Εικόνα

Τι είναι το styling στην κομμωτική; Μοντέρνα προϊόντα styling μαλλιών

Δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCA) - αιμοσφαιρινοπάθεια, drepanocytosis, αιμοσφαιρίνη SS ή «μοριακή ασθένεια», όπως την αποκάλεσε ο Pauling, ο οποίος μαζί με έναν άλλο ερευνητή (Itano) το 1949 ανακάλυψε ότι η αιμοσφαιρίνη των ασθενών με αυτή τη σοβαρή ασθένεια διαφέρει στα φυσικοχημικά χαρακτηριστικά από τα φυσιολογικά αιμοσφαιρίνη. Την ίδια χρονιά διαπιστώθηκε με ακρίβεια ότι η νόσος κληρονομείται από γενιά σε γενιά, αλλά έχει άνιση γεωγραφική κατανομή.

Η ίδια η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1910 και αυτό έγινε από έναν γιατρό από την Αμερική ονόματι Herrick. Αυτός, εξετάζοντας έναν νεαρό μαύρο που ζούσε στις Αντίλλες, ανακάλυψε σοβαρή αναιμία και έντονο κιτρίνισμα του σκληρού χιτώνα και των βλεννογόνων.

Ο γιατρός ενδιαφέρθηκε για την ασθένεια γιατί δεν είχε ξαναδεί κάτι παρόμοιο, γι' αυτό αποφάσισε να τη μελετήσει και να την περιγράψει. Μετά από προσεκτικότερη εξέταση του αίματος του ασθενούς, ο Χέρικ είδε ασυνήθιστα ερυθρά αιμοσφαίρια που έμοιαζαν εντυπωσιακά με δρεπάνι. Τέτοια ερυθρά αιμοσφαίρια άρχισαν να ονομάζονται drepanocytes και η παθολογία ονομάστηκε δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Αιτίες

Τα αίτια αυτής της σοβαρής ασθένειας βρίσκονται στις φυσικοχημικές ιδιότητες (διαλυτότητα, ερυθροφορητική κινητικότητα) της αιμοσφαιρίνης, αλλά όχι σε αυτή που αναγνωρίζεται ως φυσιολογική (HbA), ικανή να παρέχει αναπνοή και θρέψη στους ιστούς. Πρόκειται για την ανώμαλη αιμοσφαιρίνη HbS, η οποία σχηματίστηκε ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης και είναι παρούσα σε ασθενείς με αυτή τη νόσο αντί της φυσιολογικής - HbA. Παρεμπιπτόντως, η αιμοσφαιρίνη S έγινε η πρώτη περιγραφόμενη και αποκρυπτογραφημένη κόκκινη χρωστική του αίματος όλων των ελαττωματικών αιμοσφαιρινών (υπάρχουν και άλλες μη φυσιολογικές Hb, για παράδειγμα, C, G San Jose, οι οποίες, ωστόσο, δεν δίνουν μια τόσο σοβαρή παθολογία).

Η αιμοσφαιρίνη που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει, με την πρώτη ματιά, πολύ μικρές διαφορές. Είναι απλώς μια αντικατάσταση ενός αμινοξέος με ένα άλλο στην 6η θέση της β-αλυσίδας (το γλουταμικό οξύ βρίσκεται στην κανονική θέση και η βαλίνη βρίσκεται στην ανώμαλη θέση). Ωστόσο, το γλουταμικό οξύ είναι όξινο και η βαλίνη είναι ουδέτερη, γεγονός που οδηγεί σε σημαντική αλλαγή στο φορτίο του μορίου και, κατά συνέπεια, σε αλλαγή σε όλα τα χαρακτηριστικά της κόκκινης χρωστικής του αίματος.

μη φυσιολογική δομή της αλυσίδας αμινοξέων της αιμοσφαιρίνης S

Δεδομένου ότι η ασθένεια κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά, ήταν φυσικό να υποθέσουμε ότι η αιτία ενός τέτοιου ελαττώματος είναι κάποιο γονίδιο που προέκυψε κατά τη διάρκεια μιας παθολογικής μετάλλαξης. (γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν συνεχώς - τόσο ευεργετικές όσο και επιβλαβείς). Έρευνες σε γενετικό επίπεδο έχουν δείξει ότι αυτό είναι πράγματι έτσι. Η ανωμαλία έχει βρει τη θέση της στο δομικό γονίδιο της βήτα αλυσίδας, λόγω αυτής, μια βάση αντικαθίσταται στο 6ο αμινοξύ από μια άλλη (αδενίνη προς θυμίνη). Ωστόσο, για να καταστεί ευκολότερο για τον αναγνώστη να κατανοήσει, υπάρχει ανάγκη να εξηγηθούν πολύ σύντομα ορισμένοι από τους όρους που χρησιμοποιούν οι γενετιστές, διαφορετικά οι λόγοι για την εμφάνιση μιας τόσο σοβαρής παθολογίας θα παραμείνουν ασαφείς. Έτσι, η αλληλουχία των αμινοξέων σε μια πρωτεΐνη (και η αιμοσφαιρίνη, όπως ξέρουμε, είναι πρωτεΐνη) κωδικοποιεί 3 νουκλεοτίδια, τα οποία ελέγχονται από ορισμένα γονίδια και ονομάζονται κωδικοποιητικά τρινουκλεοτίδια, κωδικόνια ή τρίδυμα.

Σε αυτή την περίπτωση αποδεικνύεται ότι:

Το γονίδιο, ανέγγιχτο από τη μετάλλαξη (τριπλή σε υγιή άτομα - GAG), εξασφαλίζει το σχηματισμό φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης (HbA).
Σε ασθενείς, ως αποτέλεσμα σημειακής μετάλλαξης, εμφάνισης παθολογικού γονιδίου για δρεπανοκυτταρική αναιμία, η αδενίνη αντικαθίσταται από θυμίνη και το τρινουκλεοτίδιο που κωδικοποιεί είναι ήδη GTH.

Λόγω τέτοιων αλλαγών σε γενετικό επίπεδο, προκύπτουν τέτοιες κακές συνέπειες όπως:

Αντικατάσταση αρνητικά φορτισμένου γλουταμινικού οξέος με ουδέτερη βαλίνη.
Αλλαγή στο φορτίο του μορίου HbS και, επομένως, στις φυσικοχημικές ιδιότητες της αιμοσφαιρίνης.

Η κληρονομικότητα της αιμοσφαιρίνης SS συμβαίνει σύμφωνα με τους νόμους του Mendel (στην περίπτωση αυτή, η παθολογία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο με ατελή κυριαρχία).Εάν ένα παιδί έλαβε το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και από τον πατέρα και τη μητέρα του, γίνεται ομόζυγος για αυτό το χαρακτηριστικό («homo» - παρόμοιο, διπλό, ζευγαρωμένο, δηλαδή SS), η κόκκινη χρωστική του αίματος θα μοιάζει με HbSS και αμέσως μετά γέννα που θα κάνει θα αναπτύξει σοβαρή ασθένεια. Θα είστε πιο τυχεροί εάν το μωρό αποδειχτεί ετερόζυγο (με αιμοσφαιρίνη HbAS), επειδή επειδή αυτή η ασθένεια είναι μια ομόζυγη μορφή HbS, η παθολογία θα κρύβεται υπό κανονικές συνθήκες, αλλά ταυτόχρονα, η δρεπανοκυτταρική ανωμαλία δεν θα φύγε είτε. Μπορεί να γίνει αισθητό σε μια μελλοντική γενιά εάν συναντήσει ένα γονίδιο που φέρει παρόμοιες πληροφορίες. Ή θα εκδηλωθεί στον φορέα του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εάν το άτομο βρεθεί σε ακραία κατάσταση (έλλειψη οξυγόνου, αφυδάτωση).

κληρονομικότητα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (αυτοσωματικός υπολειπόμενος τύπος με ατελή κυριαρχία)

Γιατί τα ερυθρά αιμοσφαίρια αποκτούν τόσο ασυνήθιστο σχήμα;

Πίσω στη δεκαετία του 20 του περασμένου αιώνα, διαπιστώθηκε ότι η απόκτηση δρεπανοειδούς σχήματος από τα ερυθρά αιμοσφαίρια σχετίζεται με έλλειψη οξυγόνου. Η ανεπάρκεια ενός τέτοιου στοιχείου απαραίτητου για την κανονική λειτουργία του σώματος οδηγεί στα εξής:

Στο HbSS, σχηματίζονται υδρόφοβοι δεσμοί μεταξύ των υπολειμμάτων της βαλίνης, η οποία είναι ξένη προς την κανονική αιμοσφαιρίνη.
Το μόριο της αιμοσφαιρίνης αρχίζει να «φοβάται» το νερό.
Σχηματίζεται γραμμική κρυστάλλωση των μορίων HbSS.
Οι κρύσταλλοι μέσα στην αιμοσφαιρίνη S διαταράσσουν τη δομική δομή των μεμβρανών των ερυθρών αιμοσφαιρίων, με αποτέλεσμα τα τελευταία να παίρνουν ένα δρεπανοειδές σχήμα.

Πρέπει να σημειωθεί ότι όλα τα κύτταρα δεν χάνουν οριστικά τη φυσική τους εμφάνιση. Για μεμονωμένα αιμοσφαίρια, αυτή η διαδικασία αποδεικνύεται αναστρέψιμη, γι' αυτό και τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια βρίσκονται μεταξύ των δρεπανοειδών μορφών σε επιχρίσματα αίματος.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να «έχουν χρόνο» να επανέλθουν στο φυσιολογικό όταν αυξάνεται η μερική πίεση του Ο2. Τα ίδια ερυθρά αιμοσφαίρια που «παρατηρήθηκαν» από το μονοπύρηνο σύστημα φαγοκυττάρων πεθαίνουν πρόωρα και απομακρύνονται από την κοινότητα. Έτσι αναπτύσσεται η αναιμία, η οποία, παρεμπιπτόντως, χαρακτηρίζεται όχι μόνο από τάση για θρομβωτικά επεισόδια, αλλά και από αυξημένο ρυθμό καταστροφής των αιμοσφαιρίων που φέρουν ανώμαλη αιμοσφαιρίνη (ειδικά εάν συμβαίνει μη αναστρέψιμο δρεπάνι). να μην ζήσει πολύ. Εάν τα φυσιολογικά κύτταρα μπορούν να κυκλοφορούν στο αίμα για έως και 3,5 μήνες, τότε τα δρεπανοκύτταρα πεθαίνουν μέσα σε 15 – 20 – 30 ημέρες. Η αναιμία απαιτεί το σχηματισμό νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο αριθμός των νεαρών μορφών - δικτυοερυθροκύτταρα - αυξάνεται στο αίμα, αναπτύσσεται ερυθροειδής υπερπλασία του μυελού των οστών, που συνοδεύεται από αλλαγές στο σκελετικό σύστημα (σκελετός, κρανίο).

Τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια πεισμώνουν και χάνουν τις μοναδικές τους ιδιότητες (ελαστικότητα, ικανότητα παραμόρφωσης και διείσδυσης στα στενότερα αγγεία). Επιπλέον, γίνεται δύσκολη η μετακίνηση μέσω των τριχοειδών αγγείων και η κίνηση άλλων αιμοσφαιρίων. Αυτό οδηγεί σε πάχυνση του αίματος, αύξηση του ιξώδους του, διαταραχή της ροής του αίματος, ειδικά σε μικρά αγγεία, και στασιμότητα εμφανίζεται στο στρώμα της μικροκυκλοφορίας. Η συνέπεια τέτοιων μετασχηματισμών θα είναι λιμοκτονία οξυγόνου των ιστών και σχηματισμός ακόμη πιο ελαττωματικών ερυθρών αιμοσφαιρίων– δημιουργείται ένας φαύλος κύκλος, για τον οποίο είναι πολύ χαρακτηριστικά τα ακόλουθα σημάδια:

Επιβράδυνση της ροής του αίματος (ειδικά στο μικροαγγειακό σύστημα).
Εστιακές κυκλοφορικές διαταραχές (έμφραγμα) στο σκελετικό σύστημα και στα εσωτερικά όργανα, που προκαλούνται από θρόμβωση μικρών αγγείων με δρεπανοειδή αιμοσφαίρια.
Χρόνια αιμολυτική υπερπλασία του μυελού των οστών.
Επεισοδιακές κρίσεις που συνοδεύονται από πόνους στην κοιλιά, καθώς και πόνους στις αρθρώσεις και τους μυς.

