید، می توان از تهدید زندگی کودک جلوگیری کرد. تقریباً پس از رسیدن کودک به 5 سالگی، خطر مرگ به میزان قابل توجهی کاهش می یابد (اما، افسوس، ناپدید نمی شود).

در بزرگسالان، در نتیجه انسداد طولانی مدت مویرگ های ریه یا کلیه، نارسایی ریوی یا کلیوی ممکن است ایجاد شود. این می تواند منجر به مرگ زودرس شود.

انسداد مویرگ ها همچنین می تواند در ریه ها رخ دهد که می تواند منجر به سندرم دیسترس شود که اغلب به مرگ ختم می شود.

یکی دیگر از عوارض کم خونی داسی شکل، سکته مغزی است. همچنین کشنده. این یکی از علائم شایع این بیماری نیست، اما بزرگسالان و کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد.

در مورد توانایی حمل و به دنیا آوردن فرزند، زنان مبتلا به کم خونی داسی شکل می توانند این کار را انجام دهند. اما آنها نیاز به نظارت مداوم توسط یک متخصص زنان با تجربه دارند، زیرا این بیماری به طور قابل توجهی احتمال سقط جنین یا زایمان زودرس را افزایش می دهد.

علاوه بر این، بار اضافی بر بدن زن وارد می شود که می تواند به آن مرز بحرانی تبدیل شود و پس از آن مشکلات جدی سلامتی شروع می شود.

تشخیص بیماری

هر بیماری خونی حوزه یک هماتولوژیست است. کم خونی داسی شکل بر اساس معاینه و تصویر بالینی، پزشک فقط می تواند حدس بزند، اما به طور دقیق تشخیص نمی دهد.

برای تأیید یا رد بیماری، آزمایشات لازم است. البته، اول از همه، اینها آزمایش خون هستند: عمومی و بیوشیمیایی. با مطالعه و مقایسه نتایج، پزشک تصویر دقیق تری از آنچه اتفاق می افتد به دست می آورد.

آزمایش مهم دیگر برای تشخیص کم خونی الکتروفورز هموگلوبین است. این یک روش آزمایشگاهی برای تعیین کمی هموگلوبین های طبیعی و غیر طبیعی است. البته با کم خونی داسی شکل، مقدار هموگلوبین طبیعی به شدت کاهش می یابد و غیرطبیعی، برعکس، بسیار زیاد می شود.

برای تأیید تشخیص یا روشن شدن آسیب ناشی از بیماری برای بدن، ممکن است سونوگرافی تجویز شود. بزرگ شدن طحال (در صورت وجود) و اختلالات گردش خون در اندام ها و اندام ها (دوباره، در صورت وجود) را نشان می دهد.

استخوان ها همچنین می توانند از کم خونی داسی شکل رنج ببرند، شکننده شوند، نازک شوند یا تغییر شکل دهند. اشعه ایکس به شناسایی این تغییرات کمک می کند، بنابراین اشعه ایکس نیز بخش مهمی از تشخیص کم خونی است.

درمان کم خونی داسی شکل

هیچ راهی برای رهایی از این بیماری وجود ندارد، بنابراین درمان به طور کلی این است که تا حد امکان کمتر علائم را نشان داده و تا حد ممکن خفیف نگه دارید. در اینجا مواردی وجود دارد که در آنها می توان در درمان کم خونی کار کرد:

حذف عوامل تحریک کننده (فعالیت شدید بدنی، هیپوترمی، گرمای بیش از حد، صعود به ارتفاعات).
حفظ یک سبک زندگی سالم (ترک سیگار و الکل، نوشیدن آب فراوان)؛
افزایش تعداد گلبول های قرمز خون با تزریق خون؛
افزایش سطح هموگلوبین با کمک داروها؛
استفاده از اکسیژن درمانی؛
مصرف مسکن؛
مصرف داروهایی که سطح آهن را در خون کاهش می دهند؛
پیشگیری و درمان عفونت ها

چگونه از بیماری پیشگیری کنیم؟

در اینجا می توان این سوال را متفاوت مطرح کرد: چگونه از تولد کودک مبتلا به کم خونی داسی شکل جلوگیری کنیم. همه والدینی که در معرض خطر هستند این سوال را از خود نمی پرسند: برخی ترجیح می دهند فرزندی به دنیا بیاورند که تمام عمر با بیماری مبارزه کند تا پایان بارداری.

