Фигура

Какво е стайлинг във фризьорството? Модерни продукти за оформяне на косата

Сърповидно-клетъчна анемия (SCA) - хемоглобинопатия, дрепаноцитоза, хемоглобиноза SS или „молекулярна болест“, както я нарича Полинг, който заедно с друг изследовател (Итано) през 1949 г. открива, че хемоглобинът на пациенти с това тежко заболяване се различава по физикохимични характеристики от нормалните хемоглобин. През същата година беше точно установено, че болестта се предава от поколение на поколение, но има неравномерно географско разпространение.

Самата болест е описана за първи път през 1910 г. и това е направено от лекар от Америка на име Херик. Той, изследвайки млад чернокож мъж, живеещ на Антилските острови, откри тежка анемия и изразена жълтеникавост на склерата и лигавиците.

Лекарят се заинтересувал от болестта, тъй като никога преди не бил виждал нещо подобно, затова решил да я проучи и опише. При по-внимателно изследване на кръвта на пациента Херик видя необичайни червени кръвни клетки, които поразително приличаха на сърп. Такива червени кръвни клетки започват да се наричат дрепаноцити, а патологията се нарича сърповидно-клетъчна анемия.

причини

Причините за това сериозно заболяване се крият във физикохимичните свойства (разтворимост, еритрофоретична мобилност) на хемоглобина, но не и този, който се признава за нормален (HbA), способен да осигури дишане и хранене на тъканите. Става въпрос за анормалния хемоглобин HbS, който се е образувал в резултат на мутация и присъства при пациентите с това заболяване вместо нормалния - HbA. Между другото, хемоглобин S стана първият описан и дешифриран червен кръвен пигмент от всички дефектни хемоглобини (има и други анормални Hb, например C, G San Jose, които обаче не дават толкова тежка патология).

Хемоглобинът, съдържащ се в червените кръвни клетки на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, на пръв поглед има много малки разлики. Това е просто заместване на една аминокиселина с друга в 6-та позиция на β-веригата (глутаминовата киселина е разположена в нормална позиция, а валинът е разположен в ненормална позиция). Въпреки това, глутаминовата киселина е кисела, а валинът е неутрален, което води до значителна промяна в заряда на молекулата и следователно до промяна във всички характеристики на червения кръвен пигмент.

анормална структура на аминокиселинната верига на хемоглобин S

Тъй като заболяването се наследява от родители на деца, естествено е да се предположи, че причината за такъв дефект е някакъв ген, възникнал по време на патологична мутация. (генни мутации възникват непрекъснато - както полезни, така и вредни). Изследванията на генетично ниво показват, че това наистина е така. Аномалията е намерила своето място в структурния ген на бета веригата, поради което една база е заменена в 6-та аминокиселина с друга (аденин към тимин). Въпреки това, за да се улесни разбирането на читателя, има нужда да се обяснят съвсем накратко някои от термините, използвани от генетиците, в противен случай причините за появата на такава тежка патология ще останат неясни. По този начин последователността от аминокиселини в протеин (а хемоглобинът, както знаем, е протеин) кодира 3 нуклеотида, които се контролират от определени гени и се наричат кодиращи тринуклеотиди, кодони или триплети.

В този случай се оказва, че:

Генът, незасегнат от мутацията (триплет при здрави хора - GAG), осигурява образуването на нормален хемоглобин (HbA);
При пациенти, в резултат на точкова мутация, появата на патологичен ген за сърповидноклетъчна анемия, аденинът се заменя с тимин и кодиращият тринуклеотид вече е GTH.

Поради такива промени на генетично ниво възникват такива лоши последици като:

Замяна на отрицателно заредена глутаминова киселина с неутрален валин;
Промяна в заряда на молекулата на HbS и следователно във физикохимичните свойства на хемоглобина.

Унаследяването на хемоглобиноза SS се извършва според законите на Мендел (в този случай патологията се наследява по автозомно-рецесивен начин с непълно доминиране).Ако едно дете е получило гена на сърповидноклетъчна анемия и от баща си, и от майка си, то става хомозиготно за тази черта („хомо“ - подобно, двойно, сдвоено, т.е. SS), червеният му кръвен пигмент ще изглежда като HbSS и скоро след това раждането, което ще има, ще развие сериозно заболяване. Ще имате по-голям късмет, ако бебето се окаже хетерозиготно (с хемоглобин HbAS), защото тъй като това заболяване е хомозиготна форма на HbS, патологията ще бъде скрита при нормални условия, но в същото време сърповидно-клетъчната аномалия няма махай се или. Може да се почувства в бъдещо поколение, ако срещне ген, който носи подобна информация. Или ще се прояви в носителя на гена на сърповидно-клетъчната анемия, ако човекът се окаже в екстремна ситуация (липса на кислород, дехидратация).

унаследяване на сърповидно-клетъчна анемия (автозомно-рецесивен тип с непълно доминиране)

Защо червените кръвни клетки придобиват такава необичайна форма?

Още през 20-те години на миналия век е установено, че придобиването на сърповидна форма от червените кръвни клетки е свързано с липса на кислород. Дефицитът на такъв елемент, необходим за нормалното функциониране на тялото, води до следното:

При HbSS се образуват хидрофобни връзки между остатъците на валин, който е чужд на нормалния хемоглобин;
Молекулата на хемоглобина започва да се „страхува“ от водата;
Образува се линейна кристализация на HbSS молекули;
Кристалите вътре в хемоглобин S нарушават структурната структура на мембраните на червените кръвни клетки, карайки последните да придобият сърповидна форма.

Трябва да се отбележи, че не всички клетки губят трайно естествения си вид. За отделните кръвни клетки този процес се оказва обратим, поради което нормалните червени кръвни клетки се срещат и сред сърповидните форми в кръвните натривки.

Червените кръвни клетки могат да „имат време“ да се върнат към нормалното си състояние, когато парциалното налягане на O2 се увеличи. Същите червени кръвни клетки, които са били „забелязани“ от мононуклеарната фагоцитна система, умират преждевременно и се отстраняват от общността. Така се развива анемия, която между другото се характеризира не само със склонност към тромботични епизоди, но и с повишена скорост на разрушаване на кръвни клетки, носещи анормален хемоглобин (особено ако настъпи необратимо сърповидно увреждане). не живее дълго. Ако нормалните клетки могат да циркулират в кръвта до 3,5 месеца, тогава сърповидните клетки умират в рамките на 15 – 20 – 30 дни. Анемията изисква образуването на нови червени кръвни клетки, броят на младите форми - ретикулоцити - се увеличава в кръвта, развива се еритроидна хиперплазия на костния мозък, придружена от промени в скелетната система (скелет, череп).

Сърповидните кръвни клетки стават упорити и губят своите уникални свойства (еластичност, способност да се деформират и да проникват в най-тесните съдове). Освен това става трудно движението през капилярите и движението на други кръвни клетки. Това води до сгъстяване на кръвта, повишаване на нейния вискозитет, нарушаване на кръвния поток, особено в малките съдове, и възниква стагнация в микроциркулаторното легло. Последствието от такива трансформации ще бъде кислородно гладуване на тъканите и образуването на още по-дефектни червени кръвни клетки– възниква порочен кръг, за който са много характерни следните признаци:

Забавяне на кръвния поток (особено в микроваскулатурата);
Фокални нарушения на кръвообращението (инфаркти) в скелетната система и вътрешните органи, причинени от тромбоза на малки съдове със сърповидни кръвни клетки;
Хронична хемолитична хиперплазия на костния мозък;
Епизодични кризи, придружени от болки в корема, както и болки в ставите и мускулите.

