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Anemia de células falciformes (SCA) - hemoglobinopatía, drepanocitosis, hemoglobinosis SS o "enfermedad molecular", como la llamó Pauling, quien, junto con otro investigador (Itano) en 1949, descubrió que la hemoglobina de los pacientes con esta grave dolencia difiere en características fisicoquímicas. de la hemoglobina normal. En el mismo año, se estableció precisamente que la enfermedad se hereda de generación en generación, pero tiene una distribución geográfica desigual.

La enfermedad en sí se describió por primera vez en 1910, y esto fue hecho por un médico estadounidense llamado Herrick. Él, al examinar a un joven negro que vivía en las Antillas, descubrió una anemia severa y un amarilleamiento pronunciado de la esclerótica y las membranas mucosas.

El médico se interesó por la enfermedad, porque no había visto nada parecido antes, por lo que decidió estudiarla y describirla. Tras un examen más detenido de la sangre del paciente, Herrick vio glóbulos rojos inusuales que se parecían sorprendentemente a una hoz. Estos glóbulos rojos se conocieron como drepanocitos, y la patología se denominó anemia de células falciformes.

Causas

Las causas de esta grave enfermedad radican en las propiedades fisicoquímicas (solubilidad, movilidad eritroforética) de la hemoglobina, pero no en la que se reconoce como normal (HbA), capaz de proporcionar respiración y nutrición tisular. Se trata de la hemoglobina HbS anormal, que se formó como resultado de una mutación y está presente en pacientes con esta enfermedad en lugar de la HbA normal. Por cierto, la hemoglobina S se convirtió en el primer pigmento rojo de la sangre descrito y descifrado de todas las hemoglobinas defectuosas (hay otras Hb anormales, por ejemplo, C, G San José, que, sin embargo, no dan una patología tan grave).

La hemoglobina contenida en los eritrocitos de pacientes con anemia de células falciformes tiene, a primera vista, diferencias muy pequeñas. Simplemente una sustitución de un aminoácido por otro en la 6ª posición de la cadena β (el ácido glutámico se encuentra en la normal y la valina en la anormal). Sin embargo, el ácido glutámico es ácido y la valina es neutra, lo que provoca un cambio significativo en la carga de la molécula y, en consecuencia, un cambio en todas las características del pigmento rojo de la sangre.

estructura anormal de la cadena de aminoácidos de la hemoglobina S

Si la enfermedad se hereda de padres a hijos, entonces era natural suponer que la causa de tal defecto es algún tipo de gen que surgió en el curso de una mutación patológica. (Las mutaciones de los genes ocurren todo el tiempo, tanto beneficiosas como dañinas). Un estudio a nivel genético ha demostrado que así es. La anomalía ha encontrado su lugar en el gen estructural de la cadena beta, por ello se produce una sustitución en el 6º aminoácido de una base por otra (adenina por timina). Sin embargo, para facilitar la comprensión del lector, es necesario explicar muy brevemente algunos de los términos utilizados por los genetistas, de lo contrario, las causas de una patología tan grave permanecerán incomprensibles. Así, la secuencia de aminoácidos de una proteína (y la hemoglobina, como sabéis, una proteína) codifica 3 nucleótidos que están controlados por determinados genes y se denominan trinucleótidos codificadores, codones o tripletes.

En este caso resulta que:

Un gen no afectado por la mutación (un triplete en personas sanas - GAG) asegura la formación de hemoglobina normal (HbA);
En los pacientes, como resultado de una mutación puntual, la aparición de un gen patológico para la anemia de células falciformes, la adenina es reemplazada por timina y GTG ya es el trinucleótido codificante.

Debido a tales cambios a nivel genético, surge una consecuencia tan mala como:

Reemplazo del ácido glutámico cargado negativamente con valina neutra;
Cambio en la carga de la molécula de HbS y, por tanto, de las propiedades fisicoquímicas de la hemoglobina.

La herencia de la hemoglobinosis SS ocurre de acuerdo con las leyes de Mendel (en este caso, la patología se hereda de forma autosómica recesiva con dominancia incompleta). Si un niño recibió el gen de la anemia de células falciformes tanto del padre como de la madre, se vuelve homocigoto para este rasgo ("homo" - similar, doble, apareado, es decir, SS), su pigmento de sangre roja se verá como HbSS y poco después nacimiento se enferma gravemente. Habrá más suerte si el bebé resulta ser heterocigoto (con hemoglobina HbAS), ya que, al ser esta enfermedad una forma homocigota de HbS, la patología se ocultará en condiciones normales, pero al mismo tiempo, la anomalía de células falciformes tampoco irá a ninguna parte. Puede hacerse sentir en la próxima generación si se encuentra con un gen que porta dicha información. O se manifestará en el propio portador del gen de la anemia falciforme si una persona se encuentra en una situación límite (falta de oxígeno, deshidratación).

herencia de la anemia de células falciformes (autosómico recesivo con dominancia incompleta)

¿Por qué los glóbulos rojos toman una forma tan inusual?

Allá por los años 20 del siglo pasado, se descubrió que la adquisición de la forma de hoz por parte de los eritrocitos está asociada a la falta de oxígeno. La deficiencia de tal elemento necesario para el funcionamiento normal del cuerpo conduce al hecho de que:

En HbSS, se forman enlaces hidrofóbicos entre los residuos de valina, que es ajena a la hemoglobina normal;
La molécula de hemoglobina empieza a tener "miedo" al agua;
Se forma la cristalización lineal de las moléculas de HbSS;
Los cristales dentro de la hemoglobina S alteran la estructura estructural de las membranas de los glóbulos rojos, haciendo que tomen la forma de una hoz.

Cabe señalar que no todas las células pierden de forma permanente su aspecto natural. Para las células sanguíneas individuales, este proceso es reversible, por lo que también se encuentran eritrocitos normales entre las formas en forma de hoz en los frotis de sangre.

Los glóbulos rojos pueden "tener tiempo" para volver a la normalidad con un aumento en la presión parcial de O 2. Los mismos eritrocitos "observados" por el sistema de fagocitos mononucleares mueren prematuramente y se eliminan de la comunidad. Así es como se desarrolla la anemia, que, dicho sea de paso, se caracteriza no solo por una tendencia a los episodios trombóticos, sino también por una mayor tasa de destrucción de las células sanguíneas que transportan una hemoglobina anormal (especialmente si hay una media luna irreversible). las células no viven mucho tiempo. Si las células normales pueden circular en la sangre hasta por 3,5 meses, las células falciformes mueren en 15 - 20 - 30 días. La anemia requiere la formación de nuevos glóbulos rojos, el número de formas jóvenes de reticulocitos aumenta en la sangre, se desarrolla hiperplasia eritroide de la médula ósea, acompañada de cambios en el sistema óseo (esqueleto, cráneo).

Los glóbulos en forma de hoz se vuelven inflexibles, pierden sus propiedades únicas (elasticidad, la capacidad de deformarse y penetrar en los vasos más estrechos). Además, es difícil moverse a través de los capilares y el movimiento de otras células sanguíneas. Esto conduce a un espesamiento de la sangre, un aumento de su viscosidad, deterioro del flujo sanguíneo, especialmente en los vasos de pequeño calibre, y se produce un estancamiento en la microvasculatura. Tales transformaciones darán como resultado privación de oxígeno de los tejidos y la formación de glóbulos rojos aún más defectuosos- se produce un círculo vicioso, para el cual los siguientes signos son muy característicos:

Desaceleración del flujo sanguíneo (especialmente en la microvasculatura);
Trastornos circulatorios focales (ataques cardíacos) en el sistema esquelético y órganos internos, causados por trombosis de vasos de pequeño calibre con células sanguíneas en forma de hoz;
hiperplasia hemolítica crónica de la médula ósea;
Crisis episódicas, acompañadas de dolor en el abdomen, así como dolor articular y muscular.

