Кулинария

Трисомия по 18 хромосоме синдром эдвардса. Синдром Эдвардса – причины, симптомы, диагностика и способы лечения

Синдром Эдвардса является хромосомным заболеванием, причина которого – трисомия по 18-ой хромосоме. Сопровождается это диагноз множественными пороками развития. Диагностирован Синдром может быть на ранних этапах беременности, благодаря УЗИ и инвазивных пренатальных методах.

Описание: Синдром Эдвардса – что это такое

Болезнь считается второй по распространению хромосомной патологией после Синдрома Дауна. Известно, что частота родов детей с таким заболеваниям составляет 1 на 5-7 тысяч (случай/рожденные дети). Три четверти больных при этом девочки. Считается, что мальчики с таким диагнозом в большинстве случаев гибнут еще внутриутробно.

Дети, которым поставлен этот диагноз, нуждаются в особом лечении и специальном уходе.

Как диагностируют болезнь:

УЗИ плода;
Допплерография маточно-плацентарного кровотока;
Пренатальный скрининг с анализом крови на сывороточные маркеры;
Инвазивная дородовая диагностика.

Если ребенок уже родился, требуется ранняя всесторонняя диагностика, выявляющая тяжелые пороки развития. Ребенка осматривают неонатолог, детский кардиолог, детские невролог и хирург, нужен и ортопед, уролог. Ребенку делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости.

Почему появляется Синдром Эдвардса: причины возникновения

Объясняют недуг хромосомные нарушения. Происходят эти нарушения на стадии гаметогенеза или дробления зиготы, и проводят к тому, что увеличивается число хромосом 18-ой пары. В 85-90% патология представлена простой трисомией 18, гораздо реже – мозаичной формой. Причина полной трисомии – мейотическое нерасхождение хромосом.

Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Рискую те женщины, что решаются родить ребенка в позднем возрасте.

Прогнозы:

В среднем рожденные с этим диагнозом мальчики живут два-три месяца, девочки – не более 10 месяцев;
До 1 года доживают не больше 10% больных, до 10 лет – лишь 1 %;
Более благоприятные шансы на выживание имеют детки с мозаичной формой синдрома.

Надо понимать, что эта патология является показание к прерыванию беременности. Потому в большинстве случаев обнаруженная в первом триместре болезнь плода завершается решением родителей прервать беременность. Но чтобы убедиться в точности предположений, одного скрининга недостаточно, будут использоваться инвазивные методы исследования.

Как определить Синдром Эдвардса: признаки

В процессе беременности у женщины отмечено многоводие, активность плода низкая, плацента маленькая. Такой ребенок рождается маловесным. При рождении у ребенка может быть отмечено состояние асфиксии.

Симптомы у новорожденных:

Долихоцефалическая форма черепа – продольный размер черепа преобладает над поперечным;
Низкий лоб;
Маленький рот;
выступающий затылок;
Косоглазие;
Коротенькая шея при лишней кожной складке;
Расщелины верхней губы, неба;
Птоз;
Деформация ушных раковин и т.д.

У таких детей скрещены пальцы кистей, укорочена грудина, аномальные ребра, у них врожденный вывих бедра и косолапость. Тяжелые аномалии диагностируются практически во всех системах органов. У ребенка может быть найден врожденный порок сердца, патологии развития ЖКТ, аномалии мочеполовой системы.

К сожалению, у всех выживших детей диагностируют интеллектуальные нарушения. А именно олигофрения в степени идиотии или глубокой имбицильности. Тяжелейшие пороки развития фактически не дают детям шанса на выживание, даже качественное лечение не спасает большинство детей от гибели на первом году жизни.

Что делать родителям, если обнаружен Синдром Эдвардса у плода

Точные причины хромосомной мутации не выявлены до сих пор. Есть риск рождения деток с патологиями у возрастной матери, но в случае с данным Синдромом больной ребенок может родиться у фактически здоровых мамы и папы. Главное, что могут сделать родители – это пройти все обследования на этапе планирования беременности, если нужно, получить консультацию у генетика.

Все симптомы болезни можно обнаружить на УЗИ, которое проводится в конце первого триместра беременности.

Самая сложная часть такой проблемной беременность – принять решение. Синдром Эдвардса является значительно более тяжелой патологией, чем Синдром Дауна. В последнем случаи эти детки могут преуспеть в жизни, найти себя, быть социально полезными. Синдром Эдвардса фактически не оставляет шансов для этого.

Потому при пренатальном обнаружении патологии:

Родители в большинстве случаев решаются на прерывание беременности, которое в варианте с этим диагнозом возможно и на более позднем сроке, если патология была обнаружена не сразу;
После прерывания беременности родители проходят консультации генетиков для выявления возможных причин таких нарушений.

Рождение таких больных деток в редких случаях является осознанным выбором родителей. Чаще это дети матерей, которые не становились на учет по беременности, и не проходили всех возможных исследований. Обычно родители отказываются от ребенка, практически обреченного на гибель.

Стоит знать, что не увидеть патологию на УЗИ почти невозможно. Потому так важно беременной в период гестации соблюдать все предписания врача, сдавать вовремя все анализы, в полном объеме пройти первый скрининг. Если благодаря исследованиям будут обнаружены тяжелые патологии, прерывание беременности в первом триместре будет не так болезненно, не так психологически травматично для матери, как поздний аборт или искусственные роды. Почти в любом медучреждении сегодня работает психолог, к которому может обратиться женщина (или оба родителя), оказавшиеся в столь сложной ситуации.

Синдром Эдвардса – что это такое (видео)

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни спрогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Более шансов есть у детей с мозаичной формой хромосомной аномалии, но это меньшинство. Данный диагноз является показанием к аборту.

После синдрома Дауна, синдром Эдвардса - самое распространённое хромосомное заболевание. Так как прогнозы для деток, страдающих такой патологией, самые неутешительные (летальный исход либо глубокая олигофрения до конца жизни), родителям обязательно нужно знать, что это за отклонение, когда его можно продиагностировать, чтобы своевременно принять верное решение, оставлять такого малыша в утробе или прервать беременность.