Най-уязвими при забавяне на притока на кръв са онези органи, които особено се нуждаят от кислород. Разрушаването на сърповидни червени кръвни клетки в кръвоносните съдове на далака често завършва с тромбоза на тези съдове, което от своя страна може да доведе до рецидив. Резултатът от това е атрофия на далака.

Нормален хемоглобин и сърповидни клетки

Понякога сърповидните червени кръвни клетки са много страшни за лекарите, появявайки се при хора с напълно нормален хемоглобини никога не съм чувал за толкова тежка болест като СКА. Кога става това? Факт е, че образуването на сърповидни форми може да бъде повлияно от редица извънеритроцитни фактори:

Ниски стойности - те помагат за отстраняване на кислорода от кръвта, което провокира промяна във формата на червените кръвни клетки;
Повишена телесна температура (увеличава усвояването на кислород);
(кръвта не е достатъчно наситена с кислород);
Бременност и раждане.

Разбира се, в тези случаи, придобивайки сърповидна форма, червените кръвни клетки също губят свойствата си, вискозитетът на кръвта също се увеличава и кръвотокът в кръвта се затруднява. Въпреки това, екстраеритроцитните фактори (ако еритроцитите съдържат нормален хемоглобин) могат да бъдат преборени по някакъв начин чрез адекватна терапия или могат да изчезнат сами, ако това са временни обстоятелства (треска, бременност). В случай на сърповидно-клетъчна анемия, всички горепосочени фактори допълнително ще влошат ситуацията и порочният кръг ще бъде завършен.

Разпространение на гена за сърповидноклетъчна анемия

Патология като сърповидно-клетъчна анемия е неравномерно разпространена по цялата планета. По принцип това заболяване "избира" тропическия и субтропичния климат на западното полукълбо. Анормален хемоглобин S е най-разпространен в Африка (Уганда, Камерун, Конго, крайбрежието на Гвинейския залив и др.), така че някои смятат HbS за специфичен „африкански“ хемоглобин. Това обаче не е съвсем правилно.

Често анормална форма на червен кръвен пигмент може да се открие в Азия и Близкия изток. Генът на сърповидноклетъчната анемия също е привлечен от топлия климат на някои европейски страни, например Гърция, Италия, Португалия (в някои райони честотата му достига 27-32%).

Но народите от северната и северозападната част на Европа засега могат да бъдат спокойни, тук анормален хемоглобин HbS е изключителна рядкост.Междувременно не трябва да забравяме за активната миграция през последните години. Разбира се, хетерозиготите пътуват с лодка до Европа; човек със сърповидно-клетъчна анемия е малко вероятно да пътува. Но тези хора, след като се заселят на ново място, ще се оженят и ще имат деца, тоест появата на хомозиготи и самата болест стават възможни. В крайна сметка междуетническите бракове не могат да бъдат изключени и тогава разпространението на хемоглобинозата SS по света може да придобие различни форми.

Заболяването (хомозиготна форма на HbS), като правило, дебютира между 3 и 6 месеца от живота на детето, обикновено протича като кризи и прогресира, забавяйки и силно променяйки цялостното развитие на малкия човек. Децата умират на възраст 3-5 години, някои живеят до 10-годишна възраст, а само няколко в Африка успяват да достигнат зряла възраст. Вярно е, че в икономически развитите страни (Великобритания, Германия, САЩ и др.) Болестта може да има малко по-различен ход, тъй като храненето и лечението, които жителите на тези региони могат да си позволят, подобряват както качеството на живот, така и неговата продължителност. В Съединените щати има случаи на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, празнуващи и 50-ия, и 60-ия си рожден ден.

Сърповидно-клетъчна анемия

Какво е това сериозно заболяване? Какви промени носи в тялото?

Оказа се, че симптомите на болестта са толкова разнообразни, че болестта „е удостоена с титлата Велик имитатор“.

Сърповидно-клетъчната анемия, тъй като се проявява скоро след раждането, се счита за патология на детството. Много рядко заболяването дебютира при юноши и още повече при възрастни, макар и млади хора. Наличието на SCD в средна възраст е изключение, което може да се намери в богато семейство, живеещо например в Съединените щати. Въпреки това, в същата Африка до 50% от бебетата умират през първата година от живота си, тоест почти веднага след появата на симптомите.

Някои изследователи условно разделят хода на заболяването на три периода:

От 5-6 месеца живот до 2-3 години;
От 3 до 10 години;
Над 10 години (продължителна форма).

Трябва да се отбележи, че новородените, като правило, нямат никакви симптоми на заболяването (наличието на гена на септична клетъчна анемия може да се прецени само след генетичен анализ). И така, червените кръвни клетки на бебетата са двойновдлъбнати дискове, както трябва да бъдат, детето външно е здраво. Това се случва поради феталния хемоглобин, който обаче скоро ще започне да се замества от хемоглобин S. Около шест месеца фетален Hb най-накрая ще напусне червените кръвни клетки и тогава ще започне развитието на болестта, ако бебето получи сърповидно-клетъчна ген за анемия и от двамата родители. Последователността на аминокиселините в глобина ще бъде кодирана от триплета GTG (вместо от GAG), което ще предизвика синтеза на патологичен хемоглобин и промени във формата на червените кръвни клетки. Просто е невъзможно да се насочи този процес в правилната посока на това ниво, тъй като генът на сърповидно-клетъчната анемия в хомозиготно състояние няма да позволи това.

При малки деца, след като феталния хемоглобин напусне и бъде заменен от HbSS, се появяват първите признаци на заболяването:

Загуба на апетит;
Повишена чувствителност към различни инфекции;
Раздразнителност и безпокойство;
Пожълтяване на кожата и видимите лигавици;
Увеличен далак;
Забавяне на цялостното развитие.

Но тъй като болестта има три периода и се нарича "великият имитатор", може да е интересно за читателя да я проучи по-подробно.

Първи признаци на заболяване

Понякога в първия период се появяват симптоми и не следват други признаци на патология. Но нещо подобно, когато GA е единственият признак на заболяването, се случва много рядко. Анемията обаче дори не определя тежестта на заболяването. неяПациентите го понасят добре и не се оплакват особено от здравето си. Това явление може да се обясни с факта, че кривата на дисоциация на патологичния хемоглобин е изместена надясно (в сравнение с подобна крива на нормалния хемоглобин) и афинитетът към O 2 е намален, така че хемоглобинът по-лесно освобождава кислород към тъканите.

Класическата версия на първия период има три основни симптома:

Болезнено подуване на костите на крайниците;
Появата на хемолитични кризи (най-честата причина за смърт);

В първия стадий на заболяването възпалителният характер на отока, който се разпространява в различни части на костно-ставната система (крака, крака, ръце, често стави), причинява силна болка. Морфологията на този симптом се крие в появата на сърповидни кръвни клетки, които осигуряват храненето на тъканите.

Втората (най-страшна и опасна) проява на патологичното състояние е хемолитична криза, което при 12% от пациентите действа като дебют на заболяването. Причината за хемолитична криза често са прекарани инфекции (морбили, пневмония, малария). Добавянето на криза към възпалително-инфекциозния процес значително влошава хода на заболяването и влошава състоянието на пациента, което се отбелязва по време на лабораторни кръвни изследвания:

Хемоглобинът пада бързо;
Общият брой на червените кръвни клетки също намалява, тъй като сърповидните клетки не живеят дълго и практически няма нормални червени кръвни клетки в намазката;
Хематокритът рязко намалява.