Los más vulnerables a la hora de ralentizar el flujo sanguíneo son aquellos órganos que necesitan especialmente oxígeno. La destrucción de los eritrocitos en forma de hoz en los vasos sanguíneos del bazo a menudo termina en la trombosis de estos vasos, que, a su vez, puede conducir a la repetición. El resultado de esto es la atrofia del bazo.

Hemoglobina normal y células falciformes

A veces, los glóbulos rojos en forma de hoz son muy aterradores para los médicos y aparecen en personas que tienen una hemoglobina completamente normal. y nunca he oído hablar de una enfermedad tan grave como SKA. ¿Cuando sucede? El hecho es que una serie de factores extraeritrocíticos pueden influir en la formación de formas en forma de hoz:

Valores bajos: contribuyen a la eliminación de oxígeno de la sangre, lo que provoca un cambio en la forma de los glóbulos rojos;
Aumento de la temperatura corporal (aumenta el consumo de oxígeno);
(la sangre no está suficientemente saturada de oxígeno);
Embarazo y parto.

Por supuesto, en estos casos, al adquirir forma de media luna, los glóbulos rojos también pierden sus propiedades, la viscosidad de la sangre también aumenta y el flujo sanguíneo se dificulta. Sin embargo, los factores extraeritrocíticos (si los eritrocitos contienen hemoglobina normal) pueden tratarse de alguna manera con una terapia adecuada, o pueden desaparecer por sí solos si se trata de circunstancias temporales (fiebre, embarazo). En el caso de la anemia de células falciformes, todos los factores anteriores agravarán aún más la situación y finalmente se cerrará el círculo vicioso.

Prevalencia del gen de la anemia de células falciformes

Una patología como la anemia de células falciformes se distribuye de manera desigual en el planeta. Básicamente, esta enfermedad "elige" el clima tropical y subtropical del hemisferio occidental. La hemoglobina S anormal más común se encuentra en África (Uganda, Camerún, Congo, Golfo de Guinea, etc.), por lo que algunos consideran que la HbS es una hemoglobina "africana" específica. Sin embargo, esto no es del todo correcto.

A menudo, se puede encontrar una forma anormal de pigmento de sangre roja en Asia y el Medio Oriente. El gen de la anemia de células falciformes también es atraído por el clima cálido de algunos países europeos, por ejemplo, Grecia, Italia, Portugal (en algunas áreas, su incidencia alcanza el 27 - 32%).

Pero los pueblos del norte y noroeste de Europa aún pueden estar tranquilos, aquí la hemoglobina anormal HbS es extremadamente rara. Mientras tanto, no debemos olvidarnos de la migración activa de los últimos años. Por supuesto, los heterocigotos llegan a Europa en barco, es poco probable que viaje un paciente con anemia de células falciformes. Pero después de todo, estas personas, habiéndose establecido en un nuevo lugar, se casarán y tendrán hijos, es decir, la aparición de homocigotos y la enfermedad en sí se vuelven posibles. Al final, los matrimonios interétnicos no están excluidos, y entonces la prevalencia de la hemoglobinosis SS en todo el mundo puede adoptar otros contornos.

La enfermedad (forma homocigótica de la HbS), por regla general, debuta entre los 3 y los 6 meses de vida del niño, cursando habitualmente en forma de crisis y progresando, retrasando y alterando mucho el desarrollo integral de una persona pequeña. Los niños mueren a la edad de 3 a 5 años, algunos viven hasta los 10 años y solo unos pocos en África logran llegar a la edad adulta. Es cierto que en los países económicamente desarrollados (Gran Bretaña, Alemania, EE. UU., etc.), la enfermedad puede tener un curso ligeramente diferente, porque la nutrición y el tratamiento que los residentes de estas regiones pueden permitirse aumentan tanto la calidad de vida como su duración. En los Estados Unidos, ha habido casos en los que los pacientes con anemia de células falciformes celebraron sus 50 y 60 aniversarios.

anemia falciforme

¿Qué es esta grave enfermedad? ¿Qué cambios trae al cuerpo?

Resultó que los síntomas de la enfermedad son tan diversos que la enfermedad "recibió el título de Gran imitador".

La anemia de células falciformes, dado que se manifiesta poco después del nacimiento, se considera una patología de la infancia. Muy raramente, la enfermedad debuta en adolescentes y, especialmente, en adultos, aunque jóvenes. La presencia de SCD en la mediana edad es una excepción que se puede encontrar en una familia rica que vive, por ejemplo, en los Estados Unidos. Sin embargo, en la misma África hasta el 50% de los bebés mueren en el primer año de vida, es decir, casi inmediatamente después de la aparición de los síntomas.

Algunos investigadores dividen condicionalmente el curso de la enfermedad en tres períodos:

Desde los 5-6 meses de vida hasta los 2-3 años;
De 3 a 10 años;
Mayor de 10 años (forma prolongada).

Cabe señalar que en los recién nacidos, por regla general, no hay síntomas de la enfermedad (la presencia del gen de la anemia de células sepoides solo puede juzgarse después del análisis genético). Y así, los eritrocitos de los bebés son discos bicóncavos, como deben ser, el niño está sano por fuera. Esto se debe a la hemoglobina fetal, que, sin embargo, pronto comenzará a ser reemplazada por la hemoglobina S. En algún momento a los seis meses, la Hb fetal finalmente abandonará los glóbulos rojos y luego comenzará el desarrollo de la enfermedad si el gen de la anemia de células falciformes es heredada por el bebé de ambos padres. El triplete GTG (en lugar de GAG) codificará la secuencia de aminoácidos en la globina, lo que provocará la síntesis de hemoglobina patológica y un cambio en la forma de los glóbulos rojos. Dirigir este proceso en la dirección correcta a este nivel es simplemente imposible, ya que el gen de la anemia de células falciformes en el estado homocigoto no lo permitirá.

En niños pequeños, después de la salida de la hemoglobina fetal y su reemplazo con HbSS, aparecen los primeros signos de la enfermedad:

Pérdida de apetito;
Mayor susceptibilidad a diversas infecciones;
Irritabilidad e inquietud;
Amarilleamiento de la piel y membranas mucosas visibles;
Agrandamiento del bazo;
Desaceleración en el desarrollo general.

Pero dado que la enfermedad tiene tres períodos y se denomina la "gran imitadora", puede ser de interés para el lector estudiarla con más detalle.

Los primeros signos de la enfermedad.

A veces, en el primer período, aparecen los síntomas y no siguen más signos de patología. Pero esto, cuando la AG es el único signo de la enfermedad, ocurre muy raramente. Sin embargo, la anemia ni siquiera determina la gravedad de la enfermedad. Su los pacientes lo toleran bien y no se quejan particularmente de su salud. Este fenómeno puede explicarse por el hecho de que la curva de disociación de la hemoglobina patológica se desplaza hacia la derecha (en comparación con la curva similar de la hemoglobina normal), y la afinidad por el O 2 se reduce, por lo que la hemoglobina proporciona oxígeno a los tejidos más fácilmente.

La versión clásica del primer período tiene tres síntomas principales:

Hinchazón dolorosa de los huesos de las extremidades;
La aparición de crisis hemolíticas (la causa más común de muerte);

En la primera etapa de la enfermedad, la naturaleza inflamatoria de la hinchazón, que se extiende a varias partes del sistema osteoarticular (pies, pantorrillas, manos, a menudo articulaciones), produce un dolor intenso. La morfología de este síntoma radica en la apariencia, que aporta nutrición a los tejidos, células sanguíneas en forma de hoz.

La segunda manifestación (la más terrible y peligrosa) de una condición patológica es crisis hemolítica, que en el 12% de los pacientes actúa como el debut de la enfermedad. La causa de la crisis hemolítica a menudo son infecciones transferidas (sarampión, neumonía, malaria). Unir la crisis al proceso inflamatorio-infeccioso agrava en gran medida el curso de la enfermedad y empeora el estado del paciente, lo que se nota en un análisis de sangre de laboratorio:

La hemoglobina está cayendo rápidamente;
El número total de glóbulos rojos también disminuye, porque las células de la media luna no viven mucho y prácticamente no hay glóbulos rojos normales en el frotis;
El hematocrito cae bruscamente.