Τα πιο ευάλωτα όταν επιβραδύνεται η ροή του αίματος είναι εκείνα τα όργανα που χρειάζονται ιδιαίτερα οξυγόνο. Η καταστροφή των δρεπανοειδών ερυθρών αιμοσφαιρίων στα αιμοφόρα αγγεία του σπλήνα συχνά καταλήγει σε θρόμβωση αυτών των αγγείων, η οποία, με τη σειρά της, μπορεί να οδηγήσει σε υποτροπή. Το αποτέλεσμα αυτού είναι η ατροφία του σπλήνα.

Φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και δρεπανοκύτταρο

Μερικές φορές τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πολύ τρομακτικά για τους γιατρούς, καθώς εμφανίζονται σε άτομα που έχουν απολύτως φυσιολογική αιμοσφαιρίνηκαι ποτέ δεν άκουσα για μια τόσο σοβαρή ασθένεια όπως το SKA. Πότε συμβαίνει αυτό; Το γεγονός είναι ότι ο σχηματισμός δρεπανοειδών μορφών μπορεί να επηρεαστεί από έναν αριθμό εξωερυθροκυτταρικών παραγόντων:

Χαμηλές τιμές - βοηθούν στην απομάκρυνση του οξυγόνου από το αίμα, το οποίο προκαλεί αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Αυξημένη θερμοκρασία σώματος (αυξάνει την απορρόφηση οξυγόνου).
(το αίμα δεν είναι επαρκώς κορεσμένο με οξυγόνο).
Εγκυμοσύνη και τοκετός.

Φυσικά, σε αυτές τις περιπτώσεις, αποκτώντας δρεπανοειδές σχήμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν επίσης τις ιδιότητές τους, το ιξώδες του αίματος επίσης αυξάνεται και η ροή του αίματος στο αίμα γίνεται πιο δύσκολη. Ωστόσο, οι εξωερυθροκυτταρικοί παράγοντες (εάν τα ερυθροκύτταρα περιέχουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη) μπορούν με κάποιο τρόπο να καταπολεμηθούν χρησιμοποιώντας επαρκή θεραπεία ή μπορούν να υποχωρήσουν από μόνοι τους εάν επρόκειτο για προσωρινές περιστάσεις (πυρετός, εγκυμοσύνη). Στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όλοι οι παραπάνω παράγοντες θα επιδεινώσουν ακόμη περισσότερο την κατάσταση και ο φαύλος κύκλος θα ολοκληρωθεί.

Επιπολασμός του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Μια παθολογία όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι άνισα κατανεμημένη σε ολόκληρο τον πλανήτη. Βασικά, αυτή η ασθένεια «επιλέγει» το τροπικό και υποτροπικό κλίμα του δυτικού ημισφαιρίου. Η μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη S είναι πιο συχνή στην Αφρική (Ουγκάντα, Καμερούν, Κονγκό, ακτή του Κόλπου της Γουινέας, κ.λπ.), επομένως ορισμένοι θεωρούν ότι η HbS είναι μια συγκεκριμένη «αφρικανική» αιμοσφαιρίνη. Ωστόσο, αυτό δεν είναι απολύτως σωστό.

Συχνά, μια ανώμαλη μορφή κόκκινης χρωστικής του αίματος μπορεί να βρεθεί στην Ασία και τη Μέση Ανατολή. Το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας προσελκύεται επίσης από το ζεστό κλίμα ορισμένων ευρωπαϊκών χωρών, για παράδειγμα, της Ελλάδας, της Ιταλίας, της Πορτογαλίας (σε ορισμένες περιοχές η επίπτωσή του φτάνει το 27 - 32%).

Αλλά οι λαοί της βόρειας και βορειοδυτικής Ευρώπης μπορούν να είναι ήσυχοι προς το παρόν, εδώ η μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη HbS είναι εξαιρετικά σπάνια.Εν τω μεταξύ, δεν πρέπει να ξεχνάμε την ενεργό μετανάστευση των τελευταίων ετών. Φυσικά, οι ετεροζυγώτες ταξιδεύουν με βάρκα στην Ευρώπη, ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι απίθανο να ταξιδέψει. Αλλά αυτοί οι άνθρωποι, έχοντας εγκατασταθεί σε ένα νέο μέρος, θα παντρευτούν και θα κάνουν παιδιά, δηλαδή η εμφάνιση ομοζυγωτών και η ίδια η ασθένεια καθίσταται δυνατή. Στο τέλος, οι γάμοι μεταξύ των εθνοτήτων δεν μπορούν να αποκλειστούν και τότε ο επιπολασμός της αιμοσφαιρίνης SS σε όλο τον κόσμο μπορεί να λάβει διαφορετικές μορφές.

Η ασθένεια (ομόζυγη μορφή HbS), κατά κανόνα, εμφανίζεται μεταξύ 3 και 6 μηνών της ζωής ενός παιδιού, συνήθως προχωρά σαν κρίσεις και εξελίσσεται, καθυστερώντας και αλλάζοντας σε μεγάλο βαθμό τη συνολική ανάπτυξη του μικρού ατόμου. Τα παιδιά πεθαίνουν σε ηλικία 3-5 ετών, μερικά ζουν μέχρι την ηλικία των 10 ετών και μόνο λίγα στην Αφρική καταφέρνουν να ενηλικιωθούν. Είναι αλήθεια ότι σε οικονομικά ανεπτυγμένες χώρες (Μ. Βρετανία, Γερμανία, ΗΠΑ κ.λπ.) η ασθένεια μπορεί να έχει ελαφρώς διαφορετική πορεία, επειδή η διατροφή και η θεραπεία που μπορούν να αντέξουν οικονομικά οι κάτοικοι αυτών των περιοχών βελτιώνουν τόσο την ποιότητα ζωής όσο και τη διάρκειά της. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, υπήρξαν περιπτώσεις ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία που γιόρταζαν τόσο τα 50ά όσο και τα 60ά τους γενέθλια.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Τι είναι αυτή η σοβαρή ασθένεια; Τι αλλαγές φέρνει στον οργανισμό;

Αποδείχτηκε ότι τα συμπτώματα της νόσου είναι τόσο διαφορετικά που η ασθένεια «έλαβε τον τίτλο του Μεγάλου Μιμητή».

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, καθώς εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση, θεωρείται παθολογία της παιδικής ηλικίας. Πολύ σπάνια, η ασθένεια εμφανίζεται σε εφήβους και, ακόμη περισσότερο, σε ενήλικες, αν και νεαρά άτομα. Η παρουσία SCD στη μέση ηλικία είναι μια εξαίρεση που μπορεί να βρεθεί σε μια πλούσια οικογένεια που ζει, για παράδειγμα, στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, στην ίδια Αφρική έως και το 50% των μωρών πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους, δηλαδή σχεδόν αμέσως μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Μερικοί ερευνητές χωρίζουν υπό όρους την πορεία της νόσου σε τρεις περιόδους:

Από 5-6 μήνες ζωής έως 2-3 χρόνια.
Από 3 έως 10 ετών.
Πάνω από 10 ετών (παρατεταμένη μορφή).

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι τα νεογνά, κατά κανόνα, δεν έχουν συμπτώματα της νόσου (η παρουσία του γονιδίου της σηπτικής κυτταρικής αναιμίας μπορεί να κριθεί μόνο μετά από γενετική ανάλυση). Και έτσι, τα ερυθρά αιμοσφαίρια των βρεφών είναι αμφίκοιλοι δίσκοι, όπως θα έπρεπε, το παιδί είναι εξωτερικά υγιές. Αυτό συμβαίνει λόγω της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, η οποία, ωστόσο, σύντομα θα αρχίσει να αντικαθίσταται από αιμοσφαιρίνη S. Γύρω στους έξι μήνες, η εμβρυϊκή Hb θα εγκαταλείψει τελικά τα ερυθρά αιμοσφαίρια και στη συνέχεια θα ξεκινήσει η ανάπτυξη της νόσου εάν το μωρό αποκτήσει το δρεπανοκύτταρο γονίδιο αναιμίας και από τους δύο γονείς. Η αλληλουχία των αμινοξέων στη σφαιρίνη θα κωδικοποιηθεί από την τριπλέτα GTG (αντί για GAG), η οποία θα προκαλέσει τη σύνθεση παθολογικής αιμοσφαιρίνης και αλλαγές στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Είναι απλά αδύνατο να κατευθυνθεί αυτή η διαδικασία προς τη σωστή κατεύθυνση σε αυτό το επίπεδο, καθώς το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε ομόζυγη κατάσταση δεν θα το επιτρέψει.

Στα μικρά παιδιά, αφού η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη φύγει και αντικατασταθεί από HbSS, εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της νόσου:

Απώλεια όρεξης?
Αυξημένη ευαισθησία σε διάφορες λοιμώξεις.
Ευερεθιστότητα και ανησυχία.
Κιτρίνισμα του δέρματος και των ορατών βλεννογόνων.
Διευρυμένη σπλήνα;
Επιβράδυνση στη συνολική ανάπτυξη.

Επειδή όμως η ασθένεια έχει τρεις περιόδους και ονομάζεται «μεγάλος μιμητής», ίσως είναι ενδιαφέρον για τον αναγνώστη να τη μελετήσει λεπτομερέστερα.

Τα πρώτα σημάδια της ασθένειας

Μερικές φορές στην πρώτη περίοδο εμφανίζονται συμπτώματα και δεν ακολουθούν περαιτέρω σημάδια παθολογίας. Κάτι τέτοιο όμως, όταν το ΓΑ είναι το μόνο σημάδι της νόσου, συμβαίνει πολύ σπάνια. Ωστόσο, η αναιμία δεν καθορίζει καν τη σοβαρότητα της νόσου. ΑυτήνΟι ασθενείς το ανέχονται καλά και δεν παραπονιούνται ιδιαίτερα για την υγεία τους. Αυτό το φαινόμενο μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι η καμπύλη διάστασης της παθολογικής αιμοσφαιρίνης μετατοπίζεται προς τα δεξιά (σε σύγκριση με μια παρόμοια καμπύλη της φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης) και η συγγένεια για το O 2 μειώνεται, οπότε η αιμοσφαιρίνη απελευθερώνει ευκολότερα οξυγόνο στους ιστούς.

Η κλασική εκδοχή της πρώτης περιόδου έχει τρία κύρια συμπτώματα:

Επώδυνο οίδημα των οστών των άκρων.
Η εμφάνιση αιμολυτικών κρίσεων (η πιο κοινή αιτία θανάτου).

Στο πρώτο στάδιο της νόσου, η φλεγμονώδης φύση του οιδήματος, που εξαπλώνεται σε διάφορα μέρη του οστεοαρθρικού συστήματος (πόδια, πόδια, χέρια, συχνά αρθρώσεις), προκαλεί έντονο πόνο. Η μορφολογία αυτού του συμπτώματος έγκειται στην εμφάνιση δρεπανοειδών αιμοσφαιρίων που παρέχουν θρέψη στους ιστούς.