Клинично всичко това се проявява с втрисане, значително повишаване на телесната температура, възбуда и увеличаване на анемичната кома. За съжаление повечето деца умират в рамките на няколко часа (от началото на подобни насилствени събития). Въпреки това, ако пациентът е успял да бъде „изваден“, тогава в бъдеще можете да очаквате промени в лабораторните параметри (повишен неконюгиран билирубин и уробилин в урината) и интензивно жълто оцветяване на кожата (разбира се, ако пациентът е от бялата раса), склерата и видимите лигавици.

Понякога в първия период се случват други кризи - апластичен, които се характеризират с хипоплазия на костния мозък, причиняваща тежка анемия и намаляване на младите форми на червени кръвни клетки (ретикулоцити) в кръвта. Апластичните кризи най-често се появяват на фона на инфекциозни заболявания и са по-характерни за африканския континент, тъй като има истинско „буйство“ на инфекциите преди дъждовния сезон. Симптоми на апластична криза: слабост, замаяност, внезапно влошаване на състоянието, развитие на сърдечна недостатъчност.

Междувременно това не са всички кризи, които могат да очакват болно дете. Децата могат да изпитат секвестрационни кризи, причината за което е стагнация на кръвта в черния дроб и далака, въпреки че може да липсват очевидни признаци на хемолиза. Но симптомите на такава криза много красноречиво показват сериозното състояние на бебето:

Бързо уголемяване на далака и черния дроб;
Силна болка в корема, така че коленете на детето са огънати и притиснати към стомаха;
Жълтеницата става по-изразена;
Нивото на хемоглобина пада до 20g/l;
Често има колапс.

Причината за такава криза в повечето случаи е пневмония.

Така описаното заболяване се характеризира с два основни вида криза:

Тромботична или болезнена (ревматоидна, коремна, комбинирана);
Анемия (хемолитична, апластична, секвестрация).

И накрая, друг важен признак, присъстващ в началото на заболяването, е белодробни инфаркти, които обикновено се повтарят и са резултат от тромбоза на белодробните съдове от анормални кръвни клетки. Симптомите (внезапна болка в гърдите, задух, кашлица) показват сериозно състояние на пациента, въпреки че трябва да се отбележи, че смъртта в такива случаи настъпва сравнително рядко.

Втора фаза

На втория етап от развитието на болестта първата роля отива на хронична хемолитична анемия, които могат да се появят веднага след хемолитична криза или да се развият постепенно, както и нови симптоми, причинени от тромбоза на вътрешни органи. Симптомите на втория период като цяло са типични:

Слабост, умора;
Бледност на кожата с наличие на известна жълтеникавост;
Продължителността на живота на червените кръвни клетки е не повече от 1 месец;
Хиперплазия на костния мозък;
Промени в скелетната система (череп "кула", извит гръбнак, тънки дълги крайници);
Сплено- и хепатомегалия (поради което коремът е силно увеличен), чернодробно увреждане (причинено от исхемия, последвана от некроза на хепатоцитите), протичащо като хепатит, повишена хемолиза с вторична хемохроматоза, холангит, калкулозен холецистит (камъни в жлъчния мехур). В повечето случаи резултатът е развитие на цироза;
Страдащи от сърдечно-съдовата система: увеличено сърце, ускорен пулс, промени в ЕКГ. Честа последица от HA е сърдечна недостатъчност, причината за която някои автори смятат за миокардна исхемия, други - тромбоза на белодробни съдове и сърдечна дистрофия (увреждането на сърцето в други случаи води до диагностична грешка, тъй като симптомите могат да показват ревматично сърдечно заболяване, особено тъй като такива пациенти имат ставни промени);
Тромбоза на бъбречните съдове, инфаркти и кървене (макро- и микрохематурия), водещи до развитие на бъбречна недостатъчност;
Неврологични симптоми, наподобяващи дифузен енцефалит и възникващи на фона на съдови нарушения (главоболие, замаяност, конвулсии, парестезия, парализа на черепните нерви, хемиплегия);
Зрителни нарушения до слепота (отлепване на ретината, промени в фундуса, кръвоизливи);
Образуване на трофични язви;
Коремни кризи (причинени от тромбоза на малки съдове на мезентериума), които поради силна болка могат да доведат до шок и смърт на пациента.

Повечето деца със сърповидна анемия умират през втория период. Причината за смъртта обикновено е: , . И без това тежкият курс се влошава значително от инфекции, срещу които децата по правило дори не оцеляват до 5-годишна възраст.

Продължителна форма

Пациентите със SCA много рядко живеят повече от 10 години,но с подобряване на условията на живот и качеството на медицинските грижи някои пациенти достигат зряла възраст. Все пак трябва да се отбележи, че тези хора не са напълно пълноценни, те са инфантилни, астенични и слабо развити във всеки смисъл. По правило през целия живот те са придружени от хемолитична анемия и аспления в резултат на автоспленектомия (инфарктите на далака водят до образуване на белег, свиване на органа и намаляване на неговия размер). Поради некомпетентността на далака, образуването на имуноглобулини се инхибира, което силно засяга имунната система - всяка инфекция може да доведе до смърт.

През този период са чести коремни кризи и неврологични разстройства, които водят до повишена хемолиза и жълтеница.

Бременността при жени, които оцеляват до пубертета, е много трудна и завършва със спонтанен аборт или мъртво раждане. Самата жена също често умира, тъй като по време на бременност се развива тежка анемия, последвана от шок, кома и смърт.

Лечение

Просто няма такова лечение, което да спаси човек от тежко заболяване веднъж завинаги. Ако хетерозиготите (HbAS), т.е. носителите, могат да бъдат препоръчани да се придържат към определени правила (не пийте, не пушете, не ходете в планината, не се претоварвайте с тежка работа, така че патологичният хемоглобин „седи тихо“ в червените кръвни клетки), тогава хомозиготите (пациенти със SCA) ще изискват истинско лечение, насочено към:

Борба с анемията и подобряване на качеството на червените кръвни клетки (еритроцитна маса, капсули с хидроксиурея);
Елиминиране на болката (наркотични аналгетици: промедол, морфин, трамадол);
Елиминиране на излишното желязо, освободено от разрушените червени кръвни клетки (десферал, ексжад);
Лечение на инфекциозни заболявания (антибиотици);
Предотвратяване на образуването и след това разпадането на сърповидни кръвни клетки (кислородна терапия).

В други случаи SCA изисква хирургично лечение. Например, бъбречното кървене може да бъде толкова продължително и интензивно, че е необходимо да се отстрани кървящата част от бъбрека или дори целия бъбрек. Но понякога хирургическата интервенция също е неоправдана, когато възникнат коремни кризи, които имитират хирургична патология (апендицит, холецистит, чревна непроходимост).

Видео: сърповидно-клетъчна анемия в програмата „Живей здравословно“.

Видео: лекция по биохимия на хемоглобина + сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната анемия е заболяване, което се развива на фона на генна мутация. Наследственото заболяване води до промени във формата и структурата на червените кръвни клетки. Променените кръвни клетки водят до анемия и много други негативни последици. Пациентът страда от неправилно развитие на скелета, кислороден глад на мозъка и кризи. Заболяването не може да се излекува, но има мерки за предотвратяване. Терапията се предписва симптоматично.