Синдром трисомии 18, или синдром Эдвардса - это хромосомное заболевание, которое характеризуется целым комплексом множественных, очень тяжёлых пороков развития. Причиной является образование дополнительной 18-й хромосомы. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса - три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух. В 90% случаев это простая трисомия, реже - мозаичная или транслокация.

Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).

По страницам истории. Синдром Эдвардса впервые был описан Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Причины

Основная причина заболевания - утроенная (а не сдвоенная, как в норме) 18 хромосома в кариотипе зиготы. Однако, что именно провоцирует такую патологию, генетикам до сих пор неизвестно. Тем более, что появляется лишняя хромосома ещё до оплодотворения. Существует мнение среди врачей, что никакие факты, кроме обычной случайности, здесь не виноваты. С другой стороны, существуют факторы риска, которые позволяют выделить в особую группу предполагаемые причины синдрома Эдвардса, которые нужно иметь в виду парам, собирающимся стать родителями.

Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
Длительный приём сильнодействующих лекарств.
Инфекции половых путей.
Радиационное облучение очень часто порождает .

Это лишь предполагаемые генетиками причины возникновения трёх 18-тых хромосом вместо двух. За незыблемый постулат принимать их не стоит. Соответственно с ними, факторы риска синдрома Эдвардса - это возраст матери, уже имеющиеся в роду хромосомные заболевания, вредные привычки.

По сравнению с тем же , эта патология - достаточно редкое явление. Многие родители задаются вопросом, как часто ставят синдром Эдвардса: согласно статистике, 1 больной ребёнок рождается на 7 000 здоровых малышей. Так как прогнозы для таких деток совсем неутешительны, о диагнозе лучше узнать заранее.

Любопытный факт. Пока необъяснимо, но девочек с синдромом Эдвардса рождается в 3 раза больше, чем мальчиков.

Симптоматика

Чтобы принять во время беременности правильное решение, оставить малыша с таким заболеванием или нет, родители должны чётко представлять, что собой являют дети с синдромом Эдвардса, когда родятся. Клиническая картина патологии безрадостна и тяжела для сердца матери и отца. Основные симптомы можно заметить уже с момента рождения малыша.

При рождении:

низкий вес (около 2 кг) и пренатальная гипотрофия при нормальной и даже превышенной длительности беременности;
асфиксия.

Деформации лица и черепа:

аномалии черепа, который имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;
очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;
расщелины нёба и верхней губы;
узкие и короткие глазные щели;
косоглазие;
деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;
отсутствие мочки и козелка;
суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует;
птоз - обвисание кожи;
короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой.

Деформации скелета:

короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;
в 80 % случаев - аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены;
скрещённые пальцы рук;
врождённый вывих бедра;
косолапость.

Патологии внутренних органов:

пороки сердца и сосудов;
гипоплазия мозжечка;
патологии ЖКТ;
проблемы с мочеполовой системой;
нарушения в работе ЦНС;
ярко выраженная умственная отсталость.

Общее развитие:

трудности с глотанием, сосанием, дыханием.

Ребёнок с синдромом Эдвардса никогда не сможет жить полноценной жизнью, как все остальные. Всю свою короткую жизнь он будет преодолевать множество препятствий, причём совершенно не будет осознавать своей болезни. Труднее всего приходится родителям, которые вынуждены ежедневно наблюдать за развитием патологий и пороков, с которыми появился на свет их кроха. Когда же проводится диагностика данного заболевания?

Вот это да! Генетик Эдвардс, описавший данное заболевание, выделил свыше 130 симптоматических дефектов, характерных для этого синдрома.

Диагностика

Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология - медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики.

УЗИ и допплерография

Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

множественные аномалии развития плода;
агенезия пупочной артерии;
малая величина плаценты;

Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Стандартный пренатальный скрининг

Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.

Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики.

Инвазивные методы диагностики

Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

биопсия хориона;
последующее кариотипирование плода.

Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.

Диагностика после рождения

Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

неонатолог;
кардиолог;
невролог;
хирург;
ортопед;
уролог и др.

Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:

эхокардиография;
УЗИ почек;
УЗИ органов брюшной полости.

Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Мнение врачей. Девочек с синдромом Эдвардса рождается больше не потому, что они чаще всего подвержены такой патологии по 18 хромосоме. Причина - в их выживаемости. Считается, что большая часть беременностей мальчиками с таким синдромом заканчивается самопроизвольным абортом или внутриутробной гибелью плода.

Лечение

У таких деток аномалии развития и всевозможные пороки несовместимы с жизнью, поэтому лечение синдрома Эдвардса сводится к симптоматической помощи. Она направлена на поддержание элементарных физиологических функций, улучшение качества жизни и её продление, насколько это возможно. Хирургическая коррекция врождённых патологий, по мнению большинства врачей, является неоправданной и очень рискованной. В первые дни жизни лечение ограничивается такими мероприятиями, как:

зондовое питание из-за трудностей глотания и сосания;
длительная ИВЛ, так как имеются проблемы с дыханием.

После выписки (если это возможно) родители должны обеспечить больному малышу:

организованный, почти профессиональный уход: хорошо, если рядом с ребёнком будет находиться человек (няня) с медицинским образованием;
полноценное питание;
регулярное наблюдение со стороны самых разных детских врачей.

Нужно сразу оговориться, что уход за ребёнком с синдромом Эдвардса требует очень большого терпения и сил.

Прогнозы

Родители, ребёнок которых - носитель синдрома Эдвардса, должны знать, какие прогнозы их ожидают. Как уже было сказано выше, они весьма неутешительны:

продолжительность жизни таких деток очень невелика;
60% умирают до 3 месяцев (чаще всего в эту группу попадают мальчики);
ещё 10% доживают до года;
до 10 лет доживает только 1% родившихся;
самая частая причина смерти - нарушения в работе сердца или остановка дыхания;
все дети с синдромом Эдвардса до конца дней остаются глубокими олигофренами;
организм таких деток очень ослаблен, подвержен всевозможным болезням, из-за чего они часто болеют инфекциями мочевыводящих путей, конъюнктивитом, средним , пневмониями;
словесные навыки общения у таких детей очень ограничены;
они могут реагировать на слова своих родителей;
некоторые даже улыбаются, распознают и взаимодействуют с воспитателями;
в состоянии приобрести такие навыки, как самостоятельное кормление и поднятие головки.