Clínicamente, todo esto se manifiesta por escalofríos, aumento significativo de la temperatura corporal, agitación y aumento del coma anémico. Desafortunadamente, la mayoría de los niños mueren después de algunas horas (desde el comienzo de eventos tan violentos). Sin embargo, si se pudo "sacar" al paciente, en el futuro podemos esperar un cambio en los parámetros de laboratorio (un aumento de la bilirrubina no conjugada y la urobilina en la orina), un color amarillo intenso de la piel (por supuesto, si el paciente pertenece a la raza blanca), esclerótica y mucosas visibles.

A veces, en el primer período hay otras crisis: aplásico, que se caracterizan por hipoplasia de la médula ósea, que produce anemia grave y una disminución de las formas jóvenes de eritrocitos (reticulocitos) en la sangre. Las crisis aplásicas ocurren con mayor frecuencia en el contexto de enfermedades infecciosas y son más características del continente africano, ya que hay un verdadero "desenfreno" de infecciones antes de la temporada de lluvias. Síntomas de una crisis aplásica: debilidad, mareos, un fuerte deterioro de la condición, el desarrollo de insuficiencia cardíaca.

Mientras tanto, estas no son todas las crisis que pueden acechar a un niño enfermo. Los niños pueden tener crisis de secuestro, cuya causa es el estancamiento de la sangre en el hígado y el bazo, aunque puede no haber signos evidentes de hemólisis. Pero los síntomas de tal crisis indican muy elocuentemente la grave condición del bebé:

Rápido agrandamiento del bazo y el hígado;
Dolores violentos en el abdomen, por lo que las rodillas del niño se doblan y presionan contra el estómago;
La ictericia se vuelve más pronunciada;
El nivel de hemoglobina cae a 20 g/l;
A menudo colapsan.

La causa de tal crisis en la mayoría de los casos es neumonía.

Así, la enfermedad descrita se caracteriza por dos tipos principales de crisis:

Dolor trombótico o (reumatoide, abdominal, combinado);
Anémica (hemolítica, aplásica, secuestrante).

Y finalmente, otro signo importante presente al comienzo de la enfermedad: infartos pulmonares, que por lo general recidivan y resultan de la trombosis de los vasos pulmonares por células sanguíneas anormales. Los síntomas (dolor repentino en el pecho, dificultad para respirar, tos) indican una condición grave del paciente, aunque, debe tenerse en cuenta, la muerte en tales casos ocurre relativamente raramente.

Segunda fase

En la segunda etapa del desarrollo de la enfermedad, el primer papel corresponde a anemia hemolítica crónica, que puede presentarse inmediatamente después de una crisis hemolítica o desarrollarse gradualmente, así como nuevos síntomas causados por trombosis de órganos internos. Los síntomas del segundo período, en general, son típicos:

Debilidad, fatiga;
Palidez de la piel con presencia de alguna amarillez;
La vida útil de los glóbulos rojos no es más de 1 mes;
hiperplasia de la médula ósea;
Cambios en el sistema esquelético (cráneo "torre", columna curva, extremidades largas y delgadas);
Espleno y hepatomegalia (debido a que el abdomen está muy agrandado), daño hepático (la causa es isquemia seguida de necrosis de hepatocitos), que se presenta como hepatitis, aumento de la hemólisis con hemocromatosis secundaria, colangitis, colecistitis calculosa (piedras en la vesícula biliar). En la mayoría de los casos, el resultado es el desarrollo de cirrosis;
Sufrimiento del sistema cardiovascular: corazón agrandado, pulso rápido, cambios en el ECG. Una consecuencia frecuente de la AG es la insuficiencia cardiaca, cuya causa es considerada por algunos autores como isquemia miocárdica, mientras que otros consideran la trombosis vascular pulmonar y la cardiodistrofia (el daño cardiaco en otros casos conduce a un error diagnóstico, ya que los síntomas pueden indicar una cardiopatía reumática , especialmente porque tales pacientes tienen cambios articulares);
Trombosis de los vasos renales, infartos y hemorragias (macro y microhematuria) que conducen al desarrollo e insuficiencia renal;
Síntomas neurológicos que se asemejan a la encefalitis difusa y que ocurren en el contexto de trastornos vasculares (dolor de cabeza, mareos, síndrome convulsivo, parestesia, parálisis de los nervios craneales, hemiplejía);
Alteraciones visuales hasta la ceguera (desprendimiento de retina, cambios en el fondo del ojo, hemorragias);
La formación de úlceras tróficas;
Crisis abdominales (provocadas por trombosis de pequeños vasos del mesenterio), que, debido al dolor intenso, pueden provocar shock y la muerte del paciente.

La mayoría de los niños con anemia falciforme mueren en el segundo período. La causa de la muerte, por regla general, son:,. El curso ya severo se ve muy agravado por las infecciones, en el contexto de sus hijos, en general, ni siquiera viven hasta los 5 años.

forma persistente

Los pacientes con SCA rara vez viven más de 10 años, pero con la mejora de las condiciones de vida y la calidad de la atención médica, algunos pacientes llegan a la edad adulta. Sin embargo, cabe señalar que estas personas no son del todo completas, son infantiles, asténicos, poco desarrollados en todos los sentidos. Como regla general, en la vida se acompañan de anemia hemolítica, asplenia como resultado de la autoesplenectomía (los infartos del bazo provocan cicatrices, arrugas en el órgano y disminución de su tamaño). Debido a la falla del bazo, se inhibe la formación de inmunoglobulinas, lo que afecta en gran medida el sistema inmunológico: cualquier infección puede provocar la muerte.

En este período no son infrecuentes las crisis abdominales y los trastornos neurológicos, que dan lugar a un aumento de la hemólisis y la ictericia.

El embarazo en mujeres que han vivido hasta la pubertad es muy difícil y termina en aborto espontáneo o en el nacimiento de un niño muerto. La propia mujer también muere a menudo, ya que se desarrolla anemia grave durante el embarazo, seguida de shock, coma y muerte.

Tratamiento

Simplemente no existe tal tratamiento que salve a una persona de una enfermedad grave de una vez por todas. Si se puede recomendar a los heterocigotos (HbAS), es decir, a los portadores, que cumplan con ciertas reglas (no beban, no fumen, no vayan a las montañas, no se carguen de trabajo duro para que la hemoglobina patológica "se siente tranquila" en eritrocitos), entonces los homocigotos (pacientes con SCA) requerirán un tratamiento real dirigido a:

Combatir la anemia y mejorar la calidad de los glóbulos rojos (masa de eritrocitos, cápsulas de hidroxiurea);
Eliminación del síndrome del dolor (analgésicos narcóticos: promedol, morfina, tramadol);
Eliminación del exceso de hierro liberado de los eritrocitos destruidos (desferal, excijad);
Tratamiento de enfermedades infecciosas (antibióticos);
Prevenir la formación y luego la desintegración de glóbulos falciformes (terapia de oxígeno).

En otros casos, con SCA, hay que recurrir al tratamiento quirúrgico. Por ejemplo, el sangrado renal es tan prolongado e intenso que es necesario extirpar la zona sangrante del riñón o incluso el riñón completo. Pero en ocasiones la cirugía tampoco está justificada cuando existen tales crisis abdominales que simulan patología quirúrgica (apendicitis, colecistitis, obstrucción intestinal).

Video: anemia falciforme en el programa "Vive Sano"

Video: conferencia sobre bioquímica de la hemoglobina + anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es una enfermedad que se desarrolla en el contexto de una mutación genética. Una enfermedad hereditaria conduce a un cambio en la forma y estructura de los glóbulos rojos. Los glóbulos alterados provocan anemia y muchas otras consecuencias negativas. El paciente sufre de un desarrollo inadecuado del esqueleto, falta de oxígeno en el cerebro, crisis. La enfermedad no es tratable, pero existen medidas para prevenirla. La terapia es sintomática.