Какво се случва в тялото на пациент със сърповидно-клетъчна анемия? Структурата на червените кръвни клетки е нарушена в резултат на генна мутация, те променят формата си. Модифицираните клетки водят до запушване на кръвоносните съдове и анемия. Виновни за тези явления са сърповидните клетки, червените кръвни клетки тип S.

Сърповидната анемия се класифицира като хронично нелечимо заболяване. Това заболяване може да се лекува симптоматично: в началото на атаката се провежда незабавна терапия с помощта на хранителни вещества и устройства за насищане на тъканите с кислород.

Болестта има няколко форми. Най-опасният е хомозиготният. Пациентите с тази форма обикновено умират преди 10-годишна възраст. Носителите на друга форма - хетерозиготни - могат да живеят пълноценен живот, но страдат от странични симптоми и са по-податливи на кризи, спонтанни аборти, инфекциозни и вирусни заболявания; те често развиват тромбоцитоза.

причини

Сърповидноклетъчната анемия е генетично заболяване. Появява се при деца, чиито родители са носители на еритроцитния S ген, заболяването се счита за рецесивно, т.е. потиска се при наличие на здрави гени. Ако само един от родителите е носител на гена, а другият е здрав, тогава вероятността детето да се разболее е 25%. Ако и двамата родители имат гените, бебето ще страда от хетерозиготна анемия. Това е анемия, при която има само един болен ген, а концентрацията на мутирали червени кръвни клетки е намалена.

Ако генният тип на детето в посока на червените кръвни клетки се състои изцяло от мутирали гени, тогава той страда от хомозиготна форма на заболяването. Тази форма няма лечение и пациентите със сърповидноклетъчна анемия обикновено умират в детска възраст.

Семействата, в които единият или двамата съпрузи идват от Индия, Централна Азия и съседните територии, трябва да се страхуват от болестта. Болестта произлиза от тези райони. Появата на червени кръвни клетки тип S може да бъде свързана с по-голям риск от инфекция с малария в разглежданите области. Пациентите със сърповидни кръвни клетки не са податливи на това заболяване, тъй като патогенът не може да се интегрира в дългите, извити червени кръвни клетки.

Носителят може да бъде и човек с европейски вид.

Причините за сърповидноклетъчна анемия могат да бъдат и вторични. Това са факторите, които причиняват не появата на болестта, а нейното развитие. Носителите на гена може да не показват симптоми на разстройството, докато не бъдат изложени на:

дехидратация;
хипоксия;
сериозна инфекция;
стрес;
физическо претоварване.

Това са провокиращи фактори, които трябва да се избягват, за да се предотврати отклонение.

Генетика

Начинът на унаследяване на сърповидно-клетъчната анемия е рецесивен. Можете да го разгледате, като използвате примера: „AA+Aa=Aa/AA“. Тук генът на анемията е a, тоест рецесивен, който ще се прояви напълно само при наличието на втори подобен ген. В представения пример обаче напълно здрав родител и носител на болестта ражда дете с непълно притежание на вредния ген. Това е случай на хетерозиготно заболяване. Можете да научите повече за това в секцията по-долу.

При рецесивен тип наследяване рискът от предаване на болестта не е сто процента. Може да се предава в следните случаи.

И двамата родители са собственици на aa гени (100% вероятност).
Единият от родителите е носител на гените aa, другият е Aa (вероятността за хетерозиготна форма е 100%, хомозиготна е 75%).
И двамата родители са носители на гените Аа (вероятността за хетерозиготна форма е 50%, хомозиготна форма е 25%, а раждането на здраво дете е 25%).
Единият от родителите има генотип АА, другият Аа (хомозиготната форма е невъзможна, вероятността за хетерозиготна е 25%).

Тези данни се използват за прогнозиране на предаването на сърповидно-клетъчна анемия от родители на деца при планиране на бременност. Единственият начин да се намали рискът от заболяването е да се намери друг партньор, който не е носител на гена.

Хетерозиготи

Унаследяването на сърповидноклетъчна анемия може да бъде хетерозиготно. Как се различава тази форма на заболяването? Пациентът има както стандартни, така и мутирали червени кръвни клетки. В този случай концентрацията на всяка клетка варира. По принцип има по-малко мутирали клетки и човек не забелязва заболяването си до силен физически стрес или хипоксия: 2 от 3 новородени деца няма да покажат симптомите на сърповидно-клетъчна анемия, характерни за децата, до пубертета.

Хетерозиготната форма на сърповидно-клетъчна анемия се развива, когато само половината от вредния ген е наследен. Пациентите с тази форма са склонни към следните проблеми:

късна менструация;
спонтанни аборти;
ранно раждане;
заболявания на сърцето, черния дроб, далака;
намален имунитет.

За да се предотвратят кризи, такива пациенти трябва да следват превантивни мерки.

Патогенеза или какво се случва по време на заболяване

Каква е патогенезата на сърповидно-клетъчната анемия?

В полилипидната бета верига на еритроцита глутаминовата киселина се заменя с валин.
В резултат на промяната в структурата червените кръвни клетки стават 100 пъти по-малко разтворими; човек страда от повишено разрушаване на червени кръвни клетки.
Намалената разтворимост, съчетана с постоянната циркулация на червените кръвни клетки през съдовете, води до образуването на специална форма на клетката. Те стават сърповидни.
Червените кръвни клетки, носещи хемоглобин, не преминават добре през съдовия тракт поради промяна във формата. Те причиняват кръвни съсиреци и кризи. Някои пациенти не могат да предотвратят образуването на кръвни съсиреци.
В резултат на постоянно запушване на кръвоносните съдове тъканите на тялото страдат. Развиват се некрози и нарушения на костната структура. Умственото изоставане вероятно се дължи на отслабено хранене на мозъка и липса на кислород.

При пациенти с хомозиготна форма на заболяването няма нормални червени кръвни клетки (с хемоглобин тип А). Следователно те страдат от хроничен тип заболяване. Мозъкът на такива пациенти обикновено остава на нивото на 2-3 годишно дете и речевите центрове не се развиват.

В резултат на постоянен клетъчен глад поради сърповидно-клетъчна анемия, тялото претърпява необратими структурни промени. Резултатът от такива нарушения е смъртта на пациента (при хомозиготи). Хетерозиготни пациенти със сърповидно-клетъчна анемия страдат от разстройството цял живот, но могат да поддържат нормални дейности.

Диагностични методи

Сърповидно-клетъчната анемия може да бъде диагностицирана на всеки етап от развитието: преди раждането, в неонаталния период, в детството или в зряла възраст. Основният диагностичен метод е кръвен тест:

кръвна натривка от периферията;
биохимичен анализ - биохимията за сърповидно-клетъчна анемия ви позволява да определите разтворимостта на червените кръвни клетки;
електрофореза на хемоглобина;
пренатална диагностика.

Потомъкът на носител на болестта трябва да бъде диагностициран както при раждането, така и при планирането на дете.

Пренатален скрининг

Сърповидноклетъчната анемия може да бъде предотвратена на етапа на планиране. Бъдещите родители, които са носители на сърповидно-клетъчния ген, трябва да преминат генетичен тест. Той ще определи вероятността да имате болно дете. След това трябва да се консултирате със специалисти по планиране на бременност. Диагностиката на сърповидно-клетъчната анемия в пренаталния период се извършва чрез вземане на ДНК вериги от хорионни въси.