Если в период беременности ребёнку был поставлен диагноз синдром Эдвардса, это заставляет родителей принять ответственное решение (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в ). Смогут ли они выхаживать тяжело больного, страдающего множественными патологиями ребёнка? Или есть смысл прервать такую беременность? Здесь только сама пара совместными усилиями может найти единственно правильный для них выход.

Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза. Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка . Синдром Эдвардса распространен по всему земному шару без четкой зависимости от местности или расы.

У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы. Следствием количественной хромосомной аберрации является своеобразный фенотип - длинная голова; недоразвитые уши, глаза и челюсти; короткая верхняя губа; косолапость. Синдром Эдвардса проявляется глубокой умственной отсталостью и многочисленными врожденными пороками внутренних органов: сердца, мозга, почек.

Впервые патологию описал ученый-генетик J. Edwards в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна. Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе нозологий: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом заболевание несовместимо с жизнью.

Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом. Риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 40 лет. Болезнь негативно сказывается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и поздние роды – после 42 недель.

Диагностика синдрома состоит из трех этапов - до зачатия, до родов и после рождения ребенка. Проводят ультразвуковое и цитогенетическое исследования плода, а также используют инвазивные методы, позволяющие выявить недуг пренатально. Новорожденных детей осматривают специалисты в области неонтологии, детской кардиологии, неврологии, хирургии, ортопедии, урологии. Им делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости. Синдром Эдвардса - генетическое заболевание, вылечить которое невозможно. Больным детям требуется симптоматическая терапия и тщательный уход. Современные методы лечения способны поддержать жизнь ребенка на оптимальном уровне и добиться определенного прогресса в его развитии.

Большинство детей с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. Новорожденные девочки редко доживают до 8-10 месяцев, а мальчики - до 2-3- месяцев. Только 10% рожденных детей способны прожить год. Взрослыми становятся лишь единицы. Больные дети умирают от сердечной дисфункции, воспаления легких, удушья, кишечной непроходимости. Эти осложнения обусловлены врожденные пороками развития.

Синдром Эдвардса – показание к прерыванию беременности. Рождение больных деток является осознанным выбором родителей. Чаще всего так происходит у женщин, которые не становились на учет по беременности и не проходили рекомендуемых исследований. Обычно родители отказываются от больного ребенка, практически обреченного на гибель.

Причины

Кариотип здорового ребенка состоит из 46 хромосом: по 23 от обоих родителей. У лиц с синдромом Эдвардса под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала, и появляется дополнительная 47 хромосома, которая является «лишней». Обычно мутации подвергается 18 хромосома. Так формируется название – трисомия 18. Хромосомные нарушения происходят в процессе образования гамет или дробления зиготы. В большинстве случаев возникает простая трисомия 18, крайне редко – мозаичная или транслокационная форма. Причины синдрома Эдвардса в настоящее время остаются неизвестными. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.

Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе мейоза. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз.
Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. При этом только часть клеток плода получит лишнюю хромосому. Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Транслокационная перестройка ведет к избыточности информации и нарушению генетической последовательности в двух хромосомах. Гены 18 хромосомы переходят с одного участка на другой. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.

Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Факторы, способствующие развитию патологии:

неблагоприятная экология,
облучение,
воздействие химикатов и прочих токсинов,
прием алкоголя беременной женщиной,
активное и пассивное курение,
воздействие некоторых лекарств,
кровное родство супругов,
заболевания половой сферы,
возраст матери старше 40 лет.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Передача измененного набора хромосом последующим поколениям невозможна. Большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Репродуктивные органы, как и репродуктивные способности у них недоразвиты. Синдром Эдвардса не передается по наследству.

Симптомы

Избыток генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих симптомов болезни, которые объединены под названием «синдром Эдвардса».

Первые признаки патологии появляются во время беременности:

Многоводие,
Слабая активность плода,
Гипоплазия плаценты,
Аномальное строение пуповины.

Новорожденные дети имеют низкую массу тела – около 2 кг, а также признаки гипотрофии при доношенной или переношенной беременности. У них нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока. Им требуется питание через зонд и длительная вентиляция легких.

Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса:

Долихоцефалия - длинноголовость,
Непропорционально маленькая голова,
Низкий лоб,
Выступающий затылок,
«Готическое» небо,
Узкие глазные щели,
Узкий и вдавленный нос,
Микрогнатия - маленькая челюсть,
Микрофтальмия - мелкие глазные яблоки,
«Заячья губа» и «волчья пасть»,
Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза,
Патологически неправильный прикус,
Искаженные черты лица,
Опущение верхнего века,
Стробизм,
Короткая шея,
Деформация ушных раковин,
Низкая посадка ушей.

Характерные деформации скелета:

синдактилия кистей,
укороченная и расширенная грудина,
косолапость,
искривление позвоночника,
гипо- и атрофия мышц,
«стопа-качалка»,
полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
аномальное сгибание и разгибание суставов,
флексорное положение кисти.

Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:

врожденные пороки сердца,
грыжи,
меккелев дивертикул,
сужение привратника,
отсутствие анального отверстия,
удвоение мочеточника,
почка в форме подковы,
расширение чашечно-лоханочного комплекса,
выпячивание стенки мочевого пузыря,
неопущение яичка в мошонку,
двурогая матка,
клиторомегалия,
атрофия или сглаживание извилин мозга,
микроцефалия,
менингомиелоцеле,
водянка головного мозга,
субарахноидальные кисты,
недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.

Нарушения психической сферы:

умственная отсталость,
олигофренизм,
имбицилизм,
идиотизм,
задержка нервно-психического развития.

Тяжелейшие пороки фактически не дают больным шанса на выживание. Даже качественное лечение не спасает детей от гибели на первом году жизни.

Перечисленные клинические признаки синдрома Эдвардса довольно специфичны и разнообразны. Они позволяют заподозрить у пациента данный недуг и поставить предварительной диагноз. Сочетание наиболее частых симптомов с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка тяжелой патологии.

Диагностика

Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов - обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

Диагностика до зачатия ребенка - идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.

До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика - важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.

Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
Кордоцентез - исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Видео: синдром Эдвардса на УЗИ у плода, расширение воротниковой зоны

Лечение

Синдром Эдвардса, как и все хромосомные аномалии, неизлечим. Патология в большинстве случаев несовместима с жизнью. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.

Коррекция патологических процессов, опасных для жизни, заключается в назначении противовоспалительного и антибактериального лечения при наличии пневмонии, восстановлении проходимости пищеварительного тракта при атрезии кишечника, кормлении через зонд, использовании пеногасителей при метеоризме, слабительных средств при запоре. Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Все дети с синдромом Эдвардса без исключения имеют отклонения в психофизическом развитии. Им требуется специальная программа воспитания, включающая комплекс обучающих методик. Она не восстановит нарушенные функции, но поможет привить некоторые элементарные бытовые навыки.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Больные дети погибают на первом году жизни. Только единицы доживают до юных и зрелых лет. При этом они имеют значительные умственные отклонения и нуждаются в постоянном уходе. Выжившие дети страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения. Только легкая форма мозаичного синдрома Эдвардса поддается коррекции. Больные дети начинают общаться с ограниченным кругом людей и приобретают элементарные навыки самообслуживания. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.

В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.

Видео: о детях с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса – это заболевание, вызванное хромосомными аномалиями, которое сопровождается целым комплексом различных отклонений и нарушений в развитии. Причиной этой болезни является трисомия по 18 хромосоме, то есть в организме присутствует лишняя копия хромосомы, что приводит к различным осложнениям генетического характера.

Риск появления ребенка с синдромом Эдвардса в среднем составляет 1:5000, и большинство новорожденных с этим синдромом умирают в течение первых нескольких недель жизни. Менее 10% живут один год. Синдром Эдвардса означает глубокую умственную отсталость и многочисленные врожденные пороки, поражающие как внешние, так и внутренние органы. К наиболее частым относятся порок сердца, мозга, почек, а также расщелина губы и/или неба, маленькая голова, косолапость, маленькая челюсть.

Впервые симптомы этой болезни были исследованы и сформулированы в 1960 году доктором Джоном Эдвардсом. Он установил зависимость между проявлением некоторых симптомов, а также указал свыше 130 дефектов, которые наблюдаются во время данного заболевания. Практически все эти признаки заболевания заметны довольно явно, и устранить их при помощи существующих методов лечения не представляется возможным. Возможно, в будущем появится такая возможность, однако говорить об этом пока рано.

Почему появляется синдром Эдвардса

Если диагноз «синдром Эдвардса» был поставлен в период беременности, то вероятность выкидыша или мертворождения крайне высока. Синдром Эдвардса довольно часто возникает случайно, и, к сожалению, его нельзя предотвратить.

В настоящее время профилактических мер для предотвращения данного хромосомного отклонения не существует, поскольку не выяснены точные причины его развития, однако существуют некоторые причины, по которым риск заболевания плода может быть повышен. К ним относятся:

неблагоприятные факторы окружающей среды;
воздействие радиации и токсичных химических веществ, а также излучения;
табак и алкоголь;
наследственность – предрасположенность к некоторым заболеваниям может передаваться через поколения;
воздействие некоторых лекарственных препаратов;
кровное родство супругов;
самым значимым фактором считается возраст будущей матери – начиная с 35 лет, вероятность возникновения у плода синдрома Эдвардса и некоторых других хромосомных заболеваний увеличивается в разы.

Формы синдрома Эдвардса

На последствия данной хромосомной аномалии в значительной степени влияет стадия развития зародыша, на которой она возникает. Полная форма синдрома Эдвардса самая тяжелая, она развивается при условии, что три хромосомы появились в тот момент, когда была только одна клетка. При последующем делении лишние копии будут передаваться следующим клеткам. Соответственно, нарушенный набор хромосом будет наблюдаться в каждой клетке.

Другая форма синдрома Эдвардса называется мозаичной, так как в этом случае здоровые и мутировавшие клетки представляют собой подобие мозаики. Она встречается в 10% случаев. Признаки, присущие синдрому Эдвардса, в этом случае будут проявляться слабее, но нормальное развитие будет затруднено. Избыточная хромосома возникает в тот момент, когда зародыш имеет уже несколько клеток. Искаженный генетический набор будет содержаться только в части организма, а остальные клетки будут здоровыми. Изредка случается так, что клетки концентрируются в органах, которые можно удалить – в этом случае заболевание можно предотвратить.

Еще один вариант частичной трисомии – это возможная транслокация. В этом случае наблюдается не только нерасхождение хромосом, но так называемая транслокационная перестройка, которая ведет к избыточности информации. Генетическая последовательность в двух хромосомах может частично поменяться местами. В том случае, если одна из этих хромосом 18-я, то её гены перейдут на другой участок. Транслокационная форма синдрома Эдвардса может возникнуть ещё на этапе созревания гамет либо уже в период формирования зародыша. При транслокации в одной клетке помимо пары 18 хромосом оказывается лишняя копия информации на другой хромосоме. В этом случае отклонения проявляются не в такой значительной степени, поскольку находящиеся на ней гены не дублируются.

Исследователи синдрома Эдвардса пришли к выводу, что 80% случаев заболевания приходятся на полную форму трисомии, 10% – на мозаичную. Остальные случаи представлены транслокационными формами заболевания и нарушениями, вследствие которых в кариотипе появляются 2 лишние хромосомы.

Насколько распространен синдром Эдвардса?

Эта информация имеет разное значение в различных источниках: нижней границей можно назвать значение 1 на 10 000, а верхней – 1: 3300 новорожденных. В настоящее время за среднее значение принимается 1:7000, что почти в 10 раз реже, чем случаи синдрома Дауна.

В ходе исследований было отмечено, что вероятность того, что у новорожденного появится лишняя 18 хромосома, повышается пропорционально возрасту женщины. Это относится и к прочим отклонениям, вызванным трисомией. Стоит отметить, что при синдроме Эдвардса частота случаев заболевания не так сильно зависит от возраста матери, как в случаях синдроме Дауна и синдроме Патау, то есть при трисомии по 13 и 21 хромосомам соответственно.

