Slika

Šta je styling u frizerstvu. Moderni proizvodi za oblikovanje kose

Anemija srpastih ćelija (SCA) - hemoglobinopatija, drepanocitoza, hemoglobinoza SS ili "molekularna bolest", kako ju je nazvao Pauling, koji je zajedno sa drugim istraživačem (Itanom) 1949. godine otkrio da se hemoglobin pacijenata sa ovom teškom bolešću razlikuje po fizičko-hemijskim karakteristikama. od normalnog hemoglobina. Iste godine je precizno utvrđeno da se bolest nasljeđuje s generacije na generaciju, ali da ima neravnomjernu geografsku rasprostranjenost.

Sama bolest prvi put je opisana davne 1910. godine, a to je uradio američki doktor po imenu Herrick. On je, pregledavajući mladog crnca koji živi na Antilima, otkrio tešku anemiju i izraženo žutilo bjeloočnice i sluzokože.

Doktora je zainteresovala bolest, jer ništa slično nije video, pa je odlučio da je prouči i opiše. Nakon detaljnijeg pregleda krvi pacijenta, Herrick je vidio neobična crvena krvna zrnca koja su zapanjujuće podsjećala na srp. Takva crvena krvna zrnca postala su poznata kao drepanociti, a patologija je nazvana anemija srpastih stanica.

Razlozi

Uzroci ove teške bolesti leže u fizičko-hemijskim svojstvima (topivost, eritroforetska pokretljivost) hemoglobina, ali ne i onog koji je prepoznat kao normalan (HbA), sposoban da obezbijedi disanje i ishranu tkiva. Sve se radi o abnormalnom hemoglobinu HbS, koji je nastao kao rezultat mutacije i prisutan je kod pacijenata sa ovom bolešću umjesto normalnog - HbA. Inače, hemoglobin S postao je prvi crveni pigment krvi opisan i dešifrovan od svih defektnih hemoglobina (postoje i drugi abnormalni Hb, na primjer, C, G San Jose, koji, međutim, ne daju tako tešku patologiju).

Hemoglobin koji se nalazi u eritrocitima pacijenata sa anemijom srpastih ćelija ima, na prvi pogled, vrlo male razlike. Samo zamjena jedne aminokiseline drugom na 6. poziciji β-lanca (glutaminska kiselina se nalazi u normalnom, a valin u abnormalnom). Međutim, glutaminska kiselina je kisela, a valin neutralan, što dovodi do značajne promjene naboja molekule, a samim tim i promjene svih karakteristika crvenog krvnog pigmenta.

abnormalna struktura lanca aminokiselina hemoglobina S

Ako se bolest nasljeđuje s roditelja na djecu, onda je bilo prirodno pretpostaviti da je uzrok takvog defekta neka vrsta gena koja je nastala tijekom patološke mutacije. (mutacije gena se dešavaju stalno - i korisne i štetne). Studija na genetskom nivou pokazala je da je to zaista tako. Anomalija je našla svoje mjesto u strukturnom genu beta lanca, zbog čega dolazi do zamjene 6. aminokiseline jedne baze za drugu (adenin za timin). Međutim, kako bi čitatelju bilo lakše razumjeti, potrebno je vrlo kratko objasniti neke od pojmova koje koriste genetičari, inače će uzroci tako teške patologije ostati nerazumljivi. Dakle, slijed aminokiselina u proteinu (i hemoglobin, kao što znate, protein) kodira 3 nukleotida koji su pod kontrolom određenih gena i nazivaju se kodirajući trinukleotidi, kodoni ili tripleti.

U ovom slučaju ispada da:

Gen koji nije zahvaćen mutacijom (triplet kod zdravih ljudi - GAG) osigurava stvaranje normalnog hemoglobina (HbA);
Kod pacijenata, kao rezultat točkaste mutacije, pojave patološkog gena za anemiju srpastih stanica, adenin je zamijenjen timinom i GTG je već kodirajući trinukleotid.

Zbog ovakvih promjena na genetskom nivou nastaju tako loše posljedice kao:

Zamjena negativno nabijene glutaminske kiseline neutralnim valinom;
Promjena naboja molekula HbS, a samim tim i fizičko-hemijskih svojstava hemoglobina.

Nasljeđivanje hemoglobinoze SS odvija se prema Mendelovim zakonima (u ovom slučaju, patologija se nasljeđuje na autosomno recesivan način s nepotpunom dominacijom). Ako je dete dobilo gen za anemiju srpastih ćelija i od oca i od majke, postaje homozigot po ovoj osobini („homo“ – slično, udvostručeno, upareno, odnosno SS), njegov crveni krvni pigment će izgledati kao HbSS i ubrzo nakon toga rođenja ozbiljno se razboli. Biće više sreće ako se pokaže da je beba heterozigotna (sa HbAS hemoglobinom), jer, budući da je ova bolest homozigotni oblik HbS, patologija će biti skrivena u normalnim uslovima, ali u isto vreme, anomalija srpastih ćelija neće ići nigde. Može se osjetiti u sljedećoj generaciji ako upozna gen koji nosi takvu informaciju. Ili će se manifestovati u samom nosiocu gena za anemiju srpastih ćelija ako se osoba nađe u ekstremnoj situaciji (nedostatak kiseonika, dehidracija).

nasljeđivanje anemije srpastih stanica (autosomno recesivna s nepotpunom dominacijom)

Zašto crvena krvna zrnca poprimaju tako neobičan oblik?

Još 20-ih godina prošlog stoljeća ustanovljeno je da je sticanje srpastog oblika od strane eritrocita povezano s nedostatkom kisika. Nedostatak takvog elementa potrebnog za normalno funkcioniranje tijela dovodi do činjenice da:

U HbSS, hidrofobne veze se formiraju između ostataka valina, koji je stran normalnom hemoglobinu;
Molekul hemoglobina počinje da se "plaši" vode;
Formira se linearna kristalizacija molekula HbSS;
Kristali unutar hemoglobina S remete strukturnu strukturu membrana crvenih krvnih zrnaca, uzrokujući da poprime oblik srpa.

Treba napomenuti da ne gube sve ćelije trajno svoj prirodni izgled. Za pojedinačne krvne ćelije ovaj proces je reverzibilan, zbog čega se normalni eritrociti nalaze i među srpastim oblicima u krvnim razmazima.

Crvena krvna zrnca mogu "imati vremena" da se vrate u normalu s povećanjem parcijalnog tlaka O2. Isti eritrociti koje je "zabilježio" sistem mononuklearnih fagocita prerano umiru i uklanjaju se iz zajednice. Tako nastaje anemija koju, inače, karakteriše ne samo sklonost trombotičnim epizodama, već i povećana stopa uništavanja krvnih zrnaca koje nose abnormalni hemoglobin (naročito ako postoji nepovratni polumjesec). ćelije ne žive dugo. Ako normalne ćelije mogu da cirkulišu u krvi do 3,5 meseca, onda srpaste ćelije umiru u roku od 15-20-30 dana. Anemija zahtijeva stvaranje novih crvenih krvnih zrnaca, povećava se broj mladih oblika retikulocita u krvi, razvija se eritroidna hiperplazija koštane srži, praćena promjenama u koštanom sistemu (skelet, lobanja).

Krvne ćelije u obliku srpa postaju nepopustljive, gube svoja jedinstvena svojstva (elastičnost, sposobnost deformacije i prodiranja u najuže žile). Osim toga, otežano je kretanje kroz kapilare i kretanje drugih krvnih stanica. To dovodi do zgušnjavanja krvi, povećanja njenog viskoziteta, poremećaja protoka krvi, posebno u žilama malog kalibra, a dolazi do stagnacije u mikrovaskularnoj. Takve transformacije će rezultirati izgladnjivanje tkiva kiseonikom i stvaranje još defektnijih crvenih krvnih zrnaca- dolazi do začaranog kruga za koji su vrlo karakteristični sljedeći znakovi:

Usporavanje protoka krvi (posebno u mikrovaskulaturi);
Fokalni poremećaji cirkulacije (srčani udari) u koštanom sistemu i unutrašnjim organima, uzrokovani trombozom malokalibarskih žila sa srpastim krvnim stanicama;
Kronična hemolitička hiperplazija koštane srži;
Epizodne krize, praćene bolovima u abdomenu, kao i bolovima u zglobovima i mišićima.