Неонатален скрининг

Използването на тестове за анемия при новородени става широко разпространено. Те вече са включени в програмата за задължителни скринингови изследвания в западните страни. За да се определи формата на червените кръвни клетки, се извършва електрофореза. Позволява ви да диференцирате HbS, A, B, C клетки. Разтворимостта на червените кръвни клетки в кръвоносните съдове в ранна възраст все още не може да бъде тествана.

Симптоми на заболяването

В периода на разгара на заболяването се проявяват симптоми на кислороден глад. Човек страда от замаяност, загуба на съзнание и намалена чувствителност на нервната система. Но има по-специфични признаци на анемия:

болка в черния дроб, сърцето, бъбреците и далака;
белези и некроза на органи;
човек става по-податлив на съдова тромбоза;
имунитетът намалява;
криза на далака;
костите растат неправилно;
различни кризи;
кожата придобива жълтеникав оттенък;
видими признаци на изтощение, въпреки че човекът се храни нормално.

Състоянието на пациента непрекъснато се влошава, тъй като дори когато основният проблем на заболяването (запушване на кръвоносните съдове) е облекчен, тъканите все още успяват да претърпят глад и некроза.

Какво е криза на далака

По време на кризи със сърповидно-клетъчна анемия може да има временно спиране на кръвообращението в някои части на тялото. Това засяга особено далака и черния дроб. Тези органи започват да образуват белези и да се уголемяват. Силно уголемяване на далака поради недохранване или друг хроничен проблем се нарича криза.

Проявите на кризата са следните:

често хълцане;
проблеми при хранене (органът не позволява на стомаха да се разтяга много, в резултат на което се изяжда само малка част);
болка от лявата страна на корема.

Феноменът има медицинско наименование - спленомегалия.

Екзацербации

При сърповидно-клетъчна анемия децата и възрастните изпитват периодични обостряния - кризи. Те се характеризират със специфични особености. Симптоми на обостряне на сърповидно-клетъчна анемия.

При вазооклузивна криза има силна болка в костите и тахикардия. Развива се треска и повишено изпотяване. Това е най-честият тип екзацербация.
По време на секвестрационните кризи страдат черният дроб и далакът. В тези органи се появява болка и рискът от колапс на клапата или инфаркт е висок.
При сърповидно-гръден синдром (последствие от вазооклузивна криза) се развива инфаркт на костния мозък и дихателна недостатъчност. Това е водеща причина за смърт при възрастни пациенти.
По време на апластична криза хемоглобинът рязко намалява. Това състояние може да се контролира от тялото.

В случай на кризи е необходимо спешно да се потърси медицинска помощ поради високата вероятност от смърт.

Усложнения

Усложненията на сърповидно-клетъчната анемия възникват поради липса на хранене на костите и тъканите. Основни последствия:

зрително увреждане;
чести респираторни заболявания;
нередовна менструация;
нарушения на умственото и речево развитие;
инфекции;
остра болка в корема;
тахикардия;
трайно уголемяване на далака.

Острите форми на усложнения могат да доведат до смърт.

Лечение на заболяването

Лечението на сърповидно-клетъчна анемия се извършва само като част от елиминирането на симптома. Генетичното заболяване е нелечимо, така че е невъзможно да се отървете напълно от него. В бъдеще може да има лечение чрез генна терапия, но в момента това лечение е само в етап на развитие. При тежки форми може да се предложи трансплантация на стволови клетки, за да се спаси животът на пациента, но това действие е свързано с висок риск от смърт (5-10%).

Основните мерки за лечение са, както следва:

кръвопреливане;
възстановително лечение;
използване на симптоматична лекарствена терапия.

Лекарства

Хората със сърповидно-клетъчна анемия могат да приемат симптоматични лекарства за борба с признаците на заболяването. Основният вид лечение са опиоидните аналгетици. Прилагат се венозно амбулаторно. Подходящи са лекарства като морфин. Приложението на меперидин трябва да се избягва. В домашни условия са приемливи само слаби аналгетици.

Кръвопреливане

При сърповидно-клетъчна анемия, особено по време на кризи, хемоглобинът рязко пада. За да се предотврати това явление и да се възстановят нивата на хемоглобина, се предписват кръвопреливания. Тяхната ефективност все още не е напълно доказана. Процедурата се предписва, когато нивото на хемоглобина в кръвта е по-малко от 5 g на литър.

Общо възстановително лечение

Пациенти, страдащи от лека форма на сърповидно-клетъчна анемия или податливи на нейното начало, се предписват общо укрепване на тялото. Включва комплексни процедури за укрепване на имунната система, подобряване на храненето и съдовата система на тялото. Предписани са физически упражнения, които помагат за насищане на кръвта с кислород. Предписват се профилактични курсове на антибиотици и инжекции с фолиева киселина. Всяка инфекция се бори с антибиотици. Останалите укрепващи действия могат да бъдат приписани на превенцията, която е описана по-подробно по-долу.

Предотвратяване

Превенцията на заболяванията включва мерки, насочени към предотвратяване на кризи. При пациенти с хомозиготна форма тези процедури са безполезни: запушване на кръвоносните съдове и неблагоприятни последици възникват във всеки случай, тъй като концентрацията на сърповидни еритроцити е по-висока от стандартната. Превантивните мерки са насочени към намаляване на риска от кризи при пациенти с хетерозиготна форма.

Мерки за превенция:

избягване на повишена физическа активност;
ограничение на надморската височина на пребиваване (не в планината);
ограничения в местата за престой (забранени са екскурзии в планината, посещения на атракции - кули с рязък спад, бейсджъмпинг и др.);
избягване на пътуване със самолет.

Тези действия са насочени към предотвратяване на хипоксия, синдром, който възниква при промени в налягането. Други мерки са свързани с имунния и физиологичен стрес върху сърцето:

трябва да избягвате инфекции: измийте добре ръцете си, поддържайте хигиена;
в периоди на обостряне на респираторни заболявания и епидемии е наложително да се вземат лекарства за подобряване на имунитета;
на децата се предписват допълнителни ваксинации: срещу менингит и пневмококова инфекция;
Необходимо е да се поддържа режим на пиене, за да се избегне развитието на дехидратация.

При правилен начин на живот и добро хранене прогнозата за хетерозиготни носители е положителна.

Прогнозата за пациенти с хомозиготна форма е отрицателна. Като превантивна мярка се използват периодични спленектомии и са необходими редовни посещения при хематолог.

Характеризира се със заболяване на кръвоносната система, което има наследствен характер. Генетичният дефект играе основна роля в нарушаването на образуването на нормални хемоглобинови вериги в червените кръвни клетки. Електрофизиологичните свойства на анормалния хемоглобин, който се образува в този случай, се различават значително от хемоглобина при здрав човек - те се променят заедно с червените кръвни клетки, които придобиват дълга форма. Името на болестта директно зависи от външния вид на червените кръвни клетки под микроскоп - формата на сърп.

При хората това заболяване се наследява от двамата родители. Начинът на унаследяване на сърповидно-клетъчната анемия е автозомно рецесивен, което означава, че за да се появи заболяването, детето трябва да наследи мутантни гени и от двамата родители. Сърповидноклетъчната анемия се унаследява като непълно доминантна черта: рецесивните хомозиготи развиват тежка анемия, обикновено фатална. Анемията при хетерозиготите често е лека. В случай, че пробандът страда от лека форма на сърповидно-клетъчна анемия, ваксинацията е решението на този проблем.