Согласно статистике, после 45 лет риск возрастает до 0,7%, то есть вероятность, что родится ребенок с таким синдромом, увеличивается в несколько раз – до 1:140-150. Средний возраст супругов составляет 32,5 года для женщины и 35 лет для мужчины. При этом важно помнить, что вероятность возникновения и вероятность рождения больного ребенка с синдромом Эдвардса – это разные понятия. Средний показатель риска равен 1:7000 в случае с новорожденными, а при зачатии он составляет 1:3000, то есть учащается более чем в 2 раза. Рождение ребенка с хромосомными нарушениями возможно и в 30, и в 20 лет, это заболевание может появиться у ребёнка здоровой пары.

Синдром Эдвардса является аномалией, которая имеет прямую связь с полом ребенка – у мальчиков он наблюдается значительно реже. Согласно результатам исследований, синдром Эдвардса у девочек появляется в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Некоторые исследователи выдвигают гипотезу, что такая статистика может быть объяснена воздействием X-хромосомы. Есть вероятность, что при наличии лишней 18 хромосомы такая комбинация дает стабилизирующий эффект, а мужские зиготы с трисомией 18 «отвергаются» организмом.

Всегда ли точны результаты тестов?

Несмотря на то, что при беременности могут наблюдаться отдельные признаки, которые могут быть присущи синдрому Эдвардса, фактически он развивается не так часто. Очень важно сохранять спокойствие, если были обнаружены какие-либо отдельные симптомы или некоторые неясности. Довольно часто женщины на различных форумах делятся своими переживаниями и результатами анализов. Главное прислушиваться к мнению компетентных специалистов, которые будут проводить детальные исследования, прежде чем ставить диагноз.

По результатам генетических тестирований синдром диагностируется гораздо точнее, чем по результатам УЗИ и анализа крови, поэтому до проведения тщательных исследований волноваться не стоит. Часто встречаются случаи, когда анализ крови показывает, что уровень гормонов не соответствует норме при беременности, но при этом рождается здоровый ребенок.

Если есть какие-либо сомнения в результатах классических анализов, врач назначает дополнительное тестирование – чаще всего один из инвазивных способов. Случаи, когда результаты генетических тестирований оказывались неверными, встречаются крайне редко, их точность составляет более 99%.

Синдром Эдвардса при беременности

Развитие плода с избыточной 18 хромосомой протекает иначе, чем у нормального зародыша. Это может повлиять на сроки вынашивания: довольно часто с таким диагнозом рождаются переношенные дети – срок их вынашивания превышает 42 недели. Как правило, беременность протекает с осложнениями. Существует ряд признаков, по которым врачи могут предположить наличие заболевания у плода.

Одним из признаков, которые могут сопутствовать синдрому Эдвардса, является недостаточная активность плода. В частности, может быть снижена частота сердечных сокращений (брадикардия). Довольно часто встречается многоводие. Поскольку размер плаценты при синдроме Эдвардса обычно не соответствует срокам и имеет меньший размер, организм женщины не может обеспечить нормальное развитие плода. Однако все эти признаки не могут являться достаточным основанием для диагноза.

Довольно часто встречаются случаи, когда развивается 1 пупочная артерия вместо 2, вследствие чего возникает недостаток кислорода у эмбриона – по этой причине у многих детей при рождении наблюдается асфиксия. При этом может наблюдаться грыжа брюшной полости (омфалоцеле). УЗИ диагностика может обнаружить образования из сосудистых сплетений – по сути это наполненные жидкостью полости, которые не представляют угрозы. Они обычно исчезают к 26-й неделе. Ситуация осложнена тем, что довольно часто подобные образования сопутствуют всевозможным генетически обусловленным заболеваниям. К примеру, при синдроме Эдвардса кисты обнаруживаются почти у 30% детей. При обнаружении подобных образований женщину направляют в генетическую консультацию.

Ещё одно частое явление при синдроме Эдвардса – недостаток веса (в среднем чуть больше 2 кг) и ярко выраженная гипотрофия (хроническое расстройство питания и пищеварения).

Для этого заболевания характерна высокая внутриутробная смертность – до 60% плодов с диагнозом «синдром Эдвардса» погибают в утробе матери.

Дородовая диагностика

Поскольку синдром Эдвардса является весьма тяжелым хромосомным нарушением, очень важно своевременно провести диагностику заболевания во время беременности.

От правильной постановки диагноза будет зависеть вся дальнейшая судьба больного. Провести диагностику можно и нужно на пренатальном этапе, чтобы принять необходимые меры либо своевременно прервать беременность. Есть несколько способов проведения дородовой диагностики плода.

Ультразвуковое исследование может выявить косвенные признаки, которые свидетельствуют лишь о возможности наличия хромосомной аномалии. К ним относятся различные внутренние пороки развития, малый вес плода, большой объем амниотической жидкости и некоторые другие.

Чтобы результаты диагностики верно отражали текущее состояние, женщине очень желательно пройти процедуру пренатального скрининга. Этот диагностический метод направлен на то, чтобы с максимальной точностью выявить риск возникновения у плода хромосомных и прочих отклонений. Такая диагностика проводятся для всех женщин – она позволяет выявить из их числа тех, кто относится к группе высокого риска. В случае обнаружения угрозы специалист дает направление на проведение инвазивного тестирования, по результатам которого можно будет подтвердить или опровергнуть подозрения.

Пренатальный скрининг разделен на два этапа. Первый приходится на 11-13 неделю беременности, в этот период проводится исследование биохимических показателей. На таком сроке УЗИ пока сложно судить о наличии аномалий, и полученная о развитии плода информация не может считаться достаточно точной. Окончательный диагноз не ставится, женщина лишь попадает или не попадает в группу риска. На этом этапе проводится исследование крови на уровень гормонов. В первом триместре результаты скрининга ещё не являются окончательными, они свидетельствуют лишь о том, что существует вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса. Расчеты проводятся на основании анализа белков крови, которые являются надежными индикаторами состояния плода при беременности.

К таким белкам относятся белок A (PAPP-A), вырабатываемый плазмой, а также β-ХГЧ. Это хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), белок, вырабатываемый клетками оболочек эмбриона, а затем плацентой. Альфа-единица является общим показателем для ХГЧ и некоторых других гормонов, а их бета-субъединицы различны. По этой причине в крови определяют именно β-субъединицу ХГЧ.