Η δεύτερη (τρομερότερη και επικίνδυνη) εκδήλωση της παθολογικής κατάστασης είναι αιμολυτική κρίση, που στο 12% των ασθενών λειτουργεί ως το ντεμπούτο της νόσου. Η αιτία μιας αιμολυτικής κρίσης είναι συχνά λοιμώξεις του παρελθόντος (ιλαρά, πνευμονία, ελονοσία). Η προσθήκη μιας κρίσης στη φλεγμονώδη-μολυσματική διαδικασία επιδεινώνει σημαντικά την πορεία της νόσου και επιδεινώνει την κατάσταση του ασθενούς, η οποία σημειώνεται κατά τις εργαστηριακές εξετάσεις αίματος:

Η αιμοσφαιρίνη πέφτει γρήγορα.
Ο συνολικός αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων επίσης μειώνεται, επειδή τα δρεπανοκύτταρα δεν ζουν πολύ και πρακτικά δεν υπάρχουν φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια στο επίχρισμα.
Ο αιματοκρίτης μειώνεται απότομα.

Κλινικά όλα αυτά εκδηλώνονται με ρίγη, σημαντική αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, διέγερση και αύξηση του αναιμικού κώματος. Δυστυχώς, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν μέσα σε λίγες ώρες (από την έναρξη τέτοιων βίαιων γεγονότων). Ωστόσο, εάν ο ασθενής μπόρεσε να «τραβηχτεί έξω», τότε στο μέλλον μπορεί κανείς να αναμένει αλλαγές στις εργαστηριακές παραμέτρους (αυξημένη μη συζευγμένη χολερυθρίνη και ουροβιλίνη στα ούρα) και έντονο κίτρινο χρωματισμό του δέρματος (φυσικά, εάν ο ασθενής είναι της λευκής φυλής), του σκληρού χιτώνα και των ορατών βλεννογόνων.

Μερικές φορές άλλες κρίσεις συμβαίνουν στην πρώτη περίοδο - απλαστικός, που χαρακτηρίζονται από υποπλασία του μυελού των οστών, που προκαλεί σοβαρή αναιμία και μείωση των νεαρών μορφών ερυθρών αιμοσφαιρίων (δικτυοερυθροκύτταρα) στο αίμα. Οι απλαστικές κρίσεις συμβαίνουν συχνότερα σε φόντο μολυσματικών ασθενειών και είναι πιο χαρακτηριστικές για την αφρικανική ήπειρο, καθώς υπάρχει μια πραγματική «ανεξέλεγκτη» λοιμώξεων πριν από την περίοδο των βροχών. Συμπτώματα απλαστικής κρίσης: αδυναμία, ζάλη, ξαφνική επιδείνωση της κατάστασης, ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας.

Εν τω μεταξύ, αυτές δεν είναι όλες οι κρίσεις που μπορεί να περιμένουν ένα άρρωστο παιδί. Τα παιδιά μπορεί να βιώσουν κρίσεις δέσμευσης, η αιτία της οποίας είναι η στασιμότητα του αίματος στο ήπαρ και τον σπλήνα, αν και μπορεί να απουσιάζουν εμφανή σημάδια αιμόλυσης. Αλλά τα συμπτώματα μιας τέτοιας κρίσης δείχνουν πολύ εύγλωττα τη σοβαρή κατάσταση του μωρού:

Ταχεία διόγκωση της σπλήνας και του ήπατος.
Έντονος πόνος στην κοιλιά, έτσι τα γόνατα του παιδιού λυγίζουν και πιέζονται στο στομάχι.
Ο ίκτερος γίνεται πιο έντονος.
Το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης πέφτει στα 20 g/l.
Συχνά υπάρχει κατάρρευση.

Η αιτία μιας τέτοιας κρίσης στις περισσότερες περιπτώσεις είναι πνευμονία.

Έτσι, η περιγραφόμενη ασθένεια χαρακτηρίζεται από δύο βασικούς τύπους κρίσης:

Θρομβωτική ή επώδυνη (ρευματοειδή, κοιλιακή, συνδυασμένη).
Αναιμικό (αιμολυτικό, απλαστικό, δεσμευτικό).

Και τέλος, ένα άλλο σημαντικό σημάδι που υπάρχει κατά την έναρξη της νόσου είναι πνευμονικά εμφράγματα, που συνήθως υποτροπιάζουν και προκύπτουν από θρόμβωση των πνευμονικών αγγείων από μη φυσιολογικά αιμοσφαίρια. Τα συμπτώματα (ξαφνικός πόνος στο στήθος, δύσπνοια, βήχας) υποδεικνύουν μια σοβαρή κατάσταση του ασθενούς, αν και, πρέπει να σημειωθεί, ο θάνατος σε τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνει σχετικά σπάνια.

Δεύτερη φάση

Στο δεύτερο στάδιο ανάπτυξης της νόσου, ο πρώτος ρόλος πηγαίνει στο χρόνια αιμολυτική αναιμία, που μπορεί να έρθει αμέσως μετά από αιμολυτική κρίση ή να αναπτυχθεί σταδιακά, καθώς και νέα συμπτώματα που προκαλούνται από θρόμβωση εσωτερικών οργάνων. Τα συμπτώματα της δεύτερης περιόδου είναι, γενικά, τυπικά:

Αδυναμία, κόπωση.
Ωχρότητα του δέρματος με την παρουσία κάποιου κιτρινίσματος.
Η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων δεν είναι μεγαλύτερη από 1 μήνα.
Υπερπλασία μυελού των οστών;
Αλλαγές στο σκελετικό σύστημα (κρανίο «πύργος», κυρτή σπονδυλική στήλη, λεπτά μακριά άκρα).
Σπληνο- και ηπατομεγαλία (εξαιτίας της οποίας η κοιλιά μεγεθύνεται πολύ), ηπατική βλάβη (που προκαλείται από ισχαιμία ακολουθούμενη από νέκρωση ηπατοκυττάρων), που εμφανίζεται ως ηπατίτιδα, αυξημένη αιμόλυση με δευτεροπαθή αιμοχρωμάτωση, χολαγγειίτιδα, ασφυκτική χολοκυστίτιδα (πέτρες στη χοληδόχο κύστη). Στις περισσότερες περιπτώσεις, το αποτέλεσμα είναι η ανάπτυξη κίρρωσης.
Πάσχει από το καρδιαγγειακό σύστημα: διευρυμένη καρδιά, γρήγορος παλμός, αλλαγές στο ΗΚΓ. Μια συχνή συνέπεια της ΗΑ είναι η καρδιακή ανεπάρκεια, η αιτία της οποίας ορισμένοι συγγραφείς πιστεύουν ότι είναι η ισχαιμία του μυοκαρδίου, άλλοι - η θρόμβωση των πνευμονικών αγγείων και η καρδιακή δυστροφία (η βλάβη της καρδιάς σε άλλες περιπτώσεις οδηγεί σε διαγνωστικό λάθος, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να υποδεικνύουν ρευματική καρδιακή νόσο, ιδιαίτερα δεδομένου ότι τέτοιοι ασθενείς έχουν αλλαγές στις αρθρώσεις).
Θρόμβωση των νεφρικών αγγείων, καρδιακές προσβολές και αιμορραγία (μακρο- και μικροαιματουρία) που οδηγούν στην ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας.
Νευρολογικά συμπτώματα που μοιάζουν με διάχυτη εγκεφαλίτιδα και εμφανίζονται σε φόντο αγγειακών διαταραχών (κεφαλαλγία, ζάλη, σπασμοί, παραισθησία, πάρεση κρανιακών νεύρων, ημιπληγία).
Διαταραχές της όρασης μέχρι τύφλωση (αποκόλληση αμφιβληστροειδούς, αλλαγές βυθού, αιμορραγίες).
Σχηματισμός τροφικών ελκών;
Κοιλιακές κρίσεις (που προκαλούνται από θρόμβωση μικρών αγγείων του μεσεντερίου), οι οποίες λόγω έντονου πόνου μπορεί να οδηγήσουν σε σοκ και θάνατο του ασθενούς.

Τα περισσότερα παιδιά με δρεπανοειδή αναιμία πεθαίνουν στη δεύτερη περίοδο. Η αιτία θανάτου είναι συνήθως: , . Η ήδη σοβαρή πορεία επιδεινώνεται πολύ από λοιμώξεις, έναντι των οποίων τα παιδιά, κατά κανόνα, δεν επιβιώνουν ούτε μέχρι την ηλικία των 5 ετών.

Παρατεταμένη μορφή

Οι ασθενείς με SCA πολύ σπάνια ζουν για περισσότερα από 10 χρόνια,αλλά με τη βελτίωση των συνθηκών διαβίωσης και της ποιότητας της ιατρικής περίθαλψης, ορισμένοι ασθενείς φτάνουν στην ενηλικίωση. Ωστόσο, θα πρέπει να σημειωθεί ότι αυτοί οι άνθρωποι δεν είναι πλήρως ολοκληρωμένοι, είναι βρεφικοί, ασθενικοί και ανεπαρκώς αναπτυγμένοι από κάθε άποψη. Κατά κανόνα, καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής συνοδεύονται από αιμολυτική αναιμία και ασπληνία ως αποτέλεσμα αυτοσπληνεκτομής (τα εμφράγματα του σπλήνα οδηγούν σε σχηματισμό ουλής, συρρίκνωση του οργάνου και μείωση του μεγέθους του). Λόγω της ανικανότητας του σπλήνα, ο σχηματισμός ανοσοσφαιρινών αναστέλλεται, γεγονός που επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό το ανοσοποιητικό σύστημα - οποιαδήποτε μόλυνση μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Την περίοδο αυτή είναι συχνές οι κοιλιακές κρίσεις και οι νευρολογικές διαταραχές που οδηγούν σε αυξημένη αιμόλυση και ίκτερο.

Η εγκυμοσύνη σε γυναίκες που επιβιώνουν μέχρι την εφηβεία είναι πολύ δύσκολη και καταλήγει σε αποβολή ή θνησιγένεια. Η ίδια η γυναίκα επίσης πεθαίνει συχνά, αφού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αναπτύσσεται σοβαρή αναιμία, ακολουθούμενη από σοκ, κώμα και θάνατο.

Θεραπεία

Απλώς δεν υπάρχει τέτοια θεραπεία που θα έσωζε ένα άτομο από μια σοβαρή ασθένεια μια για πάντα. Εάν οι ετεροζυγώτες (HbAS), δηλαδή οι φορείς, μπορούν να συστηθούν να τηρούν ορισμένους κανόνες (μην πίνετε, μην καπνίζετε, μην πηγαίνετε στο βουνό, μην υπερφορτώνετε τον εαυτό σας με σκληρή δουλειά, ώστε η παθολογική αιμοσφαιρίνη «κάθεται ήσυχα» στα ερυθρά αιμοσφαίρια), τότε οι ομοζυγώτες (ασθενείς με SCA) θα χρειαστούν πραγματική θεραπεία με στόχο:

Καταπολέμηση της αναιμίας και βελτίωση της ποιότητας των ερυθρών αιμοσφαιρίων (μάζα ερυθροκυττάρων, κάψουλες υδροξυουρίας).
Εξάλειψη του πόνου (ναρκωτικά αναλγητικά: προμεδόλη, μορφίνη, τραμαδόλη).
Εξάλειψη της περίσσειας σιδήρου που απελευθερώνεται από τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια (desferal, exjade).
Θεραπεία μολυσματικών ασθενειών (αντιβιοτικά).
Πρόληψη του σχηματισμού και στη συνέχεια της αποσύνθεσης δρεπανοειδών αιμοσφαιρίων (οξυγονοθεραπεία).