Najranjiviji pri usporavanju protoka krvi su oni organi kojima je kisik posebno potreban. Uništavanje srpastih eritrocita u krvnim žilama slezene često završava trombozom ovih žila, što zauzvrat može dovesti do ponavljanja. Rezultat toga je atrofija slezene.

Normalan hemoglobin i srpasta ćelija

Ponekad su crvena krvna zrnca u obliku srpa vrlo zastrašujuća za liječnike, pojavljuju se kod ljudi koji imaju potpuno normalan hemoglobin. i nikada nisam čuo za tako ozbiljnu bolest kao što je SKA. kada se to desi? Činjenica je da brojni ekstraeritrocitni faktori mogu uticati na formiranje srpastih oblika:

Niske vrijednosti - doprinose uklanjanju kisika iz krvi, što izaziva promjenu oblika crvenih krvnih stanica;
Povećana tjelesna temperatura (povećava unos kisika);
(krv nije dovoljno zasićena kiseonikom);
Trudnoća i porođaj.

Naravno, u tim slučajevima, poprimajući oblik polumjeseca, crvena krvna zrnca gube i svojstva, povećava se i viskozitet krvi i otežava se protok krvi. Međutim, ekstraeritrocitni faktori (ako eritrociti sadrže normalan hemoglobin) se mogu nekako riješiti adekvatnom terapijom, ili mogu nestati sami ako su to bile privremene okolnosti (povišena temperatura, trudnoća). U slučaju anemije srpastih ćelija, svi navedeni faktori dodatno će pogoršati situaciju i začarani krug je konačno zatvoren.

Prevalencija gena za anemiju srpastih ćelija

Takva patologija kao što je anemija srpastih stanica je neravnomjerno raspoređena na planeti. U osnovi, ova bolest "bira" tropsku i suptropsku klimu zapadne hemisfere. Najčešći abnormalni hemoglobin S nalazi se u Africi (Uganda, Kamerun, Kongo, Gvinejski zaljev, itd.), pa neki smatraju da je HbS specifičan "afrički" hemoglobin. Međutim, to nije sasvim tačno.

Često se abnormalni oblik crvenog krvnog pigmenta može naći u Aziji i na Bliskom istoku. Gen za anemiju srpastih ćelija privlači i topla klima nekih evropskih zemalja, na primjer, Grčke, Italije, Portugala (u nekim područjima njegova incidencija doseže 27 - 32%).

Ali narodi sjevera i sjeverozapada Evrope i dalje mogu biti mirni, ovdje je abnormalni hemoglobin HbS izuzetno rijedak. U međuvremenu, ne treba zaboraviti na aktivnu migraciju posljednjih godina. Naravno, heterozigoti stižu u Evropu čamcem, a pacijent sa anemijom srpastih ćelija verovatno neće putovati. Ali na kraju krajeva, ovi ljudi, nakon što su se nastanili na novom mjestu, će se vjenčati i imati djecu, odnosno pojava homozigota i sama bolest postaje moguća. Na kraju, međuetnički brakovi nisu isključeni, a onda bi prevalencija SS hemoglobinoze širom svijeta mogla poprimiti druge obrise.

Bolest (homozigotni oblik HbS), po pravilu, debituje između 3. i 6. mjeseca djetetovog života, obično teče kao kriza i napreduje, odlažući i uvelike mijenjajući cjelokupni razvoj male osobe. Djeca umiru u dobi od 3 - 5 godina, neka dožive i 10 godina, a samo rijetki u Africi uspije doživjeti punoljetstvo. Istina, u ekonomski razvijenim zemljama (Velika Britanija, Njemačka, SAD, itd.) bolest može imati nešto drugačiji tok, jer ishrana i liječenje koje si stanovnici ovih krajeva mogu priuštiti povećavaju i kvalitetu i trajanje života. U Sjedinjenim Državama bilo je slučajeva da su pacijenti sa anemijom srpastih stanica slavili i 50. i 60. godišnjicu.

anemija srpastih ćelija

Šta je ovo ozbiljna bolest? Kakve promjene donosi tijelu?

Ispostavilo se da su simptomi bolesti toliko raznoliki da je bolest "dodijeljena titulom Velikog imitatora".

Anemija srpastih ćelija, budući da se manifestuje ubrzo nakon rođenja, smatra se patologijom djetinjstva. Vrlo rijetko se bolest javlja kod adolescenata, a posebno kod odraslih, iako mladih ljudi. Prisustvo ISS u srednjim godinama je izuzetak koji se može naći u bogatoj porodici koja živi, na primjer, u Sjedinjenim Državama. Međutim, u istoj Africi do 50% beba umire u prvoj godini života, odnosno skoro odmah nakon pojave simptoma.

Neki istraživači uslovno dijele tok bolesti u tri perioda:

Od 5-6 mjeseci života do 2-3 godine;
Od 3 do 10 godina;
Starije od 10 godina (produženi oblik).

Treba napomenuti da kod novorođenčadi u pravilu nema simptoma bolesti (o prisutnosti gena za anemiju sepoidnih stanica može se suditi tek nakon genetske analize). I tako, eritrociti beba su bikonkavni diskovi, kako bi trebali biti, dijete je spolja zdravo. To je zbog fetalnog hemoglobina, koji će, međutim, uskoro početi da se zamjenjuje hemoglobinom S. Negdje do šest mjeseci, fetalni Hb će konačno napustiti crvena krvna zrnca i tada će razvoj bolesti započeti ako se gen za anemiju srpastih stanica nasljeđuje je beba od oba roditelja. GTG triplet (umjesto GAG) će kodirati sekvencu aminokiselina u globinu, što će uzrokovati sintezu patološkog hemoglobina i promjenu oblika crvenih krvnih zrnaca. Usmjeravanje ovog procesa u pravom smjeru na ovom nivou je jednostavno nemoguće, jer gen za anemiju srpastih stanica u homozigotnom stanju to neće dozvoliti.

Kod male djece, nakon odlaska fetalnog hemoglobina i njegove zamjene HbSS, pojavljuju se prvi znaci bolesti:

Gubitak apetita;
Povećana osjetljivost na razne infekcije;
Razdražljivost i nemir;
Žutilo kože i vidljivih sluzokoža;
Povećanje slezene;
Usporavanje ukupnog razvoja.

Ali pošto bolest ima tri perioda i naziva se "veliki imitator", čitaocu bi moglo biti zanimljivo da je detaljnije prouči.

Prvi znaci bolesti

Ponekad se u prvoj menstruaciji javljaju simptomi i nema više znakova patologije. Ali to se, kada je GA jedini znak bolesti, dešava veoma retko. Međutim, anemija čak ni ne određuje težinu bolesti. Ona pacijenti ga dobro podnose i ne žale se posebno na svoje zdravlje. Ovaj fenomen se može objasniti činjenicom da je kriva disocijacije patološkog hemoglobina pomjerena udesno (u poređenju sa sličnom krivom normalnog hemoglobina), a afinitet za O 2 je smanjen, pa hemoglobin lakše daje kisik tkivima.

Klasična verzija prve menstruacije ima tri glavna simptoma:

Bolno oticanje kostiju udova;
Pojava hemolitičkih kriza (najčešći uzrok smrti);

U prvoj fazi bolesti, upalna priroda otoka, koja se širi na različite dijelove osteoartikularnog sistema (stopala, potkolenice, šake, često zglobovi), daje intenzivnu bol. Morfologija ovog simptoma leži u izgledu, koji obezbjeđuje ishranu tkiva, srpastih krvnih stanica.

Druga (najstrašnija i najopasnija) manifestacija patološkog stanja je hemolitička kriza, što kod 12% pacijenata djeluje kao debi bolesti. Uzrok hemolitičke krize često su prenesene infekcije (ospice, upala pluća, malarija). Spajanje krize s upalno-infektivnim procesom uvelike pogoršava tok bolesti i pogoršava stanje pacijenta, što se konstatuje u laboratorijskom testu krvi:

Hemoglobin brzo opada;
Smanjuje se i ukupan broj crvenih krvnih zrnaca, jer polumjesečne stanice ne žive dugo, a normalnih crvenih krvnih zrnaca u brisu praktički nema;
Hematokrit naglo opada.