Второй этап пренатального скрининга – это получение точной информации о состоянии плода. Для анализа берется образец ткани, который подвергается генетическим исследованиям. Для взятия образца могут использоваться любые методы. Самыми точными считаются амниоцентез (взятие образца околоплодной жидкости) и кордоцентез (взятие образца пуповинной крови).

По результатам тестирования можно судить о состоянии кариотипа. Отрицательный результат будет означать, что хромосомных нарушений не выявлено, а вот положительный ответ будет подтверждением опасений и основанием для диагноза.

Инвазивные методы тестирования

Самыми точными и надежными методами считаются инвазивные методы, которые требуют оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Они отличаются друг от друга по срокам, необходимым для исследования образцам и рискам, которым подвергается плод. Оптимальный способ взятия образца определяется в соответствии с рекомендациями врача и во многом зависит от развития плода и анатомических особенностей женщины. При проведении инвазивных процедур есть риск прерывания беременности и возникновения осложнений. Такие процедуры назначаются лишь тогда, когда риск заболевания выше риска возникновения осложнения.

Уже на ранних сроках можно проводить биопсию ворсин хориона (БВХ) – уже начиная с 8-й недели. Это является основным преимуществом БВХ, ведь чем раньше будут известны результаты диагностики, тем больше будет шансов для предотвращения осложнений. Для анализа из матки берется образец одного из слоев оболочки плаценты – хориона. Его структура практически совпадает со структурой ткани плода. При помощи анализа можно диагностировать риск не только хромосомных и генетических заболеваний, но и внутриутробных инфекций. Размеры образца не должны существенно влиять на протекание беременности.

Другой метод взятия образца – амниоцентез – подходит для более поздних сроков, начиная с 14-й недели. Его суть заключается в том, что в амниотические оболочки плода проникает зонд, при помощи которого производится забор околоплодных вод – в них содержатся клетки плода. Поскольку степень проникновения в данном случае выше, то и вероятность появления различных осложнений несколько больше.

Ещё один инвазивный способ – кордоцентез. Его рекомендуется проводить не раньше 20-й недели. Его суть заключается во взятии образца пуповинной крови плода. Данный метод осложняется тем, что игла должна попасть в сосуд пуповины, и неточности недопустимы. Процедура заключается в следующем: сквозь переднюю брюшную стенку вводится специальная пункционная игла, при помощи которой берут небольшое количество крови – как правило, около 5 миллилитров. Весь процесс контролируется при помощи аппарата УЗИ. Этот метод можно совмещать с амниоцентезом, если есть сомнения по поводу результатов анализов.

Все эти процедуры не являются абсолютно безболезненными и на 100% безопасными для будущего плода, однако генетические заболевания, особенно такие, как синдром Эдвардса, могут быть гораздо более опасными. По этой причине женщинам настоятельно рекомендуется пройти тестирование.

После того как материал будет взят одним из трёх перечисленных способов, он отправится на проверку. Специалисты проведут тщательный хромосомный анализ генетического материала, после чего можно будет подтверждать или опровергать диагноз.

Ввиду того, что инвазивные методы подразумевают проникновение в оболочки, повышается риск неблагоприятных последствий для плода. Ошибки при проведении данных процедур недопустимы, тем не менее, могут возникать осложнения. В частности, возможно появление тяжелых заболеваний и развитие врожденных пороков.

Ситуация осложняется тем, что в некоторых случаях после подобных инвазивных процедур может повыситься риск самопроизвольного прерывания беременности. Так или иначе, будущие родители должны сами принять решение, стоит ли подвергать плод опасности выкидыша ради того, чтобы получить информацию о его генетических особенностях.

Неинвазивные методы тестирования

Такие методы являются абсолютно безопасными для плода, поскольку не требуют проникновения в плодные оболочки, так что нет прямого воздействия на будущего ребенка. Точность определения рисков не ниже, чем при использовании инвазивных способов. Так, например, при кариотипировании нужен образец крови матери, поскольку она содержит свободные ДНК плода – специалисты извлекают их, затем копируют и проводят анализ. Такой метод позволяет выявлять наличие аномальных хромосомных изменений с достаточно высокой точностью.

Послеродовая диагностика

Так как синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, и требуется провести процедуру, на основании которой можно ставить диагноз.

Можно применить дополнительные методы исследования, к числу которых относятся:

УЗИ, поскольку для выявления патологий необходимо исследование внутренних органов, в том числа сердца;
томография головного мозга, которая может выявить нарушения;
консультации у детских врачей: офтальмолога, эндокринолога, невролога, отоларинголога; важно найти специалистов, которые имеют представление об этом синдроме и работали с пациентами, которым был поставлен такой диагноз.
Чтобы выяснить, возможно ли оперативное лечение заболевания, необходима консультация квалифицированного хирурга.

Чтобы подтвердить (или опровергнуть) диагноз, важно получить всю необходимую генетическую информацию. Получить ее можно при помощи процедуры кариотипирования, в ходе которой проводится анализ генетического кода.

Кариотипирование – это анализ хромосомного набора, который заключается в анализе венозной крови родителей. После получения клеток, необходимых для анализа, их помещают в инкубатор и копируют. Когда будет получено достаточное количество клеток, их деление останавливают, окрашивают их и приступают к изучению хромосом в ядре клетки.

Анализ требует повышенного внимания и некоторых подготовительных процедур, поэтому результаты становятся известны примерно через 2 недели.

Насколько точны результаты генетического тестирования?

Все перечисленные способы генетического тестирования обладают высокой точностью, особенно по сравнению с другими методами анализа. Точность результата может превышать 90%, при этом вероятность ложного ответа остается достаточно низкой.

В случае мозаичной формы вероятность выявления заболевания будет ниже, поскольку невозможно проследить, какие клетки попадут в тестируемый материал. Именно это является самым сложным в определении результатов. Так, если для анализа были взяты лишь здоровые клетки, то обнаружить мозаичную форму будет невозможно. И наоборот: в пробу могут попасть клетки с нарушенным хромосомным составом. Тогда будут основания для положительного ответа, однако информация будет недостаточно полной.

