Всех ли беременных отправляют к генетику. Зарождение новой жизни, нужна ли генетика при беременности

Забота семьи о здоровье будущего ребёнка ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности, но возможностей пренатальной (дородовой) диагностики.

В задачи пренатального консультирования входит:

1. Выявление наследственной и врождённой патологии у плода.
2. Определение степени генетического риска и прогноза здоровья будущего ребёнка.
3. Медико-генетические рекомендации родителям по результатам пренатальной диагностики и выработка тактики ведения беременности и родов.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы: просеивающие (скринирующие), неинвазивные (без оперативного вмешательства), инвазивные . Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности.

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркёров матери:

• концентрации альфафетопротеина (АФП);
• уровня в-субъеденицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• уровня несвязанного эстриола;
• ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

В сроки с 9 по 13 неделю в крови матери определяют уровень РАРР-А и в-ХГЧ (двойной тест). С 16 по 20 неделю беременности определяют уровень АФП, в-ХГЧ и эстриола (тройной тест). С помощью компьютерных диагностических программ в лаборатории рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией (риск синдрома Дауна у плода). При этом учитывается результат анализа, возраст женщины, курение, вес и срок беременности. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, согласно которому происходит отбор в группу высокого риска, называется пороговым. Эта величина в разных странах варьирует от 1:360 до 1:190, и в среднем составляет 1:250.

К неинвазивным методам диагностики состояния плода относят УЗИ и доплерографию (измерение кровотока в кровеносных сосудах) сосудов плаценты и плода и др. УЗИ позволяет выявить как врождённые пороки развития, так и оценить функциональное состояние плода. УЗИ может использоваться как просеивающий, так и уточняющий метод. Наиболее оптимальные сроки проведения УЗИ это 10-14 нед., 20-24нед., 30-34 нед.

Существуют заболевания, которые передаются только по наследству или в результате хромосомных мутаций. С целью исключения формирования осложнений необходима консультация генетика при беременности, лучше провести анализы еще на этапе планирования, чтобы своевременно осуществить профилактические мероприятия.

Что такое генетика при беременности

Следует понимать, что консультация генетика при беременности нужна не только для определения генетических болезней, но и для диагностирования врожденных внутриутробных пороков развития, так как часто хромосомные мутации выявляются впервые. Причины таких патологий в основном состоят в перенесенных инфекционных заболеваниях, в результате неконтролируемого приема сильнодействующих лекарственных средств, а также из-за влияния неблагоприятной окружающей среды или химического и электромагнитного воздействия.

Что делает врач-генетик на приеме при беременности?

В зависимости от полученных данных в ходе консультации врач генетик может назначить дополнительные исследования для изучения наследственности:

• клинико-генеалогический метод позволяет собрать данные о родословной родителей;
• цитогенетический способ исследования определяет кариотип или хромосомный набор;
• ультразвуковой скрининг для выявления физиологических осложнений у плода;
• потребуется сдавать кровь на генетику для биохимического анализа, что помогает определить альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированного эстриол.

Когда отправляют к генетику, необходимо понимать, что неинвазивные методы не несут в себе опасности, только при инвазивных способах исследования возникает риск осложнений. Поэтому забор биологического материала производится всегда под контролем ультразвукового аппарата, под тщательным контролем медицинских специалистов в амбулаторных условиях.

Всем ли надо проходить генетика при беременности?

Кровь на генетику при беременности сдается при наличии одного из следующих факторов:

• рождение старших детей с врожденными пороками;
• присутствие генетических патологий у одного из родителей;
• злоупотребление алкогольными напитками и длительная зависимость от наркотиков и табака;
• выкидыши или мертворождение в предыдущих периодах гестации.

На современном этапе развития медицины существует возможность диагностирования до 300 видов генетических отклонений, что позволит провести профилактику или коррекционное лечение.

Генетик – это медицинский специалист, изучающий наследственные заболевания. Кабинет врача – генетика необходимо посетить еще до планирования беременности. Если супружеская пара не сделала визит к врачу заранее, то будущим родителям стоит обратиться на прием обязательно, особенно в случаях возможного риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Случаи, когда консультации врача генетика обязательны

Назовем несколько причин, по которым врач акушер-гинеколог выдает направление на обследование беременной у генетика:

1. Если предыдущий ребенок родился с наследственными заболеваниями или пороками развития.

2. Если у одного из супругов имеется наследственное заболевание или порок развития.

3. Если возрасте отца старше 40 лет или старше 35 лет у матери.

4. При кровнородственных браках.

5. Отрицательное воздействие окружающей среды в ранних сроках беременности.

6. Прием на ранних сроках беременности лекарственных препаратов.

7. При угрозе выкидыша на ранних сроках и прерывания беременности.

8. При случаях мертворождения, самопроизвольных выкидышей.

Имея полученные результаты, пройденных анализов, и после собеседования с молодой парой, врач-генетик устанавливает степень генетического риска конкретно для каждой семейной пары. Генетический риск — это вероятность проявления определенных наследственных заболеваний у семейной пары или генетических патологий у плода. Возможность риска вычисляется на основе данных анализов и на основе анализа генетических закономерностей. Возможность точно определить наличие генетического риска зависит от полноты и достоверности генеалогических данных (данных о супругах и их родственниках) и от точности диагноза. Поэтому семейная пара, направленная к врачу-генетику, должна тщательно подготовиться к консультации, обязательно вспомнить, какими наследственными заболеваниями болели родственники жены и мужа.

Низкий генетический риск считается до 5%. Риск от 6 до 20 % — средний, и супружеской паре рекомендуется пройти метод «пренатальной диагностики». В случаях высокого риска, более 20%, прохождение будущим родителям метода «пренатальной диагностики» обязателен.

Методы исследования беременной у генетика

При консультировании врач-генетик используется различные методы обследования беременной и ее родственников, которые зависят от их наследственных заболеваний. Основными являются клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические (ДНК-анализ), иммунологические исследования и методы пренатальной диагностики.

Клинико-генеалогический метод — метод сбора и анализа родословной, который позволяет узнать информацию, необходимую для установления причин заболевания и постановки диагноза.

Цитогенетический метод используют при изучении хромосомного набора человека (кариотипа). Исследование кариотипа проводят женщинам, страдающих отсутствием менструаций (первичной аменореей), женщинам с невынашиванием беременности, имеющим раннее мертворожденных или умерших по неясным причинам детей в раннем возрасте, родителям, уже имеющих детей с умственной отсталостью или пороками развития.

Методы пренатальной диагностики способствуют постановке однозначного прогноза генетической патологии плода, и повышают эффективность генетического консультирования. Из методов пренатальной диагностики применяют две группы: неинвазивные и инвазивные.

Не хирургические методы пренатальной диагностики (неинвазивные) могут быть использованы для обследования всех беременных. К ним относятся: ультразвуковое исследование в I и II триместрах беременности, определение хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и неконъюгированногоэстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, определение внутриутробного инфицирования.

— Важное место в неинвазивной диагностике отдается ультразвуковому исследованию (УЗИ). Наблюдается прямая взаимосвязь между видом порока и сроком его выявления методом УЗИ. Некоторые пороки развития поддаются диагностики лишь в конце I — начале II триместра беременности. Например, пороки головного мозга, неразделившиеся плоды, поликистоз почек, грыжи брюшной стенки, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи и др. Для своевременной и качественной диагностики генетических патологий плода, ультразвуковое обследование всех систем и органов плода необходимо проходить: для всех беременных женщин не менее 3 раз в течение всей беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а при необходимости, например, при подозрении на порок развития — через каждые 3-4 недели. Точность диагностики пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%. Точность диагностики в группе повышенного риска составляет 90%, врожденных пороков плода — 87%.

— К неинвазивной диагностике относятся методы определения биологически активных веществ, вырабатывающихся плацентой в сыворотке крови (например, альфа-фетопротеина). Проводят такие анализы на 16-20-й неделе беременности. В случаях изменения содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови, говорят о возможном риске возникновения хромосомной патологии, развитии порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга или анэнцефалия — отсутствие головного мозга). Любой из данных диагнозов обязательно уточняется с помощью УЗИ.

Для хирургических методов (инвазивных) берут несколько клеток плода для проведения анализов.

— На ранних сроках беременности применяют биопсию хориона, из которого в дальнейшем формируется плацента. С этой целью делают прокол передней брюшной стенки плодного пузыря и достают небольшой участок хориона. Для анализа оптимальный срок 8-11 недель беременности.

Анализ ткани хориона проводят в следующих случаях:

1. Изменение хромосомного набора (кариотипа) у одного из родителей,

2.Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, нарушениями обмена веществ, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), гемоглобинопатиями.

3. При возрасте матери старше 35 лет.

— В некоторых случаях (например, во II триместре беременности) для диагностики берут ткань плаценты методом плацентоцентеза (анализ похожий на биопсию хориона). Показания к проведению метода плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.

— Забор и анализ околоплодных вод (амниоцентез) во II триместре беременности, как метод пренатальной диагностики, наиболее предпочитаем. Желательный срок для его проведения — это 17-20 недель беременности. Исследуя амниотическую жидкость можно установить уровень содержания различных гормонов и ферментов, альфа-фетопротеина, кариотип плода. Проведя анализ ДНК, возможно, диагностировать некоторые наследуемые, сцепленные с полом и аутосомно-рецессивные заболевания, хромосомную патологию плода, многие пороки развития центральной нервной системы.

— Исследуя кровь плода из сосудов пуповины (кордоцентез) устанавливают наследственные болезни крови, иммунодефицитные состояния, обменные нарушения, внутриутробное инфицирование плода, определяют кариотип (хромосомный набор) плода. Анализ проводят начиная с 17-й недели беременности.

— Во II триместре беременности также возможна биопсия кожи плода, с целью диагностики возможных заболеваний кожи.

— Однако, еще в I триместре беременности, но не раньше пяти недель после зачатия, возможно проведение эмбриоскопии (от греч. embryon — зародыш, skopeo — смотрю). Для этого используют специальный волоконнооптический эндоскоп (гибкие оптические волокна), которые вводятся в шейку матки. Таким методом оценивают кровообращение плода, а также непосредственно наблюдают за состоянием эмбриона для диагностирования возможных нарушений его развития.

Как недостаток инвазивных методов диагностики можно отметить возможное возникновение различных осложнений, вплоть до прерывания беременности. В связи с этим, врач-генетик рекомендует их лишь в случаях высокого риска возникновения генетической патологии плода.

На сегодняшний день, семья, планирующая беременность, не обойдется без врача-генетика. Что же он делает, чем помогает пациентам при приеме, и в каких ситуациях человеку стоит обратиться – подробнее ниже.

Врач-генетик: что он делает

Для того, чтобы поняли, кто такой генетик, и чем он занимается, необходимо четко понимать, что такое генетика. Генетика – это наука о наследственности, ее закономерности и изменчивости. Зародилась эта наука еще со времен начальных этапов собирательства и скотоводства. В то время, когда люди постигали для себя совершенно новые знания о выращивании растений, их жизнеспособности в той или иной среде, объемов урожая, и наконец, вкусе. Когда племена начали одомашнивать животных, разводить скот и вспахивать поля с помощью животных, можем услышать первые отголоски генетики. Следовательно, генетик – это ученый, изучающий данную науку.

Самым именитым первопроходцем в генетике стал Грегор Мендель.

С 1865 года он проводил опыты над растительными гибридами и, при скрещивании гороха, обнаружил? что ряд признаков передаются по наследству. Менделя беспрестанно критиковали и не верили в его труды, но он вывел 3 закона.

Они позже и были названы в его честь:

• Закон единообразия гибридов первого поколения;
• Закон расщепления признаков;
• Закон независимого наследования признаков.

Термин «ген» и название «генетика», ввели в лексикон У. Бэтсон и В. Йогансен, в начале 20-го века.

В генетике есть множество разделов, от классической до генетической генеалогии.

Что делает генетик: когда нужно посещать

Врач-генетик – это медицинский специалист, занимающийся диагностированием, лечением и профилактикой патологий, которые возникают из-за наследственности. Все чаще человек проходит генетика, когда необходима консультация при планировании беременности, это помогает избежать катастрофических итогов и узнать все риски зачатия и рождения ребенка.

Особенно актуально посещение генетика, в случаях, когда:

• У родителей есть риск наследственных заболеваний;
• Ребёнок зачат или планируется зачатие у кровных родственников;
• В случаях, когда неизвестна наследственность;
• Когда у взрослого человека или ребенка подозревается генетическое заболевание.

Врач-генетик занимается лечением наследственных заболеваний, вызванных или предрасположенностью, или сексуальной связью между кровными родственниками. Причиной того, что к генетикам обращаются пары, желающие зачать ребенка, служит тот факт, что врач данной специализации может оценить и рассчитать степени риска появления генетических заболеваний.

Также, врач-генетик выявляет, являются ли носителями потенциальные родители, и, если ответ положительный, обязан доступно объяснить возможные последствия для ребенка и риски проявления болезни.

Генетик не лечит точечно, то есть, не занимается лечением конкретного органа, его задача – выявить или опровергнуть наличие того или иного наследственного заболевания.

Генетик при беременности: что делает

Единственно важная причина, по которой будущие родители обращаются к врачу-генетику – возможность рождения нездорового ребенка. Ведь ни один родитель не хочет, чтобы ребенок мучился всю жизнь.

Настолько глубоко генетика, как медицинское направление, изучается только последние 30 лет. Определимся с важнейшим понятием – генетический код. Генетический код – это система буквенного обозначения состава белков в ДНК. Изучается он уже давно.

Каждый человек имеет белки, у которых, в свою очередь, существует свое строение, заложенное родителями, оно и определяет цвет:

• Глаз;
• Кожи;
• Волос.

Клетки не останавливаются только на этом, далее они вырабатывают еще белки, благодаря им, у людей определяется рост и вес и множество других показателей. Есть причины, по которым стоит обратиться за консультацией к генетику. Это провальные попытки забеременеть, частые, постоянные выкидыши (чаще всего, происходит из-за генетических проблем зародыша), в этом случае, консультации и анализ ситуации, в большинстве своем, решают эти проблемы.

В этом возрасте и старше повышается риск наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и прочее. Сдача крови на генетику во время беременности необходима в тех ситуациях, когда существует наследственное заболевание у кого-то из родителей, наркомания, алкоголизм и прием различных препаратов в первый триместр беременности, и, если в семье уже есть ребенок с генетической патологией любого характера.

УЗИ необходимо сделать не позднее 14-й недели беременности, именно в это время генетик может выявить пороки развития, отклонения от норм развития, в этом случае, есть возможность лечить ребенка, не дожидаясь его рождения, еще в утробе матери. Это единственное спасение в том случае, когда ребенок болен, но не доношен, и его преждевременное рождение еще хуже, чем само заболевание. Врач сам может запросить генетический анализ крови, если его не устроили биохимические тесты. Очень важно обратиться к врачу-генетику, если у будущей матери внутриутробная инфекция. Также, существуют заболевания, которые передаются только мужскому или женскому полу. В этом случае, при таком риске, врачи настаивают на лабораторном выборе пола ребенка.

Суть приема у генетика

Генетики отбирают женские и мужские сперматозоиды и вводят в матку более благоприятные. Генетический анализ помогает выявить риски и родить здорового ребенка. Есть различные варианты обследования, каждый из этих вариантов способны решать определенные проблемы.

Например:

1. Изучение анализов и родословных родителей потенциального ребенка. Зачатие и рождение детей – это сложный процесс, доктор обязан отвечать за то, что он сделал максимум зависящих от него действий, в случаях риска генетических заболеваний.
2. Не инвазивные методы – ультразвуковое исследование выявляет риск рождения с генетическими патологиями, но только на ранних сроках беременности.
3. Биопсия хориона – анализ ткани, из которой состоит плацента. Генетические клетки, из которых состоит хорион, совпадают с теми, из которых состоит эмбрион. Следовательно, если в клетках хориона есть патология, то и у плода она тоже есть.
4. Амниоцентез – забор околоплодных вод, в них присутствуют частички старого эпителия эмбриона. В случае, если в генах их этих частичек есть патологи, у самого ребенка есть генные дефекты.
5. Кордоцентез – анализ крови из пуповины, производится внутриутробно, таким образом исследуется кровь именно ребенка.
0.00 (0 Голосов)

Генетика — важная наука, направленность которой лежит в изучении генетических механизмов различных наследственных заболеваний. Рассматривается роль генетических факторов во всех видах патологии, совершенствуются и разрабатываются новые способы диагностики, немалая роль отводится и профилактике наследственных заболеваний.

Следует отметить, что наследственные заболевания не всегда оказываются причиной врожденных пороков, развивающихся внутриутробно. Довольно часто мутации плода случаются впервые. Причин на то, много: перенесенные вирусные заболевания (грипп, краснуха), неконтролируемый прием лекарственных средств, влияние химических веществ (бензол, мышьяк, гербициды), электромагнитные излучения.

Как правило, на консультацию к генетику направляют в определенных случаях. По собственному желанию к генетику идут пары, которые задумываются о ребенке. Именно генетик, беря во внимание вероятность возникновения ненаследственного или наследственного заболевания, может спрогнозировать состояние здоровья вашего будущего ребенка. Составив родословную, генетик определит группу риска, посоветует, для исключения генетической патологии, какие исследования и анализы необходимо провести.

Особенно посещение врача необходимо, если имеются родственники с генетическими заболеваниями либо если пара столкнулась с . Он определит связь данной проблемы с генетикой. По статистике 5 парам из 100 по медицинским показаниям не обойтись без консультации генетика.

Также следует посетить генетика, если у пары уже есть ребенок с пороками развития или же произошла хромосомная патология до 9 месяцев. Необходима консультация врача и когда женщине свыше 35 лет, и она рожает ребенка. Все дело в стареющих клетках хромосомы, которые ведут себя при образовании зародыша не так, как следовало бы. А наличие одной лишней хромосомы вызовет появление ребенка с синдромом Дауна.

Много уже сказано, что при беременности употребление алкоголя, медицинских препаратов, наркотиков вообще недопустимо, особенно до 3-го месяца беременности. Но если подобное присутствует, необходимо посещение генетика. Основанием для этого послужат результаты УЗИ и биохимического исследования. В частности, если при УЗИ выявлены физические отклонения, а при последующем биохимическом анализе - вне нормы уровень альфафетопротеина, хорионического гонадотропина, протеина.

Желательно на прием прийти и будущему отцу ребенка, для исследования его спермограммы. В случае, если специалист выявит нарушения сперматогенеза, тогда необходимо цитогенетическое исследование, при котором определяют хромосомный набор. Помимо спермограммы необходимы анализы на скрытые и явные инфекции, сделанные методом ПЦР, передающиеся половым путем. Их лучше сделать, даже если мужчину на момент сдачи анализа ничего не беспокоит. Мужчине также следует сделать ряд прививок, чтобы исключить заражения женщины во время беременности.

Генетические исследования до зачатия

На консультации генетик проведет осмотр супругов и соберет все необходимые данные о состоянии их здоровья. Консультация предусматривает тщательное изучение родословной, также генеалогического древа с подробным описанием состояния здоровья родственников и всех их родственных связей. Он подробно расспросит обо всех имеющихся заболеваниях родственников, их возрасте, причинах смерти. В ходе консультации генетик будет опираться на устный опрос и анкетирование. Обычно опрос начинается с бабушки и дедушки по линии матери. В его опрос входит информация обо всех бесплодных браках, абортах, выкидышах.

Будущим родителям будет предложено исследование их хромосомного набора, проведением ряда необходимых медицинских процедур. Для этого генетик под микроскопом исследует 11-13 клеток.

Генетические исследования во время беременности

Под пренатальной диагностикой понимают внутриутробное обследование еще до появления на свет ребенка для обнаружения у плода заболеваний наследственного характера и пороков развития.

Внутриутробное обследование является одним из главных методов обнаружения патологий в развитии. Проводят его в основном ультразвуком, также необходимы и биохимические исследования. Метод сканирования плода при абсолютно безопасен и безвреден. Для биохимических исследований берется у беременной кровь, далее определяют биохимические маркеры. Данные манипуляции причисляют к неинвазивным методам.

Инвазивные предусматривают медицинское вмешательство непосредственно в полость матки. Специалисты, таким образом, берут материал для дальнейшего исследования, дабы точнее определить кариотип плода. Это и амниоцентез, и биопсия хориона, и кордоцентез, и плацентоцентез.

Отметим, что забор клеток производят из околоплодных вод, плаценты, крови из пуповины плода. Сразу скажем, что данный метод исследования довольно опасный и проводят его исключительно по медицинским показаниям. Например, если носителем гена гемофилии является мать, а пол ребенка - мужской.

• Инвазивные методы исследований осуществляют в дневном стационаре и только под ультразвуковым контролем. После их проведения женщина должна пару часов понаблюдаться под медицинским контролем. Биопсия хориона - забор клеток из плаценты. Осуществляют ее на 9-12 неделях. Для этого делают пункцию передней брюшной стенки. Данная процедура не занимает много времени, а результат на 3-4 день готов, риск выкидыша составляет - 2%.
• Посещение генетика очень необходимо, ведь при обнаружении генных патологий можно еще на ранних сроках прервать беременность. Амниоцентез - извлечение амниотической жидкости - осуществляется на 16-24 недели. Является самым безопасным методом из инвазивных, к тому же с малым процентом осложнений - 1%. Правда на ожидание результата уйдет много времени, необходимо «вырастить» клетки, а это по времени продолжительно.
• Кордоцентез - способ получения кордовой плода - осуществляется на поздних сроках, а именно - 22-25 неделя. Довольно точный метод, продолжительность срока анализа - до 5 дней. Отметим, что неинвазивные методы показаны всем беременным женщинам, в то же время для инвазивных - требуются основательные показания.

Профилактика генных заболеваний

Многие сейчас удивятся, какая же профилактика при генных заболеваниях. Конечно же, об этом стоит задуматься до самого зачатия. Важно обоим супругам пройти курс терапии, избегать курения и алкоголя, принимать витамины, контакт с вредными веществами свести к минимуму. ДНК-тестирование должны пройти пары, у которых в роду наблюдаются наследственные патологии.

За пару месяцев до зачатия парам рекомендуются витамины, содержащие аскорбиновую кислоту, фолиевую кислоту (до 0,4-1 мг в сутки), витамины группы В, a-токоферол. Правильное питание также нельзя сбрасывать со счетов. Необходимо включить в рацион печень, бобовые, зелень. Все это окажет пользу и самим родителям, и их ребенку.

Не забывайте, что современная медицина сегодня способна творить чудеса и способна свести риск генных мутаций к минимуму.