Тази анемия се записва като най-тежката форма на наследствена хемоглобинопатия. Развитието на заболяването се характеризира с образуването на хемоглобин S вместо необходимия хемоглобин А. Именно този неправилен протеин води до разрушаване и запушване на кръвоносните съдове. Заболяването засяга хора независимо от възрастта и пола. Ако детето наследява патогенния ген само от един от родителите, тогава се нарича асимптоматична форма. Въпреки това, дори и при тази форма на сърповидно-клетъчна анемия, потомството може да наследи мутантния ген.

Как се развива сърповидно-клетъчната анемия при хората?

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване на кръвта, което е наследствено. Каква е тази патология? Червените кръвни клетки при хората обикновено изглеждат полукръгли и са гъвкави, характеристики, които им позволяват да се движат свободно през малки кръвоносни съдове, за да доставят кислород до всички части на тялото. В случай на сърповидно-клетъчна анемия, кръвните клетки приемат формата на полумесец, понякога сърп.

Тази конкретна форма на кръвни клетки кара червените кръвни клетки да се разпадат, което става причина за анемия. Нормалната продължителност на живота на здравите червени кръвни клетки е 120 дни, докато сърповидните клетки продължават само около 20 дни. Това е само един от проблемите, които се срещат при хората с това заболяване. Вторият проблем е, че нездравите клетки могат лесно да се слепят и да залепнат по стените на кръвоносните съдове, което блокира притока на кръв. Именно това причинява силна болка и трайно увреждане на мозъка и други жизненоважни органи.

Патологичните процеси, които възникват в тялото поради промени във формата на клетките до сърповидни, се проявяват, както следва:

Настъпва активно разрушаване на кръвните клетки, което води до намаляване на продължителността на живота им.
Запушването на кръвоносните съдове възниква, когато се образува утайка под формата на деформирани червени кръвни клетки.
Има нарушение на кръвоснабдяването на тъканите и органите, което води до хронична хипоксия.

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия

Пациентите с това заболяване често се оплакват от силна болка в гърдите и други части на тялото. Сърповидните кръвни клетки причиняват много сериозни заболявания, които са придружени от следните симптоми:

Треска.
Затруднено дишане.
Тежки болезнени усещания.
анемия
Болки в ставите, водещи до развитие на артрит.
Проблеми с притока на кръв в далака или черния дроб.
Различни инфекции.

Всички прояви на сърповидно-клетъчна анемия са разделени на няколко големи групи, които зависят от патологичния механизъм, протичащ в организма. Първата група е пряко свързана с увеличаването на унищожените червени кръвни клетки. Втората група се дължи на факта, че капилярите са запушени. И също така е записана трета група, която се отнася до хемолитичните кризи. Бременността при това заболяване може да бъде доста проблематична, с висок риск от усложнения.

Сърповидно-клетъчната анемия в повечето случаи причинява сериозни увреждания на мозъка и други жизненоважни органи: сърце, бъбреци, черен дроб, далак и кости. Характерна особеност на това заболяване е фактът, че всички прояви и тежест могат да варират значително при пациентите, независимо от тяхната кръвна връзка. Унаследяването на сърповидноклетъчна анемия възниква дори ако пробандът има лека форма на сърповидноклетъчна анемия.

Прогнозата на хомозиготните форми при сърповидно-клетъчна анемия е доста неблагоприятна - повечето пациенти не живеят повече от десет години. Причината за смъртта са различни инфекциозни усложнения. По-благоприятна прогноза за пациенти с хетерозиготна форма на патологична промяна е, че ходът на заболяването е лек.

Причини за сърповидноклетъчна анемия

Генетична аномалия в гена на хемоглобина е една от основните причини за сърповидно-клетъчна анемия при хората. Именно тази аномалия причинява образуването на сърповиден хемоглобин. Процесът възниква в резултат на освобождаването на кислород от сърповидния хемоглобин, който се слепва, образувайки пръчици. Те също водят до увреждане на червените кръвни клетки, както и до промени във формата. Признаците на заболяването се появяват поради сърповидни червени кръвни клетки.

Струва си да се отбележи, че сърповидно-клетъчната анемия не е заразна, но е генетична и се наследява при раждането. Тези хора, които са наследили само един анормален ген от родител, са по-щастливи - те няма да имат това заболяване и няма да имат никакви симптоми. Прогресия на заболяването се наблюдава, когато човек наследи два анормални гена от двама родители. Непълното доминиране на сърповидно-клетъчната анемия се показва от наличието на хетерозиготи и червени кръвни клетки с хемоглобин А в кръвта.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Лекарствената терапия за сърповидноклетъчна анемия включва прием на опиоидни болкоуспокояващи, противовъзпалителни лекарства, антибиотици срещу инфекции и кислород. Може да се наложи и прилагане на необходимите течности – преливане на еритроцити при тежка анемия. Сравнително нов метод за лечение на тази патология е трансплантацията на стволови клетки, която може напълно да отърве пациента от болестта. Опасността се крие в риска от смърт, но абсолютно всички пациенти, които са претърпели тази процедура, са се отървали от сърповидно-клетъчна анемия.

При силна болка се използват наркотични аналгетици - трамадол, промедол и морфин. Хемолитичните кризи се елиминират чрез кислородна терапия, рехидратация и използване на болкоуспокояващи. Също така, хората с тази диагноза се съветват напълно да се откажат от лошите навици и да коригират начина си на живот, така че да избягват интензивна физическа активност и ниски температури.

За съжаление хората с тази диагноза имат значително по-малка продължителност на живота.

При сърповидноклетъчна анемия хомозиготите за алела са в състояние да оцелеят и да произведат потомство, но със значително по-ниска вероятност от здравите представители. Въпреки това напредъкът на съвременната медицина може значително да удължи живота на много пациенти. Постоянните медицински терапии спомагат за удължаване на живота и многократно подобряване на качеството му.

Предприемат се и превантивни мерки, които могат да предотвратят бързото развитие и прогресия на сърповидно-клетъчната анемия. На първо място, това е избягване на провокиращи ситуации: дехидратация, инфекциозни заболявания, пренапрежение и стрес, влиянието на екстремни температури. В някои случаи е необходима медицинска генетична консултация, ако в родословието има пациенти със сърповидноклетъчна анемия. Консултацията се провежда с цел преценка на риска от развитие на заболяването при следващо поколение.

Един от най-честите изследвания, който се предписва от различни лекари и за различни заболявания, е общ кръвен тест. Всеки човек го приема десетки пъти в живота си. Кръвният тест е много информативен: кръвта циркулира в тялото и съдържа информация за всички процеси, които се случват в него.

Кръвта предава тази информация чрез различни показатели, за всеки от които медицината отдавна е установила свои нормални граници. Но кръвта не е само информатор: тя е вид течен орган, което означава, че като всички органи е податлива на болести.

Група от такива заболявания при хората се състои от анемия с различен произход и почти всички от тях се повлияват доста добре от лечението. Има обаче анемии, които човек не може да предотврати или излекува. Едно такова сериозно заболяване е сърповидно-клетъчната анемия.

Сърповидна анемия и червени кръвни клетки

Червените кръвни клетки, както много хора знаят, са червени кръвни клетки, пълни с хемоглобин. Има много червени кръвни клетки, те съставляват около една четвърт от всички клетки в тялото и всички те са доставчици.