Klinički, sve se to manifestira zimicama, značajnim porastom tjelesne temperature, uznemirenošću i porastom anemične kome. Nažalost, većina djece umire nakon nekoliko sati (od početka ovakvih nasilnih događaja). Međutim, ako je pacijent bio u mogućnosti da se „izvuče“, onda u budućnosti možemo očekivati promjenu laboratorijskih parametara (povećanje nekonjugovanog bilirubina i urobilina u urinu), intenzivnu žutu boju kože (naravno, ako pacijent pripada bijeloj rasi), sklera i vidljive sluznice.

Ponekad u prvom periodu postoje i druge krize - aplastic, koje karakterizira hipoplazija koštane srži, koja daje tešku anemiju i smanjenje mladih oblika eritrocita (retikulocita) u krvi. Aplastične krize najčešće se javljaju u pozadini zaraznih bolesti i više su karakteristične za afrički kontinent, budući da postoji pravi "divljanje" infekcija prije kišne sezone. Simptomi aplastične krize: slabost, vrtoglavica, oštro pogoršanje stanja, razvoj zatajenja srca.

U međuvremenu, ovo nisu sve krize koje mogu čekati bolesno dijete. Djeca mogu imati sekvestralne krize, čiji je uzrok stagnacija krvi u jetri i slezeni, iako možda nema očitih znakova hemolize. Ali simptomi takve krize vrlo elokventno ukazuju na ozbiljno stanje bebe:

Brzo povećanje slezene i jetre;
Jaki bolovi u stomaku, pa su kolena deteta savijena i pritisnuta na stomak;
Žutica postaje sve izraženija;
Nivo hemoglobina pada na 20g/l;
Često kolaps.

Uzrok takve krize u većini slučajeva je upala pluća.

Dakle, opisanu bolest karakteriziraju dvije glavne vrste krize:

Trombotični ili bol (reumatoidni, abdominalni, kombinovani);
Anemična (hemolitička, aplastična, sekvestralna).

I na kraju, još jedan važan znak prisutan na početku bolesti - infarkti pluća, koji se obično ponavljaju i nastaju kao posljedica tromboze plućnih žila abnormalnim krvnim stanicama. Simptomi (iznenadni bol u grudima, otežano disanje, kašalj) upućuju na ozbiljno stanje pacijenta, iako, treba napomenuti, smrt se u takvim slučajevima javlja relativno rijetko.

Druga faza

U drugoj fazi razvoja bolesti, prva uloga ide na hronična hemolitička anemija, koji mogu nastupiti odmah nakon hemolitičke krize ili se razvijaju postepeno, kao i novi simptomi uzrokovani trombozom unutrašnjih organa. Simptomi drugog perioda, generalno, tipični su:

Slabost, umor;
Blijedo kože s prisutnošću žutila;
Životni vek crvenih krvnih zrnaca nije duži od 1 meseca;
hiperplazija koštane srži;
Promjene na skeletnom sistemu ("kula" lobanja, zakrivljena kičma, tanki dugi udovi);
Spleno- i hepatomegalija (zbog čega je abdomen jako uvećan), oštećenje jetre (uzrok je ishemija praćena nekrozom hepatocita), koja se odvija kao hepatitis, pojačana hemoliza sa sekundarnom hemohromatozom, holangitis, kalkulozni holecistitis (kamen u žučnoj kesi). U većini slučajeva, ishod je razvoj ciroze;
Patnje od kardiovaskularnog sistema: uvećano srce, ubrzan puls, promene EKG-a. Česta posljedica GA je zatajenje srca, čiji uzrok neki autori smatraju ishemijom miokarda, dok drugi smatraju plućnu vaskularnu trombozu i kardiodistrofiju (oštećenje srca u drugim slučajevima dovodi do dijagnostičke greške, jer simptomi mogu ukazivati na reumatsku bolest srca , pogotovo jer takvi pacijenti imaju zglobne promjene);
Tromboza bubrežnih sudova, srčani udari i krvarenja (makro- i mikrohematurija) dovode do razvoja i zatajenja bubrega;
Neurološki simptomi koji nalikuju difuznom encefalitisu i nastaju u pozadini vaskularnih poremećaja (glavobolja, vrtoglavica, konvulzivni sindrom, parestezije, paralize kranijalnih živaca, hemiplegija);
Poremećaji vida do sljepoće (odvajanje retine, promjene fundusa, krvarenja);
Stvaranje trofičnih ulkusa;
Abdominalne krize (uzrokovane trombozom malih žila mezenterija), koje zbog jakih bolova mogu rezultirati šokom i smrću pacijenta.

Većina djece sa srpastim anemijom umire u drugom periodu. Uzrok smrti, po pravilu, su:,. Već teški tok uvelike pogoršavaju infekcije, na pozadini njihove djece, općenito, ne dožive ni 5 godina.

dugotrajni oblik

Pacijenti sa SCA retko žive duže od 10 godina, ali sa poboljšanjem životnih uslova i kvalitetom medicinske nege, neki pacijenti dostižu punoletstvo. Međutim, treba napomenuti da ovi ljudi nisu potpuno kompletni, infantilni su, astenični, slabo razvijeni u svakom smislu. U pravilu ih u životu prati hemolitička anemija, asplenija kao rezultat autosplenektomije (infarkt slezene dovode do ožiljaka, boranja organa i smanjenja njegove veličine). Zbog otkazivanja slezine, inhibira se stvaranje imunoglobulina, što uvelike utječe na imunološki sistem – svaka infekcija može dovesti do smrti.

U ovom periodu nisu retke abdominalne krize i neurološki poremećaji koji daju pojačanu hemolizu i žuticu.

Trudnoća kod žena koje su doživjele pubertet je veoma teška i završava se pobačajem ili rođenjem mrtvog djeteta. I sama žena često umire, jer se tokom trudnoće razvija teška anemija, praćena šokom, komom i smrću.

Tretman

Jednostavno ne postoji takav tretman koji bi čovjeka jednom zauvijek spasio od teške bolesti. Ako se heterozigotima (HbAS), odnosno nosiocima, može preporučiti da se pridržavaju određenih pravila (ne pijte, ne pušite, ne idite u planine, ne opterećujte se teškim radom kako bi patološki hemoglobin "sjedio mirno" u eritrocitima), tada će homozigoti (pacijenti sa SCA) zahtijevati pravi tretman koji ima za cilj:

Borba protiv anemije i poboljšanje kvaliteta crvenih krvnih zrnaca (masa eritrocita, kapsule hidroksiuree);
Uklanjanje sindroma boli (narkotični analgetici: promedol, morfin, tramadol);
Eliminacija viška gvožđa oslobođenog iz uništenih eritrocita (desferal, ekscijad);
Liječenje zaraznih bolesti (antibiotici);
Sprječavanje stvaranja, a zatim i raspadanja srpastih krvnih stanica (terapija kisikom).

U drugim slučajevima, kod SCA, potrebno je pribjeći hirurškom liječenju. Na primjer, krvarenje iz bubrega je toliko dugotrajno i intenzivno da je potrebno ukloniti krvarenje u bubregu ili čak cijeli bubreg. Ali ponekad je i operacija neopravdana kada postoje takve abdominalne krize koje oponašaju hiruršku patologiju (upala slijepog crijeva, holecistitis, opstrukcija crijeva).

Video: anemija srpastih ćelija u programu "Živi zdravo"

Video: predavanje o biohemiji hemoglobina + anemija srpastih ćelija

Anemija srpastih ćelija je bolest koja se razvija u pozadini mutacije gena. Nasljedna bolest dovodi do promjene oblika i strukture crvenih krvnih zrnaca. Promijenjene krvne stanice dovode do anemije i mnogih drugih negativnih posljedica. Pacijent pati od nepravilnog razvoja skeleta, gladovanja mozga kisikom, kriza. Bolest se ne leči, ali postoje mere za prevenciju. Terapija je simptomatska.