¿Qué sucede en el cuerpo de un paciente con anemia de células falciformes? La estructura de los eritrocitos se altera, como resultado de una mutación genética, cambian de forma. Las células alteradas conducen a la obstrucción de los vasos sanguíneos y anemia. Las células falciformes son las culpables de estos fenómenos: los eritrocitos tipo S. La designación médica es HbS.

La anemia falciforme se considera una enfermedad crónica incurable. Esta enfermedad es susceptible de tratamiento sintomático: al comienzo de un ataque, la terapia se lleva a cabo con urgencia utilizando nutrientes, dispositivos para saturar los tejidos con oxígeno.

La enfermedad tiene varias formas. El más peligroso es el homocigoto. Los pacientes con esta forma en su mayoría mueren antes de los 10 años. Los portadores de otra forma, heterocigotos, pueden vivir una vida plena, pero sufren síntomas secundarios y son más propensos a crisis, abortos espontáneos, enfermedades infecciosas y virales; a menudo desarrollan trombocitosis.

Causas

La anemia de células falciformes es un trastorno genético. Aparece en niños cuyos padres son portadores del gen eritrocitario S. La enfermedad se considera recesiva, es decir, se suprime en presencia de genes sanos. Si solo uno de los padres es portador del gen y el segundo está sano, entonces la probabilidad de que el niño tenga la enfermedad es del 25%. Si ambos padres tienen genes, el bebé sufrirá anemia heterocigótica. Esta es la anemia, en la que solo hay un gen enfermo y la concentración de glóbulos rojos mutados se reduce.

Si el tipo de gen del niño en la dirección de los glóbulos rojos consiste completamente en genes mutados, entonces sufre una forma homocigota de la enfermedad. Esta forma no es tratable y los pacientes con anemia de células falciformes en su mayoría mueren en la infancia.

El miedo a la enfermedad es principalmente para familias donde uno o ambos cónyuges provienen de India, Asia Central y territorios adyacentes. La enfermedad se originó en estas áreas. La aparición de eritrocitos tipo S puede estar asociada a un alto riesgo de infección palúdica en los lugares considerados. Los pacientes con glóbulos en forma de hoz no son susceptibles a esta enfermedad, ya que el patógeno no puede integrarse en un glóbulo rojo largo y curvo.

Una persona de apariencia europea también puede ser transportista.

Las causas de la anemia de células falciformes también pueden ser secundarias. Estos son los factores que provocan no la aparición de la enfermedad, sino su desarrollo. Los portadores del gen pueden no mostrar síntomas del trastorno hasta que estén expuestos a:

deshidración;
hipoxia;
infección grave;
estrés;
sobrecarga física.

Estos son factores provocadores que deben evitarse para evitar desviaciones.

Genética

El modo de herencia de la anemia de células falciformes es recesivo. Puedes considerarlo en el ejemplo: "AA+Aa=Aa/AA". Aquí, el gen de la anemia es un, es decir, recesivo, que se manifestará completamente solo si hay un segundo del mismo gen. Sin embargo, en el ejemplo presentado, un padre completamente sano y portador de la enfermedad da a luz a un niño con posesión incompleta de un gen dañino. Este es un caso de enfermedad heterocigota. Puede obtener más información al respecto en la sección a continuación.

Con un tipo de herencia recesiva, el riesgo de transmitir la enfermedad no es del cien por cien. Se puede transmitir en los siguientes casos.

Ambos padres son portadores del gen aa (100% de probabilidad).
Uno de los padres es portador de los genes aa, el otro es Aa (la probabilidad de forma heterocigota es del 100 %, homocigota del 75 %).
Ambos padres son portadores de genes Aa (probabilidad de forma heterocigota - 50%, homocigota - 25%, nacimiento de un niño sano - 25%).
Uno de los padres tiene el genotipo AA, el otro Aa (la forma homocigota es imposible, la probabilidad de ser heterocigoto es del 25%).

Estos datos se utilizan para predecir la transmisión de la anemia de células falciformes de padres a hijos cuando se planifica un embarazo. La única forma de reducir el riesgo de la enfermedad es encontrar otra pareja que no sea portadora del gen.

heterocigotos

La herencia de la anemia de células falciformes puede ser heterocigota. ¿Cuál es la diferencia entre esta forma de la enfermedad? El paciente tiene tanto eritrocitos estándar como mutados. En este caso, la concentración de cada célula varía. Básicamente, hay menos células mutadas, y una persona no nota su enfermedad hasta el momento de estrés físico severo o hipoxia: 2 de cada 3 recién nacidos no mostrarán los síntomas de anemia de células falciformes característicos de los niños hasta la pubertad.

La forma heterocigota de anemia de células falciformes se desarrolla cuando solo se hereda la mitad del gen dañino. Los pacientes con esta forma son propensos a los siguientes problemas:

menstruación tardía;
abortos espontáneos;
parto prematuro;
enfermedades del corazón y el hígado, bazo;
inmunidad reducida.

Para prevenir las crisis, dichos pacientes deben cumplir con las medidas preventivas.

Patogenia o lo que sucede durante una enfermedad.

¿Cómo es la patogenia de la anemia de células falciformes?

En la cadena polilipídica beta del eritrocito, el ácido glutámico es reemplazado por valina.
Como resultado de un cambio en la estructura, el eritrocito se vuelve 100 veces menos soluble; una persona sufre de una mayor destrucción de glóbulos rojos.
La solubilidad reducida, junto con la circulación constante de glóbulos rojos a través de los vasos, conduce a la formación de una forma especial de células. Se convierten en hoz.
Los eritrocitos que transportan hemoglobina no pasan bien por las vías vasculares debido a un cambio de forma. Provocan coágulos de sangre y crisis. Algunos pacientes no pueden prevenir la trombosis.
Como resultado de la obstrucción constante de los vasos sanguíneos, los tejidos del cuerpo sufren. Se desarrollan necrosis, violaciones de la estructura ósea. Es probable que el retraso mental se deba a una nutrición cerebral debilitada y a la falta de oxígeno.

No hay eritrocitos normales (con hemoglobina tipo a) en pacientes con la forma homocigota de la enfermedad. Por lo tanto, sufren de un tipo de enfermedad crónica. El cerebro de tales pacientes generalmente permanece al nivel de un niño de 2 a 3 años, los centros del habla no se desarrollan.

Como resultado de la inanición constante de células debido a la anemia de células falciformes, el cuerpo sufre cambios estructurales irreversibles. El resultado de tales violaciones es la muerte del paciente (con homocigotos). Los pacientes heterocigotos con anemia de células falciformes padecen el trastorno de por vida, pero pueden continuar funcionando normalmente.

Métodos de diagnóstico

La anemia de células falciformes se puede diagnosticar en cualquier etapa del desarrollo: antes del nacimiento de un niño, en el período neonatal, en la niñez o en la edad adulta. El principal método de diagnóstico son los análisis de sangre:

frotis de sangre de la periferia;
análisis bioquímico: la bioquímica para la anemia de células falciformes le permite determinar la solubilidad de los glóbulos rojos;
electroforesis de hemoglobina;
diagnóstico prenatal.

Un descendiente de un portador de la enfermedad debe ser diagnosticado tanto al nacer como al planificar un hijo.

Cribado prenatal

La anemia de células falciformes se puede prevenir incluso en la etapa de planificación de un niño. Los futuros padres que son portadores del gen de la anemia falciforme deben someterse a una prueba genética. Él revelará la probabilidad de tener un hijo enfermo. A continuación, debe consultar con especialistas en planificación del embarazo. El diagnóstico de la enfermedad de células falciformes en el período prenatal se lleva a cabo tomando cadenas de ADN de las vellosidades coriónicas.

Cribado neonatal

El uso de pruebas de anemia en recién nacidos se está generalizando. Ya están incluidos en el programa de pruebas de detección obligatorias en los países occidentales. Para determinar la forma del eritrocito, se realiza una electroforesis. Permite la diferenciación de células HbS, A, B, C. Todavía no se puede verificar la solubilidad de los eritrocitos en los vasos a una edad temprana.