Σε άλλες περιπτώσεις, η SCA απαιτεί χειρουργική θεραπεία. Για παράδειγμα, η αιμορραγία των νεφρών μπορεί να είναι τόσο μακροχρόνια και έντονη που είναι απαραίτητο να αφαιρεθεί το αιμορραγικό τμήμα του νεφρού ή ακόμα και ολόκληρο το νεφρό. Μερικές φορές όμως η χειρουργική επέμβαση είναι επίσης αδικαιολόγητη όταν εμφανίζονται κοιλιακές κρίσεις που μιμούνται χειρουργική παθολογία (σκωληκοειδίτιδα, χολοκυστίτιδα, εντερική απόφραξη).

Βίντεο: δρεπανοκυτταρική αναιμία στο πρόγραμμα «Live Healthy».

Βίντεο: διάλεξη για τη βιοχημεία της αιμοσφαιρίνης + δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια που αναπτύσσεται στο πλαίσιο μιας γονιδιακής μετάλλαξης. Μια κληρονομική ασθένεια οδηγεί σε αλλαγές στο σχήμα και τη δομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα αλλοιωμένα κύτταρα του αίματος οδηγούν σε αναιμία και πολλές άλλες αρνητικές συνέπειες. Ο ασθενής υποφέρει από ακατάλληλη ανάπτυξη του σκελετού, λιμοκτονία του εγκεφάλου με οξυγόνο και κρίσεις. Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά υπάρχουν μέτρα για την πρόληψη της. Η θεραπεία συνταγογραφείται συμπτωματικά.

Τι συμβαίνει στο σώμα ενός ασθενούς με δρεπανοκυτταρική αναιμία; Η δομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων διαταράσσεται ως αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης, αλλάζουν σχήμα. Τα τροποποιημένα κύτταρα οδηγούν σε απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων και αναιμία. Τα δρεπανοειδή κύτταρα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια τύπου S, ευθύνονται για αυτά τα φαινόμενα Η ιατρική ονομασία είναι HbS.

Η δρεπανοειδής αναιμία ταξινομείται ως χρόνια ανίατη ασθένεια. Αυτή η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί συμπτωματικά: κατά την έναρξη μιας επίθεσης, πραγματοποιείται άμεση θεραπεία με τη χρήση θρεπτικών ουσιών και συσκευών για τον κορεσμό των ιστών με οξυγόνο.

Η ασθένεια έχει διάφορες μορφές. Το πιο επικίνδυνο είναι το ομόζυγο. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 10 ετών. Οι φορείς μιας άλλης μορφής - ετερόζυγοι - μπορούν να ζήσουν μια πλήρη ζωή, αλλά υποφέρουν από παρενέργειες και είναι πιο επιρρεπείς σε κρίσεις, αποβολές, μολυσματικές και ιογενείς ασθένειες. συχνά αναπτύσσουν θρομβοκυττάρωση.

Αιτίες

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική ασθένεια. Εμφανίζεται σε παιδιά των οποίων οι γονείς είναι φορείς του γονιδίου S των ερυθροκυττάρων Η νόσος θεωρείται υπολειπόμενη, δηλαδή καταστέλλεται όταν υπάρχουν υγιή γονίδια. Εάν μόνο ένας από τους γονείς είναι φορέας του γονιδίου και ο άλλος είναι υγιής, τότε η πιθανότητα να αρρωστήσει το παιδί είναι 25%. Εάν και οι δύο γονείς έχουν τα γονίδια, το μωρό θα υποφέρει από ετερόζυγη αναιμία. Αυτή είναι η αναιμία στην οποία υπάρχει μόνο ένα άρρωστο γονίδιο και η συγκέντρωση των μεταλλαγμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται.

Εάν ο τύπος γονιδίου του παιδιού προς την κατεύθυνση των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποτελείται εξ ολοκλήρου από μεταλλαγμένα γονίδια, τότε πάσχει από μια ομόζυγη μορφή της νόσου. Αυτή η μορφή δεν έχει θεραπεία και οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία συνήθως πεθαίνουν στην παιδική ηλικία.

Οι οικογένειες όπου ο ένας ή και οι δύο σύζυγοι προέρχονται από την Ινδία, την Κεντρική Ασία και τις παρακείμενες περιοχές θα πρέπει να φοβούνται την ασθένεια. Η ασθένεια προήλθε από αυτές τις περιοχές. Η εμφάνιση ερυθρών αιμοσφαιρίων τύπου S μπορεί να συσχετιστεί με μεγαλύτερο κίνδυνο μόλυνσης από ελονοσία στις υπό εξέταση περιοχές. Οι ασθενείς με δρεπανοειδή αιμοσφαίρια δεν είναι ευαίσθητοι σε αυτή την ασθένεια επειδή το παθογόνο δεν μπορεί να ενσωματωθεί στο μακρύ, καμπύλο ερυθρό αιμοσφαίριο.

Ο μεταφορέας μπορεί επίσης να είναι πρόσωπο ευρωπαϊκής εμφάνισης.

Οι αιτίες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί επίσης να είναι δευτερεύουσες. Αυτοί είναι οι παράγοντες που δεν προκαλούν την εμφάνιση της νόσου, αλλά την εξέλιξή της. Οι φορείς του γονιδίου μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα της διαταραχής μέχρι να εκτεθούν σε:

αφυδάτωση;
υποξία?
σοβαρή μόλυνση?
στρες;
φυσική υπερφόρτωση.

Αυτοί είναι παράγοντες πρόκλησης που πρέπει να αποφεύγονται για να αποφευχθεί η απόκλιση.

Γενεσιολογία

Ο τρόπος κληρονομικότητας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι υπολειπόμενος. Μπορείτε να το εξετάσετε χρησιμοποιώντας το παράδειγμα: "AA+Aa=Aa/AA". Εδώ το γονίδιο της αναιμίας είναι ένα, δηλαδή, υπολειπόμενο, το οποίο θα εκδηλωθεί πλήρως μόνο με την παρουσία ενός δεύτερου παρόμοιου γονιδίου. Ωστόσο, στο παράδειγμα που παρουσιάζεται, ένας απολύτως υγιής γονέας και φορέας της νόσου γεννά ένα παιδί με ατελή κατοχή του επιβλαβούς γονιδίου. Πρόκειται για περίπτωση ετερόζυγης νόσου. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για αυτό στην παρακάτω ενότητα.

Με έναν υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου δεν είναι εκατό τοις εκατό. Μπορεί να μεταδοθεί στις ακόλουθες περιπτώσεις.

Και οι δύο γονείς είναι κάτοχοι των γονιδίων aa (100% πιθανότητα).
Ο ένας από τους γονείς είναι φορέας των γονιδίων aa, ο άλλος είναι ο Aa (η πιθανότητα ετερόζυγης μορφής είναι 100%, ομόζυγος είναι 75%).
Και οι δύο γονείς είναι φορείς των γονιδίων Aa (η πιθανότητα ετερόζυγης μορφής είναι 50%, ομόζυγης μορφής είναι 25% και η γέννηση ενός υγιούς παιδιού είναι 25%).
Ο ένας από τους γονείς έχει τον γονότυπο ΑΑ, ο άλλος Αα (η ομόζυγη μορφή είναι αδύνατη, η πιθανότητα ετερόζυγου είναι 25%).

Αυτά τα δεδομένα χρησιμοποιούνται για την πρόβλεψη της μετάδοσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας από τους γονείς στα παιδιά κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Ο μόνος τρόπος για να μειωθεί ο κίνδυνος της νόσου είναι να βρεθεί ένας άλλος σύντροφος που δεν είναι φορέας του γονιδίου.

Ετεροζυγώτες

Η κληρονομικότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να είναι ετερόζυγη. Σε τι διαφέρει αυτή η μορφή της νόσου; Ο ασθενής έχει τόσο τυπικά όσο και μεταλλαγμένα ερυθρά αιμοσφαίρια. Σε αυτή την περίπτωση, η συγκέντρωση κάθε κυττάρου ποικίλλει. Βασικά, υπάρχουν λιγότερα μεταλλαγμένα κύτταρα και ένα άτομο δεν παρατηρεί την ασθένειά του μέχρι την έντονη σωματική πίεση ή την υποξία: 2 στα 3 νεογέννητα παιδιά δεν θα εμφανίσουν τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που είναι χαρακτηριστικά των παιδιών μέχρι την εφηβεία.

Η ετερόζυγη μορφή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αναπτύσσεται όταν κληρονομείται μόνο το μισό από το επιβλαβές γονίδιο. Οι ασθενείς με αυτή τη μορφή είναι επιρρεπείς στα ακόλουθα προβλήματα:

καθυστερημένη εμμηνόρροια?
αποβολές?
πρόωρη γέννηση?
ασθένειες της καρδιάς, του ήπατος, του σπλήνα.
μειωμένη ανοσία.

Για την πρόληψη κρίσεων, τέτοιοι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν προληπτικά μέτρα.

Παθογένεση ή τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια της ασθένειας

Ποια είναι η παθογένεια της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Στην πολυλιπιδική βήτα αλυσίδα των ερυθροκυττάρων, το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από τη βαλίνη.
Ως αποτέλεσμα της αλλαγής στη δομή, τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται 100 φορές λιγότερο διαλυτά. ένα άτομο πάσχει από αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Η μειωμένη διαλυτότητα, σε συνδυασμό με τη συνεχή κυκλοφορία των ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω των αγγείων, οδηγεί στο σχηματισμό ενός ειδικού σχήματος κυττάρων. Γίνονται δρεπανοειδή.
Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν αιμοσφαιρίνη δεν περνούν καλά από την αγγειακή οδό λόγω αλλαγής σχήματος. Προκαλούν θρόμβους αίματος και κρίσεις. Μερικοί ασθενείς δεν μπορούν να αποτρέψουν τους θρόμβους αίματος.
Ως αποτέλεσμα της συνεχούς απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων, οι ιστοί του σώματος υποφέρουν. Αναπτύσσονται νέκρωση και διαταραχές της δομής των οστών. Η νοητική υστέρηση είναι πιθανό να οφείλεται σε εξασθενημένη διατροφή του εγκεφάλου και έλλειψη οξυγόνου.

Δεν υπάρχουν φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια (με αιμοσφαιρίνη τύπου Α) σε ασθενείς με την ομόζυγη μορφή της νόσου. Ως εκ τούτου, πάσχουν από ένα χρόνιο είδος ασθένειας. Ο εγκέφαλος τέτοιων ασθενών συνήθως παραμένει στο επίπεδο ενός παιδιού 2-3 ετών και τα κέντρα ομιλίας δεν αναπτύσσονται.

Ως αποτέλεσμα της συνεχούς κυτταρικής ασιτίας λόγω της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, το σώμα υφίσταται μη αναστρέψιμες δομικές αλλαγές. Αποτέλεσμα τέτοιων διαταραχών είναι ο θάνατος του ασθενούς (σε ομοζυγώτες). Οι ετερόζυγοι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία υποφέρουν από τη διαταραχή εφ' όρου ζωής, αλλά μπορούν να διατηρήσουν φυσιολογικές δραστηριότητες.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να διαγνωστεί σε οποιοδήποτε στάδιο ανάπτυξης: πριν από τη γέννηση, στη νεογνική περίοδο, στην παιδική ή ενήλικη ζωή. Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι οι εξετάσεις αίματος:

Επίχρισμα αίματος από την περιφέρεια.
βιοχημική ανάλυση - η βιοχημεία για δρεπανοκυτταρική αναιμία σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τη διαλυτότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης;
προγεννητική διάγνωση.