Транспортната задача на червените кръвни клетки се състои от два компонента: транспорт на кислород от белите дробове в цялото тяло и транспорт на въглероден диоксид от органите към белите дробове. Така се осигурява дишането на тялото.

Червените кръвни клетки имат кръгла форма и имат висока пластичност и следователно могат да преминават през капиляри с много по-малък диаметър без никакви затруднения. При сърповидно-клетъчната анемия обаче природата е проектирала кръглата форма на червените кръвни клетки да се промени в тясна сърповидна форма, което е дало името на болестта.

Променените червени кръвни клетки не са в състояние да се справят ефективно с работата си. Кислородът, който доставят, не е достатъчен, за да осигури необходимото ниво на кислород в клетките на тялото. Освен това има катастрофално малко червени кръвни клетки при анемия, тъй като продължителността на живота им е с порядък по-малка от тази на нормалните. Те също се забиват в капилярите, нарушавайки кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Видове и причини за заболяването

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване, което се предава по наследство и нищо друго. Ако мъж и жена, които планират дете, са собственици на това заболяване, тогава детето може да вземе дефектен ген от всеки от тях.

Два дефектни гена са ясна форма на заболяването, което често има сериозни симптоми и понякога води до увреждане и дори смърт.

Но е възможен и друг вариант: ако детето вземе мутиралия ген само от единия родител, а другият приеме нормален. В този случай заболяването ще бъде асимптоматично. Това е така нареченото носителство, което може да не повлияе на качеството на живот на детето.

Само имайте предвид, че липсата на симптоми няма да направи дефектния ген по-нормален. И ако двама носители на такъв ген решат да имат дете, те могат да получат първия вариант, с ярка клинична картина.

Вероятността да имате здраво дете като цяло е нула, ако поне един от родителите страда от открита форма на заболяването. В този случай най-благоприятният изход, на който може да се надяваме, е раждането на дете с носителство. Но дори и този вариант е изключен, ако и двамата родители имат открита форма на заболяването - детето ще сподели тяхната съдба.

Ако и двамата родители са носители на асимптоматична форма на заболяването, тогава те имат шанс да родят здраво дете, което изобщо няма да бъде засегнато от заболяването им: вероятността за това е 25%.

Случи се обаче така, че червените кръвни клетки, придобили сърповидна форма по време на заболяването, не се харесват на маларийния плазмодий. Това едва ли може да се нарече съвпадение. Има дори версия, че генната мутация, която причинява сърповидноклетъчна анемия, е защита срещу малария.

Разбира се, в съвременния свободен свят, където човек вече не е обвързан с мястото на неговото раждане, това заболяване може да се намери в почти всяко кътче на Земята.

Симптоми на анемия

Развитието на сърповидно-клетъчната анемия може да бъде разделено на три периода:

кърмаческа и ранна детска възраст;
детство;
юношество и по-възрастни.

Първият стадий на анемия се появява от 3-4 месеца, до този момент детето не се различава от другите бебета. Симптомите на първия период на анемия са подуване и болезненост на крайниците в резултат на лошо кръвообращение. Това в крайна сметка може да доведе до това, че детето не иска да се научи да ходи: болката и неудобството при ходене ще бъдат силни отблъскващи фактори.

Друг симптом на анемия е състоянието на кожата: нейната тъпота и бледност, както и наличието на жълтеникав оттенък. Това важи и за лигавиците: те нямат характерен розов цвят, но могат да имат жълт оттенък.

Вторият етап - детството - разкрива още по-голям брой симптоми (в допълнение към съществуващите):

липса на активност, характерна за детството. Поради недостиг на кислород тялото става неспособно за активни действия, предизвикват бърза умора и започват да се възприемат като нежелани;
замаяност - причинена от същата липса на кислород;
увеличен далак, което прави тялото слабо срещу инфекции;
изоставане във физическото и умственото развитие: всички умения (реч, двигателни и когнитивни) се развиват по-бавно от тези на връстниците.

Последният етап на анемия плавно следва втория: изоставането в развитието сега засяга и сексуалната сфера. Независимо от това, пубертетът настъпва при дете, макар и със закъснение.

Други симптоми, наблюдавани при възрастни със сърповидно-клетъчна анемия, могат да включват:

атрофия и смърт на тъкани или органи;
кожни заболявания;
проблеми със зрението с различна тежест (от намалена зрителна острота до пълна слепота);
сърдечни проблеми с различна тежест;
кръв в урината;
неволна ерекция, която може да бъде придружена от болезнени усещания;
крехкост и деформация на костите;
увреждане на ставите;
нарушение на чувствителността и двигателните функции на крайниците, до тяхната загуба.

Струва си да се отбележи, че всяко дете може да проявява различни симптоми, но целият списък на един човек наведнъж е по-скоро изключение, при това рядко.

В допълнение към всичко изброено по-горе, на всеки етап от анемията са възможни хемолитични кризи, които се провокират от фактори като предишна инфекция, тежко физическо натоварване, хипотермия, прегряване или издигане на голяма надморска височина (повече от 2 км над морското равнище). ). Хемолитичната криза се изразява:

понижено кръвно налягане;
повръщане;
слабост;
повишена телесна температура;
загуба на съзнание.

Усложнения на сърповидно-клетъчна анемия

Заболяването има много усложнения и всички те представляват заплаха за живота.

При кърмачета и малки деца сериозно усложнение на сърповидно-клетъчната анемия е инфекцията. Сериозно, защото може да доведе до отравяне на кръвта.

Необходимо е да се проявява изключителна бдителност и при най-малкото съмнение за инфекция на детето (загуба на апетит, треска и настроение) незабавно да се потърси лекарска помощ.

Ако алармирате навреме и започнете лечението на анемията с антибиотици своевременно, заплахата за живота на детето може да бъде избегната. След приблизително 5-годишна възраст рискът от смърт значително намалява (но, уви, не изчезва).

При възрастни може да се развие белодробна или бъбречна недостатъчност в резултат на дългосрочно запушване на капилярите на белите дробове или бъбреците. Това може да причини ранна смърт.

Запушени капиляри могат да се появят и в белите дробове, което може да доведе до дистрес синдром, който също често завършва със смърт.

Друго усложнение на сърповидно-клетъчната анемия е инсултът. Също смъртоносен. Това не е много често срещан симптом на заболяването, но засяга възрастни и деца.

Що се отнася до способността да носят и раждат дете, жените със сърповидно-клетъчна анемия могат да направят това. Но те се нуждаят от постоянно наблюдение от опитен гинеколог, тъй като заболяването значително увеличава вероятността от спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Освен това върху тялото на жената се поставя допълнителна тежест, която може да се превърне в критична точка, след която започват сериозни здравословни проблеми.

Диагностика на заболяването

Всяко кръвно заболяване е област на хематолог. Въз основа на прегледа и клиничната картина лекарят може само да предположи сърповидно-клетъчна анемия, но не и да я диагностицира точно.

За да се получи потвърждение или опровержение на заболяването, са необходими тестове. Разбира се, на първо място, това са кръвни тестове: общи и биохимични. Чрез четене и сравняване на резултатите лекарят ще получи по-точна картина на случващото се.

Друг важен тест за диагностициране на анемия е електрофорезата на хемоглобина. Това е лабораторен метод за количествено определяне на нормални и абнормни хемоглобини. Разбира се, при сърповидно-клетъчна анемия броят на нормалните хемоглобини ще бъде значително намален, а анормалните хемоглобини, напротив, ще бъдат твърде високи.