Síntomas de la enfermedad

En el apogeo de la enfermedad, los síntomas de falta de oxígeno son pronunciados. Una persona sufre mareos, pérdida de conciencia, disminución de la sensibilidad del sistema nervioso. Pero hay signos más específicos de anemia:

dolor en el hígado, corazón, riñones y bazo;
cicatrización y necrosis de órganos;
una persona se vuelve más susceptible a la trombosis vascular;
la inmunidad disminuye;
crisis del bazo;
los huesos no crecen adecuadamente;
varias crisis;
la piel se vuelve amarillenta;
los signos de agotamiento son visibles, aunque la persona come normalmente.

La condición del paciente se deteriora constantemente, porque incluso con el alivio del problema principal de la enfermedad (bloqueo de los vasos sanguíneos), los tejidos aún tienen tiempo para sufrir inanición y necrosis.

¿Qué es una crisis de bazo?

Durante las crisis de anemia de células falciformes, puede haber un cese temporal de la circulación sanguínea en algunas partes del cuerpo. Esto afecta especialmente al bazo y al hígado. Estos órganos comienzan a cicatrizar y crecer. Un agrandamiento severo del bazo debido a desnutrición u otro problema crónico se llama crisis.

Las manifestaciones de la crisis son las siguientes:

hipo frecuente;
problemas para comer (el cuerpo no permite que el estómago se estire mucho, por lo que resulta comer solo una pequeña porción);
dolor en el lado izquierdo del abdomen.

El fenómeno tiene una designación médica: esplenomegalia.

exacerbaciones

Con anemia de células falciformes en niños y adultos, hay exacerbaciones periódicas: crisis. Se caracterizan por características específicas. Síntomas de exacerbación de la anemia de células falciformes.

Con una crisis vasooclusiva: dolor óseo intenso y taquicardia. Se desarrolla fiebre, aumento de la sudoración. Este es el tipo más común de exacerbación.
Las crisis de secuestro afectan al hígado y al bazo. Hay dolores en estos órganos, el riesgo de colapso de la válvula o ataque al corazón es alto.
Con el síndrome de drepanocitosis (una consecuencia de una crisis vasooclusiva), se desarrollan infarto de la médula ósea e insuficiencia respiratoria. Es la principal causa de muerte en adultos.
En una crisis aplásica, la hemoglobina se reduce drásticamente. Este estado es detenido por las fuerzas del cuerpo.

En crisis, es urgente buscar ayuda médica por la alta probabilidad de muerte.

Complicaciones

Las complicaciones de la enfermedad de células falciformes ocurren en el contexto de la falta de nutrición de los huesos y tejidos. Principales consecuencias:

discapacidad visual;
enfermedades respiratorias frecuentes;
menstruación irregular;
trastornos del desarrollo mental y del habla;
infecciones;
dolor agudo en el abdomen;
taquicardia;
agrandamiento persistente del bazo.

Las formas agudas de complicaciones pueden conducir a la muerte.

Tratamiento de la enfermedad

El tratamiento de la anemia de células falciformes se lleva a cabo solo como parte de la eliminación del síntoma. Una enfermedad genética es incurable, por lo que es imposible deshacerse de ella por completo. En el futuro, probablemente habrá una cura a través de la terapia génica, pero en este momento este tratamiento solo se encuentra en la etapa de desarrollo. En formas graves, se puede ofrecer un trasplante de células madre para salvar la vida del paciente, pero esta acción se asocia con un alto riesgo de muerte (5-10%).

Las principales medidas de la terapia son las siguientes:

transfusión de sangre;
tratamiento restaurador;
uso de terapia sintomática con medicamentos.

Medicamentos

Los pacientes con anemia de células falciformes pueden tomar medicamentos sintomáticos para controlar los signos de la enfermedad. Los analgésicos de tipo opioide se consideran el principal tipo de tratamiento. Se administran por vía intravenosa de forma ambulatoria. Los medicamentos como la morfina son adecuados. Debe evitarse la meperidina. En casa, solo se aceptan analgésicos débiles.

Transfusiones de sangre

Con anemia de células falciformes, especialmente durante las crisis, la hemoglobina cae bruscamente. Para prevenir este fenómeno y restaurar los niveles de hemoglobina, se prescriben transfusiones de sangre. Su eficacia aún no ha sido completamente probada. El procedimiento se prescribe cuando el contenido de hemoglobina en la sangre es inferior a 5 g por litro.

Tratamiento reparador

A los pacientes que padecen una forma leve de anemia de células falciformes o propensos a su aparición se les prescribe un fortalecimiento general del cuerpo. Incluye procedimientos complejos para fortalecer el sistema inmunológico, mejorar la nutrición y el sistema vascular del cuerpo. Se prescriben ejercicios físicos para ayudar a oxigenar la sangre. Se prescriben cursos profilácticos de antibióticos e inyecciones de ácido fólico. Cualquier infección se trata con antibióticos. Otras acciones de fortalecimiento pueden atribuirse a la prevención, que se describe con más detalle a continuación.

Prevención

La prevención de la enfermedad incluye medidas destinadas a prevenir las crisis. En pacientes con una forma homocigota, estos procedimientos son inútiles: la oclusión vascular y los efectos adversos ocurren en cualquier caso, ya que la concentración de eritrocitos en media luna es predominante sobre los estándar. Las medidas preventivas están dirigidas a reducir el riesgo de crisis en pacientes con una forma heterocigota.

Medidas de prevención:

evitar el aumento de la actividad física;
restricción en la altitud de residencia (no en las montañas);
restricciones en los lugares de estadía (se prohíben las excursiones cuesta arriba, las visitas a las atracciones de la torre con caída brusca, el salto base, etc.);
evitación de viajes aéreos.

Estas acciones tienen como objetivo prevenir la hipoxia, un síndrome que ocurre durante las caídas de presión. Otras medidas están asociadas con el estrés inmunológico y fisiológico en el corazón:

debe evitar infecciones: lávese bien las manos, observe la higiene;
durante el período de exacerbación de enfermedades respiratorias, epidemias, es imperativo tomar medicamentos para mejorar la inmunidad;
los niños reciben vacunas adicionales: contra la meningitis y la infección neumocócica;
es necesario observar el régimen de bebida para evitar el desarrollo de deshidratación.

Con un estilo de vida adecuado y una buena nutrición, el pronóstico para los portadores heterocigóticos es positivo.

El pronóstico para los pacientes con la forma homocigota es negativo. Como medida preventiva, se utilizan sesiones periódicas de esplenectomía, se requieren visitas regulares a un hematólogo.

Se caracteriza por una enfermedad del sistema sanguíneo, que es hereditaria. El defecto genético juega un papel importante en la interrupción de la formación de cadenas normales de hemoglobina en los glóbulos rojos. Las propiedades electrofisiológicas de la hemoglobina anormal que se forma en este caso difieren significativamente de las de una persona sana: cambian junto con los glóbulos rojos, que adquieren una forma alargada. El nombre de la enfermedad depende directamente del tipo de glóbulos rojos bajo el microscopio: la forma de la hoz.

En los humanos, esta enfermedad se hereda de ambos padres. El tipo de herencia de la anemia de células falciformes es autosómica recesiva, lo que significa que para la aparición de la enfermedad, el niño debe heredar los genes mutantes de ambos padres. La anemia de células falciformes se hereda como un rasgo incompletamente dominante: los homocigotos recesivos se desarrollan con anemia grave, por lo general mortal. La anemia en los heterocigotos suele ser leve. En el caso de que el probando padezca una forma leve de anemia de células falciformes, la vacunación se convierte en la solución a este problema.

Esta anemia se registra como la forma más grave de hemoglobinopatías hereditarias. El desarrollo de la enfermedad se caracteriza por la formación de hemoglobina S en lugar de la hemoglobina A necesaria. Es esta proteína incorrecta la que conduce a la destrucción y bloqueo de los vasos sanguíneos. La enfermedad afecta a las personas independientemente de su edad o sexo. Si el niño hereda el gen patógeno de solo uno de los padres, se lo denomina asintomático. Sin embargo, incluso con esta forma de anemia de células falciformes, la descendencia puede heredar el gen mutante.