Ο απόγονος ενός φορέα της νόσου πρέπει να διαγνωστεί τόσο κατά τη γέννηση όσο και κατά τον προγραμματισμό ενός παιδιού.

Προγεννητικός έλεγχος

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προληφθεί στο στάδιο του σχεδιασμού. Οι μελλοντικοί γονείς που είναι φορείς του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Θα προσδιορίσει την πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί. Στη συνέχεια, πρέπει να συμβουλευτείτε τους ειδικούς προγραμματισμού εγκυμοσύνης. Η διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου στην προγεννητική περίοδο πραγματοποιείται με τη λήψη κλώνων DNA από χοριακές λάχνες.

Έλεγχος νεογνών

Η χρήση τεστ για αναιμία στα νεογνά γίνεται ευρέως διαδεδομένη. Έχουν ήδη ενταχθεί στο υποχρεωτικό πρόγραμμα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου στις δυτικές χώρες. Για να προσδιοριστεί το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, πραγματοποιείται ηλεκτροφόρηση. Σας επιτρέπει να διαφοροποιήσετε τα κύτταρα HbS, A, B, C. Η διαλυτότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα αιμοφόρα αγγεία σε νεαρή ηλικία δεν μπορεί ακόμη να ελεγχθεί.

Συμπτώματα της νόσου

Κατά την περίοδο του ύψους της νόσου, τα συμπτώματα της πείνας με οξυγόνο είναι έντονα. Ένα άτομο υποφέρει από ζάλη, απώλεια συνείδησης και μειωμένη ευαισθησία του νευρικού συστήματος. Υπάρχουν όμως πιο συγκεκριμένα σημάδια αναιμίας:

πόνος στο ήπαρ, την καρδιά, τα νεφρά και τον σπλήνα.
ουλές και νέκρωση των οργάνων.
ένα άτομο γίνεται πιο ευαίσθητο σε αγγειακή θρόμβωση.
η ανοσία μειώνεται.
κρίση σπλήνα?
τα οστά μεγαλώνουν λανθασμένα.
διάφορες κρίσεις?
το δέρμα αποκτά μια κιτρινωπή απόχρωση.
σημάδια εξάντλησης είναι ορατά, αν και το άτομο τρώει κανονικά.

Η κατάσταση του ασθενούς επιδεινώνεται συνεχώς, αφού ακόμη και όταν ανακουφιστεί το κύριο πρόβλημα της νόσου (απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων), οι ιστοί εξακολουθούν να καταφέρνουν να υποστούν ασιτία και νέκρωση.

Τι είναι η κρίση σπλήνας

Κατά τη διάρκεια κρίσεων με δρεπανοκυτταρική αναιμία, μπορεί να υπάρξει προσωρινή διακοπή της κυκλοφορίας του αίματος σε ορισμένα μέρη του σώματος. Αυτό επηρεάζει ιδιαίτερα τη σπλήνα και το συκώτι. Αυτά τα όργανα αρχίζουν να σημαδεύουν και να μεγαλώνουν. Μια σοβαρή διόγκωση της σπλήνας λόγω υποσιτισμού ή άλλου χρόνιου προβλήματος ονομάζεται κρίση.

Οι εκδηλώσεις της κρίσης είναι οι εξής:

συχνός λόξυγκας?
προβλήματα κατά το φαγητό (το όργανο δεν επιτρέπει στο στομάχι να τεντωθεί πολύ, με αποτέλεσμα να τρώγεται μόνο μια μικρή μερίδα).
πόνος στην αριστερή πλευρά της κοιλιάς.

Το φαινόμενο έχει ιατρική ονομασία - σπληνομεγαλία.

Παροξύνσεις

Με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, παιδιά και ενήλικες βιώνουν περιοδικές εξάρσεις – κρίσεις. Χαρακτηρίζονται από συγκεκριμένα χαρακτηριστικά. Συμπτώματα έξαρσης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Με μια αγγειοαποφρακτική κρίση, υπάρχει έντονος πόνος στα οστά και ταχυκαρδία. Αναπτύσσεται πυρετός και αυξημένη εφίδρωση. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος έξαρσης.
Κατά τη διάρκεια των κρίσεων δέσμευσης, το ήπαρ και ο σπλήνας υποφέρουν. Σε αυτά τα όργανα εμφανίζεται πόνος και ο κίνδυνος κατάρρευσης της βαλβίδας ή καρδιακής προσβολής είναι υψηλός.
Με το σύνδρομο δρεπανοθωρακικού θώρακα (συνέπεια αγγειοαποφρακτικής κρίσης), αναπτύσσεται έμφραγμα του μυελού των οστών και αναπνευστική ανεπάρκεια. Είναι η κύρια αιτία θανάτου σε ενήλικες ασθενείς.
Κατά τη διάρκεια της απλαστικής κρίσης, η αιμοσφαιρίνη μειώνεται απότομα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να ελεγχθεί από το σώμα.

Σε περίπτωση κρίσεων είναι απαραίτητη η επείγουσα αναζήτηση ιατρικής βοήθειας λόγω της μεγάλης πιθανότητας θανάτου.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας εμφανίζονται λόγω της έλλειψης διατροφής των οστών και των ιστών. Βασικές συνέπειες:

πρόβλημα όρασης;
συχνές αναπνευστικές ασθένειες.
ακανόνιστη έμμηνο ρύση?
διαταραχές της πνευματικής ανάπτυξης και της ομιλίας.
λοιμώξεις?
οξύς κοιλιακός πόνος?
ταχυκαρδία;
μόνιμη διεύρυνση της σπλήνας.

Οι οξείες μορφές επιπλοκών μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο.

Θεραπεία της νόσου

Η θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας πραγματοποιείται μόνο ως μέρος της εξάλειψης του συμπτώματος. Η γενετική ασθένεια είναι ανίατη, επομένως είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτήν. Στο μέλλον, μπορεί να υπάρξει θεραπεία μέσω της γονιδιακής θεραπείας, αλλά προς το παρόν αυτή η θεραπεία βρίσκεται μόνο στο στάδιο της ανάπτυξης. Σε σοβαρές μορφές, μπορεί να προσφερθεί μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων για να σωθεί η ζωή του ασθενούς, αλλά αυτή η δράση σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο θανάτου (5-10%).

Τα κύρια θεραπευτικά μέτρα είναι τα ακόλουθα:

μεταγγίσεις αίματος?
αποκατάσταση αποκατάστασης?
χρήση συμπτωματικής φαρμακευτικής θεραπείας.

Φάρμακα

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να λάβουν συμπτωματικά φάρμακα για την καταπολέμηση των σημείων της νόσου. Ο κύριος τύπος θεραπείας είναι τα οπιοειδή αναλγητικά. Χορηγούνται ενδοφλεβίως σε εξωτερικά ιατρεία. Φάρμακα όπως η μορφίνη είναι κατάλληλα. Η χορήγηση μεπεριδίνης πρέπει να αποφεύγεται. Στο σπίτι, μόνο αδύναμα αναλγητικά είναι αποδεκτά.

Μεταγγίσεις αίματος

Με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ειδικά κατά τη διάρκεια κρίσεων, η αιμοσφαιρίνη πέφτει απότομα. Για την πρόληψη αυτού του φαινομένου και την αποκατάσταση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης, συνταγογραφούνται μεταγγίσεις αίματος. Η αποτελεσματικότητά τους δεν έχει ακόμη αποδειχθεί πλήρως. Η διαδικασία συνταγογραφείται όταν το επίπεδο αιμοσφαιρίνης στο αίμα είναι μικρότερο από 5 g ανά λίτρο.

Γενική επανορθωτική θεραπεία

Σε ασθενείς που πάσχουν από ήπια μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας ή είναι ευαίσθητοι στην εμφάνισή της συνταγογραφείται γενική ενδυνάμωση του σώματος. Περιλαμβάνει ολοκληρωμένες διαδικασίες για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος, τη βελτίωση της διατροφής και του αγγειακού συστήματος του σώματος. Οι σωματικές ασκήσεις συνταγογραφούνται για να βοηθήσουν στον κορεσμό του αίματος με οξυγόνο. Συνταγογραφούνται προληπτικά μαθήματα αντιβιοτικών και ενέσεων φυλλικού οξέος. Οποιαδήποτε λοίμωξη καταπολεμάται με αντιβιοτικά. Οι υπόλοιπες δράσεις ενίσχυσης μπορούν να αποδοθούν στην πρόληψη, η οποία περιγράφεται λεπτομερέστερα παρακάτω.

Πρόληψη

Η πρόληψη ασθενειών περιλαμβάνει μέτρα που στοχεύουν στην πρόληψη κρίσεων. Σε ασθενείς με ομόζυγη μορφή, αυτές οι διαδικασίες είναι άχρηστες: απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων και δυσμενείς συνέπειες συμβαίνουν σε κάθε περίπτωση, καθώς η συγκέντρωση των δρεπανοειδών ερυθροκυττάρων είναι ανώτερη από τα τυπικά. Τα προληπτικά μέτρα στοχεύουν στη μείωση του κινδύνου κρίσεων σε ασθενείς με ετερόζυγη μορφή.

Μέτρα πρόληψης:

αποφυγή αυξημένης σωματικής δραστηριότητας.
περιορισμός στο υψόμετρο κατοικίας (όχι στα βουνά)·
περιορισμοί σε χώρους διαμονής (απαγορεύονται εκδρομές στο βουνό, επισκέψεις σε αξιοθέατα-πύργους με απότομη πτώση, base jumping κ.λπ.)
αποφεύγοντας τα αεροπορικά ταξίδια.

Αυτές οι ενέργειες στοχεύουν στην πρόληψη της υποξίας, ενός συνδρόμου που εμφανίζεται όταν αλλάζει η πίεση. Άλλα μέτρα σχετίζονται με το ανοσοποιητικό και φυσιολογικό στρες στην καρδιά:

πρέπει να αποφύγετε τις λοιμώξεις: πλύνετε καλά τα χέρια σας, διατηρήστε την υγιεινή.
κατά τη διάρκεια περιόδων έξαρσης αναπνευστικών ασθενειών και επιδημιών, είναι επιτακτική η λήψη φαρμάκων για τη βελτίωση της ανοσίας.
Τα παιδιά συνταγογραφούνται πρόσθετοι εμβολιασμοί: κατά της μηνιγγίτιδας και της πνευμονιοκοκκικής λοίμωξης.
Είναι απαραίτητο να διατηρηθεί ένα καθεστώς κατανάλωσης αλκοόλ για να αποφευχθεί η ανάπτυξη αφυδάτωσης.

Με σωστό τρόπο ζωής και καλή διατροφή, η πρόγνωση για τους ετερόζυγους φορείς είναι θετική.

Η πρόγνωση για τους ασθενείς με την ομόζυγη μορφή είναι αρνητική. Ως προληπτικό μέτρο χρησιμοποιούνται περιοδικές συνεδρίες σπληνεκτομής και απαιτούνται τακτικές επισκέψεις σε αιματολόγο.

Χαρακτηρίζεται από ασθένεια του συστήματος αίματος που είναι κληρονομική. Ένα γενετικό ελάττωμα παίζει σημαντικό ρόλο στη διακοπή του σχηματισμού φυσιολογικών αλυσίδων αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Οι ηλεκτροφυσιολογικές ιδιότητες της μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, που σχηματίζεται σε αυτή την περίπτωση, διαφέρουν σημαντικά από την αιμοσφαιρίνη σε ένα υγιές άτομο - αλλάζουν μαζί με τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία αποκτούν μακρύ σχήμα. Το όνομα της νόσου εξαρτάται άμεσα από την εμφάνιση των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο μικροσκόπιο - το σχήμα ενός δρεπάνι.