Šta se dešava u telu pacijenta sa anemijom srpastih ćelija? Struktura eritrocita je poremećena, kao rezultat mutacije gena, oni mijenjaju oblik. Izmijenjene stanice dovode do začepljenja krvnih žila i anemije. Za ove pojave krive su srpaste ćelije - eritrociti tipa S. Medicinska oznaka je HbS.

Srpasta anemija se smatra hroničnom neizlječivom bolešću. Ova bolest je podložna simptomatskom liječenju: na početku napada hitno se provodi terapija pomoću hranjivih tvari, uređaja za zasićenje tkiva kisikom.

Bolest ima nekoliko oblika. Najopasniji je homozigot. Pacijenti sa ovim oblikom uglavnom umiru prije 10. godine života. Nosioci drugog oblika - heterozigoti - mogu živjeti punim životom, ali pate od sporednih simptoma i skloniji su krizama, pobačajima, zaraznim i virusnim bolestima; često razvijaju trombocitozu.

Razlozi

Anemija srpastih ćelija je genetski poremećaj. Pojavljuje se kod djece čiji su roditelji nosioci gena za eritrocit S. Bolest se smatra recesivnom, odnosno suzbija se u prisustvu zdravih gena. Ako je samo jedan od roditelja nosilac gena, a drugi je zdrav, tada je vjerovatnoća bolesti djeteta 25%. Ako oba roditelja imaju gene, beba će patiti od heterozigotne anemije. To je anemija, kod koje postoji samo jedan oboljeli gen, a koncentracija mutiranih crvenih krvnih zrnaca je smanjena.

Ako se genski tip djeteta u pravcu crvenih krvnih zrnaca sastoji u potpunosti od mutiranih gena, onda ono pati od homozigotnog oblika bolesti. Ovaj oblik se ne liječi, a pacijenti sa anemijom srpastih stanica uglavnom umiru u djetinjstvu.

Strah od bolesti je uglavnom za porodice u kojima jedan ili oba supružnika dolaze iz Indije, Centralne Azije i susednih teritorija. Bolest je nastala u ovim krajevima. Pojava eritrocita tipa S može biti povezana sa visokim rizikom od infekcije malarije na razmatranim mestima. Pacijenti sa srpastim krvnim zrncima nisu podložni ovoj bolesti, jer se patogen ne može integrirati u dugačka, zakrivljena crvena krvna zrnca.

Osoba evropskog izgleda takođe može biti nosilac.

Uzroci anemije srpastih ćelija takođe mogu biti sekundarni. To su faktori koji uzrokuju ne pojavu bolesti, već njen razvoj. Nosioci gena možda neće pokazati simptome poremećaja dok nisu izloženi:

dehidracija;
hipoksija;
ozbiljna infekcija;
stres;
fizičko preopterećenje.

Ovo su provocirajući faktori koje je potrebno izbjegavati kako bi se spriječilo odstupanje.

Genetika

Način nasljeđivanja anemije srpastih stanica je recesivan. Možete to razmotriti na primjeru: "AA+Aa=Aa/AA". Ovdje je gen anemije a, odnosno recesivan, koji će se u potpunosti manifestirati samo ako postoji drugi isti gen. Međutim, u prikazanom primjeru potpuno zdrav roditelj i nosilac bolesti rađa dijete s nepotpunim posjedovanjem štetnog gena. Ovo je slučaj heterozigotne bolesti. Više o tome možete saznati u odjeljku ispod.

Kod recesivnog tipa nasljeđivanja rizik od prenošenja bolesti nije stopostotan. Može se prenijeti u sljedećim slučajevima.

Oba roditelja su nosioci aa gena (100% vjerovatnoća).
Jedan od roditelja je nosilac gena aa, drugi je Aa (vjerovatnoća heterozigotnog oblika je 100%, homozigota je 75%).
Oba roditelja su nosioci Aa gena (vjerovatnoća heterozigotnog oblika - 50%, homozigota - 25%, rođenja zdravog djeteta - 25%).
Jedan od roditelja ima AA genotip, drugi Aa (homozigotni oblik je nemoguć, vjerovatnoća heterozigota je 25%).

Ovi podaci se koriste za predviđanje prijenosa anemije srpastih stanica s roditelja na dijete prilikom planiranja trudnoće. Jedini način da se smanji rizik od bolesti je pronalazak drugog partnera koji nije nosilac gena.

Heterozigoti

Nasljeđivanje anemije srpastih stanica može biti heterozigotno. Koja je razlika između ovog oblika bolesti? Pacijent ima i standardne i mutirane eritrocite. U ovom slučaju, koncentracija svake ćelije varira. U osnovi, ima manje mutiranih stanica, a osoba ne primjećuje svoju bolest do trenutka jakog fizičkog stresa ili hipoksije: 2 od 3 novorođenčadi neće pokazati simptome anemije srpastih stanica karakteristične za djecu do puberteta.

Heterozigotni oblik anemije srpastih stanica razvija se kada je samo polovina štetnog gena naslijeđena. Pacijenti sa ovim oblikom skloni su sljedećim problemima:

kasna menstruacija;
pobačaji;
rani porođaj;
bolesti srca i jetre, slezene;
smanjen imunitet.

Da bi se spriječile krize, takvi pacijenti moraju se pridržavati preventivnih mjera.

Patogeneza ili šta se dešava tokom bolesti

Kako je patogeneza anemije srpastih ćelija.

U polilipidnom beta lancu eritrocita glutaminska kiselina je zamijenjena valinom.
Kao rezultat promjene strukture, eritrocit postaje 100 puta manje topiv; osoba pati od povećanog uništavanja crvenih krvnih zrnaca.
Smanjena rastvorljivost, zajedno sa konstantnom cirkulacijom crvenih krvnih zrnaca kroz sudove, dovodi do stvaranja posebnog oblika ćelija. Postaju srp.
Eritrociti koji nose hemoglobin ne prolaze dobro kroz vaskularne puteve zbog promjene oblika. Oni uzrokuju krvne ugruške i krize. Neki pacijenti ne mogu spriječiti trombozu.
Kao rezultat stalnog začepljenja krvnih sudova, tjelesna tkiva pate. Razvija se nekroza, kršenja strukture kostiju. Mentalna retardacija je vjerovatno zbog oslabljene ishrane mozga i nedostatka kiseonika.

Kod pacijenata sa homozigotnim oblikom bolesti nema normalnih eritrocita (sa hemoglobinom tipa a). Stoga pate od hronične vrste bolesti. Mozak takvih pacijenata obično ostaje na nivou djeteta od 2-3 godine, govorni centri se ne razvijaju.

Kao rezultat stalnog izgladnjivanja ćelija zbog anemije srpastih ćelija, tijelo prolazi kroz nepovratne strukturne promjene. Rezultat takvih kršenja je smrt pacijenta (s homozigotima). Heterozigotni pacijenti sa anemijom srpastih stanica pate od ovog poremećaja doživotno, ali mogu nastaviti normalno funkcionirati.

Dijagnostičke metode

Anemija srpastih ćelija može se dijagnosticirati u bilo kojoj fazi razvoja: prije rođenja djeteta, u neonatalnom periodu, u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Glavna dijagnostička metoda je analiza krvi:

bris krvi s periferije;
biohemijska analiza - biohemija za anemiju srpastih ćelija omogućava vam da odredite rastvorljivost crvenih krvnih zrnaca;
elektroforeza hemoglobina;
prenatalna dijagnoza.

Potomak nosioca bolesti mora se dijagnosticirati i pri rođenju i prilikom planiranja djeteta.

Prenatalni skrining

Anemija srpastih ćelija može se spriječiti čak iu fazi planiranja djeteta. Budući roditelji koji su nosioci gena srpastih ćelija moraju proći genetski test. On će otkriti vjerovatnoću da će imati bolesno dijete. Zatim se trebate posavjetovati sa stručnjacima za planiranje trudnoće. Dijagnoza srpastih ćelija u prenatalnom periodu vrši se uzimanjem DNK lanaca iz horionskih resica.

Neonatalni skrining

Upotreba testova za anemiju kod novorođenčadi postaje sve raširena. Oni su već uključeni u obavezni program skrining testova u zapadnim zemljama. Da bi se odredio oblik eritrocita, provodi se elektroforeza. Omogućava diferencijaciju HbS, A, B, C ćelija. Rastvorljivost eritrocita u krvnim žilama u ranoj dobi još se ne može provjeriti.