¿Cómo se desarrolla la anemia de células falciformes en los seres humanos?

La anemia de células falciformes es un trastorno de la sangre que es hereditario. ¿Qué es esta patología? Los glóbulos rojos en los humanos suelen ser semicirculares y flexibles, características que les permiten moverse libremente a través de pequeños vasos sanguíneos para llevar oxígeno a todas las partes del cuerpo. En el caso de la anemia de células falciformes, las células sanguíneas adoptan la forma de una media luna, a veces de una hoz.

Esta forma particular de glóbulos hace que los glóbulos rojos se descompongan, lo que provoca anemia. La vida útil normal de los glóbulos rojos sanos es de 120 días, mientras que las células falciformes solo duran unos 20 días. Este es solo uno de los problemas que se presentan en las personas con esta enfermedad. El segundo problema es el factor de que las células enfermas pueden unirse fácilmente y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo que bloquea el flujo de sangre. Esto es lo que causa dolor severo, daño permanente al cerebro y otros órganos vitales.

Los procesos patológicos que ocurren en el cuerpo debido a un cambio en la forma de las células en forma de hoz, se manifiestan de la siguiente manera:

Hay una destrucción activa de las células sanguíneas, lo que conduce a una disminución de su vida útil.
Hay un bloqueo de los vasos sanguíneos, ya que se forma un precipitado en forma de glóbulos rojos deformados.
Hay una violación del suministro de sangre a los tejidos y órganos, lo que conduce a una hipoxia crónica.

Síntomas de la anemia de células falciformes

Los pacientes con esta enfermedad a menudo se quejan de dolor intenso en el pecho y otras partes del cuerpo. Los glóbulos falciformes causan muchas enfermedades graves, que se acompañan de los siguientes síntomas:

Fiebre.
Respiración dificultosa.
El dolor más intenso.
Anemia.
Dolor en las articulaciones, como resultado de lo cual se desarrolla la artritis.
Problemas con el flujo sanguíneo en el bazo o el hígado.
diversas infecciones.

Todas las manifestaciones de la enfermedad de células falciformes se dividen en varios grupos amplios, que dependen del mecanismo patológico que ocurre en el cuerpo. El primer grupo está directamente relacionado con el aumento de eritrocitos destruidos. El segundo grupo se debe al hecho de que hay un bloqueo de los capilares. También se registra un tercer grupo, que se refiere a las crisis hemolíticas. El embarazo con esta enfermedad puede ser bastante problemático, con un alto riesgo de complicaciones.

La patología de células falciformes en la mayoría de los casos conduce a daños graves en el cerebro y otros órganos vitales: el corazón, los riñones, el hígado, el bazo y los huesos. Un rasgo característico de esta enfermedad es el hecho de que todas las manifestaciones y la gravedad pueden variar significativamente en los pacientes, independientemente de la presencia de su consanguinidad. La herencia de la anemia de células falciformes ocurre incluso si el probando sufre de una forma leve de anemia de células falciformes.

La predicción de formas homocigóticas en la anemia de células falciformes es bastante desfavorable: la mayoría de los pacientes no viven más de diez años. La causa de la muerte son varias complicaciones infecciosas. Un pronóstico más favorable en pacientes con una forma heterocigota de cambios patológicos: el curso de la enfermedad es leve.

Causas de la anemia de células falciformes

Una anomalía genética en el gen de la hemoglobina es una de las principales causas de anemia de células falciformes en humanos. Es esta anomalía la que provoca la formación de hemoglobina en forma de hoz. El proceso ocurre como resultado de la liberación de oxígeno de la hemoglobina en forma de hoz, que se une para formar bastones. También provocan daños en los glóbulos rojos, así como un cambio en la forma. Los síntomas de la enfermedad aparecen debido a los glóbulos rojos en forma de hoz.

Vale la pena señalar que la anemia de células falciformes no es contagiosa, sino que es de naturaleza genética y se hereda al nacer. Aquellas personas que han heredado solo un gen anormal de un padre son más afortunadas: no tendrán esta enfermedad ni signos. La progresión de la enfermedad se observa en el caso de que una persona herede dos genes anormales de dos padres a la vez. La presencia de heterocigotos y glóbulos rojos con hemoglobina A indica el predominio incompleto de la anemia de células falciformes.

Tratamiento de la anemia de células falciformes

La terapia con medicamentos para la anemia de células falciformes consiste en tomar analgésicos opioides, medicamentos antiinflamatorios, antibióticos contra infecciones y oxígeno. Además, puede ser necesario introducir los líquidos necesarios: una transfusión de glóbulos rojos en la anemia grave. Una forma bastante nueva de tratar esta patología es el trasplante de células madre, que puede librar completamente al paciente de la enfermedad. El peligro radica en el riesgo de muerte, pero absolutamente todos los pacientes que se sometieron a este procedimiento se libraron de la anemia de células falciformes.

Con dolor intenso, se usan analgésicos narcóticos: Tramadol, Promedol y morfina. Las crisis hemolíticas se eliminan con oxigenoterapia, rehidratación y uso de analgésicos. Además, se recomienda a las personas con dicho diagnóstico que abandonen por completo los malos hábitos, ajusten su estilo de vida para evitar un fuerte esfuerzo físico y las bajas temperaturas.

Desafortunadamente, las personas con este diagnóstico tienen una esperanza de vida mucho más corta.

En la anemia de células falciformes, los homocigotos para el alelo pueden sobrevivir y producir descendencia, pero con una probabilidad mucho menor que los representantes sanos. Sin embargo, el progreso de la medicina moderna puede extender significativamente la vida de muchos pacientes. Las terapias médicas continuas ayudan a prolongar la vida y mejorar muchas veces su calidad.

También se están tomando medidas preventivas que pueden prevenir el rápido desarrollo y progresión de la anemia de células falciformes. En primer lugar, se trata de evitar situaciones provocativas: deshidratación, enfermedades infecciosas, sobreesfuerzo y estrés, la influencia de temperaturas extremas. En algunos casos, es necesario realizar una consulta médica genética si hubiera pacientes con anemia falciforme en el pedigrí. La consulta se lleva a cabo con el fin de evaluar el riesgo de desarrollar la enfermedad en la descendencia posterior.

Una de las pruebas más comunes prescritas por diferentes médicos y para diversas enfermedades es un hemograma completo. Cada persona lo alquila decenas de veces en su vida. Un análisis de sangre es muy informativo: la sangre circula por todo el cuerpo y contiene información sobre todos los procesos que ocurren en ella.

La sangre transmite esta información con la ayuda de varios indicadores, para cada uno de los cuales la medicina ha establecido durante mucho tiempo sus propios límites de la norma. Pero la sangre no es solo un informante: es una especie de órgano líquido, lo que significa que, como todos los órganos, es susceptible a las enfermedades.

Un grupo de tales enfermedades en humanos son anemias de diversos orígenes, y casi todas responden bastante bien al tratamiento. Sin embargo, hay anemias que una persona no puede prevenir ni curar. Una de esas enfermedades graves es la anemia de células falciformes.

anemia falciforme y glóbulos rojos

Los glóbulos rojos, como mucha gente sabe, son glóbulos rojos llenos de hemoglobina. Hay muchos eritrocitos, constituyen aproximadamente una cuarta parte de todas las células del cuerpo y todos son liberadores.

La tarea de transporte de los glóbulos rojos consta de dos componentes: el transporte de oxígeno desde los pulmones por todo el cuerpo y el transporte de dióxido de carbono desde los órganos hasta los pulmones. Así, la respiración del cuerpo está asegurada.