За потвърждаване на диагнозата или изясняване на щетите, причинени от болестта на тялото, може да се предпише ултразвук. Ще покаже уголемяване на далака (ако има такъв) и нарушено кръвообращение в органите и крайниците (отново, ако има такова).

Костите също могат да бъдат засегнати от сърповидно-клетъчна болест, да станат крехки, изтънени или деформирани. Рентгеновата снимка ще помогне да се идентифицират тези промени, така че рентгеновите лъчи също са важна част от диагностицирането на анемия.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Все още не е измислен начин да се отървете от това заболяване, така че лечението като цяло се свежда до това да се появят възможно най-малко симптоми и те да са възможно най-леки. Ето няколко области, в които може да се работи за лечение на анемия:

изключване на провокиращи фактори (интензивна физическа активност, хипотермия, прегряване, повдигане);
поддържане на здравословен начин на живот (отказ от тютюнопушене и алкохол, пиене на много течности);
увеличаване на броя на червените кръвни клетки чрез кръвопреливане;
повишаване на нивата на хемоглобина с лекарства;
използване на кислородна терапия;
приемане на болкоуспокояващи;
приемане на лекарства, които намаляват нивото на желязо в кръвта;
профилактика и лечение на инфекции.

Как да се предотврати заболяването?

Тук въпросът може да бъде поставен по различен начин: как да се предотврати раждането на дете със сърповидно-клетъчна анемия. Не всички родители в риск си задават този въпрос: някои биха предпочели да родят дете, което цял живот ще се бори с болестта, отколкото да прекъснат бременността.

Ще има обаче и родители, които ще изберат втория вариант. Изследванията, които им позволяват да определят на ранен етап от развитието на плода дали има дефектни гени, могат да им помогнат да решат какво да правят по-нататък.

Около единадесетата седмица може да се изследва околоплодна течност, чиято точност е 99%. Друго високо прецизно изследване е биопсията на хорионните вили (бъдеща плацента).

С това изследване сърповидно-клетъчната анемия няма да дойде като трагична изненада, което ви позволява да вземате навременни решения или да се подготвите психически за това, което предстои. И също така се успокойте и се насладете на живота, ако се окаже, че всичко е наред с гените на детето.

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване, което не може да бъде забравено. Ако го оставите да си тръгне сам, той ще започне да унищожава тялото, докато достигне смъртта си. Да бъдете внимателни към тялото си е основното правило на хората, страдащи от това заболяване. Правило, което в идеалния случай трябва да се спазва от всеки човек.

Въпреки намалената продължителност на живота (средно не повече от 60 години), човек със сърповидно-клетъчна анемия може лесно да живее щастлив живот с близки, като успешно отблъсква атаките на болестта.

Наследствените протеинопатии се развиват в резултат на увреждане на генетичния апарат на даден индивид. Протеинът изобщо не се синтезира или се синтезира, но се променя първичната му структура. Примери за наследствени протеинопатии са хемоглобинопатиите, обсъдени по-горе. В зависимост от ролята на дефектния протеин в живота на тялото, от степента на нарушаване на конформацията и функцията на протеините, от хомо- или хетерозиготността на индивида за този протеин, наследствените протеинопатии могат да причинят заболявания с различна степен. на тежест, дори смърт, дори преди раждането или в първите месеци след раждането.

Сърповидно-клетъчна анемия

Заболяването е свързано с мутация на HBB гена, в резултат на което се синтезира анормален хемоглобин S, чиято молекула съдържа валин вместо глутаминова киселина във b-веригата. При хипоксични условия хемоглобин S полимеризира и се утаява във вътреклетъчен седимент под формата на "сърп" на еритроцит.

Сърповидно-клетъчната анемия се унаследява по автозомно-рецесивен начин (с непълно доминиране). При носителите, които са хетерозиготни за генно-сърповидноклетъчна анемия, техните еритроцити съдържат приблизително равни количества хемоглобин S и хемоглобин А. Въпреки това, при нормални условия, носителите почти никога не изпитват симптоми и сърповидно-клетъчните еритроцити се откриват случайно по време на лабораторен кръвен тест. Симптомите при носителите могат да се появят по време на хипоксия (например при изкачване на планини) или тежка дехидратация на тялото. Хомозиготите за гена на сърповидноклетъчната анемия имат само сърповидни червени кръвни клетки в кръвта си, които носят хемоглобин S, и заболяването е тежко.

Червените кръвни клетки, носещи хемоглобин S, имат намалена устойчивост и намалена способност за транспортиране на кислород, поради което при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия разрушаването на червените кръвни клетки в далака се увеличава, продължителността на живота им се съкращава, хемолизата се увеличава и често има признаци на хронична хипоксия (кислородна недостатъчност) или хронична "свръхстимулация" на еритроцитната линия на костния мозък.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (фенилпирогроздена олигофрения) е рядко наследствено заболяване от групата на ферментопатиите, свързано с нарушен метаболизъм на аминокиселини, главно фенилаланин. Придружен от натрупване на фенилаланин и неговите токсични продукти, което води до тежко увреждане на централната нервна система, проявяващо се по-специално под формата на нарушено умствено развитие. В резултат на метаболитния блок се активират страничните пътища на метаболизма на фенилаланина и в тялото се натрупват неговите токсични производни - фенилпирогроздена и фенилмлечна киселина, които практически не се образуват нормално. Освен това се образуват фенилетиламин и ортофенилацетат, които обикновено липсват почти напълно, чийто излишък причинява нарушения на липидния метаболизъм в мозъка. Предполага се, че това води до прогресивно намаляване на интелигентността при такива пациенти, до идиотия. Крайният механизъм за развитие на мозъчна дисфункция при фенилкетонурия остава неясен. Предполагаемите причини включват също дефицит на мозъчни невротрансмитери, причинен от относително намаляване на количеството тирозин и други „големи“ аминокиселини, които се конкурират с фенилаланина за транспортиране през кръвно-мозъчната бариера, и директен токсичен ефект на фенилаланина. При навременна диагностика патологичните промени могат да бъдат напълно избегнати, ако приемът на фенилаланин в храната се ограничи от раждането до пубертета. Късното започване на лечението, въпреки че дава определен ефект, не елиминира предварително развитите необратими промени в мозъчната тъкан. Някои съвременни газирани напитки, дъвки и лекарства съдържат фенилаланин под формата на дипептид (аспартам), за което производителите са длъжни да предупреждават на етикета. Така например на етикетите на редица безалкохолни напитки след посочване на състава и хранителната стойност на 100 ml от напитката се изписва следното предупреждение: „Съдържа източник на фенилаланин. Употребата е противопоказана при фенилкетонурия. При раждане на дете в родилни домове на 3-4 ден се взема кръвен тест и се извършва неонатален скрининг за откриване на вродени метаболитни заболявания. На този етап е възможно да се открие фенилкетонурия и в резултат на това е възможно ранно започване на лечението, за да се предотвратят необратими последици. Лечението се провежда под формата на строга диета от откриване на заболяването най-малко до пубертета, много автори са на мнение, че е необходима доживотна диета. Диетата изключва месо, риба, млечни продукти и други продукти, съдържащи животински и частично растителни протеини. Дефицитът на протеин се попълва с аминокиселинни смеси без фенилаланин. Кърменето на деца с PKU е възможно и може да бъде успешно, ако се спазват определени ограничения. Лекарят изчислява диетата за пациент с PKU, като взема предвид необходимостта от фенилаланин и допустимото му количество.