Simptomi bolesti

Na vrhuncu bolesti izraženi su simptomi gladovanja kiseonikom. Osoba pati od vrtoglavice, gubitka svijesti, smanjene osjetljivosti nervnog sistema. Ali postoje specifičniji znakovi anemije:

bol u jetri, srcu, bubrezima i slezeni;
ožiljci i nekroze organa;
osoba postaje osjetljivija na vaskularnu trombozu;
imunitet se smanjuje;
kriza slezene;
kosti ne rastu pravilno;
razne krize;
koža postaje žućkasta;
vidljivi su znaci iscrpljenosti, iako osoba normalno jede.

Stanje bolesnika se stalno pogoršava, jer čak i uz ublažavanje glavnog problema bolesti (začepljenja krvnih žila), tkiva još uvijek imaju vremena da se podvrgnu gladovanju i nekrozi.

Šta je kriza slezine

Tokom kriza sa anemijom srpastih ćelija može doći do privremenog prestanka cirkulacije krvi u nekim delovima tela. To posebno pogađa slezinu i jetru. Ovi organi počinju da stvaraju ožiljke i rastu. Ozbiljno povećanje slezene zbog pothranjenosti ili nekog drugog kroničnog problema naziva se kriza.

Manifestacije krize su sljedeće:

učestalo štucanje;
problemi s prehranom (tijelo ne dopušta da se želudac mnogo rasteže, zbog čega se ispostavlja da jede samo mali dio);
bol na lijevoj strani abdomena.

Fenomen ima medicinsku oznaku - splenomegalija.

Egzacerbacije

Kod anemije srpastih stanica kod djece i odraslih postoje periodične egzacerbacije - krize. Odlikuju ih specifične karakteristike. Simptomi pogoršanja anemije srpastih stanica.

Uz vazookluzivnu krizu - jak bol u kostima i tahikardija. Razvija se groznica, pojačano znojenje. Ovo je najčešći tip egzacerbacije.
Krize sekvestracije pogađaju jetru i slezenu. U ovim organima postoje bolovi, rizik od kolapsa zalistaka ili srčanog udara je visok.
Sa sindromom srpastih grudi (posljedica vazookluzivne krize) razvija se infarkt koštane srži i respiratorna insuficijencija. To je vodeći uzrok smrti kod odraslih.
U aplastičnoj krizi hemoglobin je naglo smanjen. Ovo stanje zaustavljaju sile tijela.

U kriznim situacijama hitno je potražiti medicinsku pomoć zbog velike vjerovatnoće smrti.

Komplikacije

Komplikacije bolesti srpastih stanica javljaju se u pozadini nedostatka ishrane kostiju i tkiva. Glavne posljedice:

oštećenje vida;
česte respiratorne bolesti;
neredovne menstruacije;
poremećaji mentalnog i govornog razvoja;
infekcije;
akutni bol u abdomenu;
tahikardija;
uporno povećanje slezine.

Akutni oblici komplikacija mogu dovesti do smrti.

Liječenje bolesti

Liječenje anemije srpastih stanica provodi se samo kao dio eliminacije simptoma. Genetska bolest je neizlječiva, pa je se nemoguće potpuno riješiti. U budućnosti će vjerovatno postojati izlječenje putem genske terapije, ali trenutno je ovaj tretman tek u fazi razvoja. U teškim oblicima može se ponuditi transplantacija matičnih ćelija kako bi se spasio život pacijenta, ali je ova akcija povezana sa visokim rizikom od smrti (5-10%).

Glavne mjere terapije su sljedeće:

transfuzija krvi;
restorativni tretman;
primjena simptomatske terapije lijekovima.

Lijekovi

Pacijenti sa anemijom srpastih stanica mogu uzimati simptomatske lijekove za kontrolu znakova bolesti. Analgetici opioidnog tipa smatraju se glavnom vrstom liječenja. Primjenjuju se intravenozno na ambulantnoj osnovi. Prikladni su lijekovi kao što je morfij. Meperidin treba izbjegavati. Kod kuće su prihvatljivi samo slabi analgetici.

Transfuzije krvi

Kod anemije srpastih ćelija, posebno tokom kriza, hemoglobin naglo opada. Da bi se spriječio ovaj fenomen i vratio nivo hemoglobina, propisane su transfuzije krvi. Njihova efikasnost još nije u potpunosti dokazana. Postupak se propisuje kada je sadržaj hemoglobina u krvi manji od 5 g po litru.

Restorativni tretman

Pacijentima koji boluju od blažeg oblika anemije srpastih ćelija ili su skloni njenom nastanku propisuje se opšte jačanje organizma. Obuhvata kompleksne procedure za jačanje imunološkog sistema, poboljšanje ishrane i vaskularnog sistema organizma. Fizičke vježbe su propisane kako bi pomogle oksigenaciji krvi. Propisuju se profilaktički kursevi antibiotika i injekcija folne kiseline. Svaka infekcija se leči antibioticima. Ostale akcije jačanja mogu se pripisati prevenciji, koja je detaljnije opisana u nastavku.

Prevencija

Prevencija bolesti uključuje mjere usmjerene na sprječavanje kriza. Kod pacijenata s homozigotnom formom ovi postupci su beskorisni: vaskularna okluzija i neželjeni efekti se javljaju u svakom slučaju, jer je koncentracija polumjesečastih eritrocita dominantna u odnosu na standardne. Preventivne mjere usmjerene su na smanjenje rizika od kriza kod pacijenata s heterozigotnom formom.

Mere prevencije:

izbjegavanje povećane fizičke aktivnosti;
ograničenje nadmorske visine stanovanja (ne u planinama);
ograničenja u mjestima boravka (zabranjeni su izleti uzbrdo, posjete atrakcijama tornjeva s oštrim padom, base jumping itd.);
izbegavanje putovanja avionom.

Ove akcije imaju za cilj prevenciju hipoksije - sindroma koji se javlja prilikom pada pritiska. Druge mjere su povezane sa imunološkim, fiziološkim stresom na srcu:

morate izbjegavati infekcije: temeljito operite ruke, pridržavajte se higijene;
u periodu pogoršanja respiratornih bolesti, epidemija, neophodno je uzimati lijekove za poboljšanje imuniteta;
djeca se dodatno vakcinišu: protiv meningitisa i pneumokokne infekcije;
potrebno je pridržavati se režima pijenja kako bi se izbjegao razvoj dehidracije.

Uz pravilan način života i dobru ishranu, prognoza za heterozigotne nosioce je pozitivna.

Prognoza za bolesnike s homozigotnom formom je negativna. Kao preventivna mjera koriste se periodične sesije splenektomije, potrebne su redovne posjete hematologu.

Karakteriše ga bolest krvnog sistema koja je nasledna. Genetski defekt igra glavnu ulogu u ometanju formiranja normalnih lanaca hemoglobina u crvenim krvnim zrncima. Elektrofiziološka svojstva abnormalnog hemoglobina koji nastaje u ovom slučaju značajno se razlikuju od onih kod zdrave osobe - mijenjaju se zajedno s crvenim krvnim zrncima, koja dobivaju dug oblik. Naziv bolesti direktno ovisi o vrsti crvenih krvnih stanica pod mikroskopom - obliku srpa.

Kod ljudi je ova bolest naslijeđena od oba roditelja. Tip nasljeđivanja anemije srpastih stanica je autosomno recesivan, što znači da za pojavu bolesti dijete mora naslijediti mutantne gene od oba roditelja. Anemija srpastih ćelija se nasljeđuje kao nepotpuno dominantna osobina: recesivni homozigoti se razvijaju s teškom anemijom, obično fatalnom. Anemija kod heterozigota je često blaga. U slučaju kada proband boluje od blažeg oblika anemije srpastih ćelija, vakcinacija postaje rešenje za ovaj problem.

Ova anemija se bilježi kao najteži oblik nasljednih hemoglobinopatija. Razvoj bolesti karakterizira stvaranje hemoglobina S umjesto potrebnog hemoglobina A. Upravo taj neispravan protein dovodi do razaranja i začepljenja krvnih sudova. Bolest pogađa ljude bez obzira na dob i spol. Ako dijete naslijedi patogeni gen samo od jednog od roditelja, onda se naziva asimptomatskim. Međutim, čak i sa ovim oblikom anemije srpastih stanica, potomci mogu naslijediti mutantni gen.

Kako se razvija anemija srpastih ćelija kod ljudi?

Anemija srpastih ćelija je bolest krvi koja je nasledna. Šta je ovo patologija? Crvena krvna zrnca kod ljudi su obično polukružna i fleksibilna, karakteristike koje im omogućavaju da se slobodno kreću kroz male krvne žile kako bi isporučili kisik u sve dijelove tijela. U slučaju anemije srpastih ćelija, krvna zrnca poprimaju oblik polumjeseca, ponekad i srpa.

Ovaj poseban oblik krvnih stanica uzrokuje razgradnju crvenih krvnih stanica, što uzrokuje anemiju. Normalan životni vijek zdravih crvenih krvnih zrnaca je 120 dana, dok srpastih stanica traje samo oko 20 dana. Ovo je samo jedan od problema koji se javlja kod ljudi sa ovom bolešću. Drugi problem je faktor da se nezdrave ćelije mogu lako slepiti i zalepiti za zidove krvnih sudova, što blokira protok krvi. To je ono što uzrokuje jake bolove, trajno oštećenje mozga i drugih vitalnih organa.

Patološki procesi koji se javljaju u tijelu zbog promjene oblika stanica u srpasti, manifestiraju se na sljedeći način:

Dolazi do aktivnog uništavanja krvnih stanica, što dovodi do smanjenja njihovog životnog vijeka.
Dolazi do začepljenja krvnih sudova, jer se formira talog u obliku deformisanih crvenih krvnih zrnaca.
Dolazi do kršenja opskrbe krvlju tkiva i organa, što dovodi do kronične hipoksije.

Simptomi anemije srpastih ćelija

Pacijenti sa ovom bolešću često se žale na jake bolove u grudima i drugim dijelovima tijela. Krvna zrnca u obliku srpa uzrokuju mnoge ozbiljne bolesti, koje su praćene sljedećim simptomima:

Vrućica.
Otežano disanje.
Najintenzivniji bol.
Anemija.
Bolovi u zglobovima, zbog kojih se razvija artritis.
Problemi sa protokom krvi u slezeni ili jetri.
razne infekcije.

Sve manifestacije bolesti srpastih ćelija dijele se u nekoliko širokih grupa, koje zavise od patološkog mehanizma koji se javlja u tijelu. Prva grupa je direktno povezana sa povećanjem uništenih eritrocita. Druga grupa je zbog činjenice da postoji začepljenje kapilara. Evidentirana je i treća grupa koja se odnosi na hemolitičke krize. Trudnoća s ovom bolešću može biti prilično problematična, s visokim rizikom od komplikacija.

Patologija srpastih ćelija u većini slučajeva dovodi do ozbiljnog oštećenja mozga i drugih vitalnih organa: srca, bubrega, jetre, slezene i kostiju. Karakteristična karakteristika ove bolesti je činjenica da sve manifestacije i težina mogu značajno varirati kod pacijenata, bez obzira na prisustvo njihovog krvnog srodstva. Nasljeđivanje anemije srpastih stanica javlja se čak i ako proband pati od blagog oblika anemije srpastih stanica.

Predviđanje homozigotnih oblika kod anemije srpastih stanica je prilično nepovoljno - većina pacijenata ne živi više od deset godina. Uzrok smrti su razne zarazne komplikacije. Povoljnija prognoza kod pacijenata sa heterozigotnim oblikom patoloških promjena - tok bolesti je blag.

Uzroci anemije srpastih ćelija

Genetska anomalija u genu za hemoglobin jedan je od glavnih uzroka anemije srpastih stanica kod ljudi. Upravo ta anomalija uzrokuje stvaranje srpastog hemoglobina. Proces nastaje kao rezultat oslobađanja kisika iz hemoglobina u obliku srpa, koji se lijepi i formira šipke. Također dovode do oštećenja crvenih krvnih zrnaca, kao i do promjene oblika. Simptomi bolesti se javljaju zbog crvenih krvnih zrnaca u obliku srpa.

Vrijedi napomenuti da anemija srpastih stanica nije zarazna, već je genetske prirode i nasljeđuje se rođenjem. Oni ljudi koji su od roditelja naslijedili samo jedan abnormalni gen imaju više sreće - neće imati ovu bolest i nikakve znakove. Progresija bolesti bilježi se u slučaju kada je osoba naslijedila dva abnormalna gena od dva roditelja odjednom. Prisustvo heterozigota i crvenih krvnih zrnaca s hemoglobinom A ukazuje na nepotpunu dominaciju anemije srpastih stanica.

Liječenje anemije srpastih stanica

Terapija lijekovima za anemiju srpastih stanica sastoji se od uzimanja opioidnih lijekova protiv bolova, protuupalnih lijekova, antibiotika protiv infekcija i kisika. Takođe, može biti potrebno uvođenje potrebnih tečnosti - transfuziju crvenih krvnih zrnaca kod teške anemije. Prilično nov način liječenja ove patologije je transplantacija matičnih stanica, koja može potpuno osloboditi pacijenta od bolesti. Opasnost leži u riziku od smrti, ali apsolutno svi pacijenti koji su bili podvrgnuti ovom zahvatu riješili su se anemije srpastih stanica.

Kod jakih bolova koriste se narkotički analgetici - Tramadol, Promedol i morfij. Hemolitičke krize otklanjaju se terapijom kisikom, rehidracijom i primjenom lijekova protiv bolova. Također, osobama s takvom dijagnozom savjetuje se da potpuno napuste loše navike, prilagode način života kako bi izbjegli jake fizičke napore i niske temperature.

Nažalost, ljudi s ovom dijagnozom imaju mnogo kraći životni vijek.

Kod anemije srpastih ćelija, homozigoti za alel mogu preživjeti i proizvesti potomstvo, ali s mnogo manjom vjerovatnoćom od zdravih predstavnika. Međutim, napredak moderne medicine može značajno produžiti život mnogih pacijenata. Kontinuirane medicinske terapije pomažu produžiti život i višestruko poboljšati njegovu kvalitetu.

Poduzimaju se i preventivne mjere koje mogu spriječiti brzi razvoj i napredovanje anemije srpastih stanica. Prije svega, to je izbjegavanje provokativnih situacija: dehidracija, zarazne bolesti, prenaprezanje i stres, utjecaj ekstremnih temperatura. U nekim slučajevima potrebno je obaviti medicinsko genetičko savjetovanje ako u rodovniku ima pacijenata sa anemijom srpastih stanica. Konsultacije se obavljaju kako bi se procijenio rizik od razvoja bolesti kod narednih potomaka.

Jedna od najčešćih pretraga koju propisuju različiti ljekari i za različite bolesti je kompletna krvna slika. Svaka osoba ga iznajmi desetine puta u životu. Test krvi je vrlo informativan: krv cirkulira cijelim tijelom i sadrži informacije o svim procesima koji se u njemu odvijaju.

Krv prenosi ove informacije uz pomoć različitih pokazatelja, za svaki od kojih je medicina odavno uspostavila vlastite granice norme. Ali krv nije samo doušnik: ona je neka vrsta tekućeg organa, što znači da je, kao i svi organi, podložna bolestima.

Grupu ovakvih bolesti kod ljudi čine anemije različitog porijekla i gotovo sve dobro reagiraju na liječenje. Međutim, postoje anemije koje osoba ne može spriječiti ili izliječiti. Jedna od takvih ozbiljnih bolesti je anemija srpastih ćelija.

srpasta anemija i crvena krvna zrnca

Crvena krvna zrnca, kao što mnogi ljudi znaju, su crvena krvna zrnca ispunjena hemoglobinom. Ima mnogo eritrocita, oni čine otprilike četvrtinu svih ćelija u tijelu, i svi su dostavljači.

Transportni zadatak crvenih krvnih zrnaca sastoji se od dvije komponente: transporta kisika iz pluća kroz tijelo i transporta ugljičnog dioksida od organa do pluća. Tako je osigurano disanje tijela.