Los eritrocitos tienen forma redonda y una gran plasticidad, por lo que pueden atravesar capilares mucho más pequeños sin ninguna dificultad. Sin embargo, con la anemia de células falciformes, pensada por la naturaleza, la forma redonda de los glóbulos rojos cambia a una media luna estrecha, lo que le dio el nombre a la enfermedad.

Los eritrocitos alterados no pueden hacer frente a su trabajo cualitativamente. El oxígeno entregado por ellos no es suficiente para proporcionar el nivel necesario de oxígeno en las células del cuerpo. Además, los eritrocitos en la anemia son catastróficamente pequeños, ya que su esperanza de vida es un orden de magnitud menor que la de los normales. Y se atascan en los capilares, interrumpiendo el suministro de sangre a los tejidos y órganos.

Tipos y causas de la enfermedad.

La anemia de células falciformes es una enfermedad que se hereda, y nada más. Si un hombre y una mujer que planean tener un hijo son los dueños de esta enfermedad, entonces el niño puede adquirir un gen defectuoso de cada uno de ellos.

Dos genes defectuosos son una forma clara de enfermedad, a menudo con síntomas graves y, a veces, que conducen a la discapacidad e incluso a la muerte.

Pero también es posible otra opción: si el niño toma el gen mutado de solo uno de los padres, y el segundo tiene uno normal. En este caso, la enfermedad será asintomática. Este es el llamado transporte, que puede no afectar la calidad de vida del niño.

Solo hay que tener en cuenta que la ausencia de síntomas no hará que el gen defectuoso sea más normal. Y si dos portadores de tal gen deciden tener un hijo, es posible que obtengan la primera opción, con un cuadro clínico vívido.

La probabilidad de tener un hijo sano es, en general, igual a cero si al menos uno de los padres padece una forma abierta de la enfermedad. En este caso, el resultado más favorable que se puede esperar es el nacimiento de un niño con portador. Sin embargo, incluso esta opción se excluye si ambos padres tienen la enfermedad de forma abierta: el niño compartirá su destino.

Si ambos padres son portadores de una forma asintomática de la enfermedad, entonces tienen la posibilidad de dar a luz a un niño sano que no se verá afectado por su enfermedad en absoluto: la probabilidad de esto es del 25%.

Sin embargo, sucedió que a los eritrocitos, que adquirieron una forma de media luna durante la enfermedad, no les gustó el plasmodio palúdico. Esto difícilmente puede llamarse una coincidencia. Incluso hay una versión de que la mutación del gen que causa la anemia de células falciformes es una protección contra la malaria.

Por supuesto, en el mundo libre moderno, donde una persona ha dejado de estar atada al lugar de su nacimiento, esta enfermedad se puede encontrar en casi cualquier rincón de la Tierra.

Síntomas de la anemia

El desarrollo de la anemia de células falciformes se puede dividir en tres períodos:

infancia y primera infancia;
infancia;
adolescencia y mayores.

La primera etapa de la anemia aparece a partir de los 3 o 4 meses, hasta ese momento el niño no se diferencia de otros bebés. Los síntomas del primer período de anemia son hinchazón y dolor en las extremidades como resultado de trastornos circulatorios. Esto eventualmente puede conducir al hecho de que el niño no quiere aprender a caminar: el dolor y la incomodidad de caminar serán fuertes factores repulsivos.

Otro síntoma de la anemia es el estado de la piel: su letargo y palidez, así como la presencia de un tinte amarillento. Esto también se aplica a las membranas mucosas: no tienen un color rosa característico, pero pueden tener un tinte amarillo.

La segunda etapa, la infancia, revela aún más síntomas (además de los ya disponibles):

Falta de actividad característica de la infancia. Debido a la falta de oxígeno, el cuerpo se vuelve incapaz de acciones activas, provocan fatiga rápida y comienzan a ser percibidas como indeseables;
mareos - causados por la misma falta de oxígeno;
agrandamiento del bazo, que debilita el cuerpo antes de las infecciones;
rezagados en el desarrollo físico y mental: todas las habilidades (habla, motoras y cognitivas) se desarrollan más lentamente que las de sus compañeros.

La última etapa de la anemia se deriva suavemente de la segunda: el retraso en el desarrollo ahora captura la esfera sexual. Sin embargo, la pubertad en un niño, aunque tarde, ocurre.

Otros síntomas observados en adultos con anemia de células falciformes pueden incluir:

atrofia y muerte de tejidos u órganos;
Enfermedades de la piel;
problemas de visión de diversa gravedad (desde agudeza visual reducida hasta ceguera total);
problemas cardíacos de diversa gravedad;
sangre en la orina;
erección involuntaria, que puede ir acompañada de sensaciones dolorosas;
fragilidad y deformación de los huesos;
daño articular;
violación de la sensibilidad y funciones motoras de las extremidades, hasta su pérdida.

Vale la pena mencionar que cada niño puede mostrar síntomas diferentes, pero la lista completa a la vez en una sola persona es más bien una excepción y rara.

Además de todo lo anterior, en cualquier etapa de la anemia, son posibles las crisis hemolíticas, que son provocadas por factores como una infección, esfuerzo físico intenso, hipotermia, sobrecalentamiento o ascenso a gran altura (más de 2 km sobre el nivel del mar). nivel). La crisis hemolítica se expresa por:

bajar la presión arterial;
vómitos;
debilidad;
un aumento de la temperatura corporal;
pérdida de consciencia.

Complicaciones de la anemia de células falciformes

Hay muchas complicaciones de la enfermedad, y todas ellas representan una amenaza para la vida.

En bebés y niños pequeños, la infección es una complicación grave de la anemia de células falciformes. Grave porque puede resultar en envenenamiento de la sangre.

Es necesario extremar la vigilancia y, ante la menor sospecha de una infección en un niño (pérdida de apetito, fiebre y caprichos), busque ayuda médica de inmediato.

Si hace sonar la alarma a tiempo y comienza el tratamiento de la anemia con antibióticos de manera oportuna, se puede evitar la amenaza para la vida del niño. Aproximadamente después de que el niño cumple 5 años, el riesgo de muerte se reduce significativamente (pero, por desgracia, no desaparece).

En adultos, como resultado del bloqueo prolongado de los capilares de los pulmones o los riñones, se puede desarrollar insuficiencia pulmonar o renal. Esto puede conducir a una muerte prematura.

El bloqueo de los capilares también puede ocurrir en los pulmones, lo que puede provocar el síndrome de angustia, que a menudo también termina en la muerte.

Otra complicación de la anemia de células falciformes es el accidente cerebrovascular. También mortal. No es un síntoma muy común de la enfermedad, pero afecta a adultos y niños.

En cuanto a la capacidad de llevar y dar a luz a un niño, las mujeres con anemia de células falciformes pueden hacerlo. Pero necesitan un control constante por parte de un ginecólogo experimentado, ya que la enfermedad aumenta significativamente la probabilidad de aborto espontáneo o parto prematuro.

Además, una carga adicional cae sobre el cuerpo de la mujer, que puede convertirse en ese límite crítico, después de lo cual comenzarán graves problemas de salud.

Diagnóstico de la enfermedad

Cualquier enfermedad de la sangre es la esfera de un hematólogo. Anemia de células falciformes basada en el examen y el cuadro clínico, el médico solo puede asumir, pero no diagnosticar con precisión.

Para obtener la confirmación o refutación de la enfermedad, se necesitan pruebas. Por supuesto, en primer lugar, estos son análisis de sangre: general y bioquímico. Al leer y comparar los resultados, el médico obtendrá una imagen más precisa de lo que está sucediendo.

Otra prueba importante para diagnosticar la anemia es la electroforesis de hemoglobina. Este es un método de laboratorio para la determinación cuantitativa de hemoglobinas normales y anormales. Por supuesto, con la anemia de células falciformes, la cantidad de hemoglobina normal se reducirá considerablemente y, por el contrario, será demasiado alta.

Para confirmar el diagnóstico o aclarar el daño causado por la enfermedad al cuerpo, se puede prescribir una ecografía. Mostrará un bazo agrandado (si lo hay) y trastornos circulatorios en los órganos y las extremidades (nuevamente, si los hay).

Los huesos también pueden sufrir de anemia de células falciformes, volviéndose quebradizos, adelgazados o deformados. Las radiografías ayudarán a identificar estos cambios, por lo que las radiografías también son una parte importante del diagnóstico de la anemia.

Tratamiento de la anemia de células falciformes

No hay manera de deshacerse de esta enfermedad, por lo que el tratamiento en general es mostrar la menor cantidad posible de síntomas y mantenerlos lo más leves posible. Estas son algunas áreas en las que se puede trabajar en el tratamiento de la anemia:

exclusión de factores provocadores (esfuerzo físico intenso, hipotermia, sobrecalentamiento, escalada en altura);
mantener un estilo de vida saludable (dejar de fumar y beber alcohol, beber mucha agua);
aumentar el número de glóbulos rojos con una transfusión de sangre;
aumento de los niveles de hemoglobina con la ayuda de medicamentos;
el uso de oxigenoterapia;
tomar analgésicos;
tomar medicamentos que reducen el nivel de hierro en la sangre;
prevención y tratamiento de infecciones.

¿Cómo prevenir la enfermedad?

Aquí la pregunta se puede plantear de otra manera: cómo prevenir el nacimiento de un niño con anemia de células falciformes. No todos los padres de riesgo se hacen esta pregunta: algunos preferirán dar a luz a un niño que luchará contra la enfermedad toda su vida que interrumpir el embarazo.

Sin embargo, también hay padres que optan por la segunda opción. Para ayudarlos a decidir qué hacer a continuación, la investigación puede determinar en una etapa temprana del desarrollo del feto si tiene genes defectuosos.

Alrededor de la undécima semana, se puede realizar un estudio de líquido amniótico, cuya precisión es del 99%. Otro estudio de alta precisión es la biopsia de vellosidades coriónicas (futura placenta).

Con estos estudios, la anemia de células falciformes no será una sorpresa trágica, lo que le permitirá tomar una decisión adecuada a tiempo o prepararse mentalmente para la próxima. Y también para calmarse y disfrutar de la vida, si resulta que todo está en orden con los genes del niño.

La anemia de células falciformes es una enfermedad que no te permite olvidarte de ti mismo. Vale la pena dejar que siga su curso, y comenzará a destruir el cuerpo hasta lograr su muerte. Estar atento a tu cuerpo es la regla principal de las personas que padecen esta enfermedad. Una regla que idealmente debería ser observada por todas las personas.

A pesar de la esperanza de vida reducida (en promedio, no más de 60 años), una persona con anemia de células falciformes bien puede vivir una vida feliz en el círculo de sus seres queridos, repeliendo con éxito los ataques de la enfermedad.

Las proteinopatías hereditarias se desarrollan como resultado del daño en el aparato genético de un individuo determinado. Cualquier proteína no se sintetiza en absoluto o se sintetiza, pero su estructura primaria cambia. Ejemplos de proteinopatía hereditaria son las hemoglobinopatías discutidas anteriormente. Dependiendo del papel de la proteína defectuosa en la vida del organismo, del grado de violación de la conformación y función de las proteínas, de la homo o heterocigosidad del individuo para esta proteína, las proteinopatías hereditarias pueden causar enfermedades que ocurren con variación. grados de severidad, hasta la muerte incluso antes del nacimiento o en los primeros meses después del nacimiento.

anemia falciforme

La enfermedad está asociada con una mutación del gen HBB, como resultado de lo cual se sintetiza hemoglobina S anormal, en cuya molécula, en lugar de ácido glutámico, se encuentra valina en la cadena b. En condiciones de hipoxia, la hemoglobina S se polimeriza y precipita en un precipitado intracelular en forma de "hoz" de un eritrocito.

La anemia de células falciformes se hereda de forma autosómica recesiva (con dominancia incompleta). La hemoglobina S y la hemoglobina A están presentes en los eritrocitos en cantidades aproximadamente iguales de hemoglobina S y hemoglobina A en los portadores heterocigotos del género anemia de células falciformes. En condiciones normales, los portadores casi nunca presentan síntomas y los eritrocitos en forma de hoz se detectan incidentalmente en un laboratorio. prueba de sangre. Los síntomas en los portadores pueden aparecer durante la hipoxia (por ejemplo, al escalar montañas) o deshidratación severa del cuerpo. Los homocigotos para el gen de la anemia de células falciformes solo tienen glóbulos rojos en forma de hoz que transportan hemoglobina S en la sangre, y la enfermedad es grave.

Los eritrocitos que transportan hemoglobina S tienen una resistencia reducida y una capacidad de transporte de oxígeno reducida, por lo tanto, en pacientes con anemia de células falciformes, aumenta la destrucción de eritrocitos en el bazo, se acorta su vida útil, aumenta la hemólisis y a menudo hay signos de enfermedad crónica. hipoxia (deficiencia de oxígeno) o "irritación excesiva" crónica de la médula ósea de los eritrocitos.

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (oligofrenia fenilpirúvica) es una enfermedad hereditaria rara del grupo de las fermentopatías asociadas con alteración del metabolismo de los aminoácidos, principalmente de la fenilalanina. Acompañado de la acumulación de fenilalanina y sus productos tóxicos, lo que conduce a graves daños en el sistema nervioso central, que se manifiesta, en particular, en forma de retraso mental. Como resultado del bloqueo metabólico, las vías secundarias del metabolismo de la fenilalanina se activan y sus derivados tóxicos, los ácidos fenilpirúvico y fenilláctico, se acumulan en el cuerpo, que prácticamente no se forman normalmente. Además, también se forman feniletilamina y ortofenilacetato, que están casi completamente ausentes en la norma, cuyo exceso provoca una violación del metabolismo de los lípidos en el cerebro. Presumiblemente, esto conduce a una disminución progresiva de la inteligencia en tales pacientes hasta la idiotez. Finalmente, el mecanismo de desarrollo de la disfunción cerebral en la fenilcetonuria sigue sin estar claro. Entre las razones, también hay una deficiencia de neurotransmisores cerebrales causada por una disminución relativa en la cantidad de tirosina y otros aminoácidos "grandes" que compiten con la fenilalanina cuando se transporta a través de la barrera hematoencefálica y el efecto tóxico directo de la fenilalanina. Con un diagnóstico oportuno, los cambios patológicos pueden evitarse por completo si, desde el nacimiento hasta la pubertad, la ingesta de fenilalanina en el cuerpo está limitada por los alimentos. El inicio tardío del tratamiento, aunque da cierto efecto, no elimina los cambios irreversibles desarrollados previamente en el tejido cerebral. Algunos de los refrescos, chicles y medicamentos actuales contienen fenilalanina en forma de un dipéptido (aspartamo), sobre el cual los fabricantes deben advertir en la etiqueta. Así, por ejemplo, en las etiquetas de una serie de refrescos, tras indicar la composición y el valor nutricional de 100 ml de la bebida, se pone la siguiente advertencia: “Contiene una fuente de fenilalanina. El uso está contraindicado en fenilcetonuria. Al nacer un niño en hospitales de maternidad durante 3-4 días, se realiza un análisis de sangre y se realiza un examen neonatal para detectar enfermedades metabólicas congénitas. En esta etapa es posible la detección de la fenilcetonuria y, en consecuencia, el inicio temprano del tratamiento para prevenir consecuencias irreversibles. El tratamiento se realiza en forma de dieta estricta desde el descubrimiento de la enfermedad al menos hasta la pubertad, muchos autores opinan que es necesaria una dieta de por vida. La dieta excluye carne, pescado, productos lácteos y otros productos que contengan proteínas animales y, en parte, vegetales. La deficiencia de proteínas se repone con mezclas de aminoácidos sin fenilalanina. La lactancia materna de niños con fenilcetonuria es posible y puede tener éxito con algunas restricciones. El cálculo de la dieta para un paciente con PKU lo realiza un médico, teniendo en cuenta la necesidad de fenilalanina y su cantidad permitida.