Στους ανθρώπους, αυτή η ασθένεια κληρονομείται και από τους δύο γονείς. Ο τρόπος κληρονομικότητας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος, πράγμα που σημαίνει ότι για να εμφανιστεί η ασθένεια, ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει μεταλλαγμένα γονίδια και από τους δύο γονείς. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται ως ατελώς κυρίαρχο χαρακτηριστικό: οι υπολειπόμενοι ομοζυγώτες αναπτύσσουν σοβαρή αναιμία, συνήθως θανατηφόρα. Η αναιμία στους ετεροζυγώτες είναι συχνά ήπια. Στην περίπτωση που το proband πάσχει από ήπιας μορφής δρεπανοκυτταρική αναιμία, ο εμβολιασμός είναι η λύση σε αυτό το πρόβλημα.

Αυτή η αναιμία καταγράφεται ως η πιο σοβαρή μορφή κληρονομικής αιμοσφαιρινοπάθειας. Η ανάπτυξη της νόσου χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό αιμοσφαιρίνης S αντί της απαραίτητης αιμοσφαιρίνης Α. Αυτή η λανθασμένη πρωτεΐνη είναι που οδηγεί στην καταστροφή και απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων. Η ασθένεια επηρεάζει άτομα ανεξαρτήτως ηλικίας ή φύλου. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το παθογόνο γονίδιο μόνο από έναν από τους γονείς, τότε ονομάζεται ασυμπτωματική μορφή. Ωστόσο, ακόμη και με αυτή τη μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, οι απόγονοι μπορούν να κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Πώς αναπτύσσεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία στους ανθρώπους;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια του αίματος που είναι κληρονομική. Τι είναι αυτή η παθολογία; Τα ερυθρά αιμοσφαίρια στους ανθρώπους συνήθως εμφανίζονται ημικυκλικά και είναι εύκαμπτα, χαρακτηριστικά που τους επιτρέπουν να κινούνται ελεύθερα μέσα από μικρά αιμοφόρα αγγεία για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματος. Στην περίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, τα αιμοσφαίρια παίρνουν το σχήμα μισοφέγγαρου, μερικές φορές δρεπανιού.

Αυτή η συγκεκριμένη μορφή αιμοσφαιρίων προκαλεί την αποσύνθεση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία γίνεται η αιτία της αναιμίας. Η κανονική διάρκεια ζωής των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι 120 ημέρες, ενώ τα δρεπανοκύτταρα διαρκούν μόνο περίπου 20 ημέρες. Αυτό είναι μόνο ένα από τα προβλήματα που παρουσιάζονται σε άτομα με αυτήν την ασθένεια. Το δεύτερο πρόβλημα είναι ότι τα ανθυγιεινά κύτταρα μπορούν εύκολα να συσσωρευτούν και να κολλήσουν στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, γεγονός που εμποδίζει τη ροή του αίματος. Αυτό είναι που προκαλεί έντονο πόνο και μόνιμη βλάβη στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα.

Οι παθολογικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα λόγω αλλαγών στο σχήμα των κυττάρων σε δρεπανόμορφο εκδηλώνονται ως εξής:

Συμβαίνει ενεργή καταστροφή των κυττάρων του αίματος, η οποία οδηγεί σε μείωση της διάρκειας ζωής τους.
Η απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων εμφανίζεται καθώς σχηματίζεται ίζημα με τη μορφή παραμορφωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Υπάρχει διαταραχή στην παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα, η οποία οδηγεί σε χρόνια υποξία.

Συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια συχνά παραπονούνται για έντονο πόνο στο στήθος και σε άλλα μέρη του σώματος. Τα δρεπανοειδή αιμοσφαίρια προκαλούν πολλές σοβαρές ασθένειες, οι οποίες συνοδεύονται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

Πυρετός.
Δυσκολία αναπνοής.
Έντονες οδυνηρές αισθήσεις.
Αναιμία.
Πόνος στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη αρθρίτιδας.
Προβλήματα με τη ροή του αίματος στον σπλήνα ή στο συκώτι.
Διάφορες λοιμώξεις.

Όλες οι εκδηλώσεις της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας χωρίζονται σε πολλές ευρείες ομάδες, οι οποίες εξαρτώνται από τον παθολογικό μηχανισμό που εμφανίζεται στο σώμα. Η πρώτη ομάδα σχετίζεται άμεσα με την αύξηση των κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η δεύτερη ομάδα οφείλεται στο γεγονός ότι τα τριχοειδή είναι φραγμένα. Και επίσης καταγράφεται μια τρίτη ομάδα, η οποία αναφέρεται σε αιμολυτικές κρίσεις. Η εγκυμοσύνη με αυτή την ασθένεια μπορεί να είναι αρκετά προβληματική, με υψηλό κίνδυνο επιπλοκών.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία στις περισσότερες περιπτώσεις προκαλεί σοβαρές βλάβες στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα: την καρδιά, τα νεφρά, το συκώτι, τον σπλήνα και τα οστά. Χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της νόσου είναι το γεγονός ότι όλες οι εκδηλώσεις και η βαρύτητα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ασθενών, ανεξάρτητα από τη σχέση αίματος τους. Η κληρονομικότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συμβαίνει ακόμη και αν ο proband έχει μια ήπια μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Η πρόγνωση των ομόζυγων μορφών στη δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι αρκετά δυσμενής - οι περισσότεροι ασθενείς δεν ζουν περισσότερο από δέκα χρόνια. Η αιτία θανάτου είναι διάφορες μολυσματικές επιπλοκές. Ευνοϊκότερη πρόγνωση για ασθενείς με ετερόζυγη μορφή της παθολογικής αλλαγής είναι ότι η πορεία της νόσου είναι ήπια.

Αιτίες δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Μια γενετική ανωμαλία στο γονίδιο της αιμοσφαιρίνης είναι μια από τις κύριες αιτίες της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στους ανθρώπους. Αυτή η ανωμαλία είναι που προκαλεί το σχηματισμό δρεπανοειδούς αιμοσφαιρίνης. Η διαδικασία συμβαίνει ως αποτέλεσμα της απελευθέρωσης οξυγόνου από τη δρεπανοειδή αιμοσφαιρίνη, η οποία κολλάει μεταξύ τους για να σχηματίσει ράβδους. Οδηγούν επίσης σε βλάβες στα ερυθρά αιμοσφαίρια, καθώς και σε αλλαγές στο σχήμα. Τα σημάδια της νόσου εμφανίζονται λόγω των δρεπανοειδών ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν είναι μεταδοτική, αλλά είναι γενετική και κληρονομική κατά τη γέννηση. Όσοι άνθρωποι έχουν κληρονομήσει μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από έναν γονέα είναι πιο τυχεροί - δεν θα έχουν αυτή την ασθένεια και δεν θα έχουν κανένα σύμπτωμα. Η εξέλιξη της νόσου παρατηρείται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο μη φυσιολογικά γονίδια από δύο γονείς. Η ατελής κυριαρχία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας υποδηλώνεται από την παρουσία ετεροζυγωτών και ερυθρών αιμοσφαιρίων με αιμοσφαιρίνη Α στο αίμα.

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η φαρμακευτική θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία περιλαμβάνει τη λήψη οπιοειδών παυσίπονων, αντιφλεγμονωδών φαρμάκων, αντιβιοτικών κατά των λοιμώξεων και οξυγόνου. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να χορηγηθούν τα απαραίτητα υγρά - μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων σε περίπτωση σοβαρής αναιμίας. Μια αρκετά νέα μέθοδος αντιμετώπισης αυτής της παθολογίας είναι η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων, η οποία μπορεί να απαλλάξει εντελώς τον ασθενή από τη νόσο. Ο κίνδυνος έγκειται στον κίνδυνο θανάτου, αλλά απολύτως όλοι οι ασθενείς που υποβλήθηκαν σε αυτή τη διαδικασία απαλλάχτηκαν από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Για έντονο πόνο, χρησιμοποιούνται ναρκωτικά αναλγητικά - Tramadol, Promedol και μορφίνη. Οι αιμολυτικές κρίσεις εξαλείφονται με οξυγονοθεραπεία, επανυδάτωση και χρήση παυσίπονων. Επίσης, στα άτομα με αυτή τη διάγνωση συνιστάται να εγκαταλείψουν εντελώς τις κακές συνήθειες και να προσαρμόσουν τον τρόπο ζωής τους ώστε να αποφύγουν την έντονη σωματική δραστηριότητα και τις χαμηλές θερμοκρασίες.

Δυστυχώς, τα άτομα με αυτή τη διάγνωση έχουν σημαντικά μικρότερο προσδόκιμο ζωής.

Με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι ομοζυγώτες για το αλληλόμορφο μπορούν να επιβιώσουν και να παράγουν απογόνους, αλλά με σημαντικά μικρότερη πιθανότητα από τους υγιείς αντιπροσώπους. Ωστόσο, η πρόοδος της σύγχρονης ιατρικής μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη ζωή πολλών ασθενών. Οι συνεχείς ιατρικές θεραπείες βοηθούν στην παράταση της ζωής και στη βελτίωση της ποιότητάς της πολλές φορές.

Λαμβάνονται επίσης προληπτικά μέτρα που μπορούν να αποτρέψουν την ταχεία ανάπτυξη και εξέλιξη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Πρώτα απ 'όλα, αυτό είναι η αποφυγή προκλητικών καταστάσεων: αφυδάτωση, μολυσματικές ασθένειες, υπερένταση και άγχος, η επίδραση των ακραίων θερμοκρασιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ιατρική γενετική διαβούλευση είναι απαραίτητη εάν υπάρχουν ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία στη γενεαλογία. Η διαβούλευση πραγματοποιείται προκειμένου να εκτιμηθεί ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου σε επόμενους απογόνους.

Μία από τις πιο κοινές εξετάσεις, η οποία συνταγογραφείται από διαφορετικούς γιατρούς και για διαφορετικές ασθένειες, είναι μια γενική εξέταση αίματος. Κάθε άνθρωπος το παίρνει δεκάδες φορές στη ζωή του. Μια εξέταση αίματος είναι πολύ κατατοπιστική: το αίμα κυκλοφορεί σε όλο το σώμα και περιέχει πληροφορίες για όλες τις διεργασίες που συμβαίνουν σε αυτό.

Το αίμα μεταφέρει αυτές τις πληροφορίες χρησιμοποιώντας διάφορους δείκτες, για καθέναν από τους οποίους η ιατρική έχει καθορίσει από καιρό τα δικά της φυσιολογικά όρια. Αλλά το αίμα δεν είναι μόνο ένας πληροφοριοδότης: είναι ένα είδος υγρού οργάνου, που σημαίνει ότι, όπως όλα τα όργανα, είναι επιρρεπές σε ασθένειες.

Μια ομάδα τέτοιων ασθενειών στον άνθρωπο αποτελείται από αναιμία ποικίλης προέλευσης και σχεδόν όλες ανταποκρίνονται αρκετά καλά στη θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν αναιμίες που ένα άτομο δεν μπορεί να προλάβει ή να θεραπεύσει. Μια τέτοια σοβαρή ασθένεια είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Δρεπανοειδής αναιμία και ερυθρά αιμοσφαίρια

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, όπως πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν, είναι ερυθρά αιμοσφαίρια γεμάτα με αιμοσφαιρίνη. Υπάρχουν πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια, αποτελούν περίπου το ένα τέταρτο όλων των κυττάρων του σώματος και είναι όλοι εργαζόμενοι στον τοκετό.

Το έργο μεταφοράς των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποτελείται από δύο συστατικά: τη μεταφορά οξυγόνου από τους πνεύμονες σε όλο το σώμα και τη μεταφορά διοξειδίου του άνθρακα από τα όργανα στους πνεύμονες. Έτσι, εξασφαλίζεται η αναπνοή του σώματος.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν στρογγυλό σχήμα και υψηλή πλαστικότητα και επομένως μπορούν να περάσουν μέσα από τριχοειδή πολύ μικρότερης διαμέτρου χωρίς καμία δυσκολία. Ωστόσο, με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, η φύση σχεδίασε το στρογγυλό σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων για να αλλάξει σε ένα στενό δρεπανοειδές σχήμα, το οποίο έδωσε το όνομα στην ασθένεια.

Τα αλλαγμένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά τη δουλειά τους. Το οξυγόνο που παρέχουν δεν επαρκεί για να παρέχει το απαιτούμενο επίπεδο οξυγόνου στα κύτταρα του σώματος. Επιπλέον, υπάρχουν καταστροφικά λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια στην αναιμία, αφού το προσδόκιμο ζωής τους είναι μια τάξη μεγέθους μικρότερο από αυτό των φυσιολογικών. Επίσης, κολλάνε στα τριχοειδή αγγεία, διαταράσσοντας την παροχή αίματος σε ιστούς και όργανα.

Τύποι και αιτίες της νόσου

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια που κληρονομείται και τίποτα άλλο. Εάν ένας άνδρας και μια γυναίκα που προγραμματίζουν ένα παιδί είναι οι ιδιοκτήτες αυτής της ασθένειας, τότε το παιδί μπορεί να πάρει ένα ελαττωματικό γονίδιο από καθένα από αυτά.

Δύο ελαττωματικά γονίδια είναι μια ξεκάθαρη μορφή της νόσου, που συχνά έχουν σοβαρά συμπτώματα και μερικές φορές οδηγούν σε αναπηρία και ακόμη και θάνατο.

Αλλά μια άλλη επιλογή είναι επίσης δυνατή: εάν το παιδί πάρει το μεταλλαγμένο γονίδιο μόνο από έναν από τους γονείς και το άλλο πάρει ένα φυσιολογικό. Σε αυτή την περίπτωση, η ασθένεια θα είναι ασυμπτωματική. Αυτή είναι η λεγόμενη κατάσταση φορέα, η οποία μπορεί να μην επηρεάσει την ποιότητα ζωής του παιδιού.

Απλώς έχετε κατά νου ότι η απουσία συμπτωμάτων δεν θα κάνει το ελαττωματικό γονίδιο πιο φυσιολογικό. Και αν δύο φορείς ενός τέτοιου γονιδίου αποφασίσουν να κάνουν παιδί, μπορεί κάλλιστα να έχουν την πρώτη επιλογή, με μια φωτεινή κλινική εικόνα.

Η πιθανότητα να αποκτήσετε ένα υγιές παιδί είναι, γενικά, μηδενική εάν τουλάχιστον ένας από τους γονείς πάσχει από ανοιχτή μορφή της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, το πιο ευνοϊκό αποτέλεσμα που μπορούμε να ελπίζουμε είναι η γέννηση ενός παιδιού με κράτος φορέα. Ωστόσο, ακόμη και αυτή η επιλογή αποκλείεται εάν και οι δύο γονείς έχουν μια ανοιχτή μορφή της νόσου - το παιδί θα μοιραστεί τη μοίρα του.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας ασυμπτωματικής μορφής της νόσου, τότε έχουν την ευκαιρία να γεννήσουν ένα υγιές παιδί που δεν θα επηρεαστεί καθόλου από την ασθένειά τους: η πιθανότητα αυτό είναι 25%.

Ωστόσο, συνέβη ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια, που απέκτησαν δρεπανοειδές σχήμα κατά τη διάρκεια της ασθένειας, δεν αρέσουν στο πλασμώδιο της ελονοσίας. Αυτό δύσκολα μπορεί να ονομαστεί σύμπτωση. Υπάρχει μάλιστα μια εκδοχή ότι η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η προστασία από την ελονοσία.

Φυσικά, στον σύγχρονο ελεύθερο κόσμο, όπου ένα άτομο δεν είναι πλέον δεμένο με τον τόπο γέννησής του, αυτή η ασθένεια μπορεί να βρεθεί σχεδόν σε οποιαδήποτε γωνιά της Γης.

Συμπτώματα αναιμίας

Η ανάπτυξη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορεί να χωριστεί σε τρεις περιόδους:

βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία·
Παιδική ηλικία;
εφηβεία και μεγαλύτερα.

Το πρώτο στάδιο της αναιμίας εμφανίζεται από τους 3-4 μήνες, μέχρι αυτή τη φορά το παιδί δεν διαφέρει από τα άλλα μωρά. Τα συμπτώματα της πρώτης περιόδου αναιμίας είναι οίδημα και πόνος στα άκρα ως αποτέλεσμα κακής κυκλοφορίας. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει στο να μη θέλει το παιδί να μάθει να περπατά: ο πόνος και η ταλαιπωρία του περπατήματος θα είναι ισχυροί απωθητικοί παράγοντες.

Ένα άλλο σύμπτωμα της αναιμίας είναι η κατάσταση του δέρματος: η θαμπάδα και η ωχρότητά του, καθώς και η παρουσία μιας κιτρινωπής απόχρωσης. Αυτό ισχύει και για τους βλεννογόνους: δεν έχουν χαρακτηριστικό ροζ χρώμα, αλλά μπορεί να έχουν κίτρινη απόχρωση.

Το δεύτερο στάδιο - η παιδική ηλικία - αποκαλύπτει ακόμη μεγαλύτερο αριθμό συμπτωμάτων (εκτός από τα υπάρχοντα):

έλλειψη δραστηριότητας χαρακτηριστική της παιδικής ηλικίας. Λόγω έλλειψης οξυγόνου, το σώμα καθίσταται ανίκανο για ενεργές ενέργειες, προκαλούν ταχεία κόπωση και αρχίζουν να γίνονται αντιληπτές ως ανεπιθύμητες.
ζάλη - που προκαλείται από την ίδια έλλειψη οξυγόνου.
διευρυμένη σπλήνα, που καθιστά το σώμα αδύναμο έναντι λοιμώξεων.
καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη: όλες οι δεξιότητες (ομιλία, κινητικές και γνωστικές) αναπτύσσονται πιο αργά από εκείνες των συνομηλίκων.

Το τελευταίο στάδιο της αναιμίας προκύπτει ομαλά από το δεύτερο: η αναπτυξιακή καθυστέρηση επηρεάζει τώρα και τη σεξουαλική σφαίρα. Ωστόσο, η εφηβεία εμφανίζεται σε ένα παιδί, αν και καθυστερημένη.

Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται σε ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να περιλαμβάνουν:

ατροφία και θάνατος ιστών ή οργάνων.
δερματικές ασθένειες;
προβλήματα όρασης ποικίλης σοβαρότητας (από μειωμένη οπτική οξύτητα έως πλήρη τύφλωση).
καρδιακά προβλήματα ποικίλης σοβαρότητας·
αίμα στα ούρα?
ακούσια στύση, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από οδυνηρές αισθήσεις.
ευθραυστότητα και παραμόρφωση των οστών.
βλάβη στις αρθρώσεις?
διαταραχή της ευαισθησίας και των κινητικών λειτουργιών των άκρων, μέχρι την απώλειά τους.

Αξίζει να αναφέρουμε ότι κάθε παιδί μπορεί να εμφανίζει διαφορετικά συμπτώματα, αλλά ολόκληρη η λίστα σε ένα άτομο ταυτόχρονα αποτελεί μάλλον εξαίρεση και μάλιστα σπάνια.

Εκτός από όλα τα παραπάνω, σε οποιοδήποτε στάδιο αναιμίας, είναι πιθανές αιμολυτικές κρίσεις, οι οποίες προκαλούνται από παράγοντες όπως προηγούμενη μόλυνση, σοβαρή σωματική καταπόνηση, υποθερμία, υπερθέρμανση ή άνοδο σε μεγάλο υψόμετρο (πάνω από 2 km πάνω από την επιφάνεια της θάλασσας ). Η αιμολυτική κρίση εκφράζεται:

μειωμένη αρτηριακή πίεση?
εμετός?
αδυναμία;
αυξημένη θερμοκρασία σώματος?
απώλεια συνείδησης.

Επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Η ασθένεια έχει πολλές επιπλοκές και όλες αποτελούν απειλή για τη ζωή.

Στα βρέφη και τα νήπια, μια σοβαρή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι η μόλυνση. Σοβαρό γιατί μπορεί να οδηγήσει σε δηλητηρίαση αίματος.

Είναι απαραίτητο να επιδεικνύεται εξαιρετική επαγρύπνηση και εάν ένα παιδί έχει την παραμικρή υποψία μόλυνσης (απώλεια όρεξης, πυρετό και κυκλοθυμία), αναζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια.

Εάν ηχήσετε έγκαιρα τον κώδωνα του κινδύνου και ξεκινήσετε έγκαιρα τη θεραπεία της αναιμίας με αντιβιοτικά, η απειλή για τη ζωή του παιδιού μπορεί να αποφευχθεί. Μετά από περίπου 5 χρόνια, ο κίνδυνος θανάτου μειώνεται σημαντικά (αλλά, δυστυχώς, δεν εξαφανίζεται).

Στους ενήλικες, η πνευμονική ή νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα μακροχρόνιας απόφραξης των τριχοειδών αγγείων των πνευμόνων ή των νεφρών. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο.

Μπλοκαρισμένα τριχοειδή αγγεία μπορεί επίσης να εμφανιστούν στους πνεύμονες, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σύνδρομο δυσφορίας, το οποίο επίσης συχνά καταλήγει σε θάνατο.

Μια άλλη επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι το εγκεφαλικό επεισόδιο. Επίσης θανατηφόρα. Δεν είναι πολύ συχνό σύμπτωμα της νόσου, αλλά επηρεάζει ενήλικες και παιδιά.

Όσο για την ικανότητα να φέρουν και να γεννήσουν ένα παιδί, οι γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να το κάνουν αυτό. Χρειάζονται όμως συνεχή παρακολούθηση από έμπειρο γυναικολόγο, αφού η ασθένεια αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα αποβολής ή πρόωρου τοκετού.

Επιπλέον, ένα επιπλέον βάρος επιβαρύνει το σώμα μιας γυναίκας, το οποίο μπορεί να γίνει ένα κρίσιμο σημείο μετά το οποίο ξεκινούν σοβαρά προβλήματα υγείας.

Διάγνωση της νόσου

Οποιαδήποτε ασθένεια του αίματος είναι τομέας ενός αιματολόγου. Με βάση την εξέταση και την κλινική εικόνα, ο γιατρός μπορεί μόνο να υποθέσει δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά όχι να τη διαγνώσει με ακρίβεια.

Για να ληφθεί η επιβεβαίωση ή η διάψευση της νόσου, απαιτούνται εξετάσεις. Φυσικά, πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για εξετάσεις αίματος: γενικές και βιοχημικές. Διαβάζοντας και συγκρίνοντας τα αποτελέσματα, ο γιατρός θα λάβει μια πιο ακριβή εικόνα του τι συμβαίνει.

Μια άλλη σημαντική εξέταση για τη διάγνωση της αναιμίας είναι η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Είναι μια εργαστηριακή μέθοδος για τον ποσοτικό προσδιορισμό φυσιολογικών και μη φυσιολογικών αιμοσφαιρινών. Φυσικά, με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, ο αριθμός των φυσιολογικών αιμοσφαιρινών θα μειωθεί σημαντικά και οι μη φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες, αντίθετα, θα είναι πολύ υψηλές.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση ή να διευκρινιστεί η βλάβη που προκαλεί η ασθένεια στο σώμα, μπορεί να συνταγογραφηθεί υπερηχογράφημα. Θα δείξει μεγέθυνση της σπλήνας (αν υπάρχει) και διαταραχή της κυκλοφορίας στα όργανα και τα άκρα (και πάλι, εάν υπάρχει).

Τα οστά μπορούν επίσης να προσβληθούν από δρεπανοκυτταρική αναιμία, να γίνουν εύθραυστα, να λεπτύνουν ή να δώσουν σχήμα. Η ακτινογραφία θα βοηθήσει στον εντοπισμό αυτών των αλλαγών, επομένως οι ακτινογραφίες αποτελούν επίσης σημαντικό μέρος της διάγνωσης της αναιμίας.

Θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Ένας τρόπος για να απαλλαγείτε από αυτήν την ασθένεια δεν έχει ακόμη εφευρεθεί, επομένως η θεραπεία γενικά συνίσταται στο να διασφαλιστεί ότι εμφανίζονται όσο το δυνατόν λιγότερα συμπτώματα και ότι είναι όσο το δυνατόν πιο ήπια. Ακολουθούν αρκετοί τομείς στους οποίους μπορεί να γίνει εργασία για τη θεραπεία της αναιμίας:

αποκλεισμός προκλητικών παραγόντων (έντονη σωματική δραστηριότητα, υποθερμία, υπερθέρμανση, ανύψωση).
διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής (διακοπή καπνίσματος και αλκοόλ, κατανάλωση άφθονων υγρών).
αύξηση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων μέσω μεταγγίσεων αίματος.
αύξηση των επιπέδων αιμοσφαιρίνης με φάρμακα.
χρήση οξυγονοθεραπείας.
λήψη παυσίπονων?
λήψη φαρμάκων που μειώνουν τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα.
πρόληψη και θεραπεία λοιμώξεων.

Πώς να προλάβετε την ασθένεια;

Εδώ το ερώτημα μπορεί να τεθεί διαφορετικά: πώς να αποτρέψετε τη γέννηση ενός παιδιού με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Δεν αναρωτιούνται όλοι οι γονείς που κινδυνεύουν: κάποιοι θα προτιμούσαν να γεννήσουν ένα παιδί που θα παλεύει με την ασθένεια όλη του τη ζωή παρά να διακόψουν την εγκυμοσύνη.

Ωστόσο, θα υπάρξουν και γονείς που θα επιλέξουν τη δεύτερη επιλογή. Η έρευνα που τους επιτρέπει να προσδιορίσουν σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου εάν έχει ελαττωματικά γονίδια μπορεί να τους βοηθήσει να αποφασίσουν τι θα κάνουν στη συνέχεια.

Γύρω στην ενδέκατη εβδομάδα μπορεί να εξεταστεί το αμνιακό υγρό, η ακρίβεια του οποίου είναι 99%. Μια άλλη μελέτη υψηλής ακρίβειας είναι η βιοψία χοριακής λάχνης (μελλοντικός πλακούντας).

Με αυτήν την έρευνα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν θα είναι τραγική έκπληξη, επιτρέποντάς σας να λαμβάνετε έγκαιρες αποφάσεις ή να προετοιμαστείτε διανοητικά για αυτό που θα ακολουθήσει. Και επίσης ηρεμήστε και απολαύστε τη ζωή εάν αποδειχθεί ότι όλα είναι εντάξει με τα γονίδια του παιδιού.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια ασθένεια που δεν μπορεί να ξεχαστεί. Αν το αφήσετε να φύγει μόνο του, θα αρχίσει να καταστρέφει το σώμα μέχρι να πετύχει τον θάνατό του. Το να προσέχετε το σώμα σας είναι ο κύριος κανόνας των ατόμων που πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Ένας κανόνας που ιδανικά πρέπει να ακολουθεί κάθε άνθρωπος.

Παρά το μειωμένο προσδόκιμο ζωής (κατά μέσο όρο, όχι περισσότερο από 60 χρόνια), ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί εύκολα να ζήσει μια ευτυχισμένη ζωή με τα αγαπημένα του πρόσωπα, αποκρούοντας με επιτυχία τις κρίσεις της νόσου.

Οι κληρονομικές πρωτεϊνοπάθειες αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα βλάβης στον γενετικό μηχανισμό ενός δεδομένου ατόμου. Μια πρωτεΐνη δεν συντίθεται καθόλου ή συντίθεται, αλλά η πρωταρχική της δομή αλλάζει. Παραδείγματα κληρονομικών πρωτεϊνοπαθειών είναι οι αιμοσφαιρινοπάθειες, που συζητήθηκαν παραπάνω. Ανάλογα με το ρόλο της ελαττωματικής πρωτεΐνης στη ζωή του σώματος, με το βαθμό διαταραχής της διαμόρφωσης και της λειτουργίας των πρωτεϊνών, με την ομο- ή ετεροζυγωτία του ατόμου για αυτήν την πρωτεΐνη, οι κληρονομικές πρωτεϊνοπάθειες μπορούν να προκαλέσουν ασθένειες με διάφορους βαθμούς σοβαρότητας, ακόμη και θανάτου, ακόμη και πριν από τη γέννηση ή τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η νόσος σχετίζεται με μετάλλαξη στο γονίδιο HBB, με αποτέλεσμα να συντίθεται ανώμαλη αιμοσφαιρίνη S, το μόριο της οποίας περιέχει βαλίνη αντί για γλουταμινικό οξύ στην β-αλυσίδα. Υπό συνθήκες υποξίας, η αιμοσφαιρίνη S πολυμερίζεται και καθιζάνει σε ένα ενδοκυτταρικό ίζημα με τη μορφή ενός «δρεπανιού» ενός ερυθροκυττάρου.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (με ατελή κυριαρχία). Σε φορείς που είναι ετερόζυγοι για γενοσφαιροκυτταρική αναιμία, τα ερυθροκύτταρά τους περιέχουν περίπου ίσες ποσότητες αιμοσφαιρίνης S και αιμοσφαιρίνης Α. Ωστόσο, υπό κανονικές συνθήκες, οι φορείς σχεδόν ποτέ δεν εμφανίζουν συμπτώματα και τα δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα ανιχνεύονται τυχαία κατά τη διάρκεια εργαστηριακής εξέτασης αίματος. Τα συμπτώματα σε φορείς μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της υποξίας (για παράδειγμα, κατά την αναρρίχηση σε βουνά) ή σοβαρής αφυδάτωσης του σώματος. Οι ομοζυγώτες για το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας έχουν μόνο δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα τους που μεταφέρουν αιμοσφαιρίνη S και η ασθένεια είναι σοβαρή.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν αιμοσφαιρίνη S έχουν μειωμένη ανθεκτικότητα και μειωμένη ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου, επομένως, σε ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία, η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων στον σπλήνα αυξάνεται, η διάρκεια ζωής τους μειώνεται, η αιμόλυση αυξάνεται και συχνά υπάρχουν σημάδια χρόνιας υποξίας (ανεπάρκεια οξυγόνου) ή χρόνιας «υπερδιέγερσης» ερυθροκυτταρικής σειράς μυελού των οστών.

Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία (φαινυλοπυρουβική ολιγοφρένεια) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος της ομάδας των ζυμωτικών παθήσεων που σχετίζεται με διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων, κυρίως της φαινυλαλανίνης. Συνοδεύεται από τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης και των τοξικών προϊόντων της, η οποία οδηγεί σε σοβαρή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, που εκδηλώνεται, ειδικότερα, με τη μορφή εξασθενημένης πνευματικής ανάπτυξης. Ως αποτέλεσμα του μεταβολικού αποκλεισμού, ενεργοποιούνται πλευρικές οδοί του μεταβολισμού της φαινυλαλανίνης και στο σώμα υπάρχει συσσώρευση των τοξικών παραγώγων της - φαινυλοπυρουβικό και φαινυλλακτικό οξύ, τα οποία πρακτικά δεν σχηματίζονται κανονικά. Επιπλέον, σχηματίζονται επίσης φαινυλαιθυλαμίνη και ορθοφαινυλοξικό, που φυσιολογικά απουσιάζουν σχεδόν εντελώς, η περίσσεια των οποίων προκαλεί διαταραχές στον μεταβολισμό των λιπιδίων στον εγκέφαλο. Πιθανώς, αυτό οδηγεί σε προοδευτική μείωση της νοημοσύνης σε τέτοιους ασθενείς, μέχρι την ηλιθιότητα. Ο τελικός μηχανισμός για την ανάπτυξη εγκεφαλικής δυσλειτουργίας στη φαινυλκετονουρία παραμένει ασαφής. Τα αίτια που προτείνονται περιλαμβάνουν επίσης ανεπάρκεια εγκεφαλικών νευροδιαβιβαστών που προκαλείται από μια σχετική μείωση της ποσότητας τυροσίνης και άλλων «μεγάλων» αμινοξέων που ανταγωνίζονται τη φαινυλαλανίνη για μεταφορά μέσω του αιματοεγκεφαλικού φραγμού και μια άμεση τοξική επίδραση της φαινυλαλανίνης. Με την έγκαιρη διάγνωση, οι παθολογικές αλλαγές μπορούν να αποφευχθούν πλήρως εάν η πρόσληψη φαινυλαλανίνης στα τρόφιμα περιοριστεί από τη γέννηση έως την εφηβεία. Η καθυστερημένη έναρξη της θεραπείας, αν και δίνει ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα, δεν εξαλείφει τις μη αναστρέψιμες αλλαγές που είχαν αναπτυχθεί προηγουμένως στον εγκεφαλικό ιστό. Ορισμένα σύγχρονα ανθρακούχα ποτά, τσίχλες και φάρμακα περιέχουν φαινυλαλανίνη με τη μορφή διπεπτιδίου (ασπαρτάμη), για το οποίο οι κατασκευαστές υποχρεούνται να προειδοποιούν στην ετικέτα. Για παράδειγμα, στις ετικέτες ορισμένων αναψυκτικών, αφού αναγράφεται η σύνθεση και η θρεπτική αξία των 100 ml του ποτού, δίνεται η εξής προειδοποίηση: «Περιέχει πηγή φαινυλαλανίνης. Η χρήση αντενδείκνυται για τη φαινυλκετονουρία. Όταν ένα παιδί γεννιέται σε μαιευτήρια, γίνεται εξέταση αίματος την 3-4η ημέρα και γίνεται έλεγχος νεογνών για την ανίχνευση συγγενών μεταβολικών παθήσεων. Σε αυτό το στάδιο, είναι δυνατός ο εντοπισμός της φαινυλκετονουρίας και, ως εκ τούτου, είναι δυνατή η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας για την πρόληψη μη αναστρέψιμων συνεπειών. Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη μορφή αυστηρής δίαιτας από την ανακάλυψη της νόσου τουλάχιστον μέχρι την εφηβεία, πολλοί συγγραφείς είναι της γνώμης ότι μια δίαιτα δια βίου είναι απαραίτητη. Η δίαιτα αποκλείει το κρέας, τα ψάρια, τα γαλακτοκομικά προϊόντα και άλλα προϊόντα που περιέχουν ζωικές και, εν μέρει, φυτικές πρωτεΐνες. Η ανεπάρκεια πρωτεΐνης αναπληρώνεται με μείγματα αμινοξέων χωρίς φαινυλαλανίνη. Ο θηλασμός παιδιών με PKU είναι δυνατός και μπορεί να είναι επιτυχής εάν τηρηθούν ορισμένοι περιορισμοί. Ο γιατρός υπολογίζει τη δίαιτα για έναν ασθενή με PKU, λαμβάνοντας υπόψη την ανάγκη για φαινυλαλανίνη και την επιτρεπόμενη ποσότητα της.