Eritrociti su okruglog oblika i visoke plastičnosti, te stoga mogu bez poteškoća proći kroz mnogo manje kapilare. Međutim, kod anemije srpastih stanica, zamišljene po prirodi, okrugli oblik crvenih krvnih stanica mijenja se u uski polumjesec, koji je dao ime bolesti.

Izmijenjeni eritrociti ne mogu se kvalitetno nositi sa svojim radom. Kiseonik koji im isporučuju nije dovoljan da obezbedi potreban nivo kiseonika u ćelijama tela. Osim toga, eritrociti u anemiji su katastrofalno mali, jer je njihov životni vijek za red veličine kraći od normalnih. I zaglave se u kapilarama, ometajući dotok krvi u tkiva i organe.

Vrste i uzroci bolesti

Anemija srpastih ćelija je nasledna bolest i ništa drugo. Ako su muškarac i žena koji planiraju dijete vlasnici ove bolesti, tada dijete može preuzeti defektni gen od svakog od njih.

Dva defektna gena je jasan oblik bolesti, često s teškim simptomima i ponekad do invaliditeta, pa čak i smrti.

Ali moguća je i druga opcija: ako dijete uzme mutirani gen samo od jednog od roditelja, a drugi ima normalan. U ovom slučaju, bolest će biti asimptomatska. Ovo je takozvana kočija, koja možda neće uticati na kvalitet života deteta.

Treba samo uzeti u obzir da izostanak simptoma neće učiniti defektan gen normalnijim. A ako dva nosioca takvog gena odluče da imaju dijete, možda će dobiti prvu opciju, sa živopisnom kliničkom slikom.

Vjerovatnoća za zdravo dijete je, općenito, nula ako barem jedan od roditelja boluje od otvorenog oblika bolesti. U ovom slučaju, najpovoljniji ishod kojem se može nadati je rođenje djeteta sa nosiocem. Međutim, čak je i ova opcija isključena ako oba roditelja imaju bolest u otvorenom obliku - dijete će podijeliti njihovu sudbinu.

Ako su oba roditelja nosioci asimptomatskog oblika bolesti, onda imaju šansu da rode zdravo dijete koje uopće neće biti pogođeno njihovom bolešću: vjerovatnoća za to je 25%.

Međutim, dogodilo se da eritrociti, koji su tokom bolesti dobili oblik polumjeseca, nisu voljeli malarijski plazmodijum. To se teško može nazvati slučajnošću. Postoji čak i verzija da je mutacija gena koja uzrokuje anemiju srpastih stanica zaštita od malarije.

Naravno, u modernom slobodnom svijetu, gdje je osoba prestala biti vezana za mjesto svog rođenja, ova bolest se može naći u gotovo svakom kutku Zemlje.

Simptomi anemije

Razvoj anemije srpastih ćelija može se podijeliti u tri perioda:

djetinjstvo i rano djetinjstvo;
djetinjstvo;
adolescencije i starije.

Prvi stadijum anemije javlja se od 3-4 mjeseca, do tada se dijete ne razlikuje od ostalih beba. Simptomi prvog perioda anemije su otok i bol u ekstremitetima kao posljedica poremećaja cirkulacije. To na kraju može dovesti do činjenice da dijete ne želi naučiti hodati: bol i neugodnost hodanja bit će jaki odbojni faktori.

Drugi simptom anemije je stanje kože: njena letargija i bljedilo, kao i prisustvo žućkaste nijanse. To se odnosi i na sluzokože: one nemaju karakterističnu ružičastu boju, ali mogu imati žutu nijansu.

Druga faza - djetinjstvo - otkriva još više simptoma (pored onih koji su već dostupni):

nedostatak aktivnosti karakteristične za detinjstvo. Zbog nedostatka kisika tijelo postaje nesposobno za aktivne radnje, izazivaju brzi zamor i počinju se doživljavati kao nepoželjne;
vrtoglavica - uzrokovana istim nedostatkom kisika;
povećanje slezene, što čini tijelo slabim prije infekcija;
zaostajanje u fizičkom i mentalnom razvoju: sve vještine (govorne, motoričke i kognitivne) razvijaju se sporije od vještina njihovih vršnjaka.

Posljednja faza anemije glatko slijedi iz druge: zaostajanje u razvoju sada zahvata seksualnu sferu. Ipak, pubertet kod djeteta, iako sa zakašnjenjem, nastupa.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti kod odraslih sa anemijom srpastih stanica mogu uključivati:

atrofija i odumiranje tkiva ili organa;
kožne bolesti;
problemi s vidom različite težine (od smanjene vidne oštrine do potpunog sljepila);
srčani problemi različite težine;
krv u urinu;
nevoljna erekcija, koja može biti popraćena bolnim osjećajima;
krhkost i deformacija kostiju;
oštećenje zglobova;
kršenje osjetljivosti i motoričkih funkcija udova, sve do njihovog gubitka.

Vrijedi napomenuti da svako dijete može pokazivati različite simptome, ali cijela lista odjednom kod jedne osobe je prilično izuzetak i rijedak.

Pored svega navedenog, u bilo kojoj fazi anemije moguće su hemolitičke krize koje izazivaju faktori kao što su infekcija, jak fizički napor, hipotermija, pregrijavanje ili izlazak na veliku nadmorsku visinu (više od 2 km iznad mora). nivo). Hemolitičku krizu izražavaju:

snižavanje krvnog pritiska;
povraćanje;
slabost;
povećanje tjelesne temperature;
gubitak svijesti.

Komplikacije anemije srpastih stanica

Brojne su komplikacije bolesti i sve one predstavljaju prijetnju životu.

Kod dojenčadi i male djece, infekcija je ozbiljna komplikacija anemije srpastih stanica. Ozbiljno jer može dovesti do trovanja krvi.

Neophodno je biti izuzetno oprezan, a pri najmanjoj sumnji na infekciju kod djeteta (gubitak apetita, groznica i hirovitost) odmah potražiti liječničku pomoć.

Ako na vrijeme oglasite alarm i na vrijeme započnete liječenje anemije antibioticima, opasnost po život djeteta može se izbjeći. Otprilike nakon što dijete navrši 5 godina, rizik od smrti se značajno smanjuje (ali, nažalost, ne nestaje).

Kod odraslih, kao rezultat dugotrajne blokade kapilara pluća ili bubrega, može se razviti plućna ili bubrežna insuficijencija. To može dovesti do rane smrti.

U plućima može doći i do začepljenja kapilara, što može dovesti do distres sindroma, koji također često završava smrću.

Još jedna komplikacija anemije srpastih stanica je moždani udar. Takođe smrtonosna. Nije čest simptom bolesti, ali pogađa odrasle i djecu.

Što se tiče sposobnosti nošenja i rađanja djeteta, žene sa anemijom srpastih stanica to mogu učiniti. Ali potrebno im je stalno praćenje od strane iskusnog ginekologa, jer bolest značajno povećava vjerojatnost pobačaja ili prijevremenog porođaja.

Osim toga, dodatno opterećenje pada na tijelo žene, što može postati ta kritična granica, nakon čega će početi ozbiljni zdravstveni problemi.

Dijagnoza bolesti

Svaka bolest krvi je sfera hematologa. Anemiju srpastih ćelija na osnovu pregleda i kliničke slike lekar može samo pretpostaviti, ali ne i precizno postaviti dijagnozu.

Da bi se dobila potvrda ili opovrgavanje bolesti, potrebni su testovi. Naravno, prije svega, to su krvni testovi: opći i biohemijski. Čitanjem i upoređivanjem rezultata, doktor će dobiti precizniju sliku o tome šta se dešava.

Još jedan važan test za dijagnosticiranje anemije je elektroforeza hemoglobina. Ovo je laboratorijska metoda za kvantitativno određivanje normalnog i abnormalnog hemoglobina. Naravno, kod anemije srpastih ćelija, količina normalnih hemoglobina će biti znatno smanjena, a abnormalnih, naprotiv, previsoka.