با این حال، والدینی نیز هستند که گزینه دوم را انتخاب می کنند. برای کمک به تصمیم گیری در مورد اقدامات بعدی، تحقیقات می توانند در مراحل اولیه رشد جنین مشخص کنند که آیا ژن های معیوب دارد یا خیر.

در حدود هفته یازدهم می توانید یک مطالعه مایع آمنیوتیک انجام دهید که دقت آن 99 درصد است. یکی دیگر از مطالعات با دقت بالا بیوپسی پرزهای کوریونی (جفت آینده) است.

با این مطالعات، کم خونی سلول داسی شکل غافلگیرکننده ای نخواهد بود و به شما این امکان را می دهد که به موقع تصمیم مناسب بگیرید یا از نظر ذهنی برای تصمیم آینده آماده شوید. و همچنین برای آرام شدن و لذت بردن از زندگی، اگر معلوم شود که همه چیز با ژن های کودک مرتب است.

کم خونی داسی شکل بیماری است که به شما اجازه نمی دهد خودتان را فراموش کنید. ارزش آن را دارد که بگذاریم مسیر خود را طی کند - و تا زمانی که به مرگ برسد شروع به تخریب بدن خواهد کرد. توجه به بدن خود قانون اصلی افراد مبتلا به این بیماری است. قانونی که در حالت ایده آل باید توسط هر فردی رعایت شود.

با وجود کاهش امید به زندگی (به طور متوسط، بیش از 60 سال)، یک فرد مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است زندگی شادی را در حلقه عزیزان خود داشته باشد و حملات بیماری را با موفقیت دفع کند.

پروتئینوپاتی های ارثی در نتیجه آسیب به دستگاه ژنتیکی یک فرد خاص ایجاد می شود. هر پروتئینی اصلاً سنتز نمی شود یا سنتز می شود، اما ساختار اولیه آن تغییر می کند. نمونه هایی از پروتئینوپاتی ارثی، هموگلوبینوپاتی هایی هستند که در بالا مورد بحث قرار گرفت. بسته به نقش پروتئین معیوب در زندگی ارگانیسم، میزان نقض ساختار و عملکرد پروتئین ها، همنواختی یا هتروزیگوسیتی فرد برای این پروتئین، پروتئینوپاتی های ارثی می توانند باعث بیماری هایی شوند که با انواع مختلف بروز می کنند. درجات شدت، تا مرگ حتی قبل از تولد یا در ماه های اول پس از تولد.

کم خونی داسی شکل

این بیماری با جهش ژن HBB همراه است که در نتیجه آن هموگلوبین S غیر طبیعی سنتز می شود که در مولکول آن به جای اسید گلوتامیک، والین در زنجیره b قرار دارد. در شرایط هیپوکسی، هموگلوبین S پلیمریزه شده و به صورت یک "داس" گلبول قرمز به یک رسوب داخل سلولی رسوب می کند.

کم خونی داسی شکل به صورت اتوزومال مغلوب (با غالبیت ناقص) به ارث می رسد. هموگلوبین S و هموگلوبین A در گلبول های قرمز تقریباً به مقدار مساوی از هموگلوبین S و هموگلوبین A در ناقلین هتروزیگوت برای جنس کم خونی داسی شکل وجود دارد. در شرایط عادی، علائم تقریباً هرگز در ناقلین رخ نمی دهد و گلبول های قرمز داسی شکل به طور اتفاقی در آزمایشگاه تشخیص داده می شوند. آزمایش خون. علائم در ناقلین ممکن است در هنگام هیپوکسی (به عنوان مثال، هنگام بالا رفتن از کوه) یا کم آبی شدید بدن ظاهر شود. هموزیگوت های مربوط به ژن کم خونی سلول داسی فقط دارای گلبول های قرمز داسی شکل هستند که حامل هموگلوبین S در خون هستند و این بیماری شدید است.

گلبول های قرمز حامل هموگلوبین S مقاومت کمتری دارند و ظرفیت انتقال اکسیژن را کاهش می دهند، بنابراین در بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل، تخریب گلبول های قرمز در طحال افزایش می یابد، طول عمر آنها کوتاه می شود، همولیز افزایش می یابد و اغلب علائم مزمن وجود دارد. هیپوکسی (کمبود اکسیژن) یا مزمن "تحریک بیش از حد" مغز استخوان اریتروسیت.

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری (الیگوفرنی فنیل پیروویک) یک بیماری ارثی نادر از گروه تخمیرهای مرتبط با اختلال در متابولیسم اسیدهای آمینه، عمدتا فنیل آلانین است. همراه با تجمع فنیل آلانین و محصولات سمی آن، که منجر به آسیب شدید به سیستم عصبی مرکزی می شود، به ویژه به شکل عقب ماندگی ذهنی آشکار می شود. در نتیجه بلوک متابولیک، مسیرهای جانبی متابولیسم فنیل آلانین فعال می شود و مشتقات سمی آن، اسیدهای لاکتیک فنیل پیروویک و فنیل، در بدن تجمع می یابند که عملاً به طور طبیعی تشکیل نمی شوند. علاوه بر این، فنیل اتیلامین و ارتوفنیل استات، که تقریباً به طور کامل در هنجار وجود ندارند، نیز تشکیل می شوند، که بیش از حد آنها باعث نقض متابولیسم لیپید در مغز می شود. احتمالاً این منجر به کاهش تدریجی هوش در چنین بیمارانی تا حد حماقت می شود. در نهایت، مکانیسم ایجاد اختلال عملکرد مغز در فنیل کتونوری نامشخص است. در میان دلایل، کمبود انتقال‌دهنده‌های عصبی مغز ناشی از کاهش نسبی میزان تیروزین و سایر اسیدهای آمینه "بزرگ" است که هنگام انتقال از طریق سد خونی مغزی با فنیل آلانین رقابت می‌کنند و اثر سمی مستقیم فنیل آلانین. اگر از بدو تولد تا بلوغ، دریافت فنیل آلانین در بدن توسط غذا محدود شود، با تشخیص به موقع، می توان از تغییرات پاتولوژیک کاملاً جلوگیری کرد. شروع دیرهنگام درمان، اگرچه تأثیر خاصی دارد، اما تغییرات غیرقابل برگشت قبلی در بافت مغز را از بین نمی برد. برخی از نوشابه ها، آدامس ها و داروهای امروزی حاوی فنیل آلانین به شکل دی پپتید (آسپارتام) هستند که تولیدکنندگان موظفند در مورد برچسب آن هشدار دهند. بنابراین به عنوان مثال روی برچسب تعدادی از نوشابه ها پس از ذکر ترکیب و ارزش غذایی 100 میلی لیتر نوشابه، این هشدار داده می شود: «حاوی منبع فنیل آلانین. استفاده در فنیل کتونوری منع مصرف دارد. هنگام تولد کودک در زایشگاه ها به مدت 3-4 روز، آزمایش خون گرفته می شود و غربالگری نوزادان برای تشخیص بیماری های متابولیک مادرزادی انجام می شود. در این مرحله، تشخیص فنیل کتونوری امکان پذیر است و در نتیجه، شروع زودهنگام درمان برای جلوگیری از عواقب جبران ناپذیر امکان پذیر است. درمان در قالب یک رژیم غذایی سخت از زمان کشف بیماری حداقل تا زمان بلوغ انجام می شود، بسیاری از نویسندگان معتقدند که یک رژیم غذایی مادام العمر ضروری است. رژیم غذایی شامل گوشت، ماهی، محصولات لبنی و سایر محصولات حاوی پروتئین حیوانی و تا حدی گیاهی نمی شود. کمبود پروتئین با مخلوط اسیدهای آمینه بدون فنیل آلانین جبران می شود. شیردهی کودکان مبتلا به فنیل کتونوری ممکن است و با برخی محدودیت ها می تواند موفقیت آمیز باشد. محاسبه رژیم غذایی برای بیمار مبتلا به PKU با در نظر گرفتن نیاز به فنیل آلانین و مقدار مجاز آن توسط پزشک انجام می شود.