В любом случае будет лучше проверить полученные данные при помощи других методов – начиная с УЗИ и заканчивая непосредственным послеродовым осмотром.

Очень важно чтобы родители понимали: если в результате тестирования у ребенка обнаружена генетическая аномалия, то она останется на всю жизнь. Клетки не могут менять кариотип, и на ближайшее будущее таких прогнозов нет.

Сколько живут дети с синдромом Эдвардса

Нарушения, причиной которых является трисомия по 18 хромосоме, гораздо серьёзней, чем при трисомии по 21 хромосоме (т.е. при синдроме Дауна). С синдромом Дауна люди могут жить десятилетиями, они в некоторой мере адаптируются к социальной жизни.

Продолжительность жизни ребенка с синдромом Эдвардса крайне непродолжительна: большинство детей не доживают до года, до этого возраста доживают лишь 10% детей. Примерно 50% больных умирают уже в течение первых 2 месяцев, при этом наблюдается связь с половой принадлежностью. Мальчики с этим синдромом живут около 60 суток, а девочки – примерно 280 дней.

Внешние отклонения при синдроме Эдвардса

Внешние и внутренние проявления заболевания могут существенно различаться в зависимости от особенностей развития плода. Чаще всего хромосомные нарушения появляются на начальных этапах развития эмбриона, поэтому они сказываются на развитии всего организма. Есть несколько внешних признаков, по которым с большой вероятностью можно предположить наличие синдрома Эдвардса у новорожденных.

Одной из наиболее характерных черт этого заболевания является искаженная форма черепных костей: череп вытянут от макушки к подбородку, вместе с тем часто ставится диагноз «микроцефалия» (уменьшение размеров черепа и мозга) или «гидроцефалия» (скопление жидкости в головном мозге). Лоб узкий, а затылочная сторона более широкая и выступающая, при этом уши расположены ниже, чем при нормальном развитии. Деформируются челюстные кости – часто это приводит к значительному уменьшению нижней челюсти, она становится узкой и недоразвитой. Вследствие этого рот также небольшой и часто треугольный из-за укорочения верхней губы. Небо высокое, иногда присутствует щель. Шея может быть укороченной, с характерной складкой.

Глазные щели уже и короче, чем нужно, переносица расширена и вдавлена – это особенно заметно при том, что нос, как правило, заужен, косточки носа могут визуально отсутствовать. Глазное яблоко также подвержено изменениям и нарушениям, которые приводят к катаракте и колобоме, то есть отсутствию части глазной оболочки. Кроме того, могут быть и иные нарушения зрения.

Уши низко посажены и деформированы, часто в горизонтальной плоскости. На ухе часто отсутствует мочка, а иногда козелок. Наружный слуховой проход часто сужен, иногда может отсутствовать полностью.

Широкий спектр нарушений касается костного скелета. Прежде всего, суставы не могут функционировать нормально, поэтому стопы и кисти не могут сгибаться и разгибаться так, как нужно. К тому же стопы недоразвиты, из-за этого изменяется их форма, они становятся менее подвижными. Большой палец укорочен, а второй и третий срастаются, иногда настолько сильно, иногда формируются ластообразные конечности. В 80% случаев формируется стопа с провисающим сводом, выступающей пяткой и коротким большим пальцем.

Из-за излишней подвижности тазобедренного сустава нередко случаются вывихи.

На подушечках пальцев количество дуг может быть в 10 раз больше нормы, однако сгибательной складки пальцы не имеют. Почти у 30% больных на ладонях появляются поперечные борозды и множество гребешков.

Помимо всего прочего, при синдроме Эдвардса деформируется форма грудной клетки – она расширяется, а межреберные промежутки уменьшаются, таким образом она становится короче и шире.

Значительные изменения претерпевают и внутренние органы. Почти все пациенты имеют порок сердца. Как правило, он характеризуется недостаточной развитостью клапанов в артериях и аортах. При этом довольно часто появляется дефект межжелудочковой перегородки.

Имеют место очень серьезные нарушения в обменных процессах, таких как работа эндокринной системы. Вследствие хромосомных нарушений железы не могут функционировать нормально, поэтому рост существенно замедляется. Гормональные нарушения приводят к недоразвитости подкожной клетчатки. У каждого десятого отмечается нарушение работы надпочечников или щитовидной железы.

Пониженный мышечный тонус со временем обычно повышается, при этом улучшается кровообращение.

Примерно у половины больных наблюдается аномальное развитие кишечника. Чаще всего эта аномалия заключается в его необычном расположении, при этом появляется мешок, образованный из слоев стенки кишки, а пищевод сужается слишком резко. Почки часто бывают сегментированы или имеют неправильную форму дуги, также может быть удвоение мочеточников.

Изменения также затрагивают и половые органы. У мальчиков яичко может не опускаться в мошонку (крипторхизм) и меняется строение пениса. У девочек формируется гипертрофированный клитор, а яичники развиты недостаточно.

В целом картина внешних и внутренних отклонений при синдроме Эдвардса выглядит следующим образом. В 100% случаев наблюдаются аномалии строения черепа и изменение формы лица. Почти у 97% уменьшение челюсти (микрогения), чуть более чем в 95 % случаев нарушается строение и расположение ушных раковин. Удлинение черепа наблюдается почти у 90% пациентов, высокое небо – у 78%, а уменьшенный рот – в 71% случаев.

Что касается нарушений конечностей, то они есть у 98% больных. Чаще всего встречается изменение формы кистей (более 91%) и стоп (76%).

Развитие сердечно-сосудистой системы нарушено более чем у 90% пациентов. Около 1/3 пациентов имеют нарушения мочеполовой системы, а 55% –пищеварительной системы.

Вскармливание грудных детей с синдромом Эдвардса

Поскольку аномалии развития специфичны и довольно серьёзны, вскармливание детей с синдромом Эдвардса сильно затруднено. Наиболее серьёзные проблемы вызывает отсутствие или нарушение сосательного и глотательного рефлекса. Ребенок либо не может пить молоко, либо может захлебнуться при глотании.