Da bi se potvrdila dijagnoza ili razjasnila šteta uzrokovana bolešću tijelu, može se propisati ultrazvuk. Pokazat će povećanu slezinu (ako postoji) i poremećaje cirkulacije u organima i udovima (opet, ako ih ima).

Kosti takođe mogu patiti od anemije srpastih ćelija, postaju lomljive, stanjive ili deformisane. Rendgenski snimci će pomoći u prepoznavanju ovih promjena, tako da su rendgenski snimci također važan dio dijagnosticiranja anemije.

Liječenje anemije srpastih stanica

Ne postoji način da se riješite ove bolesti, tako da je liječenje općenito da se ispolje što manje simptoma i da budu što blaži. Evo nekih oblasti u kojima se može raditi u liječenju anemije:

isključivanje provocirajućih faktora (intenzivan fizički napor, hipotermija, pregrijavanje, penjanje na visine);
održavanje zdravog načina života (prestanak pušenja i alkohola, pijenje puno vode);
povećanje broja crvenih krvnih zrnaca transfuzijom krvi;
povećanje nivoa hemoglobina uz pomoć lijekova;
korištenje terapije kisikom;
uzimanje lijekova protiv bolova;
uzimanje lijekova koji smanjuju razinu željeza u krvi;
prevenciju i liječenje infekcija.

Kako spriječiti bolest?

Ovdje se pitanje može postaviti drugačije: kako spriječiti rođenje djeteta sa anemijom srpastih stanica. Ne postavljaju se svi rizični roditelji ovo pitanje: neki će radije roditi dijete koje će se boriti s bolešću cijeli život nego prekinuti trudnoću.

Međutim, ima i roditelja koji biraju drugu opciju. Kako bi im pomogli da odluče što dalje, istraživanje može utvrditi u ranoj fazi razvoja fetusa da li ima defektne gene.

Oko jedanaeste nedelje možete da uradite studiju amnionske tečnosti, čija je tačnost 99%. Još jedna visoko precizna studija je biopsija horionskih resica (buduća posteljica).

Uz ove studije, anemija srpastih ćelija neće biti tragično iznenađenje, omogućavajući vam da na vrijeme donesete odgovarajuću odluku ili se psihički pripremite za nadolazeću. I takođe da se smiri i uživa u životu, ako se pokaže da je sve u redu sa genima deteta.

Anemija srpastih ćelija je bolest koja vam ne dozvoljava da zaboravite na sebe. Vrijedi ga pustiti da ide svojim tokom - i ono će početi uništavati tijelo sve dok ne postigne svoju smrt. Pažnja prema svom tijelu je glavno pravilo ljudi koji pate od ove bolesti. Pravilo koje bi u idealnom slučaju svaka osoba trebala poštovati.

Unatoč smanjenom životnom vijeku (u prosjeku ne više od 60 godina), osoba sa anemijom srpastih stanica može živjeti sretan život u krugu voljenih, uspješno odbijajući napade bolesti.

Nasljedne proteinopatije nastaju kao rezultat oštećenja genetskog aparata date osobe. Bilo koji protein se uopće ne sintetiše ili se sintetiše, ali se mijenja njegova primarna struktura. Primjeri nasljedne proteinopatije su hemoglobinopatije o kojima smo gore govorili. Ovisno o ulozi defektnog proteina u životu organizma, o stepenu narušavanja konformacije i funkcije proteina, o homo- ili heterozigotnosti pojedinca za ovaj protein, nasljedne proteinopatije mogu uzrokovati bolesti koje se javljaju s različitim stepena težine, do smrti čak i prije rođenja ili u prvim mjesecima nakon rođenja.

anemija srpastih ćelija

Bolest je povezana sa mutacijom HBB gena, usled čega se sintetiše abnormalni hemoglobin S, u čijoj molekuli je, umesto glutaminske kiseline, valin u b-lancu. U uslovima hipoksije, hemoglobin S polimerizira i precipitira u intracelularni precipitat u obliku "srpa" eritrocita.

Anemija srpastih ćelija nasljeđuje se autosomno recesivno (sa nepotpunom dominacijom). Hemoglobin S i hemoglobin A prisutni su u eritrocitima u približno jednakim količinama hemoglobina S i hemoglobina A kod nosilaca heterozigotnih za anemiju srpastih ćelija. U normalnim uslovima, simptomi se gotovo nikada ne javljaju kod nosilaca, a eritrociti u obliku srpa se slučajno otkrivaju u laboratoriji test krvi. Simptomi kod nosioca mogu se pojaviti tijekom hipoksije (na primjer, prilikom penjanja na planine) ili teške dehidracije tijela. Homozigoti za gen za anemiju srpastih ćelija imaju samo crvena krvna zrnca u obliku srpa koja nose hemoglobin S u krvi, a bolest je teška.

Eritrociti koji nose hemoglobin S imaju smanjenu otpornost i smanjen kapacitet transporta kiseonika, pa je kod pacijenata sa anemijom srpastih ćelija povećana destrukcija eritrocita u slezeni, skraćen im je životni vek, povećana hemoliza, a često su i znakovi hronične hipoksija (nedostatak kiseonika) ili hronična "preterana iritacija" koštane srži eritrocita.

Fenilketonurija

Fenilketonurija (fenilpiruvična oligofrenija) je rijetka nasljedna bolest iz grupe fermentopatija povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina, uglavnom fenilalanina. Praćeno akumulacijom fenilalanina i njegovih toksičnih proizvoda, što dovodi do teškog oštećenja centralnog nervnog sistema, koji se manifestuje, posebno, u obliku mentalne retardacije. Kao rezultat metaboličkog bloka, aktiviraju se sporedni putevi metabolizma fenilalanina, a u tijelu se nakupljaju njegovi toksični derivati, fenilpirogrožđana i fenil mliječna kiselina, koji se praktički ne formiraju normalno. Osim toga, formiraju se i feniletilamin i ortofenilacetat, koji su gotovo potpuno odsutni u normi, čiji višak uzrokuje kršenje metabolizma lipida u mozgu. Vjerojatno to dovodi do progresivnog smanjenja inteligencije kod takvih pacijenata sve do idiotizma. Konačno, mehanizam razvoja moždane disfunkcije kod fenilketonurije ostaje nejasan. Među razlozima je i nedostatak moždanih neurotransmitera uzrokovan relativnim smanjenjem količine tirozina i drugih "velikih" aminokiselina koje se nadmeću s fenilalaninom kada se transportuju kroz krvno-moždanu barijeru, te direktnim toksičnim djelovanjem fenilalanina. Pravovremenom dijagnozom patološke promjene mogu se u potpunosti izbjeći ako se od rođenja do puberteta unos fenilalanina u organizam ograniči hranom. Kasno započinjanje liječenja, iako daje određeni učinak, ne otklanja ranije nastale ireverzibilne promjene u moždanom tkivu. Neki od današnjih gaziranih pića, žvakaćih guma i lijekova sadrže fenilalanin u obliku dipeptida (aspartama), na koji proizvođači moraju upozoriti na etiketi. Tako se, na primjer, na etiketi jednog broja bezalkoholnih pića, nakon navođenja sastava i nutritivne vrijednosti od 100 ml pića, navodi sljedeće upozorenje: „Sadrži izvor fenilalanina. Upotreba je kontraindicirana kod fenilketonurije. Prilikom rođenja djeteta u porodilištima u trajanju od 3-4 dana, radi se krvna slika i neonatalni skrining radi otkrivanja urođenih metaboličkih bolesti. U ovoj fazi moguće je otkrivanje fenilketonurije, te je kao rezultat moguće rano započeti liječenje kako bi se spriječile nepovratne posljedice. Liječenje se provodi u vidu stroge dijete od otkrivanja bolesti najmanje do puberteta, mnogi autori smatraju da je doživotna dijeta neophodna. Ishrana isključuje meso, ribu, mliječne proizvode i druge proizvode koji sadrže životinjske i dijelom biljne proteine. Nedostatak proteina nadoknađuje se mješavinama aminokiselina bez fenilalanina. Dojenje djece sa fenilketonurijom je moguće i može biti uspješno uz određena ograničenja. Izračun prehrane za pacijenta s PKU vrši liječnik, uzimajući u obzir potrebu za fenilalaninom i njegovu dopuštenu količinu.