Отклонения в психическом развитии

У всех больных недостаточно развит головной мозг, особенно мозолистое тело и мозжечок. Это неизбежно приводит к нарушениям в психическом развитии. Если ребенок выживает, то со временем выявляется заметное отставание от ровесников.

Как правило, при полной форме синдрома Эдвардса развивается олигофрения в осложненной степени. При мозаичной форме заболевания она может проявляться не так явно. Нередко у больных развивается судорожный синдром (дисфункции мозга, сопровождающиеся непроизвольными сокращениями мышц).

Последствия мозаичной формы синдрома не такие тяжелые, однако нарушения все равно многочисленны и заметны. При этом тяжесть формы заболевания не зависит от соотношения здоровых и мутировавших клеток. Ещё одна сложность заключается в разнообразии форм заболевания.

Жизнедеятельность ребенка с синдромом Эдвардса требует повышенного внимания и контроля. Развитие умственных способностей протекает с осложнениями, наблюдаются затруднения в общении. Чаще всего они способны распознавать утешение и реагировать на него, они могут научиться улыбаться. Если ребенок научится узнавать некоторых людей, то в ряде случаев возможно очень ограниченное общение. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Излечим ли синдром Эдвардса?

Ситуация осложняется тем, что синдром Эдвардса появляется в результате генетических нарушений, которые могут в разной степени затрагивать клетки организма. Получается, что для полного излечения нужно «исправить» материал во всех больных клетках. На данный момент научные открытия не позволяют провести такую процедуру, поэтому генетические заболевания пока что неизлечимы. Специалисты не исключают, что в будущем появится такая возможность. На данный момент можно лишь сгладить последствия патологических изменений.

Поскольку заболевание невозможно излечить полностью, терапия, как правило, ограничивается поддерживающими мерами. В частности, врачи стараются укрепить моральный дух пациента и его семьи, насколько это возможно. Даже если предпринимаемые меры будут максимально эффективными, шансы, что ребенок доживет хотя бы до года, не превышают 5-10%. Дети, которые выживают, имеют большое количество всевозможных отклонений и нарушений.

Развитие детей, у которых при рождении диагностирован синдром Эдвардса, всегда характеризуется наличием каких-либо аномалий. Самая большая сложность для врача заключается в том, чтобы определить форму заболевания и подобрать терапию. Внешние изменения могут быть исправлены путём оперативного вмешательства, однако из-за ранней смертности такие меры чаще всего будут неоправданными.

Внешние нарушения можно было бы исправить путем хирургического вмешательства, но при этом риски возрастают, поскольку сбои в работе сердечно-сосудистой системы ведут к осложнениям. Серьезные нарушения нервной и мышечной системы являются причиной того, что опорно-двигательная система не может развиваться нормально – это ведет к сколиозу, косоглазию и даже к мышечной атрофии.

У пациентов с синдромом Эдвардса низкий тонус стенок брюшины и наблюдается атония кишечника; в совокупности с искажением лицевых костей всё это сильно затрудняет грудное вскармливание. Некоторые улучшения могут наступить благодаря специальным молочным смесям, средствам для устранения пены и слабительным.

Пациенты с синдромом Эдвардса подвержены риску возникновения рака почки, поэтому необходимо регулярно проводить обследование при помощи УЗИ. Могут возникнуть осложнения, вызванные неправильной работой мочеполовой системы. Высока вероятность появления отита, синусита, конъюнктивита, пневмониия и целого ряда других заболеваний.

Поскольку с таким диагнозом сбоев в работе организма появляется довольно много, важно все время наблюдать за состоянием больного, чтобы своевременно их заметить и начать лечение.

Передается ли синдром Эдвардса по наследству?

Синдрому Эдвардса сопутствует большое количество серьезных отклонений в развитии, так что возникает вопрос, не передается ли это заболевание и склонность к нему по наследству? Ответ кроется в самой причине заболевания.

Развитие многочисленных аномалий является результатом возникновения лишних хромосом: 18-я хромосома образуется либо в половой клетке, либо в процессе развития зародыша. Это означает, что сами родители здоровы, и предпосылок для развития синдрома Эдвардса в их генетическом материале нет.

Ещё один актуальный вопрос: возможна ли передача измененного набора хромосом последующим поколениям? Ответ на него будет отрицательным, однако в основном лишь потому, что большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Кроме того, передача лишней хромосомы невозможна даже теоретически, поскольку половые органы недоразвиты, и репродуктивные способности совершенно не развиты.

Руководствуясь этими фактами, а также многочисленными медицинскими исследованиями, можно с уверенностью заключить, что синдром Эдвардса не будет передаваться по наследству.

Может ли синдром Эдвардса появиться у следующего ребенка?

Если в семье когда-либо рождались дети с синдромом Эдвардса, то вполне логично, что у супругов возникнет вопрос о повторном случае возникновения такой аномалии. Исследователи утверждают, что такое явление маловероятно. Подобное отклонение само по себе является достаточно редким – оно встречается примерно в 1% случаев. При этом вероятность того, что при следующей беременности снова будет диагностирован синдром Эдвардса, около 0,01%.

Риск возникновения мутаций в половых клетках или в клетках зародыша может зависеть от некоторых агрессивных факторов. К ним относятся потребление алкоголя, контакт с сигаретным дымом и др. Важно, чтобы женщина самым тщательным образом следила за своим здоровьем и воздерживалась от негативного влияния факторов, способных повлиять на развитие плода – как прямо, так и косвенно. Большое значение имеет не только период беременности, но и период перед зачатием.

Хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.

Общие сведения

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна ; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом .

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже - мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие , слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности . У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба , эпикант, птоз , экзофтальм , косоглазие , короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета - скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра , косолапостью , «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты , транспозицией магистральных сосудов , дисплазией клапанов, тетрадой Фалло , аномальным дренажом легочных вен , декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные , пупочные и паховые грыжи , дивертикул Меккеля , трахеопищеводные свищи, пилоростеноз , атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка , гидронефроз , дивертикулы мочевого пузыря , гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка , внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии , менингомиелоцеле , гидроцефалии , аномалии Арнольда-Киари , кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения - олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии .

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ . Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности , пневмонии , кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности . Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (